Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias

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Paula Campos Martín Dietista-nutricionista Unidad de enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales NUTRICIÓN EN ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS

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Paula Campos MartínDietista-nutricionista

Unidad de enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales

NUTRICIÓN EN ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS

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Esquema•C

onceptos básicos•I

mportancia y efecto de la dieta sobre la enfermedad•L

os principios de la dieta•M

onitorización del estado nutricional•L

a importancia de la suplementación•S

ituaciones especiales – Régimen emergencia•P

anorama futuro

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CONCEPTOS BÁSICOS

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Nutrientes (principios alimenticios)•S

ustancias químicas y asimilables, contenidas en los alimentos, que aportan al organismo materiales plásticos (para construir y reparar estructuras), materiales energéticos y factores de regulación indispensables para su funcionamiento.

Sustancias energéticas o

plásticas

Sustancias de regulación

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Alimentación

•Actos voluntarios y conscientes, que consisten en la elección, preparación e ingestión de alimentos.

•Susceptible de modificación por la acción de influencias externas (educación, cultura, economía).

•Fuente de placer

•Hábito social

•Actividad estética

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Nutrición•C

onjunto de procesos involuntarios e inconscientes que comprenden la digestión, absorción y la utilización de los principios alimenticios ingeridos.

•Proceso fisiológico poco susceptible de influencias externas.

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Metabolismo•T

ransformaciones químicas que sufren los nutrientes en los tejidos, una vez superados los procesos de digestión y absorción.

•Reacciones de tipo degradativo, para obtener energía (catabolismo)

•Reacciones de tipo biosintético, por las que se forman diversas biomoléculas (anabolismo)

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Dieta

Esquema

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Dieta•“

Higiene de vida”•R

égimen, método o modelo alimenticio.•F

orma en que los alimentos se incluyen en la rutina diaria del individuo.

•Restrictiva o modificada para el tratamiento de distintos estados (obesidad, enfermedad, embarazo, etc.).

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Dietética•C

iencia que estudia los regímenes alimenticios en la salud o en la enfermedad de acuerdo con los principios de la fisiología de la nutrición y de la fisiopatología de las enfermedades.

•Utiliza la relación de los alimentos con las necesidades nutricionales en caso de enfermedad o trastorno relacionado con la alimentación.

•Modificación de uno o más nutrientes de la dieta para obtener un tratamiento que puede ser curativo por si solo o complementario a otros tratamientos (farmacológicos, etc.)

Dietoterapia

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IMPORTANCIA Y EFECTO DE LA DIETA SOBRE LA ENFERMEDAD

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Metabolito

Product

oSustrat

oENZIM

A

COFACTOR

Dieta

Enfermedad metabólica hereditaria

Síntomas Síntom

as

RESTRINGIR

APORTAR

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Dieta y EMH1. Síntomas

Mejoría de la situación clínicaReversión de la sintomatología**

2. Cribado neonatalTratamiento precoz (asintomático)

(¿enfermedad?)3. AmbosAsegurar un adecuado aporte de energía y nutrientes

Prevenir descompensacionesIntentar lograr un buen crecimiento y el mejor estado

de salud

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LOS PRINCIPIOS DE LA DIETA

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Los principios de la dieta•E

nergía•H

idratos de carbono, grasas y proteínas•V

itaminas y minerales•O

tros• Fibra• Ácidos grasos esenciales

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Determinantes•E

nfermedad y situación clínica•C

aracterísticas individuales•E

dad y sexo•E

stado fisiológico (crecimiento, pubertad, embarazo, etc.)•V

alores antropométricos (peso, talla, perímetro craneal…)• Capacidad de alimentarse (por boca, gastrostomía)

•Actividad física y movilidad

•Otros: • Implicación familiar• acceso al alimento (economía)• características socio-culturales

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•Los requerimientos de energía deben equilibrar el gasto energético para un nivel de actividad física normal y debe ser suficiente para permitir el crecimiento al ritmo de un niño sano.

Ingesta Energética = Gasto Energético (GMB + AF + Crecimiento)

Energía

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Energía en EMH•R

equerimientos aumentados (¿10-15% del GEB?)•P

romover anabolismo (crecimiento de los tejidos)•E

vitar catabolismo (utilización de las vías metabólicas para la obtener energía)

Hay que tener en cuenta:

•Evitar un exceso de energía (sobrepeso, obesidad)

•Valorar la evolución de la curva de crecimiento

•Promover la práctica de actividad física

Ingesta Energética > Gasto Energético

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Hidratos de carbono, proteínas y lípidos1. Restringir el nutriente no metabolizado correctamente:

(mínimo de tolerancia necesario)

• Metabolismo de hidratos de carbono: restringir azúcar/es (fructosa, sacarosa, lactosa, galactosa y/o sorbitol)

Fruta, leche y derivados, azúcar de mesa, dulces, refrescos…• Metabolismo de proteínas: restringir aminoácido/s (leucina, isoleucina, lisina,

metionina, fenilalanina, treonina, triptófano, valina, arginina e histidina)

Carne, pescados, huevo, leche y derivados, frutos secos, soja y legumbres…

•Metabolismo de las grasas: restringir ácidos grasos (de cadena corta, media, larga o muy larga)

Aceites vegetales, grasas animales, pescado azul, yema de huevo…

2. Asegurar el aporte del resto de nutrientes: Fórmulas especiales y suplementos (fórmulas sin proteínas, fórmulas ricas en aminoácidos exentas en uno o varios, módulos de hidratos de carbono complejos, aceite MCT,…)

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VitaminasBiocatalizadores de numerosas reacciones metabólicas (cofactores): tratamiento a dosis farmacológicasModulan la expresión de genes implicados en el crecimiento y diferenciación celular.•Vit. C: frutos cítricos, verdura fresca, patata, etc.•Á. Fólico: hortalizas de hoja verde, cereales de grano entero y harinas.•Vit. B12: alimentos de origen animal y síntesis bacteriana.•Vit. A: leche y derivados, vísceras animales, hígado de pescado, huevo, frutas y verduras de colores amarillo-anaranjados (zanahoria, tomate, rábano…). •Vit. E: aceite de girasol, aceite de lino, germen y harinas, hígado, huevo, margarina.•Vit. D: síntesis solar, leche y derivados, hígado, pescado azul, yema de huevo.•Vit. K: síntesis bacteriana en el colon, hortalizas de hoja verde, coles, tomate.

COFACTOR

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Minerales• Calcio: leche y derivados, hortalizas de hoja verde,

semillas de sésamo, espinas de pescados, huesos… • Fósforo: quesos, legumbres, pescados, cereales, frutos

secos, semillas, yema de huevo, vísceras…• Magnesio: legumbres, verduras, quesos, frutos secos,

semillas, chocolate…• Sodio: sal de mesa, salsa de soja, embutidos, ahumados,

quesos, salmueras…• Potasio: legumbres, patata, verduras, níscalo, frutas

desecadas, frutos secos, aguacate, plátano, carne…• Hierro: carnes rojas, vísceras, ave, pescado, cereales,

legumbres, frutos secos (molidos), espinacas…• Zinc: vísceras, carne, legumbres, germen de trigo,

quesos• Cobre: marisco, frutos secos, cereales integrales,

legumbre,…• Selenio: vísceras, pescado, carne, cereales y semillas…• Yodo: pescado, marisco, algas, sal yodada, verdura,

champiñón…

Tejido óseoReacciones celulares

Presión osmótica celular

Función estructural

Regulación de reacciones

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Otros•F

ibra: compuestos de origen vegetal no hidrolizados por las enzimas del intestino humano, que sufren una fermentación total o parcial en el intestino grueso y que poseen una serie de efectos fisiológicos sobre el organismo.

• Soluble: frutas (ciruela, manzana, zanahoria, cítricos), verduras y hortalizas y legumbres (judía seca), avena y cebada.

• Insoluble: harina y salvado de trigo, cereales, hortalizas (repollo), verduras y algunas legumbres (guisantes).

•Ácidos grasos esenciales (poliinsaturados de cadena larga)

• Omega 6 (AA): ácido linoleicoAceite de girasol, maíz, cártamo, germen de trigo, pepita de uva y

cacahuete• Omega 3 (DHA) = ácido linolénico

Aceite de soja, nuez, lino• DHA y EPA: pescados, mariscos y aceites marinos.

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Monitorización del estado nutricional

•Exploración física, datos antropométricos.

•Analítica con perfil nutricional completo.

•Calibración de encuestas dietética (ingesta real)

•Comparación con las Ingestas Diarias Recomendadas

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Importancia de la suplementaciónReemplazar los nutrientes limitados de forma segura: aminoácidos, hidratos de carbono, grasas, vitaminas, minerales, AGE y fibra.

•Fórmulas especiales•Suplementos dietéticos•Complementos alimenticios

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En situaciones de riesgo de descompensación--- Cambio en el metabolismo (fiebre, vómitos, anorexia…)

--Modificación del manejo nutricional: Régimen de emergencia especial

evitar el catabolismo y promover el anabolismoAumentar el aporte de calorías y restringir el nutriente no metabolizado Ingesta Energética >> Gasto

Energético

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Panorama futuro•M

ejora en el diagnóstico precoz, tratamiento precoz y en el pronóstico.•M

ejora en el seguimiento y valoración (equipo y profesionales más especializados y preparados).

•Mejora en los tratamientos nutricionales: nuevos productos especiales, fórmulas mejoradas (nutrientes esenciales, mejores sabores, nuevos formatos, mayor variedad…).

•Mejor conocimiento de los requerimientos individuales:• Estudio y determinación de las necesidades energéticas y de nutrientes en

EMH.• Estimación del EER calorimetría directa o indirecta, acelerómetros, etc.• Controles analíticos de nutrientes más rápidos, sensibles y específicos.

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MUCHAS GRACIAS

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Hidratos de carbono - Azúcares• Polisacáridos o azúcares complejos (cadenas de

monosacáridos, absorción lenta): almidones y féculas.Pasta, arroz, pan, harinas, patatas, hortalizas,

legumbres

• Azúcares sencillos (absorción rápida): monosacáridos (fructosa, glucosa), disacáridos (sacarosa y lactosa).

Azúcar de mesa, fruta, leche

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Proteínas

• Aminoácidos esenciales: deben ser obtenidos de la alimentaciónLeucina, isoleucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptófano, valina, arginina e histidina.

Carne, pescados, huevo, leche y derivados, frutos secos, soja y legumbres.

• Aminoácidos no esenciales: pueden ser sintetizados a partir de otros

Verduras, frutas, tubérculos, cereales

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Grasas - Ácidos grasos

•Primera clasificación: longitud del ácido graso• Á. grasos de cadena corta (4-6C): mantequilla• Á. grasos de cadena media (8-12C): aceite de coco• Á. grasos de cadena larga y muy larga (14-18C y >20C): leche y

derivados, mantequilla, carnes, pescados, huevo, margarina, aceites vegetales y de semillas, frutos secos, aguacate, aceitunas.

•Segunda clasificación: estructura del ácido graso• Á. grasos saturados: aceite de coco, de palma, mantequilla• Á. grasos monoinsaturados: aceite de oliva, de cacahuete, de cánola• Á. grasos poliinsaturados: aceite de maíz, soja, girasol, aceite de

pescado

• ÁCIDOS GRASOS ESENCIALES: poliinsaturados de cadena larga