Enfermedades hereditarias en animales...

Enfermedades hereditarias en animales domesticos

ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES ¿que son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son aquellas quese transmiten mediante el proceso de la herencia,es decir de los progenitores a su descendencia. Sucausa última y principal se debe a alteraciones dela secuencia del ADN, llamadas mutaciones, que determinan una modificación en las cadenasde las proteínas y por tanto, que estas tenganalteradas su funcionalidad biológica.

¿ Cual es su etiología ?

Su etiología es molecular, una alteraciónen la secuencia de ADN, pero sutransmisión se produce mediante losdiferentes modelos de herenciamendeliana, ya sea autosómica dominante,autosómica recesiva o ligada al sexo. En

1 / 34


el mundo canino, las practicas de críabasadas en la reproducción de pocosindividuos cosanguíneos con el objetivo deobtener una homogeneidad, hadeterminado que en esta especie se hayandescrito cerca de 450 patologíasmoleculares de carácter hereditario (5.000en humanos) en mas de 200 razas, dondecada año se describen cerca 10enfermedades nuevas a las que, o se lasasocia un ‘componente genético’ como unade sus causas, o se describe supresentación en una determinada raza ofamilia.

Las enfermedades hereditarias seproducen por alteraciones o mutaciones enlas cadenas de ADN y se transmitenmediante la herencia, por lo que un

2 / 34


individuo lo transmite a su descendencia.Este tipo de trastornos hereditarios no sonmuy elevados en número en la prácticaclínica diaria, pero si lo es dentro dedeterminadas razas, líneas o pedigrís. Así,estas van producir una gran inquietud enlos criadores y propietarios. Varias razastienen numerosas patologías genéticassimilares a enfermedades humanas comoceguera, sordera, hemofilia, distrofiamuscular ligada al cromosoma X,mucopolisacaridosis, epilepsia, problemasde articulaciones, enfermedades cardiacasy ciertas formas de cáncer.

¿que tipo de enfermedadeshereditarias son las masimportantes?

3 / 34


Las más importantes son las quepresentan herencia de tipoautosómico recesivo ya queconstituyen el 75% de lasenfermedades hereditarias, debido aque existe una gran dificultad paraidentificar individuos portadores.Estos no van a padecer la patología ysi lo hacen será de forma muy leve obenigna, pero van a jugar un papelimportante en el mantenimiento y latransmisión de la enfermedad a lassiguientes generaciones. Cuando sedetecta una enfermedad, el objetivode control consiste en identificar a losanimales portadores para modificarlos programas de cría evitando elcruce de estos para que no

4 / 34


transmitan variantes de los genesindeseables a la descendencia,lográndose así el control y laerradicación eficiente de laenfermedad en pocas generaciones.Por tanto, se requiere la identificaciónde los genes responsables pararealizar test moleculares dediagnóstico basados en el análisis dela secuencia de ADN que permitandeterminar el estado de portador (yasea en homozigosis o heterozigosis),ya que las pruebas bioquímicasgeneralmente no discriminan a estos.

5 / 34


El desarrollo que estánexperimentando el estudio de losmapas genómicos en general, y elcanino en particular, basado en elestudio de marcadores de tipomicrosatélite para realizar mapas dealta resolución, va a suponer unagran ayuda al control de este tipo depatologías. Mediante el análisis deligamiento de marcadores en familiasde individuos afectados por unapatología, permitirá determinaraquellos que se heredan junto al genresponsable, por lo que se podránidentificar regiones donde se asientael dicho gen, lo que a su vez permitirádeterminar que individuos de lapoblación son portadores de las

6 / 34


copias defectuosas.

Al descubrir un marcador que estécercano a un gen responsable de unaenfermedad, la herencia de estemarcador se puede utilizar de formaindirecta para predecir la herencia dela(s) copia(s) gen responsable de laenfermedad y en función de estodeterminar si los individuos seránsanos, portadores o afectados. Unejemplo de este análisis es el que serealiza en la toxicosis por cobre enBedlington Terrier.

7 / 34


Si todavía no se han situadomarcadores cercanos al gen deinterés y se trata de genesresponsables de enfermedades yadescritas en otros mamíferos, nospodemos ayudar del desarrollo deotros mapas genómicos, sobre tododel humano y del ratón, paraproponer genes candidatos medianteel estudio de homologías. El objetivofinal es determinar la secuencia delgen responsable de la patología paradeterminar la(s) mutación(es)responsables de la alteración y portanto, poder desarrollar pruebas dediagnóstico precisas que permitanclasificar a los animales en sanos,portadores y enfermos antes de la

8 / 34


aparición de los primeros síntomas yevitar la propagación de laenfermedad mediante la herencia. En este sentido, se han descrito quecerca de 100 de estas enfermedadesestán causadas por un solo locus, ose ha descrito cual es el genresponsable, habiéndose identificadoen 35 de ellas cual es el desordenmolecular causante a nivel de lasecuencia de ADN.

Actualmente es posible el diagnósticode una veintena de patologíashereditarias mediante métodosmoleculares en perros. El

9 / 34


conocimiento de la base molecular dela enfermedad permitirá el desarrollode nuevos fármacos y nuevasestrategias de terapéutica másacordes con la patogenia, y a largoplazo la realización de una terapiagénica, para la corrección depatologías mediante la inserción degenes en vectores retrovíricos comoya se ha realizado de formaexperimental con algunos tipos dehemofilias y atrofias de la retina, ydistrofias musculares,mucopolisacaridosis tipo VII y laepidermolisis bullosa distrofica.

¿cuantas patologías de laherencia se han descrito en

10 / 34


animales ?

Según la base de datos deenfermedades hereditarias enAnimales OMIA, se han descrito enmás de 135 especies animales

Enfermedades hereditarias en especies animales

11 / 34


Perro

Vaca

Gato

12 / 34


Cerdo

Caballo

Oveja

Gallina

13 / 34


Cabra

Múltiples Especies

Conejo

Codorniz Japonesa

14 / 34


Otros

TOTAL

Fenotipos totales

15 / 34


489

376

280

215

16 / 34


193

186

179

70

17 / 34


49

49

39

456

18 / 34


2581

Fenotipos debidos a un solo locus

131

75

19 / 34


47

35

29

68

20 / 34


72

10

0

13

21 / 34


25

68

573

Fenotipos caracterizados a nivel molecular

22 / 34


68

43

24

13

23 / 34


15

17

22

7

24 / 34


0

3

6

28

25 / 34


246

Modelos Potenciales para enfermedades humanas

224

126

26 / 34


136

70

97

68

27 / 34


38

25

30

29

28 / 34


14

172

1029

Modelos Potenciales para enfermedades de otras especies animales

29 / 34


280

229

215

149

30 / 34


135

131

72

59

31 / 34


46

39

17

385

32 / 34


1757

Tambien:

Enfermedades Hereditariasen perros

33 / 34

enfermedades_hereditarias_de_los_animales/enfermedades-hereditarias-perros.html

enfermedades_hereditarias_de_los_animales/enfermedades-hereditarias-perros.html


Proximamente:

Enfermedades Hereditarias engatos

Enfermedades Hereditariasen caballos

34 / 34

Enfermedades hereditarias en animales...

Documents

Transcript of Enfermedades hereditarias en animales...