Post on 05-May-2018
Dr Christian Díaz
Residente Oftalmología
Hospital Salvador
Nombre: J.D.S
Edad: 24 años
Ocupación estudiante
Procedente de Santiago
Motivo de consulta: Disminución de agudeza visual
progresiva bilateral en últimos 4 años. Antecedente de
enfermedad congénita ocular bilateral.
Antecedentes generales:
HTA (-) DM2 (-) Tabaco (+) OH ocasional
Fármacos (-) Afecciones autoinmunes (-) Enfermedades
infecciosas (-) Medicamentos sistémicos u oftálmicos (+)
Timolol .
Alergias (-) Tratamientos quirúrgicos (+) oftalmológicos
Antecedentes Familiares Generales/Oftalmológicos:
Generales (-)
Glaucoma, ceguera, catarata, miopía, patología retiniana (-)
Antecedentes Personales Oftalmológicos:
Antecedente de Aniridia diagnosticada al nacimiento.
Glaucoma diagnosticado en adolescencia, inicialmente con tratamiento médico.
A los 16 años se realiza trabeculectomía ODI
A los 18 años implante de tubo filtrante OD.
Refiere disminución de la agudeza visual progresiva bilateral.
Agudeza Visual 0,25
0,3No corrige
Tonometría
14 mm Hg
16 mm Hg
Movimientos oculares conservados sin restricciones.
Nistagmus (-)
-Aniridia
-Glaucoma
-Catarata
-Hipoplasia foveal
Aniridia
Griego ( ausencia de iris )
Descrito por Barratta en 1818
Anomalía del desarrollo rara
2/3 familiares ( autosómica dominante o recesiva)
1/3 esporádica
Incidencia 1/64,000 to 1/96,000
Anormalidad de la úvea anterior con compromiso panocular
Afecta córnea, cámara anterior, iris, lente, retina, mácula y nervio óptico.
No existe predilección racial
Sin deferencia en incidencia por sexo
Asociado con síndromes
Wilms
Aniridia bilateral esporádica
Anomalias genitourinarias.
Retardo mental
(WAGR) syndrome.
Aniridia en asociación con defectos oculares
Albinismo
Ectopia lentis (50%)
Dislocación espontanea lente
Arcus juvenilis
Keratoconus
Catarata (50-85%)
Glaucoma (30-50%)
Nistagmo
Estrabismo
Hipoplasia Nervio Optico (75%)
Fisiopatología
Delección cromosómica identificable : brazo cortocromosoma 11, incluyendo banda p13
Pacientes con anhiridia con historia familiar +
Dos loci genéticos identificados
(AN1)
(AN2)
Malformación aislada
Autosómica dominante
Mutación en PAX6
Fisiopatología Detención del desarrollo primario del
neuroectodermo
Alteración secundaria de migración mesenquimática
Formación defectuosa o regresión excesiva de capas del segmento anterior.
Estroma iridiano hipoplásico indicando alteración de la tercera migración mesenquimática.
1/3 mutación en WT y AN2 loci ( desarrollan Tumor Wilms )
2/3 sólo AN2.
Fisiopatología
Mutacion en PAX6 cromosoma 11 banda p13.
Alteraciones en expressión de citokeratinas corneales
Alteración moléculas adhesión celular
Alteración expresión de glucoconjugados
Deficiencia de Stem-cells.
Hallazgos Histológicos
Histológicamente siempre existen restos de iris.
Cuerpo ciliar hipoplásico
Angulo CA: normal, inmaduro o malformado.
Sinequias periféricas anteriores
Atrofia nervio óptico / hipoplasia foveal
Manifestaciones Clínicas Córnea frágil y keratopatía asociada a aniridia ( AAK)
Abnormalidades en la diferenciación del ángulo.
Cataratas con cápsula frágil.
Deficiencia iridiana.
Hipoplasia foveal y de nervio óptico.
Predisposición a desprendimiento de retina.
Aniridia es un desorden profibrótico ( mayor riesgo falla cx)
Síntomas:
Disminución marcada de agudeza visual
( no relacionada con grado de hipoplasia iridiana )
Fotofobia
Ojo seco
Dolor, discomfort
Signos:
Ausencia total del iris es rara.
Gonioscopía:
iris hipoplásico / rudimetario cubierto por escleralimbar
Ambos glaucomas de ángulo abierto y cerrado se pueden desarrollar.
Córnea:
color grisáceo / opacificación.
pannus epitelial circunferencial que avanza centralmente.
Signos Ptosis secundaria a fotofobia
Subluxación del lente
Microfaquia / catarata
Estrabismo
Ambliopía
Atrofia/ hipoplasia nervio óptico
Hipoplasia foveal.
Estudios Laboratorio
Estudio citogenético – detectar deleccióncromosómica.
Fluorescencia in situ (FISH) – detectar delecionessubmicroscópicas
Estudio cromosómico de alta resolución – En casos esporádicos detector deleción de banda 11p13.
Ecografía renal seriada – indicada hasta 7 años en pacientes con deleción 11p13, historia familiar aniridia y en cromosomas normales.
Manejo
Terapia médica para control PIO
( difícil - glaucoma refractario)
Cirugía de glaucoma es requerida frecuentemente.
Tratamiento de fotofobia y nistagmo
Cirugía de Catarata ( dehiscencia de zónula / subluxación lente)
PQP - Pannus progresivo
Consejo genético
Glaucoma:
Complicación más frecuente
Requiere seguimiento y control regular
Se desarrolla en más 50% de los casos
Paquimetría central es más gruesa que lo habitual
Angulo estrecho: obstrucción por remanente de iris
Angulo abierto : hipoplasia de estructuras trabeculares
Al diagnóstico el manejo se debe adecuar a la edad del paciente
Niños la trabeculotomía es preferible a la trabeculectomía
Trabeculectomía es el tto Qx de elección en adultos / combinado a Cx catarata
En glaucoma severo posterior a falla de trabeculectomía la elección es dispositivo filtrante
Resultado a largo plazo malo
Blue HoleArrecife Turnefelle - Belize