Departament de Genética, Microbiología y Estadística

Prácticas de Análisis Genética

José  F.  Sanchez  Herrero  -­‐  jfsanchezherrero@ub.edu  Joan  Ferrer  Obiol  -­‐  jfo@;net.cat  

   

P1: Introducción

Estudiar  la  herencia  de  una  caracterís;ca  mutante  en  Drosophila.    Determinar:  -­‐  Si  el  carácter  es  dominante  o  recesivo  -­‐  Autosómico  o  ligado  al  sexo  -­‐  Monogénico  o  Poligénico    -­‐  Si  monogénico:  

-­‐  En  qué  cromosoma?  -­‐  En  qué  zona  cromosómica?  -­‐  Estaba  previamente  descrito  este  gen?  

Nuestro  carácter  de  interés  es:  Feno;po  su  (“sense  ulls”)  

P2: Cruzamientos F1

Localización  

1.  ♀♀  esu  x  ♂♂  vg  

2.  ♀♀  vg  x  ♂♂  esu  

 

Iden;ficación  

1.  ♀♀  esu  x  ♂♂  Del  

 Pseudodominancia  

2.  ♀♀  esu  x  ♂♂  su2  

 Complementación  

cruzamiento  recíproco  

P2: Cruzamientos F1

P2: Cruzamientos F1

+  10-­‐14  días  

P3: Eliminar progenitores

P3: Classic Genetics Simulator (CGS)

Objetivos: -  Diseñar los cruzamientos necesarios para estudiar la herencia de una o varios caracteres -  Interpretar los resultados de los cruzamientos -  Sintetizar y exponer los experimentos realizados y las conclusiones

www.cgslab.com

P3: Classic Genetics Simulator (CGS)  

• Launch  CGS  –   ID:  barcelona  –   Password:  simulaciop3  – Modo:  Individual  

P3: Classic Genetics Simulator (CGS)  

P3: Classic Genetics Simulator (CGS)  

Población salvaje ratones: -  Dos caracteres: Pelaje/Tamaño Objetivos: -  Determinar modo de herencia -  Determinar si se heredan de forma independiente

Línea salvaje

Línea salvaje

“n” cruces

Línea salvaje

Línea Pura: Carácter 1

“n” cruces

Línea salvaje

Línea Pura: Carácter 1

“n” cruces

“n” cruces

Línea Pura: Carácter 2

Línea salvaje

Línea Pura: Carácter 1

“n” cruces

“n” cruces

Línea Pura: Carácter 2

Análisis Independiente

Dominante/Recesivo Ligado a sexo o autosómico Monogénico/Poligénico Ligamiento

Línea salvaje

Línea Pura: Carácter 1

“n” cruces

“n” cruces

Línea Pura: Carácter 2

Análisis Independiente

Dominante/Recesivo Ligado a sexo o autosómico Monogénico/Poligénico Ligamiento

Dominante/Recesivo Ligado a sexo o autosómico Monogénico/Poligénico Ligamiento

Línea salvaje

Línea Pura: Carácter 1

“n” cruces

“n” cruces

Línea Pura: Carácter 2

Análisis Independiente

Dominante/Recesivo Ligado a sexo o autosómico Monogénico/Poligénico Ligamiento

Dominante/Recesivo Ligado a sexo o autosómico Monogénico/Poligénico Ligamiento

Análisis Ligamiento

Ejemplo  

-­‐ Modo  herencia  carácter:      Tamaño  del  cuerpo    

Análisis  Estadís;co  

H0: Los valores observados son iguales a los esperados H1: H0 es falsa.

Análisis  Estadís;co  

• Queremos  saber  si  nuestra  distribución  propuesta  es  correcta.  

Análisis  Estadís;co  

• Queremos  saber  si  nuestra  distribución  propuesta  es  correcta.  

• Dos  opciones:  –   Distribución  Chi2  

Análisis  Estadís;co  

• Queremos  saber  si  nuestra  distribución  propuesta  es  correcta.  

• Dos  opciones:  –   Distribución  Chi2  –   p-­‐valor  

Análisis  Estadís;co  

• Distribución  Chi2    En  estadís;ca,  la  distribución  de  Pearson,  llamada  también  ji  cuadrada(o)  o  chi  cuadrado(a)  (χ²),  es  una  distribución  de  probabilidad  con;nua  con  un  parámetro  “k”  que  representa  los  grados  de  libertad  de  la    variable  aleatoria  

Grados libertad == Caracteres (color pelo; tamaño; etc…)

Análisis  Estadís;co  

• Distribución  Chi2  

Análisis  Estadís;co  

• Distribución  Chi2  

Análisis  Estadís;co  

• Distribución  Chi2  

Análisis  Estadís;co  

• Distribución  Chi2  

Valor X2 tabla: 3,841

Análisis  Estadís;co  

• Distribución  Chi2  

   

Valor X2 tabla: 3,841

Análisis  Estadís;co  

• Distribución  Chi2  

   

Valor X2 tabla: 3,841 Valor X2 calculado: 0,14

Análisis  Estadís;co  

• Distribución  Chi2  

• Si:  X2  calc.  >  X2  tabla  ::  Rechazamos  H0;  Aceptamos  H1  

   

Valor X2 tabla: 3,841 Valor X2 calculado: 0,14

Análisis  Estadís;co  

• Distribución  Chi2  

• Si:  X2  calc.  >  X2  tabla  ::  Rechazamos  H0;  Aceptamos  H1  

 

X2  calc.  <  X2  tabla  ::  Rechazamos  H1;  Aceptamos  H0  

 

Valor X2 tabla: 3,841 Valor X2 calculado: 0,14

Análisis  Estadís;co  

Valor X2 tabla: 3,841 Valor X2 calculado: 0,14

H0: Los valores observados son iguales a los esperados H1: H0 es falsa.

<

Análisis  Estadís;co  

Valor X2 tabla: 3,841 Valor X2 calculado: 0,14

H0: Los valores observados son iguales a los esperados H1: H0 es falsa.

< à Aceptamos H0

Análisis  Estadís;co  

Valor X2 tabla: 3,841 Valor X2 calculado: 0,14

H0: Los valores observados son iguales a los esperados H1: H0 es falsa.

< à Aceptamos H0

Análisis  Estadís;co  

Valor X2 tabla: 3,841 Valor X2 calculado: 0,14

H0: Los valores observados son iguales a los esperados H1: H0 es falsa.

< à Aceptamos H0

Carácter Tamaño: Alelo Dominante: Grande Alelo Recesivo: Pequeño

Análisis  Estadís;co  

• P-­‐valor  Se  define  como  la  probabilidad  de  obtener  un  resultado  al  menos  tan  extremo  como  el  que  realmente  se  ha  obtenido  suponiendo  que  la  hipótesis  nula  es  cierta,  en  términos  de  probabilidad  condicional.    Rechazaremos  la  H0  si  el  valor  p  es  igual  o  menor  que  el  nivel  de  significación  establecido.  Convencionalmente  0,05  ó  0,01.    

 pvalor    <  nivel  significación  ::  Rechazamos  H0  

 pvalor    >  nivel  significación  ::  Aceptamos  H0    

Análisis  Estadís;co  

• P-­‐valor    

pvalor obtenido: 0,7

Nivel significación: 0,05 – 0,01

Aceptamos H0

Carácter Tamaño: Alelo Dominante: Grande Alelo Recesivo: Pequeño

Análisis  Estadís;co  ¡¡ATENCIÓN!!

Análisis  Estadís;co  ¡¡ATENCIÓN!!

DOS FORMAS DE OBTENER LA MISMA INFORMACIÓN

¡¡NO COMBINAD!!

Análisis  Estadís;co  ¡¡ATENCIÓN!!

Análisis  Estadís;co  ¡¡ATENCIÓN!!

Análisis  Estadís;co  ¡¡ATENCIÓN!!

Análisis  Estadís;co  ¡¡ATENCIÓN!!

Ejercicio  

• Determinar  modo  herencia:      Color  pelaje  

Ejercicio  

• Determinar  modo  herencia:    Color  pelaje  

• Determinar  si  existe  ligamiento  AaBb  x  AaBb            

H0: Los valores observados son iguales a los esperados. No hay ligamiento H1: H0 es falsa.

Análisis  Ligamiento  

Análisis  Ligamiento  

Valor X2 tabla: 11,07 Valor X2 calculado: 7,4 < Aceptamos H0

pvalor obtenido: 0,2 Nivel significación: 0,05 – 0,01 >

Análisis  Ligamiento  Cruzamiento Prueba: AaBb x aabb

Asignación  Problemas  

• Ejercicios  1-­‐8  • Grupos  3-­‐4  personas  • 10  minutos:  9-­‐10  diaposi;vas  • Estructura:  

– Introducción  – Material  y  métodos  – Resultados  y  discusión    Mas  información  en  el  guión  (Pág.  22-­‐27)  

 

Asignación  Problemas  

• Presentación:  10  Mayo  2017  (Aula  19)  – Enviar  diaposi;vas  email:  8  Mayo  – Dudas:  contacto  via  email  o  en  clase  

• Launch  CGS:  – ID:  barcelona  – Password:  grup_tc  – Modo:  Group  

 

Asignación  Problemas  

Asignación  Problemas  

Asignación  Problemas  

P3: Eliminar progenitores