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Cas clínicPacient amb avaluació de massa hipofítica

Diana TundidorServei de d’Endocrinologia i NutricióHospital de la Santa Creu i Sant Pau

27 d’octubre de 2011

Societat Catalana d’Endocrinologia i NutricióAcadèmia de Ciències Mèdiques

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Historia clínica

Mujer 33 años derivada al Hospital de Bellvitge para estudio de masa hipofisaria

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Historia clínica

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Antecedentes personalesNo AMCNo hábitos tóxicosIQx:-Ooforectomía izquierda (28 años)*AP: cistoadenoma mucinoso de tipo

endocervical

Antecedentes familiaresMadre: Cáncer de ovarioPadre: DM tipo 2

Antecedentes gineco-obstétricosMenarquia (9)Amenorrea 2ria (20)-SOP? ACOs (25)Parto eutócico (25)Ciclos irregularesAmenorrea 2ria (28)

Tratamiento habitualIbuprofeno 600 mg/6-8hAdolonta retard® (tramadol) 100 mg/8hOmeprazol 20 mg/díaIdeos Unidia ®(calcio, colecalciferol)

1000/880 UI 1 c/día

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Historia clínica

endocervical

1000/880 UI 1 c/día

-Tumor primario benigno-Derivado del epitelio superficial-Secreta variedad de mucina

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Historia clínica

endocervical

1000/880 UI 1 c/día

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Evolución:Poliuria (23)

Polidipsia (23)

Cefalea tipo cluster (25)

Proptosis (28)

Diplopia (28)

Amenorrea (28): Tu ovario

Artralgias en EEII (30)

Amaurosis izquierda (32)

Exoftalmos izquierdo (32)

Peso 20 Kg (?)

Intolerancia al frío ( 33)

Estreñimiento (33)

33 años

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Evolución:

Cefalea tipo cluster (25)

Proptosis izq (28)

Diplopia vertical (28)

Topiramato

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Evolución:

Proptosis izquierda (28)

Diplopia vertical (28)

•Hipertiroidismo sc?•Ac antitiroideos +•TC: “engrosamiento recto lat, nervio óptico y glándula lacrimal izquierda” OT•GT: “ peq bocio polimorfo derecho”•Tratamiento esteroideo 1año•Remisión parcial•Normalización de función tiroidea•RMN (30): “engrosamiento orbitario izquierdo”

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Evolución:

GO: “reacción osteogénica defémur distal y tibia proximal bilateral,tobillos, pies y macizo facial”

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Evolución:

•Descompresión orbitaria izquierda urgente•Hemianopsia temporal derecha

Your LogoHere comes your footer Page 11

Exploración Física:

Amaurosis ojo izquierdo

Amaurosis ojo izquierdoHemianopsia temporal derecha

Obesidad grado 2 (IMC 37,96 Kg/m2)

Estrías blancas

Obesidad grado 2(IMC 37,96 Kg/m2)

Estrias blancasMácula hiperpigmentada

(45x25 mm)

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Analíticas:

FSH4,14

int.u./L

LH1,2 int.u./L

E-17ß<73,4 pmol/L

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Analíticas

FSH4,14

int.u./LN

LH1,2 int.u./L

E-17ß<73,4 pmol/L

Fol·litropinaDones fase fol·licular: (3,0 - 11,6) int.u./LDones fase luteínica: (1,7 - 10,6) int.u./LDones postmenopàusiques: (19,3 - 106,0) int.u./L

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Analíticas

FSH4,14

int.u./LN

LH1,2 int.u./L

E-17ß<73,4 pmol/L

LutropinaDones fase fol•licular: (3,0 - 13,0) int.u./LDones fase luteínica: (2,0 - 13,0) int.u./LDones postmenopàusiques: (6,7 - 50,0) int.u./L

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Analíticas

FSH4,14

int.u./LN

LH1,2 int.u./L

E-17ß<73,4 pmol/L

Estradiol-17ß: Dones fase fol·licular: (70 - 292) pmol/LDones fase ovulatòria: (391 - 1 112) pmol/LDones fase luteínica: (184 - 787) pmol/L

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Analíticas:

TSH2.14

mint.u/LT4L

7.3 pmol/LProlactina1537 mu.i/L

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Analíticas:

TSH2.14

mint.u/LN

T4L7.3 pmol/L

Prolactina1537 mu.i/L

Tirotropina(0,48 - 4,36) mint.u./L.

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Analíticas:

TSH2.14

mint.u/LN

T4L7.3 pmol/L

Prolactina1537 mu.i/L

Tiroxina (no unida a proteïna) (9,7 - 30,9) pmol/L

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Analíticas:

TSH2.14

mint.u/LN

T4L7.3 pmol/L

Prolactina1537

mint.u./L

Prolactina Dones: (135 - 394) mint.u./L.

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Analíticas:

ACTH3 pmol/L

Cortisol248 nmol/L

Cortisoluria268 nmol/d

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Analíticas:

ACTH3 pmol/L

Cortisol248 nmol/L

Corticotropina(2 - 12) pmol/L

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Analíticas:

ACTH3 pmol/L

Cortisol248 nmol/L

Cortisol(155 - 678) nmol/L

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Analíticas:

ACTH3 pmol/L

Cortisol248 nmol/L

Excrecióde cortisol(86 - 631) nmol/d.

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Test de ACTH-cortisol:

Basal326

nmol/L

30’640

nmol/L

60’684

nmol/L

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Test de ACTH-cortisol:

Basal326

nmol/LN

30’640

nmol/LN

60’684

nmol/LN

Eje SR (N)

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Sobrecarga oral de glucosa (75 g):

Glucosa (mmol/L):

GH (μg/L):

0’6,7

30’8,2

60’9,5

120’10,8

180’10

0’0,1

30’0,1

60’0,1

120’0,2

180’0,2

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Sobrecarga oral de glucosa (75 g):

Glucosa (mmol/L):

NORMALRIESGO AUMENTADO DE

DIABETES DIABETES

Glucemia en ayunas < 100 mg/dl (5,6 mmol/L)

100-125 mg/dl (5,6-6,9 mmol/L)

en dos ocasiones(Glucosa basal alterada)

≥ 126 mg/dl (7 mmol/L) en dos ocasiones

Glucemia a las 2 horas en TTOG < 140 mg/dl (7,8 mmol/L)

140-199 mg/dl(7,8-11,1 mmol/L)

(Intolerancia a la glucosa)≥ 200 mg/dl (11,1 mmol/L)

HbA1c < 5,7 % 5,7-6,4%

≥ 6,5%American Diabetes Association. Diabetes Care, 2011

0’6,7

30’8,2

60’9,5

120’10,8

180’10

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Sobrecarga oral de glucosa (75g):

GH (μg/L):0,1 0,1 0,1 0,2 0,2

GH0,1μg/L

IGF18,3

nmol/L

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GH (μg/L):0,1 0,1 0,1 0,2 0,2

GH0,1μg/L

IGF18,3

nmol/L

Somatotropina≤ 3,5 μg/L

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GH (μg/L):0,1 0,1 0,1 0,2 0,2

GH0,1μg/L

IGF18,3

nmol/L

La determinación única en condiciones basales no tiene interés clínico,tiene valor cuando se realiza en condiciones de estimulación o inhibición

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GH (μg/L):0,1 0,1 0,1 0,2 0,2

Factor de creixementinsulinoide IHomes i dones(20 – 40) anys: (11,1 – 38,6) nmol/L

GH0,1μg/L

IGF18,3

nmol/L

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GH (μg/L):0,1 0,1 0,1 0,2 0,2

Descarta hipersecreción de somatotropina (acromegalia, gigantismo).

Factor de creixementinsulinoide IHomes i dones(20 – 40) anys: (11,1 – 38,6) nmol/L

GH0,1μg/L

IGF18,3

nmol/L

N: <2,4 mUI/L

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Restricción hídrica nocturna:

Osm Plasmática 299 mmol/kg

Osm Urinaria:197 mmol/kg.

Vasopresina 0.32 ng/L

DICVasopressina (1,36 - 4,24) ng/L.

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TC orbitario-craneal (2009):

Engrosamiento óseo:

Temporal

Ambas orbitas

Senos maxilares

Suelo orbitario izquierdo

Lesión extra axial a la región sellar y suprasellar de 28x28 mm

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Lesión de características heterogéneas con captación global que parece infiltrar los dos senos cavernosos hasta la pared externa, ocupando el cavum de Meckel.

En el interior de la masa se identifican zonas de hiperseñal que distorsionan y comprimen el quiasma.

Estas zonas pueden ser por mayor captación o por acúmulo de sangre o proteínas.

“Nódulo tumoral temporobasal”...

Orientación diagnóstica1. Masa hipofisaria

2. Lesiones orbitarias

3. Lesiones óseas

4. Lesión cutánea

5. Intolerancia a la glucosa

6. Obesidad grado 2

Orientación diagnóstica1. Masa hipofisaria (28x28 mm) con extensión supraselar:

a) Hiperprolactinemia

b) Hipopituitarismo:

a) Hipotiroidismo central

b) Hipogonadismo hipogonadotropo

c) Diabetes insípida central

2. Lesiones orbitarias (unilateral): engrosamiento muscular, nervioso y glandular

3. Lesiones óseas (bilateral): reacción osteogénica facial y en extremidades, con engrosamiento temporal, orbitario y maxilar.

4. Lesión cutánea: mácula hiperpigmentada EID (45x25 mm)

5. Intolerancia a la glucosa

6. Obesidad grado 2

Masa hipofisaria

Lesiones orbitaras

Lesión cutánea

Lesiones óseas

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Masas Hipofisarias

Adenomas

Otros tumores

InflamatoriasInfecciosas

Vasculares

Miscelánea

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Masas Hipofisarias

Adenomas

Otros tumores

Vasculares

Miscelánea

AdenomasSecretores:-PRL-GH-ACTH-TSH-FSH-LHNo secretores

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Masas Hipofisarias

Adenomas

Otros tumores

Vasculares

Miscelánea

Otros tumoresRestos celulares:-QuistesCélulas germinalesCarcinomaMeningiomaGliomaEpendimomaAstrocitomaLinfomaMetástasis

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Masas Hipofisarias

Adenomas

Otros tumores

Vasculares

Miscelánea

Inflamatorias e infecciosas

Sarcoidosis

Histiocitosis

Granulomatosis de Wegener

Mucocele

Hipofisitis

Absceso

Tuberculosis

Cisticercosis

Hidatidosis

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Masas Hipofisarias

Adenomas

Otros tumores

Vasculares

Miscelánea

VascularesAneurismasApoplejiaHemorragia

MisceláneaQuiste aracnoideoHipertrofia hipofisaria

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Masas Hipofisarias

Adenomas

Otros tumores

Síndromes genéticos

Vasculares

Miscelánea

GenéticosMEN 1Sd. CarneySd. McCune-AlbrightAcromegalia familiar

Orientación diagnóstica

Masa hipofisaria + afectación cutánea + ósea + orbitaria:

Síndrome de McCune-Albright

Sarcoidosis

Histiocitosis X

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Síndrome de McCune-Albright

Raro desorden, más frecuente en ♀ que en ♂

Mutación actvadora proteína G (Cr 20q13.2, gen GNAS1)

Estimulación contínua de la función endocrina (tumores hipofisarios, función ovárica autónoma, adenomas suprarrenales)

Tríada clínica:

1. Seudopubertad precoz

2. Pigmentación café con leche

3. Displasia fibrosa ósea

Quistes ováricos (foliculares) ooforectomía

Tirotoxicosis, acromegalia, Cushing.

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Displasia fibrosaAlteración del desarrollo óseo de origen desconocido y de naturaleza benigna

Mutaciones activadoras del gen GNAS ocasionan un funcionamiento autónomo de:

Hueso: receptor PTH

Piel: receptor de hormona estimulante del melanocito

Sistema endocrino:

Ovario: receptor de FSH

Tiroides: receptor de TSH

Hipófisis: receptor de GnRH

Suprarrenales: receptor de ACTH

Las formas poliostóticas forman el Sd. McCune Albright

Las localizaciones más frecuentes son los huesos craneofaciales, tibia, fémur y costillas

Gammagráficamente: lesiones óseas benignas hipercaptantes (reacción osteogénica)

Avanzan con el embarazo o con el tto estrogénico

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Displasia fibrosaHuesos largos:

Lesiones radiolúcidas

Huesos de la cara:

Lesiones radiodensas

Cráneo:

Lesiones expansivas

Laboratorio: hipofosfatiemia e hiperfosfatiuria

Gammagrafía

Biopsia

Bifosfonatos

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Sarcoidosis

Enfermedad multisistémica crónica

Edad: 20-40 años, más frecuente en ♀ que en ♂

Órganos más afectados: pulmones (90%), piel (25%), ojos (25%), ganglios linfáticos

Clínica: aguda o subaguda

Rx: I, II, III

Biopsia: granulomas no caseificantes

Glucocorticoides

Metotrexato

Here comes your footer Page 55Porter et all. Endocrine and reproductive manifestations of sarcoidosis. Q J Med 2003; 96: 553-561

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Histiocitosis X

Focos de granuloma eosinófilos

Formas clínicas:

Granuloma eosinófilo monostótico

Enfermedad de Hand-Schüller-Christian

Enfermedad de Letterer-Siwe

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Enfermedad de Hand-Schüller-ChristianEl primer caso fue descrito por Hand el año 1893.

Puede imitar lesiones quísticas, de la glándula lagrimal, leucemias, linfomas, metástasis, meningiomas, procesos congénitos, muco y encefaloceles.

Tríada: exoftalmos, lesiones osteolíticas en el cráneo y diabetes insípida.

Típicamente afecta a niños con más de una década, aunque con la tríada clásica está descrita en niños < de 4 años.

El diagnóstico de la enfermedad se apoya en datos radiológicos, pero son los histológicos los que lo confirman.

El tratamiento de estos pacientes debe ser multidisciplinario. El oncólogo determina la extensión y afectación sistémica.

Tto: quimioterapia para evitar la extensión de la enfermedad y disminuir la morbi-mortalidad.

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Lesiones orbitarias

Síndrome deMc Cune-Albright Sarcoidosis Enfermedad de Hand-

Schüller-Christian

-Las lesiones óseas expansivas del cráneo reducen el diámetro de los agujeros causando lesiones ópticas.

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Lesiones orbitarias

Schüller-Christian

-Uveitis anterior-Uveitis posterior-Vasculitis retiniana-Nódulos conjuntivales-Queratoconjuntivitis seca-Xeroftalmia-Dolor ocular-Disfunción nervio óptico-Edema de papila

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Lesiones orbitarias

Schüller-Christian

-Uveitis anterior-Uveitis posterior-Vasculitis retiniana-Nódulos conjuntivales-Queratoconjuntivitis seca-Xeroftalmia-Dolor ocular-Disfunción nervio óptico-Edema de papila

-Puede imitar lesiones quísticas de la glándula lagrimal-Exoftalmos

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Lesiones cutáneas

Schüller-Christian

-Mancha café con leche plana y de contornos irregulares

Dumitrescu, CE, Collins, MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008; 3:12.

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Lesiones cutáneas

Schüller-Christian

-Eritema nodoso-Placas purpúreas-Erupcionesmaculopapulosas-Lupus pernio-Acropaquia

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Lesiones cutáneas

Schüller-Christian

-Petequias-Nódulos-Placas-Erupción papulosa con costra-Lesiones de aspecto xántico-amarillentas-Erupción cutánea axilar

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Lesiones cutáneas

Schüller-Christian

AMC v.14 n.6 Camagüey nov.-dic. 2010

www.e-dermatosis.com

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Lesiones óseas

Schüller-Christian

-Displasia fibrosa poliostótica-En calota, macizo facial, maxilar, arcos costales, extremidades, pelvis

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Lesiones óseas

Schüller-Christian

-Displasia fibrosa poliostótica

Rev Esp Med Nucl, 2004;23(3):202-4

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Lesiones óseas

Schüller-Christian

-Quistes de tamaño variable, redondos, bien definidos, en los extremos de los huesos afectados-Cambios similares a un enrejado-Pueden ser dolorosos- En huesos de manos y pies (dactilitis)

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Lesiones óseas

Schüller-Christian

-Quistes de tamaño variable, redondos, bien definidos, en los extremos de los huesos afectados-Cambios similares a un enrejado-Pueden ser dolorosos- En huesos de manos y pies (dactilitis)

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Lesiones óseas

Schüller-Christian

-Quistes dolorosos-En huesos de manos y pies

-Lesión osteolítica(granuloma eosinofílico)-En sacabocado-En maxilar, cráneo, extremidades, vértebras, pelvis y costillas.

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Lesiones óseas

Schüller-Christian

-Quistes dolorosos-En huesos de manos y pies

-Lesión osteolítica(granuloma eosinofílico)-En maxilar, cráneo, extremidades, vértebras, pelvis y costillas.

Rev. Esp. Med. Nuclear, 2003;22(6):367-75 367

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Schüller-Christian

Displasia fibrosa ósea

Lesiones cutáneas pigmentadasSeudopubertad precoz

Quistes ováricos

Tirotoxicosis

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Schüller-Christian

Displasia fibrosa ósea Edad

Lesiones cutáneas pigmentadas

Diabetes insípida

Seudopubertad precoz Hiperprolactinemia

Quistes ováricos Hipotiroidismo 2rio

Tirotoxicosis Obesidad

Asociación con cistoadenomamucinoso*

*White et all. Coexistence of mucinous cystadenoma of the ovary and ovarian sarcoidosis Am J Obstet Gynecol. 1990 May;162(5):1284-5

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Schüller-Christian

Displasia fibrosa ósea Edad

Diabetes insípida

Seudopubertad precoz Hiperprolactinemia

Quistes ováricos Hipotiroidismo 2rio

Tirotoxicosis Obesidad

Asociación con cistoadenomamucinoso*Autoinmunidad**

**Antonelli et all. Prevalence of hypothyroidism and Graves disease in sarcoidosis. Chest. 2006 Aug;130(2):526-32.

**Papadopoulos KI, et all. High frequency of endocrine autoimmunity in patients with sarcoidosis. Eur J Endocrinol. 1996;134: 331-336

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Schüller-Christian

Displasia fibrosa ósea Edad Diabetes insípida

Diabetes insípida Exoftalmos

Seudopubertad precoz Hiperprolactinemia Hipopituitarismo

Quistes ováricos Hipotiroidismo 2rio Lesión cutánea

Tirotoxicosis Obesidad Obesidad

*Antonelli et all. Prevalence of hypothyroidism and Graves disease in sarcoidosis. Chest. 2006 Aug;130(2):526-32.

*Papadopoulos KI, et all. High frequency of endocrine autoimmunity in patients with sarcoidosis. Eur J Endocrinol. 1996;134: 331-336

Schüller-Christian

Raro No afectación pulmonar descrita

Adenoma hipersecretor SIADH Lesiones osteolíticas

Hipoestrogenismo No lesiones óseas, oculares ni cutáneas compatibles

No DIC ni extensiónsupraselarNo lesión ocular compatible

Contra

Masa hipofisaria

Lesiones óseas

Lesiones oculares

Lesión cutánea

Masa hipofisaria

Diabetes insípida central

Lesiones óseas

Lesiones oculares

Lesión cutánea

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Schüller-Christian

No diabetes insipida Edad Diabetes insípida

No extraselar Diabetes insípida Exoftalmos

Hipersecretor Hiperprolactinemia Hipopituitarismo

Quistes ováricos foliculares

Hipotiroidismo 2rio Lesión cutánea

Obesidad Obesidad

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Schüller-Christian

No extraselar Diabetes insípida Exoftalmos

Obesidad Obesidad

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Schüller-Christian

No extraselar Diabetes insípida nefrogénica

Exoftalmos

Obesidad Obesidad

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Schüller-Christian

No diabetes insípida No afectación pulmonar descrita

Diabetes insípida

Exoftalmos

Hipersecretor No lesiones óseas compatibles

Hipopituitarismo

No lesiones orbitarias compatibles

Lesión cutánea

No lesión cutánea típica

Obesidad

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Schüller-Christian

Exoftalmos

Extraselar

Hipopituitarismo

Hiperprolactinemia

Lesión cutánea

Obesidad

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Schüller-Christian

Exoftalmos

Extraselar

Hipopituitarismo

Hiperprolactinemia

Lesión cutánea

Obesidad

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Cas clínic

Es va fer una exploració que va ser diagnòstica ...

Biopsia

Gracias

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