Post on 06-Jul-2015
Hemofilia
Dra. Adriana Chávez Carreño
Definición
• La hemofilia es una coagulopatía hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII o IX de la coagulación, debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X.
• Por lo tanto enfermedad ligada al X.
Incidencia
• Incidencia Mundial – Hemofilia A : 1:10,000 habitantes hombres. – Hemofilia B: 1:40,000 habitantes hombres.
Hemofilia A se presenta en 80% de todos los casos.
Hemofilia B se presenta en 25% de todos los casos.
Etiología• Genética.
• Hemofilia A o clásica: alteraciones que afectan al factor VIII.
• Hemofilia B o enfermedad de Christmas: alteraciones que afectan factor IX.
• El gen que codifica ambos defectos se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma X.
Etiología• Los hombres afectados.• Mujeres portadoras.
• Esto significa que los hijos de una mujer portadora tienen 50% de probabilidades de tener el gen anormal.
Etiología• Por lo tanto:
– Todas las hijas de un hemofílico son portadoras obligadas.
– Todos los hijos de un hemofílico son normales.
– Cerca de la mitad de las hermanas de un hemofílicos son portadoras.
– Casi la mitad de los hijos de una portadoras serán hemofílicos.
– Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora serán portadoras.
Etiología• ¿Las mujeres pueden
presentar la enfermedad?
– Solo y únicamente en los siguientes casos:
• Lyonización extrema al azar.
• Hija de padre hemofílico y madre portadora.
• Asociación de la enfermedad con Síndrome de Turner.
Clasificación• Según el factor afectado:
–Hemofilia A: Factor VIII. –Hemofilia B : Factor IX.
Clasificación
• Según la gravedad de la enfermedad – Grave < 1%– Moderado 1-5%– Leve >5%
Valores normales 50-150%
Fisiopatología • La deficiencia de los factores
VIII o IX se traduce en defecto en los mecanismos de activación de la coagulación.
• El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta integrando un complejo de activación del Factor X.
• Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la formación del coágulo debido a la formación tardía del polímero de fibrina HEMORRAGIAS
Cuadro clínico
• Se manifiesta principalmente por hemorragias en músculos y articulaciones (hemartrosis) de intensidad variable, de acuerdo al nivel circulante de factor deficiente.
Cuadro clínico
Valor del factor VIII o IX Intensidad Síntomas
0-1% Severa -Hemartrosis espontáneas con incapacidad -Hemorragia espontánea intensa (HIC, Intramuscular)
1-5% Moderada -Hemorragia en circuncisión.-Hemorragias espontáneas infrecuentes en articulaciones y tejidos.-Hemorragia profusa después de cirugía o traumatismo.-Hemorragia intensa con lesiones menores.
>5% Leve -Raramente hemorragias espontáneas.-Hemorragia intensa que pone en peligro la vida después de cirugía o traumatismo.
Cuadro clínico • Hemorragias
– Hemartrosis:• Hemorragia intraarticular
es la manifestación clínica mas frecuente.
• La articulación afectada está aumentada de tamaño, caliente, dolorosa, posición antiálgica.
• Mas afectados: rodillas, tobillos y codos.
– Hematomas musculares:• Psoas, iliacos, glúteos,
gemelos, cuadríceps, bíceps.
• Posterior a traumatismos.
– Hematuria: • Se acompaña de dolor
lumbar irradiado a la pelvis.
– Hemorragias gastrointestinales:• Relacionadas a
alteraciones orgánicas.
– Hemorragia SNC: • Manifestación más grave
de la enfermedad.
– Hemorragia postoperatoria:
– Hemorragias bucales.
Cuadro clínico
Cuadro clínico
• Estudios de laboratorio:
– Biometría hemática : Normal / Anemia. – Tiempo de protrombina (TP): Normal.– Tiempo de Trombina (TT): Normal.– Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa):
Alargado.– Cuantificación de factor VIII o IX: Bajos.
Tratamiento• El objetivo del tratamiento en pacientes con
hemofilia es incrementar el nivel plasmático del factor deficiente mediante la administración de concentrados que contengan el factor.
• ¡Toda hemorragia en el paciente con hemofilia es considerada una urgencia!
Tratamiento• Medidas locales: – Taponamiento.– Inmovilización. –Aplicación de compresas frías .–Analgésicos, anti inflamatorios.
• Aplicación del factor deficiente.
Tratamiento
• Recordar que : – La infusión de 1 UI de FVIII/kg de peso corporal
incrementa la concentración de FVIII en plasma a 2UI/dl.
– Vida media del FVIII: 8-12 hrs.
– La infusión de 1 UI de FIX/kg. de peso corporal incrementa la concentración de FIX a 1 UI/dl.
– Vida media de 18-24 hrs.
• Corrección de factor VIII :
Peso (kg) x % de aumento deseado 2
Ej: Peso del enfermo: 50 Kg. % aumento deseado: 40%
N º U a administrar: 50 x 40 = 1000 UI 2
administración c/12 hrs.
• Corrección de factor IX:
• Peso (Kg) x % aumento deseado.
• Ej: Peso del enfermo 50kg.• % del aumento deseado 40%• N° U a administrar 50x 40 = 2,000UI.
administración c/24 hrs.
Tratamiento
Complicaciones• Inhibidores:
– Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX que se transfunde.
– Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5%
• Artropatia hemofílica:– Discapacidad física del paciente. – Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.
• Pseudotumor hemofílico:
– Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del hematoma muscular.
• Contaminación viral:– HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.