GENÉTICA MENDELIANA

CONCEPTOS BÁSICOS

-GENÉTICA: Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes.

-GEN: Unidad del material hereditario.

-CARÁCTER: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo.

-LOCUS: Punto del cromosoma donde se localiza un gen.

-ALELO: Cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus.

-GENOTIPO: Conjunto de genes presentes en un organismo.

-FENOTIPO: Conjunto de caracteres observables en un organismo.

-GENOMA: Todo el material genético de un organismo.

-HOMOCIGÓTICO: Individuo que para un carácter posee los alelos iguales (raza pura).

-HETEROCIGÓTICO: Individuo que posee los alelos diferentes (híbrido).

-HERENCIA DOMINANTE: Un alelo, el dominante, no deja manifestarse al otro, el recesivo.

-HERENCIA INTERMEDIA: Uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre el otro. Los híbridos tienen un fenotipo intermedio.

-HERENCIA CODOMINANTE: Los dos alelos son equipotentes. En híbridos se manifiestan los dos caracteres.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Puede resumirse en tres puntos:1) Los genes se localizan en los cromosomas.2) Su disposición es lineal, uno detrás de otro.3) Mediante el entrecruzamiento de cromátidas homólogas se produce la

recombinación de genes.

LEYES DE MENDEL (formulación actual)

1) LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA GENERACIÓN F1 : El cruce de dos razas puras dauna descendencia híbrida uniforme tanto fenotípica como genotípicamente. (A)

2) LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS GENES ALELOS: Al cruzar entre sí los híbridosobtenidos en la primera generación, los caracteres antagónicos que poseen seseparan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así variosfenotipos en la descendencia.(B)

3) LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS GENES ALELOS: Los distintos caracteres noantagónicos se heredan independientemente unos de otros, combinándose alazar en la descendencia.(C)

A) B) C) X XXAA aa Aa Aa AaLl aall

Aa

Aa

Aa

Aa AA

Aa

Aa

aa

Aall

AaLl

aaLl

aall

LEYES DE MENDEL (formulación actual)

HERENCIA INTERMEDIA

xAA aa

AA

Aa

A a

x

AaAa

Aa aaAa

AA a a

RETROCRUZAMIENTO Y CRUZAMIENTO PRUEBA

-Retrocruzamiento: Cruzamiento con uno de sus progenitores.-Cruzamiento prueba: Cruzamiento con el homocigótico recesivo. Permite conocer el genotipo de los individuos que muestran el fenotipo dominante. Puede ocurrir:

- 100% descendientes con fenotipo dominante. Por tanto, el progenitor sería homocigótico.

AA aa

Aa

Aa

aA

- 50% con fenotipo dominante y 50% con fenotipo recesivo. Por tanto, el progenitor sería heterocigótico.

aa

A a a

aa

GENES LIGADOS

Se trata de genes situados en el mismo cromosoma que permanecerán asociados al producirse la meiosis y se transmiten unidos.(En este caso no se cumple la tercera Ley de Mendel).

RECOMBINACIÓN GÉNICA O ENTRECRUZAMIENTO

Hay casos en los que dos caracteres, regidos por genes ligados, se transmiten independientemente debido al proceso de recombinación génica que ocurre durante la meiosis.

FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN Y MAPA GENÉTICO

La probabilidad de que dos genes ligados se separen (frecuencia de recombinación) depende de la distancia que, en el cromosoma, separa a los genes afectados.

Teniendo esto en cuenta, podemos saber las distancias relativas que existen entre varios genes dentro de un cromosoma y, así, realizar un mapa genético.

Alta frecuencia de recombinaciónBaja frecuencia de

recombinación

A

D

C

B

Y=25%

Z=10%

X=40%

X > Y > Z

Si la mayor frecuencia de recombinación se da entre los genes A y B, son estos los que están más separados dentro del cromosoma. Si la siguiente frecuencia de recombinación más alta se da entre los genes Ay C, este último estará entre A y B, pero más cerca del B. Así se va estableciendo la posición de los distintos genes.

VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

1) ALELISMO MÚLTIPLEExisten varias formas para un mismo gen, tenemos un conjunto de alelos de un

determinado gen.

CASO PRÁCTICO: GRUPOS SANGÜÍNEOS EN LAS ESPECIE HUMANA

GENOTIPO FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO)

AA o AO A

BB o BO B

AB AB

OO O

CASO PRÁCTICO: COLOR DE PELO EN EL CONEJO

GENOTIPO FENOTIPO (COLOR DE PELO)

CC, Ccch, Cch ó Cca agutí

cch cch chinchilla

cch ch ó cch ca gris pálido

ch ch ó ch ca himalaya

ca ca albino

2) GENES LETALESGenes que en homocigosis producen la muerte del individuo y pueden ser

tanto dominantes como recesivos.CASO PRÁCTICO: GEN A DEL PELAJE AMARILLO DE RATONES

3) POLIGENIAVarios genes actúan sobre el mismo carácter.CASO PRÁCTICO: COLOR DE PIEL EN HUMANOS

GENOTIPO FENOTIPO

AA LETAL

Aa color amarillo

aa color negro

GAMETOS DE UN PROGENITOR

AB Ab aB ab

GA

METO

S DEL O

TRO

PR

OG

ENITO

R

AB AABB(negro)

AABb(negro-mulato)

AaBB(negro-mulato)

AaBb(mulato)

Ab AABb(negro-mulato)

AAbb(mulato)

AaBb(mulato)

Aabb(mulato-blanco)

aB AaBB(negro-mulato)

AaBb(mulato)

aaBB(mulato)

aaBb(mulato-blanco)

ab AaBb(mulato)

Aabb(mulato-blanco)

aaBb(mulato-blanco)

aabb(blanco)

4) INTERACCIÓN GÉNICA

Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta.

CASO PRÁCTICO: FORMA DE LA CRESTA DE GALLINAS

GENOTIPO FENOTIPO

GGrr ó Ggrr Cresta en guisante

ggRR ó ggRr Cresta en roseta

G_R_ Cresta en nuez

ggrr Cresta aserrada

GENÉTICA DEL SEXO

DETERMINACIÓN DEL SEXO. Puede estar determinado de diferentes modos:

1) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA

A) SEXO MASCULINO HETEROGAMÉTICO:

- SISTEMA XX/XY: XX-----HEMBRA XY-----MACHOSe presenta en: mamíferos, anfibios anuros, algunos peces, algunos insectos, en otros invertebrados y en muchas plantas.

- SISTEMA XX/X0: XX-----HEMBRA X0-----MACHOEl “0” significa ausencia de cromosoma y este sistema se da en varias clases de insectos como saltamontes y chinches.

B) SEXO FEMENINO HETEROGAMÉTICO:

- SISTEMA ZZ/ZW: ZZ-----MACHO ZW-----HEMBRASe presenta en aves, reptiles, anfibios urodelos y muchas mariposas.

- SISTEMA ZZ/Z0: ZZ-----MACHO Z0-----HEMBRAEl “0” significa ausencia de cromosoma y este sistema se da en algunas mariposas como la del gusano de seda.

2) DETERMINACIÓN POR HAPLODIPLOIDÍALa determinación del sexo no depende de los cromosomas sexuales sino del total de cromosomas de la célula; es el caso de las hormigas y las abejas.

INDIVIDUO DIPLOIDE-----------HEMBRAINDIVIDUO HAPLOIDE----------MACHO

3) DETERMINACIÓN GÉNICADepende de un par de alelos, bien de un gen con dos alelos o con una serie alélica.

CASO PRÁCTICO: Pepinillo del diablo; sexo determinado por una serie alélica.

GENOTIPO FENOTIPO

aD aD, aD a+, aD ad Dioicos masculinos

a+ a+, a+ ad Monoicos

ad ad Dioicos femeninos

4) DIFERENCIACIÓN SEXUALEn la especie humana, la diferenciación primaria se debe a que el cromosoma Y contiene el gen SRY que es el responsable de la aparición de los testículos; su ausencia implica aparición de ovarios.

5) DETERMINACIÓN AMBIENTALLas condiciones ambientales van a determinar el sexo del individuo.

CASO PRÁCTICO: SEXO EN TORTUGAS

TEMPERATURA DE INCUBACIÓN SEXO

<28ºC HEMBRAS

28ºC-30ºC HEMBRAS Y MACHOS

>30ºC MACHOS

HERENCIA LIGADA AL SEXO. Aquellos genes cuyos loci están en un cromosoma sexual se transmiten de modo diferente en machos que en hembras.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X

GENOTIPO FENOTIPO

XA XA Hembra que expresa el carácter dominante

XA Xa Hembra portadora que expresa el carácter dominante

Xa Xa Hembra que expresa el carácter recesivo

XA Y Macho que expresa el carácter dominante

Xa Y Macho que expresa el carácter recesivo

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

GENOTIPO FENOTIPO

XYA Macho que expresa el carácter dominante

X Ya Macho que expresa el carácter recesivo

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO. Se trata de genes cuya expresión se modifica en función del sexo del individuo.

CASO PRÁCTICO: CALVICIE EN LA ESPECIE HUMANA

GENOTIPO HOMBRE MUJER

CC Calvo Calva

Cc Calvo Normal

Cc Normal Normal

GENÉTICA HUMANA

CARIOTIPO HUMANO: Las células somáticas humanas presentan: 46 cromosomas (22parejas de autosomas + 1 pareja de cromosomas sexuales). Como todos losmamíferos, el ser humano presenta el sistema XX/XY para la determinación del sexo.

HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANAS

1) CARACTERÍSTICAS CONTINUAS: color del pelo, color de piel, estatura.CASO PRÁCTICO: COLOR DE PIEL EN HUMANOS

GAMETOS DE UN PROGENITOR

AB Ab aB ab

GA

METO

S DEL O

TRO

PR

OG

ENITO

R

AB AABB(negro)

AABb(negro-mulato)

AaBB(negro-mulato)

AaBb(mulato)

Ab AABb(negro-mulato)

AAbb(mulato)

AaBb(mulato)

Aabb(mulato-blanco)

aB AaBB(negro-mulato)

AaBb(mulato)

aaBB(mulato)

aaBb(mulato-blanco)

ab AaBb(mulato)

Aabb(mulato-blanco)

aaBb(mulato-blanco)

aabb(blanco)

2) CARACTERÍSTICAS DISCONTINUAS: grupos sanguíneos, lengua enrollable/no enrollable en U, orejas con lóbulo colgante/pegado.

GENOTIPO FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO)

AA o AO A

BB o BO B

AB AB

OO O

La herencia de los grupos sanguíneos se debe a un alelismo múltiple:

C1 : produce el antígeno A; C2 : produce el antígeno B ; C3: no produce antígenos

c1= c2>c3

Grupo sanguíneo (genotipo)

Grupo A(c1c1 ó c1c3)

Grupo B(c2c2 ó c2c3)

Grupo AB(c1c2)

Grupo 0(c3c3)

Glóbulos rojos

(fenotipos)

solo antígenos A

solo antígenos B

antígenos Ay B

sin antígenos A

ni B

Plasma (fenotipo)

anticuerpos anti B

anticuerpos anti A

sin anticuerpos

anti A ni anti B

anticuerpos anti A y anti B

Sistema ABO

Sistema Rh

Grupo sanguíneo (genotipo)

Rh +(RR ó Rr)

Rh -(rr)

Glóbulos rojos

(fenotipos)

antígenos Rh sin antígenosRh

Plasma (fenotipo)

sin anticuerpos

anti Rh

anticuerpos anti Rh

ALTERACIONES GÉNICAS HUMANAS

A)MUTACIONES CON HERENCIA AUTOSÓMICA.-Alteraciones debidas a alelos dominantes: polidactilia.-Alteraciones debidas a alelos recesivos: albinismo, fibrosis quística, anemia falciforme.

B) MUTACIONES LIGADAS AL SEXO: hemofilia y daltonismo.

C) MUTACIONES GENÓMICAS- Alteraciones autosómicas

Síndrome de Down: Trisomía en el cromosoma 21.Síndrome de Edwards: Trisomía en el cromosoma 18.Síndrome de Patau: Trisomía en el cromosoma 13.

- Alteraciones en los cromosomas sexualesSíndrome de triple X: Trisomía del comosoma X.Síndrome de Turner: Monosomía del cromosoma X.Síndrome de duplo Y: Hombres con un cromosoma X y dos Y.Síndrome de Klinefelter: Hombres con dos X y un Y.

MUJERES HOMBRES

XAXA XAY Sanos

XaXa XaY Hemofílicos

XAXa Portadores

MUTACIONES

D) MUTACIONES CROMOSÓMICAS- Delecciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma.

Síndrome de “Cri-du-chat”Síndrome de “Boca de Carpa”

- Duplicaciones: Una parte del cromosoma se encuentra repetida.- Inversiones: Un fragmento del cromosoma se encuentra invertido.- Translocaciones: Intercambios de fragmentos entre dos cromosomas.

E) MUTACIONES GÉNICAS1.- Mutaciones puntuales

•Sustitución de una base por otra en el sistema de replicaciónTransición: una base pirimidínica por otra pirimidínica.Transversión: una base pirimidínica por otra púrica o viceversa

Estas mutaciones pueden ser:-Mutaciones con sentido erróneo: Se origina un triplete que codifica un aa diferente.- Mutaciones sin sentido: Se origina un triplete que indica el fin de la traducción.- Mutaciones silenciosas: El triplete sigue codificando el mismo aa.

•Supresión o adición de una base: Produce un desfase= aa defectuosos.

2.- Mutaciones de varias bases• Translocaciones: Trozos de ADN se colocan en distinta posición.• Inversiones: Orientación invertida de un trozo de ADN

CAUSAS DE LAS MUTACIONES

MUTACIONES ESPONTÁNEAS. Errores de lectura que se deben a:1) Tautomerías de las bases: A con C y G con T.2) Adiciones o supresiones de nucleótidos: Debidos a cambios de fase.3) Desaminación: Emparejamiento anormal en la hebra de replicación.

MUTACIONES INDUCIDAS: Debidas a agentes físicos o químicos.

PRINCIPALES AGENTES MUTÁGENOS

QUÍMICOS FÍSICOS

Compuestos que reaccionan con el ADN

Radiaciones no ionizantes

Análogos a las bases

Agentes alquilantes Radiaciones ionizantes

Colorantes

SISTEMAS DE CORRECCIÓN DE MUTACIONES GÉNICAS

1) FOTORREACTIVACIÓN: ADN-fotoliasa repara dímeros de timina.

2) SISTEMAS DE REPARACIÓN CON ESCISIÓN DEL ADN: 1º.- Endonucleasa corta.2º.- Exonucleasa elimina.3º.- ADN-polimerasa sintetiza.4º.- ADN-ligasa une.

3) SISTEMAS REPARADORES SOS

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES

1.- Son la base de la variabilidad genética de las especies.2.- Causa de la evolución y el origen de las especies.

MUTACIONES CARCINÓGENAS. Mutaciones en genes que controlan la división celular:

-Mutaciones en los protooncogenes.-Mutaciones en los genes supresores de tumores.-Mutaciones en los genes de reparación del ADN.