TEMA 4. LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

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TEMA 4. LA REVOLUCIÓN GENÉTICA LA HERENCIA MENDELIANA Y SU INTERPRETACIÓN BIOLOGÍA MOLECULAR INGENIERÍA GENÉTICA GENOMA HUMANO BIOTECNOLOGÍA REPRODUCCIÓN ASISTIDA CLONACIÓN

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TEMA 4. LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

LA HERENCIA MENDELIANA Y SU INTERPRETACIÓN

BIOLOGÍA MOLECULAR

INGENIERÍA GENÉTICA

GENOMA HUMANO

BIOTECNOLOGÍA

REPRODUCCIÓN ASISTIDA

CLONACIÓN

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LA HERENCIA MENDELIANA Y SU INTERPRETACIÓN

La genética es la parte de la biología relacionada con el estudio de la

herencia y sus variaciones.

Para Mendel la herencia se transmite por unos factores hereditarios

almacenados en los gametos.

Los factores hereditarios son dos: uno proviene de la planta padre y otro

de la planta madre.

Los experimentos más conocidos de Mendel son los cruzamientos

realizados con plantas de guisante (Pisum sativum).

Esta transmisión sigue unas reglas conocidas como leyes de Mendel.

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1ª LEY O LEY DE LA UNIFORMIDAD

A A a a

A a

aA

Al cruzar entre sí dos razas puras se

obtiene una generación filial que es

idéntica entre sí e idéntica a uno de los

padres.

Lo que él llamaba factores hereditarios

nosotros lo llamamos alelos de un gen, y

por lo tanto están situados en los

cromosomas homólogos

A las razas puras las llamamos

homocigotos, y a los híbridos,

heterocigotos.

La alternativa que se manifiesta en la

descendencia se llama dominante, y a la

otra recesiva.

En los cruzamientos se unen los gametos.

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2ª LEY O LEY DE LA SEGREGACIÓN

A Aa

aA

a

aA

Al cruzar entre sí dos híbridos, los

factores hereditarios de cada individuo

se separan, ya que son independientes, y

se combinan entre sí de todas las formas

posibles.

En la segunda generación filial hay un

75% de guisantes amarillos y un 25% de

guisantes verdes.

Cada alelo está en un cromosoma distinto

del par, por lo que tras la meiosis irán en

gametos separados.

A A A Aa a a a

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3ª LEY O LEY DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

Al cruzar entre sí dos dihíbridos los

caracteres hereditarios se separan, ya

que son independientes, y se combinan

entre sí de todas las formas posibles.

Aquí van a intervenir dos pares de

cromosomas, un par con los alelos del

color de la semilla, y otro par con los

alelos de la forma.

En la primera generación todos los

individuos son amarillos y lisos, pero son

heterocigotos para los dos caracteres.

Como los alelos van en cromosomas

diferentes, en la meiosis se separan

formando cuatro tipos de gametos

diferentes, que al combinarse originan

dieciséis zigotos diferentes en la segunda

generación.

Gametos AL Al aL al

AL AALL AALl AaLl AaLl

Al AALl AAll AaLl Aall

aL AaLL AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

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3ª LEY O LEY DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

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RESULTADOS DE LA 3ª LEY DE MENDEL EN LA F2

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BIOLOGÍA MOLECULAR

El ADN presenta una estructura

en doble hélice formada por dos

filamentos antiparalelos de

nucleótidos (de adenina, timina,

guanina y citosina) que se

complementan entre ellos: la

adenina (A) con la timina (T), y

la citosina (C) con la guanina

(G), y unidos por puentes de

hidrógeno.

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BIOLOGÍA MOLECULAR

El gen se define como un

segmento de ADN que

codifica para una proteína.

El flujo de información

genética es unidireccional,

aunque hay retrovirus cuyo

ácido nucleico es ARN,

invirtiéndose así el sentido

de la transcripción.

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BIOLOGÍA MOLECULAR

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BIOLOGÍA MOLECULAR

La replicación o duplicación es un proceso por el cual se sintetizan

dos copias idénticas de ADN tomando como molde otra molécula de

ADN.

Cada hebra de la cadena de ADN sirve de molde para sintetizar la

complementaria (replicación semiconservativa).

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REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN

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BIOLOGÍA MOLECULAR

La transcripción es la síntesis de ARN mensajero tomando como

molde una molécula de ADN.

El ARN nunca lleva timina, y la complementaria de la adenina es el

uracilo (U).

El ARN sale del núcleo para llevar la información a los ribosomas,

responsables de la síntesis proteica.

Tres nucleótidos del ARNm (codón), determinan el aminoácido

oportuno. Como hay 20 aa y 64 combinaciones de codones diferentes

habrá codones diferentes que codifiquen para el mismo aa, y codones de

terminación, sin correspondencia con aminoácidos.

El código genético es universal, compartido por todos los seres vivos.

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TRANSCRIPCIÓN

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TRADUCCIÓN O SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

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BIOLOGÍA MOLECULAR

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INGENIERÍA GENÉTICA

El ADN recombinante es aquel que tiene fragmentos de distinta

procedencia.

El ADN puede cortarse en fragmentos mediante unas enzimas llamadas

endonucleasas de restricción, que reconocen secuencias específicas, y

cuyos extremos son complementarios a otros extremos de ADN cortados por

la misma enzima.

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INGENIERÍA GENÉTICA

Para portar el ADN

recombinante se utilizan los

vectores génicos (como

bacterias, plásmidos y virus)

en los que se inserta el gen

que se quiere transferir,

obteniéndose una célula

transgénica. Además, estas

células deben llevar unos

marcadores.

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INGENIERÍA GENÉTICA

Para manipular el ADN necesitamos muchas copias del fragmento

implicado (amplificación de ADN).

Podemos conseguir estas copias mediante las bacterias (procedimiento

in vivo, lento y costoso) o mediante la PCR (reacción en cadena de la

polimerasa).

La PCR es muy útil para la clonación de genes, diagnóstico de

enfermedades hereditarias, identificación de bacterias y virus,

pruebas de paternidad, reconocimiento de cadáveres, análisis de

ADN fósil, huellas genéticas, etc.

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GENOMA HUMANO

En el año 2000, y dentro del Proyecto Genoma Humano (PGH) se

secuenció el genoma humano.

Las células humanas tienen 46 cromosomas distribuidos en dos series

de 23 cromosomas cada una. De los 46 cromosomas, 44 son autosomas

y dos son cromosomas sexuales. Cada serie tiene 3200 millones de

bases y menos de 25.000 genes. Un 95% del genoma está formado por

ADN basura.

Los ADNs de un humano y un chimpancé tienen una semejanza del

98%, y los de la mosca del vinagre y un humano coinciden en casi un

60%. Los seres vivos nos parecemos más de lo esperado.

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BIOTECNOLOGÍA

Es una ciencia basada en los procedimientos de la ingeniería genética

y que utiliza los seres vivos para obtener o modificar productos, mejorar

plantas y animales, o desarrollar microorganismos con fines específicos.

Podemos obtener proteínas (insulina, GH, factores de coagulación,

etc) y utilizarlas como fármacos para el tratamiento de ciertas

enfermedades o para fabricar vacunas (mediante proteínas antigénicas

de la cápside de muchos virus).

Se están ensayando vacunas en las que el gen que codifica para la

proteína con capacidad antigénica se introduce en semillas comestibles.

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BIOTECNOLOGÍA

Mediante

técnicas de

hibridación del

ADN se pueden

diagnosticar

enfermedades

genéticas.

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BIOTECNOLOGÍA

La terapia génica consiste en modificar genes anómalos para impedir

que se manifieste una enfermedad o para curarla (insertando una copia

correcta del gen defectuoso mediante una infección vírica).

Podemos insertar genes en plantas de cultivo para que codifiquen

proteínas de interés (plantas transgénicas como tomates que

retardan su maduración después de recolectarlos, plantas

resistentes a herbicidas, insectos, bacterias y virus,, plantas que

fijen el nitrógeno atmosférico, fabricar anticuerpos, vitaminas, etc).

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BIOTECNOLOGÍA

Mediante la biotecnología se pueden obtener animales transgénicos,

aumentando su peso, incrementando su producción o dotándolos de

resistencia a determinadas infecciones. Hay animales transgénicos que

producen proteínas y otros compuestos de interés farmacológico (como

proteínas humanas en la leche) e incluso podrían producir órganos

para trasplantes humanos (introduciendo genes responsables de

determinantes antigénicos humanos).

Otra aplicación biotecnológica es utilizar microorganismos y plantas

para eliminar contaminantes del medio (eliminando petróleo o

pesticidas, acumulando metales pesados).

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REPRODUCCIÓN ASISTIDA

La inseminación artificial consiste en la introducción médica del

semen, previamente tratado, en el útero de la mujer. En este proceso hay

una estimulación de la ovulación con hormonas, preparación del semen,

inseminación y tratamiento hormonal para el desarrollo del embrión.

El mayor peligro de la inseminación artificial es el embarazo

múltiple.

La fecundación in vitro es la unión del óvulo y el espermatozoide en

el laboratorio. Su principal inconveniente son los embarazos múltiples y

el embarazo ectópico.

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REPRODUCCIÓN ASISTIDA

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CLONACIÓN

Consiste en la obtención de copias genéticas iguales.

Se clonan moléculas de ADN por mitosis, bacterias y otros

organismos por reproducción asexual y transferencia nuclear y

células mediante cultivo.

Se puede producir la clonación por transferencia de núcleos de

células de individuos ya nacidos a cigotos enucleados (clonación de la

oveja Dolly en 1996).

La clonación terapéutica consiste en implantar en un óvulo el

material genético de un individuo para la obtención de células madre

embrionarias que, mediante cultivo y diferenciación celular, darían

lugar a los diferentes tipos de tejidos y órganos.

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CLONACIÓN

Las células madre son aquellas que tienen la capacidad de

multiplicarse y la posibilidad de desarrollarse y diferenciarse dando

lugar a células especializadas. Estas células pueden ser embrionarias o

troncales y adultas o somáticas (como las células hematopoyéticas).

A finales de 2007 se obtuvieron células de pluripotencialidad

inducida (transformación de células de la piel humana en células madre

que se comportan como embrionarias), lo que abrió un nuevo e

interesante campo de investigación.

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CLONACIÓN