El ADN: el material de los genesLos cromosomas estn formados por ADN o cido desoxirribonucleico y protenas.

Francis Crick y James Watson (1953) construyeron un modelo la doble hlice, por el que les dieron el premio Nobel en 1962.

Tiene las siguientes caractersticas:

GENOMA

COMPOSICIN DEL ADN

Largas molculas asociadas a protenas formadas por unidades que se llaman NUCLETIDOS. Los nucletidos estn formados por:

Desoxirribosa. Un azcar, que es igual en todos los nucletidos. Acido fosfrico, el mismo en todos los nucletidos.

Base nitrogenada. Variable segn el nucletido, molculas que forman uno o dos anillos y que contienen tomos de nitrgeno. Pueden ser:

De dos anillos: la Guanina (G) y la Adenina (A) De un anillo: la Timina (T) y la Citosina (C).

La secuencia variable de las bases constituye informacin gentica.

Genes y gentica molecularLos nucletidosCIDO FOSFRICOAZUCARBASE NITROGENADA

TAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGCTATTATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCTGACTCTAGCCTTACC

Bases nitrogenadasPIRIMIDNICASPRICAS

Complementariedad entre las basesLas bases de ambas cadenas se mantienen unidas por enlaces de hidrgeno.AdeninaTiminaGuaninaCitosina3 Enlaces de hidrgeno2 Enlaces de hidrgenoEl nmero de enlaces de hidrgeno depende de la complementariedad de las bases.

Estructura del ADNExtremo 3Extremo 5Extremo 3Extremo 5

Genes y gentica molecularLa estructura de la doble hliceAdeninaTiminaCitosinaGuanina

EL ADN JUNTO A SUS PROTENAS SE ORGANIZA EN CROMOSOMAS DURANTE LA DIVISIN CELULAR (POR ESPIRALIZACIN Y ACORTAMIENTO EN SU LONGITUD)CUARTO NIVEL: Cromosoma: 50.000 veces ms cortos que toda la extensin de su DNA contenido)

Funciones del ADNLlevar la informacin hereditaria o gentica.Controlar la aparicin de los caracteres.Pasar la informacin de una clula a sus descendientes durante el proceso de divisin celular.

LOS GENESEn cada porcin de un cromosoma existe informacin sobre un carcter (ejemplo: color del pelo). Esa porcin se denomina GEN

Qu informacin llevan los genes?Un gen es un segmento de ADN que lleva codificada la informacin para un determinado carcter.

Para que aparezca el carcter es necesario que el individuo sintetice una protena.

Un gen una protena

LOS GENESEn un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes

LOS GENESLos cromosomas homlogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posicin

El cdigo GenticoCdigo o lenguaje que el ADN utiliza para sintetizar las protenas.

Se basa en una secuencia de tres nucletidos o tripletes.

Genes y gentica molecularEl dogma central de la biologa molecularREPLICACINTRANSCRIPCINTRADUCCIN

El ARN consta de una sola cadena de nucletidos, que pueden ser adenina, guanina, citosina y uracilo.AdeninaGuaninaCitosinaUraciloHay varios tipos de ARNARN mensajeroARN transferenteARN ribosmicoCopia la informacin de un gen y la lleva a los ribosomas.Transporta aminocidos hasta los ribosomas para formar protenas.Forma los ribosomas junto con ciertas protenas.

TranscripcinAminocidosADNARN mensajeroRibosomasProtena

Genes y gentica molecularLa replicacinADNLa doble hlice se abre y las dos cadenas de nucletidos se separan.Se forman dos cadenas nuevas, cada una complementaria de su original.Cadena originalCadena complementaria

Cambios en la informacin gentica: MutacionesLa aparicin de forma sbita y al azar de cambios en el ADN recibe el nombre de mutacin.Pueden ser naturales o estimuladas mediante agentes mutagnicos:Radiaciones: rayos x, la luz ultravioleta o la radiacin atmica.Sustancias qumicas: como el cido nitroso.

MUTACIN GNICA

MUTACIN CROMOSMICA

MUTACIN GENMICA EN AUTOSOMAS

MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE KLINEFELTERMANIFESTACIONES No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: - Talla elevada - Mayor acumulacin de grasa subcutnea - Dismorfia facial discreta - Alteraciones dentarias - En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales. - Esterilidad por azoospermia. - Ginecomastia uni o bilateral - Vello pubiano disminuido - Gonadotrofinas elevadas en la pubertad - Disminucin de la lbido - Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin - Lentitud, apata. - Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. - Falta de autoestima.

Se heredan las mutaciones?Si ocurre en una clula no reproductora la mutacin desaparecer con la muerte celular o del organismo. Pueden producir tumores.

Si se produce en las clulas reproductoras, la mutacin se transmitir de generacin en generacin con la reproduccin.

La ingeniera genticaPermite identificar y aislar genes concretos y producir copias idnticas de un gen.

El gen clonado puede ser transferido a clulas que fabricarn el producto que codifican.

Se extrae el plsmido que tiene la bacteria adems de su material gentico.La insulina puede ser empleada para tratar la diabetes.Se introduce el gen en el plsmido.Se aisla el gen que codifica la insulina humana.Se introduce de nuevo en una bacteria.Bacterias que sintetizan insulina humana.

Organismos transgnicosOrganismos cuyo genoma se ha modificado mediante ingeniera gentica se llaman organismos modificados genticamente.Los OMG pueden ser procariotas o eucariotas. Los eucariotas se llaman organismos transgnicos.

Planta de maz no resistente a insectos.Clula vegetalSe cultivan las clulas en el laboratorio.Plantas de maz resistentes a insectos.Se introduce el ADN bacteriano en la clula.El material gentico de la bacteria se ha insertado en el ADN de la planta.Se corta el ADN y se selecciona el fragmento que tiene el gen para sintetizar el txico.ADN bacterianoGen responsable de la toxicidadADN plantaBacillus thuringiensis

Produccin de organismos transgnicos1 etapa o transformacin: se introduce el gen deseado en el genoma de una clula del organismo que se quiere modificar.

2 etapa o de regeneracin, en la que se obtiene la planta o animal a partir de la clula cuyo genoma se ha modificado genticamente. En esta etapa se requiere hacer clonaciones para obtener el mayor nmero de copias.

Gusano 19.000 genesMosca 13.000 genesRatn 30.000 genesChimpanc 30.000 genesPrincipales objetivos de este proyectoEl bandeado cromosmico identifica regiones concretas de ADN.Identificar todos los genes humanos.Realizar mapas genticos que indiquen la posicin relativa de los diferentes genes.Confeccionar mapas fsicos que presenten la secuencia de nucletidos de cada gen.Datos comparativos de genomas de diferentes animales con el ser humano.Humanos 30.000 genesPROYECTO GENOMA

Aplicaciones del PGHAplicaciones directas en el campo de la salud:

Diagnstico de enfermedades hereditariasFabricacin de medicamentosTerapia gnica

*