1. MUTACIONES GENETICAS, MAS RARAS DEL MUNDO. Cada ser humano
es nico, lo hemos escuchado hasta el cansancio y es que se trata de
una frase totalmente certera. S, todos somos nicos, pero de cierto
modo tambin hay numerosas caractersticas que en menor o en mayor
medida, todos compartimos. sobre todo cuando se presentan
mutaciones genticas muy raras.
2. 1. Sndrome de Marfan Dentro de los sndromes resultantes de
problemas genticos, el sndrome de Marfan tiene ciertas
particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de modo
alguno y si bien sus manifestaciones son algo atpicas, es de los
sndromes genticos ms comunes, estimndose que 1 de cada 5000
personas en el mundo lo tiene. Bsicamente, es una enfermedad extraa
del tejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios
en las estructuras seas, los ojos, pulmones y vasos sanguneos,
entre otras cosas.
3. 2. Hipertricosis Mejor conocida como el sndrome del hombre
lobo o sndrome de Ambras, la hipertricosises una enfermedad gentica
mucho ms extraa y menos frecuente que la anterior, afectando apenas
a 1 de cada 1000 millones de personas, conocindose slo 50 casos
registrados desde la Edad Media hasta nuestros das.
4. 3. Progeria Tiempo atrs estuvimos hablando acerca de la
progeria, considerada una de las enfermedades genticas ms extraas
que existen. Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento
prematuro en nios de entre apenas 1 y 2 aos, que se desarrolla
rpida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del
organismo
5. 4. Sndrome de Proteus El sndrome de Proteus, llamado de este
modo por el relato mtico de la deidad griega, es una condicin
gentica que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo,
provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anmalo de
la estructura sea
6. 5. Inmunodeficiencia combinada grave David Vetter, el caso
ms conocido del extrao SCID, vivi durante 13 aos dentro de una gran
burbuja plstica que filtraba su aire y eliminaba patgeno alguno
puesto que sufriendo de esta condicin, su sistema inmunolgico era
totalmente ineficaz, es decir, una enfermedad gentica que vuelve
totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de
respirar sin correr riesgos mortales. Esta condicin es el resultado
no de una, sino de varias mutaciones y problemas genticos,
creyndose tambin la falta de adenosina desaminasa es otro de los
responsables.