1. 1. MUTACIONES GENETICAS, MAS RARAS DEL MUNDO. Cada ser humano es nico, lo hemos escuchado hasta el cansancio y es que se trata de una frase totalmente certera. S, todos somos nicos, pero de cierto modo tambin hay numerosas caractersticas que en menor o en mayor medida, todos compartimos. sobre todo cuando se presentan mutaciones genticas muy raras.
2. 2. 1. Sndrome de Marfan Dentro de los sndromes resultantes de problemas genticos, el sndrome de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la inteligencia del paciente de modo alguno y si bien sus manifestaciones son algo atpicas, es de los sndromes genticos ms comunes, estimndose que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene. Bsicamente, es una enfermedad extraa del tejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras seas, los ojos, pulmones y vasos sanguneos, entre otras cosas.
3. 3. 2. Hipertricosis Mejor conocida como el sndrome del hombre lobo o sndrome de Ambras, la hipertricosises una enfermedad gentica mucho ms extraa y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de cada 1000 millones de personas, conocindose slo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros das.
4. 4. 3. Progeria Tiempo atrs estuvimos hablando acerca de la progeria, considerada una de las enfermedades genticas ms extraas que existen. Esencialmente, se caracteriza por el envejecimiento prematuro en nios de entre apenas 1 y 2 aos, que se desarrolla rpida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del organismo
5. 5. 4. Sndrome de Proteus El sndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato mtico de la deidad griega, es una condicin gentica que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anmalo de la estructura sea
6. 6. 5. Inmunodeficiencia combinada grave David Vetter, el caso ms conocido del extrao SCID, vivi durante 13 aos dentro de una gran burbuja plstica que filtraba su aire y eliminaba patgeno alguno puesto que sufriendo de esta condicin, su sistema inmunolgico era totalmente ineficaz, es decir, una enfermedad gentica que vuelve totalmente vulnerable al organismo, siendo incapaz siquiera de respirar sin correr riesgos mortales. Esta condicin es el resultado no de una, sino de varias mutaciones y problemas genticos, creyndose tambin la falta de adenosina desaminasa es otro de los responsables.
7. 7. VIDEO DE MUTACIONES GENETICAS:
8. 8. heyley