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PROYECTO DE INCLUSIÓN
FORMACIÓN DE MAESTROS PARA LA INCLUSIÓN
“EDUCANDO CON AMOR UN PEQUEÑO MUNDO SIN FRONTERAS”
Maestro en Formación
HAROLD YESID ESTUPIÑAN
2012
INSTITUCIÓN EDUCATIVA ESCUELA NORMAL SUPERIOR SAN JOSÉ
“Una escuela al encuentro de la vida para servirla”
Persona con NEE: LINA MARCELA GÁLVIS GARCIA
Maestro en Formación: HAROLD YESID ESTUPIÑAN.
ACOMPAÑANTE: GABRIELA DUQUE LOPEZ
Asesora: LUZ COLOMBIA LÓPEZ GALLEGO
Fecha de inicio: Mayo 2012.
Fecha de finalización: Noviembre 2012.
MARCO ACADÉMICO PEDAGÓGICO
Logro:
Mejorar la capacidad de vida con nuevas habilidades y capacidades artísticas por
medio de manualidades y talleres, que permiten el encuentro consigo mismo para
el fortalecimiento y conformación de nuevas y mejores relaciones personas.
Indicadores de Logro:
CONOCER:
Explica la importancia de desarrollar capacidades mentales mediante
juegos y de utilizar el tiempo en actividades que comprometen sus sentidos.
Plantea anímicamente actividades recreativas para el fortalecimiento del
afecto, el Aprendizaje y el trabajo cooperado, mediante el Acompañamiento
Pedagógico que se pueden desarrollar en su hogar.
Reconoce habilidades que afectan positivamente su motricidad fina como la
pintura, el dibujo.
SER:
Competencias Ciudadanas. Identifica las situaciones de maltrato que se
dan en mi entorno (conmigo y con otras personas) y sé a quiénes acudir
para pedir ayuda y protección. C.C.de Tipo Convivencia y paz.
Competencias Ciudadanas. Reconoce lo distinto que son las personas y
comprende que esas diferencias son oportunidades para construir nuevos
conocimientos y relaciones y hacer que la vida sea más interesante y
divertida. C.C.de Tipo Pluralidad, Identidad y Valoración de Las
Diferencias.
Competencias Ciudadanas. Reconoce y acepta la existencia de grupos
con diversas características de etnia, edad, género, oficio, lugar, situación
socioeconómica, etc. C.C.de Tipo Pluralidad, Identidad y Valoración de
Las Diferencias.
HACER:
Competencias Laborales Generales. Identifica los elementos que pueden
mejorar una situación dada. C.L.G. de Tipo Intelectual: creatividad.
Competencias Laborales Generales. Identifica las Necesidades de su
entorno cercano (casa, barrio, familia). C.L.G. de Tipo Interpersonal:
liderazgo
Competencias Laborales Generales. Identifica los comportamientos
apropiados para cada situación (familiar, escolar, con pares). C.L.G. de
Tipo Personal: orientación ética.
JUSTIFICACIÓN
El Microproyecto “EDUCANDO CON AMOR UN PEQUEÑO MUNDO SIN
FRONTERAS”, está encaminado en mejorar la calidad de vida de la involucrada,
mediante un Acompañamiento Afectivo y Pedagógico; es por esta razón que se
toma como base legal la Ley General de Educación, Título III, Capitulo I:
Educación a Personas con Limitaciones o Capacidades Excepcionales, en sus
Artículos 46-49, donde se afirma:
“La educación para personas con limitaciones (físicas, sensoriales,
psíquicas, cognitivas, emocionales) o con capacidades excepcionales; es
parte integrante del servicio público educativo. Los establecimientos
educativos organizarán directamente o mediante convenio, acciones
pedagógicas y terapéuticas, que permitan el proceso de integración
académico y social de dichos educandos”
La utilidad que tiene este Microproyecto es inmensa, debido al énfasis que hace
en la búsqueda para disminuir las Necesidades Educativas Especiales, es decir
las limitaciones que presenta la persona involucrada, generando en ella
emociones y pensamientos positivos para la mejoría y satisfacción de sus
Necesidades en su actuación con el entorno.
Ahora, lo novedoso de de este Microproyecto “EDUCANDO CON AMOR UN
PEQUEÑO MUNDO SIN FRONTERAS”, radica al implementar nuevas
estrategias para fortalecer el desarrollo de las Dimensiones Del Ser Humano, para
el propicio de una mejor relación con los demás desde el reconocimiento y
valoración de actitudes y aptitudes personales.
De acuerdo con lo anterior, es preciso rescatar la importancia de brindar
Acompañamiento a las Personas con Necesidades Educativas Especiales para el
fortalecimiento de sus sentimientos y emociones, su destreza mental y su
motricidad, generando ellos la confianza en sí mismos y la seguridad en hacer las
cosas, tanto personales como otros seres que interactúan en su entorno,
favoreciendo su comunicación e integración para la conformación de nuevas y
mejores relaciones personales.
Para finalizar, desde estas perspectivas es necesario que el Maestro en
Formación tenga la aptitud para la realización y el desarrollo de las actividades
que se van a realizar y vocación para el Acompañamiento que se le brinda a todas
las personas que presentan alguna deficiencia o limitación física, psicológica,
emocional o cognitiva.
CONTEXTUALIZACIÓN
La población con Necesidades Educativas Especiales cuenta con el
Acompañamiento Afectivo y Pedagógico que ofrece la Institución Educativa
Escuela Normal Superior San José para el apoyo de cada una de las
Discapacidades motoras, cognitivas y sensoriales existentes, fortaleciendo las
habilidades y destrezas que poseen estas personas.
Nuestro fin es el fortalecimiento hasta donde sea posible, de las Dimensiones de
Desarrollo Humano: Socioafectiva o Ética, Corporal, Cognitiva, Estética y
Comunicativa; contribuyendo anímicamente en su crecimiento personal y social,
en este caso de LINA MARCELA GÁLVIS GARCIA, quien nació 25 de septiembre
de 1994 en el Municipio de Pácora – Caldas, con una edad 17 años y con una
escolaridad hasta cuarto de Primaria.
Vive en la carrera 2 # 2N – 12 en el Barrio Fundación Lucila Duque, en un hogar
familiar que lo apoya día a día para su mejoramiento Personal y sobre todo de su
Discapacidad; actualmente convive con su Padre José Orlando Gálvis y su Madre
Luz Amparo García, quienes han sido su motor de apoyo para continuar adelante
en la vida.
LINA MARCELA GÁLVIS GARCIA sufre de Enanismo desde su nacimiento,
siendo diagnosticado a los siete meses de nacida por un especialista, por lo cual
sólo pudo llevar a cabo sus estudios hasta Grado 4º de la Educación Básica
Primaria, LINA MARCELA no está sometido a ningún tratamiento, su salud es
igual es igual a la de cualquier Persona, manifiesta que solo utiliza una plantilla
ortopédica ya que tiene un pie más corto que el otro.
De igual manera, esta enfermedad no ha sido algún impedimento para su
Desarrollo Cognitivo, Afectivo y Comunicativo, pero si ha dificultado en gran
medida su socialización con otras personas, su desplazamiento de grandes
distancias.
Una de las cosas que más le gusta a LINA MARCELA le gusta pintar, bailar, leer,
escribir, escuchar música y divertirse en el computador. Así mismo, es una
persona alegre, llena de motivaciones e ideales que le ayudan de alguna manera,
en dejar de lado y olvidar por un momento su enfermedad.
MARCO TEÓRICO
EL ENANISMO es una anomalía por la que una persona tiene una talla
considerablemente inferior al común de su especie. Esta anomalía en la especie
Humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de
Enanismo.
Entre los humanos, suele considerarse Enano el Hombre que mida menos de 1,45
metros, y Enana la Mujer que mida menos de 1,40 metros. Algunos Enanos, sin
embargo, no han sobrepasado los 64 cm. Al alcanzar la madurez esquelética.
El Enanismo en sí mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor
riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado médico adecuado, la
mayoría de las personas con Enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las
demás personas.
Va ganando aceptación en diferentes países del mundo hispano el uso de la
expresión (persona de talla baja), especialmente entre activistas, la prensa, y
órganos gubernamentales. La expresión (Enano) o (Enana) se considera
generalmente ofensiva, especialmente por su vinculación con los cuentos de
hadas, la mitología, y las artes circenses.
Uno de los ámbitos más visibles de discriminación, aunque no el único, es el
ámbito social. El informe del CERMI subraya que hay (una clara relación lineal
entre Discapacidad y exclusión) y revela que las personas de talla baja, a menudo,
soportan (una carga de clichés y connotaciones culturales) que identifican su
imagen con la de (un ser cómico, grotesco y esperpéntico).
El informe detalla cómo se han sentido humilladas y excluidas con más frecuencia
que las personas no afectadas y que tienen una percepción pública devaluada que
supone una (humillación y degradación) de su imagen. Varios testimonios
recogidos recalcan la situación de una pareja a quien, al solicitar la adopción de un
Niño, les indicaron que por su condición física solo podían adoptar un Niño con
Discapacidad y la de un joven que asegura que el peor momento se corresponde
con (la edad del pavo), cuando (te empiezan a gustar las chicas y te cuestionas tu
imagen personal).
El psicólogo e investigador Saulo Fernández Arregui es el autor de la tesis (El
Estigma Social del Enanismo Óseo: Consecuencias y Estrategias de
Afrontamiento), cuyo proyecto de investigación previo recibió la financiación de
ALPE. Defiende que este estigma afecta a la calidad de vida y al bienestar
psicológico, ya que en el estudio preliminar, realizado con entrevistas a 19
personas con Displasias Esqueléticas, (los resultados muestran que las personas
con Enanismo se enfrentan desde edades muy tempranas a la sensación de que
no son aceptadas por los otros con facilidad).
No se han adaptado los puestos de trabajo a sus Necesidades. Este hecho influye
en el ámbito laboral, ya que las personas enanas, por su aspecto físico, se
relacionan con los espectáculos cómicos. Se ligan, subraya el estudio del CERMI,
(a los estereotipos de una Discapacidad que causa risa, burla). Tampoco se han
tomado las medidas oportunas para adaptar los puestos de trabajo a sus
Necesidades de accesibilidad y ni siquiera pueden beneficiarse de los dispositivos
tradicionales de la inserción laboral para las personas con Discapacidad, como el
empleo protegido y los centros especiales de empleo y enclaves laborales, se
agrega, porque los trabajos que se desarrolla en ellos son, en su mayoría,
actividades manuales y de baja cualificación.
Tampoco hay un protocolo de actuación médica específico ni una categoría o
valoración propia de la Acondroplasia como situación generadora de Discapacidad
con un diagnóstico clínico (que garantice un mínimo del 33% de Discapacidad). La
valoración de la Discapacidad se basa en la severidad de las consecuencias de la
enfermedad, pero las personas afectadas de Acondroplasia recuerdan que no hay
(enfermedades, sino enfermos), por lo que solicitan un diagnóstico individual.
Causas
Más de 200 cuadros distintos pueden causar el Enanismo. La primera causa de
talla baja son las alteraciones genéticas; la segunda causa las carencias
nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos y ortopédicos (como las
displasias).
El Cretinismo es una de las causas de algunos casos de Enanismo. Se produce
como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección
precoz de esta alteración mediante un test que se realiza de forma habitual en la
mayor parte de los países desarrollados permite el tratamiento eficaz el
tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un
crecimiento y desarrollo normales.
Al funcionamiento inadecuado de la glándula hipofisiaria puede provocar una
producción insuficiente de hormona del crecimiento durante el desarrollo corporal.
Esta situación conduce a un trastorno que se conoce como Enanismo Pituitario.el
Enanismo Hipofisario se puede tratar con la Hormona del Crecimiento Humana
desarrollada por ingeniería genética.
La Acondroplasia (enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a
una alteración del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la tuberculosis de la
columna vertebral; o las alteraciones de la función endocrina de la hipófisis o los
ovarios. La Acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de
Enanismo. La Acondroplasia es una enfermedad genética que afecta
aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas. Los brazos y las piernas se ven
cortas en comparación con la cabeza y el tronco. Otros cuadros genéticos,
enfermedades renales y problemas metabólicos u hormonales también pueden
causar baja estatura.
ACONDROPLASIA
El término Acondroplasia palabra que proviene del griego (chondros = cartílago y
plasis = formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en
esta displasia.
La Acondroplasia es un trastorno genético que se presenta en 1 de cada 25.000
Niños nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo; de hecho, el
nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro =
cartílago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del
cartílago. Es el tipo más frecuente de Enanismo que existe, caracterizado por un
acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna
vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmónico: macrocefalia, piernas y
brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades
fenotípicas.
A menudo, la Acondroplasia está en el origen del Enanismo. Obstaculiza el
crecimiento óseo, pero no sólo limita la altura, sino que (provoca una alteración
morfológica de los huesos, que pueden originar numerosas complicaciones que
deberán manejarse con tratamientos específicos). Sobre todo los Niños
desarrollan con más frecuencia complicaciones neurológicas, trastornos
respiratorios, complicaciones ortopédicas, hipoacusia o retraso en el Aprendizaje.
Pero a las consecuencias médicas y en la salud se suman también las
consecuencias sociales.
Causas Acondroplasia.
La causa de este trastorno es una mutación en el gen que codifica para el receptor
3 del factor de crecimiento fibroblástico (fgfr3), localizado en el cromosoma 4.
Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: g1138a y g1138c.
Ambas son puntuales,3 donde dos pares de bases complementarias del ADN se
intercambian:
Mutación g1138a: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por
adenina. En el 98% de los casos de Acondroplasia, se sufre esta mutación.
Mutación g1138c: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, también en el
nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es mucho menor, apenas en el
2% de los casos.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína
fgfr3 es la misma: el cambio del aminoácidoarginina por una glicina.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: por herencia autosómica
dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del
10% de los casos) y por una mutación de novo, con padres sanos (es la causa
más frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).
Herencia Genética.
La Herencia de este trastorno es autosómica dominante lo que significa que, para
padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los
progenitores. Las posibilidades genotípicas y sus correspondencias fenotípicas,
son las siguientes:
Homocigoto enfermo (g1138a/g1138a): es la forma más grave del trastorno y
suele ser letal durante el período neonatal. Para que tenga lugar este hecho, es
necesario que ambos progenitores tengan Acondroplasia (heterocigotos, pues los
homocigotos no sobreviven) y se da en el 25% de las parejas acondroplásicas.57
Heterocigoto (g1138a/alelo normal): a este genotipo se puede llegar desde dos
supuestos posibles. Si ambos padres tienen Acondroplasia, la posibilidad de que
el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%; pero también hay un 50%
de posibilidades de heredarlo cuando sólo uno de los progenitores tiene
acondroplasia.
Homocigoto sano (alelo normal/alelo normal): desde el punto de vista mendeliano,
tres son las posibilidades que pueden dar lugar a este genotipo: 1. Un 25% de
probabilidad cuando los dos padres son acondroplásicos. 2. Si sólo uno de los
progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%. 3. Ambos padres sanos.
Mutación de Novo.
En torno al 80% de los afectados de Acondroplasia no tienen antecedentes
familiares del trastorno. El motivo son mutaciones espontáneas o de novo (g1138a
o g1138c) que afectan a la línea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que
ocurren en los gametos del padre (espermatozoides) durante la
espermatogénesis.
Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontánea, lo que
implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios
parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el
momento de la fecundación, de tal manera que tener más de 35-40 años parece
suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico. La frecuencia de
aparición de la Acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de
ambos
Síntomas Acondroplasia.
Las personas con Acondroplasia muestran una presencia física característica
como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de
los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que
son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una
baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta,4 con
acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el
tronco conserva su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos
anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad:
Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los
antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de realizar una
extensión completa del codo.
Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores
también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia.1 el eje de
las rodillas toma una postura anómala y origina el genus varo, una mayor
separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores
arqueadas.
Signo del tridente: hace referencia a la separación existente entre el tercer
(corazón o medio) y cuarto (anular) dedo de la mano.
Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una
cifosis dorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina con una
hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviación.
Pies en arco.
Disminución del tono muscular.
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
Frente prominente (prominencia frontal).
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo).
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una
persona de la misma edad y sexo).
Estenosis raquídea.
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.
Pruebas y Exámenes de la Acondroplasia.
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico
excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la
cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia
(agua en el cerebro).
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de Acondroplasia
en el recién nacido.
Tratamiento de la Acondroplasia.
No existe un tratamiento específico para la Acondroplasia. Se deben tratar las
anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula
espinal, cuando causan problemas.
Las personas con Acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de
estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen
anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos
meses.
Puede uno contactar a un profesional médico cuando hay antecedentes familiares
de Acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un
médico.
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o
ambos son acondroplasicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible,
debido a que la Acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma
espontanea.
DEFICIENCIA DE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO EN NIÑOS.
Se refiere a una estatura o talla anormalmente corta (baja) en la niñez debido a la
falta de la hormona del crecimiento.
Causas Deficiencia de la Hormona del Crecimiento.
La Hormona del Crecimiento (somatropina) se produce en la hipófisis, que está
localizada en la base del cerebro.
Diferentes hormonas producidas en el cerebro le dicen a la hipófisis que tanta
Hormona del Crecimiento se necesita.
La Hormona del Crecimiento ingresa a la sangre y estimula al hígado para que
produzca una hormona llamada factor de crecimiento seudoinsulinico (fcsi-1), el
cual juega un papel clave en el crecimiento durante la niñez.
La estatura anormalmente baja en la infancia (llamada estatura corta) se puede
presentar si no hay suficiente producción de Hormona del Crecimiento.
La mayoría de las veces, no se encuentra una sola causa clara de la deficiencia de
hormona del crecimiento.
La Deficiencia de la Hormona del Crecimiento puede estar presente al nacer
(congénita).
También se puede desarrollar después del nacimiento como resultado de una
lesión cerebral, tumor o afección.
Los Niños con defectos físicos de la cara y el cráneo, como labio leporino o paladar
hendido, son más propensos a tener disminución en los niveles de hormona del
crecimiento.
La Deficiencia de la Hormona del Crecimiento generalmente no se transmite de
padres a hijos.
Aunque no es frecuente, la Deficiencia de la Hormona del Crecimiento también se
puede diagnosticar en adultos. Las posibles causas abarcan:
Tratamientos de radiación en el cerebro para el cáncer.
Problemas hormonales que involucran la hipófisis o el hipotálamo.
Traumatismo craneal grave.
Síntomas Deficiencia de la Hormona del Crecimiento.
Los Niños con deficiencia de hormona del crecimiento tienen una tasa de desarrollo
lenta o pareja, por lo regular de menos de 2 pulgadas (5 cm) por año. El crecimiento
lento puede no aparecer hasta que un Niño tenga 2 a 3 años de edad.
El Niño será mucho más bajo que la mayoría o todos los Niños de la misma edad y
sexo.
Los Niños con Deficiencia de Hormona del Crecimiento aún tienen proporciones
corporales normales, así como también inteligencia normal. Sin embargo, su cara
con frecuencia parece más joven que los Niños de la misma edad. También pueden
tener una constitución física gordita.
En Niños mayores, la pubertad puede llegar tarde o no llegar en absoluto.
Pruebas y Exámenes Deficiencia de la Hormona del Crecimiento.
Se utiliza una curva de crecimiento para comparar la estatura actual del Niño y
determinar que tan rápido está creciendo con respecto a otros Niños de la misma
edad y sexo.
Una evaluación física, incluyendo peso, estatura y proporciones corporales,
mostrará signos de retraso en la tasa de crecimiento. El Niño no seguirá las curvas
de crecimiento normal.
Se utilizan varios exámenes para ayudar a diagnosticar la deficiencia de la
Hormona del Crecimiento y sus causas:
Prueba de arginina y hormona liberadora de gonadotropina (HLG).
Niveles de hormona del crecimiento en la sangre.
Examen de estimulación de hormona del crecimiento.
Prueba de tolerancia a la insulina (PTI, a menudo empleada para el diagnostico
en adultos).
Exámenes para medir los niveles de otras hormonas producidas por la hipófisis.
Los exámenes imagen lógicos o radiológicos pueden incluir los siguientes:
Radioabsorciometria de doble energía (DEXA, por sus siglas en ingles) que
también puede determinar la edad ósea.
Una radiografía de la mano (generalmente la mano izquierda) puede determinar
la edad ósea. Normalmente, el tamaño y forma de los huesos cambian a medida
que la persona crece. Estos cambios se pueden observar en una radiografía y
por lo general siguen un patrón a medida que un Niño va creciendo.
La medición de los niveles de la Hormona del Crecimiento y de la proteína de
fijación (igf-1 y igfbp-3, por sus siglas en inglés) mostrará si el problema del
crecimiento es causado por un problema con la hipófisis.
Una resonancia magnética de la cabeza puede mostrar el hipotálamo y la
hipófisis.
Tratamiento Deficiencia de la Hormona del Crecimiento.
La estatura corta de un Niño con frecuencia afectará su autoestima. Suministrar
apoyo emocional es una parte importante del tratamiento. Los Niños pueden
resultar fastidiados por los compañeros de clase y compañeros de juego. La familia,
los amigos y los maestros deben hacer énfasis en otras destrezas y fortalezas del
Niño.
El tratamiento implica inyecciones de Hormona del Crecimiento aplicadas en el
hogar. Los pacientes pueden recibir dicha hormona varias veces por semana o una
vez por día.
Muchos Niños aumentan cuatro o más pulgadas durante el primer año, y tres o más
pulgadas durante los siguientes dos años. Luego, la tasa de crecimiento disminuye
lentamente.
Los efectos secundarios serios de la terapia con Hormona del Crecimiento son poco
comunes. Los efectos secundarios más frecuentes son:
Retención de líquidos.
Dolores articulares y musculares.
Cuanto más pronto se realice el tratamiento de la afección, mayor será la
posibilidad de que un Niño crezca hasta alcanzar una estatura adulta cercana a lo
normal.
La terapia de reemplazo con Hormona del Crecimiento no funciona para todos los
Niños.
Sin tratamiento, la Deficiencia en la Hormona del Crecimiento provocaría estatura
baja y retraso en la pubertad.
La Deficiencia en la Hormona del Crecimiento puede ocurrir con deficiencias de
otras hormonas, incluyendo las siguientes:
Corticotropina o ACTH (controla la glándula suprarrenal y su producción de
cortisol, DHEA y otras hormonas).
Gonadotropinas (controlan la producción de hormonas sexuales masculinas y
femeninas).
Tirotropinas (controlan la producción de hormonas tiroideas).
Vasopresina (controla el equilibrio hídrico del cuerpo).
ENANISMO HIPOFISIARIO.
El Enanismo Hipofisiario es el conjunto de alteraciones que aparecen como
consecuencia de un déficit en la secreción o en la acción de la hormona del
crecimiento (GH). Se produce cuando la Hormona del Crecimiento (GH) es
sintetizada en la glándula hipófisis. Esta hormona actúa como estimulador del
crecimiento mediante la estimulación de otras sustancias (como las somatomedinas
o IGF-I) que actúan en los múltiples fenómenos involucrados en el crecimiento de
todos los órganos y tejidos.
Así la falta de GH en la infancia ocasiona una talla inferior a la normal en la edad
adulta, por ello se le denomina Enanismo Hipofisario o talla baja de origen
hipofisario. En el adulto la falta de esta hormona no condiciona ninguna alteración
en la talla del individuo. La hormona GH está regulada (estimulada) por una
hormona que fabrica el hipotálamo, la GHRH.
Causa Enanismo Hipofisiario.
Las causas que pueden originar un defecto en la fabricación y función de la
hormona de crecimiento pueden surgir de una falta de la secreción de la GH o bien
de su hormona estimuladora, la GHRH.
Son muy diversas las causas capaces de originar un déficit en la secreción de GH y
en definitiva un Enanismo. Entre ellas tenemos:
Genéticas: defectos en el desarrollo que ocasiona un Déficit Hipofisario
(disgenesia hipofisaria).
Alteraciones genéticas que inactivan al gen receptor de la GH. En estos
casos la secreción de hormona es normal, pero la GH es incapaz de
realizar su acción biológica.
Tumores: constituyen la causa más frecuente, y de forma particular el
craneofaringioma, que puede dar lugar a cuadros de hipopituitarismo.
Traumatismos durante el parto, a partir de maniobras obstétricas.
Infecciones.
Radioterapia sobre la zona de la hipófisis y el hipotálamo.
En ocasiones la producción hipofisaria de GH es normal, estando inclusive elevada,
pero existe una resistencia periférica de los receptores a la acción de la GH, es lo
que se conoce como Síndrome de Laron.
Síntomas Enanismo Hipofisiario.
Las manifestaciones clínicas varían en función de la causa y de la edad en que se
presenten las deficiencias de GH.
En el período neonatal y primera infancia, el varón puede presentar disminución del
tamaño del pene (micropene) y ausencia de testículos en la bolsa de escroto
(criptorquidia) junto con episodios de disminución de la glucosa en sangre.
Problemas análogos se dan en la mujer, a excepción de las anomalías genitales. Es
típica la presencia de cierta obesidad de predominio en el tronco.
En la segunda infancia y en el período alrededor de la pubertad, hay un retraso
evidente del crecimiento, la piel es pálido-amarillenta y un aspecto aniñado con
(aspecto de muñeco) (frente amplia y abombada, raíz nasal hundida, y mejillas
redondeadas). La voz es aguda y chillona y la dentición suele estar atrasada.
La edad ósea está siempre muy retardada y como consecuencia existirá una talla
corta. Si el déficit es congénito las manifestaciones suelen ser a partir de los 6-12
meses, siendo la talla y el peso al nacer normales. Si el déficit es adquirido y no
congénito existirá una detención del crecimiento después de un periodo de
crecimiento normal.
En el período peripuberal es patente el enlentecimiento de la velocidad de
crecimiento. No aparecen signos puberales. Hay retardo importante de la
maduración ósea, especialmente en el varón.
Tratamiento Enanismo Hipofisiario.
El tratamiento consiste en la sustitución hormonal con GH. La respuesta es buena
tras la administración continuada de GH, observándose que el aumento de
crecimiento se acompaña de una disminución de la grasa corporal y de un aumento
de la masa muscular. Los más jóvenes muestran un aumento de la circunferencia
craneal.
La mejor vía de administración de la GH es la vía subcutánea en inyección diaria.
El tratamiento sustitutivo con GH sintética en adultos está admitido hoy en día ya
que mejora la calidad de vida, disminuye el riesgo de osteoporosis y mejora los
parámetros cardiovasculares y del metabolismo lipídico.
En los casos raros de talla baja por insensibilidad a la GH se emplea como
tratamiento el IGF-I recombinante. El tratamiento sustitutivo con GH recombinante
se da por vía subcutánea y a diario, con lo que se restablece la velocidad de
crecimiento.
No existen medidas que prevengan el retraso del crecimiento. Pero, ante un retraso
en el crecimiento del Niño es imprescindible acudir al médico para hacer un estudio
de control de talla y peso en relación con su edad, apoyado de un estudio hormonal
en caso de dudas.
SÍNDROME DE ELLIS-VAN CREVELD
Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.
Causas Síndrome De Ellis-Van Creveld
El Síndrome de Ellis Van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es
causado por defectos en uno de los dos genes del Síndrome de Ellis Van Creveld
(EVC y EVC2) que están cerca uno del otro.
La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta
afección se observa entre la población de la vieja orden Amish del condado
Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.
Síntomas Síndrome De Ellis-Van Creveld
Labio leporino o paladar hendido
Epispadias o un testículo no descendido (criptorquidia)
Dedos adicionales (polidactilia)
Rango de movimientos limitado
Anomalías de las uñas, incluyendo ausencia o deformidades en las uñas
Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la
pierna
Baja estatura: entre 3 1½ y 5 pies (1 y 1.5 m) de alto
Cabello escaso, ausente o de textura fina
Anomalías dentales:
Dientes en forma de clavija
Dientes muy espaciados
Dientes presentes al nacer (dientes natales)
Ausencia o retraso en la formación de los dientes
Signos y Exámenes Síndrome De Ellis-Van Creveld
Los signos de esta afección abarcan:
Deficiencia de la hormona del crecimiento
Anomalías cardiacas, como un agujero en el corazón (comunicación
interauricular), que ocurren en aproximadamente la mitad de los casos
Los exámenes abarcan:
Radiografía de tórax.
Ecocardiografía.
Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para mutaciones en el gen
EVC.
Radiografía del esqueleto.
Ecografía.
Análisis de orina.
Tratamiento Síndrome De Ellis-Van Creveld
El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del
problema. Esta afección en si misma no es curable, pero muchas de las
complicaciones si se pueden tratar.
Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo
general debido a una pequeña anomalía torácica o cardiaca. La muerte fetal es
frecuente.
El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho
sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que
comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.
Posibles complicaciones.
Anomalías óseas.
Dificultad para respirar.
Cardiopatacongenita (CPC), en especial una comunicación interauricular (CIA).
Enfermedad renal.
GENÉTICA ENANISMO
Las pruebas genéticas se realizan analizando una pequeña muestra de sangre u
otros tejidos corporales para determinar si usted, su pareja o su bebé es portador
de los genes de determinados trastornos hereditarios.
Las pruebas genéticas están lo bastante desarrolladas como para que los médicos
puedan identificar genes defectuosos o carencias de genes. La prueba genética
específico para poder emitir un diagnóstico depende de la enfermedad o trastorno
concreto que sospeche el médico.
En las pruebas genéticas se pueden utilizar muchos tipos distintos de fluidos y
tejidos corporales. En el cribado o screening de ácido desoxirribonucleico (ADN),
basta con una muestra minúscula de sangre, piel, hueso u otro tejido corporal.
Pruebas Genéticas Durante el Embarazo.
Para poder practicar pruebas genéticas prenatales, las mujeres embarazadas se
suelen someter a una amniocentesis o bien a una extracción de vellosidades
coriónicas.
La amniocentesis es una prueba que se realiza entre las semanas decimosexta y
decimoctava del embarazo. El médico pincha el abdomen de la mujer con una aguja
hueca y extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto.
Seguidamente este líquido se analiza para detector posibles problemas genéticos,
así como para determinar el sexo del feto. Cuando existe riesgo de cesárea o parto
prematuro, a veces se practica una amniocentesis para evaluar el grado de
madurez de los pulmones del feto. Esta prueba se asocia a un ligero riesgo de
aborto.
La extracción de vellosidades coriónicas se suele practicar entre las semanas
décima y duodécima de embarazo. El médico extrae un trocito de placenta para
detector posibles problemas genéticos en el feto. Puesto que esta prueba es
agresiva, se asocia a un riesgo reducido de aborto.
¿Cuándo recomiendan los médicos someterse a pruebas genéticas?
Un médico puede recomendar acudir a un asesor genético y/o someterse a alguna
prueba genética por cualquiera de los siguientes motivos:
Una pareja tiene pensado tener descendencia y uno de ellos o un pariente
cercano tiene una enfermedad hereditaria. Algunas personas son portadores de
genes de enfermedades genéticas, a pesar de no manifestar ningún síntoma de
la enfermedad en cuestión. Esto ocurre porque algunas enfermedades genéticas
se rigen por una herencia recesiva lo que significa que solamente se manifiestan
cuando una persona hereda dos genes problemáticos o defectuosos, uno de
cada progenitor. Las personas que heredan un gen defectuoso o problemático
de uno solo de sus progenitores y uno normal del otro no presentan síntomas de
la enfermedad recesiva pero tienen un 50% de probabilidades de transmitirles a
sus hijos el gen defectuoso.
Una persona ya tiene un hijo afectado por una anomalía congénita grave. No
todas las anomalías congénitas son de origen genético. A veces las anomalías
congénitas o defectos de nacimiento obedecen a la exposición a una toxina,
infección o traumatismo antes del nacimiento. Incluso si la anomalía congénita
es de origen genético, existe la posibilidad de que no haya sido heredada sino
que obedezca a un error espontáneo que tuvo lugar en las células del hijo en
vez de en las de los padres.
Una mujer ha tenido dos o más abortos espontáneos. Las anomalías
cromosómicas graves en un feto a veces pueden acabar en abortos
espontáneos. Los abortos recurrentes hacen pensar en la posibilidad de un
problema de origen genético.
Una mujer tiene un mortinato con signos físicos de enfermedad genética.
Muchas enfermedades genéticas graves cursan con anomalías físicas
específicas que confieren a los Niños afectados un aspecto característico.
Una mujer está embarazada y tiene más de 34 años. Las probabilidades de
tener un hijo con una anomalía cromosómica (como una trisomía) aumentan
considerablemente con la edad de la madre. Los padres mayores también
presentan un mayor riesgo de tener hipos con mutaciones genéticas de novo
dominantes, es decir, aquellas que para que se manifiesten basta con heredar
un solo gen defectuoso y de las que no existen antecedentes familiares.
Un hijo tiene problemas médicos que podrían ser de origen genético. Cuando un
Niño tiene problemas médicos que afectan a más de un sistema corporal, se
suele recomendar someterse a pruebas genéticas a fin de identificar la causa de
esos problemas y emitir un diagnóstico.
Un hijo tiene problemas médicos imputables a un síndrome genético específico.
Las pruebas genéticas se realizan para confirmar el diagnóstico. En algunos
casos también pueden ayudar a identificar el tipo específico o la gravedad de
determinada enfermedad genética, lo que ayudará a diseñar el tratamiento más
adecuado.
Aunque los avances tecnológicos que han tenido lugar en las pruebas genéticas
han permitido mejorar considerablemente la capacidad de los médicos para
diagnosticar y tratar determinadas enfermedades, siguen teniendo algunas
limitaciones. Las pruebas genéticas permiten identificar genes defectuosos, pero no
siempre permiten predecir en qué medida o con qué gravedad afectará ese gen a la
persona que lo porta. Por ejemplo, en la fibrosis quística, la detección de un gen
problemático o defectuoso en el cromosoma 7 no permite predecir si un Niño tendrá
graves problemas pulmonares o síntomas respiratorios leves.
Asimismo, el hecho de tener genes defectuosos solo es parte de la historia porque
muchas enfermedades se desarrollan cuando se da una combinación de genes de
alto riesgo y factores ambientales. Saber que uno es portador de genes de alto
riesgo, de hecho, puede ser una ventaja, ya que ofrece la posibilidad de modificar el
estilo de vida para impedir que se desarrolle la enfermedad.
ESTATURA BAJA
Se refiere a cualquier persona que esté considerablemente por debajo de la
estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo.
El término con frecuencia se refiere a Niños o adolescentes que se encuentren
significativamente por debajo de la estatura promedio de sus compañeros.
Consideraciones
Una curva de crecimiento se usa para mostrar la estatura actual de un Niño y qué
tan rápido está creciendo. Ésta puede comparar al Niño con otros Niños de la
misma edad y sexo (varón o mujer).
Un Niño puede ser más bajo o más alto que un Niño promedio de la misma
edad.
Se emplea una medida llamada desviación estándar (de) para comparar la
estatura de diferentes Niños.
Si la estatura de un Niño es de más de dos desviaciones estándar por debajo de la
estatura promedio de otros Niños de la misma edad, se dice que el Niño tiene
estatura baja. Esto significa que casi todos los otros Niños de esa edad (más del
95% o 19 de cada 20) son más altos.
El médico vigilará la tasa de crecimiento de su hijo con el paso del tiempo.
Muchos padres resultan preocupados si sus hijos son más bajos que la mayoría o
todos los Niños a su alrededor. Sin embargo, la estatura (o talla) baja no es
necesariamente un síntoma o signo de un problema de salud.
Causas Estatura Baja
La Estatura Baja que no tiene ninguna causa relacionada con la salud (talla baja
idiopática) puede deberse a:
Retraso general del crecimiento. Los Niños son pequeños para su edad, pero están
creciendo a una tasa normal. La pubertad a menudo se demora. Estos Niños siguen
creciendo después de que la mayoría de sus compañeros han parado y, la mayoría
de las veces, alcanzarán una estatura adulta similar a la de sus padres.
Los genes. Uno o ambos padres son de estatura baja. Los padres bajos en estatura
pero saludables pueden tener un hijo sano que esté en el 5% más bajo. Estos Niños
son de baja estatura, pero pueden alcanzar la talla de uno o ambos padres.
La Estatura Baja puede ser un síntoma de muchas afecciones o problemas de
salud, entre ellos:
Trastornos óseos o esqueléticos, como raquitismo o Acondroplasia.
Enfermedades crónicas como: cardiopatía congénita, nefropatía, asma, anemia
drepanocítica, talasemia, artritis reumatoidea juvenil, enfermedad intestinal
inflamatoria, celiaquía, enfermedad de Cushing, hipotiroidismo y diabetes.
Trastornos genéticos como el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner, el
Síndrome de Williams, el Síndrome de Russell-Silver y el Síndrome de Noonan.
Deficiencia de la Hormona del Crecimiento.
Infecciones del feto antes de nacer.
Desnutrición.
Crecimiento deficiente del bebé mientras está en el útero (restricción del
crecimiento intrauterino) o nacer pequeño para la edad gestacional.
SÍNDROME DE SECKEL
Es una enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) muy rara,
caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza
anormalmente pequeña), dwarfismo (forma de Enanismo proporcionado) y forma de
cara peculiar. Fue descrita por primera vez como (Enanismo de cabeza de pájaro)
por Rudolf Virchow en 1892, posteriormente en 1960 Helmunt Seckel caracterizó el
síndrome tal como lo conocemos en la actualidad. Se estima una frecuencia menor
de 1/10.000 recién nacidos vivos, afectando por igual a mujeres como hombres, sin
que parezca presentar predominio étnico ni geográfico.
Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento
intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos cráneofaciales característicos
son:
-Microcefalia.
-Nariz picuda y prominente conocida como (pico-corno).
-Ojos anormalmente grandes.
-Cara estrecha.
-Orejas malformadas con ausencia de lóbulo.
-Paladar ojival (paladar en forma de bóveda).
-Micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña).
Las anomalías de las extremidades son:
-Clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia (pequeñez
anormal de uno o más dedos debida a detención del desarrollo o ausencia
congénita de alguna falange) sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas.
-Se acompaña de grados variables de retraso mental.
-Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis (cierre prematuro de los
huesos del cráneo).
-Asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más
bajo que el canto interno), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su
dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo
punto).
-Malposición dental.
-Hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del esmalte dental.
-Retraso de la maduración ósea.
-Hipoplasia de los huesos del carpo.
-Luxación radial (dislocación de uno de los huesos del antebrazo).
-Displasia (malformación) de caderas.
-Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
-Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
-Anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y surcos de las
manos y los pies).
-Criptorquidia (en el caso de los hombres).
-Hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer).
-Hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano, del clítoris), en la mujer.
El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico; el estudio radiológico
puede contribuir al diagnóstico ya que permite ver las alteraciones óseas que
acompañan a este síndrome.
El diagnóstico prenatal mediante ecografía permite observar algunas de las
malformaciones características del síndrome como la microcefalia y el retraso del
crecimiento intrauterino, habitualmente severo, siendo más difícil visualizar las
anomalías faciales. Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha diagnóstica.
El diagnóstico diferencial debe realizarse con el Síndrome de Dubowitz, fetopatía
alcohólica, trisomía 18, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Bloom,
anemia de Fanconi y otros Enanismos primarios.
No existe un tratamiento curativo especifico para de la enfermedad. Por lo que sólo
se puede hacer tratamiento sintomático. El síndrome de Seckel parece heredarse
como un rasgo genético autosómico recesivo.
BIBLIOGRAFÍA
LAS CLAVES GENÉTICAS DEL ENANISMO por María G. Della Rocca, M.S. y Patricia Ortiz.
LA VERDAD SOBRE EL ENANISMO por Kary Rojas.
INFANTUJSMO HIPOFISIARIO por los Srs. Antonio Mattar Y Oscar Correa
GUÍA DE RECURSOS EN ENFERMEDADES RARAS por intramed.
Endocrinología por J. J. ESCRIVÁ, J. A. CARBAJAL, M. MENDAZA
WEBGRAFÍA
http://es.wikipedia.org
http://www.consumer.es/web/es/salud/problemas_de_salud
http://www.infogen.org.mx/Infogen1
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