Lina Marcela Gálvis Garcia2.-SCRUBBED

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PROYECTO DE INCLUSIN

FORMACIN DE MAESTROS PARA LA INCLUSIN

EDUCANDO CON AMOR UN PEQUEO MUNDO SIN FRONTERAS

Maestro en FormacinHAROLD YESID ESTUPIAN

2012INSTITUCIN EDUCATIVA ESCUELA NORMAL SUPERIOR SAN JOSUna escuela al encuentro de la vida para servirla

Persona con NEE: LINA MARCELA GLVIS GARCIA

Maestro en Formacin: HAROLD YESID ESTUPIAN.

ACOMPAANTE: GABRIELA DUQUE LOPEZ

Asesora: LUZ COLOMBIA LPEZ GALLEGO

Fecha de inicio: Mayo 2012.Fecha de finalizacin: Noviembre 2012.MARCO ACADMICO PEDAGGICOLogro:Mejorar la capacidad de vida con nuevas habilidades y capacidades artsticas por medio de manualidades y talleres, que permiten el encuentro consigo mismo para el fortalecimiento y conformacin de nuevas y mejores relaciones personas.Indicadores de Logro:CONOCER: Explica la importancia de desarrollar capacidades mentales mediante juegos y de utilizar el tiempo en actividades que comprometen sus sentidos. Plantea anmicamente actividades recreativas para el fortalecimiento del afecto, el Aprendizaje y el trabajo cooperado, mediante el Acompaamiento Pedaggico que se pueden desarrollar en su hogar. Reconoce habilidades que afectan positivamente su motricidad fina como la pintura, el dibujo.

SER: Competencias Ciudadanas. Identifica las situaciones de maltrato que se dan en mi entorno (conmigo y con otras personas) y s a quines acudir para pedir ayuda y proteccin. C.C.de Tipo Convivencia y paz. Competencias Ciudadanas. Reconoce lo distinto que son las personas y comprende que esas diferencias son oportunidades para construir nuevos conocimientos y relaciones y hacer que la vida sea ms interesante y divertida. C.C.de Tipo Pluralidad, Identidad y Valoracin de Las Diferencias. Competencias Ciudadanas. Reconoce y acepta la existencia de grupos con diversas caractersticas de etnia, edad, gnero, oficio, lugar, situacin socioeconmica, etc. C.C.de Tipo Pluralidad, Identidad y Valoracin de Las Diferencias.

HACER: Competencias Laborales Generales. Identifica los elementos que pueden mejorar una situacin dada. C.L.G. de Tipo Intelectual: creatividad. Competencias Laborales Generales. Identifica las Necesidades de su entorno cercano (casa, barrio, familia). C.L.G. de Tipo Interpersonal: liderazgo Competencias Laborales Generales. Identifica los comportamientos apropiados para cada situacin (familiar, escolar, con pares). C.L.G. de Tipo Personal: orientacin tica.

JUSTIFICACINEl Microproyecto EDUCANDO CON AMOR UN PEQUEO MUNDO SIN FRONTERAS, est encaminado en mejorar la calidad de vida de la involucrada, mediante un Acompaamiento Afectivo y Pedaggico; es por esta razn que se toma como base legal la Ley General de Educacin, Ttulo III, Capitulo I: Educacin a Personas con Limitaciones o Capacidades Excepcionales, en sus Artculos 46-49, donde se afirma:La educacin para personas con limitaciones (fsicas, sensoriales, psquicas, cognitivas, emocionales) o con capacidades excepcionales; es parte integrante del servicio pblico educativo. Los establecimientos educativos organizarn directamente o mediante convenio, acciones pedaggicas y teraputicas, que permitan el proceso de integracin acadmico y social de dichos educandosLa utilidad que tiene este Microproyecto es inmensa, debido al nfasis que hace en la bsqueda para disminuir las Necesidades Educativas Especiales, es decir las limitaciones que presenta la persona involucrada, generando en ella emociones y pensamientos positivos para la mejora y satisfaccin de sus Necesidades en su actuacin con el entorno.Ahora, lo novedoso de de este Microproyecto EDUCANDO CON AMOR UN PEQUEO MUNDO SIN FRONTERAS, radica al implementar nuevas estrategias para fortalecer el desarrollo de las Dimensiones Del Ser Humano, para el propicio de una mejor relacin con los dems desde el reconocimiento y valoracin de actitudes y aptitudes personales.De acuerdo con lo anterior, es preciso rescatar la importancia de brindar Acompaamiento a las Personas con Necesidades Educativas Especiales para el fortalecimiento de sus sentimientos y emociones, su destreza mental y su motricidad, generando ellos la confianza en s mismos y la seguridad en hacer las cosas, tanto personales como otros seres que interactan en su entorno, favoreciendo su comunicacin e integracin para la conformacin de nuevas y mejores relaciones personales.Para finalizar, desde estas perspectivas es necesario que el Maestro en Formacin tenga la aptitud para la realizacin y el desarrollo de las actividades que se van a realizar y vocacin para el Acompaamiento que se le brinda a todas las personas que presentan alguna deficiencia o limitacin fsica, psicolgica, emocional o cognitiva.

CONTEXTUALIZACINLa poblacin con Necesidades Educativas Especiales cuenta con el Acompaamiento Afectivo y Pedaggico que ofrece la Institucin Educativa Escuela Normal Superior San Jos para el apoyo de cada una de las Discapacidades motoras, cognitivas y sensoriales existentes, fortaleciendo las habilidades y destrezas que poseen estas personas.Nuestro fin es el fortalecimiento hasta donde sea posible, de las Dimensiones de Desarrollo Humano: Socioafectiva o tica, Corporal, Cognitiva, Esttica y Comunicativa; contribuyendo anmicamente en su crecimiento personal y social, en este caso de LINA MARCELA GLVIS GARCIA, quien naci 25 de septiembre de 1994 en el Municipio de Pcora Caldas, con una edad 17 aos y con una escolaridad hasta cuarto de Primaria.Vive en la carrera 2 # 2N 12 en el Barrio Fundacin Lucila Duque, en un hogar familiar que lo apoya da a da para su mejoramiento Personal y sobre todo de su Discapacidad; actualmente convive con su Padre Jos Orlando Glvis y su Madre Luz Amparo Garca, quienes han sido su motor de apoyo para continuar adelante en la vida.LINA MARCELA GLVIS GARCIA sufre de Enanismo desde su nacimiento, siendo diagnosticado a los siete meses de nacida por un especialista, por lo cual slo pudo llevar a cabo sus estudios hasta Grado 4 de la Educacin Bsica Primaria, LINA MARCELA no est sometido a ningn tratamiento, su salud es igual es igual a la de cualquier Persona, manifiesta que solo utiliza una plantilla ortopdica ya que tiene un pie ms corto que el otro.De igual manera, esta enfermedad no ha sido algn impedimento para su Desarrollo Cognitivo, Afectivo y Comunicativo, pero si ha dificultado en gran medida su socializacin con otras personas, su desplazamiento de grandes distancias. Una de las cosas que ms le gusta a LINA MARCELA le gusta pintar, bailar, leer, escribir, escuchar msica y divertirse en el computador. As mismo, es una persona alegre, llena de motivaciones e ideales que le ayudan de alguna manera, en dejar de lado y olvidar por un momento su enfermedad.

MARCO TERICOEL ENANISMO es una anomala por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al comn de su especie. Esta anomala en la especie Humana puede tener mltiples causas, con lo que existen diversos tipos de Enanismo.Entre los humanos, suele considerarse Enano el Hombre que mida menos de 1,45 metros, y Enana la Mujer que mida menos de 1,40 metros. Algunos Enanos, sin embargo, no han sobrepasado los 64 cm. Al alcanzar la madurez esqueltica.El Enanismo en s mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de algunos problemas con la salud. Con el cuidado mdico adecuado, la mayora de las personas con Enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las dems personas.Va ganando aceptacin en diferentes pases del mundo hispano el uso de la expresin (persona de talla baja), especialmente entre activistas, la prensa, y rganos gubernamentales. La expresin (Enano) o (Enana) se considera generalmente ofensiva, especialmente por su vinculacin con los cuentos de hadas, la mitologa, y las artes circenses.Uno de los mbitos ms visibles de discriminacin, aunque no el nico, es el mbito social. El informe del CERMI subraya que hay (una clara relacin lineal entre Discapacidad y exclusin) y revela que las personas de talla baja, a menudo, soportan (una carga de clichs y connotaciones culturales) que identifican su imagen con la de (un ser cmico, grotesco y esperpntico). El informe detalla cmo se han sentido humilladas y excluidas con ms frecuencia que las personas no afectadas y que tienen una percepcin pblica devaluada que supone una (humillacin y degradacin) de su imagen. Varios testimonios recogidos recalcan la situacin de una pareja a quien, al solicitar la adopcin de un Nio, les indicaron que por su condicin fsica solo podan adoptar un Nio con Discapacidad y la de un joven que asegura que el peor momento se corresponde con (la edad del pavo), cuando (te empiezan a gustar las chicas y te cuestionas tu imagen personal).El psiclogo e investigador Saulo Fernndez Arregui es el autor de la tesis (El Estigma Social del Enanismo seo: Consecuencias y Estrategias de Afrontamiento), cuyo proyecto de investigacin previo recibi la financiacin de ALPE. Defiende que este estigma afecta a la calidad de vida y al bienestar psicolgico, ya que en el estudio preliminar, realizado con entrevistas a 19 personas con Displasias Esquelticas, (los resultados muestran que las personas con Enanismo se enfrentan desde edades muy tempranas a la sensacin de que no son aceptadas por los otros con facilidad). No se han adaptado los puestos de trabajo a sus Necesidades. Este hecho influye en el mbito laboral, ya que las personas enanas, por su aspecto fsico, se relacionan con los espectculos cmicos. Se ligan, subraya el estudio del CERMI, (a los estereotipos de una Discapacidad que causa risa, burla). Tampoco se han tomado las medidas oportunas para adaptar los puestos de trabajo a sus Necesidades de accesibilidad y ni siquiera pueden beneficiarse de los dispositivos tradicionales de la insercin laboral para las personas con Discapacidad, como el empleo protegido y los centros especiales de empleo y enclaves laborales, se agrega, porque los trabajos que se desarrolla en ellos son, en su mayora, actividades manuales y de baja cualificacin. Tampoco hay un protocolo de actuacin mdica especfico ni una categora o valoracin propia de la Acondroplasia como situacin generadora de Discapacidad con un diagnstico clnico (que garantice un mnimo del 33% de Discapacidad). La valoracin de la Discapacidad se basa en la severidad de las consecuencias de la enfermedad, pero las personas afectadas de Acondroplasia recuerdan que no hay (enfermedades, sino enfermos), por lo que solicitan un diagnstico individual.

CausasMs de 200 cuadros distintos pueden causar el Enanismo. La primera causa de talla baja son las alteraciones genticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuacin, los trastornos endocrinos y ortopdicos (como las displasias).El Cretinismo es una de las causas de algunos casos de Enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glndula tiroides. La deteccin precoz de esta alteracin mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los pases desarrollados permite el tratamiento eficaz el tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales.Al funcionamiento inadecuado de la glndula hipofisiaria puede provocar una produccin insuficiente de hormona del crecimiento durante el desarrollo corporal. Esta situacin conduce a un trastorno que se conoce como Enanismo Pituitario.el Enanismo Hipofisario se puede tratar con la Hormona del Crecimiento Humana desarrollada por ingeniera gentica.La Acondroplasia (enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a una alteracin del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la funcin endocrina de la hipfisis o los ovarios. La Acondroplasia, causa casi el 70 por ciento de todos los tipos de Enanismo. La Acondroplasia es una enfermedad gentica que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 personas. Los brazos y las piernas se ven cortas en comparacin con la cabeza y el tronco. Otros cuadros genticos, enfermedades renales y problemas metablicos u hormonales tambin pueden causar baja estatura.ACONDROPLASIA

El trmino Acondroplasia palabra que proviene del griego (chondros = cartlago y plasis = formacin), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.La Acondroplasia es un trastorno gentico que se presenta en 1 de cada 25.000 Nios nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento seo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartlago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartlago. Es el tipo ms frecuente de Enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmnico: macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamao normal del tronco, entre otras irregularidades fenotpicas.A menudo, la Acondroplasia est en el origen del Enanismo. Obstaculiza el crecimiento seo, pero no slo limita la altura, sino que (provoca una alteracin morfolgica de los huesos, que pueden originar numerosas complicaciones que debern manejarse con tratamientos especficos). Sobre todo los Nios desarrollan con ms frecuencia complicaciones neurolgicas, trastornos respiratorios, complicaciones ortopdicas, hipoacusia o retraso en el Aprendizaje. Pero a las consecuencias mdicas y en la salud se suman tambin las consecuencias sociales.

Causas Acondroplasia.La causa de este trastorno es una mutacin en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblstico (fgfr3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: g1138a y g1138c. Ambas son puntuales,[3] donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:Mutacin g1138a: en el nucletido nmero 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de Acondroplasia, se sufre esta mutacin.[]Mutacin g1138c: tiene lugar el cambio de guanina por citosina, tambin en el nucletido 1138. La frecuencia de esta alteracin es mucho menor, apenas en el 2% de los casos.[]En ambas situaciones, la repercusin en la cadena aminoacdica de la protena fgfr3 es la misma: el cambio del aminocidoarginina por una glicina.Dicha mutacin puede darse de dos formas distintas: por herencia autosmica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutacin de novo, con padres sanos (es la causa ms frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).

[]Herencia Gentica.La Herencia de este trastorno es autosmica dominante lo que significa que, para padecerlo, basta con que se herede el gen mutado de, al menos, uno de los progenitores. Las posibilidades genotpicas y sus correspondencias fenotpicas, son las siguientes:Homocigoto enfermo (g1138a/g1138a): es la forma ms grave del trastorno y suele ser letal durante el perodo neonatal. Para que tenga lugar este hecho, es necesario que ambos progenitores tengan Acondroplasia (heterocigotos, pues los homocigotos no sobreviven) y se da en el 25% de las parejas acondroplsicas.[5][7]Heterocigoto (g1138a/alelo normal): a este genotipo se puede llegar desde dos supuestos posibles. Si ambos padres tienen Acondroplasia, la posibilidad de que el hijo sea heterocigoto para el trastorno es de un 50%; pero tambin hay un 50% de posibilidades de heredarlo cuando slo uno de los progenitores tiene acondroplasia.[]Homocigoto sano (alelo normal/alelo normal): desde el punto de vista mendeliano, tres son las posibilidades que pueden dar lugar a este genotipo: 1. Un 25% de probabilidad cuando los dos padres son acondroplsicos. 2. Si slo uno de los progenitores lo es, la probabilidad sube al 50%. 3. Ambos padres sanos.

Mutacin de Novo.En torno al 80% de los afectados de Acondroplasia no tienen antecedentes familiares del trastorno. El motivo son mutaciones espontneas o de novo (g1138a o g1138c) que afectan a la lnea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre (espermatozoides) durante la espermatognesis.

Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontnea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relacin de la mutacin de novo con la edad del padre en el momento de la fecundacin, de tal manera que tener ms de 35-40 aos parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplsico. La frecuencia de aparicin de la Acondroplasia se distribuye de igual manera entre individuos de ambos

Sntomas Acondroplasia.

Las personas con Acondroplasia muestran una presencia fsica caracterstica como consecuencia de la interrupcin del desarrollo del cartlago en las epfisis de los huesos, hacindose ms notable en los huesos largos hmero y fmur, que son los que presentan un crecimiento ms rpido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta,[4] con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del crneo, mientras que el tronco conserva su tamao normal. A continuacin se muestran los hallazgos anatomoclnicos ms importantes de esta enfermedad:

Extremidades superiores: aunque son ms cortas que en un individuo normal, los antebrazos son ms largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensin completa del codo.Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores tambin son ms cortos con mayor evidencia en el fmur que en la tibia.[1] el eje de las rodillas toma una postura anmala y origina el genus varo, una mayor separacin entre ambas rtulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.[Signo del tridente: hace referencia a la separacin existente entre el tercer (corazn o medio) y cuarto (anular) dedo de la mano.Alteraciones en la columna vertebral: durante la infancia pueden presentar una cifosis dorsal por la falta de tono muscular. En ocasiones, se combina con una hiperlordosis lumbar que intenta compensar la desviacin. Pies en arco. Disminucin del tono muscular. Diferencia muy marcada en el tamao de la cabeza con relacin al cuerpo Frente prominente (prominencia frontal). Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo). Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo). Estenosis raqudea. Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

Pruebas y Exmenes de la Acondroplasia.Durante el embarazo, una ecografa prenatal puede mostrar lquido amnitico excesivo rodeando al feto.El examen del beb despus de nacer muestra un aumento en el tamao de la cabeza de adelante hacia atrs. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia (agua en el cerebro).Las radiografas de los huesos largos pueden revelar la presencia de Acondroplasia en el recin nacido.

Tratamiento de la Acondroplasia.No existe un tratamiento especfico para la Acondroplasia. Se deben tratar las anomalas conexas, incluyendo la estenosis raqudea y la compresin de la mdula espinal, cuando causan problemas.Las personas con Acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia est en el rango normal. Los bebs que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven ms all de unos pocos meses.Puede uno contactar a un profesional mdico cuando hay antecedentes familiares de Acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un mdico.La asesora gentica puede ser til para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplasicos. Sin embargo, la prevencin no siempre es posible, debido a que la Acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontanea.

DEFICIENCIA DE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO EN NIOS.Se refiere a una estatura o talla anormalmente corta (baja) en la niez debido a la falta de la hormona del crecimiento.

Causas Deficiencia de la Hormona del Crecimiento.La Hormona del Crecimiento (somatropina) se produce en la hipfisis, que est localizada en la base del cerebro. Diferentes hormonas producidas en el cerebro le dicen a la hipfisis que tanta Hormona del Crecimiento se necesita. La Hormona del Crecimiento ingresa a la sangre y estimula al hgado para que produzca una hormona llamada factor de crecimiento seudoinsulinico (fcsi-1), el cual juega un papel clave en el crecimiento durante la niez.La estatura anormalmente baja en la infancia (llamada estatura corta) se puede presentar si no hay suficiente produccin de Hormona del Crecimiento.La mayora de las veces, no se encuentra una sola causa clara de la deficiencia de hormona del crecimiento. La Deficiencia de la Hormona del Crecimiento puede estar presente al nacer (congnita). Tambin se puede desarrollar despus del nacimiento como resultado de una lesin cerebral, tumor o afeccin.Los Nios con defectos fsicos de la cara y el crneo, como labio leporino o paladar hendido, son ms propensos a tener disminucin en los niveles de hormona del crecimiento.La Deficiencia de la Hormona del Crecimiento generalmente no se transmite de padres a hijos.Aunque no es frecuente, la Deficiencia de la Hormona del Crecimiento tambin se puede diagnosticar en adultos. Las posibles causas abarcan: Tratamientos de radiacin en el cerebro para el cncer. Problemas hormonales que involucran la hipfisis o el hipotlamo. Traumatismo craneal grave.

Sntomas Deficiencia de la Hormona del Crecimiento.Los Nios con deficiencia de hormona del crecimiento tienen una tasa de desarrollo lenta o pareja, por lo regular de menos de 2 pulgadas (5 cm) por ao. El crecimiento lento puede no aparecer hasta que un Nio tenga 2 a 3 aos de edad.El Nio ser mucho ms bajo que la mayora o todos los Nios de la misma edad y sexo.Los Nios con Deficiencia de Hormona del Crecimiento an tienen proporciones corporales normales, as como tambin inteligencia normal. Sin embargo, su cara con frecuencia parece ms joven que los Nios de la misma edad. Tambin pueden tener una constitucin fsica gordita.En Nios mayores, la pubertad puede llegar tarde o no llegar en absoluto.

Pruebas y Exmenes Deficiencia de la Hormona del Crecimiento.Se utiliza una curva de crecimiento para comparar la estatura actual del Nio y determinar que tan rpido est creciendo con respecto a otros Nios de la misma edad y sexo.Una evaluacin fsica, incluyendo peso, estatura y proporciones corporales, mostrar signos de retraso en la tasa de crecimiento. El Nio no seguir las curvas de crecimiento normal.Se utilizan varios exmenes para ayudar a diagnosticar la deficiencia de la Hormona del Crecimiento y sus causas: Prueba de arginina y hormona liberadora de gonadotropina (HLG). Niveles de hormona del crecimiento en la sangre. Examen de estimulacin de hormona del crecimiento. Prueba de tolerancia a la insulina (PTI, a menudo empleada para el diagnostico en adultos). Exmenes para medir los niveles de otras hormonas producidas por la hipfisis.Los exmenes imagen lgicos o radiolgicos pueden incluir los siguientes: Radioabsorciometria de doble energa (DEXA, por sus siglas en ingles) que tambin puede determinar la edad sea. Una radiografa de la mano (generalmente la mano izquierda) puede determinar la edad sea. Normalmente, el tamao y forma de los huesos cambian a medida que la persona crece. Estos cambios se pueden observar en una radiografa y por lo general siguen un patrn a medida que un Nio va creciendo. La medicin de los niveles de la Hormona del Crecimiento y de la protena de fijacin (igf-1 y igfbp-3, por sus siglas en ingls) mostrar si el problema del crecimiento es causado por un problema con la hipfisis. Una resonancia magntica de la cabeza puede mostrar el hipotlamo y la hipfisis.

Tratamiento Deficiencia de la Hormona del Crecimiento.La estatura corta de un Nio con frecuencia afectar su autoestima. Suministrar apoyo emocional es una parte importante del tratamiento. Los Nios pueden resultar fastidiados por los compaeros de clase y compaeros de juego. La familia, los amigos y los maestros deben hacer nfasis en otras destrezas y fortalezas del Nio.El tratamiento implica inyecciones de Hormona del Crecimiento aplicadas en el hogar. Los pacientes pueden recibir dicha hormona varias veces por semana o una vez por da.Muchos Nios aumentan cuatro o ms pulgadas durante el primer ao, y tres o ms pulgadas durante los siguientes dos aos. Luego, la tasa de crecimiento disminuye lentamente.Los efectos secundarios serios de la terapia con Hormona del Crecimiento son poco comunes. Los efectos secundarios ms frecuentes son: Retencin de lquidos. Dolores articulares y musculares.Cuanto ms pronto se realice el tratamiento de la afeccin, mayor ser la posibilidad de que un Nio crezca hasta alcanzar una estatura adulta cercana a lo normal.La terapia de reemplazo con Hormona del Crecimiento no funciona para todos los Nios.Sin tratamiento, la Deficiencia en la Hormona del Crecimiento provocara estatura baja y retraso en la pubertad.La Deficiencia en la Hormona del Crecimiento puede ocurrir con deficiencias de otras hormonas, incluyendo las siguientes: Corticotropina o ACTH (controla la glndula suprarrenal y su produccin de cortisol, DHEA y otras hormonas). Gonadotropinas (controlan la produccin de hormonas sexuales masculinas y femeninas). Tirotropinas (controlan la produccin de hormonas tiroideas). Vasopresina (controla el equilibrio hdrico del cuerpo).

ENANISMO HIPOFISIARIO.El Enanismo Hipofisiario es el conjunto de alteraciones que aparecen como consecuencia de un dficit en la secrecin o en la accin de la hormona del crecimiento (GH). Se produce cuando la Hormona del Crecimiento (GH) es sintetizada en la glndula hipfisis. Esta hormona acta como estimulador del crecimiento mediante la estimulacin de otras sustancias (como las somatomedinas o IGF-I) que actan en los mltiples fenmenos involucrados en el crecimiento de todos los rganos y tejidos.As la falta de GH en la infancia ocasiona una talla inferior a la normal en la edad adulta, por ello se le denomina Enanismo Hipofisario o talla baja de origen hipofisario. En el adulto la falta de esta hormona no condiciona ninguna alteracin en la talla del individuo. La hormona GH est regulada (estimulada) por una hormona que fabrica el hipotlamo, la GHRH.

Causa Enanismo Hipofisiario.Las causas que pueden originar un defecto en la fabricacin y funcin de la hormona de crecimiento pueden surgir de una falta de la secrecin de la GH o bien de su hormona estimuladora, la GHRH.Son muy diversas las causas capaces de originar un dficit en la secrecin de GH y en definitiva un Enanismo. Entre ellas tenemos: Genticas: defectos en el desarrollo que ocasiona un Dficit Hipofisario (disgenesia hipofisaria). Alteraciones genticas que inactivan al gen receptor de la GH. En estos casos la secrecin de hormona es normal, pero la GH es incapaz de realizar su accin biolgica. Tumores: constituyen la causa ms frecuente, y de forma particular el craneofaringioma, que puede dar lugar a cuadros de hipopituitarismo. Traumatismos durante el parto, a partir de maniobras obsttricas. Infecciones. Radioterapia sobre la zona de la hipfisis y el hipotlamo.En ocasiones la produccin hipofisaria de GH es normal, estando inclusive elevada, pero existe una resistencia perifrica de los receptores a la accin de la GH, es lo que se conoce como Sndrome de Laron.

Sntomas Enanismo Hipofisiario.Las manifestaciones clnicas varan en funcin de la causa y de la edad en que se presenten las deficiencias de GH.En el perodo neonatal y primera infancia, el varn puede presentar disminucin del tamao del pene (micropene) y ausencia de testculos en la bolsa de escroto (criptorquidia) junto con episodios de disminucin de la glucosa en sangre. Problemas anlogos se dan en la mujer, a excepcin de las anomalas genitales. Es tpica la presencia de cierta obesidad de predominio en el tronco.En la segunda infancia y en el perodo alrededor de la pubertad, hay un retraso evidente del crecimiento, la piel es plido-amarillenta y un aspecto aniado con (aspecto de mueco) (frente amplia y abombada, raz nasal hundida, y mejillas redondeadas). La voz es aguda y chillona y la denticin suele estar atrasada.La edad sea est siempre muy retardada y como consecuencia existir una talla corta. Si el dficit es congnito las manifestaciones suelen ser a partir de los 6-12 meses, siendo la talla y el peso al nacer normales. Si el dficit es adquirido y no congnito existir una detencin del crecimiento despus de un periodo de crecimiento normal.En el perodo peripuberal es patente el enlentecimiento de la velocidad de crecimiento. No aparecen signos puberales. Hay retardo importante de la maduracin sea, especialmente en el varn.

Tratamiento Enanismo Hipofisiario.El tratamiento consiste en la sustitucin hormonal con GH. La respuesta es buena tras la administracin continuada de GH, observndose que el aumento de crecimiento se acompaa de una disminucin de la grasa corporal y de un aumento de la masa muscular. Los ms jvenes muestran un aumento de la circunferencia craneal.La mejor va de administracin de la GH es la va subcutnea en inyeccin diaria.El tratamiento sustitutivo con GH sinttica en adultos est admitido hoy en da ya que mejora la calidad de vida, disminuye el riesgo de osteoporosis y mejora los parmetros cardiovasculares y del metabolismo lipdico.En los casos raros de talla baja por insensibilidad a la GH se emplea como tratamiento el IGF-I recombinante. El tratamiento sustitutivo con GH recombinante se da por va subcutnea y a diario, con lo que se restablece la velocidad de crecimiento.No existen medidas que prevengan el retraso del crecimiento. Pero, ante un retraso en el crecimiento del Nio es imprescindible acudir al mdico para hacer un estudio de control de talla y peso en relacin con su edad, apoyado de un estudio hormonal en caso de dudas.

SNDROME DE ELLIS-VAN CREVELDEs un raro trastorno congnito que afecta el crecimiento de los huesos.

Causas Sndrome De Ellis-Van CreveldEl Sndrome de Ellis Van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del Sndrome de Ellis Van Creveld (EVC y EVC2) que estn cerca uno del otro.La gravedad de la enfermedad vara de una persona a otra. La mayor tasa de esta afeccin se observa entre la poblacin de la vieja orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la poblacin general.

Sntomas Sndrome De Ellis-Van Creveld Labio leporino o paladar hendido Epispadias o un testculo no descendido (criptorquidia) Dedos adicionales (polidactilia) Rango de movimientos limitado Anomalas de las uas, incluyendo ausencia o deformidades en las uas Brazos y piernas cortas, especialmente el antebrazo y la parte inferior de la pierna Baja estatura: entre 3 1 y 5 pies (1 y 1.5 m) de alto Cabello escaso, ausente o de textura fina Anomalas dentales: Dientes en forma de clavija Dientes muy espaciados Dientes presentes al nacer (dientes natales) Ausencia o retraso en la formacin de los dientes

Signos y Exmenes Sndrome De Ellis-Van CreveldLos signos de esta afeccin abarcan: Deficiencia de la hormona del crecimiento Anomalas cardiacas, como un agujero en el corazn (comunicacin interauricular), que ocurren en aproximadamente la mitad de los casos Los exmenes abarcan: Radiografa de trax. Ecocardiografa. Puede haber disponibilidad de pruebas genticas para mutaciones en el gen EVC. Radiografa del esqueleto. Ecografa. Anlisis de orina.

Tratamiento Sndrome De Ellis-Van CreveldEl tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afeccin en si misma no es curable, pero muchas de las complicaciones si se pueden tratar.Muchos bebs con esta afeccin mueren a comienzos del primer ao de vida, por lo general debido a una pequea anomala torcica o cardiaca. La muerte fetal es frecuente.El pronstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qu punto dicho sistema est comprometido. Como en la mayora de los trastornos genticos que comprometen los huesos o la estructura fsica, la inteligencia es normal.Posibles complicaciones. Anomalas seas. Dificultad para respirar. Cardiopatacongenita (CPC), en especial una comunicacin interauricular (CIA). Enfermedad renal.

GENTICA ENANISMOLas pruebas genticas se realizan analizando una pequea muestra de sangre u otros tejidos corporales para determinar si usted, su pareja o su beb es portador de los genes de determinados trastornos hereditarios.Las pruebas genticas estn lo bastante desarrolladas como para que los mdicos puedan identificar genes defectuosos o carencias de genes. La prueba gentica especfico para poder emitir un diagnstico depende de la enfermedad o trastorno concreto que sospeche el mdico.En las pruebas genticas se pueden utilizar muchos tipos distintos de fluidos y tejidos corporales. En el cribado o screening de cido desoxirribonucleico (ADN), basta con una muestra minscula de sangre, piel, hueso u otro tejido corporal.

Pruebas Genticas Durante el Embarazo.Para poder practicar pruebas genticas prenatales, las mujeres embarazadas se suelen someter a una amniocentesis o bien a una extraccin de vellosidades corinicas.La amniocentesis es una prueba que se realiza entre las semanas decimosexta y decimoctava del embarazo. El mdico pincha el abdomen de la mujer con una aguja hueca y extrae una pequea cantidad del lquido amnitico que rodea al feto. Seguidamente este lquido se analiza para detector posibles problemas genticos, as como para determinar el sexo del feto. Cuando existe riesgo de cesrea o parto prematuro, a veces se practica una amniocentesis para evaluar el grado de madurez de los pulmones del feto. Esta prueba se asocia a un ligero riesgo de aborto.La extraccin de vellosidades corinicas se suele practicar entre las semanas dcima y duodcima de embarazo. El mdico extrae un trocito de placenta para detector posibles problemas genticos en el feto. Puesto que esta prueba es agresiva, se asocia a un riesgo reducido de aborto.

Cundo recomiendan los mdicos someterse a pruebas genticas?Un mdico puede recomendar acudir a un asesor gentico y/o someterse a alguna prueba gentica por cualquiera de los siguientes motivos: Una pareja tiene pensado tener descendencia y uno de ellos o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria. Algunas personas son portadores de genes de enfermedades genticas, a pesar de no manifestar ningn sntoma de la enfermedad en cuestin. Esto ocurre porque algunas enfermedades genticas se rigen por una herencia recesiva lo que significa que solamente se manifiestan cuando una persona hereda dos genes problemticos o defectuosos, uno de cada progenitor. Las personas que heredan un gen defectuoso o problemtico de uno solo de sus progenitores y uno normal del otro no presentan sntomas de la enfermedad recesiva pero tienen un 50% de probabilidades de transmitirles a sus hijos el gen defectuoso. Una persona ya tiene un hijo afectado por una anomala congnita grave. No todas las anomalas congnitas son de origen gentico. A veces las anomalas congnitas o defectos de nacimiento obedecen a la exposicin a una toxina, infeccin o traumatismo antes del nacimiento. Incluso si la anomala congnita es de origen gentico, existe la posibilidad de que no haya sido heredada sino que obedezca a un error espontneo que tuvo lugar en las clulas del hijo en vez de en las de los padres. Una mujer ha tenido dos o ms abortos espontneos. Las anomalas cromosmicas graves en un feto a veces pueden acabar en abortos espontneos. Los abortos recurrentes hacen pensar en la posibilidad de un problema de origen gentico. Una mujer tiene un mortinato con signos fsicos de enfermedad gentica. Muchas enfermedades genticas graves cursan con anomalas fsicas especficas que confieren a los Nios afectados un aspecto caracterstico. Una mujer est embarazada y tiene ms de 34 aos. Las probabilidades de tener un hijo con una anomala cromosmica (como una trisoma) aumentan considerablemente con la edad de la madre. Los padres mayores tambin presentan un mayor riesgo de tener hipos con mutaciones genticas de novo dominantes, es decir, aquellas que para que se manifiesten basta con heredar un solo gen defectuoso y de las que no existen antecedentes familiares. Un hijo tiene problemas mdicos que podran ser de origen gentico. Cuando un Nio tiene problemas mdicos que afectan a ms de un sistema corporal, se suele recomendar someterse a pruebas genticas a fin de identificar la causa de esos problemas y emitir un diagnstico. Un hijo tiene problemas mdicos imputables a un sndrome gentico especfico. Las pruebas genticas se realizan para confirmar el diagnstico. En algunos casos tambin pueden ayudar a identificar el tipo especfico o la gravedad de determinada enfermedad gentica, lo que ayudar a disear el tratamiento ms adecuado.Aunque los avances tecnolgicos que han tenido lugar en las pruebas genticas han permitido mejorar considerablemente la capacidad de los mdicos para diagnosticar y tratar determinadas enfermedades, siguen teniendo algunas limitaciones. Las pruebas genticas permiten identificar genes defectuosos, pero no siempre permiten predecir en qu medida o con qu gravedad afectar ese gen a la persona que lo porta. Por ejemplo, en la fibrosis qustica, la deteccin de un gen problemtico o defectuoso en el cromosoma 7 no permite predecir si un Nio tendr graves problemas pulmonares o sntomas respiratorios leves.Asimismo, el hecho de tener genes defectuosos solo es parte de la historia porque muchas enfermedades se desarrollan cuando se da una combinacin de genes de alto riesgo y factores ambientales. Saber que uno es portador de genes de alto riesgo, de hecho, puede ser una ventaja, ya que ofrece la posibilidad de modificar el estilo de vida para impedir que se desarrolle la enfermedad.

ESTATURA BAJASe refiere a cualquier persona que est considerablemente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo. El trmino con frecuencia se refiere a Nios o adolescentes que se encuentren significativamente por debajo de la estatura promedio de sus compaeros.

ConsideracionesUna curva de crecimiento se usa para mostrar la estatura actual de un Nio y qu tan rpido est creciendo. sta puede comparar al Nio con otros Nios de la misma edad y sexo (varn o mujer). Un Nio puede ser ms bajo o ms alto que un Nio promedio de la misma edad. Se emplea una medida llamada desviacin estndar (de) para comparar la estatura de diferentes Nios.Si la estatura de un Nio es de ms de dos desviaciones estndar por debajo de la estatura promedio de otros Nios de la misma edad, se dice que el Nio tiene estatura baja. Esto significa que casi todos los otros Nios de esa edad (ms del 95% o 19 de cada 20) son ms altos.El mdico vigilar la tasa de crecimiento de su hijo con el paso del tiempo.Muchos padres resultan preocupados si sus hijos son ms bajos que la mayora o todos los Nios a su alrededor. Sin embargo, la estatura (o talla) baja no es necesariamente un sntoma o signo de un problema de salud.Causas Estatura BajaLa Estatura Baja que no tiene ninguna causa relacionada con la salud (talla baja idioptica) puede deberse a:Retraso general del crecimiento. Los Nios son pequeos para su edad, pero estn creciendo a una tasa normal. La pubertad a menudo se demora. Estos Nios siguen creciendo despus de que la mayora de sus compaeros han parado y, la mayora de las veces, alcanzarn una estatura adulta similar a la de sus padres.Los genes. Uno o ambos padres son de estatura baja. Los padres bajos en estatura pero saludables pueden tener un hijo sano que est en el 5% ms bajo. Estos Nios son de baja estatura, pero pueden alcanzar la talla de uno o ambos padres.La Estatura Baja puede ser un sntoma de muchas afecciones o problemas de salud, entre ellos: Trastornos seos o esquelticos, como raquitismo o Acondroplasia. Enfermedades crnicas como: cardiopata congnita, nefropata, asma, anemia drepanoctica, talasemia, artritis reumatoidea juvenil, enfermedad intestinal inflamatoria, celiaqua, enfermedad de Cushing, hipotiroidismo y diabetes. Trastornos genticos como el Sndrome de Down, el Sndrome de Turner, el Sndrome de Williams, el Sndrome de Russell-Silver y el Sndrome de Noonan. Deficiencia de la Hormona del Crecimiento. Infecciones del feto antes de nacer. Desnutricin. Crecimiento deficiente del beb mientras est en el tero (restriccin del crecimiento intrauterino) o nacer pequeo para la edad gestacional.

SNDROME DE SECKELEs una enfermedad congnita (que est presente desde el nacimiento) muy rara, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza anormalmente pequea), dwarfismo (forma de Enanismo proporcionado) y forma de cara peculiar. Fue descrita por primera vez como (Enanismo de cabeza de pjaro) por Rudolf Virchow en 1892, posteriormente en 1960 Helmunt Seckel caracteriz el sndrome tal como lo conocemos en la actualidad. Se estima una frecuencia menor de 1/10.000 recin nacidos vivos, afectando por igual a mujeres como hombres, sin que parezca presentar predominio tnico ni geogrfico.Clnicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino contina despus del nacimiento, rasgos crneofaciales caractersticos son:-Microcefalia.-Nariz picuda y prominente conocida como (pico-corno).-Ojos anormalmente grandes.-Cara estrecha.-Orejas malformadas con ausencia de lbulo.-Paladar ojival (paladar en forma de bveda).-Micrognatia (mandbula inusualmente pequea).Las anomalas de las extremidades son:-Clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia (pequeez anormal de uno o ms dedos debida a detencin del desarrollo o ausencia congnita de alguna falange) sobre todo del 5 dedo y otras anomalas seas.-Se acompaa de grados variables de retraso mental.-Menos frecuentemente se acompaa de craneosinostosis (cierre prematuro de los huesos del crneo).-Asimetra facial, fisuras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo ms bajo que el canto interno), estrabismo (desviacin de uno de los ojos de su direccin normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo punto).-Malposicin dental.-Hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del esmalte dental.-Retraso de la maduracin sea.-Hipoplasia de los huesos del carpo.-Luxacin radial (dislocacin de uno de los huesos del antebrazo).-Displasia (malformacin) de caderas.-Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).-Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).-Anomalas de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y surcos de las manos y los pies).-Criptorquidia (en el caso de los hombres).-Hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer).-Hipertrofia (desarrollo exagerado de un rgano, del cltoris), en la mujer.El diagnstico de la enfermedad es fundamentalmente clnico; el estudio radiolgico puede contribuir al diagnstico ya que permite ver las alteraciones seas que acompaan a este sndrome.El diagnstico prenatal mediante ecografa permite observar algunas de las malformaciones caractersticas del sndrome como la microcefalia y el retraso del crecimiento intrauterino, habitualmente severo, siendo ms difcil visualizar las anomalas faciales. Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha diagnstica.El diagnstico diferencial debe realizarse con el Sndrome de Dubowitz, fetopata alcohlica, trisoma 18, Sndrome de Cornelia de Lange, Sndrome de Bloom, anemia de Fanconi y otros Enanismos primarios.No existe un tratamiento curativo especifico para de la enfermedad. Por lo que slo se puede hacer tratamiento sintomtico. El sndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo gentico autosmico recesivo.

BIBLIOGRAFA

LAS CLAVES GENTICAS DEL ENANISMO por Mara G. Della Rocca, M.S. y Patricia Ortiz.

LA VERDAD SOBRE EL ENANISMO por Kary Rojas.

INFANTUJSMO HIPOFISIARIO por los Srs. Antonio Mattar Y Oscar Correa

GUA DE RECURSOS EN ENFERMEDADES RARAS por intramed.Endocrinologa por J. J. ESCRIV, J. A. CARBAJAL, M. MENDAZA

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