XXV CONGRESO DE ASEM

Aspectos diagnósticos de las enfermedades neuromusculares en el adulto

Montse Olivé

Institut de Neuropatologia, Servei d’ Anatomia Patològica, IDIBELL-Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona

HERRAMIENTAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES MUSCULARES

Electromiograma

Estudio genéticoBiopsia muscular

RMN/TAC

Exploración física

Historia clínica

Analítica sanguínea

Electrocardiograma Espirometría

Historia clínica

• Edad de inicio• Antecedentes familiares• Patrón de herencia• Primeros síntomas• Evolución con el paso de los años

Please listen to the patient, he’s trying to tell you what disease he has

Michael H. Brooke A clinicians’s view of neuromuscular diseases, 1976

Exploración física

• Fenotipo del paciente • Distribución de la debilidad muscular• Atrofia/hipertrofia muscular• Retracciones articulares

Analítica sanguínea

Electrocardiograma/Eco

Espirometría/PFR

• enzimas musculares• extracción ADN• obtención de células para determinar si existe un déficit de una proteína (emerina, disferlina)

• existe afectación cardíaca ?

• existe afectación de la musculatura respiratoria?

Electroneurograma y electromiograma

RMN/TAC muscular

• neuropatía?• miopatía?• atrofia muscular espinal ?• enfermedad de la placa motora?

• valorar el patrón de afectación de distintos grupos musculares• valorar progresión de la enfermedad• valorar respuesta a un tratamiento

I:1 I:2

II:1 II:2 II:3

WB emerina en linfocitos

C1 P C2

34 kDa

DISTROFIA MUSCULARDE EMERY DREIFUSS LIGADA A X

Biopsia muscular• histoquímica• inmunohistoquímica• microscopía electrónica• western blot

DISTROFINOPATÍA

205 kDa

400 kDa

Dys 1 Dys2

DEBILIDAD MUSCULAR PROXIMALINICIO 35 AÑOS

CK X 8

C1910del CANP3

CALPAINOPATÍA

ENFERMEDADDE POMPE DELADULTO

Déficit de gluco-sidasa alfa

¿ Para qué nos sirve tener un diagnóstico concreto ?

• Detectar enfermedades potencialmente tratables

• Conocer la evolución de la enfermedad• Establecer un pronóstico• Detectar y tratar posibles complicaciones• Conocer con certeza el patrón de herencia

de la enfermedad• Ofrecer consejo genético• Selección de pacientes que puedan

beneficiarse de posibles tratamientos

¿ Para qué nos sirve tener un diagnóstico concreto ?

• Inclusión de los pacientes en registros• Investigar los mecanismos que causan

la enfermedad y búsqueda de dianas terapéuticas

• Creación de biobancos:– ADN– Serotecas– Tejido muscular– Otros materiales biológicos