Día Mundial de las Enfermedades Raras 2014

27 de Febrero de 2014

¡Juntos por una mejor calidad de vida!

Dra. MSc. Mariela Larrandaburu Coordinadora del Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, y del RNDCER, DPES, DIGESA,

Ministerio de Salud Pública del Uruguay

PLAN INTEGRAL DE DEFECTOS CONGÉNITOS

Y ENFERMEDADES RARAS

Definición y Situación del Problema Que ha hecho y se está haciendo en Uruguay? Qué se puede hacer?

• Enfermedades poco frecuentes, muchas veces hereditarias, que se inician habitualmente en la edad pediátrica

• Tienen carácter crónico, en muchas ocasiones progresivo

• Elevada morbi-mortalidad

• Alto grado de discapacidad

• Gran complejidad etiológica, diagnóstica, pronóstica y terapútica

• Requieren un manejo y seguimiento permanente y multidisciplinario

Enfermedades Raras Características

No existe acuerdo unánime en lo referente a número máximo de pacientes

• 6.000 y 8.000 enfermedades raras • Afectados en la UE 33.000.000–40.000.000 • Afectados en EEUU: 25.000.000 • Afectados en Uruguay ~ 60.000 (1.8% pobl.)

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en la literatura científica.

6760 enfermedades al 27.02.2014

Número ORPHA Enfermedades *Prevalencia

48 Agenesia bilateral de conductos deferentes 50

535 Lupus eritematoso cutáneo 50 157798 Síndrome de poliposis hiperplásico 50 823 Espina bífida aislada 50 648 Síndrome de Noonan 50

7152 Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4

50

706 Persistencia del conducto arterioso 50 67037 Carcinoma escamo celular de cabeza y cuello 49

209893 Deficiencia congénita aislada de globulina ligada a tiroxina

46

247 Displasia ventricular derecha arritmiogénica 43.5

45360 Enfermedad de Méniere 42.5 226295 Hipotiroidismo congénito primario 37.5

*Prevalencia estimada /100.000 habitantes

Orphanet report series, prevalence of rare diseases: bibliographic data, June 2013, Number 2

•El 50% de los afectados tienen un pronóstico vital de riesgo •El 65% son graves y altamente incapacitantes •2/3 ER aparecen antes de los dos años de vida •50% afectan a niños •80% de ellas son de origen genético

IMPACTO EN LA SALUD PUBLICA DE LAS LAS ENFERMEDADES RARAS

Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009.

CONCEPTOS

ENFERMEDADES RARAS

ANOMALIAS CONGENITAS

ECM

DISCAPACIDAD

Mortalidad Infantil y Anomalías Congénitas

1 de cada 4-5 niños menores de 1 años fallece por MDAC

Fuente: Elaboración Propia con datos de la UINS, MSP, 2012

0

5

10

15

20

25

30

35

TASA MORTALIDAD INFANTIL TASA MORTALIDAD POR DEFECTOS CONGENITOS

8,7

2,8

Anomalías Congénitas Impacto en Salud

Punta del Iceberg

MAYORIA SON

INVISIBLES

1. La Mortalidad es la medida métrica más fácilmente reportada. (CIE-10, Q00-99) 2. Pero es solamente la punta del iceberg

3. Existen otros resultados, evaluados menos frecuentemente y con grandes dificultades: - Abortos espontáneos:> 50%. - Terminación Selectiva del Embarazo por Anomalía Fetal (ETOPFA): 2-7/1000 embarazo en algunos países de altos ingresos. - Muerte fetal intrauterina (Óbito Fetal):10-20%. - Aumento de la morbilidad, la discapacidad, deterioro cognitivo. - Disminución de la calidad de vida. - Aumento del costo personal, familiar, social.

¿ PARA QUE UN PLAN?

• Disminuir La Morbi-mortalidad Infantil •Mejorar la calidad de Vida y la atención a la Salud de las Personas y Familias, portadoras de Defectos Congénitos, Enfermedades Raras Y De Discapacidad Congénita •Reducir la incidencia de éstos problemas

OBJETIVO GENERAL

Desarrollar una herramienta estratégica de Política Pública, orientada a la población general y a las personas y familias portadoras de defectos congénitos, enfermedades raras y discapacidad congénita, que permitan asegurar una atención integral, universal y de calidad. Actuando en los tres niveles de atención.

Impactar en la vida cotidiana de la gente

Necesidades de la/s población/es

en el centro de las Políticas

POBLACION DESTINATARIA

• Totalidad de la población: Acciones de promoción de salud, educación, prevención y tamizaje.

• Personas y familias portadoras de defectos congénitos enfermedades raras y discapacidad congénita, se priorizará la atención integral incluyendo acciones de prevención, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación y cuidados paliativos.

Cuidado de las personas con Defectos Congénitos en su Ciclo de Vida

Pesquisa Neonatal Diagnóstico Precoz Intervención temprana

Nacimiento Infancia/Juventud Adultez Pre-Conc

Socio-económicos, culturales, políticos y medio ambientales

Screening Gestación Diagnóstico Precoz Intervención temprana

EJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

EJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

Legislaciones Nuevas: Ley 325/2013

1. Incorporación de la MCADD al Programa de Pesquisa Neonatal obligatorio.

2. Designación del Laboratorio de Pesquisa BPS como Centro Único de Pesquisa del país (diagnóstico, tratamiento, seguimiento). (GS)

3. Denominación: Programa Nacional de Pesquisa Neonatal y del Lactante con tres componentes: examen físico, gota de sangre y audición.

4. Inclusión-exlusión de patologías estará en revisión de acuerdo a la evaluación de necesidades en salud de la población, evidencia científica y los principios bioéticos

Legislaciones Nuevas: Ordenanza 693/2013

1. Óbitos fetales, notificar aquellos casos con: anomalías externas de la morfogénesis; Hidrops Fetal; antecedente de madre cursando cualquier infección connatal cuya gestación finalizó en óbito fetal; antecedentes de madre portadora de patologías tales como diabetes, epilepsia, cardiopatía, cuya gestación finalizó en óbito fetal; y antecedente de madre consumidora durante la gestación de drogas, alcohol o sustancias psicoactivas, cuya gestación finalizó en óbito fetal.

2. Dar cumplimiento al uso obligatorio del Certificado de Defunción Electrónico Fetal, Perinatal, y entre 7 días y 5 años.

Legislaciones en Proceso

1. Normatizar el uso de la Ficha del RNDCER como único Instrumento de Notificación.

2. Inclusión de la Notificación de los Defectos Congénitos en la Actualización de Decreto de Notificaciones Obligatorias de Epidemiología.

EJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

Que tenemos en Uruguay HOY Prevención Primaria •Vacunación antirubéolica (1982)2013-2014-OMS Libre •Folación de las harinas (Ley 18071/2006) Prevención Secundaria y Terciaria •Control del embarazo

•Detección de Displasia de Cadera, Ecografía Obligatoria

antes de 4 meses (Decreto 464/2008)

• Plan Nacional para la Prevención y Tratamiento de la Sífilis

Congénita

• Programa Pesquisa Neonatal y Lactante (Varias Leyes)

• Programa Muerte Inesperada del Lactante (Ley 18537/09)

•Visita Domiciliaria Neonatal

•Evaluación del Neurodesarrollo

•AIEPI Neonatal

PROGRAMA NACIONAL DE PESQUISA NEONATAL Y DEL LACTANTE

EMISIONES OTOACUSTICAS

ESTUDIOS BIOQUIMICOS EN GOTA DE SANGRE

EXAMEN FISICO DEL RN Y LACTANTE

DECRETO 325/de OCTUBRE 2013

http://www.presidencia.gub.uy/normativa/decretos/decretos-10-2013

LABORATORIO DE PESQUISA

1994

2007

2007

2009

2013

DECRETO 325/de OCTUBRE 2013

NOTIFICACIONES AL RNDCER

LABORATORIO-BPS MUCAM, 2010-2013

LABORATORIO DE PESQUISA

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

50

HTC FQ HSC PKU MCADD

48

18 12 10

3

•Mejorar el Conocimiento y el Reconocimiento de anomalías de la morfogénesis mayores y menores. •Mejorar la descripción semiológica (fenotípo clínico) de las anomalías congénitas. •Realizar estudio y derivación oportuna de los casos sospechosos. •Notificar al RNDCER

1ra. Pesquisa NEONATAL

EXAMEN FISICO

EJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

http://www.msp.gub.uy/uc_4896_1.html

•Ordenaza 447/2009 •Ficha de Notificacion Obligatoria con Instructivo •Modulo de Capacitación •Normativas

INICIO 01.01.11

RESOLUCION DE LA ORDENAZA 447/2009: Declárese que es obligatorio notificar en el territorio nacional, todos los defectos congénitos, independientemente de su edad, condición de nacimiento (nacidos vivos o muertos mayores de 500 gramos) y momento del diagnóstico. Por cuanto, quedan incluidos aquellos defectos que no sean objetivables al momento del nacimiento y pudieran ser detectados tardíamente así como todas las patologías diagnosticadas por el Programa

Nacional De Pesquisa Neonatal.

REGISTRO NACIONAL DE DEFECTOS CONGENITOS

COMISION TECNICA DE PREVENCION DE

DEFECTOS CONGENITOS

1

• BASE POBLACIONAL

2 • NOTIFICACION OBLIGATORIA

(MANDATORIO) Ordenanza 447/2009

3 •DESCRIPCION VERBAL DE LOS DEFECTOS

4 • INCLUSION DE TODOS LOS DEFECTOS

CONGENITOS (no solo MC)

CARACTERISTICAS DEL RNDCER

LOGROS DEL RNDCER

>900 Notificaciones

Capacitaciones en varias maternidades de Montevideo Públicas y Privadas, CHPR, Departamentos y Cátedras de Facultad de Medicina de UDELAR, Universidad Católica Algunos Departamentos del Interior.

Módulo de Capacitación en la web del MSP

Licitación de un softaware a traves de AGESIC

CONOCER LA HISTORIA NATURAL DE LAS ENFERMEDADES

>800 Casos

1%

3%

1,6%

2%

1%

1,7%

0,7%

1 % 1,2%

1%

3% 0,7%

1,7%

3%

1 % 0,3%

20%

56%

CASOS NOTIFICADOS AL RNDCER POR

RESIDENCIA MATERNA

1 %

NACIDOS EN 2011-2012

CASOS NOTIFICADOS NACIDOS EN 2011-2012

•17% Tuvieron diagnóstico prenatal del defecto congénito • 26% Fueron diagnosticados por Pesquisa Neonatal.

~70% Diagnosticados en el Período Neonatal: •59,3 % Entre 0-7 días de vida •8,3 % Entre 8-28 días de vida

EJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

EJE 4: Organización de los Servicios de Atención a la salud

• Desarrollar Servicios de Atención Preconcepcional.

• Mejorar y ampliar los Servicios e Pesquisa neonatal y del Lactante.

• Diseñar y definir los Servicios de DPN

• Definir y actualizar las prestaciones de atención integral; incluidas la Genética Médica, la rehabilitación y los cuidados paliativos (PIAS).

• Protocolizar las principales entidades nosológicas de acuerdo a su importancia epidemiológica, clínica y/o biológica.

• Conformar la RED NACIONAL DE ATENCIÓN; desarrollar un CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL para la atención de los problemas mas complejos conectado en red con los prestadores integrales del SNIS, mediante sistemas de referencia y contrarreferencia.

EJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en salud

6. Investigación

7. Cooperación

Genética Medica a

Habilidades y capacidades del equipo Médico del Primer Nivel de Atención

Formación de Especialistas Médicos: de Familia, Pediatras, Obstetras, Neuropediatras, Neurólogos, Neonatólogos, Hematólogos, Cardiólogos, Endocrinólogos, Cirujanos, Oncólogos, ORL, etc.

Formación de especialistas No Médicos: Parteras, Enfermeras Nutricionistas , Fonoaudiólogos, Pscicomotricistas, psicólogos, etc

Formación de Médicos Genetistas, Clínicos y de Laboratorio: DIPLOMATURA

EJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en salud

6. Investigación

7. Cooperación

EJES ESTRATEGICOS

1. Desarrollo y actualización del marco normativo y legal

2. Promoción y Prevención

3. Vigilancia y Monitoreo

4. Organización de los Servicios de Atención a la salud

5. Formación de Recursos Humanos en salud.

6. Investigación

7. Cooperación

Cooperación

1. Artigas Sin Barreras: Estudio Bio-Psico Social Clínico y Genético de la Discapacidad en Artigas Congénitos (PRONADIS-MIDES)

2. Primera Jornada De Mercosur Sobre Prevención Y Tratamiento De Los Defectos Congénitos Y Discapacidad En El Marco De La Estrategia De Atención Primaria En Salud. Segunda Jornada en Vzla Oct-Nov 2013.

3. PHG Foundation Cambridge, UK, Kit de herramientas HNA

PIDCER

PLAN PERINATAL

2012 PLAN DE

CUIDADOS PALIATIVOS

2013

ARTIGAS SIN BARRERAS

2013

DIFUSION CONVENCION

DPD 2013

CNHD REGLAMENT.

LEY 18561 2010 ESTRATEGIA

REGIONAL DC Y DISCAPACIDAD DEL MERCOSUR

2013

TRABAJO CON LAS

ASOCIACIONES (P y F) 2010

REGISTRO UNICO DE

PERSONAS CON

DISCAPACIDAD 2013

RED URUGUAYA

DE GENOMICA

2012

SISTEMA NACIONAL

DE CUIDADOS

2012

FEBRERO 2014? QUE TENEMOS A

MAYOR INFORMACION

MAYOR COMUNICACION

MEJOR SALUD