Varenka cariotipo clase 2013
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CARIOTIPO Biól. Varenka Martínez Toledo
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Estructuras que sirven de vehículo para la transmisión de la información genética. Están formadas por DNA y proteínas.�
Cromosomas
Biól. Varenka Martínez Toledo
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Cromátidas
Centrómero
brazo p
brazo q
Telómeros Biól. Varenka Martínez Toledo
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4 2n= 46 Biól. Varenka Martínez Toledo
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Excepción…..�
Biól. Varenka Martínez Toledo
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Biól. Varenka Martínez Toledo
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De acuerdo a la posición del centrómero los cromosomas humanos se clasifican así:
Clasificación de los cromosomas humanos:
GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN
A 1, 2, 3 METACENTRICOS
B 4, 5 SUBMETACENTRICOS
C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 SUBMETACENTRICOS
D 13, 14, 15 ACROCENTRICOS
E 16, 17, 18 SUBMETACENTRICOS
F 19, 20 METACENTRICOS
G 21, 22 ACROCENTRICOS
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CARIOTIPO�
Es un arreglo ordenado de los cromosomas de acuerdo a la forma y patrón de bandeo de los mismos. Representa el conjunto de cromosomas característicos de una especie.�
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Bandeo Cromosómico �
Los cromosomas mitóticos vistos con el microscopio óptico no pueden diferenciarse claramente considerando sólo sus tamaños relativos o por la posición del centrómero; en estos casos se debe recurrir a técnicas citológicas para la tinción de los cromosomas, que evidencian bandas transversales (oscuras y claras) a la largo de los mismos y que corresponden a distintos tipos de cromatina.�
En una especie dada, estas variantes de la cromatina presentan un tamaño y disposición constante.�
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Bandas C�
Bandas T�
Bandas G �
Bandas R �Biól. Varenka Martínez Toledo
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11 FISH �
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Nomenclatura�
Fórmula cromosómica: �
46,XX �46,XY�
Se registra el número de cromosomas (incluidos los sexuales) seguido de una coma, luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Si existen aberraciones numéricas o estructurales de los autosomas, estas se escriben a continuación, luego de otra coma.�
1 �2�
2�1 �
8p11.2�
1p33�
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Cariotipo �
1. Individuos con dos o más malformaciones incluyendo falla en el crecimiento prenatal o posnatal�
2. Con retraso mental de origen desconocido �3. Con síndromes cromosómicos reconocidos fenotípicamente�4. En parejas con problemas de fertilidad�5. Presencia de más de un aborto espontáneo �6. En in d iv i duos con malformaciones sexuale s o
anormalidades del desarrollo sexual�7. Pacientes con malignidades.�
Biól. Varenka Martínez Toledo