Cariotipo y Técnicas de Bandeo PRESENTACIÓN de GENÉTICA

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CARIOTIPO Y TCNICAS DE BANDEO

Universidad VeracruzanaFacultad de medicinaPRESENTA:Yamir Rodrguez ContrerasIreri Gutirrez GlvezDivanhi Rodrguez Daz Alan Aguilar Hernndez CATEDRTICO:Dra. Tania Martnez ReyesQu es el Cariotipo?

El ordenamiento de los cromosomas segn sutamao y la localizacin del centrmero se llamacariotipo. As, cariotipar es el proceso de preparar el cariotipo.Brazo pBrazo qLos cromosomas son visibles almicroscopio en una extensin cromosmica durante metafase.

Se puede observar que cada cromosoma se compone de sus cromtidas hermanasunidas por el centrmero.Cromosomas metafsicos alcanzan su mximo grado de organizacin, ordenamiento y compactacin.Cariotipo HumanoEl cariotipo humano consta de 24 tipos de cromosomas(22 autosomas, X e Y).

Autosoma: Participan en la transmisin de todos los rasgos y circunstancias genticas, excepto las ligadas al sexo. Cromosoma sexual: Responsable de la determinacin del sexo de la descendencia.Transporta genes que transmiten los caracteres y enfermedades ligados al sexo. Tipos de cromosomasSegn la ubicacin del Centrmero

Presentan satlitesTipos de cromosomasSegn su tamao

Para su estudio los cromosomas se ordenan por tamao, siendo el ms grande el nmero 1.

En el cariotipo se ordenan con el brazo pequeo p hacia arriba y brazo mayor q hacia abajo.

Tipos de cromosomasSegn su tamao y localizacin del centrmero y cuando no se tien con tcnicas de bandeo .

Grupo A. 1, 2, y 3 son metacntricos. Grupo B. Submetacntricos. Grupo C. Submetacntricosy debido a su tamao se incluye al cromosoma X. Grupo D. Acrocntricos. Grupo E. Submetacntricos. Grupo F. Tienen apariencia demetacntricos. Grupo G. Son los ms pequeosy acrocntricos. Se incluye al cromosoma Y.Tipos de bandas Qu es una banda?Parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de los segmentos adyacentes por aparecer mas clara o mas oscura con tcnicas de bandeo.

Nomenclatura de bandas Lmites de las bandasEstos pueden ser los extremos de los brazos, los centrmeros y ciertas bandas.

Para definir una banda se requiere:# del cromosomaSmbolo del brazo # de la regin# de la banda dentro de la regin

Ejemplo: 1p33

Las tcnicas de bandeo de alta resolucin permiten descubrir sub-bandas , se nombran con un # que se coloca despus de un punto.

Ejemplo: 1p33.1

La terminologa bsica para el bandeo cromosmico se estableci en Pars en 1971International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN).

Nomenclatura del CariotipoSe registra el # seguido de una coma, luego de la cual se escriben los cromosomas sexuales. Ejemplo: 46, XX

Aberraciones numricas:

Mosaico: dos o mas poblaciones celulares diferentes Nomenclatura del CariotipoDisoma UniparentalLos dos homlogos provienen del mismo progenitor.

46,XY, upd(15)mat

Ejemplos del uso de la nomenclatura en algunas anomalas cromosmicas: Trisoma 21 en una mujer ( sndrome de Down). 47,XX,+21: 47,XY,+18: trisoma 18 en un varn (sndrome de Edwards).Aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas que normalmente lo contienen se usa colocar h+ junto al brazo del ese cromosoma 9qh+Interpreta un polimorfismo ya que esta es una variacin frecuente en la poblacin normal. translocacin recproca entre dos cromosomas t(8;14)(q24;q32) indica que los cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura estn en 8q24 y 14q32.

MTODO PARA LA VISUALIZACIN DEL CARIOTIPO.Tcnicas de bandeoLas tcnicas de bandeo ponen en evidencia un patrn bsico de organizacin del cromosomaTIL?Detectar cambios cromosmicos estructurales. Contar el nmero de cromosomas y detectar cambios numricos.

IndicacionesClasificacinBandeos morfolgicos:Bandeos dinmicos:Se obtienen: Basndose en tcnicas inherentes a la heterogeneidad de la cromatina. Existen en ellos una relacin con protenas (histnicas y no histnicas) e interacciones ADN. Se obtienen: Basndose en tcnicas que implican la incorporacin de una base anloga, bromodesoxiuridina (BrdU), en el ADM durante la fase S del ciclo celular. EstudioRama de la biologa que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalas. BANDEO QTincin de mostaza de QUINACRINA para teir cromosomas.

Caspersson en 1968Detecta regiones fluorescentes con alto predominio de A-T y regiones opacas con predominio de G-C

AplicacionesBANDEO GColorante de GIEMSA.Gustav Giemsa en 1948Este bandeo se da por una respuesta diferencial de los cromosomas al ser pretratados con Tripsina antes de ser coloreados con Giemsa.

Corresponda a: ADN ricas en AT que replica tardamente y son pobres en genes constitutivos (oscuras). ADN rico en G-C que replica tempranamente y tienen muchos genes constitutivos (claras).Bandeo ms IMPORTANTE.

AplicacionesBANDEO CBANDEO RBANDEO TBANDEO NORREFERENCIAS BIBLIOGRFICAS

World Health Organization. Pathophysiology and watery diarrhoea: dehydration and rehydration. En: Readings on diarrhoea: student manual Geneva, 1992:17-27. Organizacin Panamericana de la Salud. Enfermedades diarreicas: prevencin y tratamiento. Washington DC; 1995:13-28. Procame II. Fisiopatologa de la Diarrea Acuosa y la deshidratacin En: E. Salazar Ed. lecturas en Diarrea e Infeccin Respiratoria Aguda en Nios. Lima MSP/UP Cayetano Heredia/USAID 1994:8-13.http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs330/es/ https://epidemiologiatlax.files.wordpress.com/2012/10/infecciosas-intestinales_-junio12.pdf