UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIAFACULTAD DE ODONTOLOGÍA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA Y QUIMICA

TALLER SOBRE CARIOTIPO HUMANOLaboratorio # 6

¿PARA QUÉ UN CARIOTIPO?

La información genética heredada del ser humano, es importante identificarla, no solo para detectar la presencia de los rasgos étnicos propios, o determinar una paternidad, sino también como método diagnóstico de enfermedades genéticas y la predisposición a ellas.

El contenido genético almacenado en el núcleo de una sola célula, representa el universo de características potenciales de todo el organismo. Es así como el estudio del " juego cromosómico" propio de dicha célula (su cariotipo) es una herramienta en la Citogenética para detectar anomalías genéticas en células en desarrollo.

El estudio del Cariotipo fue empleado por Bridges desde 1916, cuando sospechó que cambios morfológicos de la mosca de la fruta (Drosophila Melanogaster) estaban relacionados con cambios cromosómicos. Desde entonces se han mejorado notablemente las técnicas de estudio de los cromosomas.

En 1970 Caspersson y col., emplearon técnicas de tinciones que producían bandas claras alternas con bandas oscuras, lo que facilitó la identificación de los cromosomas y sus anomalías. Existen varias técnicas, entre ellas la técnica de bandas G (Giemsa) realizada en cromosomas metafásicos.

Recientemente se han desarrollado muchas otras técnicas de bandas, y aún más, se ha identificado cromosomas en interfase, mediante otro tipo de métodos citogenéticos denominados Sondas de DNA que marcan áreas específicas de los cromosomas mediante colorantes fluorescentes.

El estudio de ciencias de la salud, en nuestro medio, requiere entre su formación básica entender dónde y cómo está organizado el pool genético de la herencia biológica, cómo se transmite esta información y cómo se expresa el producto final en el individuo. En su práctica clínica está enfrentado a reconocer la presencia de anomalías en su paciente, clasificarlas y orientar su tratamiento.

El Odontólogo, se encuentra con una serie de síndromes que afectan la forma y la función normal de estructuras de cabeza y cuello y en su campo de acción más especifico: la cavidad oral. Dichas alteraciones pueden comprometer los dientes, el esqueleto, los tejidos

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blandos, o todos a la vez. Ejemplos de tales anomalías son: el prognatismo, la hipoplasia de huesos de la cara, microsomías, macroglosia, asimetrías, hiperplasias, etc.

Algunas de estas anomalías son de origen traumático y no se heredan, pero queda a cargo del clínico identificar su etiología y su comportamiento.

Esta práctica para estudiantes de odontología, tiene el objetivo de identificar y ensamblar un cariotipo humano, empleando una fotografía de cromosomas metafásicos mitóticos humanos preparados con técnicas de bandas R ´o G.

El estudiante debe identificar cada uno de los pares de cromosomas homólogos mediante la observación, el análisis, estudio e investigación de la morfología típica de cada cromosoma.

NORFOLOGÍA Y NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS

El juego cromosómico o cariotipo humano, consta de 46 cromosomas en cada uno de sus millones de células, de los cuales hay 44 autosomas y un par de cromosomas sexuales, el X y el Y.

NOMENCLATURA

A-B-C-D-E-F-G-: Grupo de cromosomas. Cada grupo tiene una característica. Ejm: el grupo A contiene cromosomas grandes y con un centrómero aproximadamente mediano (cromosomas metacéntricos).

1,2,......21,22: Número otorgado a cada cromosoma autosómico en orden decreciente de tamaño. El cromosoma No. 1 es el de mayor tamaño, y el 22 es el más pequeño.

XY: Cromosomas Sexuales

?: Signo de interrogación indica una dudosa identificación de un cromosoma o estructura cromosómica.

A B C: Letras mayúsculas para denominar genes dominantes

A b c: Letras minúsculas para denominar genes recesivos.

ACÉNTRICO. Cromosoma sin centrómero

METACÉNTRICO: Cromosoma con el centrómero en el centro

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SUBMETACÉNTRICO: Cromosoma con el centrómero aproximadamente a 3/4 partes de la longitud, ó submediano.

TELOCÉNTRICO: Cromosoma con el centrómero en el extremo.

DICÉNTRICO: Cromosoma con dos centómeros.

p: Brazo corto del cromosoma en cromosomas submetacéntricos.

q. Brazo largo del cromosoma en cromosomas submetacéntricos.

DEFINICIÓN DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS

GRUPO A: (Cromosomas No. 1-2-3)

Cromosomas grandes con centrómero aproximadamente mediano: Los cromosomas 2 y 3 se distinguen fácilmente uno del otro por el tamaño y la posición del centrómero.

GRUPO B: Cromosomas No. 4-5)

Cromosomas grandes con centrómeros submedianos. Los dos cromosomas son difíciles de distinguir pero el cromosoma No. 4 es un poco más largo.

GRUPO C: (Cromosomas No. 6-7-8-9-10-11-12 y el X)

Cromosomas de tamaño mediano con centrómeros submedianos. El cromosoma X, se parece a los cromosomas más largos de este grupo, especialmente al cromosoma 6 por lo que es difícil de distinguir. Este grupo es el que presenta mayor dificultad de identificación de los cromosomas individuales.

GRUPO D: (Cromosomas No. 13-14-15)

Cromosomas de tamaño mediano con centrómeros terminales (acrocéntricos). El cromosoma No. 13 tiene un satélite (pequeña prolongación como una antena que consta de un filamento corto con una estructura esférica en el extremo, sirve como distintivo para identificación de cromosomas) en el brazo corto. El cromosoma No. 14 también tiene satélite, pero el 15 no.

GRUPO E: (Cromosomas No. 16-17-18)

Cromosomas más bien cortos con centrómeros aproximadamente medianos.

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GRUPO F: (Cromosomas No. 19-20)

Cromosomas cortos con centrómeros aproximadamente medianos.

GRUPO G. (cromosomas No. 21-22-Y)

Cromosomas muy cortos, acrocéntricos. El cromosoma No. 21 tiene un satélite en el brazo corto. El cromosoma Y es similar a estos cromosomas.

PROCEDIMIENTO PARA MEDIR CARIOTIPOS

Con el fin de facilitar el reconocimiento de los cromosomas individuales y sus características se anexa una copia de los cromosomas humanos con una técnica de bandas que pueden servir como patrón de comparación para configurar el cariotipo problema.

En otra hoja se encuentran dos cariotipos: uno masculino (identificado por la presencia de los cromosomas XY) y otro femenino(por poseer dos cromosomas X), distribuidos por los respectivos grupos en que está dividido el cariotipo humano.

Ahora mire y analice la fotografía. Estudie la morfología propia de cada cromosoma según la posición del centrómero y proceda así:Tome una de las copias de la foto y recorte cada cromosoma con un bisturí para papel. Los cromosomas que se encuentren superpuestos en la foto, los recorta de la segunda copia de ésta.Localice los pares homólogos y aparéelos según el ejemplo dado en el último anexo distribuyéndolos por grupos según la nomenclatura establecida (Grupos A, B, etc.,). Si es necesario ayúdese de una lupa.Identifique el sexo del individuo portador de este cariotipo y anote si el cariotipo pertenece a un individuo normal o si posee una aberración cromosómica, ejemplo trisomía del cromosoma No. 21, etc. En caso de encontrarla consulte el nombre de dicha anomalía

PREGUNTAS

Cuál es la finalidad de un estudio cromosómico analizando un cariotipo?Qué sucede si faltan o sobran cromosomas o fragmentos de éstos.

BIBLIOGRAFÍA

Patología de ROBINS. Estructural y Funcional. 1995. Cap. 5

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TECNICA DE BANDAS G

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PACIENTE FEMENINO CON SINDROME DE TUNER

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PACIENTE CON SINDROME DE KLINEFELTER

CON SINDROME DE DOWN

PACIENTE FE MENINA CON SINDROME DE DOWN

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FEMENINO

X X

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