TRABAJO DE VALORES

ALUMNA:

CHACON SALAZAR ANGELA DANIELA

GRADO:

103-JM

INSTITUCION EDUCATIVA JOSE GUILLERMO CASTRO C.

LA JAGUA DE IBIRICO CESAR

2013

TRABAJO DE VALORES

ALUMNA:

CHACON SALAZAR ANGELA DANIELA

PROFESOR(A):

YENEDITH SOCARRAZ

GRADO:

103-JM

INSTITUCION EDUCATIVA JOSE GUILLERMO CASTRO C.

LA JAGUA DE IBIRICO CESAR

2013

GENOMA HUMANO

El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. De un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes.

En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un gen contiene el código específico de un producto funcional. La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente. El genoma humano comprende aproximadamente entre 80.000 y 100.000 genes. Solo el10% del genoma incluye la secuencia de codificación proteica de los genes. Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin función de codificación, de función desconocida hasta el momento. Los tres billones de pares de bases del genoma humano están organizados en 23 unidades distintas y físicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genes están dispuestos linealmente a lo largo de los cromosomas. Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo alomorfo) son determinantes de igual función o rasgo hereditario, se dice que el individuo es homocigótico para tal rasgo, por el contrario se dice que es heterocigótico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marón. Se trata de heterocitogas para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genes domina en la expresión del rasgo al otro gen enfrentado, se dice que es un gen heredado dominante, de lo contrario se dice que es recesivo. El mapa del genoma humano es una herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y que cambiar drásticamente la medicina actual tal como la conocemos. Ser un cambio de paradigma. Permitir el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura, El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultra condensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo. El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21 como ADN. La secuenciación del genoma humano ha permitido también estudiar la variación genética inter-individual, es decir, las diferencias genéticas que están en la base de las diferencias fenotípicas entre individuos. El genoma tiene diversos sistemas de regulación de la expresión génica, basados en la regulación de la unión de factores de transcripción a las secuencias promotoras, en mecanismos de modificación epigenética (metilación del ADN o metilación-acetilación de histonas) o en el

control de la accesibilidad a los promotores determinada por el grado de condensación de la cromatina; todos ellos muy interrelacionados. Además hay otros sistemas de regulación a nivel del procesamiento, estabilidad y traducción del ARNm, entre otros. Por lo tanto, la expresión génica está intensamente regulada, lo cual permite desarrollar los múltiples fenotipos que caracterizan los distintos tipos celulares de un organismo eucariota multicelular, al mismo tiempo que dota a la célula de la plasticidad necesaria para adaptarse a un medio cambiante. No obstante, toda la información necesaria para la regulación de la expresión génica, en función del ambiente celular, está codificada en la secuencia de ADN al igual que lo están los genes. El genoma humano se caracteriza por presentar una gran heterogeneidad en su secuencia. En particular, la riqueza en bases de guanina (G) y citosina (C) frente a las de adenina (A) y timina (T) se distribuye heterogéneamente, con regiones muy ricas en G+C flanqueadas por regiones muy pobres, siendo el contenido medio de G+C del 41%, menor al teóricamente esperado (50%)