Universidad de Murcia Pediatría - eduval.es · Pediatría IIII Comisión de Apuntes 2007/2008...

Pediatría IIII Comisión de Apuntes

2007/2008

Facultad de Medicina

Universidad de Murcia

Callejo Hurtado, Victoria

García Lax, Andrés García Zamora, Cristina

Gómez Verdú, José Miguel Lucas Dato, Ana

Pereñíguez López, Ana Pérez Gómez, Isabel Mª Roca Llabrés, Paola Mireia Rodríguez Ortuño, Ana

B L O Q U E 1

I N T R O D U C C I Ó N

�Profesor: Dr. Sánchez-Solís PEDIATRÍA I CMG 07/08

TEMA 1 INTRODUCCIÓN 1-1

TEMA 1: CONCEPTO DE PEDIATRÍA

NACIMIENTO DE LA PEDIATRÍA Las dos razones fundamentales por las que tie-ne lugar el nacimiento de una especialidad mé-dica son: la necesidad de habilidades técnicas que exigen una dedicación especial o el uso de instrumentación específica, y la existencia de un cuerpo de conocimientos teóricos conside-rable.

Por estas razones, especialidades como la car-diología, radiología, neurología y tantas otras, se independizan del cuerpo de conocimientos de la medicina general, e incluso se crean sub-especialidades dentro de las especialidades; como la electrofisiología cardiaca dentro de la cardiología, etc.

La pediatría nace como especialidad médica entre finales del siglo XVIII y principios del siglo XIX, y lo hace sin cumplir las dos razones ante-riores: ni requería habilidades técnicas especia-les, ni el cuerpo de doctrina era lo suficiente-mente amplio. La aparición de esta especialidad se da como respuesta a una gran demanda so-cial debido a la elevadísima tasa de mortalidad infantil (TMI) del momento.

A modo de curiosidad, los siguientes datos per-miten hacernos una idea de esa “demanda so-cial” que propulsó el nacimiento de la pediatría como especialidad:

☺☺☺☺ En el siglo XVIII la mortalidad en los 3 primeros meses de vida era, en Bruselas, Berlín, París o Viena de entre 1/3 y 1/11.

☺☺☺☺ “En una comunidad las madres ama-mantaron a sus propios hijos; en otra, un determinado número de nodrizas se hizo cargo de un número importante de niños de Burdeos. En la 1ª, la mortalidad fue del 13%; en la 2ª, del 87%” (Routh 1879).

☺☺☺☺ En Domestic Medicine, Buchan afirma en 1795 que los lactantes que recibían lac-tancia artificial generalmente morían.

☺☺☺☺ Seis de los catorce hijos de los reyes Car-los IV (1748-1819) y Mª Luisa de Parma murieron antes de cumplir los 4 años.

☺☺☺☺ En el Madrid del siglo XVIII se abando-naban niños según este promedio: uno de cada seis o uno de cada tres recién nacidos. Aproximadamente el 90% de los niños ingresados en orfanatos morí-an en él.

La pediatría nace en los orfanatos. Era una prác-tica frecuente dejar allí niños abandonados, un 80% de los cuales morían, de modo que los mé-dicos tienen que empezar a interesarse por ese grupo de “pequeños pacientes” para prevenir tan elevada mortalidad, naciendo así los pedia-tras. De hecho, muchos de esos orfanatos ter-minan por convertirse en hospitales pediátricos, como ocurre en París, donde aparece el primer hospital pediátrico en 1802. En España, se crea en 1870 el hospital pediátrico del Niño Jesús en Madrid.

Figura 1-1.



CONCEPTO DE PEDIATRÍA La definición de pediatría según el manual de M. Cruz es la siguiente: “medicina infantil en el más amplio sentido, abarcando todos los pro-blemas que presenta el organismo en la niñez y adolescencia, cuando se desvía de una evolución normal y fisiológica”.

Existen cuatro vertientes en la pediatría que conforman el campo de estudio de la misma:

Puericultura

Estudia el desarrollo normal del niño hasta que éste alcanza la edad adulta. Es igual a pediatría preventiva o higiene del niño en su más amplio sentido. Es la que consigue erradicar enferme-dades propias de la infancia como la viruela, sarampión, etc.

Pediatría propiamente dicha (paidos: niño, iatreia: curación)

Estudia enfermedades que NO son propias de la infancia pero que pueden aparecer en la misma. Su manifestación, tratamiento y curación puede ser diferente que en el adulto, por eso es muy importante su conocimiento para una adecuada actuación médica.

Pediatría social

Estudia al niño sano o enfermo en sus interrela-ciones con la comunidad. Adquiere importancia por la repercusión de éste en la sociedad. Utiliza parámetros de medición como la tasa de morta-lidad infantil (TMI), importante indicador del bienestar social, nivel sanitario, etc1.

Pediatría y sus áreas específicas

De la especialidad pediátrica surgen subespe-cialidades como endocrinología, cardiología, neumología, etc. ante la gran demanda, técnica y corpus doctrinal de estas subespecialidades. Aunque todas éstas mantienen un común de-nominador: todos los especialistas son PEDIA-TRAS2.

1 En la actualidad se han creado especialidades como la pediatría ambiental o ecopediatría como ramas de la pediatría social. 2 Al bote, al bote, pediatra el que no bote ☺.

Dentro del concepto de pediatría es importante hacer hincapié en la labor del pediatra como “abogado defensor del menor”, siendo muy im-portante esta figura, pues surge por primera vez un profesional que vela por los intereses de los niños.

Actualmente, a pesar de las numerosas iniciati-vas legales sobre los derechos del niño, todavía seguimos sin preservar la integridad individual de los menores, ya que dichas iniciativas tienen un sustrato un tanto egoísta, pues se les sigue viendo como “futuros adultos con potencial” a los que hay que salvaguardar, tal y como afirma el Profesor Gómez de Terreros (Presidente de la Sección de Pediatría Social de la A.E.P): “Incluso cuando la salud infantil es vista desde una pers-pectiva de la salud pública, los niños son vistos como un grupo, donde la principal importancia se basa en el hecho de que crecerán hasta un mundo adulto, en vez de ser vistos como seres humanos con integridad individual a respetar.”

CONTENIDO AMPLIADO

Hitos históricos de los Derechos del Niño:

☺☺☺☺ Declaración de Ginebra de 1924.

☺☺☺☺ Segunda Declaración de los Derechos del Niño, resolución de la Asamblea General de las Naciones Unidas el 20 de Noviembre de 1959.

☺☺☺☺ Convención sobre los Derechos del Niño adoptada por la Asamblea General de las Naciones Unidas del 20 de Noviembre de 1989.

☺☺☺☺ Carta Europea de los Niños Hospi-talizados aprobada por el Parlamen-to Europeo en 1986.

☺☺☺☺ Carta Europea sobre los Derechos de los Niños aprobada por el Parla-mento Europeo en 1992.

☺☺☺☺ Convención sobre los derechos del ni-ño (Asamblea General ONU 20-11-89): “Art. 24.1 Los Estados Partes reconocen el derecho del niño al disfrute del más alto nivel posible



de salud y a servicios para el trata-miento de las enfermedades y la re-habilitación de la salud.”

☺☺☺☺ Carta Europea de los derechos del niño (Parlamento Europeo 21-9-92): “Art. 20. Todo niño tiene de-recho a la salud.”

LÍMITES DE LA PEDIATRÍA En cuanto a los límites cronológicos de esta especialidad, se trata de la medicina aplicada a un periodo de vida que comienza con el naci-miento y termina en la adolescencia, sin olvidar su interés por el periodo prenatal.

Según el país varía la edad pediátrica, pues sus límites son algo difusos. En sentido estricto, la característica diferencial del niño es el creci-miento, el cual tiene lugar durante toda la in-fancia y la adolescencia. Así, en algunos países como EE.UU. la pediatría se ocupa de los “niños” hasta los 18 años, pues hasta esa edad continúa su crecimiento. Sin embargo, en Europa la asis-tencia pediátrica abarca hasta los 14 años.

El crecimiento se da de manera diferencial des-de el nacimiento hasta la adolescencia, así co-mo el proceso de salud y enfermedad, por lo que se hace necesario crear subgrupos de edad:

☺☺☺☺ RECIÉN NACIDO: primer mes de vida.

☺☺☺☺ LACTANTE: desde el primer mes hasta el año de vida.

☺☺☺☺ PREESCOLAR: desde el primer año de vida hasta los 6 años.

☺☺☺☺ ESCOLAR: 6 a 12 años.

☺☺☺☺ PUBERAL: puede considerarse como la primera etapa de la adolescencia, cuan-do comienzan a expresarse los caracte-res sexuales secundarios.

☺☺☺☺ ADOLESCENCIA: Comienza con la aparición de los caracteres sexuales secundarios y termina con la conclusión del crecimien-to a los 18 años.

CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES

DE LA PEDIATRÍA

CARACTERÍSTICAS BIOLÓGICAS Numerosas propiedades anatómicas y funcio-nales del organismo infantil son claramente diferentes del adulto.

Influencia de la genética y periodos prena-tales

La expresión de la mayoría de enfermedades genéticas tiene lugar en la etapa pediátrica. Por eso es de vital importancia su detección y dia-gnóstico precoz para poder aplicar la terapéuti-ca necesaria. Ej.: detección de hipotiroidismo (prueba del talón).

También es importante detectar la influencia que pueden haber tenido ciertos factores tera-tógenos que hayan actuado durante el periodo de gestación. Ej.: fluoxetina (Prozac®) y apari-ción de cuadros de hipertensión pulmonar per-sistente.

Crecimiento

Aspecto común a todos los periodos de la infan-cia, que es tanto más acusado cuanto más cer-ca está el inicio de la vida, imprimiendo especial personalidad a la fisiología y patología del niño. El pediatra debe discernir entre el crecimiento correcto o no del niño y conocer los factores que puedan modificarlo.

Maduración funcional o inmadurez orgáni-ca

La inmadurez orgánica es siempre evidente en el recién nacido y a menudo persiste en edades posteriores. Ej.: inmadurez del sistema nervioso en el nacimiento (sobre todo de los centros su-periores) y la deficiente mielinización del mis-mo, lo que explica la frecuencia de convulsio-nes, el carácter difuso de las lesiones cerebrales y la distinta respuesta objetiva al dolor.

Otro caso es el siguiente: se tilda de inmadurez algo que en realidad es una ventaja evolutiva, como el mal llamado “hígado inmaduro del RN”: La falta de maduración del sistema enzimático de la glucuronil-transferasa conlleva una eleva-ción de la bilirrubina no conjugada en sangre.



Esta elevación será acentuada por la degrada-ción de la hemoglobina fetal, ya que el feto vive en un medio hipoxémico y necesita una hemo-globina con muy elevada afinidad por el O2, pero al nacer pasa a un medio oxidativo (pasa de una saturación de O2 del 40% en feto al 98% en RN) donde ya no necesita la Hbf y la degrada. Toda esa bilirrubina no conjugada resulta ser un estupendo antioxidante, ayudando a que el bebé pueda adaptarse a su nueva vida aerobia.

Particularidades inmunitarias

La defensa activa frente a la infección en los seis primeros meses de vida se debe a los anticuer-pos provenientes de la madre. Después queda el niño con su propia inmunidad, aún rudimenta-ria por la inmadurez de los distintos mecanis-mos defensivos, tanto específicos como inespe-cíficos. Debe transcurrir toda la infancia para que el organismo adquiera la madurez inmuno-lógica que caracteriza al adolescente, hecho producido a base de contacto con agentes in-fecciosos que producen infecciones general-mente banales (de predominio digestivo y respi-ratorio).

CONTENIDO AMPLIADO

Nutrición y metabolismo

La nutrición es de vital importancia para el crecimiento y terapéutica de casi todas las enfermedades. Los pediatras demostraron la interdependencia entre estado nutritivo e in-munidad.

Solidaridad funcional

Todos los órganos y sistemas del niño constituyen un conjunto íntimamente ligado, de manera que es rara la enfermedad que afectando a un órgano no repercute sobre otro y la totalidad del organismo.

CARACTERÍSTICAS MÉDICAS Y CLÍNICAS Semiología particular

Aumenta la dificultad al realizar la anamnesis a través de una 3ª persona (la madre u otro fami-liar). Además, la aparición de signos clínicos tiene distinta significación que en el adulto.

Técnicas especiales

☺☺☺☺ Las que se extrapolan desde el adulto al niño y no tienen una dificultad o nivel de exigencia mayor que el que se tiene con el adulto. Ej.: cauterización de la ar-teria umbilical.

☺☺☺☺ Aquellas que requieren gran entrena-miento y teconologías muy precisas, como la aplicación de respiradores arti-ficiales en niños de bajo peso (una dife-rencia de apenas unos ml puede tener repercusiones que comprometan la vida del RN).

Terapéuticas diferentes

La terapéutica es diferente a la de los adultos porque tienen distinta sensibilidad a los medi-camentos, distinta tolerancia, necesidad de do-sificar los fármacos en función de la edad y el peso y dificultades de algunas vías de adminis-tración.

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Peculiaridades clínicas

Las infecciones en el niño se caracterizan por su tendencia a la diseminación, la rapi-dez evolutiva y sintomatología atípica.



CARACTERÍSTICAS BIOÉTICAS RN viable

Existe una gran dificultad ética en cuanto a la legitimidad de prestar asistencia al recién naci-do prematuro y a partir de qué punto se esta-blece su viabilidad.

Limitación del principio de autonomía

En la actualidad se requiere consentimiento informado a partir de los 12 años al realizar técnicas invasivas, aunque es difícil establecer la edad en la que el niño tiene la madurez para decidir por sí mismo.

Vulneración de la confidencialidad

¿Es lícito no comunicarle a los padres de un me-nor adolescente que su hijo tiene una ETS para salvaguardar la confidencialidad del mismo?

CARACTERÍSTICAS SOCIALES Vienen derivadas de la trascendencia de todas las cuestiones de la pediatría sobre la demogra-fía y el progreso de un país, ya que la infancia es la fuente más preciada de esperanza de una nación.

Interdependencia con la salud del adulto

Algunas enfermedades del adulto no son más que las secuelas consecuentes de otra patología sufrida durante la infancia.

Influencia de la pediatría en la demografía

Uno de los mecanismos de incremento de la población es la reducción de la mortalidad in-fantil, como el “baby-boom” de los años 60 al disminuir la TMI y no disminuir el número de embarazos.

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Influencia del entorno

El menor es sensible a influencias positivas o negatias del ambiente: alimentación, vi-vienda, higiene, escuela, clima, etc.

Importancia de la profilaxis

Está disminuyendo la morbimortalidad in-fantil por la profilaxis:

☺☺☺☺ Primaria: vacunaciones.

☺☺☺☺ Secundaria: cribado o screening.

☺☺☺☺ El tratamiento correcto de la enferme-dad hace que disminuyan las secuelas y la probabilidad de enfermedades crónicas.

DEMOGRAFÍA Y PEDIATRÍA La TMI es un importante medidor de la salud de la población, así como las prestaciones sociales de ésta. Desde el nacimiento de la pediatría la mortalidad infantil ha disminuido muchísimo. Se calcula como:

TMI = (Muertos < 1 año/RNV) · 1000 RNV: recién nacidos vivos

La pediatría también influye en la caída que se produce de la tasa de natalidad: antiguamente, al ser tan alta la mortalidad infantil, las familias tenían muchos hijos. Hoy en día, al haber dis-minuido tanto la TMI, sabemos casi a ciencia cierta que el número de hijos que nazcan en la familia será el número de hijos que habrá que criar.



81012141618202224

1975

1978

1981

1984

1987

1990

1993

1996

1999

2002

2005

MURCIA ESPAÑA

8

9

10

11

12

13

14

1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005

MURCIA ESPAÑA

Figura 1-2. Tasa de natalidad comparada.

Figura 1-3. Tasa de mortalidad comparada.

Murcia es una de las comunidades autónomas con mayor TN de España. En las gráficas ante-riores observamos que ésta experimenta un aumento a partir de 1998, fenómeno debido casi exclusivamente a la inmigración.

En los últimos años no sólo ha disminuido la TN, sino que también ha habido un aumento impor-tante en la edad media de maternidad, siendo de 29 años la edad media del primer parto en la actualidad, mientras que en 1980 era de 25 años. A las primeras se las conoce como las “primíparas añosas”.

Si bien es cierto que la TMI ha disminuido mu-cho, sigue habiendo casos de muertes infanti-les, puesto que la mortalidad infantil - que en España es del 3,77‰ y en Murcia del 4,13‰-3 es debida en gran parte a la mortalidad perinatal, la cual es debida a enfermedades propias de ese periodo, algunas de las cuales son evitables; mientras que otras, de causas genéticas, no lo son.

3 La cifra en Murcia es más elevada que la cifra referente a España porque el tamaño de ambas poblaciones es muy diferente. De modo que por dos o tres muertes más que haya en la población de menor tamaño, la cifra aumenta considerable-mente.

Figura 1-4.

CONTENIDO AMPLIADO

Tasa de Mortalidad Perinatal

(RN muertos > 28 sem + RNV muertos < 7 días) · 1000 (RN muertos> 28 sem + RNV)

Para aliviar las horas de estudio, al final de cada tema de la comisión pondremos una foto de alguien de la clase cuando era pequeño/a, a ver si acertáis quién es.

Comenzaremos con una facilita: ¿Quién es el canijo de la derecha? (Pista: la de la izquierda es su hermana melliza)

BLOQUE 2

BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL

�Profesor: Dra. Guillén PEDIATRÍA I CMG 07/08

TEMAS 2 y 3 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 2y3-2

TEMAS 2 Y 3: CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA Y DISMORFO-LOGÍA. CROMOSOMOPATÍAS. SÍNDROMES CLÍNICOS MÁS FRE-CUENTES. TRASTORNO DEL DESARROLLO POSTCIGÓTICO. BLAS-

TOPATÍAS. EMBRIOPATÍAS. FETOPATÍAS.

Las futuras autoridades sanitarias advierten del peligro de suicidios, delirios paranoides y síndromes de Cotard: Los ingleses dirían shit, los franceses, merde; los alemanes algo parecido a “mierden”, los italianos, merda; y en Murcia, donde somos más expresivos, decimos ¡Acho, vaya puta mierda de tema!

Pero lo peor de todo, es que en varias ocasio-nes han salido preguntas cortas de aquí, por ejemplo, la herencia mitocondrial. “Asínque”, si le echáis un vistacico no estaría de más. No obstante, la profesora dejó caer que “El feno-tipo del Síndrome de Down” es más que posi-ble pregunta corta para este año.

Además, para amenizar, al final hemos inclui-do todas las fotos que no han salido hasta ahora.

GENÉTICA MÉDICA La genética médica es la especialidad médica que se encarga del diagnóstico, tratamiento y manejo de las enfermedades genéticas.

Esta disciplina se encarga del:

☺☺☺☺ Diagnóstico y etiología de defectos congénitos, enfermedades genéticas y susceptibilidad a la enfermedad.

☺☺☺☺ Manejo y cuidado del paciente.

☺☺☺☺ Pronóstico.

☺☺☺☺ Asesoramiento a la familia.

ASESORAMIENTO GENÉTICO Su propósito es proporcionar información y apoyo a las familias en riesgo de tener o que ya han tenido miembros afectados por defectos congénitos o enfermedad genética.

Dentro de sus funciones se encuentra:

☺☺☺☺ Identificar los valores y sentimientos afectados por la enfermedad.

☺☺☺☺ Ayudar a elegir aquellas opciones más adecuadas para cada familia.

☺☺☺☺ Contacto con asociaciones u otros afec-tados, algo que es muy importante pa-ra asimilar y comprender la enferme-dad.

☺☺☺☺ Estimación del riesgo de recurrencia y exponer opciones reproductivas.

IMPORTANTE: es un asesoramiento NO DIREC-TIVO, NI COERCITIVO, es decir, no se trata de lo que haríamos en su caso, sino ayudar a que ellos mismos tomen su decisión.

Indicaciones para el Asesoramiento Gené-tico

Son:

☺☺☺☺ Hijo previo con anomalías congénitas, retraso mental, o enfermedad genética.

☺☺☺☺ Historia familiar de enfermedad gené-tica.

☺☺☺☺ Diagnóstico reciente de enfermedad genética.

☺☺☺☺ Consanguinidad.

☺☺☺☺ Exposición a teratógenos: pueden pro-ducir cuadros malformativos de causa



no genética, por lo que su exclusión disminuirá la posibilidad de producirlos en siguientes embarazos.

☺☺☺☺ Infertilidad o abortos de repetición (en casos seleccionados)

☺☺☺☺ Antes y después de un análisis genéti-co.

Hay que tener en cuenta que antes de realizar un asesoramiento genético, hay que explicar a la familia lo que implica este estudio, y hacerlo tras un consentimiento informado, ya que si sale afectación habría que investigar a la fami-lia.

TIPOS DE ENFERMEDADES GE-

NÉTICAS Existen tres tipos:

☺☺☺☺ ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.

☺☺☺☺ ALTERACIONES MONOGÉNICAS, que inclu-yen:

- Herencia clásica Mendeliana.

- Patrón no tradicional.

☺☺☺☺ ALTERACIONES MULTIFACTORIALES O POLIGÉ-NICAS.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Son las más numerosas, se presentan en el 0,6% de los recién nacidos vivos y en el 50-60% de los abortos espontáneos.

Se sospecha de anomalía cromosómica en las siguientes situaciones:

☺☺☺☺ MALFORMACIONES.

☺☺☺☺ NACIDOS MUERTOS Y MUERTE NEONATAL.

☺☺☺☺ RETRASO MENTAL INESPECÍFICO.

☺☺☺☺ ANOMALÍAS DEL DESARROLLO SEXUAL.

☺☺☺☺ RN CON RETRASO EN EL CRECIMIENTO.

☺☺☺☺ RASGOS DISMÓRFICOS.

☺☺☺☺ PAREJAS CON ESTERILIDAD O INFERTILIDAD.

☺☺☺☺ BAJA TALLA, ETC.

En todos estos pacientes siempre está indicada como primera opción la realización de un ca-riotipo.

Estudio del Cariotipo

Es el análisis del número y estructura de los cromosomas. Como todos sabemos, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares auto-sómicos y un par sexual (Hombre XY, Mujer XX).

Para hacer el cariotipo requerimos de una muestra de ADN, la cual se puede obtener:

☺☺☺☺ En estudios postnatales de sangre peri-férica u otros tejidos como la piel.

☺☺☺☺ De restos abortivos.

☺☺☺☺ En estudios prenatales de líquido am-niótico, de la vellosidad corial o de san-gre fetal.

☺☺☺☺ De muestras neoplásicas para el estu-dio de anomalías adquiridas.

Para su realización se tiñen los cromosomas con Giemsa, lo que nos da un patrón de bandas característico de cada cromosoma, que se compara con un modelo y permite identificar alteraciones en su secuencia.

Hay diferentes grados de resolución en función del número de bandas:

☺☺☺☺ BAJA RESOLUCIÓN: posee menos de 500 bandas. Sirven para la detección de anomalías cromosómicas numéricas y anomalías estructurales groseras.

☺☺☺☺ ALTA RESOLUCIÓN: más de 550 bandas. Sirven para la detección de pequeñas deleciones o duplicaciones (que tam-bién se podrían detectar mediante ci-togenética molecular o FISH).



CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS Pueden ser numéricas o estructurales.

Anomalías numéricas

Constituyen el 3-4% de todas las gestaciones reconocidas. Todas las aneuploidías (alteracio-nes en el número de cromosomas) tienen su origen en una no disyunción meiótica.

☺☺☺☺ TRISOMÍAS: presentan 47 cromosomas. Todas son letales excepto las que afec-tan a los cromosomas: 21, 13, 18, 8 y cromosomas sexuales.

☺☺☺☺ MONOSOMÍAS: 45 cromosomas. Son to-das letales excepto algunos casos que afectan al cromosoma X.

☺☺☺☺ POLIPLOIDÍAS: son aquellas alteraciones en las que el número de cromosomas es múltiplo de 23 y mayor de 46.

Anomalías estructurales

Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estruc-tura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es nor-mal (46 por célula).

Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma (deleciones), cuando hay material cromosómi-co adicional (duplicación) o cuando dos partes se han intercambiado de lugar (translocación). Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que pro-voca algunos defectos congénitos.

Su origen se encuentra en la reparación erró-nea de roturas espontáneas. Las hay de dos tipos:

☺☺☺☺ EQUILIBRADAS: individuos clínicamente normales aunque con riesgo aumenta-do de infertilidad y descendencia con desequilibrio cromosómico.

☺☺☺☺ DESEQUILIBRADAS: pueden ser más o me-nos graves según el tamaño y el conte-nido genético del fragmento implicado.

CROMOSOMOPATÍAS NU-MÉRICAS

TRISOMÍAS Aparecen en el 1-3% de los embarazos re-conocidos; el 99.99% son abortos del 1º trimestre o muerte fetal intraútero en el 2º trimestre. Hay dos tipos:

Tipo I: Diandría

☺☺☺☺ La doble contribución es paterna, y puede ser debido a: fertilización simul-tánea de dos espermas (la mayoría) ó fertilización con un esperma diploide (con doble dotación genética).

☺☺☺☺ Estos casos suelen acabar en aborto a las 10-20 semanas.

☺☺☺☺ En el feto esta alteración puede cursar con crecimiento fetal normal, cabeza normal o microcefalia o una mola hida-tiforme parcial1.

Tipo II: Diginia

☺☺☺☺ La doble contribución en este caso es materna y puede ser debido a: no dis-yunción meiótica en ovogénesis, reten-ción del corpúsculo polar o fertilización de un ovocito primario ovulado.

☺☺☺☺ El aborto se suele producir en la 10 se-mana, aunque hay casos excepcionales en los que se produce durante el tercer trimestre.

☺☺☺☺ Cursa con retraso de crecimiento seve-ro (CIR) y macrocefalia.

☺☺☺☺ En estos casos la placenta es pequeña y no molar.

1 Aunque ya nos lo explicarán mejor nuestros compis de Obstetricia, a grandes rasgos la mola hidatiforme es una alteración que se produce en el trofoblasto que constituye la placenta, originándo-se un tumor que puede ser total y afectar a toda la placenta (que es lo normal), por lo que no habrá feto ya que no hay placenta viable; o parcial (no afecta a toda la placenta), en la cual podría haber un pequeño feto (que no llegará a término), ya que hay parte de la placenta viables).



Es importante saber que ambos genes mater-nos y paternos son esenciales para un desarro-llo embrionario normal.

TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21: SÍNDROME

DE DOWN

☺☺☺☺ Es la causa más común de retraso men-tal.

☺☺☺☺ Es la anomalía cromosómica con mayor incidencia: alrededor de 1/700- 1/1000 nacidos vivos.

☺☺☺☺ Su descripción clínica se realizó por primera vez en 1866 y su base cromo-sómica se descubrió en 1959.

☺☺☺☺ Esta enfermedad se produce por una triple dosis del cromosoma 21 y se ca-racteriza por una amplia variedad feno-típica.

☺☺☺☺ Su región crítica es 21q22.13-q22.2.

☺☺☺☺ En la etiología de esta enfermedad in-fluye mucho la edad materna, ya que se suele producir por un fallo en la divi-sión meiótica de los ovocitos y hay ma-yor probabilidad de fallo cuanta más edad.

☺☺☺☺ El 95% de los casos son esporádicos (trisomía 21 libre).

☺☺☺☺ El 5% se da por translocación del 21 a otro cromosoma.

☺☺☺☺ El 2-3 % son mosaicos (dos líneas celu-lares): no disyunción mitótica en un zi-goto inicialmente trisómico.

CONTENIDO AMPLIADO

En el mosaicismo algunas células son normales y otras presentan trisomía 21. La anomalía se produce por lo general tras la formación del cigoto, por no dis-yunción en la mitosis. El fenotipo puede ser más leve en estos casos.

Fenotipo (PREGUNTA DE EXAMEN)

☺☺☺☺ MALFORMACIONES MENORES:

- Braquicefalia (cráneo corto con occi-pucio plano).

- Pliegue epicántico (pliegue que cubre el ángulo interno y carúncula del ojo).

- Hendiduras palpebrales con desvia-ción mongólide.

- Manchas de Brushfield.

- Orejas pequeñas.

- Nariz corta y puente nasal aplanado.

- Micrognatia (mandíbula peque-ña)/lengua protuyente.

- Cuello corto.

- Pliegue nucal.

- Surco simiesco (surco característico en la palma de la mano).

- Clinodactilia del 5º dedo (curvatura o desviación permanente).

- Separación aumentada entre 1º-2º dedo de pies.

Figura 2y3-1. Manchas de Brushfield.

Figura 2y3-2.



☺☺☺☺ MALFORMACIONES MAYORES:

- Retraso mental con un coeficiente in-telectual de 20-80.

- Cardíacas (45%): el defecto más típi-co es el defecto de tabique atrioven-tricular.

- Gastrointestinales (7%): atresia duo-denal. Hay que descartarla cuando el niño comienza a vomitar.

☺☺☺☺ OTROS ASPECTOS:

- Expectativa de vida disminuida.

- Mayor incidencia de alteraciones ti-roideas.

- Mayor incidencia de leucemia.

- Mayor incidencia de Alzheimer (25% de los mayores de 45 años).

- Fertilidad y libido normal en mujeres.

Etiología

☺☺☺☺ TRISOMÍA 21 LIBRE: No disyunción meióti-ca (95%) debido a un error en la meio-sis I. El cromosoma extra es materno.

☺☺☺☺ TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA (4%): el brazo largo del cromosoma 21 es trans-locado a un cromosoma 14 o en raras ocasiones a un cromosoma 13, 15, 21 ó 22.

El riesgo teórico de portadores es de 1/3, y el riesgo práctico es del 15% si la madre es la portadora de la transloca-ción y mucho menor si el portador es el padre.

Si se produce una translocación 21q/21q evidentemente es 100% Sd. Down.

☺☺☺☺ MOSAICO (1%), es un error que se pro-duce tras la concepción.

Frecuencia de la Trisomía 21 al nacer, en relación con la edad materna

Según aumenta la edad materna, aumenta la probabilidad de aparición de esta enfermedad; pues aumenta la probabilidad de “no-dis-yunciones” y otras alteraciones de la meiosis.

Hay que tener en cuenta, que mientras los espermatozoides se producen continuamente,

los óvulos no, por tanto, sufren más el paso del tiempo.

Otras enfermedades genéticas relacionadas con la edad materna son:

☺☺☺☺ Trisomía 13 y 18.

☺☺☺☺ Triple X y Klinefelter.

☺☺☺☺ Marcadores supernumerarios.

☺☺☺☺ Prader Willi por DUM.


DE PATAU Fenotipo

Son más deformantes. Se caracterizan por pre-sentar:

☺☺☺☺ Retraso mental severo.

☺☺☺☺ Fallecimiento en menos de 1 año en > del 90%.

☺☺☺☺ Aspecto tosco.

☺☺☺☺ Microcefalia Defectos del cuero cabe-lludo.

☺☺☺☺ Boca pequeña.

☺☺☺☺ Orejas bajas.

☺☺☺☺ Labio leporino/ hendidura palatina.

☺☺☺☺ Retrognatia.

☺☺☺☺ Polidactilia.

☺☺☺☺ Criptorquidia.

☺☺☺☺ A nivel neurológico tienen una gran afectación, defectos cerebrales de línea media.

☺☺☺☺ Cardiovasculares (cardiopatía en gene-ral).

Figura 2y3-3. Dos casos de síndrome de Patau.




DE EDWARDS

Figura 2y3.-4.

Son niños de bajo peso, que han sufrido un CIR durante la vida fetal. Presentan:



☺☺☺☺ Orejas bajas.

☺☺☺☺ Occipucio plano.

☺☺☺☺ Microcefalia.

☺☺☺☺ Actitud de libro abierto o hipertónica

☺☺☺☺ Superposición de los dedos: el 2º y 5º sobre el 3º y 4º

☺☺☺☺ Planta del pie en mecedora.

☺☺☺☺ Criptoorquidia.

☺☺☺☺ Esternón corto.

☺☺☺☺ Cardiopatías.

Por tanto, la trisomía 13 y 18 presentan en común los siguientes rasgos:



☺☺☺☺ Criptoorquidia.

☺☺☺☺ Malformaciones mayores.

☺☺☺☺ Malformaciones auriculares.

MONOSOMÍAS SÍNDROME DE TURNER: 45-X

Figura 2y3-5.

Es la ausencia de un cromosoma X. La mayoría se abortan durante el embarazo (aborto precoz >80% de los casos), pero los que nacen presen-tan un hydrops fetalis.

☺☺☺☺ Muchas veces no presentan nada feno-típicamente salvo edemas en los pies.

☺☺☺☺ Entre las mujeres nacidas vivas la inci-dencia es de 1/4000.

☺☺☺☺ Se diagnostica por baja talla o ameno-rrea.

☺☺☺☺ Ni su expectativa de vida, ni el coefi-ciente intelectual están disminuidos.

☺☺☺☺ Con tratamiento hormonal mejoraría-mos mucho el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.

☺☺☺☺ Presentan distintas fórmulas cromo-sómicas, por lo que presentan fenotipo variable.

☺☺☺☺ Si hay una línea celular con un cromo-soma Y hay riesgo de gonadoblastoma2 en el 5-10% de los casos.

2 Tumor raro compuesto por una combinación de células germinales y cordones sexuales-estroma que afecta exclusivamente a pacientes con disge-nesia (formación anormal o defectuosa de un ór-gano o parte del mismo, sobre todo durante el desarrollo embrionario) gonadal.



SÍNDROME DE KLINEFELTER: XXY Es una trisomía en la que hay un cromosoma X de más.

☺☺☺☺ Su incidencia es de 1/1000 RN varones, de los cuales la mitad son debidos a errores en la meiosis I paterna.

☺☺☺☺ Es la causa más frecuente de hipogo-nadismo e infertilidad en los hombres.

☺☺☺☺ Esta patología no se suele detectar al nacimiento o durante la infancia sino que se manifiesta en la pubertad, don-de aparecen signos de hipogonadismo: testículos pequeños, y poco desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Algunos presentan ginecomastia.

☺☺☺☺ La inteligencia de estos niños es nor-mal, aunque presentan dificultades educacionales: retraso del lenguaje, neuromotor, dificultades en el aprendi-zaje (lectura).

☺☺☺☺ El 15 % son mosaicos (46XY/47, XXY). En estos casos el fenotipo es variable, algunos presentan desarrollo testicular normal.

☺☺☺☺ Variantes: 48, XXXY, 48, XXYY y 49, XXXXY: a mayor número de cromoso-mas X adicionales el fenotipo está más afectado.

Figura 2y3-6.

CROMOSOMOPATÍAS ESTRUC-TURALES

DELECIÓN

El término "deleción" significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé.

Un ejemplo de un síndrome genético provoca-do por deleción es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5.

Figura 2y3-7. Niña afectada del síndrome “cri du chat”.

DUPLICACIÓN

El término "duplicación" significa simplemente que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material genético adicional, aún cuando el total de cromosomas está generalmente dentro de lo normal. El material genético presente en una duplicación puede provocar que dichos genes no funcionen correctamente y pueden produ-cir errores en el desarrollo del bebé.

Una manera de pensar en la duplicación es pensar que los 46 cromosomas forman un libro de cocina, y cada uno de los cromosomas es una receta. Si una deleción es un ingrediente que falta en una receta, una duplicación es un ingrediente adicional. Un ejemplo de ello es la duplicación 19p.



TRANSLOCACIÓN

Consiste en que parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma diferente, de modo que un cromosoma se queda con menos material genético y otro con más. Un ejemplo de ello es, como ya hemos visto ante-riormente, la translocación equilibrada 14; 21: cuando un bebé nace con este tipo de cromo-soma por translocación), además de un cromo-soma 14 normal y dos cromosomas 21 norma-les, el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de Down por transloca-ción.

SÍNDROME DE MICRODELECIONES Producen fenotipos clínicamente muy recono-cibles. Son reconocidas en la clínica y se hace un cariotipo especial ante un diagnóstico de sospecha. Pueden ser detectados por análisis cromosómico de alta resolución o por FISH.

En cada uno de estos síndromes la extensión de las deleciones en los pacientes es similar.

Hay zonas propensas a presentar deleciones: las zonas más propensas son los telómeros, que conllevan a una pérdida del material en los extremos terminales.

Hibridación in situ fluorescente: FISH

Se denomina así a un conjunto de técnicas donde se usan sondas de ADN marcadas para examinar regiones concretas de cromosomas y/o núcleos en interfase, fijados a un portaob-jetos.

Pueden definir puntos de rotura con una ma-yor resolución que el cariotipo convencional (<2000-3000 kb).

Hay diferentes técnicas dentro de la FISH:

☺☺☺☺ FISH CONVENCIONAL.

☺☺☺☺ CGH.

☺☺☺☺ SKY/M-FISH

☺☺☺☺ Fiber FISH.

☺☺☺☺ Micro- FISH

☺☺☺☺ Multicolor Bandung.

Las dos primeras son las que se usan en rutina diagnóstica y no en todos los laboratorios; el resto de técnicas se usan sólo en investigación y cáncer.

Aplicaciones de la FISH convencional

☺☺☺☺ SÍNDROMES DE MICRODELECIÓN (< 2000-3000 KB).

☺☺☺☺ CARACTERIZACIÓN DE DELECIONES Y REORDE-NAMIENTOS TERMINALES.

☺☺☺☺ Detección de aneuploidías en núcleos en interfase.

☺☺☺☺ Identificación de marcadores y caracte-rización de reordenamientos.

☺☺☺☺ Citogenética del cáncer.

Síndromes de microdeleción identificables por FISH

☺☺☺☺ S. DE WILLIAMS- BEUREN (7Q11.23).

☺☺☺☺ S. DE DI GEORGE/VCF (22Q11.22).

☺☺☺☺ S. MONOSOMIA 1P36 (1P36.3).

☺☺☺☺ S. de Langer- Giedion (8q24)

☺☺☺☺ S. Aniridia-T Wilms (WAGR) (11p13)

☺☺☺☺ S. de Rubinstein Taybi (16p13.3)

☺☺☺☺ S. de Smith- Magenis (17p11.2)

☺☺☺☺ S. de Miller- Dieker (17p11.3)

☺☺☺☺ S. de Alagille (20p11.2-12)

En negrita los destacados y entre paréntesis el locus.



SÍNDROME DE WILLIAMS: 7Q11.23 Son niños que presentan alteraciones a mu-chos niveles.

Enfermedad cardiovascular (arteriopatía por alteraciones de la elastina)

☺☺☺☺ Estenosis aórtica supravalvular (75%), presenta una elevada morbilidad.

☺☺☺☺ Estenosis pulmonar periférica.

☺☺☺☺ HTA en adolescentes por estenosis de la arteria renal.

Alteraciones en el tejido conectivo

Voz ronca, hernias, divertículos, prolapso rec-tal, hiperlaxitud articular, piel suave y laxa.

Retraso en el crecimiento y retraso mental (coeficiente intelectual medio de 56)

El CI de una persona normal se encuentra en-tre 90-110.

Alteraciones endocrinas

☺☺☺☺ Hipercalcemia idiopática (15%) e hiper-calciuria (30%).

☺☺☺☺ Hipotiroidismo (10%).

☺☺☺☺ Pubertad temprana (50%).

☺☺☺☺ Frecuencia elevada de hipogonadismo subclínico, diabetes y alteraciones en los test de tolerancia a glucosa.

Cara de duende

Presentan un fenotipo característico: “cara de duende”, con cejas anchas, fisuras palpebrales cortas, relleno periorbitario, iris estrellado, hipoplasia malar, estrabismo, nariz corta con punta bulbosa, philtrum largo, boca grande, labios gruesos, mandíbula pequeña, lóbulos auriculares prominentes.

Infancia

Epicantus (pérdida del paralelismo de los ejes oculares, desviación de un ojo con respecto al otro), mejillas rellenas y dientes pequeños y separados.

Edad adulta

Cara larga y hombros caídos.

Figura 2y3-8. Fenotipo de “cara de duente”.

SÍNDROME DE DI GEORGE/VCF: 22Q11.22

Es una enfermedad autosómica dominante de expresividad variable.

Su incidencia es de 1/4000-6000 RNV (recién nacidos vivos).

Se produce por una deleción de 3000kb detec-table en los laboratorios de citogenética me-diante FISH (95% de los casos).

Manifestaciones clínicas

☺☺☺☺ Cardiopatía conotruncal (74%): coarta-ción aórtica, etc.

☺☺☺☺ Anomalías palatinas (59%).

☺☺☺☺ Fenotipo facial característico: cara re-dondeada, orejas pequeñas, microgna-tia, fisuras palpebrales cortas.

☺☺☺☺ Dificultad en el aprendizaje (70-90%).

☺☺☺☺ Retraso mental (46%)

☺☺☺☺ Hipocalcemia (30%).

☺☺☺☺ Deficiencia de GH.

☺☺☺☺ Inmunodeficiencia (77%).



☺☺☺☺ Enfermedades autoinmunes.

☺☺☺☺ Trastornos alimentarios (30%).

☺☺☺☺ Anomalías renales (37%).

☺☺☺☺ Anomalías esqueléticas.

☺☺☺☺ Sordera.

☺☺☺☺ Crisis convulsivas.

Debemos sospechar de este tipo de micro-deleción cuando:

☺☺☺☺ HAYA DEFECTOS CONOTRUNCALES como coartación de aorta, tetralogía de Fa-llot3 o truncus arteriosus4.

☺☺☺☺ RASGOS DISMÓRFICOS.

☺☺☺☺ INSUFICIENCIA VELOPALTINA (disfunción del paladar duro que provoca un flujo anormal del aire respirado) O DISFAGIA CONGÉNITA.

☺☺☺☺ HIPOCALCEMIA REFRACTARIA.

☺☺☺☺ DIFICULTAD EN EL APRENDIZAJE/ FENOTIPO PSIQUIÁTRICO.

SÍNDROME DE DELECIÓN 1P36.3 Es el síndrome de microdeleción más frecuen-te; se da en 1/5000 nacidos vivos.

Quien está afectado tiene la posibilidad de trasmitirla en el 50% de los casos, lo que suce-de es que el retraso es muy importante y estas personas no suelen tener descendencia, por lo que suelen ser casos esporádicos.

3 La tetralogía de Fallot es una condición compleja de diversos defectos congénitos (existentes al nacer) debidos a un desarrollo anormal del cora-zón del feto durante las primeras 8 semanas de embarazo. Entre estos problemas se incluyen los siguientes: comunicación interventricular, obstruc-ción pulmonar (o del conducto de salida ventricu-lar derecho) - obstrucción muscular en el ventrícu-lo derecho, superposición de la aorta. 4 Truncus arteriosus: presencia de sólo un vaso (donde debería haber dos arterias separadas) proveniente del corazón que forma la aorta y la arteria pulmonar.


☺☺☺☺ RETRASO PSICOMOTOR/HIPOTONÍA. NO HABLAN.

☺☺☺☺ RETRASO MENTAL.

☺☺☺☺ CRISIS CONVULSIVAS.

☺☺☺☺ ANOMALÍAS CRANEOFACIALES: microbra-quicefalia, cierre retrasado de los hue-sos del cráneo, fontanelas prominen-tes, frente amplia, cejas rectas y gran-des, ojos hundidos, raíz nasal plana, orejas displásicas con hélices engrosa-dos, prognatismo, barbilla puntiaguda, boca en V invertida.

Cabe destacar que el fenotipo es suave.

☺☺☺☺ OTRAS: cardiovasculares (miocardiopa-tía dilatada, CIV, CIA), visuales (miopía, hipermetropía, nistagmus), auditivas (sordera neurosensorial), endocrinas (hipotiroidismo), gastrointestinales (RGE, problemas de alimentación en la infancia), comportamentales.

Figura 2y3-9.

El cariotipo cromosómico es obligado en todo niño con retraso mental, pero se han desarro-llado otras técnicas más específicas, que diag-nostican enfermedades menos groseras: el cariotipo molecular. Se emplean backs (80-200 kb) que barren pequeñas secuencias de ADN. Una desviación a la izquierda o la derecha indi-ca pérdida o ganancia de material. Su resolu-ción es muy alta.

Su cariotipo molecular se caracteriza por tener regiones codificantes y no codificantes con énfasis en genes bien conocidos, promotores, miARNs y regiones teloméricas.

Su diagnóstico lo da arrayCGH; el diagnóstico es la detección de entre un 10-25% de altera-



ciones genéticas en pacientes con RM, dimor-fismo y cariotipo normal, empleando arrayCGH de 1 Mb de resolución. Su limitación son las variaciones en el número de copias.

ANOMALÍAS MONOGÉNICAS Tenemos dos tipos de herencia:

☺☺☺☺ HERENCIA CLÁSICA O MENDELIANA.

☺☺☺☺ HERENCIA NO TRADICIONAL.

Las enfermedades monogénicas son secunda-rias a cambios en la secuencia de bases del ADN que conlleva a un cambio de uno o varios aminoácidos en el polipéptido que codifica a ese gen.

Hay diferentes mecanismos básicos de produc-ción:

☺☺☺☺ ERRORES EN LA REPLICACIÓN DE ADN (TASA DE MUTACIÓN MUY BAJA).

☺☺☺☺ MUTACIONES DURANTE LA REPARACIÓN DE DAÑOS EN EL ADN:

- Procesos químicos espontáneos.

- Mutágenos químicos del ambiente.

- Radiación ultravioleta o ionizante.

Los tipos de mutaciones pueden ser por:

☺☺☺☺ SUSTITUCIÓN: se sustituye una base por otra.

☺☺☺☺ DELECIÓN: se pierde el material.

☺☺☺☺ INSERCIÓN: ganancia de material.

☺☺☺☺ DUPLICACIÓN: se duplica un fragmento de material genético presente en la ca-dena.

La sustitución de nucleótidos nos va a dar lu-gar a mutaciones puntuales, que se pueden dividir en:

☺☺☺☺ MUTACIONES SIN SENTIDO: se codifica un codón de STOP (12%).

☺☺☺☺ MUTACIONES DE CAMBIO DE SENTIDO: la mu-tación en las bases conlleva el cambio de un aminoácido por otro (50%).

☺☺☺☺ SPLICING (10%): impiden un splicing co-rrecto y crean nuevos lugares splicing.

☺☺☺☺ PUNTOS CALIENTES (HOT SPOTS):

- Transición: purina-purina ó pirimidi-na-pirimidina.

- Tranversión: purina-pirimidina o vi-ceversa.

Los estudios moleculares se hacen con ADN, ARN o proteínas dependiendo de la técnica que queramos usar. Generalmente se usa ADN, que lo amplificamos gracias a la reacción en cade-na de la polimerasa (PCR).

Para un estudio genético necesitamos la histo-ria familiar de al menos 3 generaciones.

HERENCIA MENDELIANA

AUTOSÓMICA DOMINANTE Es el tipo más común de herencia mendeliana.

En el estado heterocigótico, el afectado porta un gen anómalo en uno de los componentes de una pareja de autosomas. Los descendien-tes, tanto varones como mujeres, tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen anor-mal del padre afectado.

En este tipo de herencia hay que tener en cuenta unos factores que complican la situa-ción real:

☺☺☺☺ PENETRANCIA: es la probabilidad de que un gen tenga expresión fenotípica. Es el % de personas con un particular ge-notipo que expresen el fenotipo. Cuan-do la frecuencia de expresión de un fe-notipo está por debajo del 100% de di-ce que la penetrancia está disminuida o baja.



☺☺☺☺ EXPRESIVIDAD: grado de expresión de un fenotipo. Se da cuando con el mismo genotipo se presenta un fenotipo dife-rente: expresividad variable. Un ejem-plo es la esclerosis tuberosa.

☺☺☺☺ EDAD DE MANIFESTACIÓN: NO todas las en-fermedades GENÉTICAS son CONGÉNI-TAS (Genético alude a alteración de los genes y congénito a presente en el na-cimiento).

Hay enfermedades autosómicas dominantes que no las presentan sus antepasados, son casos únicos, y que pueden ser debidas a una mutación de novo, a mosaicismo gonadal, o a la no paternidad.

Un ejemplo de enfermedad que se hereda de modo autosómico dominante es la acondro-plasia.

AUTOSÓMICA RECESIVA En este tipo de herencia se necesita la altera-ción de los dos alelos para expresar la enfer-medad, el afectado es homocigoto para el gen anómalo, por lo que ambos padres tienen que ser portadores obligados de la enfermedad. El riesgo de transmitir la enfermedad a la des-cendencia es del 25%. Todos los descendientes de los individuos afectados serán portadores. La posibilidad de transmitirla cuando hay un afectado es del 50%, por lo que actúa como pseudodominante, se suele producir por cruces constantes entre familia.

En este tipo de herencia es básico el dato de la consanguinidad ya que las parejas entre fami-liares incrementa la probabilidad de que los dos componentes de la pareja sean portadores del mismo gen autosómico recesivo anormal, heredado de un antepasado común. Así pues, el riesgo de tener un hijo con una enfermedad recesiva aumenta. El hecho de que padres no emparentados tengan la misma mutación en el mismo gen es muy raro.

Ejemplos de enfermedades que se heredan de este modo son:

☺☺☺☺ Fibrosis quística.

☺☺☺☺ Mucolipidosis II.

☺☺☺☺ Displasia mesotélica de Langer.

HIPÓTESIS DE LYON

En las células somáticas de los mamíferos hembra solo uno de los cromosomas X es acti-vo. El segundo cromosoma se condensa e inac-tiva dando lugar al corpúsculo de Barr.

La inactivación ocurre precozmente en la vida embrionaria (se inicia en la mórula 3 días des-pués de la fertilización y se completa al final de la primera semana de desarrollo).

En una célula somática femenina, el cro-mosoma X inactivo puede ser de origen ma-terno o paterno por azar pero todos los clones descendientes de esa célula tendrán el mismo X inactivado.

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X La incidencia de este tipo de enfermedades es mucho mayor en hombres que en mujeres.

Todas las hijas de los hombres afectados serán portadoras y los hijos varones de las mujeres portadoras tienen un riesgo de estar afectados del 50%. Como es lógico la enfermedad nunca puede ser transmitida directamente de padre a hijo.

Figura 2y3-10.

Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X son: Hemofilias A y B, Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Síndrome de Hunter….



HERENCIA DOMINANTE LIGADA A X

Son trastornos raros. Se expresa de forma habitual en heterocigotos.

El patrón de herencia a través de mujeres es igual a la autonómica dominante: cada hijo de una mujer afectada tiene un riesgo del 50% de heredar la enfermedad independientemente de su sexo.

Todas las hijas de los hombres afectados (con parejas sanas) estarán afectadas y todos los hijos serán sanos.

Algunos fenotipos dominantes ligados a X son 2 veces más frecuentes en mujeres que en hombres, aunque la expresión suele ser más leve en mujeres por ser generalmente hetero-cigotos.

Ejemplos:

☺☺☺☺ RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO O RESISTENTE A VITAMINA D ( incapacidad del riñón de reabsorber fosfato)

☺☺☺☺ DEFICIENCIA DE ORNITÍN-TRANSCARBAMILASA (OTC): hiperamoniemia neonatal letal en hombres.

☺☺☺☺ ALGUNAS ENFERMEDADES SON LETALES IN-TRAÚTERO PARA LOS VARONES (Ej.: inconti-nencia urinaria)

HERENCIA NO CLÁSICA O NO

MENDELIANA ☺☺☺☺ Herencia mitocondrial o citoplasmáti-

ca.

☺☺☺☺ Mosaicismo

☺☺☺☺ Impronta genómica

☺☺☺☺ Disomía uniparental

☺☺☺☺ Por expansión de tripletes (mutaciones dinámicas)

☺☺☺☺ Herencia digénica o trialélica

HERENCIA MITOCONDRIAL Aunque el núcleo es la principal fuente de ma-terial genético, no olvidar la mitocondrial.

Las características del ADN mitocondrial son:

☺☺☺☺ Es una doble cadena circular de 16569pb secuenciada en 1981.

☺☺☺☺ 2-10 copias/mitocondria.

☺☺☺☺ 1000-10000 copias por célula (cientos por espermatozoide y 200.000 en el óvulo).

☺☺☺☺ Codifica 2 rRNAs, 22 tRNAs y 13 poli-péptidos de los complejos multienzi-máticos de OXPHOS (síntesis de ATP)

☺☺☺☺ Se replica dentro de la mt y ésta por fi-sión simple.

Herencia materna

La madre transmite el genoma mitocondrial a todos sus hijos y solamente las hijas lo trans-miten de nuevo a la siguiente generación. Esto es debido a que sólo el óvulo contiene cito-plasma y mitocondrias. El esperma no contiene mitocondrias, por lo que un padre con un tras-torno debido a una mutación del ADN mito-condrial no tendrá hijos afectados.

Las enfermedades afectan a órganos que nece-sitan mucho ATP como el cerebro, corazón y músculo.

El fenotipo depende del grado de hetero-plasmia celular: si el número de copias de ADNmt mutado sobrepasa un umbral se evi-dencia un fenotipo maligno.

Existe una gran heterogenicidad del ADNmt a lo largo de la vida: tiene una tasa de mutación 10 veces mayor que la del ADNn.

Ejemplos de enfermedad con herencia mito-condrial:

☺☺☺☺ Síndrome de Leigh de herencia mater-na.

☺☺☺☺ Síndrome de neuropatía, ataxia y reti-nopatía pigmentaria (NARP).

☺☺☺☺ Síndrome de encefalomiopatía mito-condrial con acidosis láctica y episodios de ACV (MELAS).

☺☺☺☺ Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas (MERRF).

☺☺☺☺ Neuropatía óptica hereditaria de Leber.



☺☺☺☺ Cardiomiopatías de herencia materna.

☺☺☺☺ Sd. Pearson, oftalmoplejia extrema progresiva, Sd. Kearn-Sayre.

☺☺☺☺ Sordera por sensibilidad a aminoglu-cósidos.

MOSAICISMO

Es la presencia en un individuo o tejido de, al menos, dos líneas celulares, las cuales, aunque derivadas de un mismo cigoto, difieren gené-ticamente.

☺☺☺☺ MOSAICISMO SOMÁTICO: una mutación en el periodo embrionario que afecte a la morfogénesis da una anomalía par-cheada.

☺☺☺☺ MOSAICISMO GERMINAL: en el desarrollo temprano, una mutación somática al-canza la línea germinal y está presente en una proporción de gametos.

En principio, una mutación dominante apare-cida “de novo” no se repite en otro hijo. Sin embargo, en ocasiones esto no es así y apare-cen los hijos afectos de padres sanos.

IMPRONTA GENÓMICA Se creía en el pasado que la actividad de un gen era la misma con independencia de que procediera del padre o de la madre. Sin embar-go, se ha demostrado recientemente que al-gunos genes sólo se expresan activamente si proceden del progenitor de un determinado sexo. Por tanto, en algunos trastornos genéti-cos, la expresión del fenotipo de la enferme-dad depende de si el alelo ha sido heredado del padre o de la madre. Este fenómeno se conoce como impronta. Esto es debido a la metilación de citosinas que afecta a la expre-sión del gen ya que el patrón de metilación está relacionado con la regulación transcrip-cional de la actividad génica.

Se trata de una inactivación del gen que se produce durante la gametogénesis. Es rever-sible.

Ejemplos de ello son los síndromes de Prader Willi y Angelman.

CONTENIDO AMPLIADO

Existen 2 mecanismos principales por los que un niño puede no heredar el gen activo para cualquiera de ambos síndromes:

• Delección de novo: los cromosomas procedentes de ambos padres son normales y se produce una delección en el niño, por ejemplo, una muta-ción nueva.

• Disomía uniparental: el niño hereda dos copias de un cromosoma de uno de los padres y ninguno del otro.

DISOMÍA UNIPARENTAL Tal y como se ha mencionado anteriormente se trata de la presencia de una línea celular disómica que contiene dos cromosomas de un mismo progenitor.

☺☺☺☺ ISIOSOMÍA: Cuando el mismo cromoso-ma de un progenitor está duplicado.

☺☺☺☺ HETEROSOMÍA: Cuando ambos homólo-gos de un progenitor están presentes.

Disomía uniparental = DUP: cromosomas 6, 11, 15 y 20

Disomía unimaternal= DUM: cromosomas 2, 7, 14 y 15.

Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi, síndrome Angelman.



SÍNDROME DE PRADER-WILLI Características

☺☺☺☺ Hipotonía, problemas de alimentación.

☺☺☺☺ Retraso mental moderado.

☺☺☺☺ Hipogonadismo, obesidad.

☺☺☺☺ Apetito voraz.

☺☺☺☺ Talla corta, manos y pies.

☺☺☺☺ Frente estrecha.

Figura 2y3-11.

Genética

El gen de Prader-Willi se localiza en la re-gión15q11-13 del cromosoma 15(es decir, en las bandas 11-13 de la rama larga del cromo-soma 15). Hay por lo menos tres errores dife-rentes a nivel cromosómico, que pueden hacer que estos genes no trabajen causando las ca-racterísticas del síndrome de Prader- Willi. Los errores más comunes que lo causan son:

☺☺☺☺ DELECIÓN EN EL CROMOSOMA 15 PATER-NO(70%). En condiciones normales, sólo la copia paterna del gen de Prader- Wi-lli es activa. La ausencia de herencia del gen paterno activo da lugar al síndro-me. La falta de herencia de la copia ma-terna de este gen no tiene efecto, dado que esa copia es inactiva.

☺☺☺☺ DISOMÍA UNIPARENTERAL MATERNA (20-25%)

☺☺☺☺ MUTACIONES DE IMPRINTING (<5%)

SÍNDROME DE ANGELMAN Características

☺☺☺☺ Microcefalia postnatal.

☺☺☺☺ Retraso mental severo, no habla.

☺☺☺☺ Ataxia, epilepsia.

☺☺☺☺ Paroxismos de risa, afecto feliz.

☺☺☺☺ Boca grande, lengua protuyente.

☺☺☺☺ Mandíbula prominente.

Figura 2y3-12.

Genética

De un modo coincidente, el gen del síndrome de Angelman también se encuentra en la re-gión 15q11-13 del cromosoma 15 y también muestra impronta. En este caso, el gen activo es el de origen materno así pues, la delección del gen materno es causante del síndrome de Angelman en el 70 % de los casos.

Un gen localizado en la región deleccionada de SA llamado UBE3A se vio que podía estar mu-tado en aproximadamente un 20% de los indi-viduos con SA.

Otra causa del SA (en <del 5% de los casos) es la Disomía Uniparenteral paterna donde el niño hereda del padre ambas copias del cro-mosoma 15 y ninguna copia es heredada de la madre. En este caso, no hay delección o muta-ción pero el niño no tiene el gen UBE3A activa-do ya que los cromosomas de origen paterno sólo tienen genes UBE3A inactivos.

Un cuarto tipo de individuos con SA (<5% de los casos) han heredado copias del cromosoma



15 del padre y de la madre pero la copia here-dada de la madre funciona de la misma forma que la copia paterna, es decir, está inacti-vo. Esto es denominado como "mutaciones en el Imprinting".

Test de Metilaciones

Prueba para detectar estas alteraciones.

☺☺☺☺ PATRÓN NORMAL

- Alelo paterno: 100 pb

- Alelo materno: 174pb

☺☺☺☺ SD. PRADER-WILLI

- Alelo paterno: falta

- Alelo materno: 174 pb

☺☺☺☺ SD. DE ANGELMAN

- Alelo paterno:100pb

- Alelo materno: falta

EXPANSIÓN DE TRIPLETES Enfermedades que se producen por expansión de una región de secuencias de ADN inesta-bles, repetición de trinucleótidos (mutaciones dinámicas). Sus características son:

☺☺☺☺ ANTICIPACIÓN: Aumento de la gravedad o comienzo más precoz en cada gene-ración.

☺☺☺☺ EFECTOS DE ORIGEN EN LOS PROGENITORES: la transmisión de la forma congénita o de comienzo precoz puede ser determina-da por la madre o el padre.

☺☺☺☺ INESTABILIDAD DIFERENCIAL, IMPRINTING…

Ejemplos: Corea de Huntington, Distrofia mus-cular de Steinert, Sd. X frágil.

SÍNDROME DEL X FRÁGIL Los afectados presentan en el cromosoma X un punto frágil en Xq27,3 que se relaciona a nivel molecular con la expansión del trinucleótido CGG en el gen FMR-1: “FRAGIL-MENTAL-RETARDATION-1”. Según el número de repeti-ciones (CGG)n y el estado de metilación de la isla CpG adyacente. En las personas normales, ese número se encuentra dentro de ciertos límites, entre 6 y unas 50-60 repeticiones, en-

tre los cuales el gen se comporta normalmente y expresa proteína.

Cuando el número de repeticiones se sitúa entre 50-60 y unas 200, la isla CpG adyacente no se altera todavía, por lo que se sigue trans-cribiendo la proteína y el individuo no mani-fiesta alteraciones fenotípicas. Sin embargo, ese número de repeticiones adquiere una gran inestabilidad tanto a nivel meiótico como mi-tótico, de forma que, cada vez que las células se dividen, el número de repeticiones CGG va aumentando. Este es el caso de los "premuta-dos/as" o portadores que, siendo sanos por producir proteína, tienen en cambio riesgo de tener descendencia con el Síndrome. Pero hay una gran diferencia entre los hombres premu-tados (o varones transmisores) y las mujeres premutadas: los hombres, al tener un sólo cromosoma X, no presentan casi inestabilidad meiótica por lo que todas sus hijas serán tam-bién portadoras premutadas y por lo tanto sanas, pero éstas, por tener dos cromosomas X, que se aparean en meiosis, el X con la premu-tación sufre una gran inestabilidad y pasa a su descendencia un número de repeticiones del triplete CGG muy superior pudiendo tener hijos/as que manifiesten el Síndrome.

A partir de las 200 repeticiones, el gen pasa al estado de mutación completa, sin producir proteína y con las características fenotípicas.

No poseen fenotipo que llame la atención du-rante la infancia pero con la edad se va haciendo más característico:

☺☺☺☺ Estructura normal.

☺☺☺☺ Frente prominente.

☺☺☺☺ Cara alargada.

☺☺☺☺ Orejas grandes evertidas.

☺☺☺☺ Estrabismo.

☺☺☺☺ Paladar arqueado.

☺☺☺☺ Articulaciones sumamente flexibles (sobre todo las manos).

☺☺☺☺ Prolapso de la válvula mitral.

☺☺☺☺ Macroorquidismo.

☺☺☺☺ Hipotonía.

☺☺☺☺ Pies pequeños.

☺☺☺☺ Talla (sobre el percentil 10).



Fenotipo cognitivo

☺☺☺☺ Retraso en el desarrollo en la juventud.

☺☺☺☺ Retraso mental.

☺☺☺☺ Dificultad de aprendizaje.

Comportamiento

☺☺☺☺ Dificultades para prestar atención y be-rrinches frecuentes.

☺☺☺☺ Problemas de habla.

☺☺☺☺ Ansiedad.

☺☺☺☺ Conductas autistas, como agitar y morderse las manos.

☺☺☺☺ Pobre contacto visual.

☺☺☺☺ Habla reiterada.

☺☺☺☺ Ecolalia y coprolalia.

Presentación Clínica

El rango fenotípico en individuos con plenas mutaciones ha sido bien apreciado. Sin embar-go, el espectro clínico de síntomas asociados con las mutaciones del X frágil deben verse como un continuo.

PREMUTACIONES EN VARONES FXTAS: Síndrome del X frágil asociado a Temblor y Ataxia

Ante todo afecta a varones mayores de 50 que poseen la premutación. Es un desorden neuro-degenerativo progresivo caracterizado por:

☺☺☺☺ Temblor intencional.

☺☺☺☺ Ataxia cerebral.

☺☺☺☺ Parkinsonismo.

☺☺☺☺ Neuropatía periférica.

La mayoría de varones están no afectados por el síndrome frágil.

Hay raras referencias de varones, quienes tie-nen leves manifestaciones físicas, cognitivas y características del comportamiento, tal vez, debido al mosaicismo somático en el tejido afectado.

PREMUTACIONES EN MUJERES

Premature ovarian failure (POF): fallo prematuro del ovario

Estudios demuestran que aproximadamente el 20-28% de las mujeres con premutación en FMR1 experimentan fallo del ovario y meno-pausia precoz frente al 1% de la población en general. Características:

☺☺☺☺ Normalmente no afecta intelectual y físicamente.

☺☺☺☺ Incidencia incrementada de desorde-nes emocionales: depresión, ansiedad social y timidez.

☺☺☺☺ FXTAS ha sido también descrito pero su incidencia penetrancia y severidad se desconocen.

ENFERMEDADES CON HERENCIA DIGÉ-NICA O TRIALÉLICA

☺☺☺☺ RENITIS PIGMENTOSA.

☺☺☺☺ SORDERA NEUROSENSORIAL.

☺☺☺☺ HIRSCHSPRUNG.

☺☺☺☺ EPIDERMOLISIS BULLOSA.

☺☺☺☺ SD. DE BIEDL- BARDET.

☺☺☺☺ HOLOPROSENCEFALIA (ausencia del desa-rrollo del prosencéfalo, cuyo defecto facial más grave es la ciclopía, es decir, el desarrollo de un solo ojo).



HERENCIA POLIGÉNICA O MUL-

TIFACTORIAL Se caracteriza por:

☺☺☺☺ RESULTADO DE EFECTOS ADITIVOS E INTERAC-TIVOS DE UNO O MÁS GENES SUMADOS A FAC-TORES AMBIENTALES.

☺☺☺☺ MALFORMACIONES COMUNES: defectos del tubo neural, labio leporino, luxación congénita de cadera…

☺☺☺☺ ENFERMEDADES COMUNES: HTA, diabetes, asma..

☺☺☺☺ La tendencia de un individuo a desarro-llar una enfermedad multifactorial tie-ne una DISTRIBUCIÓN NORMAL. La anoma-lía se produce cuando se supera cierto umbral de riesgo.

☺☺☺☺ El RIESGO DE RECURRENCIA en una misma familia suele SER BAJO (3-5%).

☺☺☺☺ FACTORES QUE AUMENTAN EL RIESGO: forma más grave del trastorno, estrecha rela-ción con la persona afectada, afecta-ción de múltiples miembros de la fami-lia, predilección por el sexo.

☺☺☺☺ Muchos FACTORES AMBIENTALES no están identificados pero otros sí como infec-ción vírica (diabetes), grasa y tabaco (arterioesclerosis) y déficit de folato (DNT).

Aspectos genéticos del Metabolismo del Ácido Fólico

El metabolismo de Ácido fólico está bajo con-trol genético:

☺☺☺☺ VARIANTES DE MTHR (METILENTETRAHIDRO-FOLATO-REDUCTASA).

☺☺☺☺ VARIANTES DE CS:

- B6 dependientes.

- B6 independientes.

El ácido fólico es esencial:

☺☺☺☺ EN LA SÍNTESIS DE ADN, ARN Y PROTEÍNAS.

☺☺☺☺ EN EL METABOLISMO DE LA HOMOCISTEÍNA Y EL

CICLO DE CISTATIONINA-Β-SINTETASA.

Toda mujer en edad reproductiva debe consu-mir diariamente 400 µg.

Si ha tenido un embarazo previo con DTN debe consumir 4 mg antes de comenzar el próximo embarazo.



Bueno, este es el último tema que publicamos, así que ahí va una dedicato-ria y el resto de fotos que habéis mandado. Al final hay una lista con los nombres de los/as fotografiados/as.

¡Hola! Me hace mucha ilusión estar escribiendo esto. En primer lugar, porque quiere decir que ya he terminado mi parte de la comisión y, en segundo lugar, ¡¡porque tengo excusa para decir cosas boni-tas!!

Quiero saludar especialmente a Andrés y a Ana R., mis compañeros de comi. Porque son gente muy trabajadora y los admiro por ello. El martes dábamos la clase y el miércoles por la mañana ya tenían sus apuntes pasados a limpio para dármelos. ¡Menos mal que existe en el mundo gente como voso-tros! También al Sr. Coordinador (¡qué gran idea lo de las fotos al final del tema!) y a mis otras com-pañeras de comisión aunque no hayamos trabajado juntas. ¡La pediatría es muy bonita!

Como este es mi momento para poder decir lo que me dé la gana, les dedico este parrafito a “éstas” (sobre todo a María López que es una de las principales culpables de que me haya metido en la comi-sión), porque mi vida no sería tan feliz sin nuestras conversaciones gastronómicas (jiji) y porque sois gente muy especial.

Y, cómo no, tengo que mencionar al chico con el que he compartido románticas tardes de arritmias y enfermedades metabólicas, al son del teclado de los ordenadores...xD porque sin su ayuda habría sido mucho más difícil hacer los temas de EIM, porque sin su influencia jamás me habría metido en una comisión, porque sin él nunca habría recuperado el amor por la medicina ¡¡Gracias Ángel!!

Ánimo a todos con los exámenes, ¡que nos vamos de viaje! ¡Os va a encantar la pediatría!

“El mejor medio para hacer buenos a los niños es hacerlos felices” O.Wilde

“La palabra progreso no tiene ningún sentido mientras haya niños infelices” A. Einstein

Paola

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RELACIÓN DE FOTOS

Tema 1.- Emilio

Tema 2y3.- 1-Angi, 2-Carlos Flores, 3-Clara Noguera, 4-Miriam Rubio, 5-May, 6-María Ló-pez, 7-Jose Mtez. Mas, 8-Miguel Ángel, 9-Esther, 10-Inma, 11-Salva Valero, 12-Alicia, 13-Rubén

Tema 4.- Irene Azenaia

Tema 5.- Estela

Tema 6.- Andrés Egea

Tema 7.- A-María (de Jumilla), B-Mariola, C- Irene Martínez

Tema 8.- Andrés “el enfermero”

Tema 9.- José Alberto

Tema 10.- Ana Pereñíguez

Tema 11.- Tema NO impartido

Tema 12.- Carmen Nicolás

Tema 13.- Doc, el perro de Miriam

Tema 14.- Mª Encarna



Tema 17.- Miriam Fuentes

Tema 18.- Pepe

Tema 19.- Fer

Tema 20.- Ángel

Tema 21.- Juanjo

Tema 22.- A-José Miguel, B- Miguel, C-Yaiza, D-Paola

Tema 23.- Elena

Tema 24.- Ana Rodríguez

Tema 25.- Isica

Tema 26.- María Lozano

Tema 27.- Patricia y Paula Lázaro

Tema 28.- Cristina y Silvia


Tema 30.- Fran

Tema 31.- Mariano

Tema 32.- No hay foto




Tema XX.- Ana Buendía

Tema XXX.- Victoria

�Profesor: Dr. Bosch PEDIATRÍA I CMG 07/08

TEMA 4 BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 4-1

TEMA 4: CONCEPTO, CARACTERÍSTICAS Y CUIDADOS DEL RECIÉN NACIDO NORMAL

CONCEPTOS BÁSICOS Recién Nacido Vivo (RNV)

Se define Recién Nacido Vivo (RNV) como aquel producto de una concepción, que bien ha sido expulsado por la madre o extraído por profesio-nales sanitarios con signos de vida1, indepen-dientemente de la edad de gestación y de que haya sido seccionado o no el cordón umbilical. Como ya sabemos, este parámetro es muy im-portante en la elaboración de estadísticas2.

Periodo Neonatal

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) es el periodo de tiempo que abarca los 28 primeros días de vida. Esta etapa es, por tanto, la que corresponde a la Neonatología3.

Edad gestacional o de gestación (EG)

Es el número de semanas completas transcurri-das desde la fecha de la última regla (FUR) hasta la fecha del nacimiento.

Por ejemplo, si un niño nace a los 273 días, con-tando desde la fecha de la última regla de la madre, su edad gestacional será de 39 semanas (273/7=39).

1 Entendemos por signos de vida lo siguiente: acti-vidad cardiaca comprobada por auscultación o palpación del cordón umbilical, movimientos mus-culares definidos y/o actividad respiratoria. 2 Como ya sabemos por el primer tema, si un de-terminado país posee una elevada tasa de mortali-dad neonatal, puede ser debido bien a falta de recursos en el mismo o a un funcionamiento inco-rrecto del sistema sanitario. 3 No obstante, en la vida diaria a nivel asistencial, esta disciplina también se encarga del cuidado de los prematuros en numerosas ocasiones.

Sin embargo, si otro niño nace a los 275, en sen-tido estricto han pasado 39 semanas y 2 días desde la última regla; pero se establece su edad de gestación en 39 semanas, ya que se tienen en cuenta el número de semanas completas desde la FUR.

Para abundar en esta idea, diremos que aunque la diferencia temporal sea mínima, en este ejemplo, 39 semanas y 6 días (a falta de 1 día para cumplir la semana completa), la EG segui-ría siendo la misma, es decir 39 semanas. En ocasiones, desconocemos la FUR, en estos casos podemos realizar una estimación de la edad gestacional por diversos métodos que veremos más adelante.



CLASIFICACIÓN DEL RN

CLASIFICACIÓN DEL RN: ESTADOS NE-ONATALES Antiguamente, se denominaba niño prematuro a todo niño con un peso inferior a 2.500 gramos en el momento del nacimiento. Se tendía a con-siderarlos niños de mayor riesgo por lo que se les tenía muy vigilados. Con el tiempo, se com-probó que esto no siempre se cumplía, y la OMS pasó a llamarlos RN de bajo peso.

CLASIFICACIÓN SEGÚN LA EDAD DE GESTACIÓN

Esta clasificación se basa en la morbi-mortalidad percibida según los grupos de edad gestacional y es FUNDAMENTAL4. En base a ella encontraremos:

RN pretérmino

Todo RNV cuya edad de gestación sea inferior a 37 semanas completas5. Actualmente, por en-cima de 24 semanas de gestación ya existen posibilidades de sobrevivir, aunque con muchas complicaciones.

RN a término

Aquellos cuya edad de gestación se encuentra entre 37 semanas y 41 semanas (41 semanas y 6 días, 1 día menos de la semana 42). El 90% de los RN se engloban en este grupo.

RN postérmino

También llamados hipermaduros o pasados de fecha, son aquellos RN con una edad de gesta-ción igual o superior a 42 semanas. Normal-mente, no se supera ese límite, pues llegado a este límite se opta por la cesárea.

4 Como la boina, que diría Miguel (funda-mental) ☺ Este pequeño homenaje tenía que hacérselo, más ahora que no comparto comisión con él. 5 Como se ha comentado anteriormente, un recién nacido con 36 semanas y 6 días, se incluiría en esta definición. No obstante, en cifras tan al límite entra en juego el juicio del pediatra.

Ambos extremos (RN pretérmino y postérmino) presentan una mayor mortalidad y morbilidad que el RN a término, lo cual no quiere decir que éste último sea completamente sano.

CLASIFICACIÓN SEGÚN EL CRECIMIENTO IN-TRAUTERINO EN PESO (CLASIFICACIÓN DE LUB-CHENCO)

El peso debe valorarse en relación con la edad gestacional, para ello se elaboran una serie de gráficas de percentiles, que representan peso frente a edad de gestación; así para cada edad de gestación existe un peso óptimo. Como ire-mos viendo a lo largo de la asignatura, los per-centiles resultan muy útiles en Pediatría a la hora de valorar múltiples parámetros (peso, talla, perímetro cefálico...) En base a esto, se considera:

☺☺☺☺ RN ADECUADO PARA SU EDAD DE GESTACIÓN: aquel situado entre el percentil 10 (P10) y percentil 90 (P90).

☺☺☺☺ RN PEQUEÑO PARA SU EDAD DE GESTACIÓN: todo RN cuyo peso es inferior al P10.

☺☺☺☺ RN GRANDE PARA SU EDAD DE GESTACIÓN: to-do RN cuyo peso es superior a P90.

Derivado de la clasificación anterior, se deno-mina RN Normal a todo niño que al nacimiento sea un RN a término, con un percentil entre 10 y 90 para el peso, y que no presente signos de enfermedad.

Figura 4-1. Gráfica Crecimiento Intrauterino en Peso (Lubchenco). En abscisas la edad gestacio-nal, en ordenadas el peso en gramos.



A modo de breve recordatorio diremos que el P10 es aquel valor tal que el 10% de los RN de la población posee un peso inferior a él. Del mis-mo modo, el P50 sería aquel valor tal que el 50% de la población posee un peso inferior a él y el otro 50% superior a él. Es importante tener en cuenta que el P50 equivale a la mediana y no al valor de la media.

CÁLCULO DE LA EDAD DE GESTACIÓN CUANDO LA FUR ES DESCONOCIDA Hay madres que desconocen la FUR, (sobretodo cuando se han producido manchados durante el primer mes de embarazo) e incluso su estado de embarazo, por lo que se precisa de ecografías realizadas por los obstetras para calcular la edad de gestación.

También se dispone de otros métodos para po-der calcular la edad de gestación como puede ser la valoración de rasgos físicos y/o neurológi-cos, veámoslos.

TEST DE USHER Este método cada vez se usa más, ya que el des-conocimiento de la FUR es algo cada vez más frecuente por el aumento de la población inmi-grante y los embarazos sin seguimento. Este test tiene en cuenta diversos aspectos morfoló-gicos del RN:

☺☺☺☺ PABELLÓN AURICULAR: en el RN pretérmino es blando, está doblado sobre sí mismo y al tirar de él tarda en recuperar su po-sición inicial por su menor contenido en cartílago. Por el contrario, en el RN a término es consistente, recuperando su posición rápidamente.

Además, el límite superior del pabellón auditivo debe de estar algo más alto que la línea horizontal que continuaría la comisura palpebral externa.

☺☺☺☺ LANUGO: define un bello muy fino y mo-reno, situado sobre todo a nivel del dor-so, hombros y cara; el cual en los RN a término no existe o es escaso desapare-ciendo a partir de la segunda semana de vida. En el RNP, este vello es más abun-dante y difícil de individualizar.

☺☺☺☺ PLIEGUES PLANTARES: en el RN pretérmino son escasos, la planta del pie es casi lisa (suelen aparecer sólo en los 2/3 anterio-

res). A mayor madurez, mayor número de pliegues, por ello, los RN a término los presenta por toda la planta.

☺☺☺☺ TAMAÑO MAMILAR: a mayor inmadurez menor es el tamaño del nódulo mama-rio y más plano es.

☺☺☺☺ GENITALES: En el caso de las niñas, en el RN a término los labios mayores cubren totalmente a los menores, mientras que en el RN pretérmino sobresalen los me-nores.

En el caso de los varones, la escasez de pliegues escrotales o su inexistencia in-dica inmadurez.

☺☺☺☺ IMPLANTACIÓN DE PELO: cuanto más alta sea, más inmaduro es el niño.

CONTENIDO AMPLIADO

Test de Usher

Signo <36 semanas

36-38 semanas

>39 semanas

Pliegues plantares

1 o más en 1/3 anterior del pie

Pliegues en 2/3 anteriores

Pliegues en toda la plan-

ta

Pabellón auricular

Fácilmente plegable,

escaso cartíla-go, no vuelve a posición

Menos de-formable, cartílago

regular, demo-ra en volver a posición

Rígido, poco deformable. Cartílago

grueso, vuelve rápido

Pelo Fino, agluti-nado, difícil de separar

Fino, agluti-nado, difícil de separar (hasta 37sem)

Grueso, indi-vidualizable (>38sem)

Nódulo mamario

0.5 cm diámetro

0.5-1 cm diámetro

>1cm diámetro (excepto

desnutrición)

Genitales masculinos

Escroto peque-ño, pocas arrugas, testículo en tracto ingui-

nal

Escroto inter-medio, algu-nas arrugas, testículo en escroto

Escroto pen-dular arruga-do, testículo en

escroto

Genitales Femeninos

Labios mayo-res rudimenta-rios, sobresa-len menores

Labios mayo-res casi cubren los menores

Labios mayo-res cubren los menores.

Leucorrea y/o pseudomens-truación



TEST DE DUBOWITZ-BALLARD

Más conocido simplemente como Test de Ba-llard, calcula la maduración intrauterina en base a aspectos morfológicos y también neurológicos, valorando de este modo dife-rentes ángulos de movimiento que adopta el RN asignándole una puntuación.

Con ésta determinaremos una EG aproximada (con un margen de error de dos semanas) utilizando un gráfico de conversión.

A grosso modo, diremos que un RN hipotónico en cuanto a la postura, será más inmaduro, que el RN con las extremidades flexionadas.

Figura 4-2. Test de Dubowitz-Ballard. Parámetros de madurez neuromuscular y física.



CARACTERÍSTICAS MORFOLÓ-

GICAS DEL RN NORMAL

CRECIMIENTO Para valorarlo tomamos tres parámetros bási-cos al nacer:

Peso

El peso en nuestro medio se encuentra, por lo general, entre 3.300 y 3.500 gramos. Está so-metido a variaciones que dependerán del sexo, constitución de los padres, raza...

En los primeros días de vida del RN hay una pérdida fisiológica de peso de hasta el 10%. Ésta empieza a recuperarse a partir del 5º-6º día, para llegar a igualarse al del nacimiento durante el 9º o 10º día. Esta disminución de peso está condicionada por la pérdida de líqui-dos e insuficiente ingesta en los primeros días.

CONTENIDO AMPLIADO

Debe valorarse en relación con la EG y es adecuado cuando está entre el P10 y P90. Estos valores representan aproximadamente para un RN a término cifras entre 2.500 y 4.000 gramos. Genéricamente puede llamarse bajo peso al que tiene menos de 2.500 gramos y macrosoma al que pesa más de 4.000 gramos.

Talla

Al nacer, por término medio, es de 50 cm so-metida a las mismas variaciones que condicio-nan el peso. El límite inferior normal es de 45-46 cm y, si es menor y es RN a término, habría que estudiar posibles causas.

Perímetro cefálico

La media es 35 cm. En caso de ser superior a 38 cm o inferior a 32-33 cm se debe pensar en un problema del crecimiento del SNC; más aún si es RN a término.

MORFOLOGÍA Y ASPECTO GENERAL DEL RN POSTURA Y DIMENSIONES

Llama la atención la flexión de las extremida-des, lo cual es un signo de madurez (a veces el RN a término tiene una postura anómala en las extremidades inferiores como consecuencia de un parto de nalgas).

También destaca la macrocefalia y el cuello corto. En el RN, la cabeza supone el ¼ del ta-maño total, frente al 1/8 del adulto. En ocasio-nes la cabeza tiene forma "apepinada" debido a que son el niño ha atravesado el canal vagi-nal.

Aún no posee una musculatura abdominal lo suficientemente fuerte, por lo que el vientre es grande y blando, sobrepasando el nivel del tórax. Encontramos además una hepatomega-lia fisiológica, siendo normal que el hígado sobrepase el reborde costal hasta en 2,5 cm. También existe un bazo grande, que puede palparse en algunos niños (hasta 1 cm) y que no se considera esplenomegalia. A veces la palpación renal es posible.

PIEL Vérnix caseoso

Túnica blanquecina lipoidea. Antes se tendía a limpiarla nada más nacer, pero hoy día solo se retira levemente y se deja secar con el tiempo; esto es debido a que se ha visto que esta sus-tancia es un excelente protector antigénico de la piel, útil para evitar infecciones por la abun-dancia de antioxidantes y como nutriente de la piel, evitando su descamación precoz.

Figura 4-3. Vérnix caseoso.



Nevi Materno o Nevus telangiectásicos

Se trata de hemangiomas debidos a pequeñas dilataciones telangiectásicas que son frecuen-tes en el recién nacido en las siguientes locali-zaciones de la línea media: glabela (33% de los recién nacidos), párpados (45% -beso del ángel-) y nuca (81%).

Se manifiestan como una lesión en forma de mancha, de color rosa (mancha color salmón), que aumenta a rojo por el llanto y el calor. La evolución tiende a la desaparición en el primer año en el 99% de los casos, a excepción del de la nuca (nevus de Unna o picotazo de la cigüe-ña) que persiste en el 40% de los niños y en el 5 % o más de los adultos.

Figura 4-4. Nevi Materno.

Fenómeno o coloración de arlequín

El cambio de color de tipo arlequín fue descrita en 1952. Debe diferenciarse de una enferme-dad totalmente distinta que es una forma de ictiosis grave denominada feto en arlequín.

Es un trastorno vasomotor benigno y transito-rio en el que la mitad longitudinal del cuerpo adopta una coloración eritematosa con blan-queamiento simultáneo de la otra mitad. Entre ambas mitades se encuentra una neta demar-cación en la línea media; en ocasiones la línea de demarcación puede ser incompleta, respe-tando la cara y los genitales. Cuando se gira el cuerpo de un lado a otro, el blanqueamiento de la mitad superior y el enrojecimiento de la inferior se acentúan. La duración de estos epi-sodios puede oscilar entre algunos minutos a varias horas. No se producen cambios de la

frecuencia respiratoria, los reflejos pupilares, el tono muscular ni la respuesta a estímulos ex-ternos.

El cambio de color tipo arlequín es más fre-cuente en el prematuro, pero puede verse has-ta en el 10% de los recién nacidos a término.

No se conoce la base fisiopatológica de este fenómeno, pero no tiene significado patológi-co, no requiere tratamiento y desaparece en el curso de las tres primeras semanas de vida.

Milia facial

La milia son pápulas de color blanco perlado o amarillento de 1 a 2 mm de diámetro que apa-recen en la cara y afectan al 40% de los recién nacidos a término. Los lugares más afectados son las mejillas, la frente y la barbilla, aunque en raras ocasiones aparecen en otras localiza-cionescomo el prepucio o la areola mamaria. Las lesiones pueden ser únicas (millium) o po-cas lesiones diseminadas. Las pápulas son pe-queños quistes epiteliales llenos de queratina, obteniéndose al exprimirlas un material pare-cido a diminutas perlas blancas y formado fundamentalmente por restos de queratinoci-tos.

Desaparecen sin problema, generalmente al segundo o tercer mes. Simplemente se trata de variantes de la normalidad.

No se debe confundir con la Miliaria o el Acné Neonatal, que son otro tipo de lesiones cutá-neas transitorias del RN (ver siguiente tabla de contenido ampliado):

Figura 4-5. Milia facial.



Mancha mongólica, azul o de Baltz

Se trata de un nevus melanocítico que es más frecuente en el recién nacido de raza negra y en los asiáticos. Se localiza en la dermis pro-funda de la región lumbosacra, aunque puede extenderse a la región glútea o incluso hasta los hombros, pudiendo aparecer aunque de forma infrecuente en otras localizaciones co-mo extremidades y cara. Se origina por la proli-feración de melanocitos formadores de un pigmento de color azul pizarra o gris.

La mancha azul se encuentra en el momento del nacimiento y va desapareciendo gradual-mente en el curso de los primeros años de vida, aunque en algunos casos persiste durante la infancia y hasta la edad adulta. Pueden haber errores si se confunde con contusiones y sos-pecha de malos tratos.

Figura 4-6. Mancha mongólica.

Figura 4-7. Mancha mongólica múltiple.

Eritéma tóxico o toxoalérgico

Son manchas rojizas máculo-papulares, no pruriginosas y que habitualmente se distribu-yen por todo el cuerpo. Es muy frecuente y, a pesar de su nombre, se trata de un fenómeno que es inocuo en su totalidad. Es un eritema con un alto componente eosinofílico (de ahí una de sus denominaciones). Estas manchas desaparecen en muy poco tiempo, en general sobre la primera semana.

Figura 4-8. Eritema tóxico.

CONTENIDO AMPLIADO

Para quien quiera saber más sobre Lesiones cutáneas benignas transitorias del RN puede consultar el siguiente enlace: (http://www.aeped.es/protocolos/dermatologia/tres/rn.pdf). Allí encontrarás intere-sante información sobre:

Dermatosis - Eritema tóxico del recién nacido. - Melanosis pustulosa neonatal transitoria. - Acné neonatal. - Milia. - Miliaria. - Acropustulosis del lactante. - Foliculitis pustulosa eosinofílica. - Hiperplasia de las glándulas sebáceas. - Necrosis de la grasa subcutánea. - Lesiones de succión



Trastornos vasomotores y alteraciones vasculares

- Nevus telangiectásicos. - Cutis marmorata fisiológico. - Coloración en arlequín. - Acrocianosis.

Otros trastornos - Lanugo. - Vérnix caseosa. - Mancha mongólica o de Baltz. - Descamación fisiológica del recién nacido. - Eritema fisiológico. - Ictericia fisiológica.

Aprovechamos esta reseña para infor-maros de que en la web de la Asocia-ción Española de Pediatría (AEP) en-contraréis una amplia documentación de gran ayuda para la asignatura.

CARA Edema de párpados

Es fisiológico y dificulta la apertura de los mismos durante las primeras horas. Esta mani-festación desaparece espontáneamente.

Retrognatia fisiológica

El RN tiene retracción de la mandíbula, encon-trándose por detrás del plano de la frente, a diferencia de la mandíbula pronunciada del adulto. Conforme el niño va creciendo ésta se va haciendo más prominente, debido a la proli-feración y maduración del hueso mandibular.

Nariz ancha

Es común que tengan la nariz muy ancha.

Morfología e implantación del pabellón auditivo

Es muy importante fijarse siempre en el pabe-llón auricular de los RN (para estar seguros de que la implantación es normal) y en la presen-cia o no de displasia. Se considera que la im-plantación del pabellón auricular es correcta cuando 1/3 del mismo se encuentra por encima de una línea imaginaria horizontal que provie-ne de la comisura externa del ojo, quedando los 2/3 restantes por debajo de dicha línea. Sin embargo, si todo el pabellón queda por debajo de la línea, decimos que el RN tiene una im-plantación anormal, sospechando que presen-te un síndrome polimalformativo, ya que tanto la mala implantación como la displasia del pabellón auricular suelen ir asociados a otras malformaciones.

BOCA Cianosis peribucal

Esta cianosis se debe a la inmadurez vasomo-tora. Es totalmente fisiológica si no es muy manifiesta, pero si es muy llamativa es impor-tante descartar la presencia de algún proceso patológico subyacente.

Perlas de Epstein

Cuando la milia afecta a la mucosa oral recibe el nombre de perlas de Epstein o nódulos de Bohn, que son pequeñas lesiones quísticas que se encuentran en el 85% de los recién nacidos, generalmente en el rafe mediopalatino y en la unión entre paladar duro y blando y con menor frecuencia en los bordes alveolares. No tienen ninguna significación patológica y desapare-cen espontáneamente.

Dientes

Existen RN que nacen con dientes. Si estos se mueven es importante la extirpación de los mismos, puesto que existe un riesgo elevado de aspiración, que para el RN puede producir la muerte ya que carece del reflejo de la tos.



Frenillo sublingual

Cuando es muy corto une la lengua al paladar inferior. A veces sangra y es muy molesto pero no se debe de tocar6.

CABEZA

Podemos encontrar la presencia de apéndices preauriculares. Éstos suelen estar asociados a un mayor riesgo de malformaciones renales por lo que seria adecuada una ecografía renal del RN.

OTROS

También es relativamente frecuente la apari-ción de una hipertrofia mamaria fisiológica (no se trata de una mastitis), debida a alteraciones o cambios hormonales, pero que no presenta signos patológicos. A veces puede aparecer una pequeña cantidad de secreción láctea co-nocida con el nombre de “leche de brujas”. Al-gunos médicos se empeñan en retirarla, pero lo mejor es no exprimirla, (ya que en ese caso sí podríamos provocar una mastitis) y en pocos días volverá a la normalidad.

La observación del cordón umbilical también es importante. Lo normal es que todos los RN tengan dos arterias y una vena en el mismo. Si un RN presenta una vena y una arteria en el cordón umbilical hay riesgo de que vaya aso-ciado a una enfermedad renal.

En las niñas podemos encontrar dos fenóme-nos de tipo morfológicos:

☺☺☺☺ SECRECIÓN BLANQUECINA VAGINAL: aparece entre los labios mayores y menores de-bida a una descamación epitelial.

☺☺☺☺ METRORRAGIA: sangrado vaginal que es debido a cambios de tipo hormonal. Es completamente normal.

Finalmente diremos que los RN pueden pre-sentar una hiperpigmentación genital, hecho completamente normal.

6 Antiguamente se cortaba con unas tijeras, pro-duciendo una hemorragia considerable y riesgo de infección.

CARACTERÍSTICAS FISIOLÓGI-

CAS DEL RN NORMAL

APARATOS CIRCULATORIO Y RESPIRA-TORIO. TRÁNSITO DE LA VIDA FETAL A EXTRAUTERINA A modo de recordatorio7, diremos que el sis-tema circulatorio del feto está formado por:

☺☺☺☺ Un circuito de baja presión, la circula-ción sistémica, que comunica con la placenta. La sangre oxigenada llega al feto desembocando en la vena cava a través de la vena umbilical y el conduc-to de Arancio, y desde aquí se dirige a la aurícula derecha, que comunica con la aurícula izquierda mediante el agu-jero oval.

☺☺☺☺ Un circuito de alta presión, la circula-ción pulmonar. Esto se debe a un au-mento de resistencia en los pulmones, porque estos se encuentran colapsa-dos.

Recordemos que existen una serie de comuni-caciones entre los sistemas arterial y venoso del feto, a nivel del agujero oval, el conducto arterioso y el conducto venoso de Arancio.

Durante las primeras horas de vida hay una disminución de las resistencias pulmonares, condicionada fundamentalmente por el au-mento del O2. Al nacer y cortar el cordón umbi-lical, cesa la circulación placentaria y con ello el aporte de oxígeno. Acto seguido tiene lugar la primera inspiración, principalmente como con-secuencia de la hipoxia generada; así como por la hipercapnia, cambios en los niveles de pros-taglandinas y la manipulación exterior que hace llorar al recién nacido.

En la auscultación, podemos escuchar algunos crepitantes húmedos en los primeros momen-tos tras el nacimiento, que se deben a que aún queda algo de líquido en los alveolos, el cual terminará de reabsorberse en las primeras horas de vida. Además, es llamativo que el RN tiene poca masa muscular intercostal, por lo

7 La embriología fetal se explica con todo lujo de detalles en Obstetricia, así que si no la compren-déis la culpa se la echáis a los/as comisionistas de esa asignatura ☺.



que tiene que realizar un mayor esfuerzo dia-fragmático para respirar, observando en estas circunstancias un aumento de volumen del abdomen.

Existe taquipnea fisiológica de 35- 60 rpm. Es característico que el RN presente la llamada respiración periódica, en la cual se alternan periodos de respiración con periodos en los que el niño deja de respirar (durante unos diez segundos aproximadamente). Una exagera-ción de este fenómeno son las apneas.

A nivel cardiaco, existe una taquicardia fisioló-gica de 120-160 ppm. Los cambios del ritmo cardiaco son fisiológicos en el RN, por ejemplo la disminución de la FC durante el sueño y las extrasístoles. Existe una hipertrofia fisiológica del ventrículo derecho debida a las altas resis-tencias pulmonares durante la vida fetal. Esta hipertrofia se observa claramente en una eco-grafía. A los pocos días se tenderá al predomi-nio normal del lado izquierdo.

En la auscultación cardiaca podemos escuchar soplos transitorios debidos al paso de la sangre por el foramen oval (shunt izquierda-derecha) y por el ductus arterioso, que permanecen abiertos al nacimiento y que se van cerrando progresivamente durante las primeras horas de vida.

Finalmente, diremos que en una radiografía de tórax se observará una hipertrofia tímica fisio-lógica; la cual, de no observarse, nos llevará a pensar en estrés fetal durante el embarazo o agenesia.

Figura 4-9. Hipertrofia tímica fisiológica.

SISTEMA NERVIOSO El sistema nervioso del RN no ha alcanzado un desarrollo pleno, lo que ocurre a los 2-3 años de vida. Aún no existe una conexión adecuada entre las neuronas y la mielinización no es completa. Por ello, esta etapa de la vida es un momento crítico por los daños y agresiones que pueda sufrir; de ahí que sea tan importan-te el control de los fármacos durante la época de la lactancia. Esta circunstancia va a condi-cionar un comportamiento especial, inmaduro, que se va a ver reflejado en:

Postura y Movimientos

Como ya sabemos, la postura normal del RN consiste en la flexión de brazos y piernas con un tono muscular adecuado. Por otro lado, el RN presenta de forma espontánea movimien-tos irregulares de las extremidades que deben cesar al coger en brazos al niño.

Reflejos

Se pueden valorar de distintas maneras:

☺☺☺☺ REFLEJO DE MORO O DEL ABRAZO: es el que más se utiliza. Consiste en dejar caer al RN sobre una superficie acolchada de forma cuidadosa, pero sosteniendo la cabeza. El RN debe realizar tres accio-nes:

1- Apertura de brazos y manos.

2- Abrazo (intenta agarrar al ex-plorador).

3- Llanto.

Los dos primeros son imprescindibles para considerar que este reflejo se rea-liza de forma correcta y que no hay afectación del SN. Se trata de un reflejo transitorio, que debe desaparecer entre el 3er y el 6º mes.

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La ausencia del reflejo de Moro en ambos lados sugiere daños del sistema nervioso central (cerebro o médula espinal), mientras que su ausencia en un solo lado sugiere la posibilidad de una clavícula fracturada o daño del plexo braquial, lo cual puede ocu-



rrir por trauma al nacimiento. La parálisis en un lado del cuerpo también puede pro-ducir un reflejo de Moro asimétrico.

Figura 4-10. Reflejo de Moro.

☺☺☺☺ Reflejo de enderezamiento del cuello: en decúbito supino, le cogemos de las manos, lo levantamos y el RN debe mantener la cabeza en el mismo eje que el tronco. Si la cabeza del RN cae hacia atrás con respecto al tronco, es indicativo de hipotonía cervical. ¡OJO!, debe mantener la cabeza erguida du-rante todo el trayecto, no vale que la enderece justo cuando ya lo hemos in-corporado.

☺☺☺☺ Otro reflejo, en este caso sin nombre, consiste en colocar al RN en decúbito prono, prenderlo del tronco y elevarlo. El bebé debe levantar la cabeza y las extremidades inferiores, no debe que-dar arqueado.

☺☺☺☺ Reflejo de presión palmar o plantar: al tocarle en la palma de la mano o planta del pie con un objeto cualquiera, el be-bé cierra los dedos, como para cogerlo. Este reflejo es tan fuerte en la mano que, si le ponemos en cada mano uno de nuestros dedos índice, se aferra a ellos tan fuerte que casi se le puede le-vantar suspendido del objeto que aga-rre. Hay que tener cuidado pues esa presión dura solo unos instantes y se suelta.

☺☺☺☺ Reflejo de Babinski: cuando se estimula el lateral de la planta del pie con un ob-

jeto romo, el dedo gordo se extiendo y los restantes se abren en abanico. Di-cho reflejo es normal en niños, pero es anormal después de los 2 años de edad.

☺☺☺☺ Reflejo tónico-cervical: si giramos la cabeza del RN hacia un lado, éste ex-tiende el brazo homolateral y flexiona el contralateral.

☺☺☺☺ Reflejo de búsqueda y succión: Al to-carle suavemente en la piel de la cara, cerca de la boca, el bebé la abre y gira la cabeza hacia el lugar en donde se le ha tocado: si fue en el labio superior, hacia arriba; si fue en la mejilla dere-cha, hacia ese lado... Este reflejo es muy útil a la hora de dar de mamar, para que abra la boca y se coja bien al pe-cho.

Todos estos reflejos desaparecen entre el 2º y 6º mes. En caso de permanecer será patológi-co.

Para concluir, diremos que no se deben practi-car estos reflejos cuando el RN está recién co-mido, pues en dicha situación el pequeño está “fuera de juego”.

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☺☺☺☺ Reflejo de la marcha: se sujeta al bebé por las axilas dejando que apoye las plantas de los pies. Al apoyar una de ellas, flexiona la ro-dilla y levanta el otro pie, como para dar un paso. Desaparece a los pocos días de nacer.

☺☺☺☺ Reflejo del paracaídas: se provoca sujetando al bebé por la cintura, boca abajo, y bajándolo repentina-mente. El bebé extenderá los brazos para apoyarse y defenderse. Este re-flejo no se produce en los recién na-



cidos, sino a partir de los 6-9 me-ses. Es muy útil para evitar lesiones en la cara si el bebé se cae cuando empieza a andar.

☺☺☺☺ Reflejo abdominal: al rozar suavemen-te la piel de la barriga del bebé, si se hace por el lado derecho, se con-traen los músculos de ese lado y parece que el ombligo "se mueve" hacia la derecha, y al revés.

☺☺☺☺ Reflejos tendinosos: al dar un gol-pecito en algunos tendones muscula-res, se contraen los músculos corres-pondientes de forma brusca. El refle-jo rotuliano (de la rodilla) es el más conocido, pero puede provocarse en otros muchos lugares del cuerpo. En los recién nacidos, el movimiento de extensión que desencadenan estos reflejos es muy llamativo. A medida que pasa el tiempo, se hacen más suaves. Pero si continúan siendo contracciones rápidas y fuertes, puede indicar que el bebé tiene algún alte-ración neurológica.

APARATO DIGESTIVO La primera deposición del RN se denomina meconio y éste se expulsa en los primeros días, tras haberse acumulado durante la vida fetal. Tiene un color verde negruzco y es muy pega-joso. Esta compuesto por bilis, restos epitelia-les y líquido amniótico. Se puede eliminar has-ta el segundo día de vida, y si la expulsión se retrasa se sospechará de patología intestinal como puede ser la atresia o la obstrucción in-testinal.

En los siguientes días las deposiciones son de un color más verdoso y menos oscuro; son las denominadas “deposiciones de tránsito”.

El RN a término debe tener una adecuada co-rrelación succión-deglución. En cuanto a la digestibilidad, el RN está preparado para dige-

rir la leche materna: absorbe bien proteínas e hidratos de carbono; en cambio, es más lento en la absorción de la grasa.

Es frecuente que presente un número incre-mentado de deposiciones que con el tiempo pasará a dos o tres deposiciones al día. Lo normal es que estas deposiciones sean líquidas por la toma de leche materna. Es característico que tengan lugar después de comer, lo que significa que existe un buen reflejo gastro-cólico.

El estómago el RN es muy pequeño, por lo que la cantidad de leche que ingiere debe ser baja. Se debe aumentar progresivamente la canti-dad de leche que se da al RN, para que el es-tómago se vaya adaptando y vaya aumentado de tamaño.

APARATO URINARIO El riñón del RN aun es inmaduro. El filtrado glomerular es muy bajo al nacer e irá aumen-tando progresivamente. Esto se debe a que no llega volumen suficiente por las bajas resisten-cias sistémicas todavía existentes. Como con-secuencia se produce una diuresis escasa, la cual no llega a ser normal en relación a la edad adulta hasta el año de vida.

Es normal que el niño no orine en las primeras horas, pero sí debe hacerlo por lo menos una vez en las primeras 24 horas. Si por encima de ese tiempo no ha orinado es porque aún no ha ingerido nada; por tanto, debemos vigilar que no haya ningún problema de ingesta o de otro tipo.

Por otra parte, no existe una buena capacidad para diluir la orina por lo que hay que llevar cuidado con la sobrecarga de líquidos, ya que podría provocar aparición de edemas.

También se encuentra disminuida la capacidad de concentrar la orina, por lo que los RN no pueden pasar muchas horas sin beber ningún líquido, ya que existe riesgo de deshidratación.

En condiciones normales no hace falta dar de beber agua al RN, siendo suficiente el agua que contiene la leche; sin embargo, es conveniente un aporte suplementario en situaciones de mucho calor para evitar la deshidratación.

Los mecanismos compensadores renales están disminuidos, por lo que existe un alto riesgo de acidosis.



En ocasiones, la gran cantidad de uratos que contiene la orina del bebé reacciona con la celulosa del pañal, teniendo lugar una reacción química a partir de la cual deriva un líquido de color rojizo, que puede resultar llamativo para los padres al creer que la orina contiene san-gre.

SISTEMA INMUNE El RN es un ser inmunodeprimido desde el punto de vista celular y humoral. Las únicas inmunoglobulinas que posee son IgG e IgM. Mientras que la primera atraviesa la placenta en cantidad adecuada, la IgM lo hace en ínfi-mas cantidades.

El prematuro se encuentra en una situación de inmunodepresión aún mayor.

HEMATOLOGÍA

El nivel de leucocitos en sangre a partir de las 6-10 horas se encuentra aumentado, pudiendo llegar a tener 30.000-35.000 leuc/litro, predomi-nando los neutrófilos. Es una leucocitosis fisio-lógica relativa que dura uno o dos días y que disminuye con el tiempo.

Su contenido de hematíes en sangre es mayor en el adulto, siendo normal un hematocrito del 45-65%. Por debajo del 40% de hematocrito se considera anemia.

El número de plaquetas se acepta como nor-mal a partir de 150.000/mm3, siendo esta cifra un poco más baja que en el adulto.

REGULACIÓN DE LA TEMPERATURA El RN posee una adaptación a la temperatura menor que el adulto. Como mecanismo com-pensador tiene grasa parda que le ayuda a mantener la temperatura, ya que genera calor. Sin embargo, su efecto es muy limitado por lo que entran fácilmente en hipo o hipertermia. La hipertermia puede provocar deshidratación hipernatrémica, lo cual es una situación muy grave que puede producir un daño neurológi-co.

EXPLORACIÓN DE LA LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA La luxación congénita de cadera es frecuente, existiendo mayor riesgo en las niñas. No exis-ten signos patognomónicos de cadera disloca-da. El/La pediatra debe observar la presencia de asimetrías (aunque esto se torna dificultoso en las luxaciones bilaterales, ya que ambas caderas se muestran simétricas). Con el niño en posición supina y la pelvis estable, la cadera debe llegar a 75º de abducción y 30º de aduc-ción.

Se realizan dos maniobras para valorarla, aun-que no tienen un 100% de fiabilidad:

☺☺☺☺ MANIOBRA DE BARLOW: partiendo de la cadera abducida y flexionada, se inten-ta realizar la aducción ejerciendo pre-sión simultaneamente sobre las rodi-llas en dirección posterior. En este caso se percibe un chasquido cuando la ca-beza femoral abandona su receptáculo, descrito como maniobra positiva.

Figura 4-11.



☺☺☺☺ MANIOBRA DE ORTOLANI: consiste en comprobar si la cabeza femoral vuelve al acetábulo desde su posición luxada. Se coloca la cadera en la posición nor-mal; es en este momento cuando se es-cucha un “crack” que denota la entrada de la cabeza del fémur en el acetábulo. Hablaremos entonces de maniobra po-sitiva.

Figura 4-12.

Si en el examen físico se detecta una maniobra positiva (Barlow u Ortolani), el RN debe ser derivado al traumatólogo.

CUIDADOS DEL RN NORMAL En la sala de partos se realizan una serie de maniobras:

☺☺☺☺ LIMPIEZA DE BOCA, FARINGE Y FOSAS NASALES: para evitar la aspiración de secreciones que obstruyan la vía aérea, las deno-minadas “madejas”.

☺☺☺☺ TEST DE APGAR: sirve para ver como el SNC se adapta a la vida extrauterina (se estudiará con detenimiento en temas sucesivos).

☺☺☺☺ INSPECCIÓN GLOBAL: no podemos recrear-nos en este paso para evitar la hipo-termia del RN. Para ello nos limitare-mos a buscar:

1- Anomalías groseras, falta de miembros...

2- Traumatismos del parto.

☺☺☺☺ LIMPIEZA DE PIEL: se seca la piel de forma cuidadosa para evitar que el líquido amniótico se evapore y pueda producir un enfriamiento en el niño.

☺☺☺☺ PESO, TALLA Y PERÍMETRO CEFÁLICO.

☺☺☺☺ IDENTIFICACIÓN DEL RN, se toman sus hue-llas.

☺☺☺☺ PINZAMIENTO DEL OMBLIGO.

☺☺☺☺ PROFILAXIS, de tres tipos:

1- Ocular: para evitar la oftalmía neonatal producida por Neisseria gonhorreae y Chlamydia tracho-matis, como consecuencia del pa-so por el canal del parto. Se utiliza una pomada de Eritromicina o Es-treptomicina, aplicada sólo una vez. Esta pomada también es usada en cesárea. Se coloca en el ojo extendiéndose posteriormen-te con el párpado. Clásicamente se usaba el nitrato de plata, pero éste podía producir conjuntivitis y no cubre la infección por Chlamy-dia.

2- Umbilical: se realiza lavando con agua jabonosa y a continuación se aplica una solución de Clor-hexidina con base alcohólica. No se debe usar mercromina porque puede provocar alergia, ni sus-tancias yodadas porque pueden



dar lugar a un desplazamiento de yodo sobre el tiroides, provocan-do hipotiroidismo.

3- Vitamina K: para evitar el sín-drome hemorrágico del RN se po-ne una inyección de vitamina K, ya que el RN es deficitario en fac-tores de coagulación dependien-tes de dicha vitamina.

☺☺☺☺ PERMEABILIDAD DE ORIFICIOS: se introduce una sonda por los orificios nasales para comprobar la permeabilidad de las vías respiratorias. También se puede com-probar la permeabilidad del orificio anal.

La exploración completa se realiza una vez pasadas 12-24 horas desde el nacimiento.

CONTENIDO AMPLIADO

Os recomendamos leer el protocolo de la AEP sobre los cuidados del RN normal.

http://www.aeped.es/protocolos/neonatologia/cuidados-rn-normal.pdf

A ver si acertáis quién es esta mofletuda que nos saca la lengua. Pista: seguro que antes de decir papá o mamá protestó por algo.

�Profesor: Dr. Cidrás PEDIATRÍA I CMG 07/08


TEMA 5: RECIÉN NACIDO DE ALTO RIESGO

INTRODUCCIÓN Un RN será considerado de alto riesgo o de ries-go elevado cuando presenta algún factor pre-concepcional, gestacional, maternofetal, obs-trétrico o neonatal que haga probable una de-terminada patología.

Los RN de alto riesgo padecen una de las si-guientes situaciones:

☺☺☺☺ PREMATURIDAD.

☺☺☺☺ MALFORMACIONES Y ENFERMEDADES CONGÉNI-TAS.

☺☺☺☺ ISOINMUNIZACIÓN RH.

☺☺☺☺ INFECCIONES.

☺☺☺☺ ENFERMEDADES MATERNAS:

- Diabetes.

- Hipertiroidismo.

- Lupus eritematoso sistémico.

- Púrpura trombocitopénica autoin-mune.

- Preclampsia (HELLP).

- Drogadicción.

Estas enfermedades maternas son con-sideradas como patologías que afectan al feto durante el embarazo.

Durante este tema hablaremos de estas enfer-medades maternas, puesto que las anteriores (prematuridad, enfermedades congénitas…) se-rán tratadas en otros temas.

DIABETES MATERNA Cuando en la madre gestante está ausente esta enfermedad, es muy raro encontrar casos de diabetes neonatal.

Una madre diabética transmite su sangre hiper-glucémica al feto, el cual para compensar, au-menta los depósitos en forma de grasa y el ca-tabolismo de la glucosa, mediante la produc-ción de insulina. Este mecanismo conlleva dife-rentes alteraciones en el RN:

MACROSOMÍA

Se produce por el aumento de los depósitos de grasa. Debemos tener en cuenta que el niño que simplemente es grande, posee un diámetro cefálico mayor que el torácico; por el contrario el niño macrosómico, al tener aumentada la grasa corporal, tiene un diámetro torácico supe-rior que el cefálico (esta desproporción se debe a que en la cabeza no se acumula la grasa). Esto es conocido como el “signo de la diferencia en-tre perímetro torácico y perímetro craneal”.

Figura 5-1.



MALFORMACIONES CONGÉNITAS La asociación de diabetes mellitus materna con anomalías congénitas es bien conocida, espe-cialmente las mayores de los sistemas cardio-vascular, nervioso central, genitourinario y es-quelético. Los estudios también muestran que los hijos de mujeres con diabetes gestacional, especialmente aquellas con hiperglucemia en ayunas, tienden a tener tasas más altas de mal-formaciones congénitas.

Los hijos de madres con diabetes gestacional o pregestacional, asociado a una hiperglucemia en ayunas (mayor de 105 mg/dl), tienen un riesgo tres a cuatro veces mayor de malforma-ciones. En la diabetes gestacional con buen con-trol metabólico la tasa de malformaciones no difiere de la de la población no diabética.

Este riesgo puede ser sustancialmente dismi-nuido con un control de glucemia en ayunas preconcepcional y durante el embarazo.

HIPOGLUCEMIA

Es la consecuencia más importante. El feto reci-be mucha glucosa durante el periodo gestacio-nal e incrementa los niveles de insulina para contrarrestar. En el momento del parto, el apor-te de glucosa que le cede la madre durante el embarazo cesa al cortar el cordón umbilical, pero los niveles de insulina siguen elevados, de manera que la glucosa sanguínea del feto se consume rápidamente dando lugar a la crisis hipoglucémica.

En todo RN, transcurrida una hora del parto, se hace un control hipoglucémico. Este trastorno debe ser atendido inmediatamente por parte del neonatólogo.

HIPOCALCEMIA

Los hijos de madres diabéticas que recibieron concentraciones de calcio ionizado intraútero superiores a las normales, pueden desarrollar un hipoparatiroidismo relativo transitorio con la consiguiente hipocalcemia.

La importancia del calcio se puede ver en el tema dedicado al mismo.

ENFERMEDAD DE LAS MEMBRANAS HIALINAS La hiperglucemia materna impide la síntesis de surfactante pulmonar, produciendo esta pato-logía no infecciosa.

MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA Se da en hijos de madres diabéticas mal contro-ladas durante la gestación. En condiciones normales el corazón del niño es grande al nacer ya que existe una hipertrofia del músculo car-diaco. Este corazón también es menos distensi-ble que en el adulto, por lo que tendrá una fre-cuencia cardiaca elevada. El corazón de los ni-ños de madre diabética es aún menos distensi-ble, por lo que lo compensa aumentando la frecuencia cardiaca por encima del RN normal. Todo ello lleva a una situación de bajo gasto que puede producir insuficiencia cardíaca.

Figura 5-2.

Como vemos en la Figura 5-2., el O2 se consume en el catabolismo de la glucosa (mecanismo compensador que utilizan estos niños para con-trarrestar la hiperglucemia). Esta consumición de oxígeno provoca hipoxia tisular.

Esto hace que los niños tengan poca vitalidad debido a que la hipoxia no les permite realizar la glucólisis aerobia (produce 36 ATP al entrar en el ciclo de Krebs, frente a los 2 ATP de la glu-cólisis anaerobia).



Figura 5-3. Corazón hipertrófico.

POLICITEMIA

Sobre todo se trata de un aumento del hemato-crito. Se produce un aumento de la masa eritro-citaria para intentar contrarrestar la hipoxia de los tejidos.

CRECIMIENTO INTRAUTERINO RETAR-DADO (CIR) Puede parecer que este trastorno es contradic-torio con macrosomía, pero no lo es ya que esta alteración es muy rara y se produce en casos en los que la diabetes materna es muy activa, es decir, que está tan avanzada que produce pro-blemas vasculares como estenosis de las arte-rias uterinas por aterioesclerosis (disminuyendo el riego). De esta manera se produce una inade-cuada nutrición del feto, por lo que no crece de forma normal. Se trata de una situación muy grave.

HIPERTIROIDISMO

Se produce por el paso transplacentario del an-ticuerpo estimulante del tiroides (en caso de enfermedad de Graves materna). Todas las in-munoglobulinas maternas atraviesan la placen-ta (a excepción de IgM), siendo la IgG la más frecuente.

La aparición de un hipertiroidismo neonatal transitorio viene condicionado por la presencia en la madre hipertiroidea, haya sido tratada o no, del LATS (estimulante tiroideo de acción prolongada) o LATS-P (inmunoglobulina “pro-tectora” del LATS), ya que atraviesan la placenta y tienen una vida media que sobrepasan las dos semanas.

Figura 5-4. Enfermedad de Graves materna.

El niño padecerá los síntomas de cualquier hi-pertiroideo:

☺☺☺☺ TAQUICARDIA: por estimulación del siste-ma nervioso simpático (aumento del cronotropismo cardíaco).

☺☺☺☺ IRRITABILIDAD, INQUIETUD.

☺☺☺☺ PÉRDIDA DE PESO: por aumento de los pro-cesos metabólicos como el catabolismo.

☺☺☺☺ DIARREA: activación de la mucosa intesti-nal (aumento del peristaltismo).

☺☺☺☺ EXOFTALMOS (raro y en casos graves).



Figura 5-5. Bebé hipertiroideo.

Tratamiento

☺☺☺☺ FORMAS MODERADAS-GRAVES: propiltioura-cilo y solución de lugol.

☺☺☺☺ SI EXISTE TAQUICARDIA O INSUFICIENCIA CAR-DÍACA DERIVADA DE ÉSTA: propanolol.

LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMI-

CO (LES) Es una enfermedad rarísima, que se da con muy poca frecuencia. Se trata de una enfermedad autoinmune en la que existen títulos elevados de anticuerpos antifosfolípidos. Estos son auto-

anticuerpos contra moléculas del tejido conec-tivo (que están presentes sobre todo en la piel) que atraviesan la placenta y producen la apari-ción de erupciones transitorias secundarias a la sequedad de la piel del bebé.

Figura 5-6. Puede afectar al corazón produciendo un blo-queo cardíaco en el marcapasos fisiológico. Por ello, cuando la madre tiene un lupus se debe controlar estrictamente la frecuencia cardiaca fetal.

En el electrocardiograma se observa un ritmo lento (60-70 lpm) con ondas P y complejos QRS totalmente descoordinados. El ventrículo se contrae a un ritmo más lento que la aurícula.

Un posible tratamiento sería la implantación de un marcapasos que aumentara la frecuencia cardíaca.

Figura 5-7.



PÚRPURA TROMBOCITOPÉNICA

ALOINMUNE Y AUTOINMUNE

(PTA) Esta enfermedad también es de carácter in-munitario. Consiste en el paso de anticuerpos maternos a través de la placenta que lesionan las plaquetas fetales, produciendo una trom-bopenia al nacimiento. Existen dos variantes de esta patología:

☺☺☺☺ TROMBOCITOPENIA NEONATAL ALOINMUNE: es un mecanismo comparable con la destrucción de hematíes, que se da en la incompatibilidad de Rh madre-niño; pero en este caso la reacción se produ-ce contra el antígeno plaquetario P1A1, que el sistema inmune de la madre re-conoce como extraño debido a que este antígeno se presenta en las plaquetas del feto pero no en las suyas. No obs-tante, este proceso es menos frecuente que la inmunización Rh y causa menos problemas.

☺☺☺☺ TROMBOCITOPENIA NEONATAL AUTOINMUNE: en este caso la madre tiene anticuerpos contra sus propias plaquetas. Estos, al ser IgG, atraviesan la placenta atacan-do las plaquetas del recién nacido.

CONTENIDO AMPLIADO

Para distinguir ambas variantes observa-mos que en la PT Autoinmune la madre también padece trombocitopenia presentando petequias en la piel. En cambio, en la PT Aloinmune el recuendo plaquetario materno es normal.

El síntoma más frecuente es la presencia de hemorragias, entre las cuales, la más impor-tante es la intracraneal. Otras hemorragias de menor importancia pueden ser: petequias, hematomas…

Figura 5-8. Hemorragia intracraneal.

Figura 5-9. Cuadro purpúrico y hematomas.

Tratamiento

Lo normal es tener una cifra mayor de 100.000 plaquetas/ml.

☺☺☺☺ PLAQUETAS 40.000-100.000/ML: mante-ner al bebé en observación puesto que no hay riesgo de hemorragia.

☺☺☺☺ PLAQUETAS 10.000- 40.000/ML: predniso-lona (corticoide de amplio espectro pa-ra evitar fenómenos Ag-Ac) + Gamma-globulina (i.v.) (bloqueamos la IgG con otra Ig).

☺☺☺☺ PLAQUETAS <10.000/ML: transfusión de plaquetas con sangre del grupo 0 nega-tivo (aunque les duren poco tiempo). Existe un elevado riesgo de hemorra-gia.



PRECLAMPSIA (HELLP) Sus siglas inglesas derivan de:

☺☺☺☺ H: hemolysis (hemólisis).

☺☺☺☺ EL: elevated liver enzimes (enzimas hepáticas elevadas).

☺☺☺☺ LP: low platelets (plaquetas bajas).

Tiene lugar en la mujer gestante como conse-cuencia de un aumento de la presión sanguí-nea a consecuencia del embarazo. Produce:

☺☺☺☺ HIPOXIA FETAL.

☺☺☺☺ ABRUPTIO PLACENTAE: desprendimiento de la placenta con riesgo de muerte inme-diata para el niño.

☺☺☺☺ RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO (CIR).

☺☺☺☺ TROMBOPENIA.

☺☺☺☺ LEUCOPENIA.

DROGADICCIÓN MATERNA La adicción a las drogas está en aumento y tiene un elevado riesgo en el hijo de una mujer drogadicta. Las drogas más preocupantes ac-tualmente son los opiáceos.

OPIÁCEOS: HEROÍNA, METADONA… En el RN producen síndrome de abstinencia neonatal. Tiene lugar en el momento del na-cimiento cuando se frena el suministro de dro-ga al cortar el cordón umbilical. La abstinencia en general es del 60-70%, aumentando este porcentaje hasta 75-90% en el caso de la me-tadona. Cuando el síndrome de abstinencia es muy grave se trata con morfina. Produce:

☺☺☺☺ HIPEREXCITABILIDAD: irritabilidad, hiper-actividad, hipertonía, hiperreflexia, temblor, llanto agudo, alteraciones del sueño, lesiones cutáneas de rascado y convulsiones. El niño posee un enroje-cimiento de cara, brazos y piernas ya que la hiperexcitabilidad produce un roce continuo con la sábana.

☺☺☺☺ ALTERACIONES VEGETATIVAS (SISTEMA NER-VIOSO PERIFÉRICO): sudoración, bostezos,

hipersecreción mucosa, hipertermia, taquicardia y exantemas fugaces.

☺☺☺☺ ALTERACIONES GASTROINTESTINALES: apetito voraz o rechazo del alimento, vómitos, regurgitaciones, diarrea y pérdida de peso.

☺☺☺☺ ALTERACIONES RESPIRATORIAS: taquipnea con/sin distress respiratorio, congestión nasal y estornudos

En estos niños existe un mayor riesgo de infec-ción por VIH y Hepatitis B y C.

La metadona utilizada para el tratamiento del síndrome de abstinencia de los heroinómanos es más dañina que la propia heroína o cual-quier otro opiáceo.

COCAÍNA

No produce depencia física, sino psíquica. Sin embargo, se trata de una droga peligrosa para el feto, ya que sus efectos vasoconstrictores provocan infartos cerebrales que pueden dejar secuelas neurológicas. También puede produ-cir alteraciones renales.

ALCOHOL Afecta al niño de manera muy llamativa y es muy peligroso. No provoca síndrome de absti-nencia, pero cuando la madre consume impor-tantes cantidades de alcohol durante el emba-razo se producen una serie de alteraciones conocidas en su conjunto como Síndrome al-cohólico fetal que consiste en microcefalia, hendidura palpebral corta, raíz nasal ancha, narinas antevertidas, labio superior ancho sin philtrum, retraso mental y malformaciones cardíacas, entre otras.



Figura 5-10.

Figura 5-11.

La foto no se ve muy bien porque está

hecha unos años antes (no muchos ☺) que las de la mayoría de vosotros/as.



TEMA 6: NIÑO PEQUEÑO PARA SU EDAD GESTACIONAL

DEFINICIÓN DE PEG Pequeño para su Edad Gestacional (PEG) es aquel niño que se encuentra en un peso menor al correspondiente al percentil 10 para su edad gestacional. Este niño, está expuesto a una serie de riesgos, que no tiene el niño normal.

ETIOLOGÍA Las causas según incidan en la primera o se-gunda fase de desarrollo intrauterino.

FASE DE POTENCIAL DE CRECIMIENTO

Las noxas etiológicas que ocurren en las prime-ras 20 semanas de gestación (primera mitad del embarazo), afectan al periodo donde se da la hiperplasia celular. Dicha alteración es la más catastrófica y la que tiene mayor trascendencia. Se ven afectados el peso, la longitud y el perí-metro cefálico; por tanto, se dice que hay un CIR1 simétrico; es decir, que el niño está “encani-jao” de manera proporcionada.

Ejemplos:

☺☺☺☺ CROMOSOMOPATÍAS, que dan lugar a sín-dromes malformativos y producen dis-minución del potencial de crecimiento, porque afectan al momento más crítico de hiperplasia, es decir, menor de 20 semanas de gestación.

☺☺☺☺ INFECCIONES CONGÉNITAS, que si se produ-cen antes de la 20 semana de gestación, darán lugar a CIR.

1 Crecimiento intrauterino retardado.

FASE DE ALTERACIÓN DEL APOYO AL CRECIMIEN-

TO

Las causas inciden en la segunda mitad de la gestación. En el feto sano, es la etapa de mayor aumento de peso, ya que se da la hipertrofia celular. En esta segunda fase produce un CIR asimétrico; es decir, lo primero que se afecta es el peso y, si la noxa es más importante, se afec-ta también la longitud y, con menos frecuencia el perímetro cefálico.

Ejemplos:

☺☺☺☺ CAUSAS QUE IMPIDEN QUE EL FETO RECIBA NU-TRICIÓN ADECUADA, COMO ES EL CASO DE: in-suficiencia placentaria, HTA materna, neuropatía o cardiopatía materna grave.

☺☺☺☺ TABACO, debido a su efecto vascular.

☺☺☺☺ MALNUTRICIÓN MATERNA, pero en nuestro medio no es habitual.

CONSECUENCIAS El interés del estudio del crecimiento fetal se debe a que existe mayor morbimortalidad si el niño es PEG (a menor percentil de peso, mayor morbimortalidad). Veamos:

☺☺☺☺ El niño PEG es un niño con ESCASO PANÍ-CULO ADIPOSO, CON “CARA DE VIEJO” Y PIEL APERGAMINADA.

☺☺☺☺ EL LÍQUIDO AMNIÓTICO PUEDE CONTENER ME-CONIO (signo de sufrimiento fetal). Esto se observa porque en las uñas del niño hay restos del mismo, además tiene más probabilidad de sufrir aspiración meco-nial.

☺☺☺☺ TIENE MÁS RIESGO DE ASFIXIA PERINATAL POR ESTRÉS.

☺☺☺☺ SUFREN MÁS FRECUENTEMENTE HIPOGLUCEMIA, ya que las reservas de glucógeno de desarrollan en la última fase del emba-razo normal.

☺☺☺☺ SUFREN MÁS FRECUENTEMENTE ALTERACIONES



DE LA REGULACIÓN TÉRMICA, hipotermia (principalmente) o hipertermia, porque no desarrollan las reservas de grasa par-da del recién nacido normal.

☺☺☺☺ EL SUFRIMIENTO FETAL PRODUCE HIPOXIA, lo que AUMENTA LA EPO, y ésta aumenta el numero de glóbulos rojos (policitemia), que provocará una HIPERVISCOSIDAD y ma-yor tendencia a la TROMBOSIS.

☺☺☺☺ También desarrollan SÍNDROMES MALFOR-MATIVOS.

☺☺☺☺ En el futuro éstos niños podrán tener TRASTORNOS EN EL CRECIMIENTO. A los 3 años el niño tiene 2 posibilidades:

- Realizar un “catch-up” y se introdu-cen en su carril de crecimiento.

- No alcanzar su carril de crecimiento, estando indicado el tratamiento con GH.

TEORÍA DE BARKER El profesor David Barrer, de la Universidad de Southampton, ha formu-lado demostradas hipóte-sis sobre la relación entre niños PEG y diversas enti-dades patológicas. Realizó estudios en poblaciones de Inglaterra y Gales, cu-yos resultados se repitie-ron en estudios indepen-dientes de otras poblacio-nes de más de ocho paí-

ses, incluyendo Estados Unidos, Suecia, Finlan-dia, Holanda, Croacia, India, Japón y China2.

Debemos saber, que la clave de este bajo peso es la nutrición.

Según esta teoría:

☺☺☺☺ EXISTE RELACIÓN ENTRE EL CIR o peso bajo al nacimiento, con el incremento de la MORTALIDAD POR CORONARIOPATÍAS EN EL ADULTO O SUFRIR HTA.

2 Posteriormente, Barker amplió su estudio demos-trando que los pequeños nacidos a grandes alturas (dicho estudio se realizó en La Paz, Bolivia) nacen más pequeños y podrían desarrollar más enferme-dades del corazón que aquellos nacidos a nivel del mar debido a la altitud.

☺☺☺☺ LOS FUTUROS ADULTOS TENDRÁN MÁS PROPEN-SIÓN A:

- Obesidad.

- Resistencia periférica a la insulina.

- Coronariopatía y HTA.

Los dos puntos anteriores se explican por estas hipótesis:

☺☺☺☺ El feto desarrolla RESISTENCIA MUSCULAR O PERIFÉRICA A LA INSULINA, para que la poca glucosa disponible llegue al SNC. Esta resistencia produce un cambio perenne en el organismo del niño lo que provoca-rá la aparición de DM tipo II, obesidad y HTA en el futuro; por tanto, no se les debe sobrealimentar por el hecho de que hayan nacido más pequeños. A es-tos RN se les realizará un control ex-haustivo de su dieta.

☺☺☺☺ LAS GENERACIONES FUTURAS PUEDEN HEREDAR ESA PLASTICIDAD FENOTÍPICA de predisposi-ción a estas enfermedades.

Deberíais dar gracias por un tema así de corto. Y ya que estamos voy a rematar la faena con esta foto. Yo creo que no hacen falta pistas

�Profesor: Dr. Alcaraz PEDIATRÍA I CMG 07/08

TEMA 7 (A) BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 7 (A)-1

TEMA 7: TRAUMATISMOS OBSTÉTRICOS. HEMORRAGIAS INTRACRANEALES

(PARTE A)

INTRODUCCIÓN Y CONCEPTO Los traumatismos del parto se definen como traumatismos mecánicos o anóxicos, evitables o no1, que sufren niños durante la gestación o el parto.

Su incidencia es de 2-7 casos por cada 1.000 RN vivos. Por otra parte, tiene una serie de implica-ciones legales, pues cuando aparecen, la familia interpone una demanda con frecuencia. En ce-sáreas también se ven traumatismos, lo que indica que no son exclusivos del parto.

Siempre, ante un traumatismo hay que descar-tar las lesiones asociadas a él.

FACTORES PREDISPONENTES Existen una serie de factores predisponentes que pueden interactuar entre ellos2, y que favo-recen la aparición de estos traumatismos:

Maternos

☺☺☺☺ Primípara, talla baja, anomalías pélvi-cas…

Del parto

☺☺☺☺ Parto prolongado o muy rápido.

☺☺☺☺ Oligoamnios (deficiencia de líquido am-niótico).

☺☺☺☺ Presentación anormal (nalgas, transver-sa).

1 Pueden aparecer incluso habiendo una correcta actuación del médico. 2 Un ejemplo sería la interacción entre la fragilidad del feto y las fuerzas que actúan sobre él, como las ejercidas por el instrumental (fórceps…).

☺☺☺☺ Malposición fetal.

☺☺☺☺ Distocia de hombros. 3

☺☺☺☺ Parto instrumental (ventosa, fórceps,..).

☺☺☺☺ Versión-extracción.4

Del feto

☺☺☺☺ Gran prematuridad o muy bajo peso.

☺☺☺☺ Macrosomía y/o macrocefalia.

☺☺☺☺ Anomalías fetales.

TRAUMATISMOS CRANEALES

CAPUT SUCCEDANEUM, EL “TUMOR DEL

PARTO” Este traumatismo, consiste en una tumefacción edematosa difusa del cuero cabelludo ocasio-nada por la presión del útero durante el parto; por tanto, se asocia al moldeamiento de la ca-beza fetal. La afectación es de localización sub-cutánea ya que se ven afectados los tejidos blandos. Tiene capacidad de extensión sobrepa-sando las suturas. Recordamos que en condi-ciones normales, las suturas permiten el aca-balgamiento de los huesos del cráneo durante el parto, facilitando la salida del niño; evitando-se así la formación de lesiones mayores.

Esta lesión se caracteriza por tener bordes mal definidos, equímosis y hematomas, y aparece

3 Encajamiento de los hombros en el canal del par-to por lo que el feto no puede proseguir. 4 Maniobra obstétrica que consiste en la modifica-ción de la situación fetal para convertirla en longitu-dinal.



en la primera zona de la cabeza que atraviesa el canal del parto.

Además se trata de una lesión benigna que des-aparece en los primeros días, por lo que no ne-cesita tratamiento.

Figura 7(A)-1.

CEFALOHEMATOMA Se trata de una hemorragia subperióstica limi-tada a la superficie de un único hueso debido a que no cruza las líneas de sutura de los huesos, por lo que tiene bordes bien definidos y consis-tencia dura. Suele ser unilateral y se produce frecuentemente en el parietal.

No existe alteración del color. Esta lesión es visible a las pocas horas de vida, creciendo len-tamente. En las primeras semanas o incluso meses, comienza la reabsorción del mismo, pu-diendo provocar una calcificación residual con el tiempo.

En un 5-20% de los casos existe una fractura craneal subyacente.

Además puede dar complicaciones:

☺☺☺☺ Anemia.

☺☺☺☺ Shock (debido a la pérdida de sangre).

☺☺☺☺ Ictericia (por la hiperbilirrubinemia se-cundaria).

☺☺☺☺ Hemorragia intracraneal.

☺☺☺☺ Otras.

El tratamiento del cefalohematoma es conser-vador. Están contraindicadas las punciones eva-cuatorias y las incisiones quirúrgicas para reti-rar la colección de sangre por el riesgo de infec-

ciones secundarias. La única indicación para efectuar una punción o evacuación es una in-fección. En casos donde el cefalohematoma es gigante, debido a la gran colección sanguínea, son imperativas transfusiones de sangre para corregir la anemia secundaria.

Figura 7(A)-2.

HEMORRAGIA SUBGALEAL Consiste en una lesión subaponeurótica (extra-craneal). Se produce por tracciones en el parto. Se va extendiendo progresivamente con un cre-cimiento lento. Los tejidos en esta zona son muy laxos y es fácil la acumulación de sangre, por lo que hay que estar pendientes, ya que puede haber un elevado crecimiento difícil de percibir, que puede dar complicaciones. Puede provocar anemia, acidosis, shock e hiperbilirrubinemia.

Puede sobrepasar suturas por lo que es posible que se extienda a lo largo de toda la cabeza.

El tratamiento de este traumatismo en la com-presión de la cabeza (en la zona del hematoma) para detener el crecimiento de la hemorragia. En ocasiones da lugar a secuelas neurológicas.

Figura 7(A)-3.



Figura 7(A)-4. Esquema comparativo entre las tres lesiones comentadas (de arriba abajo):

☺☺☺☺ Capuz succedaneum (subcutáneo, supraperióstico y cruza las suturas).

☺☺☺☺ Hemorragia subgaleal (subaponeurótica extensa, atravesando suturas).

☺☺☺☺ Cefalohematoma (subperióstica, y limitada a un solo hueso sin atravesar suturas).

FRACTURAS CRANEALES No son muy frecuentes ya que los huesos de cráneo en esta etapa son muy blandos al estar poco mineralizados, lo que, junto a la función de las suturas, permite un mayor moldeamien-to.

Se producen sobre todo por la compresión de la cabeza del feto contra estructuras del canal del parto (huesos maternos), por la instrumen-tación (fórceps) o por caídas al suelo, etc.

Se presentan como fracturas de TIPO LINEAL fundamentalmente, las cuales afectan a un solo hueso (el mas frecuente es el hueso parie-tal) y no dan sintomatología, pudiendo pres-cindir de un tratamiento para su remisión. Simplemente nos limitaremos a realizar una vigilancia neurológica.

Ocasionalmente, pueden presentarse en FORMA DEPRIMIDA (menos frecuentes que las anterio-res), como consecuencia de la extracción por fórceps. Éste tipo de fracturas reciben también el nombre de “ping-pong”5. Estas también sue-len ser asintomáticas, aunque una posible

5 Por la fluctuación que producen.

complicación de las mismas es el quiste lep-tomeníngeo (muy poco frecuente).

Si la fractura se produce en el hueso occipital, puede dar lugar a una hemorragia capaz de conducir a la muerte. Este tipo de fracturas se dan en el parto de nalgas.

Finalmente, diremos que ante una fractura craneal debemos buscar las lesiones cerebrales que puede llevar asociadas.



HEMORRAGIAS INTRACRANEA-LES

ETIOLOGÍA La etiología es muy variada:

☺☺☺☺ TRAUMATISMOS: es la causa más impor-tante junto a la asfixia. Se pueden pro-ducir por:

- Desproporción pelvicocefálica.

- Parto de nalgas.

- Expulsivo prolongado o rápido.

☺☺☺☺ ASFIXIA.

☺☺☺☺ COAGULOPATÍA:

- Primaria.

- Déficit de vitamina K.

- CID, trombocitopenias, …

☺☺☺☺ ANOMALÍAS VASCULARES CONGÉNITAS.

☺☺☺☺ HAY RELACIÓN ENTRE PREMATURIDAD Y LA APARICIÓN DE HEMORRAGIAS INTRAVENTRICU-LARES (HIV).

Tipos de Hemorragias Intracraneales

☺☺☺☺ Epidural.

☺☺☺☺ Subdural.

☺☺☺☺ Subaracnoidea.

☺☺☺☺ Parenquimatosa.

☺☺☺☺ Intraventricular (típica de prematuros).

La hemorragia subgaleal no entra en esta clasi-ficación porque se trata de una hemorragia extracraneal.

HEMORRAGIA EPIDURAL Se debe principalmente a traumatismos que provocan rotura de arterias o venas, dando lugar a la hemorragia. Suele existir una fractu-ra acompañante. Los lactantes que presentan este tipo de hemorragias, pueden tener com-plicaciones como el shock y la anemia.

Presenta un periodo de latencia libre de sín-tomas hasta el momento en que la hemorragia comprime las estructuras intracraneales dan-do diversos síntomas neurológicos:

☺☺☺☺ CONVULSIONES.

☺☺☺☺ DISMINUCIÓN DE LA CONCIENCIA.

☺☺☺☺ LOCALIDAD (midriasis ipsilateral y hemi-plejia contralateral).

El diagnóstico se realiza a través de TC, donde se aprecia una lesión en forma de lente bicon-vexa.

El tratamiento se efectúa mediante la correc-ción de la hipovolemia e intervención quirúrgi-ca.

Figura 7(A)-5.

HEMORRAGIA SUBDURAL Es típicamente traumática (hay que sospechar de malos tratos o también puede se producida por accidentes, niños que comienzan a cami-nar…). Es debida principalmente a desgarros de venas o bien por roturas de la tienda del cere-belo. Se acompaña a menudo de hemorragias retinianas.

Es una lesión de muy mal pronóstico por las lesiones neurológicas que puede producir, pu-diendo llegar a ser mortal en el RN si no se evacua de forma urgente.

Figura 7(A)-6.



HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA Se produce por rotura de aneurismas o mal-formaciones arteriales o venosas.

Los síntomas característicos son cefalea brus-ca, fiebre, rigidez de nuca, convulsiones y en su grado más extremo puede llegar al coma. Puede asociarse a hemorragias retinianas.

El diagnóstico se hace mediante TC, en el cual se observa zonas de hiperdensidad difusas en el LCR (por la presencia de sangre que sustitu-ye al mismo). También se indica la angiografía para un posible diagnóstico.

En el tratamiento, la mejor alternativa es el tratamiento quirúrgico o la radiología inter-vencionista. ¡LA PUNCIÓN LUMBAR ESTÁ TO-TALMENTE CONTRAINDICADA!, ya que dismi-nuye la presión del LCR, provocando un au-mento de la hemorragia.

Figura 7(A)-7.

HEMORRAGIA PARENQUIMATOSA Se produce por la rotura de malformaciones vasculares o aneurismas. Son hemorragias poco frecuentes y apenas sin importancia.

En las pruebas de imagen se observa como una mancha hiperdensa en el parénquima.

Figura 7(A)- 8.

Nota de l@s comisionistas:

Este tema largo y duro como………..la vida misma. Si algo hemos aprendido de Guija-rro es a tomar las cosas en “suculentas croquetitas”. Así que hemos decidido dividir-lo en tres partes, de forma que sea más fácil de digerir.

Además, esta división sirve para recalcar las partes más importantes del tema, a saber:

☺☺☺☺ Hemorragias Intraventriculares.

☺☺☺☺ Parálisis braquial.

TO BE CONTINUED (1)

.Otra ventaja de esta división es que po-dréis ver más fotos. A ver si adivináis quién es esta niña. Pista: si de ella de-pendiese, viviría en un Videocuento In-fantil o en una peli de Disney, y qué mejor forma que demostrarlo que con esta foto.


TEMA 7 (B) BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 7 (B)-1


(PARTE B)

HEMORRAGIAS INTRAVENTRICULARES (HIV) RECORDAMOS QUE ESTE TIPO DE HEMORRAGIA SE CLASI-FICA DENTRO DE LAS HEMORRAGIAS INTRACRANEALES, PERO DADA SU IMPORTANCIA Y LA EXTENSIÓN DE SU EXPLICACIÓN, HEMOS DECIDIDO DEDICARLE UN APAR-TADO COMPLETO.

ADEMÁS, RECORDAMOS QUE LAS HIV, JUNTO A LA PA-RÁLISIS BRAQUIAL, CONSTITUYE EL NÚCLEO DE ESTE TEMA (DR. ALCARAZ DIXIT).

Es una hemorragia que se asocia típicamente al prematuro, la encontramos en el 60-70% de los RN con bajo peso (500-700 g), ya que tiene una frecuencia inversamente proporcional al peso y edad gestacional del RN. Es una patolo-gía casi inherente al gran prematuro.

En el prematuro, se suele producir en la matriz germinal subependimaria, con destrucción de la misma. Esta última es una estructura fetal de formación del SNC que está muy vasculari-zada y cuyo tejido de sostén es muy lábil. Tam-bién hay células embrionales y gliales que es-tán madurando y emigrando a otras zonas como la corteza.

En el RN a término, en esta zona no hay tanta vascularización y el tejido conectivo cada vez es más firme, siendo más frecuente la HIV a nivel del los plexos coroideos.

ETIOPATOGENIA

Existen diversas causas del sangrado, ya que es una zona muy lábil ante traumatismos:

Factores anatómicos de la matriz germinal subependimaria

Como hemos dicho anteriormente esta zona en prematuros está muy vascularizada y estos vasos son muy lábiles y sangran con facilidad. También, influye el que haya menor tejido de sostén.

Factores hemodinámicos

☺☺☺☺ FLUCTUACIONES DEL FLUJO SANGUÍNEO CERE-BRAL:

- Distress respiratorio (se asocia por sí mismo).

- Cambios tensión arterial y/o flujo ce-rebral (expansiones de volumen, dro-gas).

- Hipoxia-isquemia.

- Reperfusión de vasos sanguíneos.

- Neumotórax.

- Convulsiones.

☺☺☺☺ INCREMENTO DE LA PRESIÓN VENOSA CENTRAL (trabajo de parto, ventilación mecáni-ca,..).

Alteraciones de la coagulación

Como es lógico, la trombocitopenia o el déficit de factores de coagulación predisponen a este hecho.



La HIV es un problema importante, pues si es muy cuantiosa puede provocar lesiones neuro-lógicas como:

☺☺☺☺ INFARTO HEMORRÁGICO PERIVENTRICULAR.

☺☺☺☺ VENTRICULOMEGALIA POSTHEMORRÁGICA.

Debido a un aumento de la supervivencia de los prematuros, estas lesiones se observan con más frecuencia hoy en día

Existe una lesión que NO es a consecuencia de la hemorragia, pero que los factores predispo-nentes de la misma hacen que aparezca aso-ciada a la hemorragia: LEUCOMALACIA PERI-VENTRICULAR. Se trata de una necrosis neuro-nal selectiva, concretamente de la sustancia blanca, lo que provoca alteración de las fibras corticomedulares.

CLÍNICA Cronología

La HIV aparece en los primeros días de vida (desde el momento del nacimiento hasta el primer mes de vida). Es muy raro que se de antes del parto1 o en el momento del mismo. Lo habitual es que sea a los 3 días. Su inciden-cia va disminuyendo a los largo de las primeras semanas:

☺☺☺☺ 1ER-3ER DÍA: 80-90%.

☺☺☺☺ 3ER-7º DÍA: 20-40%.

☺☺☺☺ MÁS DE 1 SEMANA: 10-15%.

Signos

Normalmente es asintomática. Si es sintomáti-ca se debe a sangrado importante o a infarto parenquimatoso, lo que produce:

☺☺☺☺ DETERIORO BRUSCO.

☺☺☺☺ PALIDEZ, CIANOSIS, ANEMIA, SHOCK, ACIDOSIS.

☺☺☺☺ SOMNOLENCIA, LETARGIA, APNEA.

☺☺☺☺ FONTANELA TENSA.

1 Por ejemplo, intraútero, en el que el niño nace con sangrado por una alteración de la coagulación materna.

☺☺☺☺ HIPOTONÍA, DISMINUCIÓN DE REFLEJOS, CON-VULSIONES.

DIAGNÓSTICO

La HIV se diagnostica mediante técnicas de imagen, en concreto mediante la ECOGRAFÍA TRANSFONTANELAR.

Se realizan estudios seriados a todos los bebés menores de 34 semanas o de 1.500 gramos para descartar posibles HIV.

Los estudios seriados se realizan:

☺☺☺☺ Del 3er-5º día.

☺☺☺☺ A la segunda semana.

☺☺☺☺ A demanda.

Esto permite detectar otras lesiones asociadas como atrofias, ventriculomegalia, leucoma-lacia periventricular…

La HIV se clasifica por ESTADIOS, y puede ser uni- o bilateral:

☺☺☺☺ GRADO I: la sangre está limitada a la matriz germinal u ocupa <10% del ven-trículo.

☺☺☺☺ GRADO II: la hemorragia es algo más grande, pero ocupa <50% del área del ventrículo.

☺☺☺☺ GRADO III:

a) Ocupación de >50% de cavidad ventricular con distensión de la mis-ma.

b) Hemorragia masiva con ocupación de todo el sistema ventricular

☺☺☺☺ GRADO IV: hemorragia intraventricular con dilatación grosera del sistema ven-tricular y necrosis hemorrágica de la sustancia blanca periventricular. A efectos de imagen, ocurre mismo que el infarto hemorrágico parenquima-toso2. Deja importantes secuelas neu-rológicas. Son lesiones no operables.

Los grados I y II no tienen por qué producir secuelas neurológicas y tienen buen pronósti-co; en cambio, a partir de los grados III y IV sí que se dan secuelas neurológicas como las

2 El cual se observa como una lesión hiperecogé-nica con hiperdensidad central.



causadas por ventriculomegalia (ver más ade-lante). No obstante, esta distribución por gra-dos, puede variar según el ecografista.

Figura 7(B)-1.

TRATAMIENTO

Lo principal es la prevención de las HIV, para lo cual es importante disminuir en lo posible los partos prematuros y el estrés del RN al nacer (por ejemplo, evitando la hipoxia con oxigena-ción). Una vez establecida la prevención, el tratamiento es paliativo:

☺☺☺☺ Si hay anemia y shock se realizan TRANS-FUSIONES.

☺☺☺☺ En el caso de acidosis es conveniente dar BICARBONATO para compensar.

☺☺☺☺ Si hay convulsiones el tratamiento son los ANTICONVULSIONANTES.

COMPLICACIONES

Las principales complicaciones son dos: la Ven-triculomegalia Posthemorrágica y la Leuco-malacia Periventricular.

Ventriculomegalia Posthemorrágica

Aparece en un 35% de las HIV. Se debe a una alteración en la circulación y absorción del LCR, que hace que éste se acumule y provoque la distensión de los ventrículos. Debido a esto, se da una severa alteración en el neurodesarrollo.

Esta lesión progresa lentamente (durante se-manas). Se debe vigilar el perímetro craneal y la distensión de las fontanelas.

Su tratamiento consiste en:

☺☺☺☺ VIGILANCIA MEDIANTE ESTUDIO ECOGRÁFICO. Este punto es muy importante.

☺☺☺☺ PUNCIONES EVACUADORAS CON LA UTILIZA-CIÓN DE VÁLVULAS QUE VACÍAN. General-mente estas alteraciones son para toda la vida. Por ello, no se quitan las válvu-las por si la hemorragia vuelve a crecer.

☺☺☺☺ DERIVACIÓN VENTRICULOPERITONEAL, donde el LCR es derivado de los ventrículos ce-rebrales a la cavidad peritoneal, donde se reabsorbe (en muy pocos casos al espacio pleural en el tórax).

Figura 7(B)-2.

Leucomalacia Periventricular

A pesar de que la comentemos en este aparta-do, NO ES UNA COMPLICACIÓN, sino una lesión que aparece asociada a la HIV.

Es mucho menos frecuente que la HIV y consis-te en una necrosis neuronal selectiva en la sustancia blanca que conlleva una pérdida motora en el futuro. Es raro que esté presente al nacimiento, lo más frecuente es que evolu-cione en las primeras semanas de vida. Es to-talmente asintomática al nacimiento puesto que el niño no tiene desarrollada habilidades motoras. Cuando crece, es causa de alteracio-nes motoras como la diplejía espástica o en-



fermedad de Little3. Los niños tienen proble-mas al coger objetos, al caminar (deben hacer-lo arrastrando los pies o en forma de saltos –marcha de pájaro– y en actitud de piernas en X), etc.

Figura 7(B)-3.

PRONÓSTICO

Las HIV de grado I y II aisladas tienen un menor riesgo de secuelas. Las secuelas que se ven corresponden a los grados III (70%) y IV (100%):

☺☺☺☺ DÉFICITS MOTORES: diplejía espástica, etc.

☺☺☺☺ DÉFICITS COGNITIVOS: alteraciones del comportamiento, crisis convulsivas,…

CONTENIDO AMPLIADO

Cabe destacar el predominio de los déficits motores sobre los cognitivos. Dependiendo de la cantidad de fibras alteradas el niño andará o no, lo hará mejor o peor… Sin embargo, el nivel intelectual no está tan afectado.

En estos casos el único tratamiento es fisio-terapia, rehabilitación en los primeros años de vida, para que así consigan controlar su tono muscular.

3 Hay espasticidad bilateral y paraplejia, con claro predominio de extremidades inferiores sobre las superiores.


Por si las moscas, recordamos que hemos decidido dividir este tema en tres partes, de forma que sea más fácil de digerir.

Además, esta división sirve para recalcar las partes más importantes del tema, a saber:



TO BE CONTINUED (2)

Otra niña. Pista: más vale que acertéis o nos cierran la cuenta bancaria de la cla-se ☺.


TEMA 7 (C) BIOLOGÍA Y PATOLOGÍA PRENATAL Y NEONATAL 7 (C)-1


(PARTE C)

LESIONES VERTEBRALES Y DE MÉDULA ESPINAL

FRACTURAS VERTEBRALES Son poco frecuentes. Pueden deberse a trac-ciones en posiciones forzadas del feto durante el expulsivo. Es raro el diagnóstico clínico. La forma de producción depende de la presenta-ción del feto en el canal del parto:

Presentación cefálica

☺☺☺☺ Al salir los hombros.

☺☺☺☺ Generalmente, se ve afectada la 4ª vér-tebra cervical.

Presentación nalgas

☺☺☺☺ Ocurre por hiperextensión del cuello al tirar para extraer la cabeza.

☺☺☺☺ Las vértebras afectadas con mayor fre-cuencia son las cervicales bajas o las dorsales altas.

Pueden acompañarse de hemorragia, edema y/o sección medular. El tratamiento es varia-ble según la gravedad de la lesión y puede va-riar desde la inmovilización al tratamiento quirúrgico con descompresión medular.

SECCIONES MEDULARES Se pueden encontrar con o sin fractura verte-bral asociada.

En estas, el niño se encuentra en la típica posi-ción flexionada, pero completamente inmóvil y flácido. La clínica es: arreflexia, pérdida de sensibilidad y parálisis completa de los movi-mientos voluntarios por debajo del nivel de sección medular. También se puede encontrar inestabilidad térmica.

La presentación puede observarse desde el nacimiento o en la primera semana de vida como pérdida de la movilidad progresiva.

Destacamos que tiene un mal pronóstico ya que conlleva secuelas importantes.

CONTENIDO AMPLIADO

Son afortunadamente excepcionales, ya que cuando ocurren son muy graves. Pueden producirse en la distocia de hombros, en el parto en nalgas y más frecuentemente en la rotación con fórceps, en las posiciones occí-pito-transversas. Cuando ocurren, se asocian a lesión de la médula espinal con edema, hemorragia, desgarro e incluso sección de ésta, siendo no pocas veces la causa de muerte neonatal.

Las lesiones medulares se pueden producir con fractura o luxación vertebral, ya que la columna del recién nacido es muy elásti-ca. En presentación cefálica la lesión pre-dominante se produce a nivel cervical supe-rior, en la presentación podálica el punto más vulnerable es a la altura de C6 y



C7 y las primeras dorsales. La lesión cer-vical alta lleva generalmente a la muerte mientras que en la lesión cervical baja se produce cuadriplejia, hiporreflexia, dificultad respiratoria, respiración abdominal, retención urinaria y anestesia. El pronóstico es severo.

La mayor parte fallecen después del naci-miento.

LESIONES ÓSEAS Trataremos aquí el resto de las principales le-siones óseas.

FRACTURA DE CLAVÍCULA Es la más frecuente entre las fracturas de RN y por otro lado la más banal. Se produce por el expulsivo, durante el momento de paso por el canal del parto y puede deberse a:

☺☺☺☺ DISTOCIA DE HOMBROS1 en la presentación cefálica. Se produce especialmente en recién nacidos grandes para la edad gestacional.

☺☺☺☺ EXTENSIÓN DE BRAZOS EN LA PRESENTACIÓN DE NALGAS.

La mayor parte de ellas son en “tallo verde”, y en un pequeño porcentaje son completas. La fractura en tallo verde usualmente es asinto-mática, y se diagnostica por la aparición del callo de fractura alrededor del séptimo día del nacimiento. La fractura completa produce disminución o ausencia de movimientos del brazo del lado afectado, dolor a la moviliza-ción pasiva con llanto, espasmo del esterno-cleidomastoideo y reflejo de Moro ausente o incompleto en el lado afectado. A la palpación se encuentra zona irregular y depresible con crepitación ósea (signo de la tecla). La extremidad se debe inmovilizar con el codo flexionado y el brazo en adducción por alrede-dor de 10 días. Las fracturas no desplazadas no

1 Es una de las complicaciones obstétricas más graves. Se puede definir como la retención de los hombros después de la salida de la cabeza fetal.

requieren tratamiento ya que consolidan sin deformidad.

Es importante hacer el diagnóstico diferencial con una lesión del plexo braquial o con la frac-tura de húmero.

Dos medidas a tener en cuenta son que no hay que acostar al niño del lado fracturado y que debemos comenzar a vestirlo por el brazo de la fractura.

FRACTURA DE LAS EXTREMIDADES Existe una ausencia de movimientos volunta-rios y del reflejo de Moro en la extremidad fracturada. Hay inflamación y dolor a la movi-lización pasiva de esa extremidad. Puede en-contrarse una lesión nerviosa asociada.

Por otro lado, la fractura más frecuente es la de húmero. Tiene un pronóstico excelente. El tratamiento consiste en la inmovilización de la fractura con férula (si existe gran desplaza-miento) o vendaje.

CONTENIDO AMPLIADO

Fractura de húmero

Al nacimiento, después de la clavícula, el húmero es el hueso que más frecuentemente se fractura. Con la ampliación de las indi-caciones de cesárea su incidencia es escasa. El mecanismo más común es la retención de hombros en presentación de vértice o la extensión de los brazos en presentación podálica. La ubicación más frecuente es en la diáfisis. Suele ser en tallo verde y más raramente completa con desviación de fragmentos. Al igual que en el caso de la fractura de clavícula, la fractura en tallo verde sólo se diagnostica por la aparición del callo de fractura. La fractura completa se manifiesta clínicamente por deformación del brazo afectado, ausencia del reflejo de Moro ipsilateral, dolor y crepitación a la palpación. La confirmación diagnóstica es radiológica. El tratamiento consiste en la



reducción e inmovilización del brazo afecta-do en adducción por 2 a 4 semanas. El pronóstico es excelente.

Fractura de fémur

Menos frecuente que las anteriores, la frac-tura de fémur es la más común de las fracturas de las extremidades inferiores en el recién nacido. Suele ocurrir en parto en nalgas con encajamiento de hombros o brazos, en el que hay que traccionar de las piernas. Clínicamente se manifiesta por de-formidad, ausencia de movimiento y dolor a la movilización pasiva de la extremidad afectada. La radiología confirma el dia-gnóstico y el tratamiento se realiza con tracción por 3 a 4 semanas hasta lograr la reducción y consolidación. El pronóstico es bueno.

LESIONES DE LOS NERVIOS PE-RIFÉRICOS

PARÁLISIS BRAQUIAL Tiene lugar en el momento del parto, en el cual se puede producir una hiperextensión del cue-llo que provocará un estiramiento de las raíces nerviosas del plexo braquial, pudiendo produ-cirse la rotura de alguna de las mismas.

Se pueden distinguir dos tipos de parálisis bra-quial: superior e inferior.

SUPERIOR También llamada Parálisis de Erb-Duchenne. La lesión se produce en C5 y C6. Es la más fre-cuente.

Se observa sobre todo en RN macrosómicos2, aunque también se ve favorecida por el parto de nalgas o niños hipotónicos.

El 45% de las parálisis están asociadas a disto-cias de hombros. El RN adopta la posición ca-racterística en “aleta de pescado” o “camarero que pide propina”, consistente en que el brazo está colocado en aducción y rotación interna y la mano en flexión con la palma de ésta hacia arriba.

Figura 7(C)-1. Posición en “aleta de pescado” o “camarero que pide propina”.

2 Como ya hemos dicho, los RN grandes para su edad de gestación tienen mayor probabilidad de sufrir una distocia de hombros.



El bebé tiene el reflejo de Moro asimétrico, ya que no puede mover el brazo afectado (ésta parálisis suele ser unilateral) y el reflejo palmar positivo, pues el niño es capaz de coger cual-quier objeto que coloquemos en su mano, ya que los músculos de ésta no se ven afectados.

Si se ve afectado C4, se afectará el nervio fré-nico, lo que conllevará una parálisis diafrag-mática3.

Figura 7(C)-2. Postura que tiene el niño duran-te el parto, en la cual se puede lesionar el plexo. Se puede ver la hiperextensión que su-fre el RN en su lado izquierdo del cuello.

INFERIOR Es más rara. También se denomina Parálisis de Klumpke. La lesión se produce en C7, C8 y D1.

Existe una parálisis de la muñeca y de la mano, por lo que el reflejo palmar es negativo. Ade-más, se produce miosis y ptosis palpebral4, si hay una afectación simpática (1ª dorsal). A esta clínica se le denomina Síndrome de Claude Bernard-Horner.

Figura 7(C)-3. Sd. de Claude Bernard-Horner.

3 Os acordáis de aquellos tiempos en los que Él nos explicaba estas cosas. 4 Caída del párpado superior.

PRONÓSTICO El pronóstico depende del tipo de lesión. Dife-renciamos entre recuperación progresiva o daño permanente dependiendo del tiempo de evolución: si transcurren 6 meses y no se recu-pera la movilidad, el daño será permanente. En cambio, si se nota mejoría en el rango de los 6 primeros meses se considerará que existe bas-tante probabilidad de una recuperación paula-tina.

La parálisis braquial superior tiene mejor pro-nóstico que la inferior.

TRATAMIENTO

Se recomienda la inmovilización parcial e in-termitente del brazo, en posición adecuada para que mejore el edema nervioso, ya que es posible la presencia del mismo en la parálisis braquial.

Posteriormente se procede a un tratamiento mediante masajes y rehabilitación fisiotera-péutica de la zona afectada.

Si todo lo anterior fracasa y a los tres meses no existen signos de rehabilitación, se llevará a cabo un tratamiento quirúgico.

PARÁLISIS DEL NERVIO FACIAL Es un tipo de parálisis muy poco frecuente en el RN. Existen dos tipos fundamentalmente: periférica y central.

PERIFÉRICA Es la lesión más frecuente de los nervios peri-féricos. Incidencia de aproximadamente 0,25% de todos los RN. Se produce por la compresión del nervio facial, lo cual es provocado por la posición intraútero o por fórceps.

La CLÍNICA se caracteriza por presentación de flacidez de la musculatura de la hemicara ipsi-lateral al nervio afectado. Además el RN no puede cerrar el ojo del lado afectado, así como se presenta una caída de la comisura del mis-mo lado. Generalmente, es unilateral.

El DIAGNÓSTICO se realiza principalmente por la presencia de llanto asimétrico, el cual desvía la comisura de la boca hacia el lado sano.



El PRONÓSTICO de la enfermedad es variable, según exista una presión del nervio o un arrancamiento del mismo.

El TRATAMIENTO consiste básicamente en pro-teger la córnea con gotas oftálmicas. Si no hay mejoría en 10 días se debe sospechar la inte-rrupción de la continuidad anatómica del ner-vio. En el caso de sección completa la parálisis es irreversible y se debe recurrir a la neuroplas-tia.

CENTRAL Tiene lugar por la agenesia del núcleo del VIII par.

En este caso, se compromete sólo la mus-culatura peribucal, ya que la musculatura de la frente y del orbicular de los párpados recibe inervación de ambos lóbulos frontales. Así pues, la frente en esta situación si puede arru-garse.

Puede ir asociado a otras manifestaciones co-mo la parálisis del VI par.

ORTOPEDIA NEONATAL

TORTÍCOLIS La cabeza adopta una posición inclinada y exis-te una limitación progresiva al movimiento del cuello.

Tiene lugar por un acortamiento del esterno-cleidomastoideo, que puede ser debido a una elongación del cuello en el parto o a una posi-ción anómala del feto intraútero. Además este músculo sufre una contractura secundaria.

La cabeza del bebé, adopta una posición carac-terística:

☺☺☺☺ INCLINACIÓN DE LA CABEZA HACIA EL LADO AFECTO.

☺☺☺☺ ROTACIÓN HACIA EL LADO CONTRARIO.

Como consecuencia, la cabeza del niño crece asimétricamente (asimetría craneofacial). Esta lesión tiene buen pronóstico.

Figura 7(C)-4.

TORTÍCOLIS CONGÉNITA Esta tortícolis se encuentra asociada a una limitación del movimiento del cuello. Esto ocu-rre, por ejemplo, en la anomalía congénita cervical de Klippel- Feil.

Para su valoración se utiliza una radiografía de columna.

Existen formas raras asociadas a displasia de cadera y/o alteraciones en los pies. Es una en-fermedad con buen pronóstico y se suele re-solver durante el primer año.

TRATAMIENTO DE LA TORTÍCOLIS Conservador

Es Eficaz en más del 90% de los casos. Consiste en el estiramiento pasivo del músculo por los padres.

Figura 7(C)-5.

Como complemento a tales ejercicios, se puede colocar la cuna cerca de las fuentes de estímu-lo (luz de puertas o ventanas, juguetes sono-ros, cama de los padres) y éstas, en la zona opuesta al lado afectado de forma que, al girar



el cuello hacia ellos, se produzca el estiramien-to éste.

Quirúrgico

Consiste en la liberación quirúrgica del ester-nocleidomastoideo. Los mejores resoltados se obtienen entre los 3 y 5 años de edad.

CONTENIDO AMPLIADO

Para quien quiera profundizar en este tema, e incluso obtener información adicional so-bre:

☺☺☺☺ Traumatismos cutáneos.

☺☺☺☺ Traumatismos de órganos internos.

☺☺☺☺ Traumatismos de los genitales exter-nos.

Dejamos este enlace:

http://www.redclinica.cl/html/archivos/12.pdf


Por tercera y última vez, informamos que el presente tema ha sido dividido en tres par-tes para facilitar su estudio.

Además, recordamos que esta división sirve para recalcar las partes más importantes del tema, a saber:



C’EST FINI!

Ahora una rubia. Pista: sobre ese suelo que pisa se han secado muchos escudos espartanos.



TEMA 8: SUFRIMIENTO FETAL AGUDO. ASFIXIA O

HIPOXIA-ISQUEMIA PERINATAL

CONCEPTO Consiste en una hipoxia tisular o falta de flujo que altera el intercambio gaseoso normal, produciendo acidosis, hipoxemia e hiper-capnia. Ocurre en situaciones próximas al par-to, durante el mismo o posteriormente a este.

Es la causa más frecuente de encefalopatía en el momento del nacimiento, por lo que ésta última, si es debida a asfixia perinatal, se de-nomina “encefalopatía hipóxico-isquémica perinatal”.1 Antes se creía que una buena par-te de las encefalopatías producidas durante el parto se debía a esta causa, en la actualidad se sabe que se trata tan sólo de un 20%.

1 Trastorno neurológico caracterizado por un con-junto de manifestaciones clínicas típicas de la lesión cerebral producidas tras 48 de asfixia ya sea preparto, intraparto, o postparto que condicio-na un aumento de morbilidad y mortalidad.

DIAGNÓSTICO

A todo recién nacido, cuando nace se le realiza el test de Apgar al minuto de vida y a los 5 minutos. Este test, ideado por la anestesista Virginia Apgar, se considera una parte funda-mental del diagnóstico de la asfixia perinatal. En ésta, los resultados del test son bajos, lo que no indica que necesariamente el niño tenga asfixia perinatal, ya que puede darse también en otras patologías. El gran prematuro está flácido por lo que su test de Apgar será bajo debido a la prematuridad y no a un sufrimien-to cerebral.

El test de Apgar valora fundamentalmente la adaptación del feto a la vida extrauterina pun-tuando 5 variables de 0 a 2: frecuencia cardía-ca, movimientos o esfuerzos respiratorios, co-loración, tono muscular e actividad refleja.

Figura 8-1.



VALORACIÓN DEL TEST DE APGAR Un test de Apgar de 9 indica que el niño es completamente normal. No obstante, si la puntuación a los 5 minutos, no es superior a 8, hay que repetir el test a los 10’, 20’… como seguimiento.

No hay que ser rígidos con las puntuaciones, pues éste es un test dinámico, al minuto el niño puede obtener un 3, y a los cinco minutos, un 9. Veamos un ejemplo: supongamos que un niño nace mediante una cesárea, por tanto, la anestesia llega también al bebé. Este quedará dormido con una FR normal (2), su frecuencia cardiaca será baja (0), el tono muscular tam-bién (0), la actividad refleja estará disminuida o ausente (0) y las extremidades estarán algo azuladas (1). Como vemos este niño tiene un Apgar de 3 como puntuación final, pero, cuan-do se despierte (pudiendo ser ayudado me-diante una presión positiva por vía aérea para estimularlo), al realizarle de nuevo el Apgar, este puede ser de 9 e incluso 10.

El test de Apgar NO es un gran marcador de asfixia perinatal; por tanto, para afirmar que ésta existe, se requiere una serie de criterios diagnósticos que evitan las confusiones que se presentan si sólo tenemos en cuenta el test:

☺☺☺☺ ACIDEMIA METABÓLICA O MIXTA: se trata de una acidosis grave con un pH arterial inferior a 7. El pH se puede medir en el momento del parto (gasometría del cordón umbilical) o antes de nacer.

☺☺☺☺ SIGNOS CLÍNICOS DE ENCEFALOPATÍA HIPÓXI-CO-ISQUÉMICA.

☺☺☺☺ MANIFESTACIONES DE LA ASFIXIA EN OTROS ÓRGANOS: afectación multisistémica en periodo neonatal inmediato. No sólo hay afectación neurológica, sino tam-bién pulmonar, renal, digestiva, mio-cárdica, etc.

☺☺☺☺ NO SE EVIDENCIAN OTRAS CAUSAS DE SUFRI-MIENTO ANTES O DESPUÉS DEL PARTO (toxo-plasmosis uterina…)

☺☺☺☺ APGAR DE 0-3 TRAS LOS 5 PRIMEROS MINU-TOS.

☺☺☺☺ NECESIDAD DE REANIMACIÓN PROFUNDA.

Si no se cumplen estos criterios es posible que el niño no haya tenido una asfixia. De este modo vemos que un Apgar bajo, de forma ais-lada, no es indicativo de asfixia.

ETIOLOGÍA

Las posibles causas de asfixia perinatal son:

☺☺☺☺ INTERRUPCIÓN DE LA CIRCULACIÓN UMBILICAL: el cordón umbilical, en determinadas circunstancias puede romperse, plegar-se, prolapsarse…

☺☺☺☺ ALTERACIÓN DEL INTERCAMBIO GASEOSO EN LA PLACENTA.

☺☺☺☺ RIEGO INADECUADO DE LA PLACENTA: cuando ésta es pequeña, shock, desprendimien-to de placenta…

☺☺☺☺ DETERIORO DE LA OXIGENACIÓN MATERNA: casos de madres con neumonías gra-ves, en presencia de shock por acciden-tes de tráfico…

☺☺☺☺ ALTERACIÓN DEL INTERCAMBIO GASEOSO PUL-MONAR DEL RN: un RN con anemia grave no tiene un aporte adecuado de oxíge-no.

Los dos primeros puntos son los más importan-tes.

En la mayoría de las ocasiones, cuando el niño nace, ya se ha establecido el daño cerebral antes del parto.



FISIOPATOLOGÍA

En el feto y el recién nacido, los principales órganos son el cerebro, el corazón y las glán-dulas suprarrenales. Por tanto, en situación de asfixia se prima el aporte a estos, frente al aporte renal, digestivo, muscular, pulmonar y cutáneo. Dicha redistribución de flujo se lleva a cabo mediante una actividad simpática exage-rada.

Figura 8-2.

CONTENIDO AMPLIADO

Las consecuencias en cada órgano de la redistribución son:

☺☺☺☺ Pulmón: la asfixia perinatal debuta con una hipertensión pulmonar. A consecuencia de esta los shunts vas-culares izquierda-derecha no se cie-rran (ductus arterioso y comunica-ción interauricular).

☺☺☺☺ Riñón: la vasoconstricción con-diciona una isquemia renal que puede conducir a una insuficiencia renal.

☺☺☺☺ Hígado: la isquemia hepática provo-ca alteraciones en la coagulación sanguínea, disminuyendo la síntesis de factores de la coagulación.

☺☺☺☺ Intestino: la isquemia intestinal es un factor precipitante de la enteroco-litis necrotizante.

☺☺☺☺ Piel: palidez cutánea debida a la vasoconstricción periférica.

Si la asfixia progresa o se mantiene continua acabará produciendo:

☺☺☺☺ HIPOTENSIÓN SISTÉMICA.

☺☺☺☺ FALLO DE LA AUTORREGULACIÓN DEL FLUJO SANGUÍNEO CEREBRAL.

A consecuencia de lo anterior se produce una disminución del flujo sanguíneo cerebral, dan-do lugar a una isquemia del cerebro que puede abocar en muerte neuronal primaria. Muchos niños, hasta un 90% de los casos de asfixia perinatal, poseen daño cerebral al nacer, inclu-so algunos de ellos ya tienen establecida una muerte neuronal. Numerosos estudios indican que no todo el daño neurológico se produce en los alrededores del momento del parto, sino que existe una progresión en éste que hace que, aunque se haya iniciado intraútero, conti-núe agravándose durante el postparto.

También puede tener lugar una disfunción miocárdica que conduzca finalmente a un fallo cardíaco, no obstante es la afectación del sis-tema nervioso central la que más nos ha de preocupar.

Figura 8-3.



Durante la isquemia se produce un trastorno metabólico que conlleva un déficit de ATP, lo que altera el funcionamiento de la bomba Na/K. También hay un aumento de los neu-transmisores excitadores, siendo el más im-portante el aminoácido glutamato. Ambas situaciones producen un aumento de los nive-les intracelulares de sodio y calcio. Este au-mento por la acción del glutamato produce un efecto hiperosmolar en la neurona postsináp-tica, que arrastra agua desde el exterior de la célula al interior provocando un edema cito-tóxico para compensar la hiperosmolaridad intracelular.

Figura 8-4.

La isquemia cerebral conduce a un daño por el aumento de glutamato y la elevación de calcio intracelular. Podemos resucitar al niño admi-nistrando oxígeno, pues éste produce una re-perfusión con vasodilatación y restablecimien-to de la circulación. Esta situación desencade-na una hiperemia reactiva aumentando inter-leucinas, oxído nítrico y sobre todo radicales

libres de oxígeno, los cuales dañan las mem-branas incluidas las neuronales, lo que puede provocar muerte neuronal secundaria.

Es por esto que a un niño con hipoxia no se le debe administrar oxígeno al 100% (pues se producen más radicales libres, habiendo mayor riesgo de encefalopatía y de muerte neuronal secundaria), sino que se debe hacer al 21%.

Figura 8-5.

CLÍNICA

Actualmente se denomina a esta circunstancia “pérdida del bienestar fetal”. La clínica deriva de la fisiopatología:

☺☺☺☺ APARATO RESPIRATORIO: el aumento de las resistencias pulmonares se manifiesta con hipertensión pulmonar que produ-ce cianosis y enfermedad de las mem-branas hialinas del recién nacido (sín-drome de distress respiratorio).

☺☺☺☺ PIEL: el niño suele nacer pálido debido a la isquemia periférica (a consecuencia de la vasoconstricción).

☺☺☺☺ INTESTINO: se da una isquemia intestinal existiendo un mayor riesgo de entero-colitis necrotizante, aunque puede ser más leve y cursar únicamente con into-



lerancia a los alimentos y vómitos de repetición.

☺☺☺☺ HÍGADO: puede dar lugar a una insufi-ciencia hepática transitoria que cursa con un trastorno de la coagulación.

☺☺☺☺ RIÑÓN: la lesión renal si es grave puede provocar una hipoxia y necrosis de los túbulos que se manifiesta con una in-suficiencia renal. La asfixia perinatal es la causa más frecuente de insu-ficiencia renal en el RN.

☺☺☺☺ METABÓLICO: se produce un trastorno en el metabolismo de la glucosa caracteri-zado por una hiperglucemia inicial. No obstante, si los depósitos de glucógeno llegaran a agotarse se produciría una hipoglucemia.

CONTENIDO AMPLIADO

En el adulto la insuficiencia renal produce oliguria o anuria, mientras que el bebé pue-de no darse esta situación y manifestarse con normodiuresis (importante para el dia-gnóstico).

Las alteraciones anteriores se producen en los primeros momentos de la hipoxia, pero cuan-do ésta tiende a la gravedad, el organismo es incapaz de preservar los órganos vitales a tra-vés de la redistribución del flujo, apareciendo entonces las consecuencias clínicas a nivel del corazón, suprarrenales y cerebro:

☺☺☺☺ GLÁNDULAS SUPRARRENALES: un shock muy severo conlleva una insuficiencia su-prarrenal.

☺☺☺☺ MIOCARDIO: el daño miocárdico puede producir una disminución de la con-tractilidad con tendencia a la insu-ficiencia cardiaca, finalizando la situa-ción en un shock cardiogénico que lle-va a la muerte2.

☺☺☺☺ SNC: a nivel cerebral, la clínica neuro-lógica hace referencia a las manifesta-ciones de la encefalopatía hipóxico-isquémica. Para el pronóstico neuroló-gico el test de Apgar no es lo suficien-temente fiable, por lo que la gravedad

2 En situaciones de gravedad el daño miocárdico se manifiesta con un aumento de la CPK.

de las manifestaciones clínicas de la encefalopatía hipóxico-isquémica nos serán más útiles para valorar el pronós-tico del recién nacido.

EVALUACIÓN DE LA GRAVEDAD (FASES DE SARNAT Y SARNAT) La gravedad se evalúa según los grados de Sar-nat y Sarnat, teniendo presentes tres variables: nivel de conciencia, tono muscular y presencia de convulsiones.

☺☺☺☺ FASE I - HIPEREXCITABILIDAD: hablamos de encefalopatía leve con un pronóstico excelente. Se caracteriza por hiperexci-tabilidad e irritabilidad (niño intranqui-lo, ojos abiertos con mirada fija, lloro continuo, hiperventilación, reflejo de Moro exagerado…). Nunca presentan convulsiones. Si el niño no pasa a la si-guiente fase y la sintomatología des-aparece a las 24-48 horas tendrá un fu-turo normal sin secuelas graves.

☺☺☺☺ FASE II - OBNUBILACIÓN: se corresponde con una encefalopatía moderada con un estado de obnubilación y de estupor (el niño alterna periodos de conexión con periodos de letargia). El bebé está hipotónico y con reflejos enlentecidos. En este caso si que pueden presentarse convulsiones (40% de los casos) siendo clínicamente observables. Los síntomas se prolongan más en el tiempo y suelen ser máximos a las 48-72 horas, esto empeora el pronóstico con un mayor número de secuelas.

☺☺☺☺ FASE III - COMA: hace referencia a una encefalopatía grave y a diferencia con las anteriores siempre aparecen con-vulsiones. El niño entra en coma pro-fundo necesitando de la ventilación mecánica, por lo que es pronóstico es muy grave teniendo poca probabilidad de calidad de vida. Las crisis convulsi-vas son refractarias al tratamiento por lo que no se observan clínicamente, só-lo en el electroencefalograma que de forma característica presenta paroxis-mos. Los síntomas suelen ser máximos a las 72 horas.



EXPLORACIONES COMPLEMEN-

TARIAS La ecografía nos aporta poca información, de-tectándose alteraciones cerebrales únicamen-te en casos graves en los que existe un edema cerebral severo.

RN a término

En el recién nacido a término exploramos en busca de dos tipos de lesiones fundamentales en la sustancia gris:

☺☺☺☺ LESIÓN EN LA CORTEZA CEREBRAL (ZONA PARA-SAGITAL): el transductor no detecta bien este tipo de lesiones parasagitales por ello se realiza una RMN. La RMN cobra cada vez más importancia, pero no sue-le realizarse en los primeros días ya que si el niño se encuentra en estado grave en la UCI no se le suele desplazar a la sala de radiología.

☺☺☺☺ LESIONES EN EL NÚCLEO DE LA BASE: ocurre lo mismo que en el caso anterior.

RN pretérmino

En el recién nacido pretérmino habrá que bus-car alteraciones de la sustancia blanca como:

☺☺☺☺ LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR.

☺☺☺☺ LESIONES FAVORECEDORAS DE HEMORRAGIA CEREBRAL.

TRATAMIENTO

ESTABILIZACIÓN INICIAL ☺☺☺☺ Se realiza una ESTIMULACIÓN TÁCTIL me-

diante palmadas en la planta del pie y en la espalda.

Figura 8-6.

☺☺☺☺ ADMINISTRACIÓN DE OXÍGENO MEDIANTE MASCARILLAS QUE PUEDEN SER AL 90-95% CON RESERVORIO O AL 40%. Las mascarillas pueden ser redondas (las más usadas) o anatómicas.

Figura 8-7.



Figura 8-8.

MASAJE CARDÍACO Se puede realizar mediante la técnica con pul-gares o con dos dedos explicada a continua-ción, con una frecuencia 15:2 (compresio-nes:ventilación):

Figura 8-9.

Figura 8-10.

Finalmente, diremos que con el daño estable-cido y ante el desconocimiento del progreso del RN es difícil el tratamiento. Del mismo modo, la información para dar a los padres es complicada, puesto que poco se sabe del pro-nóstico del niño y de su futuro.

.Ahí va uno de los comisionistas de Pe-diatria, ¿qué haría para que lo dejaran sin ver el Coche Fantástico?.



TEMA 9: PATOLOGÍA RESPIRATORIA DEL RN

ETIOLOGÍA Dependiendo de si los recién nacidos son pre-término o a término, presentarán diferentes patologías.

RN PRETÉRMINO ☺☺☺☺ Síndrome de distress respiratorio (SDR)

o Enfermedad de membrana hialina (EMH).

☺☺☺☺ Displasia broncopulmonar (DBP).

☺☺☺☺ Apnea.

RN A TÉRMINO Pulmonar

☺☺☺☺ Taquipnea transitoria.

☺☺☺☺ Aspiración meconial.

☺☺☺☺ Neumonía.

☺☺☺☺ Neumotórax.

☺☺☺☺ Hipertensión pulmonar persistente.

☺☺☺☺ Aspiración de leche.

☺☺☺☺ Hernia diafragmática.

☺☺☺☺ Fístula traqueoesofágicas.

☺☺☺☺ SDR.

☺☺☺☺ Hipoplasia pulmonar.

☺☺☺☺ …

No Pulmonar (pero que puede provocar insufi-ciencia respiratoria)

☺☺☺☺ Cardiopatía congenital.

☺☺☺☺ Asfixia perinatal.

☺☺☺☺ Anemia grave.

☺☺☺☺ Acidosis metabólica.

Es necesario saber qué patología corresponde a cada período; por tanto, ésta es una lista VIP (very important p’aprendérsela).

SÍNDROME DE DISTRESS RES-PIRATORIO (SDR) Está considerada como la patología no infeccio-sa de mayor interés en la edad neonatal. El ma-yor número de casos corresponde a prematuros con edad gestacional inferior a 29 semanas. Es una enfermedad relacionada con la inmadurez de aparato respiratorio.

Se produce un déficit de surfactante pulmonar. Se trata de una sustancia compleja con fosfolí-pidos y proteínas, de carácter dipolar: una por-ción hidrofílica en contacto con la luz del alveo-lo y otra hidrofóbica pegada a la pared alveolar. El alveolo, en condiciones normales se recubre de este surfactante impidiendo que se produzca el edema y colapso alveolar.

Los alveolos de los niños que sufren este sín-drome quedan colapsados, no pudiendo abrirse. Estas estructuras se edematizan, se van llenan-do de líquido, sobre todo de exudado sanguí-neo. Debido a esto, no se produce el intercam-bio gaseoso, disminuyendo mucho la pO2 y au-mentando la pCO2.

Figura 9-1.



CLÍNICA El cuadro clínico es evidente a las 6-12 horas del nacimiento.

☺☺☺☺ TAQUIPNEA: la frecuencia respiratoria aumenta por encima de las 60 respira-ciones por minuto1. debido como se ha dicho anteriormente al aumento de la pCO2 y a la disminución de pO2, que lle-van a una acidosis.

☺☺☺☺ TIRAJE INTERCOSTAL Y SUBCOSTAL: cuando el niño respira se le marcan los espacios intercostales al expandir el tórax para inspirar debido a que la presión intrato-rácica es más negativa de lo normal, pues los pulmones están colapsados.

☺☺☺☺ QUEJIDO: el RN manifiesta un ronquido o quejido espiratorio por un cierre anor-mal de la glotis al intentar mantener la presión intratorácica.

☺☺☺☺ CIANOSIS: la piel presenta un color azula-do por la disminución de pO2.

Figura 9-2. Tiraje intercostal.

1 Recordamos que en el RN existe taquipnea fisio-lógica de 35- 60 rpm.

TEST DE SILVERMAN Se utiliza para cuantificar la gravedad de la pa-tología (grado de insuficiencia respiratoria). Valora 5 signos físicos a los que puntúa con 0, 1 y 2 puntos. Estos signos son:

☺☺☺☺ Quejido espiratorio.

☺☺☺☺ Respiración nasal.

☺☺☺☺ Retracción costal.

☺☺☺☺ Retracción esternal.

☺☺☺☺ Concordancia toracoabdominal.

Finalmente se suma la puntuación de los 5 cri-terios. Ver página siguiente, Figura 9-3.

Como hemos dicho, cada signo se puntúa del 0-2 según sea más o menos llamativo. Por ejem-plo si la puntuación de cada uno de los signos fuera 0 significaría que la concordancia tora-coabdominal es correcta (ambos pulmones se expanden durante la inspiración) y el restos de signos están ausentes. Por otro lado, si cada uno tuviera la puntuación de 2 la concordancia no sería correcta (al RN se le hincha el abdomen pero el tórax se hunde debido a la incapacidad de expansión de los pulmones por la rigidez de los mismos) y los demás se manifiestan adqui-riendo su máxima gravedad.

Con respecto al resultado final, si es:

☺☺☺☺ PUNTUACIÓN 0: no hay dificultad respira-toria.

☺☺☺☺ PUNTUACIÓN 1-2: leve.

☺☺☺☺ PUNTUACIÓN 3-5: dificultad media.

☺☺☺☺ PUNTUACIÓN 6-10: grave.



Figura 9-3. Test de Silverman.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Radiología

Se pueden observan los siguientes signos:

☺☺☺☺ IMAGEN DE VIDRIO ESMERILADO2: el pulmón no se observa radiotransparente como debería, sino como una imagen opaca (de ahí su denominación). Desaparece el signo de la silueta y puede borrarse el borde cardíaco.

☺☺☺☺ ASPECTO RETICULOGRANULAR.

☺☺☺☺ BRONCOGRAMA AÉREO: debido a la densi-dad del parénquima pulmonar, en esta patología se pueden observan líneas radiotransparentes que no son más que los bronquios llenos de aire.

2 Como las puertas de las aulas del Pabellón Do-cente ☺.

Figura 9-4.



TRATAMIENTO

Estos niños se encuentran muy graves por lo que el tratamiento se hace complicado.

☺☺☺☺ OXÍGENO: se utiliza siempre, siendo el tratamiento más específico para la pa-tología respiratoria. Dependiendo de la gravedad del RN el O2 podrá ser sufi-ciente para su curación.

☺☺☺☺ CPAP (CONTINUOUS POSITIVE AIRWAY PRESSU-RE): aparatejo que insufla oxígeno con una presión positiva continua en la vía respiratoria para así poder dilatar los pulmones. Actualmente se trabaja con presión entre 4-8 cm de H2O.

☺☺☺☺ VENTILACIÓN MECÁNICA: se trata de una intubación nasotraqueal u orotraqueal.

☺☺☺☺ SURFACTANTE EXÓGENO: fue usado por primera vez en los años 80, adquirien-do gran importancia desde entonces. Se utiliza junto con la ventilación exó-gena, para así aumentar la presión in-trapulmonar. Puede ser natural, de va-ca o cerdo, o sintético (de momento no se han producido alergias).

☺☺☺☺ OTRAS:

- Corrección de la acidosis.

- Estabilidad hemodinámica.

- Homeotermia.

- Antibioterapia.

- Nutrición adecuada.

Figura 9-5. Esquema del sistema CPAP.

CONTENIDO AMPLIADO

CPAP

Este sistema surgió cuando Gregory, un fisiólogo inglés, en 1970, observó que los niños presentaban quejidos e interpretó que intentaban mantener una presión positiva dentro del pulmón. Así que, insufló presión positiva de 4 a 6 cm de H2O para man-tener los alveolos distendidos.

DISPLASIA BRONCOPULMONAR

(DBP) Se trata de un efecto secundario o complica-ción del SDR. Es una patología crónica del prematuro, que se presenta pasados unos días del nacimiento, debida a la administración de suplementos de oxígeno y a la ventilación me-cánica prolongada. Es difícil de definir:

☺☺☺☺ En 1967 fue descrita por primera vez por Northway.

☺☺☺☺ Bancalari, en 1979, consideró que todo niño prematuro con oxigenoterapia a los 28 días de vida tiene DBP.

☺☺☺☺ Shenna, en 1988, estableció que un RN con oxigenoterapia a las 36 semanas EPM3 posee DBP.

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Pronóstico y Tratamiento

El pronóstico depende de la gravedad. Los niños que siguen dependiendo de la ventila-ción mecánica a las 36 semanas de EG presentan una mortalidad del 20-30% durante la lactancia. El porcentaje de re-traso del crecimiento y de problemas de desarrollo neurológico es 3-4 veces mayor en pacientes con DBP. Durante varios años, se corre un mayor riesgo de infeccio-

3 Edad postmenstrual, edad corregida o edad ges-tacional (EG).



nes respiratorias bajas (víricas principal-mente) y, en caso de infección pulmonar, pueden desarrollar una rápida descompen-sación respiratoria. Estos niños deben ser hospitalizados tan pronto como se reconoz-can signos de infección o de dificultad respi-ratoria.

El tratamiento consiste en medidas generales con suplementos nutricionales, restricción de líquidos, diuréticos y quizá broncodilatadores. El diagnóstico de las infecciones respirato-rias debe ser precoz y su tratamiento, agre-sivo. La retirada de la ventilación mecáni-ca y de los suplementos de oxígeno debe hacerse lo antes posible.

La alimentación debe aportar >120 kcal/kg/día, ya que las necesidades calóri-cas aumentan a causa del mayor trabajo respiratorio y del proceso de cicatrización y crecimiento pulmonar.

Figura 9-6. Imagen típica de DBP.

APNEA Consiste en una pausa de respiración de más de 20 segundos, o menos si se acompaña de bradicardia. Su origen es neurológico debido a la inmadurez del SNC en el RN. Existen dos tipos:

☺☺☺☺ CENTRAL: se produce una afectación del sistema nervioso que inhibe la estimu-lación impidiendo el movimiento respi-ratorio. Son niños que respiran y de re-pente interrumpen la respiración.

☺☺☺☺ OBSTRUCTIVA: a pesar de los esfuerzos realizados por el RN, el aire no puede entrar debido a una obstrucción en el árbol respiratorio.

Figura 9-7.

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Para quien quiera saber más:

http://www.aeped.es/protocolos/neonatologia/apnea-neonatal.pdf

TAQUIPNEA TRANSITORIA Aparece en las primeras 12-24 horas debido a un problema de adaptación pulmonar.

Se produce por un retraso en la eliminación del líquido pulmonar en las primeras 48 horas (1-2 días) acumulándose líquido en el interior de los alveolos.

En la radiografía, la cisura media del pulmón derecho es visible, lo que indica la presencia de líquido. Este hecho se ha llamado cisuritis de forma errónea, pues no se debe a una inflama-ción, sino a acúmulo de líquido.



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Síntomas

Los recién nacidos con taquipnea transitoria presentan problemas respiratorios poco des-pués de nacer (dentro de un período de 1 a 2 horas). Estos problemas generalmente consisten en una combinación de respiración rápida y ruidosa (ronquido) y/o el uso de músculos adicionales para respirar (aleteo nasal o movimientos entre las costillas o el esternón conocidos como “retracciones”).

Signos y exámenes

Los antecedentes de parto y embarazo de la madre son importantes para hacer el dia-gnóstico. Se puede tomar una radiografía del tórax para eliminar otras causas de problemas respiratorios. Igualmente, se pue-de realizar un hemograma y un hemoculti-vo para tratar de descartar una infección.

La taquipnea transitoria en el recién nacido generalmente se diagnostica después de vigi-lar el bebé por uno o dos días.

Tratamiento

Al bebé se le suministra oxígeno en la medida de lo necesario para mantener un nivel adecuado de éste en la sangre. Se puede utilizar un oxímetro de pulso y/o gasometría arterial. Los requerimientos de oxígeno del bebé generalmente son más altos unas cuantas horas después de nacer y luego comienzan a disminuir. La mayoría de los bebés con esta afección mejoran en menos de 12 a 24 horas.

Si el bebé está respirando muy rápidamente, las alimentaciones se pueden suspender y administrar líquidos por vía intravenosa con el fin de brindar nutrición hasta que el bebé mejore. De igual manera, al bebé se le

pueden administrar antibióticos durante este tiempo hasta que se descarte la presencia de infección. Rara vez, los bebés con taquipnea transitoria pueden tener problemas pulmo-nares persistentes hasta por una semana.

Pronóstico

La taquipnea transitoria en el recién nacido en general se resuelve completamente en un período de 24 horas después del parto y los bebés que padecen esta condición no tienen problemas posteriores a causa de ella, ni tampoco requieren de cuidados especiales ni controles distintos a las visitas pediátri-cas de rutina.

ASPIRACIÓN MECONIAL Esto ocurre en algunos bebés antes del naci-miento y generalmente afecta más al pulmón derecho por la disposición anatómica de su bronquio principal (más vertical).

Debido a una asfixia fetal el meconio será ex-pulsado al líquido amniótico y de ahí será aspi-rado por el feto, obstruyendo las vías respira-torias. Esta aspiración meconial se puede pro-ducir antes del parto (intraútero), durante el mismo (en el canal del parto) o inmediatamen-te después del nacimiento.

En una radiografía se observan focos de con-densación e hiperinsuflación.

Figura 9-9.



CONTENIDO AMPLIADO

Tratamiento

☺☺☺☺ Tratamiento farmacológico: indicado utilizar antibióticos de amplio espec-tro (ampicilina con gentamicina). Es preciso obtener hemocultivos para identificar si hay enfermedad bacte-riana.

☺☺☺☺ Tratamiento rutinario: es precisa una vigilancia cuidadosa del am-biente térmico de todos los neonatos con un riesgo de neumonía por as-piración de meconio. Los niveles sanguíneos de glucosa, calcio y el pH deben evaluarse y corregirse si es necesario. Estos neonatos también pueden requerir un tratamiento espe-cífico para la hipotensión y el gasto cardíaco inadecuado. Es preciso res-tringir los líquidos para prevenir el edema cerebral y pulmonar. Convie-ne monitorizar continuamente la función renal.

☺☺☺☺ Obstrucción: en los neonatos con una aspiración de meconio significa-tiva puede producirse la obstrucción de las vías aéreas, así como neumo-nitis.

☺☺☺☺ El tratamiento de la hipoxemia de-be instituirse aumentando la concen-tración de oxigeno inspirado y mo-nitorizando los gases sanguíneos y el pH. Es decisivo suministrar la can-tidad de oxigeno suficiente, porque las lesiones hipóxicas pueden contri-buir a una hipertensión pulmonar.

☺☺☺☺ Ventilación mecánica: la hipercap-nia puede convertirse en un proble-ma en neonatos con una enfermedad

muy grave. Para la retención gra-ve de dióxido de carbono (PaCO2 >60 mmHg) o una hipoxemia per-sistente (PaO2 <50 mmHg) está in-dicada la ventilación mecánica.

☺☺☺☺ La hipertensión pulmonar: frecuen-temente acompaña la aspiración de meconio y deben tomarse medidas específicas.

NEUMONÍA Los microorganismos que la producen son: Streptococcus agalactiae, Escherichi coli, Liste-ria,… siendo el Streptococcus agalactiae el que produce una afectación más grave.

En la radiografía se puede observar una con-densación difusa irregular. El niño posee sig-nos de afectación sistémica como por ejemplo una hepatoesplenomegalia. El tratamiento, como infección que es, será de Ampicilina jun-to con Gentamicina.

El resto de lo concerniente a la neumonía será tratado en Pediatría II.

Figura 9-10. Neumonía bilateral con signo del broncograma aéreo.



NEUMOTÓRAX Consiste en un escape aéreo o fuga de aire hacia el espacio pleural. El tratamiento consis-te en

☺☺☺☺ OXIGENOTERAPIA SI ES LEVE: en un neumo-tórax, casi toda la composición del aire atrapado es N2, que es poco absorbible. Entonces, si introducimos O2, estamos facilitando la eliminación de N2.

4

☺☺☺☺ TORACOCENTESIS SI ES GRAVE.

HIPERTENSIÓN PULMONAR PER-SISTENTE Se debe a la persistencia de la circulación fetal (ver Tema 4). En estos niños, hay un fallo en el descenso de la resistencia vascular pulmonar al nacer. Debido a la persistencia de la elevada resistencia vascular la sangre no va a los pul-mones y los shunts arteriosos no se cierran; por tanto, circula por el foramen oval y conducto arterioso (flechas amarillas).

Figura 9-11.

La consecuencia es la incapacidad para hacer la transición de una resistencia vascular pulmo-nar elevada y un flujo sanguíneo bajo, caracte-rísticas de la vida fetal, a una resistencia vascu-lar pulmonar baja y un flujo sanguíneo pulmo-nar elevado propios del neonato; es decir, no se

4 Para recordar esta relación entre oxígeno y ni-trógeno, qué mejor que acordarnos de la compo-sición de los anillos de saturno K-Br-O2-N2 xDDD

produce el cambio de circulación fetal a circu-lación adulta. Los niños estarán hipóxicos y cianóticos.

El TRATAMIENTO es la oxigenoterapia y el NO (vasodilatador muy eficaz).

HERNIA DIAFRAGMÁTICA Es la malformación extrapulmonar más impor-tante. Se produce por la introducción de asas intestinales en los agujeros posteriores de Bochdalek y anteriores de Larrey y Morgagni. Las hernias reciben el nombre del agujero por el que protruyen.

Figura 9-12. Imagen característica de hernia diafragmática.

CONTENIDO AMPLIADO

La herniación a través del foramen de Bochdalek es la forma más común de her-nia diafragmática y en el 75% de los casos afecta el lado izquierdo.

Los hallazgos radiográficos son casi siem-pre diagnósticos. El patrón radiográfico característico se observa tras varias horas y consiste en varias asas intestinales llenas de aire observadas en el hemitórax afecta-



do, lo que típicamente se observa como ra-dioluscencias redondeadas. El pulmón ipsi-lateral está muy comprimido y colapsado. Además el mediastino se encuentra despla-zado hacia el lado contralateral y ese pul-món está parcialmente atelectásico. Estos dos hallazgos son importantes para dife-renciar la hernia diafragmática de la mal-formación congénita de las vías aéreas pulmonares, en la que el diafragma y el patrón de gas abdominal tienen apariencia normal.

CARDIOPATÍA CONGÉNITA Simplemente se mencionaron, ya que serán objeto de estudio detallado en Pediatría II.

OTRAS Simplemente se nombraron para que sepáis que existen. Ver Figura 9-13.

.Rubios con ojos azules en clase hay pocos ☺.

Figura 9-13.



TEMA 10: ICTERICIAS Y ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIÉN NACIDO

INTRODUCCIÓN Y CONCEPTO La ictericia es la manifestación clínica de la hiperbilirrubinemia. Constituye el trastorno más frecuente en el período neonatal. Casi todos los RN tienen bilirrubina sérica superior a 2 mg/dl en la primera semana de vida.

Consiste en la acumulación de pigmento biliar en el organismo, que confiere a piel y mucosas una coloración amarillenta característica.

Si no se controla puede desembocar en una encefalopatía crónica.

METABOLISMO DE LA BILIRRU-BINA La bilirrubina es un producto de desecho pro-cedente de la degradación de los hematíes. Cuando estos envejecen son destruidos por el sistema fagocítico-mononuclear (en particular por el bazo) y la bilirrubina proviene de la con-versión de la porción hemo de la hemoglobina por una serie de reacciones enzimáticas.

A esta bilirrubina, se le denomina NO CONJU-GADA o INDIRECTA, y se descarga al plasma ligada a la albúmina que la trasporta hasta el hígado donde es captada por los hepatocitos.

Ya en el hígado los hepatocitos se van a encar-gar de separarla de la albúmina y conjugarla con el ácido glucurónico (lleva a cabo esta re-acción la glucuroniltransferasa), y a partir de aquí la bilirrubina pasa a ser BILIRRUBINA CONJUGADA o DIRECTA.

Esta conjugación cambia las propiedades de la bilirrubina, se trasforma en hidrosoluble y puede ser eliminada por dos caminos: la bilis, y dado el caso, por la orina.

Esta bilirrubina conjugada va a ser excretada a la luz intestinal por la vía biliar, y allí es trans-formada por las bacterias intestinales en es-tercobilinógeno, del cual un 80% es eliminado

una parte por las heces en forma de estercobi-lina (responsable del color carácterístico de las heces) y otra parte es eliminado vía renal en forma de urobilina (dándole el color caracterís-tico a la orina).

El 20% restante vuelve a ser reabsorbido pa-sando de nuevo al hígado (circulación entero-hepática) y vuelve a ser excretado por la bilis.

La bilirrubina indirecta libre es tóxica, necesita que se le una la albúmina para dejar de serlo y pueda ser transportada al hígado.

Figura 10-1.



FACTORES PREDISPONENTES Y CIFRAS En el recién nacido confluyen muchos factores para desarrollar la ictericia:

☺☺☺☺ Por un lado tienen mayor destrucción hemática que el adulto, ya que tiene que destruir los hematíes que le ha transferido la madre y además la vida media de sus hematíes es menor.

☺☺☺☺ Tienen un hígado inmaduro, con poca cantidad aún de glucuroniltransferasa, y por tanto con poca capacidad de me-tabolizar toda la bilirrubina NO CON-JUGADA que le llega.

☺☺☺☺ A ello se le une el hecho de que su in-testino aún no tiene la flora suficiente o establecida para poder transformar-lo todo a estercobilina, por lo que una parte sufre circulación enterohepática y vuelve al hígado. Esto que también ocurre en el adulto y no es importante, en el niño sí que cobra importancia.

Es por todo ello por lo que la ictericia es tan frecuente en el RN.

Ahora bien es muy importante saber diferen-ciar cuando esta ictericia es un proceso patoló-gico o no. Se debe estudiar para descartar cau-sa patológica cuando:

☺☺☺☺ Comienza en las primeras 24 horas de vida. Por lo tanto es muy importante saber cuando aparece.

☺☺☺☺ Las cifras de bilirrubina superan los va-lores fisiológicos: mayor de 13mg/dl en el RN a término; y superior a 15-16 mg/dl en el RN con lactancia materna.

☺☺☺☺ Si la bilirrubina aumenta más de 5 mg/dl diarios; si la directa es superior a 2 mg/dl y dura más de una semana (salvo lactancia materna).

CAUSAS MÁS FRECUENTES DE ICTERICIA EN LAS PRIMERAS 24 HORAS La bilirrubina inmediata es preocupante. Lo más importante a tener en cuenta es que se esté produciendo por una hemólisis que pro-duce una sobrecarga de bilirrubina.

ISOINMUNIZACIÓN DE RH Se suele producir por isoinmunización Rh: tie-ne lugar cuando la madre es Rh– y el hijo Rh+. En la primera gestación es difícil que ocurra, porque el momento fundamental de paso de sangre del bebé a la madres es durante el par-to, por tanto, no hay tiempo para que exista reacción; sin embargo, la madre ya está inmu-nizada de cara a un segundo parto.

Los anticuerpos que se producen son del tipo IgG, y pueden haber sido producidos bien por una transfusión incontrolada que se le haya hecho a la paciente (en este caso se podría producir en el primer embarazo); por un mi-croaborto no detectado (regla más larga de lo normal), donde pasa sangre del niño a la ma-dre y ésta desarrolla los anticuerpos; pero lo más común es que el paso de hematíes hijo-madre ocurra en el momento del parto (por ello no suele ocurrir en el primer embarazo).

La afectación del niño se va a producir a partir del segundo embarazo y si éste es Rh+, ya que la madre ya está sensibilizada (ya tiene los anticuerpos), y como ésta le trasfunde sangre al niño con los anticuerpos, éstos reconocen el Rh y se produce la patología.

A todos los niños al nacer se les hace un Test de Coombs y una determinación de Rh.

La isoinmunización Rh tiene un test de Coombs+ con un niño Rh+ y madre Rh-.

Hay diferentes modos de presentación del cuadro:

☺☺☺☺ FORMA LEVE: Test de Coombs+, y una pequeña ictericia. Se da cuando la car-ga de anticuerpos trasfundidos no ha sido muy importante. A las semanas pueden desarrollar una anemia hemo-lítica lenta, por lo que conviene hacer-les un seguimiento, ya que pueden re-querir fototerapia e incluso exsangui-notransfusión.



☺☺☺☺ FORMA MODERADA: en este caso la carga de anticuerpos transfundidos de ma-dre a hijo ha sido mayor, y estos niños nacen con anemia y hepatoespleno-megalia.

☺☺☺☺ FORMA GRAVE: se da en niños que ya han desarrollado la anemia durante la vida fetal, el niño nace con una ane-mia grave y edemas generalizados (hydrops fetalis). Estos edemas se pro-ducen porque el corazón del niño de-sarrolla una insuficiencia cardiaca.

Cabe destacar que actualmente esta patología es poco frecuente ya que se hace profilaxis con gammaglobulina anti-D.

ISOINMUNIZACIÓN DE GRUPO AB0 Otra causa que puede producir hemólisis es la Isoinmunización de Grupo: se da cuando la madre es 0 y el hijo es A o B.

La mayoría de los anticuerpos AB0 son del tipo IgM, por lo que no suelen atravesar la barrera placentaria, pero algunas madres con el grupo 0 presentan IgG en sangre con antihemolisina A o B que puede atravesar la placenta y lisar los hematíes del niño (A o B).

Esta isoinmunización produce un cuadro más benigno y más leve que la isoinmunización por Rh.

Puede ocurrir en el primer embarazo, ya que la madre a lo largo de su vida puede ir generando anticuerpos anti-A o anti-B.

No hay consenso en si es requisito para el dia-gnóstico de isoinminización 0A o 0B que el test de Coombs sea + o no, pero cuando es + se debe llevar un mayor seguimiento del niño, aunque lo habitual es que no haya que hacer nada (el cuadro se soluciona a los pocos días), o que haya que darle fototerapia.

CONTENIDO AMPLIADO

El Test de Coombs es un test que detecta anticuerpos hacia los glóbulos rojos en la circulación. Es importante para la determi-nación de la compatibilidad entre dador y el receptor en el caso de transfusiones de sangre. Detecta también la presencia de anticuerpos anti-Rh en la madre durante el

embarazo. Evalúa la necesidad de adminis-trar inmunoglobulina Rh (o D). Ayuda a confirmar el diagnóstico de anemia hemolíti-ca.

ICTERICIA AL 2º-3ER DÍA La mayoría de los RN desarrollan ictericia en este periodo, es una ICTERICIA FISIOLÓGICA, que como ya se ha explicado anteriormente, es debida a una serie de factores especiales que ocurren en el RN:

☺☺☺☺ El niño nace con mayor masa eritroci-taria.

☺☺☺☺ La vida media de los hematíes es más corta.

☺☺☺☺ Hay menos glucuroniltransferasa y el hígado es aún inmaduro, por lo que hay menos capacidad de conjugar la bilirrubina.

☺☺☺☺ La circulación enterohepática es ma-yor, ya que no tiene flora suficiente.

☺☺☺☺ La alimentación aún no está bien es-tablecida.

Todo ello origina una ictericia fisiológica MO-DERADA, que no tiene importancia y es debida a los cambios.

Ahora bien para que esta ictericia originada en este periodo sea moderada tiene que cumplir unas características:

☺☺☺☺ NO DEBE SUPERAR LOS 12MG/DL.

☺☺☺☺ NO DEBE AUMENTAR BRUSCAMENTE (NO MÁS DE 5MG/DL/DÍA).

☺☺☺☺ QUE NO DURE MÁS ALLÁ DE LA PRIMERA SE-MANA EN EL RN A TÉRMINO Y MÁS DE 14 DÍAS EN EL PRETÉRMINO.

☺☺☺☺ QUE NO AUMENTE LA BILIRRUBINA DIRECTA POR ENCIMA DE 1.5 MG/DL.



Se considera PATOLÓGICO niveles de bilirrubi-na:

☺☺☺☺ Por encima de 13mg/dl en el RN a tér-mino.

☺☺☺☺ Por encima de 15 mg/dl en el RN pre-término.

OTRAS CAUSAS Ictericia y Lecha Materna

Los niños amamantados con leche materna tienen más riesgo a sufrir una ictericia por en-cima de las cifras fisiológicas. Este aumento del riesgo parece estar relacionado con que la lactancia materna en los primeros días aún no está establecida correctamente. Pero a las ven-tajas de la leche materna (vistas en el tema 18) se le unen otras como que la bilirrubina tiene acciones antioxidantes. Estos niños alcanzan un pico máximo a los 10-15 días y luego se normalizan. Presentan buen estado general. Si retiráramos la leche materna la ictericia baja-ría pero es mejor dejársela (puesto que el cua-dro no es preocupante), y hacer un seguimien-to del niño: Ictericia por la leche materna.

Ictericia de Prematuridad

El RN pretérmino, también tiene más riesgo ya que la carga enzimática es menor y es más inmaduro. Además el riesgo de daños origina-dos por la bilirrubina es mayor, ya que estos niños suelen estar sometidos a situaciones de hipoxia, acidosis, infecciones y hay más riesgo de que la bilirrubina pase la BHE, y por tanto hay más riesgo de daño cerebral.

Alteraciones Congénitas de la Glucuronil-transferasa

Hay un síndrome donde no se forma adecua-damente la glucuroniltranferasa y ello provoca un déficit de la enzima que puede ser parcial (Síndrome de Gilbert); o total (Síndrome de Crigler-Najjar).

En el síndrome de Gilbert al haber algo de en-zima, la bilirrubina está elevada pero no llega a niveles preocupantes.

Algunas formas del síndrome de Crigler-Najjar, responden positivamente al tratamiento con

fenobarbital; pero esto no siempre es así, pu-diendo producir Kernickterus. Es más grave.

Ictericia por Hemólisis Extravascular

También pueden desarrollar una ictericia en este período los niños que han sufrido lesiones en el canal del parto que le provocan pete-quias, equimosis o un cefalohematoma. Estos hematíes van a sufrir una hemólisis y van a provocar aumento de la bilirrubina.

Ictericia por Infecciones

También puede estar asociada a infecciones.

FORMAS TARDÍAS En esta suele predominar la BILIRRUBINA DI-RECTA (en los casos anteriores predomina la BILIRRUBINA INDIRECTA). Suelen ser debidas a causas graves, por lo que tienen gran impor-tancia, ya que pueden producir daños cerebra-les irreparables. La patología que provoca pue-de variar desde daños reversibles, hasta llegar a un cuadro de Kernickterus: daños en los nú-cleos de la base que provoca una encefalopatía crónica debido a la bilirrubina (este cuadro es prevenible).

Hay una forma tardía particular y también debida a la lactancia materna que aparece al 3º-5º día y que dura más de dos semanas, y no se va.

El diagnóstico diferencial con la del 2º-3º día se basa en:

☺☺☺☺ EL TIPO DE BILIRRUBINA: en este caso au-menta la BD y en el anterior la BI.

☺☺☺☺ DURACIÓN: en el caso de la ictericia del 2º-3º día alcanza un pico máximo a los 10-15 días y después se normaliza. En la tardía el aumento de bilirrubina dura más de dos semanas.

☺☺☺☺ EN LA TEMPRANA NO SE QUITA LA LECHE Y EN LA TARDÍA SÍ.



A todo niño que sale de maternidad tiene que verlo a los pocos días un pediatra en el centro de salud, fundamentalmente para:

☺☺☺☺ Detectar una posible Ictericia.

☺☺☺☺ Ver como se ha establecido la lactancia materna.

☺☺☺☺ Otros posibles problemas.

A todo niño que se le diagnostica ictericia en maternidad se le mide la bilirrubina y en fun-ción de la cantidad y la prematuridad (tiempo que tarda en presentarse) se le hace un pro-nóstico y se toman medidas en función de él.

Además se valoran otros factores de riesgo como la presencia de un cefalohematoma, niño bordeando la prematuridad, etc.

La dinámica actual con respecto a la ictericia es de Tolerancia 0, no puede haber kenicterus puesto que es prevenible, y para ello se debe llevar un seguimiento adecuado durante el em-barazo, el nacimiento y la vida neonatal. Es muy importante la vigilancia en el periodo neonatal para detectar un comportamiento inadecuado tras el nacimiento, ya que en este periodo el niño ya no está ingresado y puede ser que no se detecte la ictericia.

TRATAMIENTO DE LA ICTERICIA En cuanto al tratamiento de la ictericia es fun-damental saber qué tipo de ictericia es, porque no va a ser el mismo para todos lo tipos.

ICTERICIA FISIOLÓGICA En la ictericia fisiológica el tratamiento es ex-pectante (“a esperar a ver lo que pasa y en fun-ción de eso actuaremos”).

ICTERICIA DEBIDA A LECHE MATERNA En la ictericia debido a la leche materna de-pende si es temprana o tardía:

☺☺☺☺ Si es TEMPRANA es importante estimular la ingesta, pero con vigilancia de los ni-veles de bilirrubina. Si alcanzan cifras tóxicas se le quita la lactancia materna hasta que se vuelvan a normalizar.

☺☺☺☺ Si es TARDÍA se le quita la lactancia ma-terna.

ICTERICIA POR CAUSA PATOLÓGICA En la ictericia patológica hay dos posibles tra-tamientos: la fototerapia y la exanguinotrans-fusión1.

El tratamiento de elección es la fototerapia, la cual intenta impedir la exanguinotransfusión; aunque si el niño no responde a la fototerapia, se debe hacer para evitar lesiones por el au-mento de la bilirrubina.

Fototerapia

La fototerapia tuvo su nacimiento en 1956 cuando una matrona, Hernan Ward, en un hospital de Inglaterra observó que los niños prematuros de 1700-1800gr que ponía al sol se ponían menos amarillos que los que no se po-nían y además en su cuerpo había una diferen-cia de color en la zona del pañal (más amarilla) en relación con la zona expuesta al sol, que estaba blanqueada.

Al comentárselo al médico pensó que era por la luz y fue a partir de aquí cuando nació la fototerapia como tratamiento de las ictericias.

Después se comprobó que el espectro adecua-do eran 45nm, ya que produce fotoisoinmuni-zación y no una conjugación, que facilita su eliminación por la orina.

Hay dos tipos de luz para la fototerapia, la lámpara fluorescente y la luz alógena:

☺☺☺☺ Con la LÁMPARA FLUORESCENTE los niños no se queman y además su efecto es mayor cuanto más se pegue el niño a la lámpara.

☺☺☺☺ Con la LUZ ALÓGENA se obtienen buenos resultados, pero no se puede pegar al niño a la luz porque se quema.

Cabe destacar que no se sabe si la fototerapia podría producir lesión retiniana, pero ante la duda siempre se le tapan los ojitos.

1 Procedimiento que consiste en extraer lentamen-te sangre del paciente y reemplazarla con sangre o plasma fresco de un donante.



NO SE ACONSEJA LA EXPOSICIÓN AL SOL, sino la fototerapia médica, pues el efecto del sol es imprevisible.

Figura 10-2.

Exsanguinotransfusión

La exanguinotransfusión se requiere cuando la bilirrubina alcanza cifras peligrosas y sobre todo si se asocia a una anemia.

Actualmente está reservada para casos muy concretos como es:

☺☺☺☺ ISOINMUNIZACIÓN RH, cuando la bilirrubi-na alcanza valores mayores o iguales a 20 mg/dl, ya que en este caso tiene más riesgo de atravesar la BHE.

☺☺☺☺ ALTERACIONES CONGÉNITAS DEL HEMATÍE.

Este proceso se lleva a cabo por la umbilical, se meten catéteres y se saca la sangre (inmuniza-da y con mucha bilirrubina) en pequeñas can-tidades y se mete sangre compatible.

En niños sin factores de riesgo y normales se consideran cifras patológicas entre 25-30 mg/dl.

Yo creo que pistas no hacen falta; pero, por si las moscas, diremos que me refiero a la niña de la izquierda (el de la dere-cha es su hermano).



TEMA 12: COMPORTAMIENTO INMUNOLÓGICO DEL RN. INFECCIO-NES AGUDAS BACTERIANAS Y VIRALES. INFECCIONES CONGÉNITAS

INMUNOLOGÍA FETAL Y NEO-NATAL Al nacimiento el sistema inmune todavía no está plenamente desarrollado, en parte por in-madurez y en parte porque se precisa un suce-sivo contacto con los diferentes antígenos para alcanzar la plena madurez. En el recién nacido prematuro este tipo de inmunodeficiencia es muy acusada.

Por tanto, los recién nacidos tienen una mayor facilidad para sufrir una infección. Además es frecuente que su respuesta a la misma no sea buena.

Características del sistema del RN

☺☺☺☺ LA CAPACIDAD ACTIVA INMUNOLÓGICA ES REDUCIDA: por esta razón en el RN determinados agentes infecciosos causan patología mientras que en el adulto no.

☺☺☺☺ LA RESPUESTA FETAL PRIMARIA A LA INFECCIÓN ES IgM: este anticuerpo es el más grande y primordial. Debido a su tamaño no atraviesa la placenta.

☺☺☺☺ LA INMUNIDAD PASIVA SE BASA EN LA TRANSFERENCIA ACTIVA DE IgG MATERNA: esta inmunidad se da a las 16 semanas gracias a su capacidad de atravesar la placenta.

☺☺☺☺ LA INFECCIÓN NEONATAL ES DIFÍCIL DE DIAGNOSTICAR: debido a la falta de respuesta en forma clásica.

INFECCIONES AGUDAS DEL RN Dadas las características inmunológicas del RN, ante la evidencia de infección, hablamos direc-tamente de sepsis.

Cambios históricos en el agente infeccioso predominante

En 1930, era preantibiótica, el Streptococcus grupo A era el microorganismo predominante. Posteriormente, en la década de 1940, cuando llegó el descubrimiento de la penicilina (antibi-ótico al frente al cual esta bacteria es sensible) apareció la Escherichia coli como patógeno prin-cipal. Hacia el año 1950 fue el Staphylococcus aureus el que realmente tuvo importancia en dicha época, y fue como consecuencia de éste cuando comenzó a aplicarse la antisepsia de forma concienzuda. Finalmente, en 1970 el pa-tógeno predominante fue el Streptococcus gru-po B.

SIGNOS CLÍNICOS DE INFECCIÓN NEO-NATAL1 Como sabéis, la clínica en el RN es siempre muy escasa; por tanto, siempre hay que buscar sig-nos indirectos. Los signos clínicos más caracte-rísticos de infección neonatal son (explicados con más detenimiento a continuación):

☺☺☺☺ NO RESPIRA BIEN.

☺☺☺☺ NO COME BIEN.

☺☺☺☺ NO TIENE BUEN ASPECTO (éste es el mas di-fícil de diagnosticar con una simple ob-servación).

No obstante, estos tres signos no siempre indi-can infección.

1 ¡PREGUNTA DE EXAMEN!



RESPIRACIÓN En relación a este signo clínico, cabe destacar la importancia de tres trastornos de la respiración:

☺☺☺☺ TAQUIPNEA: es signo muy sensitivo pero inespecífico (debido a que puede ser producido por diversas causas).

La respiración normal de un RNse en-cuentra entre las 40-60 rpm (mayor que en el adulto); es por esto por lo que se considera taquipnea cuando su frecuen-cia respiratoria supera las 60 rpm.

ES VITAL EL DIAGNÓSTICO DE ESTE SIGNO, PUES-TO QUE SE CONSIDERA QUE TODO DISTRESS RES-PIRATORIO EN UN RN A TÉRMINO ES UNA SEPSIS HASTA QUE SE DEMUESTRE LO CONTRARIO.

☺☺☺☺ APNEA EN UN RN NORMAL: ausencia de res-piración. Por ejemplo, si un RN normal que está durmiendo tiene un episodio de apnea (de repente deja de respirar), ello significa que ocurre algo importan-te. No obstante, es normal que el RN prematuro tenga este tipo de episodios.

☺☺☺☺ AUMENTO DE LOS EPISODIOS DE APNEAS Y BRA-DICARDIAS EN PREMATURO “DE ENGORDE” (RN de bajo peso que está en la unidad de neonatología hasta alcanzar los 2 kilos de peso).

ALIMENTACIÓN Las alteraciones mas frecuentes que se asocian a la alimentación son las siguientes:

☺☺☺☺ INAPETENCIA: lo normal es que un RN na-cido coma cada 3 horas, si deja de hacer-lo es muy probable que haya un pro-blema.

☺☺☺☺ DISTENSIÓN ABDOMINAL: las infecciones pueden producir un íleo paralítico, don-de se acumula el gas y distiende el intes-tino. Suele ser un signo precoz de sepsis.

☺☺☺☺ VÓMITOS: por lo general, son producidos por cualquier infección.

☺☺☺☺ SANGRE EN HECES: signo típico de inflama-ción intestinal.

☺☺☺☺ HECES LÍQUIDAS O MUCOSAS.

Los dos primeros son los signos más habituales.

ASPECTO Como hemos dicho anteriormente, este es el signo más difícil de ver. Destacamos:

☺☺☺☺ RN LETÁRGICO: por ejemplo un RN que es-tá activo y deja de moverse, como si es-tuviera dormido, sin motivo aparente.

☺☺☺☺ MALA PERFUSIÓN: en este caso, el relleno capilar está disminuido. Lo que hacemos es presionar al niño la uña y posterior-mente la descomprimimos; si tiene una mala perfusión la uña seguirá pálida y recuperará el color muy lentamente.

☺☺☺☺ TEMPERATURA INESTABLE: los RN pueden tener fiebre, pero NO es lo normal. Al ca-recer de los mecanismos que regulan la temperatura corporal (escalofrío, su-dor…), debido a la inmadurez de su sis-tema vegetativo, el RN séptico puede presentar variaciones de temperatura.

☺☺☺☺ ICTERICIA PRECOZ.

SIGNOS ANALÍTICOS DE INFECCIÓN NE-ONATAL En los RN no existen análisis que nos puedan indicar específicamente si existe o no una infec-ción. Es por esto por lo que se realizan analíticas de forma continua para evaluar posibles cam-bios.

Para ello se miden los niveles de glucemia (hipo- o hiperglucemia), iones (hipo- o hipernatremia), lactato… Además podemos utilizar Labstix (tiras reactivas de laboratorio) para detectar en orina la presencia de sangre (hematuria) o glucosa (glucosuria).

SIGNOS TARDÍOS OMINOSOS Son los signos que indican muy mal pronóstico para el RN, el cual presenta en este caso un ca-racterístico aspecto moribundo. Dichos signos son:

☺☺☺☺ APNEA: si el RN no es prematuro, se trata de un signo de muy mal pronóstico.

☺☺☺☺ CONVULSIONES: puede indicar alteración en el SNC.

☺☺☺☺ HIPOTENSIÓN/SHOCK.



CLASIFICACIÓN DE LA SEPSIS NEONATAL Según el periodo neonatal en el que se produce podemos distinguir dos tipos de sepsis:

☺☺☺☺ SEPSIS NEONATAL PRECOZ: ésta se da entre 1- 7 días de vida (1ª semana).

☺☺☺☺ SEPSIS NEONATAL TARDÍA: a diferencia de la anterior, ésta tiene lugar entre los 7-28 días de vida (final del periodo neona-tal).

TIPOS DE GÉRMENES SEGÚN EL ORIGEN DE LA

INFECCIÓN Es importante tener en cuenta que la SEPSIS PRECOZ se produce fundamentalmente por gérmenes que hay en el canal del parto y que no producen infección en la madre (los RN aspi-ran o degluten las secreciones del canal).

Por otra parte, la SEPSIS TARDÍA puede ser de dos tipos: por un lado tenemos la “sepsis tardía en domicilio”, teniendo lugar en aquellos niños que vienen enfermos de casa; y por otro lado existe la “sepsis tardía nosocomial”, la cual tiene lugar en los RN ingresados en el hospital, espe-cialmente prematuros.

La siguiente tabla relaciona los microorganis-mos causantes de la infección con la clasifica-ción de la misma:

Sepsis precoz Streptococcus Grupo B (GBS)

Escherichia coli

Listeria

Otros menos comunes:

Herpes

S. aureus

Streptococcus Grupos A y D

H. influenza

Klebsiella

Pseudomonas

Enterobacter

GBS Sepsis tardía

(domicilio) Gram Negativos

Herpes

S. epidermidis Sepsis tardía

(nosocomial) Gram Negativos (a menudo resistentes):

Pseudomonas, Klebsiella

Xanthomonas, Enterobacter

Serratia, Acinetobacter

Candida albicans

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Existen muy pocas pruebas para el RN a la hora de determinar la presencia o no de infección, por lo que el diagnóstico se hace bastante difí-cil. Las pruebas más importantes son las si-guientes:

☺☺☺☺ Realización de un HEMOGRAMA COMPLETO: En éste, nos interesa ver:

- Recuento de leucocitos: en el RN se considera leucopenia cuando el nú-mero de leucocitos es inferior a 5000 leuc/mm3, lo que tiene una significación de gravedad importante (significa que algo está inhibiendo la médula ósea, condicionando una muy escasa inmunidad).

- Desviación a la izquierda, es decir, presencia de formas inmaduras.

- I/T ratio: consiste en contar los neu-trófilos y ver el porcentaje de formas inmaduras. El máximo I/T ratio aceptable para excluir sepsis duran-te las primeras 24 horas de vida es 0,16. En la mayoría de los RN, la pro-porción cae hasta 0,12 en las prime-ras 60 horas de vida.

- Recuento de plaquetas.

☺☺☺☺ COAGULACIÓN, que a menudo es anormal.

☺☺☺☺ GLUCEMIA: tenemos que observar si hay cambios en la tendencia.

☺☺☺☺ PROTEÍNA C REACTIVA: los RN con sepsis tienen niveles de PCR elevadas; por tan-to, cuando vemos que está muy aumen-tada recurrimos a los ATBs, pues es dato analítico de infección bacteriana.

☺☺☺☺ ASPIRADO GÁSTRICO O ENDOTRAQUEAL: no es específico.



TRATAMIENTO Para que un RN infectado consiga recuperarse de las múltiples alteraciones funcionales pro-pias del cuadro séptico es imprescindible, ade-más de las medidas antibióticas específicas, mejorar al máximo su estado con medidas de mantenimiento general.

MEDIDAS DE MANTENIMIENTO

☺☺☺☺ Oxigenoterapia y ventilación mecánica si precisa.

☺☺☺☺ Dieta absoluta.

☺☺☺☺ Soporte hemodinámico, expansores de volumen.

☺☺☺☺ Transfusión si está indicada.

☺☺☺☺ Plasma si hay alteraciones de la coagu-lación.

☺☺☺☺ Regulación de la temperatura.

ANTIBIÓTICOS

Sepsis precoz Ampicilina2 (de inicio) y Gentami-cina3, ambos actúan de forma si-nérgica.

Ampicilina y Gentamicina si < 30 días de edad Sepsis tardía

(domicilio) Ampicilina y Cefotaxima4 si > 30 días de edad.

Vancomicina y Gentamicina

ATB específico

3ª línea: ceftazidina, imipenem, piperacilina, etc.

Catástrofes abdominales: ampicilina, gentamicina, flagyl, etc.

Sepsis tardía

(nosocomial)

Hongos: anfoterecina, 5FC, etc.

En caso de que el RN presente meningitis, el pronóstico empeora, pero el tratamiento varía poco. Veamos:

☺☺☺☺ En caso de sepsis precoz o de sepsis do-miciliaria en menores de 30 días encon-

2 Betalactámico. 3 Aminoglucósido. 4 Cefalosporina.

tramos que en ausencia de meningitis, la BHE5 es impermeable a antibióticos tales como ampicilina y gentamicina; sin embargo, con meningitis esta imper-meabilidad desaparece y dichos antibi-óticos pueden actuar al nivel deseado.

☺☺☺☺ En caso de sepsis domiciliaria en mayo-res de 30 días, con la ampicilina ya sa-bemos lo que ocurre, y debemos saber que la cefotaxima atraviesa la BHE tam-bién en circunstancias normales, hecho a tener en cuenta a la hora de elegir el fármaco.

Período de mantenimiento

Normalmente el tratamiento antibiótico debe durar una semana como mínimo evitando así posibles resistencias. No obstante, en el recién nacido se puede suspender el tratamiento a los 3 días de su inicio si se comprueba que no están infectados mediante cultivos negativos y sin signos clínicos de infección. Esto es así porque los antibióticos pueden llegar a ser perjudiciales produciendo, por ejemplo, la colonización del intestino por parte de microorganismos más agresivos.

Según las siguientes circunstancias se ha pro-puesto la siguiente pauta de duración:

☺☺☺☺ CULTIVOS NEGATIVOS Y SIN SIGNOS CLÍNICOS DE INFECCIÓN: 48-72 horas de tratamiento.

☺☺☺☺ INFECCIÓN DEL TRACTO URINARIO: 7-10 días de tratamiento (realizar seguimiento para detectar anomalías renales).

☺☺☺☺ SEPSIS/NEC (ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE): 10-14 días de tratamiento.

☺☺☺☺ MENINGITIS: 14 días (GBS), 21 días (Gram negativo).

☺☺☺☺ OSTEOMIELITIS: tratamiento prolongado. Consultar a Traumatología.

5 Barrera hematoencefácila



PREVENCIÓN Ante todo, lo mejor es la asepsia en todo lo rela-cionado con la madre: sala de dilatación, sala de partos...

Por otro lado, llevaremos a cabo una serie de medidas de profilaxis:

☺☺☺☺ GBS: si la madre está infectada por esta bacteria se realizará una profilaxis ma-terna con administración de antibióticos (ampicilina) con una duración preparto superior a 4 horas.

Cuando el niño nace, si no presenta sig-nos de infección no se le da nada puesto que no tiene la infección. Esta profilaxis es de máxima importancia, ya que la ac-ción del GBS en recién nacidos es terri-ble.

☺☺☺☺ HERPES PRIMARIO O ACTIVO EN CANAL DEL PAR-TO: la única forma de prevenir esta in-fección es evitando que el niño pase por el canal del parto, y esto se consigue mediante una cesárea.

☺☺☺☺ CHLAMYDIA: se hace profilaxis materna en caso de infección.

INFECCIONES CONGÉNITAS Las infecciones congénitas son aquellas que se manifiestan desde el nacimiento, producidas por un microorganismo adquirido durante el embarazo. Algunas de ellas pueden causar anomalías irreversibles en el feto.

Infecciones Congénitas más comunes6

El término TORCH (antorcha/linterna en inglés) hace referencia a las siglas de las infecciones congénitas más frecuentes:

☺☺☺☺ Toxoplasmosis.

☺☺☺☺ Otras (Sífilis y otras).

☺☺☺☺ Rubéola.

☺☺☺☺ Citomegalovirus.

☺☺☺☺ Herpes.


En los servicios de maternidad, ante una pacien-te embarazada el clínico siempre pregunta so-bre la “serología TORCH”.

TOXOPLASMOSIS En los últimos años en la toxoplasmosis se ha pasado desde el exclusivo conocimiento de las formas neonatales al interés creciente por la enfermedad adquirida. En adultos no es un pa-tógeno importante como causante de enferme-dad salvo en inmunodeprimidos y en embara-zadas, ya que existe el riesgo de transmisión vertical (para los bebés, como enfermedad con-génita es muy importante).

El agente causal es Toxoplasma gondii. Este parásito se transmite enquistado a través de la carne cruda o heces de gato. Un dato a resaltar es que si la madre ha pasado la enfermedad antes de quedarse embarazada, una vez que lo esté la inmunidad materna adquirida protegerá al feto de la infección.

La toxoplasmosis puede producir:

☺☺☺☺ Abortos.

☺☺☺☺ RN enfermos (la meningoencefalitis es la forma típica).

Un aspecto importante7 es que el riesgo de in-fección aumenta con el tiempo de embarazo, pero es más virulento cuanto más precoz. Por otro lado, los recién nacidos asintomáticos pue-den tener secuelas como alteraciones neuroló-gicas (retraso mental…), etc.

DATOS CLÍNICOS La clínica de la toxoplasmosis consiste en:

☺☺☺☺ CIR (crecimiento intrauterino retrasado).

☺☺☺☺ HEPATOESPLENOMEGALIA (común en infecciones).

☺☺☺☺ ICTERICIA.

☺☺☺☺ ANEMIA.

☺☺☺☺ CONVULSIONES.

☺☺☺☺ CALCIFICACIONES INTRACRANEALES (por esto está indicado hacer un TAC).





☺☺☺☺ HIDROCEFALIA/MICROCEFALIA.

☺☺☺☺ CORIORRETINITIS8 (en más del 90% de los casos).

La clínica de estos cuatro últimos puntos se de-be a la gran afectación del SNC en esta enfer-medad.

Figura 12-1. Hidrocefalia por toxoplasmosis.

TRATAMIENTO Es muy específico y tiene una dudosa eficacia para readucir la infección fetal. Consiste en:

☺☺☺☺ ESPIRAMICINA (menos tóxico; tratamiento alternativo si no hay afectación del SNC).

☺☺☺☺ PIRIMETAMINA (agente antifólico; por eso a la vez se administra ácido fólico) + SUL-FADIAZINA (sulfamida).

SÍFILIS El incremento de la drogadicción, la llegada de inmigrantes... paralelos con el aumento de ETS, hace que todavía sea una enfermedad de inte-rés clínico y sanitario aunque se pensó que se había erradicado. Ha sufrido transformaciones en su presentación, predominando las formas monosintomáticas y las asintomáticas.

Es una enfermedad producida por Treponema pallidum (espiroqueta). Produce:

☺☺☺☺ Aborto.

8 Inflamación de la coroides y retina.

☺☺☺☺ RN enfermo.

Cualquier estadio materno puede producir in-fección fetal. Aunque la madre haya pasado la enfermedad antes del embarazo el feto puede adquirir la infección9. Por ello en embarazadas es impotante la serología, buscando por ejem-plo IgG específica para esta enfermedad:

☺☺☺☺ VDRL10 O RPR11 COMO SCREENING: no son pruebas treponémicas. Toda prueba positiva debe ser confirmada con un test treponémico, ya que hay falsos positivos.

☺☺☺☺ FTA-ABS12, MHA-TP13 O TP-PA14.

DATOS CLÍNICOS Los signos clínicos son bastante inespecíficos:

☺☺☺☺ LESIONES PETEQUIALES O PURPÚRICAS.

☺☺☺☺ HEPATOSPLENOMEGALIA.

☺☺☺☺ ICTERICIA.

☺☺☺☺ LESIONES ÓSEAS (todas esas tan bonitas que explican en el libro de AP).

☺☺☺☺ RINITIS.

☺☺☺☺ NEUMONÍA (y también otras infecciones locales, como en el corazón, o generalizadas).

☺☺☺☺ MIOCARDITIS/NEFROSIS.

TRATAMIENTO La actitud terapéutica consiste en:

☺☺☺☺ PENICILINA G durante 10 días.

No obstante, habrá que realizar una prueba VDRL en LCR para ver si tiene neurosífilis, cuyo tratamiento sería más prolongado.

9 Gran diferencia con el toxoplasma, ¡¡EXAMEN!!. 10 Venereal Disease Research Laboratory. 11 Prueba de reagina rápida en plasma. 12 Prueba de absorción de anticuerpos treponémi-cos fluorescentes. 13 Microhemaglutinación Treponema Pallidum. 14 Aglutinación de partículas Treponema Pallidum.



RUBÉOLA15 Hoy en día, no hay casos de rubéola congénita pero ha sido una de las infecciones congénitas más terribles. Es una infección vírica que en adultos no causa prácticamente ningún pro-blema. El agente etiológico es un virus ARN, de la familia Togaviridae, género Rubivirus.

Como se observa en la siguiente tabla, la fre-cuencia de rubeola congénita, en caso de infec-ción materna, es variable según el momento en que se produce la infección:

Preconcepción Riesgo mínimo

0-12 semanas

100% de riesgo de infección con anomalías congénitas mayores.

Aborto espontáneo en el 20% de los casos.

13-16 semanas Sordera y retinopatía en 15% de los casos.

>16 semanas Desarrollo normal, leve riesgo de sordera y reti-nopatía.

SÍNDROME DE LA RUBÉOLA CONGÉNITA ☺☺☺☺ CIR.

☺☺☺☺ MICROCEFALIA.

☺☺☺☺ SORDERA NEUROSENSORIAL.

☺☺☺☺ TROMBOCITOPENIA Y ANEMIA.

☺☺☺☺ HEPATITIS.

☺☺☺☺ NEUMONITIS INTERSTICIAL.

☺☺☺☺ ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS.

☺☺☺☺ LESIONES OCULARES:

- Cataratas.

- Glaucoma.

- Microftalmía.

☺☺☺☺ LESIONES CARDÍACAS:

- DAP (ductus arterioso persistente).

- Defectos septales.

- Estenosis pulmonar.

15 También llamado sarampión alemán o de los tres días.

Destacamos que los órganos más afectados son los ojos y el corazón.

Figura 12-2. Imagen real de afectación ocular por rubéola.

Figura 12-3. Rubéola congénita.



CITOMEGALOVIRUS (CMV) Es un herpesvirus. La infección por CMV es la infección viral más frecuente en la gestante y el recién nacido. La infección primaria es normal-mente asintomática. Este virus es transmitido por:

☺☺☺☺ Saliva infectada.

☺☺☺☺ Leche materna.

☺☺☺☺ Contacto sexual.

☺☺☺☺ Sangre contaminada.

En general, el 60% de la población está afecta-da, siendo en algunos países del 95% su preva-lencia. Casi todas las personas han pasado al-guna vez una infección por este virus, lo que hace más difícil la reinfección.

INFECCIÓN CONGÉNITA POR CMV Se establece que hay infección congénita por CMV cuando aislamos al virus en saliva u orina en las 3 primeras semanas de vida en RN (esto es una práctica rutinaria en los servicios de maternidad).

Se corresponde con la infección viral congénita más frecuente, afectando a 0.3 - 1% de RN, siendo la segunda causa de retraso mental después del síndrome de Down.

La transmisión al feto puede ocurrir tanto en infección primaria, como recurrente a lo largo de todo el embarazo.

Cada una de las infecciones congénitas por este virus tiene su particularidad clínica. También es destacable, que si una madre tiene CMV no quiere decir que el feto lo vaya a tener.

DATOS CLÍNICOS Los signos de infección congénita por CMV son:

☺☺☺☺ SNC: microcefalia, retraso mental, es-pasticidad, epilepsia y calcificación peri-ventricular. Estas lesiones son las cau-santes del retraso mental que sufren es-tos niños. Los ventrículos son pequeños, incluso en radiografía simple y ECO se observa este dato.

Figura 12-4. Microcefalia y calcificación peri-ventricular.

☺☺☺☺ OÍDO: sordera neurosensorial.

☺☺☺☺ OJO: coriorretinitis y atrofia óptica.

Figura 12-5. Coriorretinitis.

☺☺☺☺ HÍGADO Y BAZO: hepatoesplenomegalia e ictericia por hepatitis.

Figura 12-6. Hepatoesplenomegalia.



☺☺☺☺ PULMÓN: neumonitis.

☺☺☺☺ CORAZÓN: miocarditis.

☺☺☺☺ OTROS: púrpura trombocitopénica, ane-mia hemolítica.

En los asintomáticos pueden aparecer secuelas tardías como sordera y retraso mental.

ACTITUD FRENTE A INFECCIÓN CONGÉ-NITA POR CMV Será distinta en base al tipo de infección que tenga la madre, actuando posteriormente en consecuencia:

☺☺☺☺ INFECCIÓN PRIMARIA: debemos considerar terminar la gestación, ya que existe:

- 40% de riesgo de infección fetal.

- 10% de riesgo de síntomas neo-natales o secuelas.

☺☺☺☺ INFECCIÓN RECURRENTE: no se recomienda terminar la gestación, pues el riesgo de infección fetal es mucho menor.

El cribado prenatal es impracticable. Por otro lado, la vacunación no está disponible.

TRATAMIENTO Se piensa que el antivírico más adecuado es el ganciclovir, siendo de momento lo único que existe. No obstante, su eficacia es dudosa (se han dado casos de no tratados que han remiti-do y de tratados en los que no ha sido eficaz).

HERPES Producido por virus que pertenecen a la familia herpesviridae. No es una enfermedad congénita, sino que se adquiere al pasar por el canal del parto. Sin embargo, es tratada en este tema de enfermedades congénitas ya que antiguamente se pensaba que lo era. Sus características prin-cipales son:

☺☺☺☺ La AMNIORREXIS16 PROLONGADA es un factor de riesgo.

☺☺☺☺ El contagio es mayor en caso de IN-FECCIÓN MATERNA FLORIDA, pues a mayor número de partículas virales más facilidad para la infección.

☺☺☺☺ La fisiopatología de la infección por estos virus seguirá uno u otro camino en función de una serie de fenómenos ambientales y otros propios del huésped, en los que cabe destacar el sistema inmunitario.

DATOS CLÍNICOS El espectro es amplio, desde lesiones leves loca-lizadas en la piel hasta una infección disemina-da fatal. En la infección diseminada los órganos más afectados son: hígado, suprarrenales y ce-rebro (destruyéndolo). En caso de encefalitis el pronóstico es grave, produciendo porencefalia (presencia de cavidades o quistes en el parén-quima cerebral).

Figura 12-7. Ecografía: corte transversal de la cabeza. Se visualiza línea media y en el hemis-ferio derecho se ven dos grandes quistes poren-cefálicos que no comunican con el ventrículo lateral.

16 Rotura de la bolsa amniótica.



TRATAMIENTO Y PROFILAXIS En cuanto el niño nace y se sospecha de infección por herpes hay que administrar aciclovir, que es muy eficaz.

Si la madre posee lesión genital, la única forma de prevención fetal es la cesárea.

VIRUS DE LA INMUNODEFICIEN-CIA HUMANA (VIH) El primer caso de Síndrome de Inmu-nodeficiencia Adquirida Pediátrico (SIDAP) fue conocido en 1982 y el primero en España en 1985. Se trata de una enfermedad debida al VIH-1 (20%) y al VIH-2 (80%). Sus características principales son:

☺☺☺☺ Prácticamente el 100% de las infecciones pediátricas son por TRANSMISIÓN VERTICAL.

☺☺☺☺ Los casos más graves se correlacionan con la mayor CARGA VIRAL DE LA MADRE.

☺☺☺☺ PATOLOGÍA FETAL: aborto, CIR, mor-tinatos17.

TRATAMIENTO La zidovudina reduce la carga viral. Además, la asociación con inhibidores de la proteasa parecen más efectiva.

Se recomienda cuantificar CD4+ y carga viral cada 3-4 meses.

La terapia antirretroviral combina (previa cuan-tificación de la carga viral fetal):

☺☺☺☺ Tratamiento anteparto.

☺☺☺☺ Profilaxis intraparto .

☺☺☺☺ Tratamiento postnatal durante 4 semanas.

17 Feto que muere durante el nacimiento o durante las últimas etapas del embarazo.

Aunque todavía no le hubieran salido las pecas, yo creo que ese color pelirrojo la delata.



TEMA 13: SÍNDROME DE ABSTINENCIA NEONATAL

CONCEPTO En términos generales, se puede definir síndro-me de abstinencia, como el conjunto de tras-tornos que acusa un individuo cuando se ve privado bruscamente de algún tóxico o droga, que anteriormente había consumido con regu-laridad.

En Pediatría, es aquel que se produce en hijo de madre toxicómana, por la habituación al efecto de la droga, que consumía la madre durante el embarazo, y que se ve interrumpida en el mo-mento del nacimiento, desarrollándose en el recién nacido un síndrome de abstinencia neo-natal.

Este síndrome de deprivación o abstinencia se genera por el consumo de cualquier droga, co-mo:

☺☺☺☺ OPIÁCEOS: fundamentalmente heroína y metadona, cuyo síndrome de abstinen-cia es el más grave. También se ha des-crito síndrome de deprivación por la co-deína.

☺☺☺☺ COCAÍNA: muestra un síndrome de absti-nencia más suave.

☺☺☺☺ ALCOHOL: el síndrome de deprivación es raro, pero puede llegar a darse.

☺☺☺☺ BENZODIACEPINAS.

En la Región de Murcia se desconoce la preva-lencia de las toxicomanías madre-hijo, así como los problemas en el recién nacido, están poco estudiados. Se está pendiente de realizar un estudio prospectivo que ponga de manifiesto esta prevalencia.

La mayoría de embarazos de madres toxicóma-nas están mal controlados, excepto en las ma-dres en tratamiento de deshabituación de la drogadicción con metadona, donde los contro-les de salud de la madre embarazada son los correctos.

CANNABIS No ha demostrado tener efecto neonatal inde-seable (no provoca efecto teratógeno en la em-briogénesis), y tampoco síndrome de depriva-ción.

Pero hay que tener en cuenta que se consume conjuntamente con tabaco (cuyos efectos serán explicados posteriormente).

OPIÁCEOS El síndrome de abstinencia por excelencia es el que se produce en esta familia de drogas.

No se han detectado efectos teratógenos en fetos humanos.

En las 12-24 primeras horas se desarrolla un síndrome de abstinencia muy marcado. Según el Manual de M. Cruz, el inicio de la clínica es variable, pudiendo presentarse en la heroína en la primera semana, y en la metadona hasta en la segunda semana1.

CLÍNICA

El recién nacido presenta bajo peso y signos de:

Hiperexcitabilidad nerviosa

Caracterizada por:

☺☺☺☺ Gran irritabilidad.

☺☺☺☺ Hipertonía.

☺☺☺☺ Llanto estridente.

☺☺☺☺ Temblor, pudiendo llegar a presentar convulsiones.

☺☺☺☺ Continuos movimientos sobre la cuna.

1 La abstinencia por fenobarbital puede aparecer hasta en el segundo mes de vida.



Todo ello, motiva que se puedan apreciar ero-siones cutáneas, movimientos de succión inin-terrumpidos y mordisqueo de las manos.

Cuadro vegetativo

Caracterizado por:

☺☺☺☺ Hipertermia no muy elevada 37,5 - 38ºC de origen no infeccioso.

☺☺☺☺ Sudoración.

☺☺☺☺ Taquipnea o disnea.

☺☺☺☺ Estornudos, congestión nasal.

Cuadro gastrointestinal

☺☺☺☺ Bostezos.

☺☺☺☺ Apetito voraz.

☺☺☺☺ Diarreas.

☺☺☺☺ Vómitos.

☺☺☺☺ Dificultades en la alimentación.

Trastornos del sueño

Estos pueden provocar una curva de peso apla-nada.

DIAGNÓSTICO

☺☺☺☺ HISTORIA CLÍNICA (FETAL Y MATERNA) Y SOSPE-CHA, POR PARTE DEL PEDIATRA, DE CONSUMO MATERNO. Es el punto diagnóstico más importante. Se sospechará por el cono-cimiento de la drogadicción materna o por los efectos secundarios que puedan aparecer en la madre, como: ansiedad, signos de venopunción, gran resistencia a los analgésicos, señales de úlceras cu-radas en el lugar de punción e insisten-cia en ser dada de alta.

☺☺☺☺ ESTUDIO CROMOGRÁFICO EN ORINA O EN ME-CONIO DE LOS PRODUCTOS DE DESDOBLAMIEN-TO DE LA DROGA QUE SE CONSIDERE. En el ca-so de los opiáceos, su presencia en orina es breve, desaparece en las primeras 24-48 horas.

Diferencias entre el síndrome de abstinen-cia de la heroína y de la metadona

Las madres que toman metadona son madres más controladas en el embarazo, por lo tanto, el bienestar fetal del niño también lo estará. Se suele producir CIR (crecimiento intrauterino retardado), siendo más acusado en madres heroinómanas. No obstante, el síndrome de abstinencia es más marcado y grave en hijos de madres que toman metadona.

La aparición del síndrome de abstinencia, cuan-do es por metadona, puede retrasarse semanas.

TRATAMIENTO

El pediatra usa la escala de Finnegan, que pun-túa una serie de ítems para valorar el estado del niño, y dependiendo del valor numérico obteni-do, damos un tratamiento u otro. El tratamien-to se hace en 3 fases:

Arropar al RN

Arropar al niño y abrazarlo para que se sienta cubierto mejora mucho el cuadro. Según el Ma-nual de M. Cruz, deberá mantenerse al recién nacido en ambiente tranquilo, sin ruidos, a ser posible aislado e inmovilizado. Es útil:

☺☺☺☺ LA ADMINISTRACIÓN ABUNDANTE DE LÍQUIDOS.

☺☺☺☺ ALIMENTOS EN TOMAS MÁS REDUCIDAS Y FRE-CUENTES.

☺☺☺☺ ADMINISTRACIÓN DE FENOBARBITAL, pero si aparecen vómitos o diarrea es mejor la clorpromacina.

La intensidad y duración del tratamiento de-penderá del grado de abstinencia.

Uso de Morfina

Cuando el cuadro clínico es llamativo se da mor-fina, que disminuye el efecto neurológico y ve-getativo. Hay especialistas que usan fenobarbi-tal a altas dosis como sedante desde el princi-pio.

Uso de diazepam

Como tercera elección se emplea diazepam.



MUY IMPORTANTE: El tratamiento del niño con síndrome de abstinencia requiere una vigilancia exhaustiva y continua por parte del pediatra, ya que con frecuencia se requiere cambiar el tra-tamiento en cortos intervalos de tiempo, según la evolución del niño.

CONTENIDO AMPLIADO

Para quien quiera conocer la Escala de Fin-negan, pautas de administración de trata-miento y más información sobre cuidado del RN con síndrome de abstinencia, recomen-damos el siguiente protocolo de la AEP:

http://www.aeped.es/protocolos/neonatologia/hijo-madre-drogadicta.pdf

COCAÍNA

Los estudios científicos de hoy día, equiparan los efectos de la cocaína con los de los opiodes.

Tiene efectos fetales teratogénicos al atravesar la placenta, como malformaciones digestivas, nefrológicas, del desarrollo del crecimiento fetal y se da con mucha más frecuencia microcefalia.

Si se presenta el síndrome de abstinencia es muy raro y mucho más leve.

Por su efecto vascular se dan zonas de infarto cerebral por la vasoconstricción. A largo plazo se relaciona con trastornos del comportamiento y mayor excitabilidad neurológica, a diferencia con los opiáceos en los que no se han demos-trado efectos a largo plazo.

Además, se ha relacionado con el síndrome de muerte súbita en el lactante (SMSL) como factor de riesgo.

ALCOHOL Puede originar un síndrome de abstinencia, pero es menos frecuente que en las drogas an-teriores. Los efectos teratogénicos del alcohol tienen evidencia probada (que veremos en otro tema).

Al nacer, el aliento del niño huele a alcohol. El niño entra primero en una fase de hiperexcita-bilidad, que evoluciona a una fase de letargia e hipotonía grave.

TABACO

El tabaco tiene efecto intrauterino comprobado, es decir, efectos teratogénicos importantes.

Su síndrome de abstinencia en el recién nacido está poco estudiado, se sabe que existe más hiperexcitabilidad en el primer momento del nacimiento, pero no comparable a la hiperexci-tabilidad que se produce por los opiáceos.

Se habla también, que en el futuro pueden exis-tir problemas del neurodesarrollo (estas conse-cuencias, en la actualidad son difíciles de me-dir).

La adicción al tabaco es una drogodependencia de las más importantes, se cree que hasta un 30% de las embarazadas son fumadoras y lo que es de probada evidencia es que el tabaco produce CIR; incluso podría influir en la baja talla del adulto, además de ser un factor de riesgo en el SMSL.

Como agradecimiento a Miriam por su colaboración en este tema, en vez de po-ner una foto de alguien de clase cuando era peque, ponemos esta foto de Doc de cachorro (es el perro de Miriam).

BLOQUE 3

CRECIMIENTO Y DESARROLLO


TEMA 14 CRECIMIENTO Y DESARROLLO 14-2

TEMA 14: ESTUDIO DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO SOMÁTICO NORMAL

CONCEPTO DE CRECIMIENTO Y

DESARROLLO Crecimiento y desarrollo son conceptos parale-los que hacen referencia al proceso de trans-formación del óvulo fecundado en un individuo adulto.

El CRECIMIENTO es el eje central de la labor del pediatra, pues es la característica fundamental que diferencia al niño del adulto. Implica, fun-damentalmente, un aumento de tamaño corpo-ral originado por el incremento del número de células (hiperplasia) y del tamaño de éstas (hipertrofia).

Entendemos por DESARROLLO al proceso de progresivo perfeccionamiento funcional de los órganos. Constituye el proceso fisiológico que hace posible que a partir de una célula pluripo-tencial e indiferenciada se produzca la diferen-ciación, maduración, organización y función de tejidos, órganos y aparatos, que forman en su conjunto el organismo humano. Constituye el acercamiento paulatino del niño al adulto, y los

cambios que ello conlleva, para adaptarse a las condiciones del adulto.

Al igual que en el Tema 1 se hablaba de una falsa “insuficiencia funcional” al tratar la inma-durez orgánica del RN y edades posteriores, es conveniente aclarar que en realidad no se trata de un “perfeccionamiento funcional”, sino de una adaptación a las condiciones del momento.

Por eso, al hablar de “crecimiento del niño”, no estamos haciendo referencia tan sólo a la talla de éste, sino también a una serie de caracterís-ticas físicas y funcionales que irán modificándo-se de forma paulatina y acercándose, cada vez más, a la forma adulta.

No obstante, en este tema explicaremos las fases del crecimiento humano haciendo refe-rencia, básicamente, a la talla.

Un ejemplo de esta progresiva adaptación, y no sólo crecimiento, que sufre el feto es cómo las proporciones corporales van cambiando nota-blemente a lo largo de su desarrollo. Como po-demos ver en la siguiente imagen, la cabeza crece poco en comparación con el tronco y las extremidades.

Figura 14-1.



Es importante señalar que los distintos órga-nos, aparatos y sistemas tienen diferentes patrones de crecimiento. El cuerpo humano inicia su crecimiento inmediatamente después de la concepción y continúa hasta alcanzar la talla adulta. Pero cada órgano y tejido o cada segmento corporal crecen con su propia se-cuencia (a distinto tiempo, con distinta dura-ción y a diferente velocidad), alcanzando el tamaño y la forma del adulto a distintas eda-des.

Figura 14-2.

La importancia de este fenómeno radica en el hecho de que determinadas afecciones ten-drán mayor o menor incidencia y serán más o menos transcendentes en función del periodo en el que se encuentre el órgano afectado, pues hay periodos en los que ciertos órganos o aparatos, al estar aún en fase de desarrollo, son más vulnerables.

El pulmón, por ejemplo, es un órgano que con-tinúa aumentando su número de alvéolos has-ta los cuatro años de edad. Por lo cual, una lesión antes de esta edad tendrá mayores con-secuencias que si sucede cuando el niño ya es más mayor.

PATRÓN DE CRECIMIENTO

HUMANO: TALLA El patrón de crecimiento desde la concepción hasta el final del crecimiento pasa por distintas etapas (fetal, neonatal, infantil y puberal), cada una con influencias hormonales y ambientales diferentes.

La curva de la figura 14-3 representa el creci-miento de la especie humana. Tiene una mor-fología sigmoidea con una velocidad máxima prenatal y en los dos primeros años de vida, una fase lentificada y estable desde los tres años hasta el comienzo de la pubertad, y una nueva fase de incremento notable de la veloci-dad de crecimiento, correspondiente al periodo del estirón puberal, que posteriormente decli-na.

A continuación, vamos a desarrollar cada una de estas fases.

Figura 14-3.



CRECIMIENTO PRENATAL Todavía no se conoce muy bien la fisiología del desarrollo y crecimiento fetal. Pero sí se sabe que hay factores que influyen durante el pe-riodo de gestación que son determinantes en el futuro de ese feto. A saber:

FACTORES NO FETALES Factores maternos

☺☺☺☺ TALLA MATERNA: es la talla de la madre, y no la talla genética del feto, la que de-termina la talla fetal. Si la talla fetal es-tuviera determinada por los genes y se diera el caso de una madre muy baja y un padre muy alto, el niño no cabría en el útero. Por eso es el útero materno el que está limitando la talla fetal, para que el niño pueda caber en su “casita” hasta el momento del nacimiento, siendo la talla normal de 48-50cm (de-pendiendo de la talla materna) y exis-tiendo escasas diferencias entre sexos.

☺☺☺☺ FACTORES AMBIENTALES, PLACENTARIOS Y SOCIALES: el ambiente materno es crítico para el crecimiento y desarrollo fetal. La nutrición materna, el tamaño, fun-ción y circulación uterina y placentaria determinan el aporte adecuado o in-adecuado de nutrientes y energía, base para el crecimiento fetal. Como es de suponer las condiciones sociales de la madre repercutirán también en el feto.

FACTORES FETALES Nutrición intrauterina

Es el factor más determinante del crecimiento fetal. Va a determinar la expresión de deter-minados genes a lo largo de toda la vida: ten-dencia a la obesidad, predisposición a intole-rancia a hidratos de carbono por resistencia a la insulina, etc. La nutrición va a tener un papel capital en la expresión de los genes, aunque es aún un campo muy desconocido.

Factores endocrinos

☺☺☺☺ GH: en el periodo fetal la influencia de la GH en el crecimiento es mínima, por no decir nula. No tiene un papel impor-

tante durante la vida intrauterina ni en el primer semestre de vida. Es más, du-rante los primeros meses de vida en los lactantes con déficit de GH el creci-miento transcurre normalmente. Este papel nulo de la GH se debe a la esca-sez de receptores para ella y la insensi-bilidad de los tejidos a su acción.

☺☺☺☺ LACTÓGENO PLACENTARIO: es el lactógeno placentario el que actúa sobre la IGF-I e IGF-II, efectores tisulares de la GH.

☺☺☺☺ INSULINA FETAL: el crecimiento depende fundamentalmente de una hormona anabólica que es la insulina fetal.

Veamos un ejemplo a colación de este último punto. Supongamos una mujer embarazada con DM no complicada (no tiene patología vascular, de modo que la placenta no muestra alteraciones). El rasgo fundamental del niño nacido de esta madre es la macrosomía (desa-rrollo o tamaño exagerado del cuerpo, gigan-tismo). El feto tiene un páncreas funcional que, al detectar la hiperglucemia materna, hará una hiperinsulinemia, responsable de la macroso-mía fetal.

Factores genéticos

Tienen un escaso papel en el desarrollo fetal. Apenas suponen un 35-40% de todo este pro-ceso.

A MODO DE RESUMEN podríamos decir que el crecimiento del feto es posible gracias a una nutrición adecuada, combinada con la acción de la insulina y está limitado por la talla de la madre.

CRECIMIENTO POSTNATAL Distinguimos tres periodos importantes con características e influencias distintas:

DE 0 A 2 AÑOS Durante estos dos primeros años el crecimien-to se da por hipertrofia fundamentalmente. La máxima velocidad de crecimiento se produce durante el primer año de vida (>25cm/año), donde la insulina y los factores nutricionales



siguen siendo los principales factores determi-nantes1.

Los factores hormonales van adquiriendo im-portancia conforme nos alejamos del naci-miento. No obstante, durante esta etapa la GH continúa sin tener cabida.

Este periodo está caracterizado por un anabo-lismo desmesurado, siendo los requerimientos nutricionales muy elevados2: de 100 a 120 Kcal/kg. De hecho, ciertas enfermedades muy graves en este periodo pueden determinar un crecimiento menor, pues requieren un gasto energético tan elevado (hasta 200 kcal/kg de peso) que puede resultar imposible su admi-nistración3, de modo que el organismo “sus-trae” la energía destinada al crecimiento para poder hacer frente a la enfermedad.

Influyen también factores socioeconómicos, psicógenos y algunos factores como la raza, el clima, la actividad física, etc.; aunque estudios recientes desvelan que algunos de estos últi-mos en realidad no tienen apenas influencia en el crecimiento durante esta etapa.

Otra característica importante de este periodo es la adquisición del CARRIL DE CRECIMIENTO. En el apartado anterior veíamos que la talla al nacer está determinada por el tamaño de la madre y no por el genotipo del feto. Como con-secuencia, durante los dos primeros años de vida se producen cambios en la velocidad de crecimiento al ir perdiendo influencia los fac-tores maternos y ganándola las fuerzas genéti-cas determinantes del patrón de crecimiento postnatal (o carril de crecimiento). Eso explica-ría el por qué siendo la diferencia de talla entre los RN tan pequeña, luego en los adultos esa diferencia puede llegar a ser enorme.

A los procesos de aceleración y deceleración que sufre la velocidad de crecimiento para alcanzar el carril se les denomina “catch-up” y “catch-down”, respectivamente.

Veamos un par de ejemplos ilustrativos:

El hijo de una madre diabética no va a ser siempre gigantón, tiene que desminuir su ve-locidad de crecimiento y entrar en su carril,

1 Aunque la velocidad de crecimiento en esta eta-pa es tan elevada, está decelerada si la compa-ramos con la etapa fetal. 2 Si esta proporción se mantuviera en el adulto, un hombre de 70kg de peso necesitaría unas 8000 kcal diarias. 3 Hemos de tener en cuenta que el bebé es muy pequeño y no podría comer tanto.

que va a ser el que marcará el patrón de creci-miento de ese niño que, aunque al nacer fuera enorme, puede ser de baja estatura si sus ge-nes así lo dictan. En este caso hablaríamos de un “catch-down”.

Sin embargo, hablaríamos de “catch-up” en el caso de un niño cuyo padre es muy alto y la madre es de estatura media. Al nacer medirá igual que todos los niños (entre 48 y 50cm), pero su velocidad de crecimiento se verá acele-rada y pronto será más alto que el resto de niños de su edad y continuará creciendo en esa línea.

Un falso mito es creer que una correctísima nutrición durante esta etapa puede modificar el carril. Una nutrición adecuada conseguirá el mejor resultado para su talla genéticamente predeterminada, pero no la modificará4.

De modo que el carril de crecimiento está ge-néticamente determinado, y se va a corres-ponder con un determinado percentil, en el que el niño va a estar creciendo hasta adulto. En palabras textuales del profesor: “a partir de que el niño ha alcanzado el carril de crecimiento ya casi puedes jurar lo que va a medir”.

DE 2 A 10 AÑOS La velocidad de crecimiento se enlentece y estabiliza (4-6cm/año). El crecimiento es a expensas del alargamiento de los miembros: crecen los huesos largos.

Hacia los 6-8 años puede haber un breve “esti-rón prepuberal” debido a la secreción de hor-monas sexuales suprarrenales. En este periodo es cuando cobra importancia la GH. Los niños con deficiencia de esta hormona van a perder su carril de crecimiento.

Además, este periodo, por ser el más largo, es el que más determina la talla. Por tanto, a más retraso de la pubertad, más crece el niño: de 4 a 6cm más por año de retraso. En cambio, una pubertad adelantada significa una menor talla, ya que sólo el 20% de la talla final depende del “estirón puberal”.

4 Si va a medir 1,60 con una correcta nutrición conseguimos que sea un niño de 1,60 sano y fuerte, pero no conseguiremos que sea más alto.



PUBERTAD

Aquí se da el pico de crecimiento puberal (ve-locidad: 8-10cm/año). Se produce una ganan-cia de talla que representa el 15-20% de la talla final.

Se caracteriza por la aceleración de la veloci-dad de crecimiento y la maduración de los ór-ganos sexuales, que tiene lugar en las niñas aproximadamente uno o dos años antes que en los niños. Tras este periodo sólo se crece 1 ó 2 cm más al año (hasta el cierre de las epífisis vertebrales).

El crecimiento es, proporcionalmente, mayor en el tronco, y finaliza con el cierre de las epífi-sis de los huesos largos, determinado por los estrógenos y la progesterona.

Finalmente, si decimos que el crecimiento tie-ne mayor velocidad en este periodo que en el anterior, ¿por qué si se adelanta la pubertad se crece menos? Porque aunque la velocidad pu-beral sea mayor, el periodo anterior (2 a 10 años) es mucho más largo.

Figura 14-4. Velocidad de crecimiento por eta-pas.

REGULACIÓN DEL CRECIMIENTO

POSTNATAL

FACTORES DETERMINANTES Genética

El crecimiento es un proceso muy complejo, que viene determinado genéticamente a tra-vés de un mecanismo poligénico, donde no todos los genes tienen la misma influencia y no son activos a la misma edad, ya que unos actúan desde el periodo fetal, otros después del nacimiento, algunos durante la pubertad y otros son sexo-específicos. Pero en su conjun-to, van a influir de forma decisiva sobre el pa-trón de crecimiento, la talla final, la morfolo-gía, composición corporal y dimorfismo sexual.

FACTORES REGULADORES Hormona del crecimiento (GH)

Es un proceso con regulación compleja, con intervención de muchos factores (figura 14-5). En el hipotálamo se genera GHRH, que se une a receptores específicos en la hipófisis y deter-mina la liberación de GH.

A nivel periférico hay receptores para la GH que inducen la producción de IGF-I, efector tisular, el cual tiene dos tipos de síntesis: local y hepática. La local se produce en el hueso, hecho más importante para el crecimiento. La hepática es importante en funciones metabóli-cas.

Esta hormona tiene una secreción pulsátil; pero no sigue un ritmo circadiano, sino que es imprevisible.



Figura 14-5.

Hormonas sexuales

Tienen acción anabólica directa. Además, mo-difican el patrón de secreción de GH en la pu-bertad.

Hormonas tiroideas

Son necesarias para una secreción adecuada de GH y tienen acción directa sobre el cartílago de crecimiento. También facilitan la secreción de IGF-I.

Intervienen en la maduración ósea, el metabo-lismo y el desarrollo del SNC. El niño hipotiroi-deo será un niño de baja talla.

Insulina

Favorece la síntesis proteica y tiene acción promotora del crecimiento genético mediado por IGF-I.

FACTORES REALIZADORES Tejido óseo

La ejecución del crecimiento final, es decir, el alargamiento progresivo de los huesos largos y vértebras se realiza fundamentalmente por la IGF-I, por su acción mediadora de la GH.

FACTORES PERMISIVOS Ambiente

La nutrición es el factor permisivo principal, pero junto a ella también lo son el nivel socioe-conómico, sanitario, psicoemocional, el hábitat o factores iatrogénicos, que van a permitir o no alcanzar el máximo potencial del crecimiento.



EVALUACIÓN DEL CRECIMIENTO

PARÁMETROS

Existen una serie de parámetros que debemos evaluar para comprobar que el niño está cre-ciendo correctamente. Estos parámetros son: la longitud y la talla (durante los dos primeros años de vida medimos al niño acostado, y hablamos de longitud; a partir de los dos años medimos al niño en bipedestación, utilizando un tallímetro, y hablamos de talla), la relación peso/talla (para la evaluación del crecimiento el peso apenas aporta información a no ser que lo relacionemos con la talla), la velocidad de crecimiento y el perímetro craneal.

Es importante tener en cuenta que cuando los datos biológicos normales abarcan márgenes amplios, la mayoría de las mediciones se agru-pan en torno a un valor medio. Si estos valores se representan en una gráfica, su representa-ción es muy parecida a una curva de Gauss, que describe la distribución de valores cons-tantemente variables de una población media, quedando como valores centrales de dicha curva los que son considerados los valores normales para dicha población.

Los límites de la normalidad estarán definidos por el valor medio ± 2 desviaciones estándar, o también podemos expresarlo como los valores situados entre el percentil 3 (p3) y el percentil 97 (p97).

Figura 14-6.

PESO Y TALLA Cuando los/as pediatras recogen las medidas del niño, es necesario contrastarlo con los pa-trones de referencia, lo que se hace mediante percentiles. Para ello se han elaborado una serie de tablas de peso y talla para, en cual-quier momento, según sexo y edad, saber cuánto debería medir y pesar. Las primeras en aparecer fueron las de Tanner, elaboradas a partir de la población británica.

Como patrón de referencia, el comité de exper-tos de la OMS recomienda contar con tablas locales siempre que cumplan unas condicio-nes. En nuestro país se han difundido las de Hernández y colaboradores, realizadas a partir de niños vascos y catalanes. Como patrón in-ternacional se recomiendan las tablas de NCHS (Nacional Center Health Statistics), aunque recientemente se ha publicado la versión 2000 del CDC (Center for Disease Control) que las sustituye en Estados Unidos. También se ha elaborado un patrón multicéntrico para niños europeos de 0-5 años (Euro-Growth 2000) con todos los parámetros descritos, cuya aplicación permitirá unificar criterios.

Es muy importante valorar los cambios a lo largo del tiempo ya que una medida aislada tiene poco valor. Las mediciones seriadas nos van a permitir:

☺☺☺☺ Construir un perfil de desarrollo del ni-ño.

☺☺☺☺ Calcular su velocidad de crecimiento, sobre todo de la talla.

ELABORACIÓN DE LAS TABLAS Estas tablas se han elaborado con 3 métodos diferentes:

Método longitudinal

Se basa en el seguimiento de una población muestra durante el periodo de crecimiento (hasta los 18 años), donde cada niño es medido a intervalos de tiempo regulares. Hacen falta, por tanto, 18 años para tener todos los valores.

Un ejemplo de este tipo de tablas son las gráfi-cas longitudinales de Tanner.



CONTENIDO AMPLIADO

Es el único método que permite analizar:

☺☺☺☺ Circunstancias individuales.

☺☺☺☺ Inflexiones que se producen en la tasa de crecimiento.

☺☺☺☺ Obtener curvas de velocidad de cre-cimiento.

Por lo que es imprescindible para el estudio clínico, diagnóstico y tratamiento de desór-denes del crecimiento.

Método transversal

Los datos se obtienen de muestras de niños de distintas edades a los que se examina una sola vez. Por ejemplo: mido a 5000 niños recién nacidos, y ese mismo día mido también a 5000 niños de 3 meses, y a 5000 niños de 1 año, etc.

CONTENIDO AMPLIADO

Ventajas: Valora diferencias del crecimien-to, nutrición, salud o socioeconómicas de una población. Monitoriza cambios de talla en grupos sociales o en la población total.

Inconvenientes: No tiene en cuenta las diferentes tasas de maduración, por lo que los percentiles obtenidos son inexactos. So-bre todo en la pubertad.

Un ejemplo lo constituyen las gráficas transversales del NCHS.

Método mixto

Consiste en escoger un grupo de niños/as y se les hace una medición puntual (datos trans-versales) y se les sigue midiendo durante cierto número de años a intervalos regulares (datos longitudinales). La tabla resultante es muy parecida a la longitudinal.

Las tablas transversales sirven para una medi-ción puntual. Las longitudinales deberían utili-zarse para medidas continuadas.

Figura 14-7. He aquí un ejemplo de las tablas que comentamos.

En relación a lo que comentábamos al princi-pio de este apartado, diremos que la OMS des-arrolló tablas para niños de diferentes razas y nacionalidades, asegurando que todos los ni-ños del estudio fuesen recién nacidos a térmi-no, sin incidencias durante la gestación, garan-tizando una alimentación equilibrada y correc-ta hasta los cinco años, y tomando lactancia materna exclusiva durante los seis primeros meses de vida. Recibió críticas sobre su utili-dad, ya que el estudio terminó cuando los ni-ños tenían sólo 5 años, por lo que a partir de ahí, seguimos obligado a usar tablas con otros estándares que pueden falsear los resultados.

No obstante, este estudio demostró que los niños en igualdad de condiciones crecen igual durante los primeros años de vida. Lo cual in-dica que los factores ambientales tienen ma-yor peso del que hasta ahora se había pensa-do.



VELOCIDAD DE CRECIMIENTO Se mide también con tablas, en centímetros por año. Se calcula mediante la siguiente fór-mula:

(talla de visita actual – talla de visita anterior)

VC= (edad decimal actual – edad decimal anterior)

La edad decimal se calcula mediante otro tipo de tablas (ver figura 14-8) en las que cada día del año tiene un valor asignado (la fracción de año correspondiente):

ED= año actual, decimales – año nacimiento, decimales

Tras la Figura 14-8 encontraréis un ejemplo.

Figura 14-8.



Ejemplo práctico:

☺☺☺☺ Fecha de nacimiento: 24/01/1998 (va-lor obtenido de la tabla: 063).

☺☺☺☺ Consulta el 19 de junio de 2007 (deci-mal obtenido de la tabla: 0463).

Edad decimal: 2007,463 – 1998,063 = 9,4 años

En la consulta se calcula su edad decimal y se le mide: a los 9,4 años mide 122 cm.

☺☺☺☺ El 19 de diciembre de 2007 se le vuelve a medir: a los 9,901 años (2007,964 – 1998,063) mide 126cm.

Se calcula entonces la velocidad de crecimien-to: VC = (126-122) / (2007,964 – 2997,463) = 4cm / 0,501 año = 8 cm/año.

Los datos obtenidos se trasladan a las gráficas de velocidad de crecimiento. Esto puede hacer-se de dos formas distintas:

☺☺☺☺ ESCALONADAMENTE: cada medida se re-presenta como un punto de la gráfica.

☺☺☺☺ HALLANDO LA EDAD CENTRAL: (edad1 + edad2 / 2). Por ejemplo, en junio tiene 9,4 años y en diciembre tiene 9,901 años: se suma y se divide entre 2, resul-tando 9,65. De esta forma, se va hallando la edad media entre dos pun-tos, de modo que la gráfica no es esca-lonada.

RELACIÓN PESO/TALLA Consiste en valorar si el peso del niño está pro-porcionado a su talla.

En el adulto esta relación se valora mediante del Índice de Masa Corporal (IMC) o Índice de Quetelet, que se calcula dividiendo el peso (Kg) por la talla (m) al cuadrado. Este índice tiene una desventaja: posee unas distribuciones muy amplias según la edad y, al tener una grá-fica tan poco predecible, NO es aconsejable en las mediciones anteriores al primer año y me-dio de vida, puesto que durante este periodo es cuando más nos interesa conocer si la nutri-ción está siendo adecuada, por lo que la medi-ción debe ser muy precisa. Por eso en Pediatría se utilizan tablas de relación peso/talla, en las que se puede ver cuál es el peso idóneo según la altura.

Por otro lado, cuando valoramos el crecimien-to, no nos limitamos al peso y la talla, sino que debemos tener en cuenta el estado nutricional. Para ello disponemos de varios índices, como el Índice de Shukla5. Éste compara su relación peso/talla real con la relación peso/talla espe-rada.

(P/T) · 100 Índice de Shukla=

(P50 / T50)

P50: peso ideal (el del percentil 50); T50: talla ideal (la del percentil 50); P: peso real; T: talla real.

Si el índice de Shukla es menor al 80%, enton-ces hablamos de malnutrición, pues además de tener talla corta, su peso es desproporcio-nado para esa estatura.

Este índice nos va a permitir diferenciar una talla corta por malnutrición de una talla corta por otras causas. En este último caso, por muy bien que se alimentase al niño, éste no crecería más. Sin embargo, no podemos esperar que un niño que está malnutrido crezca dándole GH si no le aseguramos una correcta alimentación.

De modo que el índice de Shukla no hace refe-rencia al crecimiento, sino a la nutrición.

5 Existe también el índice de Waterlow, pero noso-tros nos centraremos en el de Shukla.



PREDICCIÓN DE LA TALLA ADULTA Antes de nada, comentaremos que existe un fenómeno que se conoce como “aceleración secular del crecimiento” que no es más que una forma de ponerle nombre a algo que todo el mundo ha observado: las generaciones tienden a ser cada vez más altas. Esto parece ser debi-do a la mejora en las condiciones socioeconó-micas, higiénicas, sanitarias, nutricionales, etc.

Para saber cuánto medirá el niño al llegar a la edad adulta se pueden utilizar varios métodos: TALLA DIANA y EDAD ÓSEA.

Talla Diana

Este método sirve para orientarnos inicialmen-te. Se calcula a partir de la talla de los padres con la siguiente ecuación:

Talla Diana varón= [(T. Mat. + T. Pat.)/2] + 6.5

Talla Diana mujer= [(T. Mat. + T. Pat.)/2] - 6.5

Esta ecuación supone que los hombres miden 13cm más que las mujeres, por lo que va a ser poco precisa. Aun así, el cálculo de la talla di-ana es el método que se utiliza habitualmente, pues permite intuir si la talla del niño se en-cuentra o no dentro de la normalidad.

Edad ósea

Si vemos que la talla real se aleja mucho de la talla diana, se deben buscar o diagnosticar las posibles causas (malnutrición o enfermedad). Entonces recurrimos a métodos más precisos que se basan en la maduración esquelética o edad ósea. Existen varios métodos para calcu-lar la edad ósea, pero los más importantes son el atlas de Greulich y Pyle y el atlas de Tanner-Witherhouse.

Estos autores pusieron de manifiesto que los núcleos de osificación seguían unos patrones estándar de maduración según la edad. Se mi-den en las manos (por su gran número de nú-cleos de osificación) y sobre todo la izquierda (porque la mayoría de la población es diestra y se cree que el desarrollo muscular podría mo-dificar la maduración de los núcleos).

Los atlas miden la evolución de los núcleos de osificación de seis en seis meses. Miden la

edad biológica, que es algo diferente a la edad cronológica. Si esta diferencia es muy grande, puede ser patológica.

Además de con estos atlas, contamos con el Método de Hernández. Es un método muy complejo pero más exacto, ya que tiene en cuenta multitud de variables. Requiere una ecuación tan compleja que sólo se hace me-diante un programa informático.

Bueno, otra foto con dificultad cero, so-bra con que os la imaginéis con el pelo corto, pecas y gafas de pasta.

BLOQUE 4

NUTRICIÓN

�Profesor: Dr. García Marcos PEDIATRÍA I CMG 07/08

TEMA 17 NUTRICIÓN 17-2

TEMA 17: NUTRICIÓN INFANTIL: NECESIDADES ENERGÉTICAS

Para que exista un crecimiento y desarrollo ade-cuado en el niño es vital una correcta alimenta-ción. Además, es durante esta etapa y durante la adolescencia donde se establecen los hábitos alimentarios, madura el gusto y, en definitiva, donde se establece la base del comportamiento alimentario para toda la vida. Así, es fácil ver que la infancia es el período óptimo para la educación nutricional.

REQUERIMIENTOS ENERGÉTICOS Según la OMS, se definen como el valor del aporte energético alimentario que equilibra el gasto de un individuo cuya corpulencia, compo-sición de la masa corporal y grado de actividad física sean compatibles con el mantenimiento de una buena salud, y permite la realización de actividad física necesaria y adecuada.

El recuento del gasto calórico del niño tiene en cuenta:

☺☺☺☺ Metabolismo basal.

☺☺☺☺ Actividad física.

☺☺☺☺ Temperatura.

☺☺☺☺ Crecimiento.

☺☺☺☺ Edad.

COCIENTE ENERGÉTICO Es la cantidad total de energía que el niño nece-sita, por kilo de peso y día para su normal cre-cimiento y desarrollo. Depende mucho de la edad, incluso llegando a influir la semana de vida, es decir, que una semana de vida más o menos ya tiene su importancia. Se obtiene su-mando las calorías de:

☺☺☺☺ METABOLISMO BASAL (MB): es el gasto energético del organismo en reposo, en ayunas, y a la temperatura de neutrali-dad térmica, cuando únicamente se ne-

cesitan las oxidaciones necesarias para el mantenimiento de la vida. El sexo, la edad, tamaño corporal, etc., modifican el MB.

☺☺☺☺ ACCIÓN DINÁMICA ESPECÍFICA (ADE): energía que los alimentos necesitan para su uti-lización, es decir, para su transforma-ción en nutrientes y para su aprovecha-miento, y que se pierde en forma de ca-lor. Esta energía varía según el tipo de alimento, representando:

- El 20 % del aporte proteico.

- El 10% del aporte glucídico.

- El 5% del aporte lipídico.

Ej: Si las necesidades energéticas se ele-van a 2.200 Kcal/día, se necesita consu-mir aproximadamente 220Kcal suple-mentarias para metabolizar los alimen-tos ingeridos y obtener, así, 2.200 Kcal netas.

☺☺☺☺ CRECIMIENTO: valor energético del tejido formado y coste de su formación.

☺☺☺☺ GASTO ENERGÉTICO DEBIDO A LA ACTIVIDAD FÍ-SICA: Con un régimen de vida sedentario la energía cotidiana consumida sirve en sus 2/3 para el metabolismo basal y conservación de la temperatura, y en 1/3 para el ejercicio muscular cotidiano.

☺☺☺☺ PÉRDIDAS ENERGÉTICAS: Como consecuen-cia de la respiración, de la excreción urinaria, de la eliminación por las heces, de vómitos, sudor, diarreas…

El CONTENIDO ENERGÉTICO de los alimentos es:

☺☺☺☺ PROTEÍNAS: 4 Kcal/g

☺☺☺☺ HIDRATOS DE CARBONO: 4 Kcal/g

☺☺☺☺ GRASAS: 9 Kcal/g



DEMANDAS NUTRICIONALES Hay que ser conscientes de que el niño no es un adulto pequeño, la Pediatría es la Medicina In-terna de algo que está cambiando constante-mente; por tanto, estamos ante un organismo en desarrollo para el que es vital un aporte nu-tricional adecuado, siendo éste último distinto cada poco tiempo.

En la tabla 1 se resaltan las importantes dife-rencias nutricionales entre el recién nacido y el niño prematuro, necesitando éste último una mayor cantidad de energía. Esto es debido a que el mayor crecimiento del feto se produce duran-te el último trimestre de la gestación. RN a Término Prematuro

Metabolismo basal 60 Kcal. 47 Kcal.

Acción dinámico específica

5 Kcal. 11,5 Kcal.

Crecimiento 20 Kcal. 68 Kcal.

Actividad 10 Kcal. 4,3 Kcal.

Excreción 5 Kcal. 18,2 kcal

Total 100 kcal/kg/día 150

kcal/kg/día

Tabla 1.

CONTENIDO AMPLIADO

El metabolismo basal del recién nacido es mayor que en el prematuro porque el orga-nismo esta más formado. La acción dinámi-co-específica del prematuro es mayor del do-ble que la del recién nacido porque necesita más cantidad de energía para aprovechar los nutrientes.

La energía que emplea el prematuro en crecer es el triple que el recién nacido porque lo hace más rápidamente.

La energía utilizada para la actividad física en el recién nacido es más del doble que en el prematuro porque este último no tiene casi actividad, es un ser pasivo.

En la tabla 2 podemos observar como van au-mentando los requerimientos nutricionales del niño durante su primer año de vida. Esto se debe a que el lactante duplica su peso a los 4 meses y lo triplica al año de vida.

Kcal/kg/día

1ª Semana 90

1er Trimestre 130

2º Trimestre 120

3er Trimestre 110

4º Trimestre 100

Preescolar y escolar 85

Tabla 2.

A partir del SEGUNDO AÑO de vida el creci-miento se estabiliza, creciendo a un ritmo de 4-6 cm cada año de media, y las demandas calóri-cas disminuirán. En la PUBERTAD volverá a sur-gir un nuevo brote de crecimiento y con ello un incremento de los requerimientos nutricionales.

Como consecuencia de esta gran demanda nu-tricional durante los primeros trimestres de vida se produce la vulnerabilidad nutricional, concepto muy importante que hace referencia a la mayor vulnerabilidad del niño frente al adul-to ante el déficit nutricional debido a que:

☺☺☺☺ Posee depósitos nutritivos bajos.

☺☺☺☺ Presenta grandes demandas nutriciona-les por el crecimiento.

☺☺☺☺ Requiere un rápido desarrollo neuronal.

DEPÓSITOS NUTRITIVOS Básicamente el prematuro es “agua pura con alguna proteína”. Además, al igual que el recién nacido, es incapaz de regular correctamente el equilibrio electrolítico lo que determina que se pueda deshidratar fácilmente, por lo que hay que mantenerlo a temperatura neutra.

Un niño recién nacido con peso normal ya posee algo de grasa y, por lo tanto, un pequeño depó-sito energético.

La composición corporal al año de vida se pare-ce mucho más a la del adulto.

Respecto a las demandas nutricionales diferen-ciales cabe destacar que en el recién nacido el



60% de la energía la dedica a la formación del SNC, por ello será el órgano más vulnerable al déficit nutricional.

Figura 17-1.

EVALUACIÓN DEL ESTADO NU-

TRICIONAL Para el pediatra convertirse en el mejor conoce-dor del crecimiento, desarrollo y estado de nu-trición del niño, supone la mejor herramienta para detectar precozmente cualquier desviación de la normalidad.

El uso inteligente de la anamnesis, exploracio-nes física y antropométrica y la selección de algunas pruebas complementarias constituye la forma más eficaz de orientar un trastorno nu-tricional para poder instaurar pronto medidas terapéuticas y determinar aquellos casos que deben ser remitidos al centro de referencia para su evaluación más completa.

La valoración nutricional tiene como objetivos:

☺☺☺☺ CONTROLAR EL CRECIMIENTO Y ESTADO DE NU-TRICIÓN DEL NIÑO SANO, IDENTIFICANDO LAS ALTERACIONES POR EXCESO O DEFECTO.

☺☺☺☺ DISTINGUIR EL ORIGEN PRIMARIO O SECUNDA-RIO DEL TRASTORNO.

ANAMNESIS

La nutrición se debe evaluar y debe ser parte de la historia clínica con la anamnesis. La historia dietética permite averiguar la cantidad y cali-dad de alimentos ingeridos usualmente por al niño mediante un interrogatorio dirigido a la madre, y a al niño cuando sea posible. A veces basta con preguntas sencillas como si el lactan-te come y duerme bien. Además, es necesario conocer la evolución del peso y talla del niño.

CONTENIDO AMPLIADO

Se recogerán datos a cerca de la familia y el medio social (trabajo de los padres, per-sonas que cuidan del niño, número de her-manos, afecciones de los padres y hermanos).

Antecedentes personales: se deben conocer los datos referentes a la gestación, medidas al nacimiento y progresión temporal. Se pondrá especial atención en los datos sugerentes de patología orgánica aguda, crónica o de repe-tición, y en la sintomatología acompañante, sobre todo a nivel gastrointestinal.

Encuesta dietética: es fundamental para orientar el origen de un trastorno nutricio-nal. Una encuesta detallada (registro de ingesta con pesada de alimentos durante varios días) es prácticamente inviable en la consulta porque requiere mucho tiempo y necesita informatización. Sin embargo, siem-pre se puede hacer una aproximación con la historia dietética preguntando qué consume habitualmente en las principales comidas del día, cantidad aproximada, tipo y textura del alimento y tomas entre horas, completándolo con la frecuencia diaria o semanal de los principales grupos de alimentos, alimentos preferidos o rechazados y suplementos vita-mínicos y minerales. Al tiempo que nos in-forma sobre la ingesta aproximada, nos da una idea de la conducta alimentaria y per-mite establecer recomendaciones dietéticas.



EXPLORACIÓN FÍSICA Siempre hay que inspeccionar al niño desnudo, porque es lo que más informa sobre la constitu-ción y sobre la presencia de signos de organici-dad. El sobrepeso y la obesidad son fácilmente detectables, pero no así la desnutrición, ya que hasta grados avanzados los niños pueden apa-rentar “buen aspecto” vestidos, porque la última grasa que se moviliza es la de las bolas de Bi-chat. Al desnudarlos y explorarlos podremos distinguir los niños constitucionalmente delga-dos de aquellos que están perdiendo masa cor-poral con adelgazamiento de extremidades y glúteos, con piel laxa, señal de fusión del paní-culo adiposo y masa muscular. Otro aspecto importante es valorar la presencia de distensión abdominal, hallazgo muy sugestivo de enfer-medad digestiva como la celiaquía. La explora-ción sistematizada permitirá detectar signos carenciales específicos y los sospechosos de enfermedad. En niños mayores se debe valorar siempre el estadio de desarrollo puberal.

En la exploración física debemos evaluar posi-bles signos de malnutrición al examinar las si-guientes estructuras:

☺☺☺☺ El PELO refleja bien el estado nutricional. Si está quebradizo, se cae, es fino o está seco es un indicado de malnutrición y déficit de zinc.

☺☺☺☺ A NIVEL OCULAR la palidez conjuntival es indicativo de anemia ferropénica por falta de hierro. La sequedad conjuntival o la aparición de las manchas de Bitot1 se asocian con déficit de vitamina A.

Figura 17-2. Mancha de Bitot.

☺☺☺☺ En la LENGUA podemos ver la “lengua es-carlata” debido al déficit de ácido nico-tínico o una lengua de color rojo vivo, llamada “lengua magenta”, debido a la deficiencia de riboflavina.

☺☺☺☺ En las ENCÍAS aparecen gingivorragias debido al déficit de vitamina C.

1 Mancha de la conjuntiva, de color gris brillante, asociado a una carencia de vitamina A.

☺☺☺☺ En las GLÁNDULAS, el déficit de yodo pro-duce bocio.

☺☺☺☺ En la PIEL puede aparecer xerosis2 e hiperqueratosis3 por déficit de vitamina A, petequias por déficit de vitamina C, así como dermatitis pelagrosa por défi-cit de niacina o ácido nicotínico (vita-mínico B3).

☺☺☺☺ Las UÑAS pueden presentar coiloniquia4 en el déficit de hierro.

Figura 17-3. Coiloniquia.

☺☺☺☺ A nivel del TEJIDO CELULAR SUBCUTÁNEO, se observan edemas, síntoma llamativo de malnutrición proteica o síndrome de Kwashiorkor, aunque éste puede acompañarse además de otros síntomas como despigmentación, alteración del cabello, hepatomegalia… También se puede observar disminución del tejido adiposo en el marasmo5.

☺☺☺☺ A nivel del SISTEMA MUSCULAR Y ESQUELÉTICO podemos observar una perdida de masa muscular consecuencia de la malnutri-ción, así como también podemos obser-

2 Estado morboso caracterizado por la sequedad de una parte. 3 Hipertrofia de la capa córnea de la piel. 4 Estado de las uñas en la que se presentan delga-das y cóncavas, en forma de cuchara. Puede ser por déficit de hierro o por la acción de jabones fuer-tes o productos derivados de petróleo. Se ha ob-servado también en enfermedades coronarias, sífilis… 5 Enflaquecimiento sumo del cuerpo humano, debi-do a una malnutrición proteica que se produce prin-cipalmente en niños pequeños, caracterizado por una pérdida progresiva de tejido subcutáneo y mus-cular.



var el llamado “cráneo tabes”6 o en el tó-rax el llamado “rosario costal”7 como consecuencia de la deficiencia de vita-mina D.

ANTROPOMETRÍA

El estado nutricional también se valora median-te la antropometría. Consiste en el registro de la talla y del peso corporal. Luego se comparan con tablas de referencia como la que vemos a conti-nuación. No nos detendremos aquí a explicarlo porque serán objeto de un tema a parte, sim-plemente diremos que una inflexión anormal de la curva de crecimiento será un buen indicio de problema nutricional. El índice peso/ talla dará una idea del grado de obesidad o delgadez del niño.

Una talla disminuida respecto a la edad consti-tuye una sospecha de malnutrición previa o crónica. Periodos más cortos de malnutrición afectan solamente el peso con relación a la ta-lla.

Figura 17-4.

6 Consiste en la posibilidad de hundir con los dedos los huesos craneanos. 7 Consiste en una hilera de salientes redondeadas a nivel de la unión de las costillas con los cartílagos costales.

PERÍMETRO CEFÁLICO Desde el nacimiento hasta los 36 meses es im-portante medir el perímetro cefálico, porque el cráneo es expansible y crece rápidamente du-rante los primeros meses de vida, pudiendo así detectar errores. Los niños presentan fontanelas y si existen problemas se va a producir su sepa-ración debida, por ejemplo, a hidrocefalia; o por el contrario cerrarse antes de tiempo, por mi-crocefalia entre otras causas.

Sin embargo, el perímetro cefálico nos sirve sobre todo para medir indirectamente el creci-miento encefálico, es decir, para saber si el sis-tema nervioso, que gasta gran parte de la ener-gía, se está desarrollando correctamente.

La manera de medir el perímetro cefálico es con una cinta métrica no elástica.

GRASA CORPORAL La medición de los pliegues cutáneos corporales ofrece una evaluación aproximada y simple de la grasa corporal lo que resulta muy útil para evitar patologías como la obesidad infantil. Se mide el grosor (en mm) de los pliegues tricipital, bicipital, subescapular y suprailíaco.

PRUEBAS BIOQUÍMICAS Reflejan posibles alteraciones del metabolismo que sufre el niño afecto de un trastorno nutri-cional. Ya las estudiaremos a lo largo de la asig-natura.

OTRAS EVALUACIONES Existen otras evaluaciones de la nutrición poco frecuentes que solamente se usan cuando exis-te sospecha de desnutrición. Veamos:

Compartimento muscular

Lo valoramos mediante:

☺☺☺☺ EXCRECIÓN URINARIA DE CREATININA EN 24 HORAS: proporciona una idea de la masa muscular del niño, debido a que la crea-tinina es el producto de la degradación del fosfato de creatinina, que proviene casi exclusivamente del músculo.



☺☺☺☺ ÍNDICE CREATININA-TALLA: es muy útil ya que determinará la reserva proteica muscular. Se obtiene también mediante la medición de creatinina en orina de 24 horas.

☺☺☺☺ EXCRECIÓN URINARIA DE 24 HORAS DE 3-METIL-HISTIDINA (poco utilizada): reflejará el grado de catabolismo muscular, ya que esta molécula es un producto de degra-dación de la actina y la miosina, sin que pueda ser neutralizado por el organis-mo.

Compartimento visceral (Hígado)

Consiste en la determinación en plasma de dife-rentes proteínas normalmente sintetizadas por el hígado. En casos de malnutrición disminuirán sus niveles plasmáticos.

☺☺☺☺ ALBÚMINA: vida media de 20 días. Debido a su gran tamaño y a su prolongada vida media, la albúmina es menos sensible a la malnutrición proteica que otras pro-teínas séricas.

☺☺☺☺ TRANSFERRINA: vida media de 8 días. La transferrina no es un marcador que re-fleje la deficiencia proteica cuando exis-te una deficiencia concomitante de hie-rro.

☺☺☺☺ PREALBÚMINA: vida media de 2 días. Es la prueba biológica más sensible debido a su breve vida media.

Sistema Inmunológico (Inmunidad celular)

Su correcto funcionamiento lo medimos con las siguientes pruebas:

☺☺☺☺ RECUENTO DE LINFOCITOS.

☺☺☺☺ PRUEBA DE ACTIVACIÓN DE PHA (fitohema-glutinina).

☺☺☺☺ INTRADERMORREACCIÓN CON ANTÍGENOS.

NUTRICIÓN Y EDAD ADULTA Existe una relación entre la mortalidad en el adulto (estandarizada) y peso al nacimiento. Por tanto, el peso al nacer puede ser un factor pro-tector o de riesgo: los niños que pesan entre 2,5 y 4 kilogramos tendrán una menor mortalidad, y los que pesan menos de 2,5kg o más de 4 kg, tendrán mayor mortalidad.

Figura 17-5.

¿Sabéis una pista?, pues no os la puedo

decir ☺☺☺ (la pista está dada, profun-dizad).



TEMA 18: LACTANCIA MATERNA. LACTANCIA ARTIFICIAL Y MIXTA

DEFINICIÓN Y TIPOS Se denomina lactancia a la alimentación con leche1. La leche debería constituir el alimento exclusivo del niño durante los primeros 6 me-ses, y ser el alimento principal durante el primer año (por ello se denomina lactante al niño du-rante el primer año). Dependiendo del tipo de leche empleada se distingue:

☺☺☺☺ LACTANCIA NATURAL: con leche materna.

☺☺☺☺ LACTANCIA ARTIFICIAL: con leche no huma-na, con preparados de elaboración in-dustrial, según formulaciones bien defi-nidas (por ello también se le denomina lactancia con fórmula).

☺☺☺☺ LACTANCIA MIXTA: se combina lactancia natural y artificial.

LACTANCIA MATERNA

PROPIEDADES Sin duda alguna la leche materna tiene muchas más propiedades que la leche artificial y previe-ne al niño, entre otras cosas, de infecciones y diarreas (que son más comunes en los recién nacidos con nutrición artificial).

Ahora vamos a ver con más detalle las diferen-tes propiedades de la leche.

PROPIEDADES ANTIINFECCIOSAS HUMORALES

La leche materna contiene IgA secretora, que es fundamental en los primeros 6 meses de vida del recién nacido, para protegerle de numerosas infecciones. Esta IgA, constituye el 90% del total de inmunoglobulinas humanas y se encuentra en mucosas. Esta inmunoglobulina es la única

1 Aquí las cosas claras y el chocolate espeso ☺.

capaz de atravesar el epitelio ductal de la mama y ser secretada en la leche.

Además contiene factor bífidus, que estimula el crecimiento Lactobacillus bifidus. Éste además induce la trasformación de la lactosa en ácido láctico, lo que produce un PH ácido y protege al niño de infecciones intestinales. Además se cree que previene de alergias al niño.

CONTENIDO AMPLIADO

Por su parte el Lactobacillus bifidus:

☺☺☺☺ Controla e impide el crecimiento de la flora responsable de putrefacciones y de producir sustancias tóxicas.

☺☺☺☺ Contribuye a la producción de la en-zima láctica esencial para la digestión láctea y de otros productos derivados.

☺☺☺☺ Produce sustancias antibacterianas, las cuales son capaces de proteger al organismo de la acción de otras bac-terias, virus y hongos dañinos para la salud.

☺☺☺☺ Trabaja como antialergénico y como reductor en los problemas comunes que acarrea una deficiente absorción intestinal.

☺☺☺☺ Ayuda a reducir el nivel de colesterol.

☺☺☺☺ Por último, se ha demostrado su efi-cacia para solucionar infecciones va-ginales crónicas, y para reducir los síntomas de síndrome post-menopaúsico, dada su capacidad pa-ra reciclar los estrógenos.



La lisozima es otro componente de la leche ma-terna. Esta proteína es bacteriolítica por lo que defiende al niño de infecciones bacterianas.

Por ultimo también contiene lactoferrina, una proteína captadora de hierro, y que inhibe el crecimiento de Escherichia coli; e IFN-γ, que potencia la actividad antimicrobiana de las cé-lulas inmunitarias.

PROPIEDADES ANTIINFECCIOSAS CELULARES

Además la leche materna contiene células que también van a proteger al niño de infecciones, como son los macrófagos y los linfocitos.

Los macrófagos tienen una doble actividad, por un lado una actividad fagocítica bacteriana, y por otro una actividad secretora de lactoferrina, lisozima y factores del complemento (C3 y C4).

Los linfocitos T tienen una función de trasferen-cia de respuesta en la inmunidad adquirida; mientras que los linfocitos B tienen una activi-dad secretora de inmunoglobulinas (IgA).

Cabe destacar que no se conoce el mecanismo por el cual estas células desarrollan su función, ya que lo normal es que sean destruidas por el PH ácido del estómago del niño.

PROPIEDADES NUTRITIVAS

La leche materna contiene todos los nutrientes que necesita el bebé durante sus primeros 6 meses de vida: proteínas, lípidos y minerales.

Proteínas

El contenido total es de 1 g/dl, con dos fraccio-nes principales:

☺☺☺☺ CASEÍNA 40%: con función principalmen-te nutricional, aunque no exclusiva.

☺☺☺☺ PROTEÍNAS DEL SUERO U HOMÓLOGAS (60%): con funciones nutricionales, defensivas, y además son hipoalergénicas.

Lípidos

El contenido total es de 3.8 g/dl y contiene:

☺☺☺☺ ÁCIDOS GRASOS POLIINSATURADOS DE CADENA LARGA, que intervienen en el desarrollo retiniano.

☺☺☺☺ Es rica en ÁCIDO OLÉICO que produce una mayor digestión y absorción de las gra-sas.

☺☺☺☺ LIPASA, que favorece la lipólisis.

☺☺☺☺ Además también es rica en COLESTEROL, fundamental para el desarrollo cerebral, síntesis de esteroides y de ácidos bilia-res.

Minerales

Su contenido es de 0,2 g/dl, y se caracteriza por una carga de solutos baja. Destaca su bajo con-tenido en calcio, pero se absorbe en gran canti-dad por el cociente Ca/P 2:1 existente.

El hierro biodisponible es del 40-50% del total que ha tomado el niño, y ello es gracias a la lac-toferrina como transportador y a la vitamina C.

OTRAS VENTAJAS

☺☺☺☺ EMOCIONALES: la satisfacción emocional que le produce a la madre alimentar a su hijo, y además ayuda a estrechar el vínculo madre-hijo.

☺☺☺☺ ANTICONCEPTIVAS: no es fiable, aunque se ha visto que la lactancia materna au-menta el tiempo entre los embarazos, aunque eso ya no es comprobable en los países en vías de desarrollo, donde la natalidad ha disminuido mucho.

☺☺☺☺ REDUCCIÓN DE LA MORBILIDAD POSTERIOR: se ha visto que los niños con lactancia ma-terna, sufren menos enfermedades, co-mo la Diabetes Tipo I, alergias o muertes súbitas, en comparación con los niños cuya nutrición es artificial, aunque no se sabe la causa.

☺☺☺☺ SALUD DE LA MADRE: las madres que le dan pecho a su hijo tienen menos riesgos de sufrir cáncer de mama premenopáusico.



INCONVENIENTES ☺☺☺☺ CANTIDAD INGERIDA: no se sabe la cantidad

de leche que ingiere el niño, aunque si se queda satisfecho no importa. No obs-tante hay métodos para saber la canti-dad de leche que ha ingerido, como es la doble pesada, que consiste en calcular la diferencia de peso antes y después de la toma2.

☺☺☺☺ Lactancia materna aumenta la frecuen-cia de un tipo de ictericia, la HIPERBILIRRU-BINEMIA NO CONJUGADA LEVE.

☺☺☺☺ LOS NIÑOS CON LECHE MATERNA ENGORDAN MÁS LENTAMENTE que los que toman bibe-rones.

☺☺☺☺ SI PROLONGAMOS MUCHO LA NUTRICIÓN EX-CLUSIVA CON LECHE MATERNA vamos a pro-vocar en el niño una MALNUTRICIÓN, ya que cuando al niño le salen los dientes se debe dar alimentación complementa-ria, porque requiere ya de otros nutrien-tes.

☺☺☺☺ PUEDE ESTAR RELACIONADA CON EL RAQUITIS-MO, ya que la leche materna no contiene apenas vitamina D. No obstante, a un bebé que le de el sol adecuadamente, no tendrá este problema3.

☺☺☺☺ ES DEFICITARIA EN VITAMINA K: lo que puede producir la enfermedad hemorrágica del recién nacido, ya que ésta interviene en la síntesis a nivel hepático de algunos factores de la coagulación.

☺☺☺☺ LA LACTANCIA MATERNA TIENE MENOS “FLEXIBI-LIDAD” QUE LA ARTIFICIAL, ya que sólo la puede realizar la madre y es más difícil de llevar a cabo en lugares públicos.

☺☺☺☺ ALTERACIÓN EMOCIONAL: a veces es difícil de detectar, pero muchas madres pade-cen depresión postparto, lo que afectará a la relación madre-hijo/a y, por tanto, a la lactancia.

2 Por si no lo habéis pillado, ahí va un ejemplo: el niño antes de la toma pesa 3,750 kg y después 3,900 kg. El niño habrá ingerido 150 gr de leche. 3 De sobra sabéis el papel de la luz solar en el me-tabolismo de la vitamina D.

CONTRAINDICACIONES ☺☺☺☺ TRANSMISIÓN DE INFECCIONES: algunos virus

se transmiten por la leche materna, co-mo es el citomegalovirus, el virus de la hepatitis o el VIH, por lo que la lactan-cia natural está contraindicada en esos casos. Lo mismo ocurre con la tubercu-losis, ya que los niños pequeños están expuestos a un elevado riesgo de conta-gio y lo que puede producir en ellos da-ños cerebrales e incluso la muerte.

☺☺☺☺ TRANSMISIÓN CON FÁRMACOS: la toma por parte de la madre de determinados fár-macos capaces de ser trasmitidos por la leche materna contraindica su uso. Al-gunos ejemplos son los anticonvulsio-nantes, los antitiroideos, los antimeta-bolitos (como los antineoplásicos que interfieren en el ADN) y las tetracicli-nas4.

☺☺☺☺ TRANSMISIÓN DE TÓXICOS: las drogas y al-gunos contaminantes ambientales, también son transmitidos al niño por la leche.

☺☺☺☺ CÁNCER MATERNO: ya que la producción de leche produce un gasto de energía que en estos casos debe ir destinado a luchar contra el cáncer.

☺☺☺☺ ENFERMEDADES CONGÉNITAS DEL METABOLIS-MO DEL NIÑO, como es la ictericia grave, malformaciones digestivas, etc.

No obstante hay FALSAS CONTRAINDICACIONES, las cuales no impiden en absoluto dar de mamar al niño, como son:

☺☺☺☺ Los catéteres o implantes.

☺☺☺☺ Retraso en la subida.

☺☺☺☺ Heridas en el pezón: es doloroso para la madre pero no afecta al niño.

☺☺☺☺ Mastitis (inflamaciones de la mama NO supuradas).

☺☺☺☺ Enfermedades habituales como un res-friado.

☺☺☺☺ Medicamentos comunes.

☺☺☺☺ Nuevo embarazo.

4 Esto no lo dijo el profesor, pero seguro que si no lo añadimos me encuentro un paquete bomba de los comisionistas de Farmacología en mi buzón xD



☺☺☺☺ Comienzo de la menstruación.

☺☺☺☺ Motivos estéticos.

☺☺☺☺ Trabajo de la madre5.

☺☺☺☺ Poco incremento en el peso del niño.

☺☺☺☺ Intolerancia a la leche en la madre: esta circunstancia NO existe.

☺☺☺☺ Insatisfacción del niño.

ESTABLECIMIENTO DE LA LACTANCIA MATERNA Hay que comenzar enseguida para aprovechar el calostro,6 ya que tiene unas características especiales: es muy rico en IgA y proteínas, y tie-ne bajo volumen. Además, se produce la moti-vación materna, hace que se produzca más le-che y establece el vínculo madre-hijo.

Figura 18-1. En esta gráfica se observa como la concentración de IgA es máxima en el calostro (primeros 5 días) y después su concentración cae a la mitad en la leche de transición y madu-ra.

5 Me abstengo del comentario personal. José Mi-guel. 6 Líquido segregado por las glándulas mamarias durante el embarazo y en los 4-5 primeros días tras el parto, compuesto por diversas sustancias inmer-sas en un líquido seroso y amarillo.

PARA LA LACTANCIA MATERNA SE ACONSEJA un co-mienzo inmediato a la libre demanda del niño, controlando el peso y utilizándola como alimen-to exclusivo en los primeros 5-6 meses de vida (aunque bastaría con 3 meses). El niño con lac-tancia materna no necesita agua en condiciones normales.

LACTANCIA ARTIFICIAL Las industria ha conseguido crear una leche muy similar a la materna, aunque no obstante esta última es la mejor. El objetivo de la leche artificial es conseguir una leche con el mismo aporte energético que la materna (kcal/l) y con las mismas proporciones de proteínas, lípidos y minerales además de otras características. Para ello se utiliza leche de vaca modificada con fór-mulas artificiales.

Leche materna

Leche de vaca

Fórmula artificial

Energía (Kcal) 70 67 60-65

Proteínas (g) 1,3 3.5 1,5-1,9

Carbohidratos (g)

7,0 4,9 7,0-8,6

Caseína:suero 40:60 63:37 40:60 a 63:37

Grasa (g) 4,2 3,6 2,6-3,8

Sodio (mmol) 0,65 2,3 0,65-1,1

Calcio (mmol) 0,88 3,0 0,88-2,1

Fósforo (mmol)

0,46 3,2 0,9-1,8

Hierro (µmol) 1,36 0,9 8-12,5

En comparación, la leche de vaca tiene la pro-porción de proteínas invertida, por lo que el aparato digestivo del niño lo va a notar, además las proteínas maternas son homólogas a las del niño cosa que no ocurre con las de vaca. La ma-yor presencia de lípidos en la leche materna hace que sea más fácil de absorber que la artifi-cial; además la leche materna contiene enzimas como la lipasa y la leche industrial no contiene enzimas.

En ambas leches se mantiene la relación Ca-P, que es básico para la absorción del calcio.



LECHE DE INICIO FRENTE A LECHE DE CONTINUACIÓN

Leche de iniciación

Su composición está calculada para que cubra todas las necesidades del lactante hasta el 6º mes de vida. Su composición se distingue por-que su contenido en proteínas es bajo (1,8-2,8 g/100kcal, el cociente caseína/proteínas del suero es similar al de la leche materna –40/60–) y el hidrato de carbono fundamental o exclusi-vo es la lactosa, prohibiendo el almidón ya que el niño hasta el tercer mes no tiene desarrollada la amilasa. El ácido linoleico está a una concen-tración de 500-1200 mg, y es pobre en minera-les con relación a la de continuación, y rica en vitaminas A y D (250µg y 40µg respectivamente).

Leche de continuación

Está destinada a constituir el componente lác-teo de una alimentación diversificada. A partir del 4º-6º mes el niño ya posee cierta madurez enzimática como para tolerar alimentos cuya composición no sea tan específica como la leche humana, ni tan dispar como la de vaca sin mo-dificar. Su composición es más tolerante, las proteínas se encuentran entre 3,0 y 4,5 g/100kcal, el cociente caseína/proteínas del suero es más similar al de la leche de vaca (80/20) y en cuanto a los hidratos de carbono es similar a la leche de iniciación.

Esta leche no contiene ni ácido linoleico, ni vi-tamina A, mientras que la vitamina D desciende de 40 a 1,0-2,0 µg. Sin embargo esa leche es más rica en minerales (Na, K, Cl, P, Ca y Mg) que la leche de iniciación.

INDICACIONES DE LA LACTANCIA ARTI-FICIAL

☺☺☺☺ Cuando no se pueda usar la leche ma-terna (en caso de contraindicaciones).

☺☺☺☺ Debe ser prescrita y reglada por el espe-cialista.

☺☺☺☺ Se tienen que usar leches adaptadas, como mínimo, hasta el año.

☺☺☺☺ Máxima higiene en la manipulación y preparación.

☺☺☺☺ Ofrecer agua entre tomas. Es una gran diferencia con la leche materna.

☺☺☺☺ Es imprescindible hacer controles de sa-lud periódicos, para asegurarnos de que está recibiendo una nutrición adecuada.

TÉCNICA

☺☺☺☺ LAVARSE LAS MANOS con agua y jabón.

☺☺☺☺ ESTERILIZAR el biberón, la tetina y los ac-cesorios. Se pueden esterilizar utilizando los productos antisépticos adecuados para ello, o hirviéndolos durante 15 mi-nutos.

☺☺☺☺ HERVIR EL AGUA. El tiempo no debe ser su-perior a 10 minutos. Hay que tener cui-dado con la temperatura, puede ser de-masiado caliente. Hay que esperar a que esté templada para añadirle la leche en polvo, para no destruir algunas de las vi-taminas. Si el agua del grifo es muy rica en sales, es recomendable utilizar agua embotellada.

☺☺☺☺ PREPARAR EL BIBERÓN SIGUIENDO LAS INDICA-CIONES DEL LABORATORIO FABRICANTE: una medida rasa por cada 30 ml de agua7. Modificar la cantidad disminuyéndola puede dar lugar a desnutrición, y au-mentar esta proporción puede ser per-judicial para la salud del lactante, los problemas pueden ir desde una des-hidratación a alteraciones renales.

☺☺☺☺ PREPARAR EL BIBERÓN INMEDIATAMENTE ANTES DE DARLO. Si se hace con anticipación, no hay que mantenerlo caliente demasiado rato. No se deben conservar los restos de leche de una toma para otra. La tem-peratura tiene que ser de 37ºC, probarla con el reverso de la muñeca. ¡Ojo! Si se calienta con el microondas, agitarlo y probarlo antes de darlo.

☺☺☺☺ Cuando se da el biberón, se debe man-tener en LA INCLINACIÓN NECESARIA PARA QUE LA TETINA ESTÉ SIEMPRE LLENA DE LECHE y así evitar la ingestión de aire.

☺☺☺☺ COMPROBAR SI EL AGUJERO DE LA TETINA ES EL ADECUADO. Para ello hay que poner el bi-berón boca abajo y observar cómo sale un chorro de leche seguido de una gota

7 Medida rasa quiere decir que llenemos el cacillo hasta el borde, ni más, ni menos.



a gota constante. El bebé debe hacer un esfuerzo para chupar el biberón similar al del pecho, por ello es aconsejable que los agujeros del biberón no sean dema-siado grandes.

La CANTIDAD depende de cada niño. Se puede incrementar la cantidad en caso de que el niño termine los biberones, en todo caso no se debe “hiperalimentar” al niño. Como orientación te-nemos las cantidades referidas en los envases.

El HORARIO de administración debe ser cada 4 horas durante el día y cada 6 durante la noche. La duración de cada toma debe ser de unos 10 minutos y la posición del niño ha de ser semi-incorporada en el regazo, para evitar aspiracio-nes.

LACTANCIA MIXTA Está indicada ante la insuficiencia de la leche materna o en embarazos múltiples.

Siempre se debe dar la leche materna primero y el biberón después, debido a que el niño se can-sa más succionando la leche materna, y si se queda saciado con la artificial o simplemente le cuesta más trabajo obtener la materna tras haber tomado la artificial, el niño no se esfuer-za.

Esta foto es una sorpresa para su dueño, pues no me la ha pasado él, sino alguien

que dice que le quiere mucho ☺. Pista: seguro que con esa edad ya decía “me lo creo”, “brutal” o “ya me jodería”, no hay más que verle la cara.



TEMA 19: ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA

LECHES ADAPTADAS Las posibilidades de leche comercial son inmen-sas. En la actualidad permiten alimentar a los lactantes con unos resultados nutricionales similares a los de la lactancia materna. Existen básicamente dos tipos de preparados para la lactancia artificial, de forma que se puede in-troducir las nuevas cualidades que va adqui-riendo la leche materna con el paso del tiempo; pues su composición es dinámica, es decir, va cambiando a lo largo del tiempo:

☺☺☺☺ FÓRMULAS DE INICIACIÓN: capaces de cubrir las necesidades nutricionales del niño durante los 5 ó 6 primeros meses. Co-mercialmente se les puede distinguir con el numero 1.

☺☺☺☺ FÓRMULAS DE CONTINUACIÓN: están pensa-das para que constituyan el componente lácteo de una alimentación diversifica-da, a partir del 5º ó 6º mes del lactante. A estas comercialmente se les puede distinguir con el número 2.

LECHES ADAPTADAS DE INICIACIÓN

Leche Adaptada 1 Normal

Leche para lactantes que nos aporta una serie de nutrientes elementales y no elementales:

☺☺☺☺ Con ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga ω-6.

☺☺☺☺ Aporta Taurina, L-Carnitina y Nucleóti-dos.

☺☺☺☺ Relación proteínas séricas/caseína igual que la leche materna.

☺☺☺☺ Adecuada mezcla de lactosa (como la materna) y dextrinomaltosa (la cual no posee la leche materna, pero sólo permi-tiéndose pequeñas cantidades de ésta ya que sino induciría a obesidad infan-til).

☺☺☺☺ Enriquecida con un complejo vitamínico y mineral que cubre los requerimientos diarios del bebé.

Leche Adaptada 1 AR (Antirregurgitación)

Alimento para lactantes con regurgitación y otros trastornos digestivos.

Es muy frecuente que los lactantes regurgiten contenido estomacal o en forma de vómitos en escopetazo. Para este tipo de lactantes está indicada este tipo de leche, que al contener harina de semilla de algarrobo, que actúa como espesante, reduce la cantidad y frecuencia de las regurgitaciones.

Además también contiene ácidos grasos poliin-saturados ω-6, taurina y L-carnitina, y una rela-ción de proteínas séricas 60:40.

Leche Adaptada 1 AE (Antiestreñimiento)

Para lactantes con estreñimiento, otro de los problemas que se presenta más frecuentemen-te durante la lactancia.

El recién nacido, sobre todo, el que posee lac-tancia materna posee una deposición tras cada ingesta. En niños con lactancia artificial se re-duce a 1 ó 2 veces al día, incluso menos, por eso este tipo de leche es rica en ácido palmítico, un ácido graso que facilita el tránsito intestinal.

Leche Adaptada 1 Enriquecida con Hierro

Leche enriquecida con hierro para evitar la anemia ferropénica normocítica del lactante.



LECHES ADAPTADAS DE CONTINUA-CIÓN Tal y como hemos mencionado anteriormente existe una leche de continuación de cada una de las anteriores, que comercialmente se dis-tinguen con el número 2. Se parecen más a la leche materna del 4º, 5º y 6º mes.

LECHES ESPECIALES Son preparados que se emplean cuando algún componente, que normalmente debería apare-cer en la leche, compromete la salud del lactan-te.

Leche especial SL (Sin Lactosa)

Preparado sin lactosa indicado en lactantes que padecen algún tipo de intolerancia a esta sus-tancia, derivada de una deficiencia de la enzima lactasa, lo que puede deberse bien a una defi-ciencia genética o a hipolactasia transitoria que se produce tras una diarrea crónica o aguda (gastroenteritis). En esta fórmula los hidratos de carbono están compuestos exclusivamente por dextrinomaltosa, glúcido más adecuado para el sistema digestivo infantil con déficit de disaca-ridasas.

Leche Especial de Soja

Leche especialmente indicada en el tratamiento dietético de lactantes y niños de corta edad con intolerancia o alergia a la leche de vaca, así co-mo en la intolerancia primaria o secundaria a la lactosa. Por ello las proteínas son de origen ve-getal, son proteínas de soja y no proteínas lác-teas.

A pesar de la aparente solución al problema tiene inconvenientes:

☺☺☺☺ El 10-30 % de niños intolerantes a la le-che de vaca, se hacen también intole-rantes a la soja.

☺☺☺☺ Elevado contenido en aluminio (puede ser nefrotóxico).

☺☺☺☺ Niveles séricos de inmunoglobulinas menores en niños que la toman.

☺☺☺☺ Peor respuesta a vacunaciones en rela-ción a la leche adaptada.

Leche Especial FH (Fórmula Hidrolizada)

Está indicada, sobre todo, en la intolerancia y alergia a la leche de vaca.

Estas fórmulas hipoalergénicas o fórmulas hidrolizadas fraccionan las proteínas lácteas en otras más pequeñas, potencialmente menos productoras de alergia ya que no van a ser re-conocidas por la IgG específica.

Leche Especial para Prematuros

Alimento para lactantes de bajo peso, ya sean prematuros o no. Se caracteriza por:

☺☺☺☺ Presenta una compensada relación ca-seína/suero (35/65), inferior a la de la leche materna.

☺☺☺☺ Enriquecidos con triglicéridos de cadena media y ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga, para intentar aumen-tar las calorías del lactante, ya que re-quiere más energía.

☺☺☺☺ Los glúcidos están constituidos por lac-tosa y dextrinomaltosa.

☺☺☺☺ Reducción de la tasa de minerales (para no sobrecargar el riñón).

☺☺☺☺ Aporte adecuado de L-Carnitina y Tauri-na.



ALIMENTACIÓN COMPLEMEN-

TARIA

DESTETE O BEIKOST El inicio de la alimentación complementaria del lactante o destete (o Beikost) comprende cual-quier clase de alimento diferente de la leche, que se utilice para alimentar al lactante durante el primer año de la vida. Hacia los 3-4 meses los niños pueden necesitar algo más que leche. Esto es debido a que a partir de los 6 meses la leche materna es deficitaria en energía, vitaminas y hierro.

Cuando el niño comienza a masticar (hacia los 6 meses) hay que introducir alimentos sólidos con distintos sabores y texturas, pero NO debemos añadir sal ni azúcar a los alimentos. Sin embar-go, la leche de vaca entera debe seguir siendo una contribución importante de la dieta.

CALENDARIO DE INTRODUCCIÓN A LOS ALIMENTOS Al año el/la niño/a debe de comer de todo.

☺☺☺☺ 2 MESES: zumo de frutas (sin azúcar).

☺☺☺☺ 4 MESES: cereales sin gluten.

☺☺☺☺ 5 MESES: fruta con su pulpa (preferible-mente natural).

☺☺☺☺ 6 MESES: verduras y carnes como pollo y ternera.

☺☺☺☺ 7 MESES: yema de huevo, yogur y galletas (aunque a veces hay pediatras que pre-fieren dilatar más allá los alimentos con gluten).

☺☺☺☺ 9 MESES: pescados blancos.

☺☺☺☺ 10-11 MESES: jamón cocido y huevos en-teros.

☺☺☺☺ 12 MESES: leche entera, legumbres, vísce-ras, carnes y pescados sin límite.

La introducción de este tipo de alimentación es el momento adecuado para educar al/a la ni-ño/a. Es en esta época cuando se establecen gran parte de las conductas alimentarias, gus-tos, fobias…., por lo que es la época ideal para educar al/a la niño/a en la alimentación, no cediendo a sus caprichos, dándole gran variedad

de alimentos…; pero siempre según el calenda-rio anterior. EL/LA NIÑO/A QUE NO COMA VER-DURAS, PESCADO, LEGUMBRES… A ESTA EDAD, DIFÍCILMENTE LO HARÁ MÁS TARDE.

TIPOS ESPECIALES DE ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA Harinas

Se usan porque las calorías de la leche empie-zan a ser insuficientes para mantener un creci-miento normal

También se usan para espesar la leche y evitar la regurgitación. Hay muchas variedades: cerea-les, cereales con miel, arroz, avena, frutas, inte-gral, sin gluten…

Harinas especiales

☺☺☺☺ A BASE DE ARROZ: muy utilizada en casos de diarrea.

☺☺☺☺ A BASES DE ZANAHORIA: lo utilizamos cuando el niño tiene deshidratación en casos de diarrea y, sobre todo, en casos de gastroenteritis.

☺☺☺☺ CON EFECTO BÍFIDUS.

Purés y Potitos

No son más que una forma de presentación de los alimentos que hemos explicado en el calen-dario nutricional.



TRATAMIENTO DIETÉTICO DE

LOS ERRORES INNATOS DEL ME-

TABOLISMO: LECHES QUE SAL-VAN VIDAS Para estas circunstancias tan especiales tam-bién existen preparados que permitan una co-rrecta alimentación del/la niño/a.

☺☺☺☺ FENILCETONURIA: hay preparados comer-ciales libres en fenilalanina. El comienzo de su uso es inmediato. Esta enferme-dad se detecta con la prueba del talón.

☺☺☺☺ GALACTOSEMIA: existen preparados sin lactosa ni galactosa. Generalmente con-tienen dextrinomaltosa.

☺☺☺☺ INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA: deben elimi-narse los alimentos ricos en fructosa (fruta, miel de caña, hortalizas y patatas, lechugas y repollos) y ricos en sacarosa (guisantes, zanahorias y puerros). Para ello existen unos preparados sustituto-rios.

☺☺☺☺ MALABSORCIÓN DE GLUCOSA-GALACTOSA: se debe administrar azúcar en forma de fructosa.

Yo creo que esta niña no necesita pistas.



TEMA 20: MALNUTRICIÓN Y OBESIDAD

INTRODUCCIÓN La importancia de la malnutrición se relaciona con los posibles efectos que se producen sobre el crecimiento, la función inmunológica y el desarrollo cerebral.

Podemos clasificar la malnutrición en dos cate-gorías:

Malnutrición Primaria

Se debe a un déficit en la ingesta de alimento. Este tipo de malnutrición es la causa de muerte en la mitad de los niños menores de 5 años. Las causas en el primer mundo pueden ser pobreza, abandono familiar o falta de educación. En los países subdesarrollados, este tipo de malnutri-ción está fuertemente arraigada.

Malnutrición Secundaria

Su causa radica en dietas restrictivas que pue-den ser debidas a motivos iatrogénicos, dietas exclusivas, caprichos alimenticios o enfermeda-des crónicas que provocan falta de ingresos o incremento del gasto.

Se denomina OBESIDAD al exceso de grasa corpo-ral secundario a una alteración de la ecuación que forman la ingesta energética (incrementa-da) y el gasto energético (disminuido). El Índice de Masa Corporal (IMC) o Peso/talla (kg/m2), es el índice que mejor define la obesidad en niños y adolescentes. Se define como sobrepeso a la situación clínica en que el IMC es mayor o igual al percentil 85 y obesidad cuando es igual o mayor al percentil 95, según valores de referen-cia para una edad y peso concretos. Además tenemos la posibilidad de proyectar su IMC a su vida adulta. Se considera obeso a un niño con IMC de 19 a los 4 años.

La obesidad sí constituye un gran problema, y cada vez mayor en los países industrializados, constituyendo la patología más común en estos países, llegando al punto de que se está consi-

derando “una epidemia emergente”, asociada primariamente a dietas de alto contenido en grasas y a estilos de vida excesivamente seden-tarios.

PARÁMETROS DE MEDIDA DEL

CRECIMIENTO La antropometría es básica ya que el niño es un ser en pleno crecimiento y desarrollo. Algunos parámetros antropométricos que se miden son el peso para la edad, la circunferencia del brazo, el área muscular o el índice nutricional.

También se controla a los niños con pruebas bioquímicas o con diarios dietéticos (nota: dia-rio donde se apunta las comidas diarias del ni-ño); aunque estos últimos no son muy efectivos por la posibilidad de que las madres Y PADRES puedan mentir, pues generalmente, ellos son los responsables directos de una situación de malnutrición y pueden intentar enmascararlo.

NORMALIDAD, HIPOCRECI-MIENTO Y EMACIACIÓN Un NIÑO NORMAL tiene una relación peso/talla de 100, y una la talla y peso adecuados para su edad (un IMC normal).

El NIÑO CON HIPOCRECIMIENTO tiene un peso ade-cuado a su talla, es armónico; pero es bajo y con poco peso para su edad, es decir, la relación entre peso y talla es normal, pese a que ambos valores sean bajos para su edad.

La EMACIACIÓN consiste en poseer una talla nor-mal, pero un peso bajo, por lo que la relación peso/talla está disminuida. Es la manifestación de una malnutrición y necesita aporte energéti-co.



Figura 20-1.

La malnutrición y el hipocrecimiento se reflejan en las curvas de crecimiento. Veamos un ejem-plo:

Figura 20-2.

La línea amarilla representa a un niño con un percentil 3 en peso y talla, hecho anormal; pero su peso es proporcional a su talla. Entonces te-nemos que sospechar dos cosas: que el niño pueda presentar hipocrecimiento por déficit de

GH; o que el niño sea normal, y para ello tene-mos que fijarnos en los padres, si ellos son pe-queños el niño será pequeño.

La línea roja representa a un niño que tiene una evolución en peso y talla normal, y a los 6 meses vemos que se detiene de forma brusca. Ante este caso podemos pensar que se debe a priva-ción la lactancia materna, con el consiguiente déficit del aporte energético. Sin embargo, eso es raro que ocurra en países del primer mundo, por lo que es más lógico pensar en un síndrome de malabsorción que:

☺☺☺☺ puede ser provocado por una enferme-dad crónica, que se está manifestando a esta edad y está consumiendo más energía,

☺☺☺☺ o puede ser un síndrome de malabsor-ción simple.

SIEMPRE HAY QUE TENER EN CUENTA QUE ESTE PATRÓN DE DETENCIÓN BRUSCA DEL DESARROLLO INDICA ENFER-MEDAD.

ENFERMEDADES MALNUTRITI-

VAS: MARASMO Y KWASHIOR-

KOR

MARASMO El marasmo es una falta de aporte energético de todo tipo.

Comienza después del destete, entre los 6 y 18 meses, aunque también puede comenzar antes por madres desnutridas.

El peso es muy bajo, inferior al 60% del peso normal. El niño sigue alcanzando cierta talla más lentamente; pero no ocurre esto con el peso, por lo que hay un cierto retraso en el cre-cimiento.

Se caracteriza por que se consume todo el tejido graso y, una vez consumido, se comienza a con-sumir el músculo, por lo que cursa con hipoto-nía, flacidez y caída de los glúteos.

La piel parece un pergamino por el consumo del tejido celular subcutáneo y le da al niño un as-pecto de viejo con las mejillas hundidas. NO PRESENTA EDEMAS.



KWASHIORKOR El kwashiorkor es una malnutrición proteica, no energética, el niño no necesita energía, necesi-ta aporte proteico. Tiene lugar en países ter-cermundistas donde los niños se alimentan a base de trigo, tortas… Aparece en niños más mayores, de 1 a 5 años. El peso no está tan dis-minuido como en el marasmo, pues ahora se reduce al 60-80% del esperado.

Debido al gran déficit proteico, sobre todo rela-cionado con el déficit de albúmina plasmática, estos niños suelen cursar con EDEMAS GENERA-LIZADOS, que suelen dejar fóvea. Aunque con estos edemas hay que tener especial cautela, pues pueden estar relacionados con patología cardiovascular, y que el déficit proteico lo esté enmascarando.

Otros problemas relacionados con el déficit pro-teico son:

☺☺☺☺ Erupciones cutáneas en “pintura descon-chada” con hiperqueratosis y descama-ción.

☺☺☺☺ Pelo ralo, con debilidad e hipopigmen-tado.

☺☺☺☺ Retraso en el crecimiento.

☺☺☺☺ También pueden tener hepatomegalia con hígado de consistencia blanda.

☺☺☺☺ Estomatitis angular o rágades1.

☺☺☺☺ Diarrea, hipotermia, bradicardia e hipo-tensión.

☺☺☺☺ Disminución de la albúmina, potasio, magnesio y glucosa.

☺☺☺☺ Anemias que puede adoptar diferentes formas, son debidas al déficit de aporte proteico y férrico, predominando la anemia normocítica y normocrómica.

☺☺☺☺ El niño está hinchado, no parece desnu-trido debido al efecto de los edemas.

Figura 20-3. Marasmo.

1 Fisuras o grietas en la comisura de los labios.

Figura 20-4. Kwashiorkor.

TRATAMIENTO DE LA MALNU-

TRICIÓN GRAVE Es importante establecer un equilibrio previo antes de aportar nutrientes. Lo primero que hay que hacer es corregir la deshidratación, el equi-librio hidro-electrolítico, el equilibrio ácido-base, el calcio y otros posibles déficits minera-les.

Después hay que controlar la hipotermia. Con-trolar las infecciones es importantísimo, ya que son más probables y graves en un malnutrido.

Una vez controlados todos estos aspectos se comienza con la ingesta, la cual tiene que co-menzar con pequeñas cantidades cada vez con mayor frecuencia. Hay que tener precaución con la excesiva ingesta de líquido, ya que el ri-ñón de estos niños no funciona adecuadamen-te. Y muy importante es tener en cuenta que un niño desnutrido se puede morir, de hecho esto ocurre con el 30% de los hospitalizados por malnutrición.

La malnutrición representa un círculo vicioso, pues al no haber alimento se producen trastor-nos inmunitarios que favorecen las infecciones, las cuales requieren un mayor aporte energéti-co para ser combatidas.

Por otro lado se producen trastornos digestivos, no se absorben bien los pocos nutrientes que llegan, agravando así el cuadro. Esto puede lle-gar a ser irreversible, provocando una carencia nutritiva.



Figura 20-5. Ciclo de trastornos que desencade-na la malnutrición.

OBESIDAD

La extensión de la obesidad tuvo sus comienzos en EE.UU. y se creyó que su causa residía en un gen existente en los africanos que habían sido llevados a América. Quienes postularon esta hipótesis creían que la raza negra tendía a aprovechar más la energía debido al hambre que pasaban en África; por tanto, al llegar a América donde comían alimentos con gran aporte calórico, tendían a engordar al no gastar ese exceso de energía. Obviamente, estas ideas están desechadas a día de hoy.

Actualmente se considera una epidemia, cada vez hay más obesos y en España afecta a gran parte de la población. Se está produciendo una alteración del desarrollo general, no sólo hay obesidad por una mala alimentación; sino que nuestro estilo de vida está alterando el desarro-llo, manifestándose a modo de obesidad.

Los obesos tienen más riesgo a padecer asma, presentan un patrón óseo corregido para su peso, también se ven afectadas hormonas, au-menta el riesgo de padecer diabetes y alergias…, en definitiva, hay un patrón de vida cambiante. Aunque haya genes que influyan en la obesidad, el peso de la genética en ésta está siendo míni-mo, ya que los genes están interaccionando con el ambiente, que es el factor más influyente.

La obesidad provoca problemas en una ventana de oportunidad para el desarrollo del niño muy corta en el tiempo: 1-2 años. Hoy en día se trata averiguar qué está pasando, para tratar la en-fermedad antes de que aparezca, es decir, pre-venirla.


Este tema no se ha explicado completo. El Dr. García Marcos dijo que sólo entraba lo que él dio en clase (de la obesidad sólo dio unas pequeñas pince-ladas).

En vista de lo ocurrido, podríamos ampliar el tema, pero dado lo extenso que podría llegar a ser, os remitimos al siguiente protocolo sobre obesidad de la Asociación Española de Pediatría (AEP):

http://www.aeped.es/protocolos/nutricion/7.pdf

Dicen que éste va a ser dificilillo de acertar, no daremos pistas para ver si es cierto.



TEMA 21: DEFICIENCIAS NUTRITIVAS ESPECÍFICAS. HIPO-

VITAMINOSIS A, B Y C. DEFICIENCIAS DE OLIGOELEMENTOS

VITAMINA A

FUNCIONES

☺☺☺☺ CRECIMIENTO Y DIFERENCIACIÓN CELULAR:

- Sistema inmunológico (sistema di-námico, en continua renovación).

- Reconstrucción de piel y mucosas (in-testino, tejido óseo…)

☺☺☺☺ FUNCIONALIDAD OCULAR:

- Precursor de los pigmentos visuales fotosensitivos.

- Integridad de conjuntiva y córnea.

METABOLISMO

La vitamina A en los alimentos la podemos en-contrar de dos modos:

☺☺☺☺ VITAMINA-A1 PREFORMADA O RETINOL: la en-contramos en productos animales (leche y productos lácteos, huevos, hígado, aceites de pescado). Cabe destacar que no es fácil quedarse sin vitamina A1 si se come bien. Esta vitamina se suele inge-rir en forma de retinil-éster.

☺☺☺☺ CAROTENOS O PROVITAMINA A: los encon-tramos en el reino vegetal. Son absorbi-dos junto con los lípidos de la dieta y transformados, en el enterocito, en reti-nol.

Los lugares donde se puede metabolizar la vi-tamina A son el hígado, el tiroides (donde se transforma el caroteno en vitamina A) y tam-bién en el intestino.

Cuando se ingiere la vitamina A de los alimen-tos (en forma de retinil-éster), es hidrolizada en la luz intestinal (gracias a la acción emulsionan-te de la bilis y ulterior acción de las lipasas y esterasas intestinales), liberándose así el reti-nol.

Por otro lado los carotenos son convertidos (como ya se ha dicho anteriormente) en retinol en el enterocito.

Aquí, en el enterocito, el retinol proveniente de ambos orígenes es reesterificado y exportado junto con los ácidos grasos a la bilis, y de aquí llegan a sangre por el conducto torácico, para finalmente alcanzar su lugar de almacén, el hígado. El tiroides promueve la conversión de carotenos en vitamina A en el hígado.

El hígado contiene el 90% de la vitamina A y en plasma sólo hay un 1%, por lo que cuando el organismo requiere de vitamina A, es liberada en forma de retinol unida a otra proteína que permite su solubilización.

Una vez que está dentro de la célula, se une a otras proteínas transportadoras que lo acercan al núcleo para desempeñar su función.

La patología de la vitamina A puede ser debida a que haya un déficit (hipovitaminosis) o un exce-so de la misma (hipervitaminosis).



Figura 21-1.

HIPOVITAMINOSIS A Causas

☺☺☺☺ ALIMENTACIÓN DEFICIENTE:

- Alimentación carente en grasas (só-lo harinas).

- Alimentación exclusiva de leche de vaca.

☺☺☺☺ SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINAL.

☺☺☺☺ METABOLISMO ALTERADO: en hipotiroidis-mo o hepatopatías, pues ambos órga-nos (tiroides e hígado) son fundamen-tales para el metabolismo de la vitami-na A.

☺☺☺☺ INCREMENTO DE LAS NECESIDADES: infeccio-nes o crecimiento rápido (sobre todo en el primer y segundo año de vida y en el crecimiento puberal).



Cabe destacar que la afectación biliar más fre-cuente en pediatría, la atresia de las vías bilia-res, también puede ser una causa de avitami-nosis A.

La hipovitaminosis A provocada por carencia de alimentos se da principalmente en países subdesarrollados; en nuestro medio se produ-ce fundamentalmente por carencia voluntaria o problema crónico.

Clínica

☺☺☺☺ AFECTACIÓN DEL ESTADO GENERAL: anorexia, irritabilidad, detención de la curva ponderal.

☺☺☺☺ SÍNTOMAS CUTÁNEO-MUCOSOS:

- Piel seca y escamosa1.

- Sequedad de mucosas.

- Hiperqueratosis folicular: aumento de la capa córnea localizado en la desembocadura del folículo piloso. Se localiza fundamentalmente en bra-zos y muslos, dando a la piel un as-pecto granuloso.

☺☺☺☺ INFECCIONES DE REPETICIÓN: en estas situa-ciones se produce un círculo vicioso, pues debido a la infección no se suele comer bien (pérdida de apetito), gene-rando o agravando así el déficit de vi-tamina A (recordemos que esta sustan-cia es imprescindible para el sistema inmune).

☺☺☺☺ SÍNTOMAS OCULARES: son los más preco-ces y característicos.

- Hemeralopia (ceguera nocturna).

- Xeroftalmia (ojo seco) y manchas de Bitot (manchas en la conjuntiva bul-bar por falta de vascularización).

- Queratomalacia (proceso de ulcera-ción corneal que puede llevar a la perforación, sin que exista una causa inflamatoria de base).

- Panoftalmia (infección de úlcera ocu-lar).

1 Independientemente de la hipovitaminosis, este hecho, siempre indica que algo está pasando, igual que el pelo seco y quebradizo.

Tratamiento

Como prevención, se debe llevar a cabo una alimentación correcta.

☺☺☺☺ PROFILAXIS: 1.500 UI/día de vitamina A por vía oral.

☺☺☺☺ TRATAMIENTO:

- Durante la 1ª semana: 10.000 UI/kg/día.

- Después: 20.000 UI/día hasta remi-sión de los síntomas.

HIPERVITAMINOSIS A La vitamina A1 tampoco es buena en exceso, ya que causa una hipervitaminosis A, que provoca síntomas muy llamativos como la Hipercaro-teinemia: hiperpigmentación amarilla de la piel (sobre todo de las plantas y las palmas), siendo las conjuntivas normales (lo que la dife-rencia de la ictericia). Tiene lugar cuando los niños comen muchas zanahorias u otros vege-tales pigmentados. Desaparece cuando dismi-nuye el consumo.

Tipos

☺☺☺☺ HIPERVITAMINOSIS AGUDA:

- La dosis supera las 100.000 UI (uni-dades internacionales): cuando al ni-ño se le da dosis muy elevadas de vi-taminas.

- Hipertensión endocraneal benigna “pseudotumor cerebral”, lo que cursa con un dolor intenso de cabeza. Suele remitir espontáneamente en 48 horas.

☺☺☺☺ HIPERVITAMINOSIS CRÓNICA:

- Dosis ingerida mayor a 30.000 UI, du-rante un tiempo prolongado.

- “Pseudotumor cerebral”, hay que dife-renciarlo de un tumor cerebral por-que la clínica es muy parecida.

- Sequedad de piel y faneras (anejos cutáneos).



☺☺☺☺ TERATOGENICIDAD:

Se da en madres que tomaron retinoides orales durante la gestación para el trata-miento del acné. Provoca malformaciones en el SNC (sistema nervioso central), cora-zón y macizo craneofacial. Para evitar este efecto indeseable debe transcurrir un tiempo superior a 3 meses entre la suspen-sión del tratamiento y el embarazo, ya que pueden persistir mucho tiempo.

COMPLEJO VITAMÍNICO B

Características

☺☺☺☺ Es un GRUPO HETEROGÉNEO DE VITAMINAS HIDROSOLUBLES ampliamente distribui-das en los alimentos (a menudo en los mismos).

☺☺☺☺ LA FLORA INTESTINAL PUEDE SINTETIZAR AL-GUNA DE ELLAS, como la B12.

☺☺☺☺ Actúan todas como COENZIMAS.

☺☺☺☺ NO HAY DEPÓSITOS DE ELLAS EN EL ORGANIS-MO, salvo de vitamina B12.

☺☺☺☺ SE ELIMINAN CON FACILIDAD.

DÉFICIT DE VITAMINA B1 (TIAMINA) ☺☺☺☺ Se produce por una alimentación con

arroz sin cascarilla y alimentos con tiaminasa (como son el pescado crudo y ciertos mariscos).

☺☺☺☺ La madre gestante necesita triplicar el consumo de esta vitamina, normal-mente los niños cuyas madres no han tomado la suficiente suelen requerir aporte durante la gestación.

☺☺☺☺ Su déficit puede causar Beri-Beri con-génito. Su consecuencia más importan-te es la afectación inicial del Sistema Nervioso Periférico, lo que se traduce por parestesia, pérdida de reflejos, do-lor muscular, falta de sensibilidad… Por razones desconocidas también puede cursar con afectación cardiovascular (insuficiencia cardiaca) o afectación neurológica generalizada.

Se denomina Beri-Beri húmedo cuando hay insuficiencia cardíaca, ya que ésta produce edemas pulmonares y periféri-cos.

Se denomina Beri-Beri seco cuando no hay afectación cardíaca.

En ambos casos puede darse la encefa-lopatía de Wernicke: congestión, coma, hemorragia cerebral, y finalmente ne-crosis en el cerebro.

DÉFICIT DE VITAMINA B2 (RIBOFLAVI-NA)

☺☺☺☺ Requiere de la presencia de bilis para su absorción.

☺☺☺☺ Se da en recién nacidos con atresia en la vía biliar y en lactantes con fotote-rapia (en tratamiento solar para tratar la ictericia fisiológica).

Síntomas

☺☺☺☺ OCULARES: hiperemia e infiltración con-juntival.

☺☺☺☺ BUCALES: queilitis (inflamación de los labios) y glositits (inflamación de la lengua).

☺☺☺☺ CUTÁNEOS: dermatitis seborreica (piel grasa).

DÉFICIT DE VITAMINA B3 (NIACINA) ☺☺☺☺ SE DENOMINA NIACINA O FACTOR PP

(PELAGRA).

☺☺☺☺ ES UN COMPONENTE DEL NAD+ Y DEL NADP.

☺☺☺☺ PROVOCA PELAGRA O ENFERMEDAD DE LAS 3D: Diarrea, Dermatosis y Demencia.



CONTENIDO AMPLIADO

La sintomatología cutánea es la que más predomina en las zonas expuestas al sol. También es llamada enfermedad de Casal por las lesiones que produce en el cuello el “collar de Casal” (quemaduras alrededor del cuello y en la parte superior del tórax es el resultado de la acción del sol sobre esta parte del cuerpo en una persona con una camisa de cuello abierto).

La niacina está ampliamente distribuida en los alimentos de tipo proteico, por lo que no se suele dar en nuestro medio, sí en los países pobres.

DÉFICIT DE VITAMINA B6 (PIRIDOXI-NA)

☺☺☺☺ Componente del Piridoxin-P.

☺☺☺☺ Se caracteriza porque bloquea la des-carboxilación del ácido glutámico (NO se produce), y bloquea la síntesis del GABA, lo que provoca EXCITABILIDAD NEU-RONAL Y UN CUADRO DE CONVULSIONES.

☺☺☺☺ Se puede provocar una neuropatía pe-riférica por la administración de anta-gonistas de la piridoxina, como es la PENICINILAMIDA.

☺☺☺☺ TRATAMIENTO: 5 mg/día de vitamina B6.

☺☺☺☺ Un niño con una madre que durante la gestación ha tomado mucha B6, pre-senta PIRIDOXIN-DEPENDENCIA, el umbral neuronal es alto y cuando hay un défi-cit de B6 tiene convulsiones neonatales (desde el 1er o 2º día). Por ello se debe administrar unos 50 mg/día.

DÉFICIT DE VITAMINA B12 Y ÁCIDO FÓLICO

☺☺☺☺ La vitamina B12 necesita unirse al fac-tor intrínseco del estómago para poder ser absorbida a nivel intestinal, por lo que su absorción depende de la canti-dad de factor intrínseco que haya.

☺☺☺☺ Su carencia puede ser debido a un ve-getarianismo estricto (muy perjudicial para adultos y más aún para un niño que está creciendo) o a resecciones de estómago.

☺☺☺☺ Se caracteriza fundamentalmente por producir un cuadro de ANEMIA MEGALO-BLÁSTICA.

☺☺☺☺ El déficit de Ácido Fólico en la gestante está relacionado con la ESPINA BÍFIDA.

VITAMINA C O ÁCIDO ASCÓR-BICO

HIPOVITAMINOSIS C Las funciones de la vitamina C es la de antioxi-dante (previene del efecto de los radicales li-bres que causan envejecimiento celular), y además es un cofactor para la formación de colágeno, por lo que influye en el crecimiento.

Su déficit provoca el escorbuto, que cursa con un cuadro óseo y hemorrágico (raro en nuestro medio actual).

Éste produce una lesión característica, el Rosa-rio del escorbuto, donde se ve en la zona de osificación de la costilla un relieve, y las epífisis de desorganizan, ya que hay problemas para la osificación.

También produce:

☺☺☺☺ HEMORRAGICAS SUBPERIÓSTICAS que pro-ducen DOLOR (luego se calcifican).

☺☺☺☺ LESIONES HEMORRÁGICAS: hemorragias subungueales, hinchazón y sangrado de encías y hemorragias puntiformes de la piel alrededor de los folículos pilo-sos.



☺☺☺☺ LESIONES ÓSEAS DEL ESCORBUTO:

- Problemas en la zona de crecimiento (epífisis).

- Corticales delgadas (por déficit de co-lágeno).

- Huesos delgados por falta de calcio.

- Se ven calcificaciones de las hemo-rragias.

- Si se le pusiera un manguito se llena-ría la pierna de petequias.

Figura 21-2.

☺☺☺☺ CARIES DENTALES: se producen por déficit de flúor. Se ven caries incluso en los dientes de leche, que puede estar infec-tando al diente de abajo. Para prevenir-lo se fluoran las aguas de modo que los dientes se hacen más resistentes.

Figura 21-3.

Prevención

☺☺☺☺ REDUCIR LA PLACA BACTERIANA (LIMPIEZA).

☺☺☺☺ INGESTA DE HIDRATOS DE CARBONO MENOS FRECUENTE.

☺☺☺☺ CONTROL POR EL ESTOMATÓLOGO U ODONTÓ-LOGO.

☺☺☺☺ INGESTA ADECUADA DE FLÚOR: en forma de fluorapatita cálcica, en vez de hidroxia-patita cálcica. Debemos saber que se puede producir fluorosis dental (mo-teado) por excesiva administración de flúor antes de la formación del esmalte.

Tratamiento

Administrar hasta 1000 mg/día de vitamina C.

Aunque se dedica al baloncesto, nada supera su pasión madridista.

B L O Q U E 5

M E T A B O L I S M O


TEMA 22 (A) METABOLISMO 22 (A)-2

TEMA 22: ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (PARTE A)

Aviso para navegantes: Este tema es el más largo y complejo de los impartidos, así que volvemos a practicar la división para facilitar su estudio.

Antes de que comiencen los SUICIDIOS COLEC-TIVOS, informamos que de esta Parte A lo principal es saber los conceptos expresados, no el listado de enfermedades.

No obstante, si creíais que os ibais a librar de tener que estudiaros las enfermedades… vues-tro gozo en un pozo, porque para eso están las sucesivas Parte B, Parte C y Parte D (risa mal-vada).

Sin embargo, para evitar nuevamente los suici-dos y dejarlos en una simple depresión pasaje-ra, están (sin eñe) por una parte las fotos del final de los temas; y por otra, l@s comisionistas de Pediatría, que han machacado el tema para hacer vuestra vida mucho más llevadera ☺.

INTRODUCCIÓN El concepto de error inna-to del metabolismo (EIM) fue introducido por Ga-rrod en 1908, incluyendo en él la cistinuria, pento-suria, alcaptonuria y albi-nismo.

Son enfermedades raras, pero en conjunto apare-cen en 1 de cada 600-800 recién nacidos vivos, inci-dencia que está subesti-

mada debido a la dificultad del diagnóstico.

Es capital sospecharlo y tener en cuenta que existe gran variedad en estas enfermedades, no habiendo un patrón estándar ni en la sintoma-tología ni el propio diagnóstico. Algunas de es-

tas enfermedades debutan en la infancia, mien-tras que otras lo hacen en la edad adulta.

En países desarrollados pueden llegar a consti-tuir hasta el 50% de la mortalidad en menores de quince años.

CARACTERÍSTICAS Muchas de ellas pueden llegar a ser muy invali-dantes, pues afectan al SNC de forma devasta-dora y acaban por hacer del enfermo una per-sona aislada del mundo y sin capacidad de rela-ción social.

Salvo unas pocas, no tienen tratamiento, y para aquellas que sí lo tienen, éste no es curativo.

En su mayoría son enfermedades monogénicas con herencia mendeliana. Son, pues, mutacio-nes de un único gen que alteran la estructura de la proteína correspondiente (que suele ser una enzima), por lo que anulan o disminuyen su función. Según dónde se encuentre la mutación, la actividad residual de la enzima afectada será distinta, de modo que habrá distintas variantes de la misma enfermedad con una gradación en la gravedad clínica. Un ejemplo de esto es el de la fibrosis quística: existen 1500 variantes de la enfermedad, pues se han descrito 1500 muta-ciones de la proteína.



La variabilidad dentro de una misma enferme-dad se debe a que las mutaciones puntuales pueden ser de tres tipos:

☺☺☺☺ CON DESPLAZAMIENTO DE MOLDE (FRAME SHIFT): se produce la inserción o deleción de un codón o nucleótido en la secuen-cia genética. A partir de ese punto, cam-bia por completo la lectura del ADN, quedando todo desplazado, de manera que la proteína resultante es distinta a la original.

Esta mutación tendrá mayor o menor trascendencia clínica dependiendo de dónde se produzca: no es lo mismo que afecte a los últimos seis aminoácidos de la secuencia o que se produzca justo al principio dando lugar a una proteína completamente anómala. Lo lógico es que las frame shift sean graves.

☺☺☺☺ ERROR DE SENTIDO (MISSENSE): en este caso se cambia un aminoácido por otro. Tiene una trascendencia relativa: normalmen-te son polimorfismos sin traducción clí-nica pero, en ocasiones, esta mutación afecta a algún aminoácido estructural, dando lugar a patologías importantes. Por ejemplo, puede afectar a puentes di-sulfuro esenciales para que la proteína se acople a su receptor, anulando de es-ta forma su función. En el caso de la anemia falciforme ocurre una mutación en la hemoglobina que da lugar a un cambio en la morfología del eritrocito, produciendo así la clínica de esta en-fermedad. Por lo general son menos graves que las anteriores.

☺☺☺☺ PÉRDIDA DE SENTIDO (NONSENSE): se introdu-ce un codón de STOP (UGA generalmen-te) donde la proteína debería seguir co-dificándose, terminando así la síntesis y dando lugar a una proteína incompleta. Dependiendo de dónde se inserte el co-dón de STOP tendrá mayor o menor re-percusión clínica, al igual que pasaba en las frame shift.

Un ejemplo de este tipo de mutación es el de la fibrosis quística: La G542x es una proteína implicada en la fibrosis quísti-ca. Tiene 542 aminoácidos, cuando de-bería tener 1000, porque se ha insertado un codón de stop (x), lo cual afecta de forma importante a su función.

☺☺☺☺ MUTACIONES EN CIS.

OTRAS CIRCUNSTANCIAS

Otras particularidades que se dan con cierta frecuencia en los EIM son:

Heterogeneidad de loci

Una misma enfermedad se debe a mutaciones ocurridas en genes ubicados en diferentes loci. En ocasiones, porque en dichos loci se codifican las distintas subunidades de la misma proteína.

Esto se descubrió porque se observaba que había determinadas enfermedades en las que se conocía cuál era la proteína defectuosa y, sin embargo, en dos pacientes con la misma en-fermedad (misma clínica), uno de ellos tenía la mutación o proteína defectuosa y el otro no. Por tanto, se dedujo que una misma enfermedad podía estar condicionada por diferentes pato-genicidades. Ejemplos:

☺☺☺☺ ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK: produce re-tardo físico, mental y esplenomegalia. Ésta puede darse por:

- Alteración de la enzima esfingomie-linasa, dando lugar a acumulación intracelular de lípidos con depósitos en los ganglios del sistema nervioso.

- Alteración en la enzima transporta-dora de lípidos al interior del lisoso-ma.

En definitiva, dos genes distintos cuyas mutaciones producen una misma clíni-ca.

☺☺☺☺ ENFERMEDAD DE TAY- SACHS: da lugar a ce-guera, hiperreflexia, convulsiones y pér-dida de peso. Se produce por alteración en el metabolismo de los lípidos con de-pósito en los ganglios del sistema ner-vioso.

Hay dos posibilidades:

- Deficiencia de la hexosaminidasa A (αβ).

- Déficit de factores activadores, como el déficit de proteína activadora de GM2 (falta la proteína que facilita la unión de la enzima con el sustrato).



☺☺☺☺ ENFERMEDAD DE SANDHOFF: Se puede pro-ducir por:

- Deficiencia de hexosaminidasa B (ββ).

- Déficit de factores activadores (al igual que en Tay-Sachs).

Heterogeneidad de alelos

Diferentes mutaciones de un mismo gen produ-cen enfermedades diferentes. Por ejemplo, la mutación en el gen de la beta-galactosidasa producirá distintas enfermedades según cuál sea la mutación:

☺☺☺☺ GANGLIOSIDOSIS GM1: Producida por la mutación R49C en el gen de la beta-galactosidasa.

☺☺☺☺ ENFERMEDAD DE MORQUIO B: Producida por la mutación W27bL en el mismo gen1.

La betagalactosidasa está especialidzada en cortar enlaces beta tanto en glicosaminoglica-nos, como en lípidos.

En la gangliosidosis GM1 la mutación impide que la enzima se una a los lípidos, por lo que no actuará sobre ellos y se producirá su acumula-ción. Sí puede actuar sobre los glicosaminogli-canos.

En la enfermedad de Morquio B, la mutación impide que la enzima se una a los glicosamino-glicanos y, al no escindirlos, se acumulan. En este caso sí actúa sobre los lípidos.

CONSECUENCIAS DE LAS MUTA-

CIONES Hemos visto que los EIM se producen por algu-na mutación en un gen. Cuando este gen mu-tante se traduzca en proteína, ésta podrá ser más o menos parecida a la original en función del tipo de mutación y dónde se haya producido ésta. Como ya se ha comentado antes, esta pro-teína anómala producirá una clínica determina-da según tenga mayor o menor actividad resi-dual. Pero las consecuencias de los EIM no de-penden sólo de la gravedad de la modificación

1 La enfermedad de Morquio A no tiene que ver con este gen, es por déficit de galactosamina-6-sulfatasa.

sufrida por la proteína, sino también del tipo de proteína del que se trate.

TRASTORNO DE PROTEÍNAS ESTRUCTURALES Por ejemplo:

☺☺☺☺ TALASEMIA: se va a producir una hemo-globina mutante que modifica la forma del hematíe. Este hematíe anómalo va a ser destruido en el bazo, dando lugar a anemia hemolítica.

☺☺☺☺ OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: ocurre por mu-taciones en el colágeno.

TRASTORNO DEL TRANSPORTE DE MEMBRANA

☺☺☺☺ ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIÓN DE TRANSPORTADORES ESPECÍFICOS: cistinuria, fibrosis quística y enfermedad Hartnup.

☺☺☺☺ ENFERMEDADES PRODUCIDAS POR ALTERACIÓN EN EL MECANISMO DE ENDOCITOSIS: por ejemplo, la hipercolesterolemia familiar, donde se modifica la proteína que se en-carga de internalizar el colesterol en el hígado, produciéndose entonces la acu-mulación de esta molécula.

TRASTORNO DE RECEPTORES ESPECÍFICOS Por ejemplo:

☺☺☺☺ ENANISMO TIPO LA-RON: se da por défi-cit de receptores pa-ra GH, no por déficit de GH.

☺☺☺☺ DEFICIENCIA FAMILIAR DE APOLIPOPROTEÍNAB.

Figura 22(A)-1. Síndrome de Laron.

DÉFICIT DE TRANSPORTADORES Por ejemplo, la ATRANSFERRINEMIA.



TRASTORNO DE UNA ENZIMA DE UNA RUTA ME-

TABÓLICA

Estas son las que vamos a estudiar en los temas posteriores. Aquí explicaremos modo de pro-ducción y algunos ejemplos.

Figura 22(A)-2.

En este tipo de enfermedades, tenemos un ADN mutado que va a dar lugar a una proteína alte-rada que:

☺☺☺☺ CAUSA SINTOMATOLOGÍA POR ELLA MISMA (por ejemplo, en la hemofilia A, la modifica-ción del factor VIII es la responsable de la clínica).

☺☺☺☺ OTRAS VECES LA PROTEÍNA ALTERADA ES LA QUE TIENE QUE ACTUAR COMO ENZIMA. Como la enzima suele estar formada por varias subunidades –cada una de ellas codifi-cada por un gen– la misma enfermedad podrá ser producida por mutaciones en distintos genes (heterogeneidad de loci). En cualquier caso, tenemos una enzima alterada que no cumple bien su función (catalizar el paso de A a B). De modo que se podrá producir la sintomatología por distintas vías:

- Por la acumulación de sustrato (sus-tancia A): Al acumularse y no poder degradarse tendrá efecto tóxico so-bre el organismo, produciendo la clínica característica de la enferme-dad. Esto es lo que sucede, por ejemplo, en las enfermedades liso-somales, o en la fenilcetonuria.

- Por déficit de producto (sustancia B): La clínica se produce por la ausencia del producto de la reacción cataliza-da por la enzima. Un ejemplo de esto

es el albinismo, producido por el dé-ficit de tirosinasa (enzima encargada de catalizar el paso de tirosina a me-lanina).

- En ocasiones la sustancia acumulada (A) puede transformarse por una vía metabólica más lenta en otra sus-tancia (C) y ser ésta la que produzca la sintomatología. Por ejemplo, el paso de galactosa a glucosa se hace por medio de la galactosidasa. Si es-ta enzima falta, la galactosa se transforma en galactitol producien-do cataratas.

Algunos ejemplos son:

☺☺☺☺ ENFERMEDAD DE VON GIERKE: déficit de glu-cosa-6-fosfatasa en hígado teniendo como consecuencia la acumulación de glucógeno en hígado y riñones.

☺☺☺☺ FENILCETONURIA: es una hiperfenilalani-memia en la que un metabolito (fenila-lanina) se va a encontrar de forma anormal en orina y sangre. El defecto es-tá en la fenilalanina-hidroxilasa.

☺☺☺☺ ENFERMEDAD DE GAUCHER: alteración del balance enzimático de formación y de-gradación de cerebrósidos producida por la deficiencia de un tipo de beta-glucosidasa.

SÍNTOMAS COMUNES DE LOS

EIM Realmente no hay síntomas comunes que nos orienten en el diagnóstico. Esto es debido a la gran variedad de enfermedades por errores innatos del metabolismo. Así que se intentan agrupar por grupos para intentar encontrar, si cabe, algún síntoma guía para facilitar el dia-gnóstico.

GRUPO 1 Son enfermedades que implican la afectación de un único sistema funcional (por ejemplo, la hemofilia A afecta al sistema de la coagulación) o afectan a un único órgano o sistema (por ejemplo, la enfermedad de Bruton, afecta al sis-tema inmune dejando éste de producir anti-cuerpos).



GRUPO 2 En este tipo de error innato se ve afectada una vía metabólica común a un mayor número de órganos y sistemas orgánicos, como por ejem-plo las enfermedades lisosomales. O bien, la alte-ración bioquímica se generaliza, produciéndose un efecto tóxico sobre varios órganos, como ocurre con la hiperamonemia de los errores innatos del metabolismo de la urea.

Grupo 2.1: Síntomas progresivos estables

El EIM es de moléculas complejas que se deposi-tan. Las enfermedades de síntomas progresivos estables, son aquellas que tienen una evolución lenta y que no presentan crisis agudas, pues el depósito de sustancias se produce de forma progresiva y constante. De esta manera, se co-noce el pronóstico, se sabe hacia dónde avanza la enfermedad, ya que no cambia de ruta. En este grupo se incluyen:

☺☺☺☺ ENFERMEDADES LISOSOMALES.

☺☺☺☺ ENFERMEDADES PEROXISOMALES.

☺☺☺☺ Alteraciones del tráfico celular.

☺☺☺☺ Alteraciones del procesamiento de pro-teínas secretoras.

Marcados en negrita los que estudiaremos en las par-tes posteriores.

Grupo 2.2: Intoxicación

La clínica se produce por la acumulación de productos tóxicos. Son enfermedades muy pre-coces que debutan en los primeros días o meses de vida. Van a producir la sintomatología típica de un cuadro de intoxicación (vómitos, coma…). En este subgrupo entontramos:

☺☺☺☺ AMINOACIDOPATÍAS: Por ejemplo, la fenil-cetonuria. Durante la vida intrauterina el feto no tiene problemas porque la ma-dre sí tiene fenilalanina hidroxilasa, pero cuando nace y empieza a tomar fenila-lanina en su dieta ésta se acumula y se desarrolla el cuadro de intoxicación.

☺☺☺☺ ACIDEMIAS ORGÁNICAS: debutan cuando hay momentos de demanda, aumen-tando las necesidades de actuación de la enzima.

Puede que la actividad de la enzima sea correcta, pero al verse sometida a un ex-ceso de trabajo no puede afrontarlo, de

modo que la actividad de la enzima se vuelve deficiente y se produce el cuadro de intoxicación. Las principales altera-ciones son:

☺☺☺☺ Defectos en el ciclo de la urea.

☺☺☺☺ Intolerancia a los azúcares.

Grupo 2.3: Falta de energía

La sintomatología se produce por un déficit energético, casi siempre acompañado de hipo-glucemia. Otros síntomas frecuentes son la hipotonía, la miopatía y la miocardiopatía. Nos referimos a:

☺☺☺☺ Glucogenosis.

☺☺☺☺ Defecto de la gluconeogénesis.

☺☺☺☺ Defecto de la oxidación de ácidos grasos.

☺☺☺☺ Trastornos de la cadena respiratoria.

Como dicen que este tema es el más feo, qué mejor que poner en la primera parte al chico más guapo, atractivo, simpático e interesante

de la clase. Todas las pistas están dadas ☺


TEMA 22 (B) METABOLISMO 22 (B)-1

TEMA 22: ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (PARTE B)

INTRODUCCIÓN Las enfermedades lisosomales forman parte del grupo de enfermedades de síntomas progresi-vos estables.

Los lisosomas son organelas citoplasmáticas membranosas que contienen en su interior una serie de enzimas hidrolíticas y proteolíticas (que suelen encontrarse en forma de proenzimas) encargadas de llevar a cabo la degradación de sustancias, tanto exógenas, como endógenas.

Su función es digerir. Puede formar fagosomas y así degradar lo que la célula ha fagocitado, o puede formar autolisosomas para digerir los elementos endógenos. En ambos casos, el resul-tado de la digestión celular son moléculas reuti-lizables.

Se van a producir también cuerpos residuales al acumularse en la vacuola fagosómica los restos no degradables. Con el envejecimiento, la célula se va cargando de estos cuerpos residuales.

Las enfermedades lisosomales son muy varia-das, de modo que a nivel individual son poco importantes, pero si las valoramos en su con-junto constituyen un importante grupo de EIM que debe tenerse muy en cuenta. Algunos ejemplos son:

☺☺☺☺ POR DÉFICIT (O ALTERACIÓN) DE ALGUNA ENZI-MA: son las más importantes. Por ejem-plo, la enfermedad de Tay-Sachs, por la mutación de una hidrolasa (la hexosa-minidasa A).

☺☺☺☺ ALTERACIÓN DEL EMPAQUETAMIENTO Y PROCE-SADO, por incapacidad de generar la se-ñal de reconocimiento. Por ejemplo, las mucolipidosis II y III.

☺☺☺☺ DÉFICIT DE UNA PROTEÍNA PROTECTORA DE LA DEGRADACIÓN PROTEOLÍTICA INTRALISOSOMAL, por lo que la hidrolasa es inestable: ga-lactosialidosis.

☺☺☺☺ DÉFICIT DE PROTEÍNAS ACTIVADORAS (saposi-nas).

☺☺☺☺ ALTERACIÓN DEL MECANISMO DE TRANSPORTE A TRAVÉS DE LA MEMBRANA LISOSOMAL. Por ejemplo, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.

Debido a su gran variedad, las enfermedades lisosomales se clasifican en seis grupos:

☺☺☺☺ LIPOIDOSIS O ESFINGOLIPOIDOSIS.

☺☺☺☺ GLUCOGENOSIS.

☺☺☺☺ MUCOPOLISACARIDOSIS.

☺☺☺☺ Glucoproteinosis.

☺☺☺☺ Mucolipoidosis.

☺☺☺☺ Lipofuccinosis.

Los tres primeros grupos son los más importan-tes y los que vamos a estudiar a lo largo del te-ma. Los otros tres son muy raros, de modo que no van a ser explicados.



LIPOIDOSIS O ESFINGOLIPOIDO-SIS Se le llama así a un grupo de diez enfermedades cuyo error innato consiste en una mutación de las enzimas que degradan lípidos complejos, esencialmente lípidos de membranas y de la vaina de mielina.

La unidad estructural de los esfingolípidos es la ceramida. Ésta es un aminoalcohol (esfingosina) unido por el C2 a un ácido graso de cadena lar-ga. Para formar los distintos esfingolípidos, la ceramida se une a un grupo polar (suele ser un oligosacárido)1. Todos ellos constituyen estruc-turas grandes y complejas.

Las enzimas encargadas de la degradación de estos lípidos complejos lo hacen degradando el oligosacárido unido a la ceramida, quedando sólo esta última, que será degradada poste-riormente por otras enzimas. La falta de degra-dación de los oligosacáridos no sólo afecta a los unidos a la ceramida, sino también a aquellos unidos a otras estructuras.

En ocasiones se necesita la participación de pro-teínas activadoras de los esfingolípidos: las sa-posinas (SAP). Las saposinas son proteínas que participan bien en la disolución del medio en que la enzima va a poder actuar sobre el lípido, o bien en la unión de la enzima con el lípido. Son cuatro, y se sintetizan a partir de la prosa-posina, de cuya escisión se obtienen 4 subuni-dades: SAP A, SAP B, SAP C, SAP D. En ocasiones estas proteínas van a estar mutadas, impidien-do así que la enzima pueda llevar a cabo su ac-ción.

Hay otras moléculas como la proteína activado-ra GM2, con función muy similar a las saposi-nas, pero no derivadas de la prosaposina y con estructura molecular diferente. Su mutación o ausencia también será causante de lipoidosis.

Así vemos que la enfermedad no se va a produ-cir sólo por la mutación de la enzima encargada de degradar los esfingolípidos, sino que hay distintos mecanismos por los que se puede pro-ducir, como las alteraciones de las saposinas o de la GM2.

Figura 22(B)-2.

1 Si el grupo polar es un monosacárido se llaman cerebrósidos, si es un oligosacárido se les llama gangliósidos, y si es fosfocolina o fosfoetalonami-na, se denomina esfingomielina.



SÍNTOMAS COMUNES La gran mayoría de estas enfermedades se transmiten con HERENCIA AUTOSÓMICA RECE-SIVA, (excepto la enfermedad de Fabry, que es ligada al cromosoma X). No es infrecuente que estas enfermedades aparezcan como un pri-mer caso en la familia por mutaciones “de no-vo”.

Todas las lipoidosis producen AFECTACIÓN GRAVE DEL SNC, salvo Gaucher tipo I, Niemann-Pick tipo B y el 25% de los pacientes con Enfer-medad de Farber. Esta afectación neurológica se manifiesta como:

☺☺☺☺ RETRASO E INVOLUCIÓN PSICOMOTORA: el comienzo de la enfermedad es lento, por lo que al nacer, tendrá unas adqui-siciones psicomotrices completamente normales. A partir de los 7 meses de edad, aproximadamente, empezarán a manifestarse las primeras alteraciones motoras (deja de gatear o andar, no balbucea) hasta llegar no sólo a frenar el desarrollo del niño, sino que puede involucionar y perder las capacidades adquiridas hasta el momento. Esto in-dica que la evolución de la enfermedad es rápida, y el pronóstico grave.

☺☺☺☺ TRASTORNO MOTOR (GENERALMENTE HIPER-TONÍA): el trastorno motor típico es, tras un episodio de hipotonía limitado en el tiempo, una hipertonía mantenida y de carácter terminal, por la alteración de las vainas de mielina y de la sustancia blanca en el SNC.

☺☺☺☺ EPILEPSIA: las epilepsias recurrentes son frecuentes en algunas de estas enfer-medades. Se pueden llegar a producir varios episodios en un mismo día, y son difíciles de tratar.

☺☺☺☺ AFECTACIÓN OCULAR: como mancha rojo-cereza y ceguera (en Gangliosidosis GM1, Tay-Sachs, LDM1, Enfermedad de Krabbe, y frecuentemente en Niemann-Pick)

Se producen VISCEROMEGALIAS por depósito de los lípidos no degradados en los lisosomas, dando lugar a hepatoesplenomegalias muy exageradas (en Gangliosidosis GM1, Enferme-dad de Sandhoff, Gaucher, Niemann-Pick).

1 Leucodistrofia Metacrómica.

También encontraremos SÍNTOMAS ÓSEOS, como displasia ósea en Gangliosidosis GM1 y Enfermedad de Sandhoff; y dolores óseos y fracturas patológicas en la Enfermedad de Gaucher.

Por otra parte, hay SÍNTOMAS RESPIRATORIOS, como la afonía en la Enfermedad de Farber, que afecta a la laringe y produce un llanto caracte-rístico; o un infiltrado pulmonar (Niemann-Pick, Gaucher y Farber).

Finalmente, encontramos CÉLULAS TÍPICAS en biopsia de médula ósea y bazo. Anteriormente eran éstas las que daban el diagnóstico a estas enfermedades (Gaucher, Niemann-Pick, Krab-be).

GLUCOGENOSIS El glucógeno es un polímero de glucosa para el almacenamiento de la misma, sin apenas car-ga osmótica, sobre el que actúan las enzimas degradantes para obtener glucosa. Su almace-namiento se produce, fundamentalmente, en el hígado, y su función es la de proporcionar energía de forma rápida durante el ayuno.

La glucogenosis es una enfermedad heredita-ria autosómica recesiva, que consiste en una alteración del metabolismo del glucógeno, bien sea en su síntesis o, más frecuentemente, en su degradación.

Las fosforilasas son las encargadas de llevar a cabo la degradación del glucógeno. En la glu-cogenosis existe alteración o déficit de estas enzimas, de modo que el glucógeno no puede degradarse, y se acumula. Puede afectar a cualquiera de las enzimas de la vía, interrum-piendo así la degradación en distintos puntos y, provocando distinta sintomatología.

Existe una forma rápida de degradación del glucógeno, por medio de la α-glucosidasa áci-da, que sólo degrada la glucosa en posición α; pero esto tiene un límite, ya que deja una es-tructura compacta con glucosa β. De esta for-ma se obtiene una pequeña cantidad de gluco-sa, que sirve sólo para situaciones extremas.



Figura 22(B)-2.

SÍNTOMAS COMUNES ☺☺☺☺ HIPOGLUCEMIA DE AYUNO: la mayor parte

de los cuadros van a producir hipoglu-cemia en situaciones de ayuno. Ade-más, para satisfacer las necesidades energéticas, al no poder obtener gluco-sa a partir de la degradación del glucó-geno, tendrá que obtenerla a partir de ácidos grasos, de manera que, además de hipoglucemia, se va a producir aci-dosis metabólica por la producción hepática de cuerpos cetónicos. Se va a producir también ácido láctico. Todo esto es muy característico de la enfer-medad de Von Gierke, donde la hipo-glucemia es muy temprana.

☺☺☺☺ VISCEROMEGALIA: el glucógeno no degra-dado se acumula en las vísceras. Aun-que esto no ocurre siempre, sino que depende de dónde se interrumpa la ru-ta metabólica. Por ejemplo, si afecta a la enzima desramificante se acumula

postglucógeno (que es una molécula muy grande) y se produce la viscero-megalia; pero si afecta a la enzima fos-foglucomutasa, produce glucosa-1-P, que es más pequeña y no produce vis-ceromegalia.

☺☺☺☺ ALTERACIONES DEL SNC: en situaciones de ayuno prolongado se van a producir síntomas neurológicos, pues el cerebro va a estar alimentándose de cuerpos cetónicos, ya que sólo puede obtener su energía a partir de glucosa.

☺☺☺☺ MIOPATÍAS Y MIOCARDIOPATÍAS: el músculo sólo puede obtener energía a partir de la degradación del glucógeno, de modo que si hay un defecto en la vía de de-gradación de éste, las células muscula-res no pueden alimentarse, y se produ-ce la clínica (hipotonía y músculos débi-les, pero engrosados, siendo típica la macroglosia). Esto es característico de la enfermedad de Pompe.



Existen glucogenosis con afectación princi-palmente muscular y sin afectación cardiaca, otras se caracterizan por la afectación hepáti-ca, y otras tienen tanto síntomas musculares como hepáticos. La hipoglucemia aparece en prácticamente todas las enfermedades del glucógeno.

MUCOPOLISACARIDOSIS La mucopolisacaridosis consiste en la altera-ción de las enzimas que van a degradar los mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos, acumulándose éstos en los lisosomas. Su de-pósito es patológico y se detectan en orina.

SÍNTOMAS COMUNES La mayoría tiene displasia ósea, que es progre-siva. La displasia ósea de los huesos faciales es muy caracterísitica.

☺☺☺☺ DISPLASIA ÓSEA: Mucho más acusada en enfermedad de Morquio, menos marca-da en Hunter. Esta displasia supone:

- Facies gargoloide: la displasia ósea de los huesos faciales es muy carac-terística. Alguien dijo que se pare-cían a las gárgolas de las catedrales góticas, y de ahí que a esta enfer-medad se le llame también “gargo-lismo”. El Jorobado de Notre Dame representa el fenotipo típico de es-ta enfermedad.

- Talla corta.

- Deformidades de miembros.

- Cifoescoliosis: cifosis lumbar y cuer-pos vertebrales ovalados.

☺☺☺☺ HEPATOESPLENOMEGALIA, como en todas las enfermedades lisosomales.

☺☺☺☺ RETRASO MENTAL: en algunas mucopoli-sacaridosis puede darse retraso mental, por ejemplo, en la enfermedad de San Filippo. No se da, por ejemplo, en la en-fermedad de Morquio.

☺☺☺☺ AFECTACIÓN CARDÍACA.

☺☺☺☺ OPACIDADES CORNEALES.

☺☺☺☺ SORDERA: la displasia ósea produce alte-ración del oído medio, y comprime al nervio estatoacústico (VIII par).

Figura 22(B)-3.

Con esta foto, ¿para qué voy a dar pis-

tas? ☺


TEMA 22 (C) METABOLISMO 22 (C)-1

TEMA 22: ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (PARTE C)

INTRODUCCIÓN A LAS ENFER-MEDADES PEROXISOMALES Los peroxisomas son orgánulos celulares lla-mados así porque contienen oxidasas capaces de producir peróxido de hidrógeno, que se uti-liza como sistema inespecífico de inmunidad, y catalasas. Estos productos contenidos en su interior serían tóxicos para la célula si abando-naran el peroxisoma.

Estas organelas tienen gran cantidad de fun-ciones, siendo las más importantes las funcio-nes catabólicas y, dentro de éstas, la que ma-yor patología produce cuando se altera y, por tanto, la más relevante desde el punto de vista clínico, es la β-oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML).

En los peroxisomas se lleva a cabo parte del metabolismo lipídico, produciéndose en ellos la β-oxidación de AGCML, que son aquellos que tienen más de 22 átomos de carbono. Una vez suficientemente acortado el ácido graso, el proceso continúa en la mitocondria.

RECORDATORIO

Funciones de los peroxisomas:

ANABÓLICAS:

Síntesis de plasmalógenos, síntesis de co-lesterol, síntesis de ácidos biliares, gluco-neogénesis, síntesis de prostaglandinas.

CATABÓLICAS:

Respiración celular basada en H2O2, catabolismo de poliaminas, catabolismo de purinas, oxidación del etanol, betao-xidación de AGCML.

PRINCIPALES ENFERMEDADES PEROXISOMALES De los EIM relacionados con los peroxisomas, los más representativos son los siguientes.

ALTERACIONES EN LA SÍNTESIS DE LOS PEROXSIOMAS (ENFERMEDAD DE ZELL-WEGER) Existen EIM cuya consecuencia es la ausencia de peroxisomas en las células, ya que éstos no se sintetizan. En ocasiones se forman peroxi-somas anómalos conocidos con el nombre de “peroxisomas fantasmas”, que son estructuras membranosas sin las proteínas de matriz y que no cumplen su función.

De estas enfermedades, la más frecuente y la que, por tanto, vamos a estudiar es la Enfer-medad de Zellweger. Se transmite con carácter autonómico recesivo, y es una enfermedad LETAL en los dos primeros años de vida.

Se caracteriza por:

☺☺☺☺ FACIES CARACTERÍSTICA: hipertelorismo, micrognatia, puente nasal deprimido, frente alta, occipucio plano, hipoplasia de crestas supraorbitarias, epicantus1 y deformidades auriculares.

☺☺☺☺ INTENSA HIPOTONÍA, que puede ser clave en la sospecha del diagnóstico, Y CON-VULSIONES.

☺☺☺☺ ALTERACIONES OCULARES: cataratas, dege-neración retininiana, manchas de Brushfield, glaucoma.

☺☺☺☺ Progresión a CIRROSIS MICRONODULAR en casi el 50% de los casos.

1 Anomalía congénita en la que un pliegue de la piel cubre el ángulo interno y carúncula del ojo.



☺☺☺☺ NO HAY PEROXISOMAS O HAY “PEROXISOMAS FANTASMAS”.

DÉFICIT ENZIMÁTICO (ADRENOLEUCO-DISTROFIA LIGADA A CROMOSOMA X) Existe otro tipo de enfermedades peroxisoma-les cuyo problema no es la síntesis del peroxi-soma, sino de su contenido enzimático, habiendo en él un déficit enzimático. La en-fermedad más representativa es la Adrenoleu-codistrofia ligada al cromosoma X (la que sale en la película “El aceite de la vida”, de George Miller).

Se debe a la incapacidad para la unión de los AGCML con la acetil-CoA (paso imprescindible para la posterior β-oxidación), pues esta unión se lleva a cabo en el interior del peroxisoma, por medio de una acil-CoA específica para AGCML. La razón de que no se produzca la unión es consecuencia del déficit esta acil-CoA en el interior del peroxisoma, lo cual ocurre por la ausencia de la proteína de la adrenoleuco-distrofia, que es la proteína transportadora encargada de introducir esta enzima en el pe-roxisoma2.

La consecuencia de todo esto es que los AGCML no van a poder degradarse, y se van a acumular produciendo la clínica. Al depositarse en la sustancia blanca cerebral se produce una desmielinización progresiva, y el consiguiente deterioro neurológico. El niño, que hasta ese momento era normal, comienza a perder habi-lidades hasta perder por completo la capacidad de comunicación (audición, visión, habla...) terminando, finalmente, en un estado vegeta-tivo.

También puede depositarse en la corteza adre-nal condicionando una insuficiencia suprarre-nal, porque el colesterol se une a AGCML y no puede usarse para la síntesis hormonal. La insuficiencia suprarrenal es algo raro en la infancia, por lo que su aparición nos hace sos-pechar de adrenoleucodistrofia.

A veces la insuficiencia suprarrenal puede an-teceder a lo síntomas neurológicos.

2 Ahora que vamos todos de veteranos, os digo que si no recordáis bien esto es porque no os quedó claro el segundo mandamiento (Os fuma-réis el libro naranja de Lozano) ☺. Y me voy a abstener de dar nombres xDDDD.

CONTENIDO AMPLIADO

Existen dos formas:

Forma cerebral infantil

El niño de unos 4-8 años hasta ese mo-mento normal, comienza con trastornos de la conducta (hiperactividad, irritabilidad) y dificultades para el aprendizaje.

Progresivamente se produce un deterioro neurológico grave hacia la parálisis espásti-ca, ceguera, pérdida de la audición, de la capacidad del habla y de la deglución.

Las convulsiones aparecen precozmente y terminan alrededor de dos años después en un estado vegetativo. Generalmente aparece insuficiencia suprarrenal tardía.

Adrenomieloneuropatía

Se manifiesta más tarde, al final de la adolescencia o en el adulto joven, y la progresión es también más lenta. Se presen-ta como una paraparesia progresiva con déficit de memoria, especialmente visual y trastornos neuropsiquiátricos. Existe insufi-ciencia suprarrenal en el 70% de los enfer-mos.

Tratamiento de la adrenoleucodistrofia

En caso de insuficiencia suprarrenal el trata-miento va a ser sustitutivo.

En cuanto al deterioro neurológico, se puede frenar su evolución disminuyendo la cantidad de ácidos grasos de cadena larga en la dieta y con la administración de unos aceites especia-les que se conocen como “aceite de Lorenzo” (se compone de gliceril trioleato y gliceril trie-rocato en una proporción de 4:1). No es tan eficaz como se pensó en un principio, pues retrasa la evolución de la enfermedad, pero el pronóstico sigue siendo nefasto.



EIM POR INTOXICACIÓN (GRU-PO 2.2) –VER PARTE A– Hasta ahora hemos estudiado los EIM del gru-po 2.1 (recordemos que el grupo 2 son aquellos que afectan a una vía metabólica común o tienen un efecto bioquímico generalizado). Las patologías del grupo 2.1 son aquellas de sín-tomas progresivos estables. Se caracterizan por ser enfermedades cuyo pronóstico pode-mos conocer, pues tienen una evolución lenta por el progresivo depósito de las sustancias no degradadas. Las más importantes de este gru-po las enfermedades lisosomales y las peroxi-somales.

A continuación estudiaremos las enfermeda-des del grupo 2.2, que son aquellas cuya clínica se produce por la acumulación de productos tóxicos. Son enfermedades muy precoces que debutan en los primeros días o meses de vida. Van a producir la sintomatología típica de un cuadro de intoxicación (vómitos, coma…)

En este grupo se incluyen:

☺☺☺☺ Intolerancia a azúcares.

☺☺☺☺ Acidemias orgánicas.

☺☺☺☺ Defectos del ciclo de la urea.

☺☺☺☺ AMINOACIDOPATÍAS.

Tienen un debut brusco. El niño nace normal, por lo que se le da el alta, pero vuelve a ingre-sar en el hospital poco después por un cuadro de intoxicación que puede llegar al coma. Esta brusca aparición del cuadro puede ir asociada a infecciones o situaciones de mayor deman-da.

Los cuatro subgrupos de enfermedades que se engloban en el grupo 2.2 están altamente rela-cionados entre sí, pues los aminoácidos están relacionados con el ciclo de la urea, con la ob-tención de energía (entrando en el ciclo de Krebs como acetil-coA), e incluso con la gluco-neogénesis.

Los aminoácidos requieren dos tipos de meta-bolismo:

☺☺☺☺ METABOLISMO DE LA CADENA HIDROCARBO-NADA, mediante el cual ésta se va a in-corporar a la glicolisis o al ciclo de Krebs.

☺☺☺☺ METABOLISMO DEL GRUPO AMINO, trans-formándose en urea que va a ser elimi-nada por orina.

La producción de energía, e incluso el mante-nimiento de la gluconeogénesis y de la produc-ción del ciclo de Krebs depende también, en parte, de los aminoácidos.

Figura 22(C)-1.



AMINOACIDOPATÍAS

Las alteraciones en el metabolismo de los ami-noácidos pueden producir también acidemias orgánicas y alteraciones del ciclo de la urea, debido a la estrecha relación existente entre estos tres ciclos, altamente coordinados entre sí.

ASPECTOS COMUNES La clínica comienza tras iniciar la alimenta-ción del RN

Aunque el feto tenga un error innato de cual-quiera de los 20 aminoácidos, durante la vida fetal los aminoácidos pasan la placenta sin dificultad, y la homeostasis puede ser mante-nida por la madre. Pero en el momento de na-cer, cuando se le corta el cordón umbilical, es como si le estuvieran quitando la posibilidad de utilizar el hígado materno y, además, co-mienza a alimentarse por él mismo, incorpo-rando aminoácidos en su dieta.

Por eso es por lo que comienzan los problemas. De ahí que, los recién nacidos se vayan a su casa perfectamente normales y vuelvan con un cuadro de intoxicación, que corresponde a un aumento en sangre del aminoácido porque no se puede metabolizar. Necesita unos días para que vaya aumentando, porque son suficiente-mente solubles como para eliminarse (¡poco!) por orina.

Por todo lo anterior es por lo que el screening metabólico no se hace en el primer momento tras el nacimiento sacando sangre del cordón, que sería lo más fácil. Sino que hay que esperar un mínimo de tres días a que el niño se ali-mente y metabolice haciendo uso de su propio hígado, aumentando así los niveles en sangre del aminoácido no metabolizado.

Los síntomas iniciales son muy variados, del tipo intoxicación

Vómitos, dificultades para la alimentación, acidosis, hipoglucemia, letargia, coma, etc.

Frecuente retraso mental (evitable)

Si la enfermedad no está estabilizada, sufrirá varios episodios de coma que afectarán al de-sarrollo del SNC, pues éste continúa constru-

yéndose hasta los cuatro años de edad. De modo que los episodios comatosos sufridos en edades tan tempranas van a limitar el creci-miento adecuado, produciendo así retraso mental. Podría ser evitable si se estabilizan los episodios de coma.

Algunas se benefician de dosis farmacoló-gicas de coenzimas o vitaminas

En frecuentes ocasiones, el error no es de la enzima que degrada el aminoácido, sino del coenzima que ésta necesita. Por esta razón, algunas enfermedades se pueden beneficiar del uso de dosis farmacológicas de coenzimas.

Frecuentes olores especiales

Algunas enfermedades se presentan con olores especiales (por la solubilidad de estas sustan-cias en el agua), que nos hacen sospechar el diagnóstico. De modo que siempre que vea-mos un recién nacido, en estado comatoso y con olor “raro”, tenemos que pensar en una alteración del metabolismo de los aminoáci-dos. Algunos ejemplos de estos olores son:

☺☺☺☺ RATÓN: hiperfenilalaninemias.

☺☺☺☺ JARABE DE ARCE: enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.

☺☺☺☺ SUDOR DE PIES: acidemia isovalérica.

☺☺☺☺ ORINA DE GATO: déficit de metilcrotonil-CoA-oxidasa.

AMINOACIDOPATÍAS POR ALTERACIO-NES DEL TRANSPORTE La acumulación del aminoácido se produce por una alteración en su transportador, que va a hacer imposible su absorción.

CISTINURIA

La cistinuria es una enfermedad muy frecuen-te. En Murcia está incluida entre las enferme-dades del screening neonatal en sangre y orina.

Se debe a un defecto de reabsorción de lisina, arginina, ornitina y cistina (principalmente), por alteración del transportador situado en el túbulo renal encargado de la reabsorción de estos aminoácidos. Los aminoácidos pueden



precipitar y formar cristales o cálculos en los riñones, los uréteres o la vejiga.

Clínica

☺☺☺☺ LITIASIS: se forman cálculos de cistina si exite cistinuria superior a 300 mg/g creatinina.

☺☺☺☺ INFECCIONES URINARIAS E INSUFICIENCIA RE-NAL, secundarias a la litiasis.

Tratamiento

☺☺☺☺ DIETA POBRE EN METIONINA (aminoácido esencial) Y CISTINA.

☺☺☺☺ APORTE DE AGUA (2000cc/m2/día) para disminuir el riesgo de precipitación de la cistina.

☺☺☺☺ ALCALINIZACIÓN DE LA ORINA, porque la cis-tina cristaliza a pH ácido.

☺☺☺☺ QUELANTES.

ENFERMEDAD DE HARTNUP

Es bastante menos frecuente que la cistinuria. Existe un defecto en el transporte renal e in-testinal de los siguientes aminoácidos: triptó-fano (principalmente), alanina, serina, treoni-na, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, histidina, glutamina y asparragina. La deficiencia de triptófano es lo que más nos preocupa, pues éste es precursor de nicotina-mida (factor PP) y serotonina. El triptófano en intestino se transforma en indoles3.

Clínica

☺☺☺☺ DERMATITIS FOTOSENSIBLE DE TIPO PELAGROI-DE EN MANOS Y CARA.

☺☺☺☺ SÍNTOMAS NEUROPSIQUIÁTRICOS (demen-cia).

☺☺☺☺ AMINOACIDURIA CON INDOLURIA.

Para hacer el diagnóstico diferencial con pela-gra (enfermedad producida por la ausencia de 3 Estos transmiten un olor peculiar a las heces y se encuentran en gran cantidad en la orina en los casos de obstrucción intestinal.

vitamina B3 o factor PP), debemos saber que en la pelagra no hay aminoaciduria, en el Hartnup sí la hay.

Tratamiento

Nicotinamida (40-300 mg/día) y protección solar.

ENFERMEDAD DE DEBRÈ-TONI-FANCONI

Hay una forma congénita de esta enfermedad, pero es muy rara. Generalmente se trata de situaciones adquiridas (por ejemplo, por el consumo de tetraciclinas caducadas) y se estu-dia en la asignatura de Nefrología.

Se trata de una disfunción generalizada del túbulo proximal con excesiva pérdida urinaria de aminoácidos, glucosa, fosfato, bicarbonato y otras sustancias que también se absorben ahí.

Clínicamente se caracteriza por raquitismo (por la fosfaturia), poliuria (por la glucosuria acompañada de agua), microcefalia y retraso mental.

Por regla general, la muerte sobreviene antes de los 10 años de edad.

ALTERACIONES DEL METABOLISMO IN-TERMEDIO DE LOS AMINOÁCIDOS

HIPERFENILALANINEMIAS

Es el primer trastorno neurogenético identifi-cado, el primero tratado y el primero en ser diagnosticado por cribado neonatal. Hoy día, gracias a su escrutinio universal, es un proceso histórico que, en lo referente a su clínica, ya no suele verse. Es el EIM de mayor incidencia, siendo de 1/8.000 nacimientos.

Las hiperfenilalaninemias son producidas por un defecto en la conversión de fenilalanina a tirosina, reacción catalizada por la enzima hepática fenilalanina-hidroxilasa, la cual re-quiere como cofactor la tetrahidrobiopterina (BH4), que es oxidada a BH2 (dihidrobiopterina). Ésta última, por acción de la enzima dihidro-biopterina-reductasa, es convertida de nuevo en BH4.



Figura 22(C)-2.

Tanto la deficiencia en la enzima, como en la BH4, interrumpen el proceso de la utilización de la fenilalanina con la consiguiente acumula-ción del aminoácido produciendo hiperfenila-laninemia.

De modo que hay distintas causas de hiperfe-nilalaninemia:

☺☺☺☺ Por defecto en la enzima fenilalanina-hidroxilasa.

☺☺☺☺ Por defectos en las síntesis de BH4.

☺☺☺☺ Por defectos en la dihidrobiopterina-reductasa.

Más de 400 mutaciones descritas en el gen de la enzima fenilalanina-hidroxilasa (PAH) origi-nan distintas actividades enzimáticas residua-les: fenilcetonuria clásica, persistente, transito-ria...

Formas clínicas

☺☺☺☺ FORMA CLÁSICA: déficit total de fenilala-nina hidroxilasa.

☺☺☺☺ FORMA PERSISTENTE: actividad PHA redu-cida al 1-35%. Asintomática.

☺☺☺☺ FORMA TRANSITORIA: déficit transitorio. Asintomática.

☺☺☺☺ FORMAS MALIGNAS: déficit de tetrahidro-biopterina.

Clínica

☺☺☺☺ Vómitos severos (síntoma precoz).

☺☺☺☺ Oligofrenia severa.

☺☺☺☺ Rubios, piel blanca, ojos azules.

☺☺☺☺ Olor a ratón.

☺☺☺☺ Diversos signos y síntomas neurológi-cos.

Los hijos de madres con hiperfenilalaninemia tienen mayor riesgo de aborto, retraso mental, microcefalia, cardiopatía congénita. En estos casos, se debe iniciar dieta antes de la gesta-ción para tener un nivel de fenilalanina inferior a 10 mg/dl.

Diagnóstico

Se debe realizar mediante el screening neona-tal. Son indicadores de esta enfermedad:

☺☺☺☺ HIPERFENILALANINEMIA (>29MG/DL) CON TI-ROSINA NORMAL.

☺☺☺☺ AUMENTO DE METABOLITOS DE FENILALANINA EN ORINA.

☺☺☺☺ METABOLISMO DE TETRAHIDROBIOPTERINA.

Tratamiento

☺☺☺☺ DIETA POBRE EN FENILALANINA Y ENRIQUECIDA EN TIROSINA.

☺☺☺☺ EN LAS FORMAS MALIGNAS: Dieta + L-Dopa y 5-OH-Trp + BH4.

Algunos de los enfermos responden a BH4, in-cluso algunos que no tienen déficit de BH4, sino de PHA. La respuesta será mayor o menor en función de la actividad de la enzima. Si tie-ne una buena respuesta al tratamiento, la di-eta podrá ser más libre. Si no responde bien, tendrá que seguir una dieta vegetariana estric-ta, con algunos añadidos.

ALTERACIONES DE LA TIROSINA: TIROSINEMIA

TRANSITORIA

La tirosinemia transitoria es la más frecuente de las alteraciones de la tirosina.

Se descubrió cuando comenzó a usarse el screening neonatal, al darse cuenta de que había una frecuencia elevada de recién nacidos con niveles elevados de tirosina de forma tran-sitoria. Se cree que es por un retraso madurati-vo de la OH-fenilpirúvico-oxidasa, un déficit relativo de vitamina C y una dieta rica en feni-lalanina y tirosina.

Es un hallazgo del cribado neonatal, más fre-cuente en recién nacidos pretérmino, asinto-mático, que no tiene mayor trascendencia. Se le puede administrar vitamina C, pero en reali-dad no es necesario, pues termina por resol-verse de forma espontánea.



TRASTORNO DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS CON ENLACES AZUFRADOS

HOMOCISTINURIA

Esta enfermedad se produce por déficit de cis-tationin-sintetasa.

Clínica de sospecha

☺☺☺☺ FENOTIPO MARFANOIDE (talla alta, aracno-dactilia –dedos y manos largos–).

☺☺☺☺ SUBLUXACIÓN DEL CRISTALINO, MIOPÍA.

☺☺☺☺ TROMBOEMBOLISMOS.

☺☺☺☺ AFECTACIÓN DEL SNC:

- Retraso mental (no constante).

- Trastornos psiquiátricos (50%).

- Convulsiones (20%).

Figura 22(C)-3. Fenotipo marfanoide.

Diagnóstico

Aumento de metionina y homocisteína en plasma y disminución de la cistina.

No obstante, el diagnóstico de certeza consiste en la demostración de la distinta actividad enzimática en fibroblastos y hepatocitos. Estu-dio de mutaciones.

Tratamiento

Restricción de metionina. Es un aminoácido esencial, por lo que hay que mantener un equi-librio muy complicado.

Dieta suplementada con cistina, ácido fólico, vitamina B6 y betaína.

ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMI-FICADA ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARA-

BE DE ARCE O LEUCOCINOSIS

Es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce.

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés) es causa-da por déficit de descarboxilasa. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumu-lación de estos químicos en la sangre.

Valina, leucina e isoleucina son tres aminoáci-dos ramificados esenciales, que son aportados por la dieta. Cuando la cantidad aportada ex-cede de la necesaria para la síntesis de proteí-nas, son transaminados con alfacetoglutarato para formar alfacetoácidos ramificados que son oxidados mediante complejos enzimáticos. La deficiencia de estos sistemas ocasiona acu-mulación de estos productos en la sangre.

Tiene herencia autosómica recesiva compleja, por el hecho de que la enzima tiene distintas subunidades y el fallo genético puede estar en distintos locus. Esto va a derivar en una gran complejidad clínica.

Forma clásica

Comienza muy precozmente en el neonato y produce, como todas las enfermedades de su grupo, cuadro de intoxicación.

☺☺☺☺ RECHAZO DE LAS TOMAS.

☺☺☺☺ VÓMITOS .

☺☺☺☺ ENCEFALOPATÍA PROGRESIVA DESDE EL 3ER-4º DÍA DE NACIMIENTO.



☺☺☺☺ ALTERNANCIA DE FASES DE HIPERTONÍA Y OPIS-TÓTONOS CON FLACIDEZ.

☺☺☺☺ LETARGIA, SOMNOLENCIA, EDEMA CEREBRAL Y COMA.

☺☺☺☺ OLOR CARACTERÍSTICO: la orina huele a ja-rabe de arce4, de ahí el nombre de la enfermedad.

Las FASES DE DESCOMPENSACIÓN se caracteri-zan por ataxia, hipoglucemia, cetoacidosis e hiperamoniemia con progresión a coma. Es obligado cuando empieza la ataxia darle azú-car por si es la hipoglucemia la que induce el coma.

Es frecuente el diagnóstico erróneo de sepsis neonatal, por lo que es importante que se haga un buen diagnóstico diferencial.

Forma intermitente

Es una forma de la enfermedad en la que sólo se produce la clínica ante ayunos prolongados, aumento de demanda catabólica o excesiva cantidad de proteínas, desencadenando una fase de descompensación que va a producir la sintomatología. En esta forma, los aminoáci-dos se encuentran aumentados sólo en el mo-mento de la descompensación, de modo que si no se hace analítica en la fase aguda de la en-fermedad, no se puede diagnosticar.

Diagnóstico

El olor es un dato orientativo, pero el dato ana-lítico fundamental es la hiperamoniemia. Apa-rece también cetoacidosis y aumento plasmá-tico de aminoácidos ramificados.

Tratamiento

☺☺☺☺ FASE AGUDA: diálisis (para eliminar los aminoácidos ramificados), exsanguino-trasfusión, alimentación parenteral ini-cialmente sin proteínas.

☺☺☺☺ A LARGO PLAZO: dieta con mezcla de pro-teínas naturales (según tolerancia) y mezcla de aminoácidos esenciales, sin aminoácidos ramificados. En definitiva, dieta con restricción de aminoácidos

4 Según el profesor es un olor parecido al de la sopa de sobre antes de preparar.

ramificados (leucina, valina e isoleuci-na).

☺☺☺☺ Existe una FORMA TIAMINA-DEPENDIENTE en la que dosis farmacológicas de tia-mina activan la enzima decarboxilasa, aumentando así su actividad. Sólo al-gunos casos responden bien a este tra-tamiento.

Pronóstico

El pronóstico vital es bueno, aunque ocasiona retraso mental como consecuencia de los epi-sodios comatosos, pues cada crisis supone pa-ra el niño una interrupción del desarrollo psi-comotor.

Si pensabais que Emilio era el único mellizo de clase, os equivocabais. Aunque esa cara es muy reconocible, diré que es una de las chicas nuevas (a la izquierda de la imagen).


TEMA 22 (D) METABOLISMO 22 (D)-1

TEMA 22: ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO (PARTE D)

EIM QUE CURSAN CON HIPERA-MONIEMIA

ALTERACIONES DEL CICLO DE LA UREA ☺☺☺☺ EL MÁS FRECUENTE CON DIFERENCIA ES EL DÉFI-

CIT DE ORNITIN-TRANSCARBAMILASA (OTC). Como consecuencia de este déficit en-zimático se interrumpe el ciclo y se acumula amonio. El cuadro simula un coma hepático, similar al producido por el síndrome de Reye, que ahora vere-mos.

☺☺☺☺ DÉFICIT DE CARBAMIL FOSFATO SINTETASA (CPS).

☺☺☺☺ DÉFICIT DE ARGINÍN SUCCINATO SINTETASA (ASS).

☺☺☺☺ DÉFICIT DE ARGINASA.

ACIDEMIAS ORGÁNCIAS ☺☺☺☺ ACIDEMIA PROPIÓNICA.

☺☺☺☺ ACADEMIA METILMALÓNICA.

☺☺☺☺ ACADEMIA ISOVALÉRICA, ETC.

OTROS ☺☺☺☺ INSUFICIENCIA HEPÁTICA O HEPATITIS

FULMINANTE.

☺☺☺☺ SÍNDROME DE REYE: supone daño cerebral súbito y problemas con la función hepática. Se describe por primera vez en Australia, en 1985, dándole este nombre al cuadro del niño que entraba progresivamente en coma con hipera-monemia, vómitos e hipoglucemia.

Estudios analíticos y la búsqueda ex-haustiva de EIM han encontrado rela-ción entre el síndrome de Reye y el ciclo

descarboxilativo de la urea, habiendo manifestaciones clínicas en situaciones de estrés metabólico, varicela y ante la toma de AAS1, pudiéndose producir en-tonces un cuadro de descompensación aguda. Esto ocurre, por ejemplo, en aquellos EIM que afectan a las enzimas encargadas de actuar sobre aminoáci-dos ramificados2.

CLÍNICA DE HIPERAMONIEMIA En el NEONATO la clínica comienza a los pocos días de tomar proteínas. Rechaza el alimento, vomita, su estado es de letargia progresiva hasta llegar al coma, y esplenomegalia.

En LACTANTES Y NIÑOS la clínica se presenta con vómitos, ataxia, confusión, irritabilidad y letargia que puede progresar a coma.

Debemos tener en cuenta esta posibilidad: siempre que nos encontremos ante un coma no justificado debemos pedir una determina-ción de amonio.

La hiperamonemia puede ir acompañada, o no, de acidosis.

Si tiene acidosis, hay que determinar si hay:

☺☺☺☺ HIPOGLUCEMIA (SIN CETOSIS): se trataría de un error que afectara a la β-oxidación.

☺☺☺☺ HIPERLACTACIDEMIA (AUMENTO DEL ÁCIDO LÁCTICO): entonces será un trastorno en la cadena respiratoria.

☺☺☺☺ HIPERAMONIEMIA + ACIDOSIS + CETOSIS + Á-CIDO LÁCTICO: en estos casos se trata de

1 Por este motivo se cambió la aspirina por el pa-racetamol como antitérmico de elección. 2 Recordemos que síndrome es conjunto de sín-tomas. Por tanto, cuando nos encontremos con alteraciones del ciclo de la urea que cursen con estos síntomas podremos hablar de síndrome de Reye.



acidurias orgánicas. Éstas se producen por trastornos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (por ejemplo, enfermedad de la orina con olor a jara-be de arce).

Si la hiperamonemia no va acompañada de acidosis sólo puede tratarse de un error innato del ciclo de la urea.

Figura 22(D)-1.

EIM DE LOS HIDRATOS DE CARBONO Esta patología está dominada fundamental-mente por la hipoglucemia. En general son procesos de herencia autosómica recesiva donde un bloqueo enzimático produce acumu-lación de sustancias previas al mismo, o for-mación deficiente de las sustancias posterio-res. Junto a la hipoglucemia aparece hepato-megalia como signo más clásico, y manifesta-ciones bioquímicas como la acidosis láctica.

TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA Es una patología muy poco frecuente que tiene diferentes formas de presentación clínica.



GALACTOSEMIA Esta sí es una patología frecuente, por lo que vamos a detenernos en su estudio. Consiste en errores congénitos del metabolismo de la ga-lactosa caracterizados por niveles elevados de galactosa en sangre, debidos a la incapacidad genética para convertir la galactosa en gluco-sa.

GALACTOSEMIA

Gliceraldehído-3p

Fructosa 1-6 diP

Fructosa 6-P Glucosa 6-P

Galactosa

Galactosa 1-P

Glucosa 1-P

UDP-Galactosa

UDP-Glucosa

Gal-1P uridiltransferasa

GalactitolPiruvato

Epimerasa

Figura 22(D)-2.

Según el déficit de cualquiera de las enzimas implicadas en su metabolismo vamos a tener distintos tipos de galactosemias, pero nosotros sólo vamos a estudiar la que se produce por déficit de galactosa-1P uridiltransferasa.

Se trata de una alteración en la síntesis de ga-lactosa-1P-uridiltransferasa que se transmite de forma autosómica recesiva. La carencia de esta enzima, que cataliza el paso de galactosa-1P a glucosa-1P, hace que se acumulen los me-tabolitos que preceden al bloqueo: galactosa-1P, galactosa y, secundariamente, galactitol3.

CLÍNICA

La clínica viene determinada por dos hechos:

☺☺☺☺ EL ACÚMULO DE GALACTITOL EN LAS CÉLULAS DEL CRISTALINO: altera el gradiente osmó-tico de las células y provoca dehiscen-cias, disrupción de fibras y alteración de la arquitectura tisular. Todo esto produce cataratas.

3 Existe una vía alternativa en la que la aldolasa reductasa reduce el exceso de galactosa a galacti-tol.

☺☺☺☺ El otro hecho consiste en el acúmulo de GALACTOSA-1P EN CEREBRO, ERITROCITOS, HÍ-GADO Y RIÑÓN.

Clínica aguda

☺☺☺☺ CATARATA CONGÉNITA.

☺☺☺☺ ICTERICIA CONGÉNITA que, paulatinamen-te, da lugar a una insuficiencia hepáti-ca.

☺☺☺☺ ES FRECUENTE QUE SE PRODUZCAN SEPSIS POR E. COLI. Una sepsis por E.coli en niños (no neonatos) obliga a investigar una posible galactosemia.

☺☺☺☺ RETRASO MENTAL, como consecuencia del daño producido por la insuficiencia hepática.

Clínica subaguda

☺☺☺☺ HEPATOMEGALIA que puede conducir a ci-rrosis.

☺☺☺☺ ACIDOSIS TUBULAR.

☺☺☺☺ CATARATAS.


DIAGNÓSTICO

☺☺☺☺ IDENTIFICACIÓN EN ORINA DE AZÚCARES RE-DUCTORES.

☺☺☺☺ IDENTIFICACIÓN DE GALACTOSA EN ORINA

☺☺☺☺ ESTUDIO DE ACTIVIDAD ENZIMÁTICA Y DE LA MUTACIÓN.

TRATAMIENTO

El tratamiento se lleva a cabo excluyendo la lactosa de la dieta, aunque esto no siempre es totalmente efectivo.

Se cree que la razón de que el tratamiento no sea muy eficaz puede ser porque el niño ya estaba afectado por el paso de la galactosa materna durante la gestación (afectación pre-natal). Además, la galactosa forma parte de lípidos de membrana de todo el organismo, por lo que la dieta exenta de lactosa no puede suponer un niño totalmente sano.



DIAGNÓSTICO DE LOS EIM Mediante análisis bioquímico al recién nacido se lleva a cabo el screening neonatal de algu-nos de estos trastornos (en Murcia son unos “veintitantos”).

Aquellos EIM que NO entran en el screening neonatal requieren SOSPECHA CLÍNICA.

Es muy importante la sospecha porque, en conjunto, no son enfermedades raras: en Mur-cia nacen aproximadamente 18 niños/año con algún EIM, aunque cada uno tiene una patolo-gía diferente.

Dificultades diagnósticas

☺☺☺☺ SOSPECHA CLÍNICA DIFÍCIL, pues cada EIM tiene una clínica característica.

☺☺☺☺ SON ENFERMEDADES HEREDITARIAS, pero la inmensa mayoría son errores de novo, pues al ser enfermedades muy raras es difícil que ambos progenitores sean heterocigóticos para la enfermedad. De modo que generalmente no hay ante-cedentes familiares y, si los hay, es fre-cuente en los EIM graves que los niños hubiesen fallecido sin ser diagnostica-dos.

☺☺☺☺ LA MUESTRA QUE SE ANALIZA ES VARIABLE (sangre, orina, LCR, linfocitos, leucoci-tos, fibroblastos, hepatocito…).

☺☺☺☺ LAS ALTERACIONES BIOQUÍMICAS PUEDEN SER INTERMITENTES, lo que determina que en algunas enfermedades sólo se puede hacer el diagnóstico si se coge la mues-tra adecuada en la fase aguda.

ESTRATEGIAS DE TRATAMIENTO Las posibilidades terapéuticas de las que dis-ponemos a la hora de enfrentarnos a los EIM son las siguientes.

Restricción del sustrato

Veamos algunas de estas enfermedades y sus respectivos sustratos que deberán ser restrin-gidos en la dieta.

☺☺☺☺ FENILCETONURIA: Phe.

☺☺☺☺ JARABE DE ARCE: Val, Leu, Ile.

☺☺☺☺ INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA: fructosa.

☺☺☺☺ GALACTOSEMIA: galactosa.

Potenciar más alternativas

Intentar que ese sustrato en exceso que pro-duce sintomatología sea metabolizado a otro que no dé sintomatología: el benzoato se utili-za para errores innatos del ciclo de la urea, pues aumenta la eliminación de nitrógeno y disminuye el amonio, y en la enfermedad de Wilson se utiliza la penicilamina para eliminar cobre.

Inhibidores metabólicos

☺☺☺☺ ALOPURINOL QUE INHIBE LA XANTIN-OXIDASA: esto aumenta la xantina que se tolera mejor que el ácido úrico. Se emplea en el tratamiento de la gota.

☺☺☺☺ LOVASTATINA QUE INHIBE LA HMGCOA-REDUCTASA. Esto disminuye la síntesis de colesterol endógeno, pero aumenta la síntesis de receptores LDL.

☺☺☺☺ MIGLUSTAT: inhibe la síntesis de gluco-cerebrósidos en la enfermedad de Gau-cher.

Aportar el metabolito deficiente o la enzi-ma que da lugar al déficit de ese metaboli-to

☺☺☺☺ GLUCOSA EN GLUCOGENOSIS-IA (VON GIERKE) POR DÉFICIT DE GLUCOSA-G-FOSFATASA. Es-tos enfermos no pueden degradar el glucógeno y no toleran bien el ayuno. El problema se acaba, teóricamente, si damos glucosa de forma constante.



☺☺☺☺ EN EL ALBINISMO PODRÍA UTILIZARSE MELANI-NA.

Activación enzimática

Consiste en administrar cofactores:

☺☺☺☺ VITAMINA B6 EN LA HOMOCISTINURIA.

☺☺☺☺ TIAMINA EN JARABE DE ARCE.

☺☺☺☺ CARNITINA EN DÉFICIT DE Β-OXIDASA DE ÁCI-DOS GRASOS.

☺☺☺☺ BH4 EN FENILCETONURIA.

Aportar la proteína deficiente

☺☺☺☺ POR EJEMPLO, FACTOR VIII PARA TRATAR LA HEMOFILIA.

Esta estrategia ha sido muy desarrollada du-rante los últimos diez años, siendo la enferme-dad de Gaucher tipo I la primera en ser tratada de esta manera. Se está avanzando muchísimo obteniendo buenos resultados.

Por ejemplo, se descubrió que el mecanismo por el que las enzimas lisosomales pasan la membrana lisosomal es uniéndose a manosa, de modo que si se manipula la enzima aña-diéndole un resto manosa ésta puede entrar en el lisosoma. Así pueden tratarse algunas enfermedades lisosomales.

Trasplante de órganos

Los órganos que se pueden transplantar para tratar EIM son la médula ósea y el hígado.

☺☺☺☺ MÉDULA ÓSEA: ésta va a producir macró-fagos normales (disponen del enzima del que carece el niño) que se distribu-yen por todo el organismo. No es el me-jor tratamiento, sólo se lleva a cabo en enfermedades graves (LDM, E. de Krab-be, ALD ligada a X, MPS tipo I) y antes de que haya afectación del SNC. Por lo que sólo es útil en diagnósticos preco-ces.

☺☺☺☺ HEPÁTICO: se plantea un transplante hepático en casos como tirosinemia o hipercolesterolemia familiar homoci-gótica. En esta última los afectados ca-recen de receptores LDL, el colesterol

no puede ser incorporado a las células y éste se acumula en sangre, dando lugar a arterioesclerosis precoz (pueden su-frir un IAM a los 20 años). No es sencillo determinar el momento oportuno para el transplante.

Terapia génica

Ésta se encuentra más lejos de lo que se pen-saba. Resulta relativamente fácil introducir un gen, pero es muy difícil conseguir que éste persista en posteriores generaciones celulares cuando la célula se multiplica.

Se intentó la terapia génica para tratar el défi-cit de adenosin deaminasa (ADA). Se hizo con embriones in vitro manipulándolos genética-mente, pero cuando éstos se implantaron, mu-rieron precozmente (“el éxito fue exitus”).

PREVENCIÓN DE LOS EIM

Detección de heterocigotos

Es útil en familiares de afectos, pero no es éti-camente aceptable el cribado poblacional.

Diagnóstico prenatal

Consiste en la identificación de rasgos fetales, análisis de líquido amniótico o aspiración de células fetales.

Cribado neonatal

Esta es LA MEJOR PREVENCIÓN.

Condiciones que deben cumplir las enferme-dades para poder ser sometidas a cribado:

☺☺☺☺ La enfermedad produce una grave morbilidad y/o mortalidad si no se diagnostica en el neonato. Por ejemplo, sería una tontería el diagnóstico precoz de un Corea de Huntington en el neo-nato, siendo una enfermedad que no se va a desarrollar hasta que sea adulto-anciano.

☺☺☺☺ La enfermedad no es diagnosticable o fácilmente reconocible por la clínica en el periodo neonatal



☺☺☺☺ Existe un tratamiento eficaz o al me-nos, parcialmente eficaz y su realiza-ción es asequible

☺☺☺☺ Se requiere la aplicación inmediata del tratamiento para prevenir alteraciones irreversibles, haciendo el pronóstico más favorable. Por ejemplo, en el hipo-tiroidismo: si el tratamiento se retrasa un sólo día, el retraso mental va a ser mayor.

☺☺☺☺ La enfermedad es relativamente fre-cuente (>1/10.000 ó 1/15.000 RNV). Aquí, por ejemplo, no se hace screening de Tay-Sachs, pues el último caso fue hace 20 años.

☺☺☺☺ Existe un método analítico de cribaje simple, rápido, fiable y barato

Realmente, todos estos requisitos sólo los cumplen 4 ó 5 enfermedades, pero dispone-mos de aparatos que permiten el diagnóstico en tándem de 25 enfermedades a la vez.

Para finalizar diremos que es importante tener en cuenta que la utilización de toda esta in-formación genética debe estar bien controlada y legislada, pues conlleva muchos problemas éticos.

Ahí va otra comisionista de Pediatría, ade-más una de las que se ha currado estos temas de EIM.


TEMA 23 METABOLISMO 23-1

TEMA 23: HIPOGLUCEMIAS EN EL/LA NIÑO/A

CONCEPTO Es una de las alteraciones más frecuentes e im-portantes en la infancia. Sus posibles etiologías son muy heterogéneas. Ante una hipoglucemia y según la edad pediátrica del niño se presentan cuadros clínicos diferentes, con consecuencias también distintas.

Se define hipoglucemia como la disminución de la concentración de la glucosa en sangre. Clíni-camente la hipoglucemia se traduce en altera-ciones del sistema nervioso central, que afectan desde la corteza cerebral (trastornos convulsi-vos y coma), en los casos más leves, hasta el mielencéfalo (coma profundo, arreflexia y muerte), en los casos más graves.

Pero los valores que se consideran patológicos y la definen han variado a lo largo del tiempo ya que, la tolerancia de los diferentes organismos a ésta es alta, de forma que a veces, cifras bajas de glucemia pueden pasar asintomáticas aun-que se desvíen de la norma, no teniendo tras-cendencia clínica. Entonces, ¿cuándo hablamos de hipoglucemia patológica? Siempre y cuando:

☺☺☺☺ PRESENTA SINTOMATOLOGÍA. Los signos y síntomas son inespecíficos y diferentes según la edad pediátrica.

☺☺☺☺ DETERMINACIÓN DE GLUCOSA EN SANGRE INFE-RIOR A 45MG/DL, con algunos matices:

- Recién nacido a término de 1-3 primeras horas de vida: hipoglu-cemia si es <35 mg/dl.

- Recién nacido a término durante las primeras 3-24 horas de vida: hipoglucemia si es < 40mg/dl.

☺☺☺☺ LOS SIGNOS Y SÍNTOMAS DESAPARECEN CUAN-DO LAS CIFRAS DE GLUCEMIA SE NORMALIZAN.

HOMEOSTASIS DE LA GLUCOSA Es importante que tengamos en cuenta que TODOS LOS PRINCIPIOS INMEDIATOS INTERVIE-NEN EN LA HOMEOSTASIS DE LA GLUCOSA.

En el esquema siguiente podemos ver cómo tanto los hidratos de carbono, los ácidos grasos y los aminoácidos pueden dar lugar a acetil-CoA, y este es el que se integra en el ciclo de Krebs para obtener energía.

La obtención de energía, en forma de ATP, se hace con predilección desde un sustrato muy importante: la glucosa. Los distintos hidratos de carbono (como fructosa, galactosa, glucógeno...) por diferentes reacciones enzimáticas dan lugar a piruvato, del que se obtiene acetil-coA. Pero no sólo disponemos de hidratos de carbono como sustratos energéticos, sino también de proteínas (la alanina es un aminoácido prota-gonista en la infancia) y grasas, mediante los cuales también puede obtenerse acetil-CoA.

Además, tanto los aminoácidos como el glicerol de las grasas son neoglucogénicos, es decir, que se puede obtener glucosa a partir de ellos1.

1 Como sabemos de Bioquímica, los ácidos grasos animales no pueden dar glucosa, salvo el glicerol que es único componente de los triglicéridos del que puede ser obtenida.



α-cetoglutaratoMalato

Acetil-CoA

oxalacetato citrato

Succinil-CoA

Succinato

Fumarato

Ciclo de Krebs

Piruvato

P-enol-piruvato2P-glicerato

3P-glicerato

1-3, diP-glicerato

Gliceraldehído-3p

Fructosa 1-6 diP

Fructosa 6-P Glucosa 6-P Glucosa 1-P Glucógeno

Galactosa

Fructosa Glucosa

lactato

Alanina

AGL

Figura 23-1.

METABOLISMO ENERGÉTICO Y CAMBIOS HORMONALES

Figura 23-2.

Los procesos anabólicos y catabólicos están regulados hormonalmente según la disposi-ción o no de energía. En este tema, se incide en la importancia de los procesos catabólicos en las fases de ayuno o gasto energético, para la obtención de energía.

La importancia de los diferentes órganos y hormonas depende de la fase en la que se en-cuentre el organismo.

FASE POSTPANDRIAL O FASE POSTIN-GESTIÓN Glucemia elevada y predominio de sustratos energéticos (fase proanabólica). La insulina es la hormona predominante, encargada de que la glucosa exógena se utilice en los procesos anabólicos. Además, la glucosa exógena ,es la encargada de mantener la glucemia durante las primeras 4h de ayuno (fase postpandrial).

☺☺☺☺ HÍGADO: glucogenogénesis.

☺☺☺☺ TEJIDO ADIPOSO: lipogénesis.

☺☺☺☺ MÚSCULO: proteinogénesis.

☺☺☺☺ SECRECIÓN HORMONAL: estos procesos anabólicos ocurren gracias a la enorme secreción de INSULINA que se da du-rante esta fase. Disminuye la secreción de hormonas como el glucagón, cate-colaminas y cortisol.



FASE DE AYUNO Glucemia disminuida y activación de procesos catabólicos. Se libera gran cantidad de hormo-nas que garantizan, que el glucógeno libere glucosa y si el ayuno se mantiene, comiencen otros procesos como la neoglucogénesis, ceto-génesis...

☺☺☺☺ HÍGADO:

- Glucogenolisis: desde las 4 pri-meras horas de ayuno hasta las 12-14/16h, el glucógeno hepá-tico almacenado es el encarga-do de mantener la glucemia. ¡Ojo! sólo el glucógeno hepáti-co, el muscular NO . Esta movi-lización del glucogeno hepatico se debe a la acción del glucagón y las catecolaminas.

- Neoglucogénesis: a partir de las 14/16h de ayuno y hasta las 31h aproximadamente, la glu-coneogénesis es la que soporta la presión, formando glucosa a partir de otros elementos (ami-noácidos y glicerol). Aquí inter-vienen además de las anterio-res otras hormonas como el cortisol y la GH.

- Cetogénesis: a partir de las 31h de ayuno no pueden mantener-se niveles de glucemia acepta-bles, por lo que empiezan a uti-lizarse otros sustratos energéti-cos: los cuerpos cetónicos. Estos se utilizan como sustrato ener-getico por el sistema muscu-loesquelético en un primer momento para que la glucosa disponible se dirija a SNC. Si el ayuno se mantiene, éstos tam-bién serán UTILIZADOS POR EL SNC.

☺☺☺☺ TEJIDO ADIPOSO: lipolisis. El glicerol de las grasas se utilizará como sustrato a par-tir del cual producir glucosa en la glu-coneogénesis. En el ayuno muy prolon-gado, los ácidos grasos libres podrán ser utilizados por el músculo como sus-trato energético para que el SNC pueda

hacer uso de la glucosa y los cuerpos cetónicos disponibles. Además, estos AGL se utilizan tambien para la forma-cion de cuerpos cetónicos.

☺☺☺☺ MÚSCULO: proteolisis. Los aminoácidos se utilizarán como sustrato a partir del cual producir glucosa en la neogluco-génesis.

☺☺☺☺ SECRECIÓN HORMONAL: aumenta la secre-ción de GLUCAGÓN y CATECOLAMINAS durante las primeras horas de ayuno y, a partir de las 16h de ayuno lo hacen también el CORTISOL y la GH. Dismi-nuye la secreción de insulina.

Para que quede un poco más claro, la situación es la siguiente: cuando el ayuno es prolongado y el glucógeno ya no basta para mantener la glucemia, el hígado está funcionado “a mar-chas forzadas” para fabricar glucosa (neoglu-cogénesis). Los aminoácidos que llegan al ciclo de Krebs se intruducen en él pudiendo así for-mar glucosa, o se trasforman en acetil-CoA. Del glicerol de las grasas, por medio de la glico-lisis, también se obtiene glucosa, y de los áci-dos grasos libres se obtiene acetil-CoA, pero nunca glucosa (a parte de ser transformados en acetil-coA, el músculo puede utilizarlos di-rectamente para obtener energía). El resultado de todo esto es la producción de glucosa (en estas circunstancias se dirige directamente a SNC, que es quien más la necesita) y acetil-CoA. Este último puede ser transformado en cuerpos cetónicos que van a ser utilizados co-mo sustrato energético. Cuando la glucemia es muy baja y el cerebro no tiene suficiente glu-cosa, los cuerpos cetónicos van a ser funda-mentales para que éste pueda obtener energía.

En la edad pediátrica todos estos depósitos energéticos están disminuidos, así como la madurez de los sistemas enzimáticos que in-tervienen. Por eso la hipoglucemia es más fre-cuente y grave en los niños.



4 8 12 16 20 24 28 32

Horas

Glucógeno

Exógeno

Gluconeogénesis

Insulina

GlucagónCatecolaminas

GlucagónCatecolaminasCortisolGH

40

30

20

10

0

GlucosaUsadag/h

Figura 23-3.

Figura 23-4.

Figura 23-5.

CLÍNICA DE LA HIPOGLUCEMIA La secreción hormonal es la que va a determi-nar los síntomas que se producen como conse-cuencia de la hipoglucemia.

Síntomas adrenérgicos

Comienzan con cifras de glucemia ≤ 60mg/dl:

☺☺☺☺ TAQUICARDIA.

☺☺☺☺ TEMBLOR.

☺☺☺☺ PALIDEZ.

☺☺☺☺ SUDORACIÓN FRÍA.

Estos son los síntomas iniciales de hipogluce-mia, cuando ésta es aún tolerada y no hay efectos deletéreos sobre el SNC. Debemos in-tentar reconocer estos síntomas, pues este es el momento en que el tratamiento es sencillo y eficaz.

Síntomas mioglucopénicos

Se desarrollan con glucemias ≤ 50mg/dl:

☺☺☺☺ HIPOTONÍA.

☺☺☺☺ HIPOTERMIA.

Estos se dan cuando el músculo comienza a quedarse sin glucosa.

Síntomas neuroglucopénicos

Comienzan a darse sutiles signos neurológicos con glucemias ≤ 50mg/dl, pero son de gran importancia en glucemias ≤30mg/dl:

☺☺☺☺ CONFUSIÓN.

☺☺☺☺ INCOORDINACIÓN.

☺☺☺☺ LETARGIA.

☺☺☺☺ CONVULSIÓN.

☺☺☺☺ PÉRDIDA DE CONCIENCIA, COMA, DAÑO CERE-BRAL.

¡MUY IMPORTANTE!: La hipoglucemia en el RN puede producir efectos deletéreos en el SNC llegando incluso a provocar parálisis cerebral.

Por esta razón es importante que detectemos la hipoglucemia en sus primeras fases, tenien-do en cuenta que en el recién nacido las mani-festaciones clínicas son sutiles, y su reconoci-miento es difícil.



Síntomas derivados de la causa que la ori-ginó

Por ejemplo, si la hipoglucemia es por causa de sepsis, habrá fiebre.

HIPOGLUCEMIA NEONATAL Como hemos visto antes, es difícil detectar la hipoglucemia en las primeras fases, de modo que lo más sensato por nuestra parte es tener en consideración los factores que pueden des-encadenarla para, en la medida de lo posible, anticiparnos a ella.

Estos factores son:

Escasos depósitos energéticos (grasas, músculo, glucógeno hepático)

Esto ocurre en:

☺☺☺☺ RECIÉN NACIDO PRETÉRMINO Y RECIÉN NACIDO BAJO PESO: estos son niños claramente expuestos a sufrir hipoglucemia, por lo que debemos llevar un control conti-nuo de la glucemia durante las prime-ras horas.

☺☺☺☺ AYUNO: por retraso en el inicio de la lac-tancia.

Exceso de gasto

Ocurre en situaciones en las que el metabolis-mo está aumentado:

☺☺☺☺ SEPSIS.

☺☺☺☺ PÉRDIDA DE BIENESTAR FETAL.

☺☺☺☺ POLICITEMIA (el aumento de la masa eri-trocitaria supone un mayor consumo de glucosa).

☺☺☺☺ HIPOTERMIA: estaba prácticamente su-perada pero ahora, con la “moda” del parto domiciliario, volvemos a encon-trarnos con casos de hipotermia neo-natal.

Hormonal

☺☺☺☺ HIPERINSULINISMO: Esta es, sin duda, la causa más frecuente en el RN (es raro que ocurra en otra edad pediátrica). Se produce en:

- Hijo de madre diabética. Es lo más frecuente, pero tenemos la “suerte” de que podemos anti-ciparnos a la hipoglucemia pro-ducida por esta causa, porque si sabemos que la madre es dia-bética, desde el momento en que el niño nazca estaremos vi-gilando su glucemia.

- Hay algún síndrome, (que no es extremadamente raro), que puede cursar con hiperinsuli-nemia, por ejemplo: Sd. de Bacwith-Wiedeman, que se ca-racteriza por macroglosia, exonfalos (protrusión o hernia umbilical) y gigantismo neona-tal.

- Eritroblastosis fetal.

- Hiperinsulinismo-hiperamonemia: por déficit de glutamato-deshidrogenasa.

- Adenoma de islotes pancreáti-cos: esta patología se caracteri-za por una macroproducción autónoma de insulina. La secre-ción de esta hormona no res-ponde a los mecanismos de re-gulación, “va a su bola”. Se ha descrito una forma hereditaria autosómica recesiva, la forma autosómica dominante no sue-le ser neonatal.

Anatomopatológicamente se ha descrito como nesidioblasto-sis: hiperplasia de los islotes pancreáticos (aunque este nombre está en desuso).

Es la causa más frecuente de hipoglucemia NO transitoria del RN.

Se debe hacer una determina-ción glucemia / insulina en sangre.



☺☺☺☺ DÉFICIT DE GH. La hipoglucemia por el déficit de GH no suele debutar tan pre-cozmente.

☺☺☺☺ INSUFICIENCIA SUPRARRENAL. Hipoglucemia por déficit de cortisol, noradrenalina, y otras hormonas catabólicas de res-puesta al estrés.

Errores Innatos del Metabolismo

☺☺☺☺ GALACTOSEMIA: es el EIM que con más frecuencia causa hipoglucemia en el RN.

☺☺☺☺ ACIDEMIAS ORGÁNICAS.

☺☺☺☺ TRASTORNOS DE LA Β-OXIDACIÓN DE LOS AG.


☺☺☺☺ ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARA-BE DE ARCE.

Estos últimos no suelen debutar temprana-mente, siendo el más frecuente en esta edad la galactosemia.

No sólo tenemos que ser capaces de diagnosti-car la hipoglucemia, sino también la causa que la ha producido.

DIAGNÓSTICO DEL HIPERINSULINISMO Diagnóstico de hiperinsulinismo se basa en:

☺☺☺☺ HIPOGLUCEMIA < 50MG/DL.

☺☺☺☺ HIPERINSULINEMIA >2 ΜU/ML.

☺☺☺☺ HIPOCETONEMIA Y ACIDOSIS: este es el ras-go más característico porque la hipe-rinsulinemia inhibe la lipólisis.

☺☺☺☺ RESPUESTA INAPROPIADA AL GLUCAGÓN IN-TRAVENOSO: (aumento rápido > 40mg/dl). No se consigue el pico de glucemia rápidamente (acción del glu-cagón) porque la glucogenolisis está inhibida por la insulina.

TRATAMIENTO DE LA HIPOGLUCEMIA NEONATAL Éste debe ser precoz, para evitar que llegue a afectar al SNC.

El tratamiento consiste, en las hipoglucemias leves, en dar glucosa vía oral, es decir, alimen-tar al niño. Si la hipoglucemia es más grave se administra vía IV glucosa en bolo y se continúa con una infusión de suero glucosado. Una vez pasada la fase aguda la glucemia se normaliza y puede continuar con una alimentación nor-mal.

En el caso del hiperinsulinismo que, como hemos visto antes, es causa de hipoglucemia NO transitoria, una vez que ha pasado la fase aguda requiere tratamiento médico. Se utili-zan dos fármacos: diazóxido y octeótrido. Este tratamiento no siempre es eficaz, y hay que recurrir a tratamiento quirúrgico: pancreatec-tomía parcial o subtotal que, en casos muy graves, puede ser total.

HIPOGLUCEMIA NO NEONATAL La hipoglucemia no neonatal debe tratarse desde un punto de vista diferente a la del RN. Encontramos 5 tipos de causas que la pueden desencadenar, teniendo especial protagonis-mo los EIM.

Hormonal

☺☺☺☺ PANHIPOPITUITARISMO: déficit del eje hi-potálamo-hipófiso-suprarrenal. Están bajos el cortisol y la noradrenalina, por lo que también lo está la glucemia.

☺☺☺☺ ENFERMEDAD DE ADDISON: insuficiencia corticoadrenal. Habrá producción defi-ciente de glucocorticoides, mineralcor-ticoides y hormonas sexuales.

☺☺☺☺ DÉFICIT DE GH.

☺☺☺☺ DÉFICIT DE ACTH.

☺☺☺☺ DÉFICIT DE ADRENALINA (se duda de esta entidad).



EIM: por limitación del sustrato.

De mayor a menor frecuencia:

☺☺☺☺ HIPOGLUCEMIA CETÓSICA: esta entidad es recurrente y bastante frecuente.

☺☺☺☺ EIM DE AMINOÁCIDOS: jarabe de arce, aci-demias orgánicas y tirosinosis son las más frecuentes.


☺☺☺☺ EIM DE LA GLUCONEOGÉNESIS.

☺☺☺☺ EIM DE LA BETA-OXIDACIÓN DE LOS AG.

☺☺☺☺ GALACTOSEMIA: aunque es la causa más importante en neonatos, en niños más mayores es poco frecuente.

Hepatopatías

☺☺☺☺ INSUFICIENCIA HEPÁTICA: insuficiencia en el metabolismo de Aa, grasas e hidra-tos de carbono.

☺☺☺☺ SÍNDROME DE REYE: hipoglucemia, insufi-ciencia hepática y coma. Se creía que era un cuadro adquirido, ahora se teo-riza que es un EIM que sólo se mani-fiesta con el estrés orgánico (situacio-nes de aumento de demanda) como el que produce la varicela y su asociación con AINE.

Fármacos/intoxicaciones

☺☺☺☺ HIPOGLUCEMIANTES ORALES: ¡ojo! Con el Síndrome de Munchausen por poderes (ver tema de Maltrato Infantil).2

☺☺☺☺ ALCOHOL (importante en adolescentes), PROPANOLOL, SALICILATOS.

☺☺☺☺ TMP-SMX (en insuficiencia renal).

Otras

☺☺☺☺ SEPSIS.

☺☺☺☺ SHOCK.

☺☺☺☺ MALNUTRICIÓN.

☺☺☺☺ QUEMADO.

2 El profesor dijo que en La Unión hay una mujer muy famosa porque mató de hipoglucemia a va-rios niños.

☺☺☺☺ DIARREAS.

☺☺☺☺ SÍNDROME DEL DUMPING O VACIAMIENTO: es el tránsito acelerado intestinal, con di-arreas y dolores abdominales ante la maldigestión de hidratos de carbono complejos como el almidón (con gran poder osmótico). Se describían en la técnica de Bilthroth (cirugía bariátrica).

HIPOGLUCEMIA CETÓSICA Aparece entre los 18 meses y los 5 años de vida, se resuelve hacia los 9 años.

Clínica: Hipoglucemia y cetosis

Hipoglucemia de ayuno que suele desencade-narse con enfermedades intercurrentes. La cetonuria precede horas a la hipoglucemia.

A las dos horas de haber comido no presenta clínica, pero a las ocho horas sí. Por la mañana, al despertarse, presenta cuadro de vómitos, diarrea, intolerancia digestiva, deja de comer. Todo esto agrava la hipoglucemia y la cetosis. Los cuerpos cetónicos fomentan el vómito, contribuyendo así a que se entre en un círculo vicioso.

Etiología

Esto se produce por un trastorno de la neoglu-cogénesis por escasa disponibilidad de Alani-na.

Tratamiento

Durante la crisis se debe dar glucosa (1-2 cc de glucosado al 50% diluido al ½). Para prevenir que ésta aparezca se debe alimentar al niño con hidratos de carbono de liberación lenta (almidón) en la cena y evitar el ayuno prolon-gado (darle de cenar pasta, arroz...).



DIAGNÓSTICO DE HIPOGLUCE-MIA El diagnóstico de hipoglucemia NO es difícil porque la palidez y la sudoración fría son muy manifiestas en el niño más maduro y adulto, excepto en el neonato, en el que el reconoci-miento de la sintomatología de hipoglucemia sí es difícil. Por ello, como hemos visto antes, lo mejor es anticiparnos a ella.

Muchas veces, cuando el responsable del niño detecta estos síntomas, como en casi todas las casas hay medidores de glucemia, él mismo le detecta la hipoglucemia y viene a urgencias con el diagnóstico establecido.

Por ello, lo más difícil es saber qué causa es la que la ha ocasionado.

Es difícil porque después de la crisis los pará-metros se han normalizado, en situación de homeostasis de la glucemia no se puede escla-recer la etiología.

Diagnóstico etiológico

☺☺☺☺ RECOGER MUESTRAS DE SANGRE Y ORINA EN EL MOMENTO DE LA CRISIS. Es muy importan-te que esto se haga antes de adminis-trarle la glucosa.

La hipoglucemia es una urgencia médi-ca y no podemos retrasarnos en el tra-tamiento. Por eso lo que se hace es co-gerle la vía en cuanto entra por la puer-ta de urgencias y tener el bolo prepara-do. Entonces, rápidamente, se toman las muestras de sangre y orina y, acto seguido, se instaura el tratamiento.

- Orina: Determinar si hay cuerpos cetónicos.

- Sangre:

� Sustratos: AGL, Lactato, Ce-tonas, Ácido úrico, Amonio, Aminoácidos.

� Hormonas: Insulina, GH, Cortisol.

☺☺☺☺ HISTORIA CLÍNICA DETALLADA: Centrándose en la edad del niño, la relación tempo-ral con las comidas y qué tipo de dieta lleva, introducción de nuevos alimentos

(frutas etc.), enfermedades intercu-rrentes, posibles tóxicos y fármacos.

☺☺☺☺ EXPLORACIÓN FÍSICA COMPLETA: palidez y sudoración (nos permiten diagnosticar la hipoglucemia), desarrollo ponde-roestatural, presencia de macroglosia y/o exónfalos3, hepatomegalia, icteri-cia, catarata…

Existen protocolos de extracción de sangre y orina en el momento de la hipoglucemia, pero algunos pediatras a veces no los cumplen por-que el niño viene muy malito y les da miedo retrasar el tratamiento un solo minuto más. Cuando esto ocurre hay que recurrir a la prue-ba de ayuno:

☺☺☺☺ PRUEBA DE AYUNO. Se deja al niño sin comer hasta que se le provoca la hipo-glucemia. Entonces es el momento de recoger las muestras.

En neonatos no suele hacerse la prueba de ayuno porque normalmente las cau-sas son fáciles de conocer (en éstos es importante que preguntemos por an-tecedentes familiares, muertes por causas desconocidas...).

Una vez que tenemos las muestras, medimos los parámetros en sangre y orina y, en función de ellos, podremos esclarecer la etiología:

Cetósica

H. CetósicaT. hormonalEIM gluconeogéneisGlucogenosis

No cetosis

HiperinsulinismoEIM β-oxidación AGIntolerancia h. a fructosaGalactosemia

HIPOGLUCEMIA

Hepatomegalia Cuerpos reductores en orina

Acidosis láctica

Figura 23-6.

3 Hernia umbilical.



TRATAMIENTO DE URGENCIAS En situación clara de coma o gran deterioro neurológico:

☺☺☺☺ 1 CC/KG DE GLUCOSADO AL 50% DILUIDO AL ½. EN NEONATOS 2 CC/KG DE GLUCOSADO AL 10%.

☺☺☺☺ GLUCAGÓN (I.V., I.M., S.C.):

- En niños < 20 Kg: 0.5 mg.

- En niños > 20 Kg: 1 mg.

Bueno con esta niña, en vez de pista debería intentar despistar, aunque es im-

posible ☺.



TEMA 24: FISIOLOGÍA Y PATOLOGÍA DEL METABOLISMO

HIDROMINERAL. DESHIDRATACIÓN AGUDA

INTRODUCCIÓN Y CONCEPTO La deshidratación aguda sigue siendo la prime-ra causa de muerte infantil en el mundo y se define como:

Catástrofe metabólica debida a la pérdida de agua y electrólitos, que comporta un compromi-so más o menos grave de las principales funcio-nes orgánicas (circulatoria, renal, pulmonar, ner-viosa) y generalmente es secundaria a diarrea, vómitos o cualquier otra circunstancia patológi-ca que origine un balance hidrosalino negativo, ya sea por disminución de ingresos, por aumento de las pérdidas o por la coexistencia de ambas situaciones.

Por lo tanto, es el estado que resulta bien de la pérdida de líquidos, con cambios en la ingesta normal o sin ellos, o bien de una reducción en la ingesta sin variación en las pérdidas normales.

Hace 30 años en España era tan prevalente que había en el HUVA una sección sólo de rehidrata-ción (lo que ahora es cirugía infantil). Durante los últimos diez o doce años habían desapareci-do las deshidrataciones como urgencia pediátri-ca, pero con el cambio epidemiológico que ha supuesto la inmigración, han reaparecido algu-nas de las patologías que podían ser causa im-portante de deshidratación.

Los trastornos hidrosalinos y la deshidratación son más frecuentes en la infancia porque du-rante esta edad la distribución del agua corpo-ral es notablemente diferente a la distribución en el adulto. En el niño, el 75-80% es agua, el 40% de la cual es extracelular, mientras que en el adulto el agua total representa el 60% y la extracelular el 20%. Junto a esto, hay también algunas diferencias en cuanto a la capacidad renal para el manejo de este agua, pues la capa-cidad de concentrar y diluir la orina se adquiere en el primer y segundo año de vida, lo que ex-plica que el lactante sea el más susceptible de sufrir deshidratación.

CÁLCULO DE LAS NECESIDADES DE AGUA EN UN NIÑO CON DES-

HIDRATACIÓN Los sueros de mantenimiento aportan los re-querimientos de agua y electrolitos necesarios para cubrir las necesidades fisiológicas del indi-viduo, consiguiendo un balance hídrico y salino neutro. Para su cálculo en niños se han tomado como referencia parámetros antropométricos diversos: en primer lugar, el PESO CORPORAL en kilogramos (Kg); sabemos, sin embargo, que no hay una relación lineal simple entre este pará-metro y las necesidades de líquidos a lo largo de las diferentes edades pediátricas.

Posteriormente se propuso la SUPERFICIE COR-PORAL en metros cuadrados (m2), asumiendo que las necesidades de líquidos y de electrolitos en miliequivalentes (mEq) se mantenían cons-tantes para este parámetro, hecho que tampoco responde a la realidad.

La siguiente referencia fue el CONSUMO ENER-GÉTICO (CE), aparentemente el más fisiológico, al relacionar las demandas hídricas con la acti-vidad metabólica del individuo. Se sabe que los requerimientos diarios de agua en todos los mamíferos es de 140 mililitros (ml) por cada 100 kilocalorías (kcal) que metabolizan, los cua-les vienen a satisfacer las pérdidas insensibles que se producen a nivel de piel y pulmón (valo-res constantes), las debidas a una mínima can-tidad de sudor, las habidas por las heces y las pérdidas de líquidos por orina, que guardan relación con la cantidad de solutos de obligada eliminación renal.

Por otra parte, la propia actividad metabólica genera agua endógena (secundaria a la meta-bolización de los hidratos de carbono y de los lípidos), llamada agua metabólica, cuyos valo-res oscilan entre 10-12 ml por cada 100 kcal. metabolizadas. Pérdidas insensibles, por un lado, y agua metabólica, por el otro, constitu-yen variables no mensurables que pueden alte-



rar los cálculos en los balances hidrosalinos dia-rios y justificar las desviaciones observadas en la natremia en niños sometidos a sueros de mantenimiento. Por tanto, a la luz de los cono-cimientos actuales, y a pesar de las limitaciones existentes, el patrón de referencia más adecua-do para el cálculo de los sueros de manteni-miento parece ser el consumo energético (CE).

El cálculo del CE en los niños es un proceso com-plejo al no tener medios fáciles para medir su valor real. Por ello Holliday y Segar, ya en el año 57, propusieron unas tablas de referencia en las que simplificaron su cálculo en el niño enfermo. Para ello igualaron las demandas hídricas con los valores del CE (100 kcal precisaban 100 ml de agua), es decir, disminuyeron el agua que se aporta para la eliminación renal de solutos al considerar que un niño hospitalizado y en ayu-nas reduce de forma importante esta elimina-ción y, en consecuencia, precisa menor cantidad de aportes externos de fluidos. Mediante este ingenioso artilugio se facilitó la divulgación del CE como patrón de referencia.

En resumen, las necesidades de agua de un niño dependen de la edad y el peso del mismo y cambian en función de su velocidad de creci-miento, su necesidad calórica (siendo más im-portante ésta) y la superficie corporal del mis-mo1.

REGLA DE HOLLIDAY La regla de Holliday es el método que utilizamos para saber, según el peso del niño, cuáles son sus necesidades basales diarias de agua, es de-cir, determina estas necesidades a partir del cálculo del consumo energético diario: LAS NE-CESIDADES DE AGUA (EN CENTÍMETROS CÚBI-COS) VAN A SER IGUALES EN NÚMERO A LAS NECESIDADES CALÓRICAS (EN KCAL).

1 Si la necesidad de agua en el adulto fuese pro-porcional a la del niño, un adulto de 70 kg necesita-ría 7 litros de agua diaria cuando lo normal en el adulto son de 1.5-2 litros; ya que la estimación según las propuestas de la FAO/OMS en un varón entre 30-60 años es de 1691 kcal /24 horas.

La regla de Holliday establece la fluidoterapia de mantenimiento para 24 horas con esta senci-lla relación:

☺☺☺☺ Primeros 10 kg · 100 ml de suero intra-venoso.

☺☺☺☺ Segundos 10 kg · 50 ml de suero intra-venoso.

☺☺☺☺ Siguientes kg · 20 ml de suero intrave-noso.

Un ejemplo: niño de 25 kg de peso. Volumen: (10 · 100 ml) + (10 · 50 ml) + (5 · 20 ml) = 1600 ml.2

Es muy importante recordar que a la hora de calcular las necesidades de agua podemos hablar tanto de centímetros cúbicos de agua como de consumo energético (kcal). Esto es así porque las pérdidas diarias de agua son, aproximadamente, de 100-105 cm3 por cada 100 Kcal de consumo energético.

CÁLCULO DE LA PÉRDIDA DIARIA DE AGUA Suponiendo que el consumo energético es de 100 kcal por kg de peso/día en un niño vamos a calcular su pérdida de agua:

PÉRDIDAS FIJAS Pérdidas insensibles

Pérdidas diarias de agua invariables.

☺☺☺☺ RESPIRACIÓN: consume 15 cm3/100Kcal. En caso de hiperventilación este valor es mucho mayor (hasta 45cm3/kg).

☺☺☺☺ PIEL: a través de la piel eliminamos 30 cm3/100kcal. Por encima de los 38ºC, las pérdidas cutáneas aumentan un 12% por cada grado que aumenta la tempe-ratura. En casos de sudoración profusa se pierden de 15 a 25 cm3/kg.

2 En la deshidratación hipernatrémica no se aporta el 100% de las necesidades basales sino que se administra el 70-80 % de lo calculado.



Pérdidas por heces

En condiciones normales se pierden aproxima-damente 5 cm3/100kcal.

De manera que alrededor de la mitad de las pérdidas de agua (15 + 30 + 5 = 50cm3/100 Kcal ) se llevan a cabo por piel, respiración y heces. Y éstas no pueden ser reducidas.

PÉRDIDAS VARIABLES Pérdidas urinarias

Suponen 55 cm3/100 Kcal. Esta cifra sí es varia-ble, pues depende de la carga renal de soluto (osmolaridad plasmática) y de la osmolaridad urinaria. Esta última depende, esencialmente, de la capacidad de dilución y concentración renal, pues la variación de la carga de soluto en plasma puede ser compensada por medio de la función renal:

☺☺☺☺ Si el plasma es hiperosmolar, aumentará la reabsorción renal de agua, siendo la orina hipertónica.

☺☺☺☺ Si el plasma es hipoosmolar, aumentará la excreción renal de agua, siendo la ori-na hipotónica.

El equilibrio perfecto se dará en condiciones en que haya un aporte de agua tal que, en situa-ción basal, la orina sea isotónica. De ahí surge la necesidad del cálculo de las necesidades basales que llevó a cabo Holliday.

De esta forma, un niño con actividad metabóli-ca normal, en reposo y sin enfermedad tiene, aproximadamente, las necesidades de agua diarias descritas por Holliday.

Cuando este equilibrio se trastorna hay un ba-lance negativo: las pérdidas son mayores que los ingresos, y aparece la deshidratación.

DESHIDRATACIÓN AGUDA Alteración metabólica consecuencia de un pro-ceso en el que se produce un balance negativo de agua, normalmente acompañado de pérdi-das electrolíticas y alteración del equilibrio áci-do-base.

ETIOLOGÍA Diarreas agudas por gastroenteritis agudas

Es la causa más frecuente. Si se trata precoz-mente, la deshidratación se soluciona con rehi-dratación oral, los casos mas graves requieren de intervenciones más importantes; hidratación parenteral, reposiciones electrolíticas y actua-ciones sobre el equilibrio ácido-base.

Vómitos

Estos pueden ser producidos por:

☺☺☺☺ Estenosis hipertrófica del píloro: es la causa más habitual de vómitos en recién nacidos de menos de 20 días de vida.

☺☺☺☺ Obstrucciones intestinales: forman un tercer espa-cio donde se acumula gran cantidad de agua que no participa en la homeosta-sis, produciéndose así la deshidratación.

Poliuria

Ésta puede ser producida por:

☺☺☺☺ DIABETES MELLITUS: no hace mucho esta patología se diagnosticaba en urgencias al debutar con un cuadro de deshidrata-ción aguda y cetoacidosis por la poliuria. Entonces se les hacía la determinación de glucemia y se les diagnosticaba DM. Hoy en día muchas familias tienen me-didores de glucosa y diagnostican ellos a sus hijos.

☺☺☺☺ DIABETES INSÍPIDA: recordemos que esta patología consiste en déficit de ADH, por lo que el agua no se reabsorbe como de-bería en el túbulo colector y se excretan grandes volúmenes de ésta.

☺☺☺☺ SÍNDROME ADRENOGENITAL: conjunto de las enfermedades producidas por un au-mento en la secreción de andrógenos en la corteza suprarrenal. El síndrome adrenogenital resulta de la carencia de



glucocorticoides y mineralocorticoides3 normales y de la construcción de sus precursores (la mayoría virilizantes). La carencia de la 21-hidroxilasa es la causa más común del síndrome adrenogenital.

Otras causas

☺☺☺☺ QUEMADURAS: son una importante causa de deshidratación.

☺☺☺☺ FIBROSIS QUÍSTICA: es causa de deshidrata-ción hiponatrémica por exceso de sudo-ración. El niño afectado por esta patolo-gía elimina Na+ en el sudor que junto con el cloro forma ClNa (“niño salado”), produciéndose una deshidratación con claro desequilibrio electrolítico (hipona-tremia y alcalosis). Ahora, gracias al screening, se diagnostica antes de que esto llegue ocurrir.

FISIOPATOLOGÍA Existen tres maneras diferentes por las que puede producirse la alteración del balance hidroelectrolítico, dependiendo de lo equilibra-da que sea la pérdida electrolítica que acompa-ña a la pérdida de agua.

Los tres espacios (vascular, intersticial y celular) tienen, aproximadamente, una osmolaridad de 280 mOsm. En el espacio intravascular el sodio es el ión más importante para determinar la osmolaridad, por ser el más abundante y el de mayor peso o importancia en este espacio, salvo que se “dispare” la concentración de glucosa o la urea en sangre.

A través de las membranas que separan estos espacios se está produciendo un intercambio constate de agua entre estos espacios para mantener esa osmolaridad y que todo esté en equilibrio. En función de lo que ocurra con este equilibrio hablaremos de un tipo u otro de des-hidratación

3 El déficit de aldosterona disminuye la reabsorción de sodio y agua en la neurona.

280 280 280 280 280 280280 280 280 280 280 280

280 280 280 260 260 260280 280 280 260 260 260

280 280 280 310 310 310280 280 280 310 310 310

ISO

HIPO

HIPER

E.Vas. E.Int. E.Cel. E.Vas. E.Int. E.Cel.

Figura 24-1.

Pérdida equilibrada de iones y agua: des-hidratación ISOTÓNICA

Si se produce una pérdida del líquido intravas-cular, se activan dos sistemas hormonales: el sistema renina, angiotensina, aldosterona y la ADH, que van a intentar mantener la volemia a costa de la pérdida del líquido intersticial.

De esta forma, en la deshidratación isotónica la pérdida de agua global va a repercutir en el espacio INTERSTICIAL, pues los mecanismos fisiológicos de compensación van a hacer todo lo posible por mantener la volemia.

Mayor pérdida de solutos que de agua: des-hidratación HIPOTÓNICA

En esta la pérdida de solutos es mayor que la pérdida de agua, (se pierde un líquido concen-trado) de modo que disminuye la osmolaridad del espacio vascular (puede llegar hasta 260).

Para mantener el equilibrio osmolar de los tres espacios se produce intercambio de agua a tra-vés de las membranas: habrá paso de líquido desde la zona hipoosmolar (intravascular) al espacio intersticial y celular.

Es importante tener esto en cuenta para valorar la clínica, pues a la pérdida hídrica producida por la patología causante se le suma la pérdida intravascular para mantener la osmolaridad.

Así, en la deshidratación hipotónica la pérdida de agua es esencialmente VASCULAR.



Mayor pérdida de agua que de solutos: des-hidratación HIPERTÓNICA

Este tipo de deshidratación es aquella en la que se pierde más cantidad de agua que de solutos, quedando entonces un plasma hiperosmolar.

Para equilibrar esta hiperosmolaridad del espa-cio intravascular, éste será diluido gracias al agua que le llega del espacio intersticial el cual, a su vez, recibirá agua del espacio celular.

Por lo que en la deshidratación hipertónica la pérdida de agua es INTRACELULAR.

Esta deshidratación celular puede ser letal, por eso la célula dispone de un mecanismo que la puede salvar: fabricar osmoles idiogénicos. Este mecanismo consiste en la fragmentación de moléculas endógenas (por ejemplo, fragmenta proteínas en aminoácidos, o glucógeno en glu-cosa…) para aumentar así el número de partícu-las de modo que aumente la osmolaridad, pues ésta depende del número de partículas, no de su tamaño.

CLÍNICA E. VASCULAR E. INTERSTICIAL E. INTRACELUL AR

HIPOVOLEMIA S. PLIEGUE LIQ.TRANSCELULAR S. N.C.

Taquicardia Palidez Oliguria Mucosas se cas IrritabilidadHipotensión Frialdad No lá grimas Llanto agudoHipoperfusión Fontanela deprimida HipertoníaShock Ojos hundidos Convulsión Figura 24-2.

Deshidratación hipotónica (pérdida vascu-lar)

Recordemos que este tipo de deshidratación se produce cuando la pérdida de soluto es mayor que la pérdida de agua, quedando entonces un plasma hipotónico que, para alcanzar el equili-brio osmolar, cede agua a los otros espacios. Por este motivo las manifestaciones clínicas van a ser las siguientes:

☺☺☺☺ HIPONATREMIA.

☺☺☺☺ HIPOVOLEMIA: se manifiesta con los si-guientes signos:

- Taquicardia e hipotensión.

- Palidez y frialdad: esto es debido a la vasoconstricción periférica que se produce para preservar el flujo a los órganos vitales4.

- Oliguria.

- Shock.

Estos síntomas no son exclusivos de este tipo de deshidratación, pues también llegan a darse en la isotónica o la hipertónica en fases muy avan-zadas. Pero cuando aparecen precozmente sa-bemos que nos encontramos ante una des-hidratación hipotónica.

Deshidratación isotónica (pérdida intersti-cial)

En este tipo de deshidratación el espacio que sufre la pérdida es el intersticial, dando las si-guientes manifestaciones clínicas:

☺☺☺☺ SIGNO DEL PLIEGUE: este signo es patog-nomónico de deshidratación aguda. El espacio intersticial pierde turgencia, de forma que si apretamos la piel entre los dedos y luego la soltamos, ésta queda arrugada (“al dar un pellizco se queda marcado”). Es importante no hacer la exploración en una zona de la piel don-de hay un pliegue natural. Este signo aparece más precozmente en la des-hidratación isotónica5.

Figura 24-3. Signo del pliegue.

4 Ángel, esta frase te la dedico a ti, porque seguro que nadie en el mundo dice “vasoconstricción peri-férica” con tanta emoción como lo haces tú ;-) (Pao-la). 5 Ojo con confundirlo con los pliegues redundantes en niños malnutridos.



☺☺☺☺ PÉRDIDA DEL LÍQUIDO TRANSCELULAR QUE AFECTA A LA NORMOFUNCIÓN GLANDULAR:

- Mucosas secas.

- Ausencia de lágrimas.

- Fontanela deprimida: deja de producirse LCR.

- Ojos hundidos: deja de producir-se humor acuoso y humor vítreo.

Deshidratación hipertónica (pérdida intra-celular)

En este tipo de deshidratación ocurre una ma-yor pérdida de agua que de solutos (quedando el plasma hiperosmolar), por lo que ésta irá al espacio vascular desde el intersticial y el intra-celular con el fin de diluirlo.

Las manifestaciones clínicas vendrán determi-nadas por:

☺☺☺☺ AFECTACIÓN DE LA FUNCIÓN GLANDULAR (al igual que ocurría en la isotónica): muco-sas secas, ausencia de lágrimas, fonta-nela deprimida y ojos hundidos.

☺☺☺☺ AFECTACIÓN CELULAR: Se manifiesta desde el primer momento la afectación celular del SNC, en palabras del profesor “el or-ganismo empieza a chillar, siendo el SNC el primero en quejarse”:

- Irritabilidad.

- Llanto agudo.

- Hipertonía.

- Convulsión.

Este cuadro de irritabilidad y llanto se ve agra-vado porque el niño tiene muchísima sed: por-que le falta agua intravascular, lo que desenca-dena una hipernatremia (la hiperosmolaridad es el mecanismo que más dispara la sed, por eso la deshidratación hipernatrémica produce mu-cha más sed que la hiponatrémica).

De modo que el pobrecillo tiene muchos moti-vos para estar “cabreado”.

Con todo esto vemos que la clínica estará de-terminada por el tipo de deshidratación del que se trate, pero también por la gravedad de ésta.

Cuanto más joven se es, mayor es la cantidad de agua que se puede perder, de modo que las des-hidrataciones en lactantes son más importantes que en niños más mayores.

Figura 24-4. Aspecto de un RN deshidratado.

Por otro lado, conocer la pérdida de peso es im-portante (ver tabla) porque cuando hagamos el balance y tratemos de reconocer la situación, nos va a facilitar mucho las cosas. No obstante, en muy contadas ocasiones eso es posible, ya que la mayoría de las veces la madre llega con el niño sin tener ni idea de cuánto peso ha perdi-do.

Así que tenemos que estar atentos nosotros para evaluar la gravedad de la deshidratación y conocer cuál ha sido la pérdida de agua. La úni-ca manera de hacer esto es mediante la evalua-ción clínica en función de la gravedad de los síntomas, pues no existe un método exacto para calcular las pérdidas.



Leve Moderada Grave

Pérdida de Peso Lactante

5%

Niño 3%

Lactante 10%

Niño 6%

Lactante 15%

Niño 9%

Turgencia Disminuida Disminuida

+ Muy dismi-

nuida

Mucosas Algo secas Secas Ásperas

Piel Pálida Grisácea Moteada

Oliguria No, escasa Sí Oligoanuria

T. Arterial Normal Pinzada Shock

Pulso Normal Rápido Débil

SITUACIONES A EVALUAR Ahora vamos a ver, por pasos, cómo debemos actuar cuando en la consulta tenemos un niño en el cual sospechábamos deshidratación, le hemos hecho el signo del pliegue y hemos visto que, efectivamente, está deshidratado.

¿EXISTE SHOCK?, ¿EXISTE ACIDOSIS? El niño con deshidratación aguda puede morir rápidamente por dos causas: shock y acidosis.

☺☺☺☺ SHOCK: la clínica es la que nos va a per-mitir tomar una decisión. Debemos eva-luar: frecuencia cardiaca, tensión arte-rial, pulsos, perfusión…

☺☺☺☺ ACIDOSIS: es obligado que pidamos una gasometría para determinar si existe o no acidosis. Mientras esperamos los re-sultados de ésta, seguimos con la eva-luación.

¿QUÉ PÉRDIDA DE VOLUMEN? Como hemos dicho antes, no existe un método que nos pueda decir con exactitud cuál ha sido la pérdida salvo que la madre/padre, sepa exac-tamente cuánto peso ha perdido el niño.

Por tanto, tenemos que intuirla a partir de:

☺☺☺☺ LA CLÍNICA.

☺☺☺☺ ANALÍTICA: ésta es muy útil, pero única-mente nos da pistas del cuadro. Debe-mos valorar los siguientes parámetros:

- BUN, urea, creatinina: estos pa-rámetros están aumentados en la deshidratación aguda. Ade-más, es importante para conocer si existe insuficiencia renal.

- Hb y Hematocrito: si la deshidra-tación es hiponatrémica, los hematíes tendrán mayor volu-men de lo normal (porque parte del agua entrará en su interior) y el hematocrito no estará tan ba-jo como cabría esperar. Si la des-hidratación es hipernatrémica ocurre justo lo contrario.

- Proteínas totales: en la deshidra-tación aguda aparecen más ele-vadas de lo normal. Este pará-metro es la mejor pista que te-nemos, pues no se “hinchan” como los hematíes. Pero ¡ojo!: En niños que además tengan mal-nutrición están más bajas de lo normal, pudiendo parecer que el cuadro es menos grave de lo que en realidad es.

¿QUÉ TIPO DE DESHIDRATACIÓN? Este punto es muy importante, ya que conocer de qué tipo de deshidratación se trata es fun-damental para el tratamiento.

Lo deducimos a partir de:

☺☺☺☺ CLÍNICA.

☺☺☺☺ NATREMIA: conocer este parámetro es fundamental, pues permite saber con certeza ante qué tipo de deshidratación nos encontramos:

- D. Isotónica: Na+ = 130-150 mEq/l

- D. Hipotónica: Na+ < 130 mEq/l

- D. Hipertónica: Na+ > 150 mEq/l

☺☺☺☺ OSMOLARIDAD: se calcula con la siguiente ecuación:

Osm = 2·Na+ + BUN/2,8 + glucemia/18

En esta ecuación se puede observar que el sodio es el verdadero responsable de la osmolaridad del plasma, ya que hacen falta variaciones



enormes de BUN y glucemia para que se pro-duzca un cambio notable en la osmolaridad. Así que el sodio manda.

¿HAY ALTERACIÓN DEL EQUILIBRIO ÁCI-DO-BASE? Se hace una gasometría por norma, para valorar las posibles alteraciones del equilibrio ácido-base. Como hemos visto antes, se pide justo al principio ya que, si hubiese una acidosis grave, podría suponer la muerte.

¿HAY INSUFICIENCIA RENAL (IR)? Tenemos que valorar si hay o no insuficiencia renal mediante los siguientes parámetros analí-ticos: BUN/urea y creatinina.

La insuficiencia renal puede ser de dos tipos:

☺☺☺☺ PRERRENAL: inicialmente en el cuadro de deshidratación aguda suele haber una hipoperfusión que la desencadena. Si és-ta se mantiene puede llegar a IR renal.

☺☺☺☺ RENAL: cuando la hipoperfusión se man-tiene en el tiempo puede llegar a produ-cir necrosis tubular.

- En la deshidratación hiperna-trémica una de las complicacio-nes graves que puede producirse es la trombosis de la vena renal. Otra complicación grave que se puede producir es que, como disminuye el volumen intracelu-lar y disminuye la secreción de LCR, puede verse afectado el vo-lumen del SNC, haciéndose más pequeño. Esto puede provocar desgarros vasculares en los va-sos de la duramadre producien-do hemorragias intracraneales. Estas son complicaciones de la deshidratación hipernatrémica, el profesor lo dijo cuando expli-caba la insuficiencia renal por eso de la trombosis de la vena renal, pero la hemorragia intra-craneal la metió aquí también aprovechando que se había acordado de complicaciones im-portantes que antes no había di-cho.

Es importante que sepamos si la insuficiencia es renal o prerrenal. Podemos saberlo por la excre-ción fraccionada de sodio, o por la creatinina:

ExFNa+= (Nao/Nap)/(Cro/Crp)

☺☺☺☺ IR PRERRENAL: excreción fraccionada de Na+ < 1-2%. Intenta retener sodio y agua. Aumenta primero la UREA, cuan-do aumenta la creatinina deja de ser prerrenal y pasa a ser renal.

☺☺☺☺ IR RENAL: excreción fraccionada de Na+ > 2-3 %. Una vez que hay necrosis el me-canismo falla y hay pérdida tubular de sodio. Aumento de la CREATININA.

TRATAMIENTO

La forma de tratar la deshidratación aguda es la REHIDRATACIÓN ORAL. Ésta se puede llevar a cabo cuando:

☺☺☺☺ Deshidratación leve o moderada.

☺☺☺☺ Sin alteraciones ácido-básicas graves.

☺☺☺☺ Sin obstrucción intestinal.

☺☺☺☺ Sin diarrea intratable.

☺☺☺☺ Sin vómitos incoercibles.

En caso de decidirse que sea domiciliaria hay que evaluar el medio social, sabiendo que la persona encargada de cuidar del niño lo va a hacer correctamente.

La solución de rehidratación oral debe adminis-trarse en muy pequeñas cantidades con mucha frecuencia. Es una bebida cuya composición fue determinada por la OMS. En nuestro medio es algo diferente, porque la propuesta por la OMS es muy rica en sodio, cosa no muy conveniente para un medio, como es el nuestro, donde las más frecuentes son las isotónicas.



Otra comisionista de Pediatría, muy fácil.



TEMA 25: METABOLISMO DE LA VITAMINA D. RAQUI-TISMO CARENCIAL Y RAQUITISMOS METABÓLICOS. IN-

TOXICACIÓN POR VITAMINA D

El raquitismo se incluye en el marco más amplio y cada vez más interesante de los trastornos de la mineralización ósea. Está caracterizado por una deficiente mineralización ósea a nivel de la placa de crecimiento, trastorno que en la os-teomalacia (enfermedad equivalente en el adul-to) ocurre a nivel cortical.

VITAMINA D: METABOLISMO La vitamina D se encuentra en varias fuentes alimenticias de la dieta como pescado, huevos, leche fortificada y aceite de hígado de bacalao. El sol es también un importante factor que con-tribuye a la producción de vitamina D. El térmi-no de "vitamina D" se refiere a varias formas de esta vitamina. Existen dos formas de esta vita-mina que son importantes en los seres huma-nos: colecalciferol o vitamina D3 y ergocalciferol o vitamina D2. La síntesis de la vitamina D2 la realizan las plantas. La síntesis de la vitamina D3 la realizan los humanos en la piel cuando se exponen a los rayos ultravioleta-B (UVB) del sol o en la dieta. En función de esto podemos esta-blecer dos tipos de aportes de vitamina D:

☺☺☺☺ APORTE ENDÓGENO: a través de la exposi-ción de la piel a rayos UV, se genera en las capas profundas de la epidermis pa-sando directamente a sangre. Mediante los rayos UV el 7-dehidrocolesterol (pro-vitamina D) pasa a colecalciferol o vita-mina D3.

☺☺☺☺ APORTE EXÓGENO: mediante los alimentos. La vitamina D se absorbe en duodeno y primera parte del yeyuno gracias a la bi-lis.

El aporte de ergocalciferol o vitamina D2 es me-nos importante en el lactante, pues los huevos y el pescado (alimentos ricos en vitamina D2) no son ingeridos en esta etapa, como es obvio.

Figura 25-1.

Sea cual sea su procedencia, se une a una pro-teína transportadora, la DBP o transcalciferina1. Tanto en la circulación (sanguínea y hepatobi-liar), en el depósito (tejido adiposo, músculo, hígado) y en el transporte (DBP), el comporta-miento de ambas vitaminas es idéntico, pero se trata de provitaminas, debiendo sufrir procesos sucesivos de biotransformación.

En el hígado predominantemente, el colecalci-ferol (D3) es sometido a un proceso de 25-hidroxilación (en posición 25) que le convierte en 25-hidroxicolecalciferol (25-OHD3) o calci-diol, producto mucho más estable en su tasa sanguínea; lo que le convierte en un excelente marcador de los depósitos de vitamina D, aun-que no tenga ningún tipo de efecto.

Ha de sufrir otra ulterior hidroxilación en posi-ción 1, que tiene lugar en el riñón, pues es en las mitocondrias de la célula cortical renal don-de existe la 1-α-hidroxilasa. Así se llega al 1,25-dihidroxicolecalciferol (1,25-(OH)2-D3) o calci-triol, que es el producto final activo. Este último

1 Vitamin D Binding Protein.



paso requiere también la actuación de la parat-hormona (PTH), por lo que en ausencia de ésta casi no se forma 1,25-(OH)2-D3. Su función pri-maria consiste en mantener la homeostasis calcio-fosfórica y controlar la mineralización de la matriz ósea. Actúa pues como una hormona pese a no serlo. Veamos por separado:

☺☺☺☺ NIVEL INTESTINAL (INTESTINO DELGADO, ESPE-CIALMENTE DUODENO): controla la absor-ción del calcio, estimula la absorción del fósforo2.

☺☺☺☺ NIVEL ÓSEO: en cantidades adecuadas tiene una acción promotora de la calcifi-cación, y una acción movilizadora cuan-do existe un exceso.

Figura 25-2.

2 En el duodeno de forma conjunta con el calcio; en el resto del intestino delgado de manera indepen-diente.

RAQUITISMO CARENCIAL Se presenta en el niño debido a falta de vitami-na D, manifestándose predominantemente en aquellas zonas del esqueleto que tienen un cre-cimiento más activo (metáfisis, cartílago, placa de crecimiento). Consiste en una deficiente mi-neralización, junto a una cantidad excesiva de matriz u osteoide no mineralizado. Como se ha comentado antes, la osteomalacia es también un defecto de la mineralización, cuando ya es-tán cerradas las epífisis y el crecimiento lineal ha cesado.

Era una enfermedad que antes de la época de la Revolución industrial se veía poco puesto que los niños estaban más expuestos al sol. Después de esta época, los niños van más vestidos y es-tán más en casa debido a la migración a las ciu-dades. Por otro lado, hay más polución que hace que disminuya la incidencia de los rayos solares. Esta carencia endógena es la que interviene en la mayoría de los raquitismos carenciales. Hoy días se están viendo más casos debido a la pre-sencia de inmigrantes con coloración oscura de la piel, acostumbrados a más sol y a menor con-taminación, de manera que no reciben el sol necesario y aparecen por ejemplo, sujetos sub-saharianos con formas menores de raquitismo. No obstante, no es un problema olvidado pero tampoco es igual de florido que hace años.

FISIOPATOLOGÍA

Se debe principalmente a una falta de exposi-ción al sol. Por ello se forma menos 25-OH-D3 y, por tanto, menos 1,25-dihidroxicolecalciferol. Si éste último disminuye, disminuirá a nivel intes-tinal la absorción de Ca/P y de esta manera au-mentará la parathormona (PTH), teniendo lugar una resorción ósea: la sangre gana calcio a ex-pensas de una menor mineralización. Así pues, el niño no crece o crece menos.

�Absorción Ca/P → �PTH

Todo lo anterior, condiciona un hiperparatiroi-dismo secundario, que si se mantiene en el tiempo, el cartílago de crecimiento proliferará de forma desordenada y exagerada, producien-do un ensanchamiento de la metáfisis (mal lla-mado metafisitis), sin que se llegue a producir tejido óseo.



Visto esto, recalcamos la condición de “Sujeto en crecimiento”, ya que esto no ocurre en el adulto.

CLÍNICA

Se desarrolla el llamado Síndrome óseo, carac-terizado por anomalías en la osificación. Vea-mos:

Cabeza

☺☺☺☺ CRANEOTABES: este hecho que es fisiológi-co hasta los tres meses de edad, consiste en la depresión de los huesos del cráneo ante la presión de los dedos, producien-do una sensación semejante al vaivén de una pelota de ping-pong. En el raquitis-mo, este hecho se ve a edades en la que no son propias del craneotabes fisioló-gico.

☺☺☺☺ FRONTAL PROMINENTE (frente olímpica).

☺☺☺☺ OCCIPUCIO PARIETAL PLANO, en función de cómo se acueste el niño.

☺☺☺☺ RETRASO EN EL CIERRE DE FONTANELAS EN GE-NERAL: tienen amplias fontanelas. Pero ¡ojo!, existe mucha variedad en este as-pecto, de manera que las fontanelas pueden cerrar fisiológicamente antes o después, por ello hay que ser cuidado-sos.

☺☺☺☺ DENTADURA: un raquitismo produce un retraso en la aparición de la dentición3.

Calcificación

☺☺☺☺ PROLIFERACIÓN DE TEJIDO OSTEOIDE: las epífi-sis estarán ensanchadas, sobre todo en las muñecas, produciendo rodetes epifi-sarios, maléolos prominentes y doble maléolo externo. Las metáfisis también se ven ensanchadas y su límite en radio-grafías se ve algo deshilachado.

☺☺☺☺ ROSARIO RAQUÍTICO: característicamente podemos observar como la unión con-drocostal se encuentra marcada exage-radamente. Esto recibe el nombre de “rosario raquítico”.

3 Pero no todo retraso en la dentición indica pre-sencia de raquitismo, como en el caso del cierre de las fontanelas.

☺☺☺☺ SURCO DE HARRISON: en estos niños existe una hipotonía muscular abdominal que marca en gran medida la línea entre las costillas y el abdomen, dando lugar a lo que se conoce como surco de Harrison. Es un tipo de abdomen que se ve con un tamaño aumentado por dicha hipotonía muscular. Dicha hipotonía supone una mayor facilidad para contraer bronqui-tis, infecciones del tractor respiratorio superior y neumonía.

Figura 25-3. Rosario raquítico y surco de Harri-son.

☺☺☺☺ RETRASO EN LA APARICIÓN DE LOS NÚCLEOS DE OSIFICACIÓN, apreciable en una radiogra-fía simple.

☺☺☺☺ IMAGEN EN COPA DE CHAMPÁN: imagen ra-diológica típica en la que se ven las me-táfisis muy anchas, con falta de núcleos de osificación.

Figura 25-4. Imagen en copa de champán.



☺☺☺☺ ANOMALÍAS EN LAS EXTREMIDADES INFERIORES, siendo el genu varo el más común, aun-que también puede producir genu valgo. Ocurren porque el niño intenta ponerse de pie para caminar, pero al no tener una adecuada osificación de las piernas, éstas tienden a la deformidad.

Figura 25-5. Genu varo.

Figura 25-6. Genu valgo.

☺☺☺☺ AFECTACIÓN DEL RAQUIS: esto sólo ocurre en situaciones muy graves.

ANALÍTICA

En SANGRE podemos medir los niveles de calcio, fósforo y fosfatasas alcalinas. Lo normal en es-tos casos es observar un aumento de fosfatasas alcalinas (esto no es un marcador que verifique el raquitismo, pero sí nos puede ayudar para el diagnóstico) y una hipofosfatemia (disminución de fósforo en sangre). Para que se produzca una alteración en los niveles de calcio la situación tiene que ser muy grave.

En ORINA medimos bicarbonato (HCO3-) y ami-

noácidos. En esta patología existe a nivel renal una pérdida exagerada de bicarbonato, pu-diéndose desencadenar una acidosis metabólica en fases avanzadas.

DIAGNÓSTICO Es fundamentalmente radiológico y ya ha sido comentado en el apartado de clínica.

TRATAMIENTO ☺☺☺☺ EDUCACIÓN ADECUADA A LA FAMILIA para que

el niño tenga una exposición al sol en cantidades suficientes como para evitar el raquitismo.

☺☺☺☺ ADMINISTRACIÓN DE VITAMINA D.

En casos muy graves se tiene que utilizar calcio. Este necesariamente ha de ser administrado única y exclusivamente por especialistas.

PREVENCIÓN

La prevención del raquitismo es fundamental para evitar la aparición de tal enfermedad, te-niendo como objetivo garantizar que el orga-nismo recibe cantidades de vitamina D suficien-tes.

Se fundamenta en:

☺☺☺☺ ADECUADA EXPOSICIÓN SOLAR: se recomien-dan 15 minutos al día. Es importante que el sol llegue tanto a la cabeza como a las extremidades. Cuando por motivos del país o culturales no se puede garan-tizar esto, se deben tomar otras medi-das.



☺☺☺☺ APORTE DE VITAMINA D EN CASOS EN QUE SE DÉ LA NECESIDAD. Por ejemplo, un niño que toma 500 cm3 de leche no necesita to-mar vitamina D adicional porque su aporte es suficiente para su organismo. Sin embargo un adolescente que no to-ma estas cantidades es aconsejable un suplemento de esta vitamina (200 U de vitamina D).

☺☺☺☺ LA LECHE MATERNA NO ES RICA EN VITAMINA D; POR TANTO, HAY QUE DAR UN SUPLEMENTO DE LA MISMA.

RAQUITISMO DEL PREMATURO Este tipo de raquitismo no es un problema oca-sionado por falta de Vitamina D (excepto en situaciones en las que no existe una adecuada lactancia), sino que se debe a un déficit de fós-foro.

Estos niños son mantenidos con nutrición pa-renteral durante largo tiempo y si no se es cui-dadoso y exhaustivo con esta medida, se produ-cirá un desequilibrio en la relación Ca/P por depleción del fósforo.

En términos generales el mecanismo es el si-guiente: Nutrición parenteral → depleción de fósforo → raquitismo → fracturas espontáneas por falta de mineralización (se producen con la mínima manipulación del RN, por ejemplo al cambiar el pañal).

Hay que tener precaución en ocasiones en las que observamos que un prematuro a simple vista tiene una pierna más grande que la otra, ya que esto puede ser debido a una fractura en miembros inferiores ocasionada por este tipo de raquitismo.

PREVENCIÓN

Este tipo de raquitismo lo prevenimos de la si-guiente forma:

☺☺☺☺ ADECUADA NUTRICIÓN PARENTERAL.

☺☺☺☺ CUIDADO CON EL SUSTRATO DE CALCIO Y FÓS-FORO (muy importantes en los tres últi-mos meses del embarazo).

☺☺☺☺ EXPONER AL NIÑO A LOS RAYOS DEL SOL, sin cerrar las ventanas, de manera que los

cristales no actúen como filtros de rayos UV.4

TRATAMIENTO

Estabilizar el aporte de vitamina D y realizar un control exhaustivo de Ca y P.

RAQUITISMOS PRIMARIOS O VI-TAMINA D DEPENDIENTES Existen dos tipos:

TIPO I Tiene lugar por falta de 1-hidroxilasa, por lo que existe una disminución en la síntesis de la calci-triol. Debido a esto aparecerán graves trastor-nos metabólicos.

En una analítica se encuentran niveles dismi-nuidos de calcitriol y niveles normales o altos de calcidiol.

TIPO II En este caso existe calcitriol, pero ésta no lleva a cabo su efecto debido a una resistencia periféri-ca al mismo en el órgano diana. Encontraremos niveles altos de calcitriol y normales de calcidiol.

Existe un tratamiento preventivo eficaz, que mientras se aplica todo mejora, pero en el mo-mento en que deja de llevarse a cabo la preven-ción, aparece el raquitismo.

Estos cuadros se ven al comienzo de la vida.

4 Es muy importante diferenciarlo del caso del tra-tamiento de la ictericia, donde es aconsejable ce-rrar la ventana.



INTOXICACIÓN POR VITAMINA D Es un cuadro que actualmente es muy difícil ver. La vitamina D tiene un rango muy estrecho en-tre terapia y toxicidad. En la mayoría de los ca-sos las intoxicaciones se producían por errores maternos; por tanto, volvemos a destacar la importancia de educar a los padres.

Ahora, como hemos dicho anteriormente se trata de una situación de muy baja frecuencia debido a:

☺☺☺☺ LA MAYOR PREPARACIÓN Y FORMACIÓN DE LA FAMILIA.

☺☺☺☺ HA CAMBIADO LA COMPOSICIÓN DE LOS PREPA-RADOS DE VITAMINA D. Antes con una única gota se administraban 400 unidades, hoy para poder conseguir la administra-ción de 400 unidades es necesario dar 6 gotas, lo que favorece una disminución en la probabilidad de intoxicación.

Es una situación muy grave y severa que lleva a complicaciones como son:

☺☺☺☺ NEFROCALCINOSIS: es irreversible, salvo en algunas ocasiones.

☺☺☺☺ HTA POR CALCIFICACIONES VASCULARES.

☺☺☺☺ INTERRUPCIÓN EN EL CRECIMIENTO.

☺☺☺☺ VÓMITOS

☺☺☺☺ FALLECIMIENTO: en casos muy graves, si no se trata a tiempo al niño puede producir su muerte.

En aquellos casos en los que falte la enzima o que exista insuficiencia renal se da la forma activa de la vitamina D3; pero dado el estrecho margen terapéutico que acabamos de comen-tar, este tratamiento debe hacerlo el nefrólogo infantil.

Esta niña ya apuntaba maneras desde pequeña.

B L O Q U E 6

M I S C E L Á N E A

�Profesor: Dr. Rodríguez PEDIATRÍA I CMG 07/08

TEMA 26 MISCELÁNEA 26-2

TEMA 26: ACCIDENTES E INTOXICACIONES EN LA INFANCIA

ACCIDENTES Normalmente cuando hablamos de accidente se entiende que nos estamos refiriendo a un acontecimiento que ocurre por azar, imprevisi-ble e inevitable. En el tema que vamos a estu-diar, cuando hablamos de accidentes estamos hablando, más bien, de lesiones accidentales, ocurridas en un entorno en el cual pueden exis-tir múltiples fallos que hayan determinado el accidente, de forma que si se hubiese actuado de manera diferente, éste no habría tenido lu-gar.

A menudo los accidentes son evitables, de modo que va a ser muy importante el conocimiento de sus factores de riesgo, ya que esto nos puede permitir elaborar programas eficaces y satisfac-torios para su prevención y control.

La mejor manera de tratar la lesión es evitando que se produzca (prevención primaria). Si no se ha podido evitar y ya se ha producido, deben existir servicios médicos de urgencias adecua-dos para el tratamiento de niños lesionados (prevención secundaria), así como servicios de rehabilitación infantil para reintegrar al niño a su nivel de funcionamiento previo (prevención terciaria).

Las lesiones accidentales son la causa más fre-cuente de muerte pasados los primeros meses de vida y una de las causas más importantes de morbi-mortalidad infantil evitable.

MORTALIDAD

Constituyen la primera causa de muerte des-pués del primer año de vida (tres veces mayor mortalidad que alteraciones congénitas):

☺☺☺☺ 40% de muertes de uno a cuatro años de edad.

☺☺☺☺ 70% de muertes en niños mayores de cuatro años.

Las causas más importantes de muerte por le-sión accidental son:

☺☺☺☺ VEHÍCULOS A MOTOR: existe un periodo de mayor riesgo como peatones: 5 a 9 años; y otro con mayor riesgo como ocupan-tes: adolescentes.

☺☺☺☺ AHOGAMIENTO: importante en preescola-res. También son frecuentes las muertes por ahogamiento en adolescentes, por la práctica de deportes de riesgo.

☺☺☺☺ INCENDIOS Y QUEMADURAS: los incendios en el hogar son una importante causa de mortalidad (sobre todo por asfixia) en niños y ancianos.

☺☺☺☺ ASFIXIA-ATRAGANTAMIENTO: es frecuente el atragantamiento con objetos pequeños en menores de un año.

☺☺☺☺ HOMICIDIO: es la primera causa de muer-te por lesiones “accidentales” en meno-res de un año. El homicidio infantil en menores de cinco años corresponde a los malos tratos (trauma no penetrante en cabeza o abdomen). Los homicidios en adolescentes están relacionados con armas de fuego.

☺☺☺☺ SUICIDIO: puede ser causa de muerte en la adolescencia

El grupo de lesiones accidentales que más fre-cuentemente causa mortalidad infantil es el de vehículos a motor, seguido de los ahogamientos y, en tercer lugar, los incendios y quemaduras.

Figura 26-1.



MORBILIDAD

Aproximadamente un 20-25% de los niños son asistidos una vez al año en servicios de urgencia hospitalarios. De estos, un 2,5% requiere hospi-talización.

Como hemos visto en el apartado anterior, las lesiones de ocupantes de vehículos son la pri-mera causa de muerte, pero las caídas son la lesión mas frecuente. La mayoría son caídas desde escasa altura, aunque alrededor de un 2% son desde grandes alturas.

La segunda lesión más frecuente son los trau-matismos: golpes diversos, atrapamientos y pinchazos.

Las lesiones más frecuentes después de caídas y traumatismos son por tráfico e intoxicaciones.

Lesiones no mortales pero que conllevan una importante morbilidad

☺☺☺☺ Cicatrices de quemaduras.

☺☺☺☺ Encefalopatía hipoxico-isquémica de ahogamiento.

☺☺☺☺ Déficits neurológicos de TCE.

Lesiones accidentales en Murcia

En nuestro ámbito, estas lesiones suponen:

☺☺☺☺ 25% de las urgencias extrahospitalarias.

☺☺☺☺ 20% de las urgencias hospitalarias.

☺☺☺☺ 13% de ingresos (no neonatales).

☺☺☺☺ 25 % de estancia en UCI.

Figura 26-2.

FACTORES DE RIESGO Edad

Los factores de riesgo van a ser unos u otros según las actividades que el niño realice y las capacidades que tenga. Los accidentes de una determinada edad representan la vulnerabili-dad durante la cual el niño afronta una tarea para la que no está preparado.

Son más frecuentes las caídas, quemaduras, ahogamientos e intoxicaciones en niños meno-res de tres años; mientras que en la población adolescente son más frecuentes los accidentes como ocupantes de vehículos y los accidentes intencionados.

Sexo

Son más frecuentes en niños (60%) que en ni-ñas. El distinto grado de exposición (los niños juegan más en la calle y utilizan más la bicicleta que las niñas) y las diferencias en el comporta-miento parecen explicar este fenómeno1.

Nivel socioeconómico

La mortalidad por incendios, ahogamiento y choques de automóvil es 2-4 veces mayor en los pobres.

Otros factores de riesgo son familias monopa-rentales, de muchos hermanos o de padres ado-lescentes.

Momento del accidente

El riesgo de lesión accidental será mayor cuanto mayor sea la exposición, de modo que será más frecuente en meses/días/horas en los que los niños pasan más horas fuera de casa:

☺☺☺☺ Primavera y verano.

☺☺☺☺ Domingos.

☺☺☺☺ De 12 a 20h.

1 Loh zagalicoh son unoh sarvajeh.



Lugar del accidente

En el hogar, el lugar de mayor riesgo es la cocina y los más expuestos son los menores de tres años. Los accidentes en la calle ocurren a bam-binos más crecidicos.

ACCIDENTES MÁS FRECUENTES Caídas

La mayoría son desde escasa altura: sillón, me-sita de noche y demás muebles de la casa. Sólo un 2% se producen desde grandes alturas, fre-cuentemente desde el balcón.

Traumatismos

Golpes diversos, atrapamientos en las puertas, ventanas...

Tráfico

Los accidentes de tráfico son la principal causa de lesiones graves y mortales, constituyendo el 38% de todas las muertes adolescentes.

Suele ser como ocupantes, excepto en niños de 5 a 9 años que son peatones (en Murcia, el 39% de las muertes en niños de esta edad es por atropello).

En adolescentes conductores, es importante tener en cuenta una serie de circunstancias que actúan como factores de riesgo:

☺☺☺☺ Conducción nocturna.

☺☺☺☺ Velocidad y tamaño del vehículo.

☺☺☺☺ Consumo de alcohol.

☺☺☺☺ Numero de acompañantes.

En niños de 5 a 9 años, los accidentes ocurren siendo ellos los peatones. El atropello es la cau-sa más frecuente de muerte traumática o lesio-nes graves en niños de esta edad.

En escolares la hora en la que más frecuente-mente ocurren estos accidentes es a la hora de salir del colegio (las 13h).

Lesiones por bicicleta

☺☺☺☺ En Murcia constituyen el 44 % de los ac-cidentes de tráfico. La mitad son niños (como pasajeros).

☺☺☺☺ Lesiones leves o moderadas y de extre-midades. Es frecuente el atrapamiento de la pierna en el radio de la bicicleta. Los mecanismos de tracción pueden ser causa de fractura ósea.

☺☺☺☺ Traumatismo craneoencefálico.

Su PREVENCIÓN consiste en educación vial, dis-positivos de sujeción, uso de casco, ordenación del tráfico y educación de los adolescentes con-ductores2.

Intoxicaciones

En el siguiente apartado del tema nos vamos a centrar exclusivamente en ellas.

Quemaduras

Constituyen la quinta causa de muerte por ac-cidente involuntario. Son más frecuentes duran-te el primer decenio de vida (en Murcia son fre-cuentes, sobre todo, en niños de 1-3 años), en varones y en familias con nivel socioeconómico bajo.

Los TIPOS de quemaduras son:

☺☺☺☺ Escaldaduras: Son las más frecuentes. Ocurren por el vertido de un material ca-liente sobre la piel del niño. La mayoría tienen lugar en la cocina.

☺☺☺☺ Contacto: Son también frecuentes. Ocu-rren cuando el niño toca el horno, la es-tufa...

☺☺☺☺ COMBUSTIÓN DE ROPA.

☺☺☺☺ FUEGO EN VIVIENDAS.

Las MEDIDAS PREVENTIVAS consisten en:

☺☺☺☺ Llevar mucho cuidado con el transporte de líquidos calientes en casa.

☺☺☺☺ Regular la temperatura del agua.

☺☺☺☺ Prendas de dormir no inflamables.

2 Nenicas y nenicos, no crucéis la calle cinco me-tros antes de llegar al paso de peatones.



☺☺☺☺ Detector de humos, cigarrillos que se apaguen.

La quemadura puede ser:

☺☺☺☺ SUPERFICIAL: eritema, el epitelio se recu-pera.

☺☺☺☺ MEDIA: parte de la dermis, piel moteada rosada con ampollas.

☺☺☺☺ PROFUNDA: espesor completo de la piel, blanca, carbonizada, sin dolor

ZONAS ESPECIALES: palmas, cara, cuello, periné. No sólo son zonas más delicadas, sino que, excep-tuando el periné, están mucho más expuestas.

Cuerpos extraños

Es muy frecuente que los niños más pequeños, que son curiosos y exploradores, se introduzcan cualquier cosa que se encuentren por cualquie-ra de los orificios corporales (desde bien guacho el ser humano ya es un pervertido).

☺☺☺☺ TRAQUEOBRONQUIALES: sobre todo frutos secos. Los niños pequeños no tienen buena coordinación deglución-respi-ración y pueden atragantarse. Cuando esto ocurre, empieza a toser. Puede ser que nadie haya visto que se ha atragan-tado, entonces puede que se le diagnos-tique catarro/bronquitis, que no se le va a curar como debería. Siempre que veamos un niño con broncoespasmos debemos tener en cuenta que puede existir un atragantamiento por cuerpo extraño.

El modo de actuar en estos casos es hacer una fibrobroncoscopia que, por una parte, nos va a dar el diagnóstico y, si existe cuerpo extraño, nos va a permi-tir extraerlo (tratamiento).

☺☺☺☺ INTESTINALES: podemos encontrar mone-das, pilas, alfileres, pinzas del pelo, ca-puchones de bolígrafo...

☺☺☺☺ ÓTICOS.

☺☺☺☺ NASALES: “de la nariz de un niño se puede sacar cualquier cosa” (profesor dixit). Como consecuencia se produce rinitis purulenta y aliento fétido.

En estos dos últimos casos puede ser necesario acudir a un otorrinolaringólogo.

Lesiones por animales

Más frecuentes en niños de 4-7 años, a media tarde, en la calle, en grupos de niños sin vigilan-cia.

La mayoría son mordeduras de perro y picadu-ras de insectos (sobre todo en verano).

Las mordeduras normalmente son banales, pero habrá que ver si el animal va bien vacunado, pues tal vez sea necesario administrar trata-miento antibiótico profiláctico.

Las picaduras no tienen mayor importancia, salvo que haya actuado como vector de una enfermedad infecciosa o que desencadene una reacción alérgica. El signo de alarma que nos va a hacer sospechar esta posibilidad es la fiebre.

Ahogamiento

El ahogamiento es la segunda causa de muerte traumática. Además, hay que tener en cuenta la posibilidad de lesión medular al tirarse de cabe-za.

☺☺☺☺ NIÑOS PEQUEÑOS: en piscinas o aljibes du-rante la interrupción de la vigilancia de adultos, tareas domésticas, ocupación social etc. Es frecuente que ocurran ahogamientos en la bañera (sobre todo si se está bañando a más de un niño si-multáneamente).

☺☺☺☺ NIÑOS MAYORES Y ADOLESCENTES: activida-des de ocio y deportivas, sobre todo se hay consumo de alcohol y drogas.

☺☺☺☺ SÍNDROME DE INMERSIÓN: es aquel que pro-voca la muerte de una manera súbita por parada cardíaca, tras la inmersión en agua fría, observada ocasionalmente en adultos jóvenes. Se atribuye a un cuadro vasovagal desencadenado por el impacto del agua en la nuca o en la fa-ringe.

La PREVENCIÓN consiste en el empleo de vallas delimitadoras en las piscinas, uso de chalecos salvavidas, enseñar a los niños pequeños a na-dar, limitación del consumo alcohol en adoles-centes, optar por la ducha en niños epilépticos en vez del baño, pues podrían tener una crisis en ese momento.



Sobre todo, es importante que los padres sean conscientes de estos peligros para así adoptar una actitud preventiva adecuada.

Lesiones por armas de fuego

En países como EE.UU. son frecuentes en ado-lescentes las lesiones intencionadas.

Aquí dispondrán de armas de fuego aquellos niños que tengan padres con armas de caza en su casa. La mayoría son lesiones NO intencio-nadas y en mayores de cuatro años, aunque también pueden ser utilizadas para agresiones intencionadas.

También son utilizadas para el suicidio, siendo éstas el procedimiento más utilizado por los varones que se quieren dar fin a su vida.

Sofocación o asfixia

Causa frecuente de muerte en niños menores de un año. Se produce por obstrucción de la vía aérea superior por pequeños objetos de plásti-co, caramelos, etc. Es una URGENCIA VITAL.

La forma correcta de proceder en estos casos es, en primer lugar, favorecer la tos. Es importante no intentar sacar el objeto con los dedos si no lo vemos muy bien, pues podríamos impactarlo y empeorar la situación.

Si vemos el objeto podemos intentar la manio-bra de Heimlich, que consiste en introducir el dedo en forma de gancho en la boca del niño, intentando así extraer el cuerpo extraño.

Figura 26-3. Maniobra de Heimlich.

INTOXICACIONES

No representan una causa importante de muer-te, pero son accidentes frecuentes. Se intoxican con productos de limpieza, cosméticos, medi-camentos...

Como siempre, los accidentes se producen cuando niños de una determinada edad mane-jan situaciones para las cuales no están capaci-tados (el 50% de las intoxicaciones se producen en menores de cinco años).

Así, cuando se dejan al alcance de los niños cier-tos productos, se está asumiendo un gran ries-go, pues ya se sabe que los niños tienen una gran actitud exploratoria y buscan descubrir todo aquello que aún no conocen.

El mejor modo de tratar las intoxicaciones es su PREVENCIÓN. Medidas preventivas:

☺☺☺☺ EDUCATIVAS: teniendo en cuenta qué mensaje damos, a quién y cómo. Debe-mos asistir el desarrollo del niño y decir-le a los padres en cada etapa del desa-rrollo qué riesgos son los que debe pre-venir y cómo hacerlo, pues en cada mo-mento aparecen nuevos riesgos. Ejem-plo: cuando el niño tiene tres meses no le vamos a decir a la madre que el niño se ponga casco cuando vaya en bici, sino que le vamos a decir que no lo cambie de ropa en superficies altas para que no se caiga del cambiador (cosa bastante frecuente).

☺☺☺☺ TÉCNICAS: por ejemplo, incorporar un sis-tema de cierre anti-niños en los envases de los medicamentos. Es decir, intentar eliminar (o al menos reducir) todos los riesgos posibles, siendo la situación ideal aquella en que se pudiera dejar al niño solo en la casa teniendo la seguri-dad de que apenas corre riesgos, porque la realidad es que los padres no pueden estar todo el día pendientes del niño y, al menor descuido, si existe una posibi-lidad de accidente, éste puede ocurrir.



EPIDEMOLOGÍA

Para una buena intervención preventiva es im-portante conocer la epidemiología.

Circunstancia geográfica y hábitat

☺☺☺☺ El 90% tienen lugar en el domicilio: dormitorio, cocina y baño, sobre todo.

☺☺☺☺ Fuera de casa tienen lugar las intoxica-ciones voluntarias por parte de adoles-centes (alcohol y drogas).

☺☺☺☺ Suicidios en casa.

Circunstancias temporales

☺☺☺☺ Mayor al mediodía (tras la salida del co-legio).

☺☺☺☺ El 75% acuden al servicio de urgencias tras las dos horas.

Circunstancias del niño

☺☺☺☺ MENORES DE 5 AÑOS: involuntarias.

☺☺☺☺ ADOLESCENTES: la mayoría voluntarias.

Circunstancias del tóxico

☺☺☺☺ El 60% son productos de limpieza, cos-méticos, aseo personal, hidrocarburos...

☺☺☺☺ Los segundos en frecuencia son los me-dicamentos: paracetamol, anticatarra-les, benzodiacepinas.

☺☺☺☺ Otros: monóxido de carbono, etanol...

Circunstancias del contacto con el tóxico

☺☺☺☺ El 75% de las intoxicaciones se producen por ingesta.

☺☺☺☺ Otras formas: contacto dérmico, inhala-ción, contacto con los ojos.

ACTITUD INICIAL ANTE UN INTOXICADO 1º.- ¿Ha habido contacto con un tóxico?

Siempre vamos a suponer que sí.

2º.- ¿Es una situación de riesgo para el ni-ño?

Puede ser que el niño presente síntomas deri-vados de la intoxicación, o puede que esté asin-tomático. En este último caso, debemos valorar el potencial de toxicidad, saber si el producto con el que ha estado en contacto es, o no, tóxico (así evitamos yatrogenia y exploraciones des-agradables).

Aquí tenéis una lista de sustancias no tóxicas (dos piruletas para quien se la aprenda):

☺☺☺☺ Aceites motor, mineral.

☺☺☺☺ Agua oxigenada.

☺☺☺☺ Anticonceptivos.

☺☺☺☺ Arcilla.

☺☺☺☺ Bengalas.

☺☺☺☺ Cerillas.

☺☺☺☺ Cosméticos.

☺☺☺☺ Fulminantes3.

☺☺☺☺ Incienso.

☺☺☺☺ Suavizantes para ropa.

☺☺☺☺ Jabones.

☺☺☺☺ Maquillaje.

☺☺☺☺ Mina de lápices.

☺☺☺☺ Pegamentos, colas.

☺☺☺☺ Plastilina.

☺☺☺☺ Bronceadores.

☺☺☺☺ Rotuladores permanentes.

3 Es el explosivo utilizado para las pistolas de fo-gueo y de juguete. ¿Os suena esto? ☺



☺☺☺☺ Tintas de bolígrafo.

☺☺☺☺ Vaselina.

☺☺☺☺ Velas.

DIAGNÓSTICO DE LAS INTOXI-CACIONES

ANAMNESIS

Es necesario llevar a cabo una buena inves-tigación para poder llegar al diagnóstico.

¿Cuál es el tóxico?

Tenemos que averiguar de qué producto se tra-ta. A veces vienen a urgencias con el envase del producto, pero otras veces no. En esos casos hay que pedirles que vayan a buscarlo, pues es fun-damental conocer cuál es el tóxico. Frecuente-mente nos vamos a encontrar con que el pro-ducto no está en su envase original, esto dificul-ta mucho el diagnóstico.

¿Cuánto tóxico?

Tenemos que intentar averiguar qué cantidad de tóxico ha ingerido. Habrá que preguntarle a los padres cuándo compraron el producto, cuántas veces lo han utilizado desde entonces y qué cantidad han utilizado cada vez. Así hare-mos la estimación de cuánto producto había en el momento del accidente y lo compararemos con la cantidad que hay ahora. De esta manera podemos hacernos una idea de la dosis con la que se ha intoxicado4.

Debemos:

☺☺☺☺ Estimar la cantidad máxima posible in-gerida. Siempre debemos SOBREESTIMAR.

☺☺☺☺ Conocer la DOSIS MÍNIMA TÓXICA del pro-ducto en cuestión.

4 Se ha estimado que un sorbo a los 3 años son 5ml, a los 10 años 10 ml.

Sustancias que producen intoxicaciones graves con mínima ingesta son: bloqueantes del calcio, betabloqueantes, clonidina, antidepresivos tri-cíclicos, hipoglucemiantes, etilenglicol.

¿Cuándo?

Es importante también saber cuánto tiempo hace que se produjo el accidente. Algunas sus-tancias no producen síntomas inicialmente (pa-racetamol, litio, hierro, inhibidores de la MAO).

¿Cómo?

No es lo mismo que haya bebido lejía a que se la haya vertido sobre la piel.

Además…

Ante un tóxico desconocido valorar:

☺☺☺☺ ANTECEDENTE DE PICA (apetito por sustan-cias no comestibles) o intoxicación.

☺☺☺☺ ESTRÉS AMBIENTAL.

☺☺☺☺ MEDICAMENTOS UTILIZADOS EN CASA.

Sospecharemos intoxicación cuando…

Debemos sospechar intoxicación cuando apa-rezca en la puerta de urgencias un menor de cinco años con un cuadro agudo de:

☺☺☺☺ Alteración nivel de conciencia.

☺☺☺☺ Ataxia, convulsiones, alteración de la conducta.

☺☺☺☺ Dificultad respiratoria, arritmias, shock.

☺☺☺☺ Acidosis metabólica, vómitos.

Lo más característico en un niño intoxicado es: ATAXIA y SOMNOLENCIA (“es como ver un enano borracho” profesor dixit).



A partir de aquí se “explicaron” 30 dia-positivas en 10 minutos de clase… en ne-grita lo destacado por el profesor… a buen entendedor…

CLÍNICA Opiáceos (SÍ EXPLICADO)

☺☺☺☺ Miosis, excitación, convulsiones, taqui-cardia, facies roja, mirada brillante.

☺☺☺☺ Hipotensión, bradipnea, coma.

Barbitúricos

☺☺☺☺ Agitación, ataxia, vómitos, cefaleas, miosis, midriasis.

☺☺☺☺ Depresión respiratoria, hipotensión, co-ma.

Benzodiacepinas (SÍ EXPLICADO)

El signo más importante es la ATAXIA.

☺☺☺☺ Midriasis, ataxia, nistagmus, confusión, agitación, coma.

☺☺☺☺ Depresión respiratoria, hipotensión.

Antihistamínicos

☺☺☺☺ EFECTOS ANTICOLINÉRGICOS: midriasis, se-quedad de boca, taquicardia...

☺☺☺☺ Hipotensión, taquicardia, arritmias.

☺☺☺☺ Sedación, psicosis, convulsiones, coma.

Ortopramidas (Primperan®)

☺☺☺☺ Movimientos extrapiramidales, doloro-sos, sin pérdida de conciencia, disfonía. Giro brusco del cuello.

Antidepresivos tricíclicos

☺☺☺☺ ANTICOLINÉRGICOS: midriasis, sequedad boca, taquicardia, retención urinarina, fiebre.

☺☺☺☺ NEUROLÓGICOS: sedación, agitación, hi-pertonía, convulsiones.

☺☺☺☺ Cardiovasculares: hipotensión, prolon-gación QRS, PR, QT, arritmias ventricula-res.

Cuadros clínicos de intoxicación

☺☺☺☺ SÍNDROME COLINÉRGICO: típico en intoxica-ciones por insecticidas (organofosfora-dos, carbamatos). Presenta bradicardia, broncoconstricción, vómitos, diarrea, hi-persecreción, miosis, micción abundan-te, debilidad, parálisis, convulsiones, coma.

☺☺☺☺ SÍNDROME ANTICOLINÉRGICO: típico en in-toxicaciones por antidepresivos tricícli-clos y antihistamínicos. Presenta taqui-cardia, hiposecreción, midriasis, reten-ción urinaria y síndrome confusional.

☺☺☺☺ INTOXICACIÓN POR SIMPATICOMIMÉTICOS: presenta hipertensión, taquipnea, ta-quicardia, midriasis, excitación.

INTOXICACIÓN POR PARACETAMOL Dosis tóxica: más de 150 mg/kg.

Clínica

☺☺☺☺ FASE 1: las primeras 24 horas. Náuseas, vómitos o malestar general.

☺☺☺☺ FASE 2: 24-72 horas. Existe dolor a la pre-sión en hipocondrio derecho y las prue-bas de función hepática son anormales.

☺☺☺☺ FASE 3: 72-96 horas. Aparecen las secue-las de la necrosis hepática: reaparecen síntomas generales, ictericia, coagulo-patía, oliguria, encefalopatía, coma y muerte. Puede haber recuperación y pa-sar a la fase siguiente.

☺☺☺☺ FASE 4: una o dos semanas después. Re-generación hepática y resolución de los signos y síntomas.



Tratamiento

☺☺☺☺ Aplicar si la dosis >140 mg/kg.

☺☺☺☺ Carbón activado los primeros 90 minu-tos.

☺☺☺☺ Si nivel de paracetamol a las 2-4h es >150micg/ml: N-acetil-cisteina (i.v.).

INTOXICACIÓN POR IBUPROFENO Dosis tóxica: 100 mg/kg.

Clínica

☺☺☺☺ GASTROINTESTINAL: náuseas, vómitos, do-lor abdominal y, más raramente, san-grado digestivo.

☺☺☺☺ NEUROLÓGICA: letargia, estupor, coma, nistagmo, vértigo, mareos y crisis con-vulsivas.

☺☺☺☺ CARDIOVASCULAR: hipotensión, bradicar-dia y taquicardia.

☺☺☺☺ RESPIRATORIA: disnea, apnea.

☺☺☺☺ DERMATOLÓGICA: rash, prurito, urticaria, angioedema.

☺☺☺☺ OTROS SÍNTOMAS: cefalea, irritabilidad, pa-lidez, oliguria, acidosis metabólica y, ex-cepcionalmente, meningitis aséptica, toxicidad hepática y anemia aplásica.

Tratamiento

☺☺☺☺ Si la dosis <100mg/Kg y el paciente está asintomático, se da de alta a las 4h.

☺☺☺☺ Si la dosis >100mg/Kg o desconocida:

- Asintomático a las 4 horas: dar el al-ta.

- Sintomático: analítica y tratamiento de soporte.

☺☺☺☺ Si la dosis >400 mg/kg:

- <1h: lavado gástrico y carbón activa-do, analítica, tratamiento de soporte

- >1h: carbón activado, analítica, tra-tamiento de soporte

INTOXICACIÓN POR CÁUSTICOS La intoxicación por cáusticos es la intoxicación no medicamentosa más frecuente, sobe todo en niños menores de tres años.

Clínica

Dificultad para deglutir, disnea, eritema, lesio-nes blanquecinas.

Pruebas complementarias

☺☺☺☺ Esofagoscopia a las 12-24 horas. Está contraindicada si hay obstrucción respi-ratoria o perforación esofágica.

☺☺☺☺ Esofagograma con contraste hidrosolu-ble después de las 48h.

Tratamiento

☺☺☺☺ No neutralizantes, lavado gástrico, carbón activado.

☺☺☺☺ Antiulcerosos, analgesia.

☺☺☺☺ Corticoides (contraindicados si hay per-foración o sangrado).

☺☺☺☺ Antibióticos si hay perforación o corti-coides.

No debemos intentar neutralizar con áci-dos/bases. En todo caso se le puede dar leche con agua o leche con clara de huevo.



Y a partir de aquí, y hasta nuevo aviso, el contenido no fue explicado, lo inclui-mos para que la cosa quede bonica

INTOXICACIÓN POR HIDROCARBUROS Los halogenados (tetracloruro de carbono), la anilina y el benceno producen afectación hepá-tica, cerebral y metahemoglobinemia.

Los derivados del petróleo generan:

☺☺☺☺ Atelectasia, neumonitis química, alveoli-tis hemorrágica.

☺☺☺☺ Letargia, convulsiones.

☺☺☺☺ Vómitos, dolor, distensión abdominal.

Tratamiento

Si el paciente está sintomático, se realiza un lavado gástrico previa intubación si se ha inge-rido más de 5ml/kg.

INTOXICACIÓN POR DETERGENTES Hay que valorar el efecto cáustico teniendo en cuenta que contienen tensoactivos catiónicos:

☺☺☺☺ Irritación gastrointestinal.

☺☺☺☺ Neumonitis química.

☺☺☺☺ Hipocalcemia e hipomagnesemia (poli-fosfatos).

☺☺☺☺ Ataxia, confusión, letargo (catiónicos).

Tratamiento

☺☺☺☺ Dilución con agua o leche.

☺☺☺☺ Paciente asintomático: observación en urgencias.

☺☺☺☺ Paciente sintomático: ingreso.

INTOXICACIÓN POR INSECTICIDAS (OR-GANOFOSFORADOS) Producen:

☺☺☺☺ Miosis, broncoespasmo, bradicardia, di-arrea, aumento de secreciones.

☺☺☺☺ Midriasis, debilidad, fasciculaciones, HTA, convulsiones, hipotonía, letargo, coma.

☺☺☺☺ Paresia de musculatura respiratoria, fa-cial, y proximal de las extremidades.

Tratamiento

☺☺☺☺ Acetilcolinestarasa en plasma y eritroci-tos.

☺☺☺☺ Descontaminación, atropina y prali-doxima (antídoto para los organofosfo-rados).5

INTOXICACIÓN POR MONÓXIDO DE CARBONO El CO genera carboxihemoglobina, provocando hipoxia tisular. Además compite con el oxígeno en los sitios activos de la mioglobina muscular y cardiaca, y de la citocromo-c-oxidasa, produ-ciendo metabolismo anaerobio, acidosis láctica y muerte celular.

Clínica

☺☺☺☺ <25%: nauseas, vómitos, cefaleas.

☺☺☺☺ 25-50%: debilidad, astenia, obnubila-ción.

☺☺☺☺ >50%: insuficiencia cardiaca, perdida de conciencia, coma, muerte.

Tratamiento

☺☺☺☺ Si carboxihemoglobina <25%:

- Reposo, oxigeno.

☺☺☺☺ Si carboxihemoglobina 25-40%:

- Reposo, oxigeno.

5 Acordaos de la profesora Cremades de Farma: “estamos en una región agrícola, atiendan, no lo copien, ¡esto es cultura!”. ☺



- Medición FC, ECG, medición TA, medición FR, medición de la diure-sis, escala de Glasgow.

- Hemograma, gasometría, bioquímica, enzimas hepáticas, CPK, orina, radiografía de tórax, TC o RNM de SNC.

☺☺☺☺ Si carboxihemoglobina >40: UCI.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS ☺☺☺☺ Hemograma, gasometría, coagulación,

iones, bioquímica, transaminasas, CPK, anión gap, carboxihemoglobina, meta-hemoglobina.

☺☺☺☺ Orina: densidad, pH, osmolaridad, sedi-mento.

☺☺☺☺ Análisis toxicológicos.

☺☺☺☺ Radiología:

- Tórax: si se sospecha de aspiración o inhalación.

- Abdomen (con contraste): para de-tectar fármacos con cubierta entéri-ca.

☺☺☺☺ ECG, ya que hay tóxicos que producen arritmias (antihistamínicos, fenotiaci-nas, antidepresivos tricíclicos, digoxina, calcio-antagonistas).

Retomamos la seriedad del estudio...

ACTITUD TERAPÉUTICA ANTE

UNA INTOXICACIÓN Lo primero que debemos hacer es evaluar el nivel de conciencia y tratar de identificar el tóxico y la cantidad. Así podemos estimar la toxicidad.

Si se trata de una emergencia, llevamos a cabo la RCP mientras lo llevamos al hospital o espe-ramos a que llegue la ambulancia.

Si sospechamos intoxicación, pero no es una emergencia (el niño está consciente), le lleva-mos al hospital donde se le va a desintoxicar. Si hay antídoto se le administra.

Figura 26-4.



TRATAMIENTO GENERAL MEDIDAS DE SOPORTE VITAL Y ESTABILIZACIÓN

☺☺☺☺ Control funciones vitales.

☺☺☺☺ Soporte respiratorio.

☺☺☺☺ Soporte hemodinámico.

☺☺☺☺ Soporte neurológico.

☺☺☺☺ Valorar la posibilidad de sonda nasogás-trica para lavado.

DESINTOXICACIÓN Impedir absorción del tóxico

☺☺☺☺ CARBÓN ACTIVADO AL 25%:

- Es el método de elección si el tóxico es susceptible.

- Se administra 1-2 g/kg (dosis re-petidas de 0,5 g/k/4h en intoxi-caciones por fenobarbital, car-bamacepina, teofilina, quinina o dapsona).

- Contraindicado en intoxicación por hidrocarburos.

- No absorbibles: metales pesa-dos, alcoholes, hidrocarburos, cáusticos, cianuro.

☺☺☺☺ INDUCCIÓN DEL VÓMITO: con jarabe de ipe-cacuana.

- Se puede inducir el vómito hasta 30 minutos después de que se haya ingerido una sustancia po-tencialmente tóxica (excepto en aquellos casos en los que está contraindicado).

- Contraindicado: menores de 6 meses, cáusticos, hidrocarburos, depresores del sensorio, cuerpos extraños, convulsiones, vómitos.

☺☺☺☺ LAVADO GÁSTRICO:

- Indicado en sustancias muy tóxi-cas (o no susceptibles de carbón activado) o elevadas cantidades en la primera hora.

- Evacuación gástrica retardada: anticolinergicos, antidepresivos tricíclicos, narcóticos y fenotiaci-nas.

☺☺☺☺ LAVADO INTESTINAL TOTAL: (casi no se utili-za)

- Administración de gran volumen de polietilenglicol.

Aumentar la eliminación del tóxico

☺☺☺☺ DIURESIS: atrapamiento iónico (isoniaci-da, barbitúricos, salicilatos).

☺☺☺☺ DIÁLISIS: metanol, etilenglicol, salicilatos, teofilina.

☺☺☺☺ HEMOPERFUSION: salicilatos, teofilina.

Administración del antídoto específico

El antídoto específico es la sustancia que impide o revierte la acción de un tóxico.

☺☺☺☺ BENZODIACEPINAS: flumazenil.

☺☺☺☺ OPIÁCEOS: naloxona.

☺☺☺☺ PARACETAMOL: n-acetil-cisteina.

☺☺☺☺ ORGANOFOSFORADOS: pralidoxima.

☺☺☺☺ Ortopramidas: biperideno.

☺☺☺☺ Colinérgicos: atropina.

☺☺☺☺ Anticolinérgicos: fisostigmina.

☺☺☺☺ Metahemoglobinemia: azul de metileno.

☺☺☺☺ Beta bloqueantes: glucagón.

☺☺☺☺ Hierro: desferroxiamina.

☺☺☺☺ Beta-adrenergicos: propanolol.

☺☺☺☺ Paraquat: tierra de Fuller.

☺☺☺☺ Monoxido de carbono: oxigeno 100%.

☺☺☺☺ Heparina: protamina.

☺☺☺☺ Metanol y etilenglicol: fomepizol.

☺☺☺☺ Pb, As, Au, Ni, Hg, Bi: dimecaprol.

☺☺☺☺ Sulfonilureas: octeótrido.

En negrita, los principales.



Figura 26-5.

DETERMINACIÓN DE LABORATORIO

En sangre:

☺☺☺☺ Alcoholemia.

☺☺☺☺ Benzodiacepinas.

☺☺☺☺ Barbitúricos.

☺☺☺☺ Antidepresivos tricíclicos.

☺☺☺☺ Carboxihemoglobina.

☺☺☺☺ Metahemoglobina.

☺☺☺☺ Metanol y etilenglicol.

En orina:

☺☺☺☺ Opiáceos.

☺☺☺☺ Cocaína.

☺☺☺☺ Anfetaminas.

☺☺☺☺ Cannabis.

☺☺☺☺ Metadona.

☺☺☺☺ Paraquat.

Esta niña dice que prefiere que os calentéis

la cabeza, así que no hay pista ☺.



TEMA 27: URGENCIAS PEDIÁTRICAS

CONCEPTO Debemos diferenciar entre dos situaciones:

☺☺☺☺ Se denomina URGENCIA de acuerdo al concepto generado por la Asociación Médica Americana y que ha sido acep-tado por el Consejo de Europa, “a toda aquella situación, que en opinión del pa-ciente, su familia o quien quiera que to-me la decisión, requiere una atención médica inmediata”.

☺☺☺☺ EMERGENCIA: “aquella urgencia que nece-sita un mayor grado de complejidad para su resolución, y comporta un compromi-so vital o riesgos de secuelas graves per-manentes para el paciente”.

Hay situaciones que realmente son urgentes, y otras que no lo son, por ello es importante dife-renciar grupos en función de la gravedad, para atender a los que realmente lo necesitan de modo inmediato.

Son Emergencias:

☺☺☺☺ Parada cardiorrespiratoria.

☺☺☺☺ Politraumatizado.

☺☺☺☺ Shock:

- Cardiogénico.

- Hipovolémico.

- Distributivo: séptico o anafilácti-co.

PARADA CARDIORRESPIRATORIA La parada cardiorrespiratoria es una interrup-ción brusca, generalmente inesperada, y poten-cialmente reversible de la respiración (ventila-ción) y/ o del corazón (circulación). Es frecuente que se de primero la respiratoria y después la cardiaca.

Sus mecanismos de producción se diferencian, según sean niños sanos o enfermos.

☺☺☺☺ NIÑOS SANOS:

- SMSL (síndrome de muerte súbi-ta del lactante).

- Accidentes en mayores de 1 año.

- Shock.

☺☺☺☺ NIÑOS ENFERMOS:

- Respiratorias:

� OBSTRUCCIÓN DE VÍA AE-REA.

� NEUMONÍAS.

� ACCIDENTES: cuerpo ex-traño, inhalación, ahoga-miento, traumatismo.

- Cardíacas: postoperatorio de cardiopatias congénitas.

- Neurológicas: trauma, menin-goencefalitis, tumores.

Las causas más frecuentes son las que produ-cen, en el niño, inicialmente fallo respiratorio; después vienen las debidas al fallo circulatorio y el SMSL también es común en lactantes.



RCP BÁSICA Tiene que cumplir tres puntos:

☺☺☺☺ IDENTIFICAR SI UN NIÑO ESTÁ EN PARADA CAR-DIORRESPIRATORIA.

☺☺☺☺ SUSTITUIR LA FUNCIÓN RESPIRATORIA Y CIRCU-LATORIA SIN EQUIPAMIENTO ESPECÍFICO, CON LAS MANIOBRAS DE RCP BÁSICA.

☺☺☺☺ TODAS LAS MANIOBRAS SE DEBEN HACER EN PA-SOS SECUENCIALES SIGUIENDO EL ABCD:

- A Vía aérea: permeabilizarla.

- B Respiración: ver oír y sentir.

- C Circulación: exploración circu-latoria.

- D Disfunción del SNC: ver el gra-do de consciencia.

Esta secuencia hay que seguirla de modo auto-matizado, ya que a medida que pasa el tiempo empeora el pronóstico, “cada minuto cuenta”:

Figura 27-1.

En RCP Básica los pasos que tenemos que hacer son:

☺☺☺☺ VER SI ESTÁ CONSCIENTE: para ello, se busca la repuesta del paciente gritándole o con estímulo táctiles o dolorosos, teniendo en cuenta de que si sospechamos de traumatismo cervical tenemos que evi-tar moverle la cabeza o zarandearle.

☺☺☺☺ PEDIR AYUDA: pedir a alguien que llame al ¡¡112!!

☺☺☺☺ PERMEABILIZAR LA VÍA AÉREA (A).

☺☺☺☺ VER SI RESPIRA (si respira colocar en posi-ción lateral de seguridad).

☺☺☺☺ Si no respira VENTILAR: 5 insuflaciones.

☺☺☺☺ Comprobar si está en PARO CARDÍACO: pul-so braquial/ carotídeo.

☺☺☺☺ MASAJE CARDIACO 15/2.

☺☺☺☺ Seguir con el masaje y PEDIR AYUDA.

Son básicos todos los puntos de la cadena, ya que si alguno de ellos falla la cadena se rompe-rá. La rapidez en la actuación vendrá determi-nada por el eslabón que vaya más lento.

Hay que tener en cuenta que es básico pedir ayuda y llamar al 112 ya que con RCP Básica podemos mantener al paciente unos minutos en espera de que lleguen los servicios avanza-dos. Es necesario la RCP Básica adecuada para la supervivencia del paciente.

Antes de iniciar una RCP deben estar a salvo niño y reanimador.

Apertura vía aérea

Si NO sospechamos de traumatismo cervical se hace la maniobra de frente mentón, que incluye dos componentes:

☺☺☺☺ Colocando una mano sobre la frente se realiza la extensión del cuello, que debe ser moderada en niños pequeños y neu-tra en lactantes.

☺☺☺☺ Levantamiento del mentón: colocando la punta de los dedos de la otra mano debajo del mentón.



Figura 27-2.

Si sospechamos de lesión cervical traccionamos la mandíbula sin extender el cuello: se hace gancho con los dedos a cada lado de la mandí-bula y se tira de ella hacia delante y hacia arri-ba de los ángulos mandibulares.

Figura 27-3.

Comprobar la Respiración y maniobras de ventilación

VOS (Ver, Oír y Sentir): colocarse aproximando el oído y mejilla a la boca del niño, y así mirar si hay movilidad torácica y/o abdominal; escuchar si hay ruidos respiratorios; y sentir si existe mo-vilidad del aire golpeando nuestra mejilla.

Figura 27-4.

Las maniobras de ventilación se hacen de dife-rente modo dependiendo de la edad del niño:

☺☺☺☺ En niños pequeños se hace la maniobra boca-nariz de modo suave y mantenido.

☺☺☺☺ En niños mayores se hace el boca a boca tapando la nariz.

Se hacen 5 insuflaciones, donde como mínimo deben entrar dos. Es importante mientras se efectúa la ventilación mantener una adecuada apertura de la vía aérea.

La cantidad de aire que se debe insuflar debe ser la suficiente como para movilizar el tórax y no tanta como para una movilización excesiva, que resulte traumática.

Figura 27-5.



Comprobación del pulso

☺☺☺☺ MAYOR: carotídeo.

☺☺☺☺ MENOR: braquial.

Una vez que se ha efectuado la apertura de la vía aérea y se ha iniciado la ventilación, se valo-rarán los pulsos centrales. En ausencia de acti-vidad circulatoria eficaz se procederá a efectuar compresiones cardíacas.

La comprobación del pulso se hace en lactantes (<1 año) en el brazo (braquial). Carotídeo en mayores de un 1 año: para palparlo se hace un barrido desde la línea media hasta la carótida.

Figura 27-6.

Compresiones cardíacas

Si el niño no presenta pulso deberemos comen-zar con el masaje cardíaco, el cual va a variar en función de la edad del niño:

☺☺☺☺ EN RN: abrazando el tórax con ambas manos se efectúa el masaje con los de-dos pulgares en el tercio medio del es-ternón, justo por debajo de la línea in-termamilar.

☺☺☺☺ EN LACTANTES: se efectúa la compresión con los dedos medio y anular (localiza-dos longitudinalmente en el esternón) a 1 dedo por debajo de la línea media in-termamilar.

☺☺☺☺ EN NIÑOS: se efectúa la compresión es-ternal con la base de una mano a 2 de-dos por encima del extremo distal del esternón. En los niños mayores si se aprecia que la fuerza de compresión no es suficiente, se realizará la compresión como en el adulto, es decir, apoyando una mano sobre la otra.

Figura 27-7.

LA SECUENCIA ES 15/2 (COMPRESIONES/INSUFLACIO-NES).

RCP AVANZADA Tratamiento definitivo de la parada cardiorres-piratoria hasta el restablecimiento de las fun-ciones respiratoria y circulatoria Para ello, se precisan de medios técnicos adecuados y debe ser realizada por personal con formación espe-cífica en estas técnicas.

Su objetivo es conseguir una oxigenación y per-fusión rápida de los órganos vitales y establecer una ventilación y oxigenación adecuadas. Así como la instauración de la actividad cardiaca, diagnóstico por ECG y establecer un ritmo car-díaco adecuado.

Se realizarán los siguientes procedimientos:

☺☺☺☺ Optimización de la vía aérea y ventila-ción.

☺☺☺☺ Accesos vasculares, líquidos y fármacos.

☺☺☺☺ Diagnostico y tratamiento de las arrit-mias.

Optimización de la vía aérea y ventilación

☺☺☺☺ Posición apertura vía aérea.

☺☺☺☺ Cánula orofaríngea.

☺☺☺☺ Aspiración secreciones.

☺☺☺☺ Ventilación con mascarilla.

☺☺☺☺ Intubación endotraqueal.

Accesos vasculares, líquidos y fármacos

☺☺☺☺ VÍAS: Periférica, endotraqueal, intraósea (A menores de 8 años se realizará en la cara interna de la tibia, y en mayores de



8 años en la cara externa de la tibia), central.

☺☺☺☺ FÁRMACOS:

- Adrenalina: es el fármaco más usado, su utilización junto con la RCP básica constituye el núcleo esencial de la terapéutica. Está indicado en asistolia y bradicar-dia intensa, actividad eléctrica sin pulso y fibrilación ventricular.

- Bicarbonato: PCR>10 min, 1mEq/kg al 50% con Suero sali-no fisiológico, ya que a los 15minutos de una PCR se supone que ya hay acidosis si no se le puede hacer una gasometría.

- Cloruro cálcico: en hipocalcemia, hiperpotasemia y elevada con-centración de magnesio.

- Atropina: bradicardias síntomá-ticas, 0.02 mg/kg.

☺☺☺☺ LÍQUIDOS: SSF (suero salino fisiológico) 20ml/kg.

CONTENIDO AMPLIADO

☺☺☺☺ La vía venosa periférica es la primera que se intenta canalizar, en la mayoría de los niños. Los lugares más utilizados son: flexura del codo, dorso de la mano, dorso del pie o cuero cabelludo (en lactantes).

☺☺☺☺ La vía intraósea es una vía de infusión al-ternativa cuando no se consigue un acceso venoso en 90 segundos. Permite una rapi-dez de acción similar a la vía venosa peri-férica.

☺☺☺☺ La vía central más usada es la femoral, por ser la más grande, accesible y que no precisa detener las maniobras de RCP.

☺☺☺☺ La vía intratraqueal permite la administra-ción de fármacos útiles par la RCP. La medicación inyecta es diluida en 1-2 ml de suero salino.

PROTOCOLO DE ACTUACIÓN EN: Asistolia, Bradicardia severa, AESP (activi-dad eléctrica sin pulso), Bloqueo AV

☺☺☺☺ Oxigenar 100%, ventilar, intubar.

☺☺☺☺ Masaje cardiaco 15/2 .

☺☺☺☺ Vía periférica, intratraqueal, intraósea.

☺☺☺☺ 1ªAdrenalina 0,1 ml/kg en una dilución: 1:10.000 IV/IO / 1:1000 IT. Considerar causas reversibles.

A los dos minutos, comprobar ritmo y pulso: si continúa en asistolia, bradicar-dia severa o AESP � Reanudar RCP:

☺☺☺☺ 2ªAdrenalina cada 3 min.

☺☺☺☺ A los dos minutos, comprobar ritmo y pulso.

A los diez minutos de asistolia, bradicar-dia o AESP valorar bicarbonato: 1 mEq/kg en Suero fisiológico al 50%.

Si es un AESP o hay sospecha de hipovo-lemia valorar líquidos: 20 ml/kg de sue-ro fisiológico.

Fibrilación ventricular y Taquicardia ventri-cular sin pulso

Esta fase debe tener una duración máxima de 10 minutos a continuación se relata de forma secuencial la actuación a seguir de una forma ordenada en el tiempo:

☺☺☺☺ RCP.

☺☺☺☺ Comprobar ritmo, si no lo hay:

☺☺☺☺ Desfibrilar (1’) : y posteriormente se rea-liza:

- RCP.

- Intubación de la Vía aerea.

- Canalizar y perfundir tratamiento por vía IV o IO.



Comprobar ritmo:

☺☺☺☺ Desfibrilar (2’).

-RCP.

Comprobar ritmo:

☺☺☺☺ Adrenalina y desfibrilar (3’).

-RCP.

Comprobar ritmo:

☺☺☺☺ Amiodarona y desfibrilar (4’).

- RCP

Comprobar ritmo:

☺☺☺☺ Adrenalina y desfibrilar.

-RCP.

- Considerar causas reversibles y administrar bicarbonato.

ASISTENCIA INICIAL AL TRAUMA

PEDIÁTRICO (AITP)

AITP Básica

Incluye los siguientes puntos:

☺☺☺☺ Control del escenario donde se ha pro-ducido el traumatismo: Se tiene que ve-lar por la seguridad del accidentado y del personal que lo asiste, retirándole de posibles focos de peligro.

☺☺☺☺ Alertar a los medios sanitarios indican-do: nº víctimas, lugar y estado de las mismas.

☺☺☺☺ Rescate del accidentado: debemos pro-tegerlo y ver si está en parada cardio-respiratoria.

☺☺☺☺ Retirada del casco: sólo se quita cuando sea preciso y por personal entrenado: cuando esté inconsciente, en PCR y siempre inmovilizando el cuello.

☺☺☺☺ RCP adaptada al trauma:

- Control cervical (en inconscien-tes siempre se sospecha lesión cervical).

- Adaptar maniobras de desobs-trucción de la vía aérea si no hay lesion cervical se hace la manio-

bra frente- menton y si la hay, tracción de la mandibula.

- Comprimir el abdomen para realizar expulsiones de cuerpos extraños o comprimir el tórax para la reanimacion cardiovascu-lar.(Siempre se adaptan estas maniobras a las posibles fractu-ras).

☺☺☺☺ Posición de seguridad: siempre y cuando el niño este respirando.

AITP Avanzada

☺☺☺☺ Reconocimiento primario del niño y es-tabilización:

- Comprobar si existe PCR ó Cuer-po extraño en la vía aérea.

- Comprobar el estado respiratorio si hay una lesión torácica pene-trante.

- Comprobar el estado circulatorio si hay una hemorragia externa.

- Comprobar el estado neurológi-co si hay lesión medular.

☺☺☺☺ Permeabilizar la vía aérea, control cervi-cal y alertar 112.

☺☺☺☺ RESPIRACION: Administración de oxíge-no, valorar el riesgo de muerte, ventila-ción artificial.

☺☺☺☺ CIRCULACION: Realizar tratamiento frente a la hemorragia y shock.

☺☺☺☺ NEUROLÓGICO: Valorar el nivel de con-ciencia y pupilas.



SHOCK El shock es un síndrome clínico, que se caracte-riza por la presencia de una alteración aguda de la función de la macro y la microcirculacion y que conduce a una insuficiencia de la perfusión tisular en relación a las necesidades metabóli-cas del tejido. Esta insuficiente perfusión lleva a los tejidos a una situación de hipoxia que si se mantiene en el tiempo provoca necrosis del mismo.

Es una emergencia que pone en peligro la vida del niño, al producirse un fallo multiorgánico.

Figura 27-8.

Shock compensado

Es el que mantiene la perfusión a los órganos fundamentales como SNC; suprarrenales y co-razón.

Figura 27-9.

Shock descompensado

El cuadro desencadenante llega a un punto critico en el que no puede asegurar la perfusion a los organos arriba explicados, entrando el organismo en unfallo multiorgánico que termi-na siendo irreversible.

MARCADORES DE ISQUEMIA

☺☺☺☺ ACIDOSIS METABÓLICA: ante un descenso del aporte de oxígeno se pone en mar-cha el metabolismo anaerobio, por lo que disminuye el PH sanguíneo.

☺☺☺☺ HIPERLACTICIDEMIA: es signo del mal pro-nóstico.

☺☺☺☺ SATURACIÓN VENOSA MIXTA: la saturación venosa mixta de oxígeno es la suma de las distintas saturaciones de oxígeno de la sangre venosa procedente de los le-chos vasculares de los diferentes órga-nos del cuerpo humano.

Sólo las muestras de sangre procedente de la arteria pulmonar reflejan el valor exacto de la sangre venosa mixta. Sin embargo, la interpretación de los valo-res obtenidos no es simple.

Los marcadores de isquemia varian según el cuadro isquemico ya que este depende del con-sumo de oxígeno de los diferenes organos y de los sistemas de transporte del oxigeno a los tejidos.



OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

☺☺☺☺ Tratar el shock, independientemente del origen del cuadro y del tratamiento etiológico.

☺☺☺☺ Asegurar una oxigenación tisular ade-cuada.

☺☺☺☺ Diagnosticar y tratar agresiva y precoz-mente los desequilibrios entre aporte y demandas de oxígeno.

☺☺☺☺ Los objetivos van destinados a:

- Disminuir el consumo de oxíge-no.

- Aumentar el aporte: optimizar el transporte, el gasto y la volemia.

- Tratar la causa.

Medidas para disminuir el consumo de Oxí-geno

☺☺☺☺ REPOSO COMPLETO con sedación y analge-sia adecuada e individualizada.

☺☺☺☺ AMBIENTE TÉRMICO NEUTRO: tratar la hiper-termia con medios físicos y antitérmi-cos.

☺☺☺☺ SUPRESIÓN DEL TRABAJO RESPIRATORIO ADMI-NISTRANDO EL 30-50 % DEL VOLUMEN DE O2 POR VENTILACIÓN MECÁNICA.

Medidas para optimizar el transporte

☺☺☺☺ CORREGIR LA ANEMIA: hematocrito óptimo 30-35%.

☺☺☺☺ MANTENER LA SATURACIÓN DE O2: Pa O2> 60mmHg y saturación de O2> 90%.

Medidas para optimizar el gasto cardiaco

Para influir en el gasto cardiaco, deberemos ac-tuar sobre la precarga, postcarga, la contractili-dad y la frecuencia cardiaca.

En la precarga debemos mantener una PVC de 5-12mmHg.

Para la postcarga usaremos ionotrópicos- vaso-dilatadores- vasoconstrictores.

Para la contractilidad vamos a usar Dopamina- Dobutamina- Adrenalina.

Medida para optimizar la volemia

Basta con conseguir una precarga óptima por infusión de volumen: PVC 5-12mmHg.

Monitorización

Los exámenes complementarios tendrán como objetivo por un lado intentar determinar el origen del shock y por otro determinar la situa-ción en cada momento y su evolución. Tenemos dos tipos de monitorización: Invasiva y NO Inva-siva según se determine las mediciones de for-ma externa o interna en el organismo:

NO INVASIVA

☺☺☺☺ ECG continuo.

☺☺☺☺ FR (frecuencia respiratoria).

☺☺☺☺ TA no invasiva, por:

☺☺☺☺ -Esfingomanómetro.

☺☺☺☺ -Oscilometría automática

☺☺☺☺ Pulsioximetría.

INVASIVA

☺☺☺☺ Sonda Vesical.

☺☺☺☺ PVC (presión venosa central) mediante la medicion por catéteres en la aurícula derecha.

☺☺☺☺ PA: presion arterial invasiva.

☺☺☺☺ PCP: presion capilar pulmonar es una medida indirecta de la presion en el ven-trículo izquierdo.

☺☺☺☺ Gasto cardiaco.



TIPOS DE SHOCK ☺☺☺☺ SHOCK CARDIOGÉNICO.

☺☺☺☺ HIPOVOLÉMICO.

☺☺☺☺ DISTRIBUTIVO:

- Séptico.

- Anafiláctico.

I. SHOCK HIPOVOLÉMICO

SHOCK HIPOVOLSHOCK HIPOVOLÉÉMICOMICO

HIPOVOLEMIA

DISMINUCIÓN DEL GASTO

HIPOTENSIÓN

LIBERACIÓN DE CATECOLAMINAS

VASOCONSTRICCIÓN PERIFÉRICA

HIPOPERFUSIÓNMANTENIDA

HIPOXIA, ACIDOSIS

TAQUICARDIA

AUMENTO DEL GASTO ASEGURA PERFUSIÓN ÓRGANOS NOBLES

DAÑO TISULAR

AUMENTO DE PA

Figura 27-10.

Como se puede observar en el esquema, en él se da una reducción del volumen efectivo de san-gre circulante, una hipovolemia, que nos condi-ciona una disminución del gasto cardíaco, hay menos volumen por lo que el corazón eyecta menos sangre.

Esta disminución del gasto provoca dos situa-ciones:

☺☺☺☺ En las arterias se produce una hipoten-sión, caída de la presión por descenso del volumen. Ello va a provocar la libera-ción de catecolaminas que van a provo-car: Taquicardia y Vasoconstricción peri-férica.

La taquicardia produce un aumento del gasto y por tanto un aumento de la pre-sión arterial, por lo que se compensa la hipotensión.

La vasoconstricción periférica asegura la perfusión a los órganos más importan-tes, por lo que en una situación inicial gracias a la redistribución del volumen hacia estos órganos la situación queda

compensada temporalmente. Pero si la hipoperfusión se mantiene finalmente también llegaremos a una situación de hipoxia y acidosis en estos órganos y fi-nalmente se necrosa el tejido.

☺☺☺☺ En los tejidos y órganos se produce una situación de hipoxia y acidósis, lo que provoca el daño tisular.

Etiología

Se agrupan en tres tipos de causas:

☺☺☺☺ HEMORRÁGICO:

- Traumatismos (la más importante).

- Cirugía

- Hemorragia gastrointestinal.

- Hemorragia espontánea interna (ro-tura de variz esofágica, rotura de aneurisma, aunque estos cuadros son infrecuentes en la edad pediátri-ca).

☺☺☺☺ PÉRDIDA DE PROTEÍNAS Y FLUIDOS:

- Peritonitis.

- Quemaduras.

- Pancreatitis.

- Síndrome de fuga capilar.

☺☺☺☺ PÉRDIDA DE FLUIDOS Y ELECTROLITOS: Di-arreas/ Vómitos.

- Postobstrucción uropática.

- Cetoacidosis diabética.

- Diabetes insípida.

- Insuficiencia suprarrenal.

Signos clínicos específicos de este tipo de Shock

☺☺☺☺ POR QUEMADURAS Y VÓMITOS: deshidrata-ción.

☺☺☺☺ POR TRAUMATISMO: hemorragia.

☺☺☺☺ POR TRASTORNOS DE UN TERCER ESPACIO: peri-tonitis, quemaduras.



Clínica

☺☺☺☺ Taquicardia, Pulso débil y PA mantenida que evoluciona a hipotensión y ausencia de pulso.

☺☺☺☺ Taquipnea (respiración rápida).

☺☺☺☺ Hipoxia e Hipercapnia.

☺☺☺☺ Sudoración y Piel que evoluciona de pá-lido- grisácea a piel moteada y con en-lentecimiento del relleno capilar.

☺☺☺☺ Ansiedad, Estupor * y Coma.

☺☺☺☺ Acidosis metabólica y aumento del ácido láctico.

☺☺☺☺ Hiponatremia e Hipercaliemia.

Diagnóstico y valoración de la Gravedad

☺☺☺☺ Hay que prestar especial atención a las situaciones que pueden provocarlo.

☺☺☺☺ Exploración de los signos iniciales.

☺☺☺☺ Tener en cuenta que la hipotensión es un signo tardío, como ya hemos visto en un primer momento la liberación de ca-tecolaminas compensa este efecto.

☺☺☺☺ Monitorización de la FC.

☺☺☺☺ Monitorización de la diuresis horaria: se ve un estado oligurico o anurico porque se orina < 1ml/kg/hora.

☺☺☺☺ Control de la acidosis metabólica.

☺☺☺☺ Monitorización continua o muy frecuen-te: HEMODINÁMICA, RESPIRATORIA, RE-NAL, NEUROLÓGICA.

Exploraciones complementarias

☺☺☺☺ GASOMETRÍA: acidosis metabólica secun-daria y capacidad de compensación.

☺☺☺☺ BIOQUÍMICA: alteraciones urea/ creatini-na y alteraciones iónicas.

☺☺☺☺ HEMOGRAMA: en un Shock Hemorrágico.

☺☺☺☺ RADIOGRAFÍA SIMPLE.

☺☺☺☺ ECO En Traumatismos.

☺☺☺☺ TAC .

¡ESTAS 3 ULTIMAS SOLO SE HACEN EN TRAU-MATISMOS!

Tratamiento

Tenemos que tener claros dos principios para enfocarlo:

☺☺☺☺ ADECUADA OXIGENACIÓN Y PERFUSIÓN DE LOS TEJIDOS:

- Aumento del aporte de Oxígeno a los tejidos: Adecuada oxigenación arterial. Corrección de la anemia. Aumento del gasto cardiaco: ac-tuando sobre precarga, postcarga, contractilidad y FC.

- Disminuir los requerimientos de Oxígeno: Temperatura neutra y ventilación asistida.

☺☺☺☺ HEMODINÁMICA Y TRANPORTE DE OXÍGENO SUPRANORMALES: Ante esta situación y requerimientos la actitud inicial es:

- Suministrar oxígeno con mascari-lla o con gafas nasales.

- Mantener la vía aérea permeable.

- Colocar en posición horizontal.

- Canalización de una o varias vías venosas centrales: para el control hemodinámico y la administración de líquidos.

- Medidas de control para controlar el balance diario de: peso, diuresis (sonda vesical)y SNG(para medir las secreciones gástricas, hemo-rragias digestivas altas, etc).

- Monitorización general.

- Ambiente térmico estable y neu-tro.

Los objetivos a conseguir son:

☺☺☺☺ PVC (presión venosa central) de 8-10mmHg.

☺☺☺☺ TAS (tensión arterial sistólica) en el per-centil 50 para su edad.

☺☺☺☺ Diuresis: > 1ml/kg /hora.

☺☺☺☺ SVCO (saturación venosa central de oxí-geno) > 70 %.



Tratamiento para el shock hemorrágico

☺☺☺☺ TRATAMIENTO DE LA CAUSA ETIOLÓGICA.

☺☺☺☺ REPOSICIÓN DEL VOLUMEN:

- La cantidad a perfundir depende del control de parámetros:

�� Hemodinámicos.

�� Clínicos.

�� PH arterial y ácido láctico.

- 20- 40 ml/kg en la primera hora.

☺☺☺☺ TIPO DE SOLUCIÓN:

- Suero salino fisiológico ó RL (Ringer lactato).

- SSF/ RL + COLOIDE (si no mejora con lo anterior).

Depende del hematocrito:

- Hematocrito < 30%:

� Según hipotensión: SSF/ RL // Seroalbúmina+ SSF/ RL.

� Concentrado de hematíes.

� Si está en hipotensión y PVC > 10: DOPAMINA.

- Hematocrito > 30%:

� Si hay hipotensión: SSF/ RL // Se-roalbúmina+ SSF/ RL.

� Según hematocrito: concentrado de hematíes.

☺☺☺☺ USO DE VASOCONSTRICTORES: se usan en si-tuaciones de extrema urgencia, mien-tras que se canaliza una vía, durante un breve periodo de tiempo. El fármaco usado es la Adrenalina.

☺☺☺☺ DROGAS INOTRÓPICAS: son aquellas que deben administrarse por vias centrales, como la dopamina y se dan en shock es-tablecido que no responde a la reposi-ción de volumen.

☺☺☺☺ ANTIBIÓTICOS: en situaciones de hipoper-fusión severa que tienen riesgo de infec-ción por Gram negativos o Anaerobios.

Tratamiento para el shock por pérdida de agua y electrolitos

SHOCKSHOCKSHOCK Y ACIDOSISSHOCK Y ACIDOSIS

CONTINUAR EXPANSIÓN SEGÚN PVC SI >10:CONTINUAR EXPANSIÓN SEGÚN PVC SI >10:VALORAR DOPAMINAVALORAR DOPAMINA3ª FASE3ª FASE

2020--4040ALBUMINA+SSFALBUMINA+SSF

ALBUMINA+SSFALBUMINA+SSFBICAR 0,5 Me/KBICAR 0,5 Me/K2ª FASE2ª FASE

1515--2020SSF O RLSSF O RL20 ml/kg20 ml/kg1ª FASE1ª FASE

TIEMPOTIEMPO

Figura 27-11.

Como podemos ver en la tabla se divide en 3 fases:

☺☺☺☺ Una PRIMERA FASE en la que se administra SSF ó RL 20ml/kg durante 15-20 minu-tos.

☺☺☺☺ Una SEGUNDA FASE que va a depender de la situación:

Si estamos ante un shock se le da albú-mina+ SSF.

Si el shock se acompaña de acidosis, se le da además Bicarbonato 0.5 Me /kg.

Esta fase dura de 20 a 40 minutos.

☺☺☺☺ 3ª FASE: se continúa la expansión según PVC, si es >10 valorar la necesidad de dar Dopamina.



II. SHOCK SÉPTICO Sepsis con hipotensión e hipoperfusión a pesar de adecuada restitución de líquidos que puede llevar a oliguria, alteración del nivel de cons-ciencia y acidosis.

En este caso ocurre una depleción de volumen circulante, por diferentes causas como pueden ser:

☺☺☺☺ Pérdidas insensibles (fiebre, sudoración, vómitos, etc.).

☺☺☺☺ Disminución en la ingesta de líquidos.

☺☺☺☺ “Secuestro” de líquidos por capilares di-latados.

☺☺☺☺ Escape intersticial por aumento de la permeabilidad endotelial.

Tratamiento

Aquí tendremos que intentar la expansión del volumen circulante.

Y realizar un Tratamiento intensivo antes de la refractariedad (en < 1 hora).

Se dan bolos de cristaloides: 20-40 ml/Kg en pocos minutos y se va aumentando hasta remi-sión de signos clínicos de shock o aparición de signos de sobrecarga hídrica.

Signos shock a remitir

Estado alterado con-ciencia.

Perfusión capilar insu-ficiente.

Diuresis insuficiente.

TA disminuida.

Sobrecarga hídrica

PVC > 14 mmHg.

Crecimiento hepático.

Ritmo cardiaco de galope.

Estertores crepitantes.

Drogas Vasoactivas

☺☺☺☺ Comenzar con Dopamina (hasta 20 mcg/Kg/min) seguido por Adrenalina o Noradrenalina (si hay necesidad de ma-yor acción presora) de forma precoz.

☺☺☺☺ Dobutamina si no mejora la disfunción miocárdica.

☺☺☺☺ Milrinona en shock refractario a cateco-laminas con GC ↓ y RVS ↑ (resistencias vasculares sistémicas).

☺☺☺☺ Enoximona en shock refractario a cate-colaminas con disminución intensa de contractilidad e hipotensión.

Actuación frente al Shock en un paciente pediátrico

Además tendremos que aplicarle medidas de soporte a otros órganos:

☺☺☺☺ SOPORTE RESPIRATORIO:

- Oxigenoterapia para asegurar Sat O2 > 95%.

- Ventilación mecánica si no se consigue oxigenación.

- Ventilación poco agresiva de ini-cio.

☺☺☺☺ SOPORTE HEMATOLÓGICO:

- Hb ≥ 10 g / dl (anemia relativa bien tolerada).

- PFC (Púrpura fulminante idiopá-tica) en CID( coagulación intra-vascular diseminada) clínica o analítica.

☺☺☺☺ SOPORTE RENAL:

- Prevención daño renal mante-niendo GC adecuado.

- Balance riguroso de líquidos.

- Evitar sobrecarga o deplección de líquidos tras instaurarse IRA (insuficiencia renal aguda).

- Depuración extrarrenal (hemo-filtración).

☺☺☺☺ SOPORTE NUTRICIONAL:

- Inicio precoz (primeras 24-48 h).

- Altos aportes calóricos y protei-cos.



III. SHOCK ANAFILÁCTICO Se producen por cambios vasomotores y de la microcirculación. Existe pérdida del tono vaso-motor y una microcirculación insuficiente. Apa-rece en reacciones adversas, el organismo res-ponde de modo exagerado e inadecuado ante un determinado agente.

Etiología

☺☺☺☺ VENENO DE HIMENÓPTEROS: avispas y Abe-jas.

☺☺☺☺ MEDICAMENTOS: suero antitetánico de ca-ballo, antibióticos, contrastes iodados, citostáticos (Asparraginasa).

☺☺☺☺ ALIMENTOS: huevo, marisco, anisakis del pescado.


☺☺☺☺ COMIENZO MUY PRECOZ (antes de 60 min.).

☺☺☺☺ PRÓDROMOS (EN OCASIONES):

- Ansiedad

- Sensación de muerte inminente

- Congestión nasal, estornudos y sordera

- Macroglosia

- Conjuntivitis

- Edema parpebral

Manifestaciones de la fase aguda

☺☺☺☺ PIEL: urticaria y angioedema.

☺☺☺☺ RESPIRATORIO: edema de lengua, faringe, laringe y broncoespasmo.

☺☺☺☺ CARDIOVASCULAR: hipotensión, taquicar-dia, pulsos débiles o ausentes, palidez y frialdad de la piel (a veces no por la va-sodilatación).

☺☺☺☺ SNC: pérdida de consciencia y convul-siones.

☺☺☺☺ DIGESTIVO: vómitos y diarrea.

Figura 27-12.

Diagnóstico diferencial

☺☺☺☺ Shock de otro origen.

☺☺☺☺ Estados de coma.

☺☺☺☺ Otras causas de obstrucción de la vía áe-rea .

☺☺☺☺ Crisis vasovagal.

Perfusión de líquidos y medicación

☺☺☺☺ Adrenalina 1/1000: 0,01cc/kg IM o SC, o Inhalada cada 10 min.

☺☺☺☺ Si hay broncoespasmo: beta 2 nebuliza-do.

☺☺☺☺ Hidrocortisona 10 mg/k iv .

☺☺☺☺ Difenhidramina 1,25 mg/k IM o IV + ra-nitidina 1mg / k. La Ranitidina actúa bloqueando los receptores H2 de la his-tamina son antihistamínicos.

☺☺☺☺ En general Suero fisiológico, Lactato ó Bicarbonato 1/6 a 20 cc/Kg en unos 20 minutos.

☺☺☺☺ Si el agente causal fue inyectado: adre-nalina 1/1000 0,1-0,3 cc en la zona de la inyección y torniquete proximal que se liberará cada 5 minutos.



SEPSIS

Se define Bacteriemia a la presencia de mi-croorganismos en sangre. Pueden producir sep-sis o no.

La Sepsis es la respuesta sistémica a la infec-ción, que en adultos viene manifestada por dos o más de los factores siguientes:

☺☺☺☺ Tª > 38ºC o < 36ºC.

☺☺☺☺ Taquicardia (> 90 lpm.).

☺☺☺☺ Taquipnea (> 20 r.p.m.) con Hipocapnia (pCO2< 32 mmHg).

☺☺☺☺ Leucocitosis (> 12000/mm3) o Leucope-nia (< 4000/mm3) o mas del 10% de formas jóvenes, es decir, con desviación a la izquierda.

Puede desencadenar un Shock séptico (ya defi-nido anteriormente).

Fisiopatología

Ver Figura 27-13.

FISIOPATOLOGFISIOPATOLOGÍÍAAMicroorganismo

Mediadores endógenos- Citoquinas inflamatorias (FNT, IL1)

- Coagulación (factor XII y VIII)

- Metabolismo ac araquidónico

- Activación complemento

- Productos tóxicos O2

Efectos Cardiovasculares

Depresión miocárdica

Vasodilatación

Mala distribución

Escape fluidos intersticial

Daño endotelio

Termorregulación Metabolismo

Fiebre

Hipotermia

Ac. Láctica

Hipermetabolismo

ENDOTOXINA (LPS)

SHOCK

Figura 27-13.



Etiología

Los agentes causantes más frecuentes son diferentes en función de la edad del niño:

EDAD MICROORGANISMO ATB EMPIRICA

Neonato

EGB

Enterobacteias

Estafilococo

Enterococo

Listeria

Ampic + Cefotaxima

(sospecha meningitis)

Ampic + Genta

+ Vancomicina (inf. Nosocomial)

< 3m

Enterobacterias

N. Meningitidis

S. pneumoniae

H. Influenzae

Ampici + Cefotaxima

Ampicilina + Ceftriaxo-na

+ Vancomicina (si S.pneumon)

3 m-5 a

N. Meningitidis

S. Pneumoniae

Estafilococo

H. Influenzae

> 5a

N. Meningitidis

S. Pneumoniae

Estafilococo

Estreptococo

Cefotaxima o Cef-triaxona

Vancomicina (portador catéter venoso o S.pneumoniae)

Si alergia beta lactami-cos aztreonan + van-

comicina

Shock Caliente y Shock Frío

El shock caliente tiene lugar en un primer mo-mento se liberan citoquinas y NO, ello va a provocar vasodilatación, disminución de las resistencias periféricas y aumento del volumen minuto. A esto le va a suceder una fase en la cual se produce la respuesta para intentar compensar la situación: se liberan catecolami-nas y se produce una situación de hipoxia tisu-lar que van a provocar vasoconstricción, au-mento de las resistencias periféricas y depre-sión miocárdica: shock frío.

Clínica

CLINICACLINICAPRECOZ

Shock calienteTARDÍO

Shock fríoFiebre o hipotermia

TaquicardiaTaquipnea

Obnubilación/irritabilidad↓ Perfusión capilar

Retardo relleno capilar↓ Diuresis

· Vasodilatación· Hipoperfusión· ↑ Índice cardiaco

no eficaz

Secuestro líquidoa espacio intersticial

Hipovolemia↑ resistencia vascular

PULSOSSaltones Débiles

GRADIENTE ARTERIALPequeño

(pinzamiento)Grande

EXTREMIDADES Frías Calientes

RELLENO CAPILAR RetardadadoAcortado

Figura 27-14.

Como podemos observar va a ser diferente en función de la fase del shock en la que esté.

En los datos de Laboratorio puede aparecer:

☺☺☺☺ Leucocitosis o leucopenia: es signo de mal pronóstico.

☺☺☺☺ Muestra para cultivo (demorar el LCR si hay inestabilidad o alteración de la coagulación).

☺☺☺☺ Aumento de la PcR (proteina c reacti-va): es un marcador del diagnóstico y el seguimiento.

☺☺☺☺ Aumento de la PCT(procalcitonina): El punto de corte con niveles séricos >20 mg/ml indica infección sistemica.

☺☺☺☺ Hipocalcemia.

☺☺☺☺ Trombocitopenia.

☺☺☺☺ Coagulopatías (disminución de los fac-tores de la coagulación).

☺☺☺☺ Hiperglucemia.

☺☺☺☺ Acidosis láctica.



Figura 27-15.

Tratamiento

☺☺☺☺ ANTIBIÓTICOS.

☺☺☺☺ TRATAMIENTO DEL SHOCK:

- Reposición de volumen.

- Fármacos vasoactivos: inotrópi-cos y vasodilatadores.

☺☺☺☺ VIGILAR COMPLICACIONES:

- Respiratorias: intubación precoz.

- CID: con plasma fresco.

- Insuficiencia renal: diuréticos y diálisis.

- Hemorragia digestiva: Ranitidina y Sucralfato.

ATRAGANTAMIENTO

Es la causa más frecuente en menores de 6 años. El 85% se produce entre los 1-3 años. El cuerpo extraño una vez aspirado puede alojar-se en cualquier punto del árbol respiratorio.

Diagnóstico

Se basa en la existencia de un antecedente de atragantamiento, seguido de tos o dificultad respiratoria (en más de la mitad de los casos este dato es desconocido).

Datos exploratorios

Dependen del lugar en que esté el cuerpo ex-traño y del tiempo transcurrido.

Con relación al tiempo transcurrido la secuen-cia podría dividirse en tres períodos: a). Inicial: tos paroxística, disnea, estridor e incluso as-fixia; b). Silencio: el organismo se ha habituado al cuerpo extraño); c). los síntomas se deben a las complicaciones: tos crónica, hemoptisis, neumonía absceso.

La radiología ayudará a corroborar el diagnós-tico de sospecha.

La obstrucción total de la vía aérea por un ob-jeto es una urgencia vital.

La actuación va en función de la situación:

☺☺☺☺ TOSE: al niño hay que dejarlo toser.

☺☺☺☺ TOS INFECTIVA O NO TOSE: en función de la edad:

- Niño mayor: Maniobra de Heim-lich: situarse detrás del niño y rodearle el pecho con los brazos pasándolos por debajo de las axi-las; colocar la mano cerrada en el epigastrio; efectuar con las ma-nos una vigorosa presión hacia arriba y hacia atrás repitiéndola hasta 5 veces. Procurar no com-primir el esternón ni la parrilla costal para no producir lesiones internas; descomprimir el abdo-men durante unos instantes y si el cuerpo extraño no se expulsa, insuflar aire 4 ó 5 veces en la oca del niño. Si no se consigue solu-cionar, repetir las maniobras.

Si está en el suelo, ponerse apo-yando las rodillas en sus caderas y se aprieta en el mismo sitio hacia arriba y hacia dentro.

- Lactante (menor de 1 año): colo-carlo apoyado en el antebrazo en decúbito prono, cabeza bocabajo sujetándole la mandíbula con firmeza. Dar con la palma de la mano y a la altura de los hombros en el espacio interescapular, 5 golpes vigorosos; hecho esto co-locar la mano libre en la espalda del niño ejerciendo una presión. Con una mano se sujeta el pecho y la mandíbula y con la otra se presiona la espalda; girar al niño



y flexionar suavemente su cabeza sujetándole la nuca (la cabeza debe quedar más abajo que el tronco), y presionar lentamente el tórax aproximadamente un dedo por debajo de la línea media ma-milar en dirección a la cabeza. Seguidamente insuflar aire en la boca del niño 3 a 4 veces. Si no se consigue desobstruir la vía aérea hay que reiniciar las maniobras.

Figura 27-16

Como este tema es tan largo, ahí va ración doble de fotos. Eso sí, os vais a tener que calentar la cabeza con estas dos niñas.



TEMA 28: PLAN DE ATENCIÓN AL NIÑO Y AL ADOLESCENTE

Nota: No hijicos, no. Este tema no es una broma, ni es que Saturno y Pereñíguez nos hayan so-bornado para patrocinar el PAPPS.

Yo que vosotros me leía el apartado de “Infan-cia y Adolescencia” del resumen del PAPPS con el que tuvimos que hacer el trabajo y ni mira-ba esto.

¿Os acordáis del pregón? El Power Point (en los mejores cines)… pues eso.

ATENCIÓN PRIMARIA DE SALUD

Definición de Salud (según la OMS)

La salud es un estado de bienestar físico, men-tal y social, y no solamente la ausencia de afec-ciones o enfermedades. Además, la salud es un derecho humano fundamental.

La Atención Primaria de salud es la asistencia sanitaria esencial, basada en métodos y tecno-logías prácticas científicamente fundadas y socialmente aceptables, puesta al alcance de todos los individuos de la comunidad mediante su plena participación.

La Atención Primaria no sólo trata de curar sino que se encarga también de las labores de prevención y promoción de la Salud y el dia-gnóstico de la enfermedad en fases preclínicas, en las que habrá mayores posibilidades de cu-ración.

Actividades de prevención y promoción de la salud

☺☺☺☺ PREVENCIÓN PRIMARIA: Impedir o dismi-nuir la probabilidad de padecer una en-fermedad, estimulando la promoción de la salud.

☺☺☺☺ PREVENCIÓN SECUNDARIA: Detener la evo-lución de una enfermedad actuando en la fase preclínica: detección precoz.

☺☺☺☺ PREVENCIÓN TERCIARIA: Tratamiento de la enfermedad.

PLAN DE ATENCIÓN AL NIÑO Y AL ADOLESCENTE (PANA) Desde 1993 se está desarrollando el Programa de Atención al Niño y al Adolescente (PANA), que se rige por la edad y problemas puntuales de salud.

Los cambios recientes más importantes son:

☺☺☺☺ CALENDARIO VACUNACIONES.

☺☺☺☺ DETECCIÓN PRECOZ DE HIPOACUSIA.

☺☺☺☺ PROGRAMA DE SALUD BUCODENTAL.

☺☺☺☺ CAMBIOS DEMOGRÁFICOS: actualmente existe un grupo importante de inmi-grantes que han cambiado el perfil so-cial que atendemos.

OBJETIVOS ☺☺☺☺ Diagnóstico precoz.

☺☺☺☺ Promoción de lactancia materna.

☺☺☺☺ Prevención de la muerte súbita.

☺☺☺☺ Crecimiento y desarrollo físico.

☺☺☺☺ Educación sanitaria de niños y adoles-centes.

☺☺☺☺ Atención de niños en situaciones espe-ciales.



DIAGNÓSTICO PRECOZ El diagnóstico precoz debe atender a:

☺☺☺☺ METABOLOPATÍAS CONGÉNITAS: producen un deterioro importante e irreversible en los primeros meses de la vida. El diagnóstico precoz puede resolver el problema adelantándose a la enferme-dad. Un ejemplo sería el hipotiroidismo congénito primario que produce, entre otras alteraciones, un daño cerebral irreversible y retraso mental. Otras me-tabolopatías son la fenilcetonuria, fi-brosis quística…

☺☺☺☺ HIPOACUSIA NEONATAL: Se detecta me-diante otoemisiones acústicas (OEA). Se realizan en todos los niños en materni-dad. Si la prueba sale patológica y el niño es de riesgo se repite a la semana, si no es de riesgo se repite al mes. Esto sirve para tratar la sordera antes de los 6 meses.

☺☺☺☺ ALTERACIONES VISUALES: Se realizan las si-guientes exploraciones para su detec-ción:

- Inspección.

- Reflejo rojo pupilar (esto es lo nor-mal).

- Reflejo fotomotor.

- Test Hirschberg: en este se obser-van las pupilas al proyectar una luz sobre ellas (reflejo fotomotor) que deben disminuir su diámetro simé-tricamente. Si tiene asimetría po-dría ser a causa de un estrabismo, aunque sea lactante. Se realiza a partir de los 6 meses.

- Covert test.

- Agudeza visual: ésta adquiere gran importancia cuando el niño alcanza los 4 años. Hay que hacer una ade-cuada corrección de los defectos de refracción para evitar ambliopías (pérdida de la función visual).

☺☺☺☺ DISPLASIA EVOLUTIVA DE LA CADERA: se co-rresponde con una anomalía en la con-gruencia de los huesos de la misma du-rante el desarrollo. El diagnóstico se hace cuando el niño tiene un año de vi-da, viéndolo directamente y su forma de mantenerse en pie y de andar. Se

observa también en los bebés una asi-metría de miembros, en la que un miembro está más elevado que otro ya que la cabeza del fémur asciende por fuera del acetábulo. Esto lo vemos rea-lizando las maniobras de Barlow y Or-tolani. Si se puede hacer abducción de cadera (llevar muslos a la horizontal) es que no tiene displasia. En los RN naci-dos lo más fácil es pensar en una luxa-ción de cadera pero hay que tener mu-cho cuidado ya que en esta patología es importante el diagnóstico precoz en los primeros meses y proceder a un co-rrecto tratamiento ortopédico. Tam-bién hay que tener en cuenta que una intervención quirúrgica tardía no evita-ría artrosis a los 25 años.

☺☺☺☺ CRIPTORQUIDIA: los testículos normal-mente descienden desde el retroperi-toneo durante la gestación.

☺☺☺☺ ALTERACIONES DEL DESARROLLO PSICOMOTOR:

- Hay que preguntar y observar la adquisición de habilidades moto-ras, cognitivas, relacionales y de lenguaje.

- Determinar, si existen, factores de riesgo neurobiológico y factores de riesgo psicosocial.

- Signos de alerta en exploración físi-ca.

☺☺☺☺ CONDUCTAS DE RIESGO.

☺☺☺☺ RIESGO PSICOSOCIAL.

PROMOCIÓN DE LACTANCIA MATERNA Excepto en las siguientes contraindicaciones: galactosemia, TBC activa, madre VIH, medica-ción materna (ver tema 18 de la comisión).

PREVENCIÓN DE LA MUERTE SÚBITA Evitar:

☺☺☺☺ Dormir boca a bajo.

☺☺☺☺ Arropamiento excesivo, sobrecalenta-miento.

☺☺☺☺ Colchón blando.

☺☺☺☺ Bajo peso al nacer, prematuridad.



☺☺☺☺ Compartir la cama con otras personas.

☺☺☺☺ Madres fumadoras durante la gesta-ción y lactancia.

☺☺☺☺ Madres adolescentes.

CRECIMIENTO Y DESARROLLO FÍSICO La evaluación se realiza con el seguimiento mediante tablas de percentiles. No vale la to-ma de medidas puntuales:

☺☺☺☺ DESARROLLO INTRAUTERINO:

- Factores fetales.

- Factores placentarios.

- Factores maternos.

☺☺☺☺ NACIMIENTO.

☺☺☺☺ PUBERTAD. En los niños comienza alre-dedor de los 9 años mientras que en las niñas es aproximadamente a los 8 años. También se mide la GH y las hormonas sexuales.

Una exploración complementaria es la radio-grafía de mano izquierda1 en la que se mide la edad ósea observando los núcleos de osifica-ción existentes, el carpo, las falanges…

EDUCACIÓN SANITARIA, NIÑOS Y ADO-LESCENTES Educación sanitaria en niños

La educación sanitaria, como cabe esperar, tiene que adecuarse a la edad de cada niño. Hay que abarcar:

☺☺☺☺ HIGIENE GENERAL Y MEDIOAMBIENTAL.

☺☺☺☺ ALIMENTACIÓN Y NUTRICIÓN.

☺☺☺☺ FERROPENIA, RIESGO C-V, OBESIDAD.

☺☺☺☺ VACUNACIONES.

☺☺☺☺ SALUD BUCODENTAL: a partir del momen-to en que podemos actuar sobre ella.

☺☺☺☺ PREVENCIÓN DE ACCIDENTES, PROTECCIÓN SO-LAR.

1 Se realiza en la mano izquierda porque se con-sidera que la escritura (generalmente con la mano derecha) influye en la osificación.

☺☺☺☺ INFORMACIÓN SOBRE BUEN TRATO Y PREVEN-CIÓN DEL MALTRATO.

Educación sanitaria en adolescentes

☺☺☺☺ ALIMENTACIÓN Y NUTRICIÓN SALUDABLES.

☺☺☺☺ PROMOCIÓN DEL EJERCICIO FÍSICO Y PREVEN-CIÓN DE LA OBESIDAD.

☺☺☺☺ DETECCIÓN PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO ALIMENTARIO.

☺☺☺☺ PREVENCIÓN Y DETECCIÓN DE CONDUCTAS DE RIESGO.

☺☺☺☺ PREVENCIÓN DE ACCIDENTES.

☺☺☺☺ VACUNACIONES.

☺☺☺☺ PROMOCIÓN DE LA SALUD BUCODENTAL.

☺☺☺☺ INFORMACIÓN SOBRE PREVENCIÓN DE ENFER-MEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL Y EMBA-RAZO NO DESEADO.

☺☺☺☺ PREVENCIÓN DEL CONSUMO DE TABACO, AL-COHOL Y DROGAS.

ATENCIÓN NIÑOS EN SITUACIONES ES-PECIALES

☺☺☺☺ PRETÉRMINO CON PESO < 1500GR.

☺☺☺☺ INMIGRANTES.

☺☺☺☺ DOWN.

☺☺☺☺ RIESGO PSICOSOCIAL.

☺☺☺☺ DISCAPACITADOS.

☺☺☺☺ ASMÁTICOS.

REVISIONES MÉDICAS

Por el pediatra

1 mes – 2 meses – 6 meses – 9/12 meses – 18 meses – 2 años – 4 años – 6 años – 11 años – 14 años.

Por el personal de enfermería

2 meses – 4 meses – 6 meses – 15 meses – 18 meses – 2 años – 4 años – 6 años – 11 años – 14 años.



A partir de aquí es Power Point puro y duro, porque no había forma de tomar apuntes. Simplemente hemos puesto en negrita lo destacado.

CAPTACIÓN DEL RN ☺☺☺☺ Información sobre el programa en los

controles de seguimiento del embara-zo.

☺☺☺☺ Hospital: recomendación visita pedia-tra (documentación del RN).

☺☺☺☺ Alta en tarjeta sanitaria.

☺☺☺☺ Screening metabólico.

☺☺☺☺ Consulta demanda o servicios urgencia.

☺☺☺☺ Médico de familia.

☺☺☺☺ Centros educativos y de atención de la infancia.

☺☺☺☺ Población de riesgo: búsqueda activa.

EVALUACIÓN ☺☺☺☺ Captación de niños.

☺☺☺☺ Cribado neonatal de enfermedades metabólicas.

☺☺☺☺ Valoración de desarrollo psicomotor.

☺☺☺☺ Valoración de somatometría.

☺☺☺☺ Valoración de la visión.

☺☺☺☺ Valoración del estado vacunal.

☺☺☺☺ Valoración de salud bucodental.

EN EL RECIÉN NACIDO ☺☺☺☺ Anamnesis: son muy importantes los

antecedentes familiares, embarazo, parto y período neonatal.

☺☺☺☺ Pruebas de cribado:

- Hipoacusia.

- Enfermedades endocrino-metabóli-cas.

☺☺☺☺ Determinación de factores de riesgo:

- Hepatitis B.

- Riesgo neurobiológico.

- Riesgo psicosocial.

- Riesgo de déficit de vitamina D, fe-rropenia.

- Riesgo de desarrollo de displasia de cadera.

☺☺☺☺ Habilidades psicomotoras.

☺☺☺☺ Examen físico.

☺☺☺☺ Consejos preventivos.

EN EL LACTANTE DE 2-4 MESES ☺☺☺☺ Anamnesis.

☺☺☺☺ Determinación de factores de riesgo:

- Riesgo psicosocial.

- Riesgo de déficit de vitamina D, fe-rropenia.



☺☺☺☺ Administración de vacunas.


EN EL LACTANTE DE 6- 12 MESES ☺☺☺☺ Anamnesis.

☺☺☺☺ Determinación de factores de riesgo psicosocial.

☺☺☺☺ Factores de riesgo de ferropenia.







EN EL LACTANTE DE 18 MESES ☺☺☺☺ Anamnesis.


☺☺☺☺ Factores de riesgo de ferropenia.


☺☺☺☺ VALORAR CONDUCTAS INADECUADAS.




EN EL NIÑO DE 2- 4 AÑOS ☺☺☺☺ Anamnesis.


☺☺☺☺ FACTORES DE RIESGO CARDIOVASCULAR.


☺☺☺☺ Valorar conductas inadecuadas.



EN EL NIÑO DE 6, 10 Y 14 AÑOS ☺☺☺☺ Anamnesis.


☺☺☺☺ Factores de riesgo cardiovascular.

☺☺☺☺ Valorar socialización, conducta y ren-dimiento escolar.


☺☺☺☺ Entrada en el programa de salud buco-dental.



CALENDARIO VACUNAL

DTP Pol i Hib TV Hep Men Neu Var

2m + + + + + +

4m + + + + + +

6m + + + + +

15m + +

18m + + + +

6 a + + +

11a + +

14a +

El calendario vacunal oficial no incluye:

☺☺☺☺ VACUNA CONTRA EL NEUMOCOCO. Ésta in-cluye 7 serotipos.

☺☺☺☺ VARICELA: está muy recomendada a los 11 años. Los pediatras también la re-comiendan al año.

También está muy discutida la administración de la vacuna contra el VPH (genotipos 16-18) que produce la verruga vulgar y cáncer de cér-vix. En el caso de inocularse se recomienda vacunar a los 11 años (tres dosis y con el coste de 120 euros aproximadamente por cada una de ellas). La vacuna puede ser de tipo bivalente o tetravalente.

CHORRADAS VARIAS

FACTORES DE RIESGO DE HIPOACUSIA ☺☺☺☺ Antecedentes familiares de sordera.

☺☺☺☺ Ventilación mecánica >5 días.

☺☺☺☺ Peso al nacimiento <1500gr.

☺☺☺☺ Sufrimiento fetal.

☺☺☺☺ Malformaciones craneofaciales.

☺☺☺☺ Ictericia neonatal severa.

☺☺☺☺ Infección IU (infección intrauterina).

☺☺☺☺ Meningitis neonatal bacteriana.

☺☺☺☺ Fármacos ototóxicos gestante o niño.

☺☺☺☺ Estigmas o síndromes que cursen con hipoacusia.



☺☺☺☺ Traumatismo craneal/otitis media cró-nica.

FACTORES DE RIESGO DE PATOLOGÍA VISUAL

☺☺☺☺ Antecedentes familiares de alteración ocular potencialmente hereditaria: ca-taratas, glaucoma congénito, retino-blastoma, estrabismo defecto de re-fracción severo.

☺☺☺☺ Administración prolongada de oxígeno.

☺☺☺☺ Prematuridad <35s y/o peso <1500g.

☺☺☺☺ Infección perinatal o enfermedad hemorrágica del RN.

☺☺☺☺ Cromosomopatías y síndromes poli-malformativos.

☺☺☺☺ Malformaciones del SNC.

☺☺☺☺ Enfermedades hematológicas, endocri-nas, metabólicas y oncológicas.

☺☺☺☺ Fallo en la fijación y seguimiento con la mirada.

☺☺☺☺ Alteración del tamaño ocular, palpe-bral, motilidad ocular.

☺☺☺☺ Reflejo rojo anómalo.

☺☺☺☺ Estrabismo a partir de los 6 meses de edad o menores si es fijo o se acompa-ña de otras alteraciones.

☺☺☺☺ Sospecha de mala visión.

☺☺☺☺ Signos de esfuerzo o movimientos anómalos de los ojos o la cabeza en la exploración.

☺☺☺☺ Retraso psicomotor de causa no cono-cida.

FACTORES DE RIESGO DE ALTERACIO-NES DE CADERA

☺☺☺☺ Historia familiar positiva.

☺☺☺☺ Sexo femenino.

☺☺☺☺ Presentación nalgas.

☺☺☺☺ Deformidades severas del pie, tortíco-lis.

☺☺☺☺ Primogénito, gestación prolongada.

☺☺☺☺ Oligohidramnios (escasez de líquido amniótico), síndromes polimarfor-mativos.

FACTORES DE RIESGO NEUROBIO-LÓGICO

☺☺☺☺ RN con peso <1500g, gestación <32 S, o peso <p10 para EG.

☺☺☺☺ Anoxia feto-neonatal, Apgar <3 a 5min, y disfunción neurológica.

☺☺☺☺ Ausencia de respiración >5 min.

☺☺☺☺ Ventilación mecánica >24 h.

☺☺☺☺ Anomalías del SNC, alteración de la imagen.

☺☺☺☺ Convulsiones.

☺☺☺☺ Disfunción neurológica persistente.

☺☺☺☺ Hiperbilirrubinemia que precisa exan-guinotransfusión.

☺☺☺☺ Cromosomopatías, síndromes dismór-ficos, neurometabolopatías.

☺☺☺☺ Hermano con patología neurológica no aclarada o riesgo de recurrencia.

☺☺☺☺ Infección prenatal o de RN.

☺☺☺☺ Hijo de madre con patología mental y/o drogas o infecciones.

FACTORES DE RIESGO PSICOSOCIAL ☺☺☺☺ Deprivación económica.

☺☺☺☺ Progenitor adolescente.

☺☺☺☺ Progenitor con conductas antisociales.

☺☺☺☺ Progenitor con trastorno mental, défi-cit sensorial o enfermedad grave.

☺☺☺☺ Embarazo accidental traumatizante.

☺☺☺☺ Familia con historia de malos tratos previos.

☺☺☺☺ Separaciones prolongadas entre niño y padres.



SIGNOS DE ALERTA EN LA EXPLORA-CIÓN NEUROLÓGICA

☺☺☺☺ Macro-microcefalia o estancamiento del perímetro cefálico.

☺☺☺☺ Dismorfias.

☺☺☺☺ Alteraciones cutáneas.

☺☺☺☺ Anomalías posturales o patrones pos-turales propios de edades inferiores.

☺☺☺☺ Movimientos anormales, escasos, poco variados o mal coordinados.

☺☺☺☺ Anomalías en los reflejos primarios.

☺☺☺☺ Anomalías en los ROT (Reflejos osteo-tendinosos).

☺☺☺☺ Asimetría persistente.

☺☺☺☺ Trastornos del tono muscular.

☺☺☺☺ Movimientos oculares anormales.

FACTORES DE RIESGO DE ANEMIA FE-RROPÉNICA

☺☺☺☺ Prematuros y RN bajo peso.

☺☺☺☺ Ferropenia gestacional grave y hemo-rragias útero-placentarias.

☺☺☺☺ Parto múltiple.

☺☺☺☺ Hemorragia neonatal y múltiples ex-tracciones sanguíneas.

☺☺☺☺ Lactancia materna exclusiva durante más de 6 meses y escaso aporte de hie-rro.

☺☺☺☺ Alimentación con formula de inicio no suplementada en hierro durante más de 6 meses.

☺☺☺☺ Introducción de leche entera de vaca antes de 12 meses.

☺☺☺☺ Alimentación incorrecta.

FACTORES DE RIESGO DE HIPERCOLES-TEROLEMIA

☺☺☺☺ Antecedentes familiares positivos: en-fermedad cardiovascular prematura, antes de los 55 años en padres o abue-los y antes de 65 años en mujeres.

☺☺☺☺ Padres o madres con dislipemia genéti-ca con alto riesgo cardiovascular.

☺☺☺☺ Niños y adolescentes con otros factores de riesgo asociados: tabaco, HTA, obe-sidad, diabetes, sedentarismo.

Como buenas amigas y “compis” de sub-subgrupo, salen juntas.

BLOQUE 7

PSICOPATOLOGÍA INFANTIL Y

PEDIATRÍA SOCIAL


TEMA 30 PSICOPATOLOGÍA INFANTIL Y PEDIATRÍA SOCIAL 30-2

TEMA 30: ANOREXIA EN LA INFANCIA

Comentario:

Si habéis asistido a clase, sabréis que las pala-bras más repetidas por este profesor eran: “las mamás”. Si los niños no comen “es que las mamás”…, “a las mamás hay que enseñarlas a…”. Bueno una vez nombró a “los papás” para decir que su culpa era “ser unos calzonazos”. No obstante, ya nos encargamos nosotros/as de aplicar el sentido común y la Ley Orgánica 3/2007, aprobada el 22 de marzo del presente año ☺.

INTRODUCCIÓN Las causas responsables en el niño de una in-gestión de alimentos por debajo de las necesi-dades son muchas y variadas, pero pueden divi-dirse en dos grupos fundamentales: las de base orgánica y las desencadenadas por mecanismos funcionales o psicógenos.

Es muy importante saber de que tipo de causas hablamos para poder enfrentarnos a la ano-rexia en un niño.

La distribución de cada una de estas causas, varía ampliamente según los grupos de edad, tal y como lo demuestra el siguiente cuadro. Destacamos la ansiedad de los padres, es decir, que los padres dicen que el niño no come o los que se obsesionan con que coma, por lo que le da comida de más y el niño termina vomitando y si se repite esta situación termina incluso con terror a comer.

Figura 30-1.



En el lactante las causas más frecuentes, como hemos dicho, son la ansiedad y angustia de los padres.

Las causas en el párvulo suelen estar en gene-ral relacionadas con la mala educación. A los niños hay que educarlos para que no usen la comida como un arma para salirse con la suya, pues eso puede desembocar en un cuadro de anorexia.

En general la anorexia en el niño es simple-mente un síntoma de una situación psicoafec-tiva especial subyacente, y la labor del pediatra es diferenciar esa situación de otras.

ANOREXIA PSICÓGENA O FUN-CIONAL Supone la causa más frecuente en un 90% o más de los casos.

☺☺☺☺ NIÑOS NERVIOSOS, HIPERACTIVOS.

☺☺☺☺ NEUROSIS Y PSICOSIS: se dan cuenta que pueden usar su anorexia contra sus padres.

☺☺☺☺ DEPRIVACIÓN AFECTIVA: niño no deseado (no muy frecuente).

☺☺☺☺ ANGUSTIA Y ANSIEDAD DE LOS PADRES: esta es la causa fundamental (“al igual que los perros, los niños detectan la ansie-dad de sus padres y la utilizan” profesor dixit).

☺☺☺☺ COMIDA COMO EXPRESIÓN DE AFECTO, RECHA-ZO O CASTIGO: “porque te quiero mucho te hago esta tarta de chocolate”, “como castigo te comes las lentejas”. Es impor-tante no utilizar a la comida como mo-neda de cambio.

☺☺☺☺ CONFLICTIVIDAD FAMILIAR (todo sufre in-cluso el tema de la comida).

☺☺☺☺ EXIGENCIAS PATERNAS EXCESIVAS.

☺☺☺☺ HIJO ÚNICO (niño valioso y mimado). Ce-los.

☺☺☺☺ FOBIAS Y PROBLEMAS ESCOLARES.

☺☺☺☺ ANOREXIA NERVIOSA.

Un caso muy típico es el de los padres que di-cen “es que el nene no come nada”; sin embar-go, cuando lo evaluamos tiene un percentil 90. Lo que ocurre en estas ocasiones es que el ne-nico o la nenica como entre comidas lo que le viene en gana. Es, por tanto, un caso evidente de falta de educación por parte de los padres.

ANOREXIA DE CAUSA INFEC-CIOSA Representa el 2% de los casos, aproximada-mente. En caso de infecciones o convalecencia de estas, los pequeños cursan con anorexia.

☺☺☺☺ INFECCIONES GRAVES (sepsis,meningitis).

☺☺☺☺ INFECCIONES CON DOLORIMIENTO FARÍNGEO O MANDIBULAR (faringitis,otitis).

☺☺☺☺ INFECCIÓN URINARIA: difícil de detectar, porque como mucho puede haber fe-brícula matutina o molestia al orinar. En la lactancia es todavía más difícil, ya que el niño no habla, en todo caso, si estamos acertados veremos que el niño llora al orinar.

☺☺☺☺ INFECCIONES CRÓNICAS (TBC, PALUDISMO): la TBC es una enfermedad crónica no muy sintomática. Pese a que ya casi no se veían casos, actualmente se debe tener más en cuenta por el fenómeno de la inmigración.

☺☺☺☺ CONVALECENCIA DE INFECCIONES.

Los dos primeros son los más fáciles de detec-tar.

ANOREXIA DE CAUSA ALIMEN-

TARIA Puede ser por:

☺☺☺☺ ERRORES EN LA TÉCNICA DE ALIMENTACIÓN: por ejemplo, un exceso de concentra-ción de la leche en polvo.

☺☺☺☺ ERRORES EN LA COMPOSICIÓN DE LA DIETA.

☺☺☺☺ FALTA DE REGLAMENTACIÓN DIETÉTICA.

☺☺☺☺ ALIMENTACIÓN MONÓTONA.

☺☺☺☺ ESTADOS AVANZADOS DE MALNUTRICIÓN.



ANOREXIA DE CAUSA DIGESTI-VA En ocasiones tenemos buen ambiente familiar, no sufre infecciones, tiene una buena alimen-tación, pero puede sufrir de anorexia por pro-blemas intestinales:

☺☺☺☺ GINGIVITIS, ESTOMATITIS, MALFORMACIONES EN LA BOCA.

☺☺☺☺ HIPERPLASIA AMIGDALAR: si las amigdalas son muy grandes el niño tiene que hacer mucha fuerza para conseguir se-parar las amígdalas y hacer que el bolo pase, por lo que prefiere no comer.

☺☺☺☺ MALFORMACIONES DE ESÓFAGO, ESOFAGITIS.

☺☺☺☺ AEROFAGIA.

☺☺☺☺ GASTRITIS Y GASTROENTERITIS.

☺☺☺☺ OBSTRUCCIONES INTESTINALES.

☺☺☺☺ CELIAQUÍA: esta causa, junto con la aler-gia alimentaria, provocan diarreas cró-nicas por problemas de malabsorción, debido a alteraciones de la luz intesti-nal, alteraciones enzimáticas…

☺☺☺☺ ALERGIA ALIMENTARIA.

☺☺☺☺ HEPATOPATÍAS.

☺☺☺☺ ESTREÑIMIENTO CRÓNICO.

Estos cuatro últimos puntos son los más desta-cados.

ANOREXIA DE CAUSA ENDO-CRINOMETABÓLICA Esta causa es la última que debemos plantear-nos. Puede deberse a:

☺☺☺☺ ENDOCRINOPATÍAS.

☺☺☺☺ ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO.

☺☺☺☺ HIPERCALCEMIA IDIOPÁTICA.

☺☺☺☺ DÉFICITS VITAMÍNICOS (complejo B,C,D principalmente).

ANOREXIA DE CAUSA MEDI-

CAMENTOSA Algunos medicamentos pueden ser anorexíge-nos:

☺☺☺☺ ANTIEPILÉPTICOS

☺☺☺☺ MEDICAMENTOS OLEOSOS Y JARABES EN GE-NERAL: estos medicamentos actúan co-mo “golosinas”.

☺☺☺☺ ANTIBIÓTICOS.

☺☺☺☺ HIPERVITAMINOSIS A Y D.

☺☺☺☺ INMUNOSUPRESORES.

☺☺☺☺ RADIOTERAPIA.

ANOREXIA DE CAUSA TÓXICA Puede deberse a:

☺☺☺☺ PLOMO Y METALES PESADOS: en personas que viven en los alrededores de una fá-brica de fundición o que poseen tuberí-as de plomo en sus casas. Antes tam-bién era frecuente en niños que usaban balines para disparar, pues lo típico era sujetar el balín entre los dientes para tener recargas a mano.

☺☺☺☺ ALCOHOL.

☺☺☺☺ TABACO.

☺☺☺☺ DROGAS.



TRATAMIENTO DE LA ANO-REXIA INFANTIL

TRATAMIENTO ETIOLÓGICO Suprimir los procesos o circunstancias que han dado origen a la anorexia en el niño (p.ej.: cu-rar la infección).

TRATAMIENTO OREXÍGENO Se emplean medicamentos como:

☺☺☺☺ CARNITINA, LISINA Y ARGININA: la primera estimula la oxidación de los ácidos gra-sos; mientras que las otras dos, por di-versos mecanismos, incrementan la síntesis proteica.

☺☺☺☺ QUININAS: sustancias de sabor amargo que poseen efecto orexígeno.

☺☺☺☺ CIPROHEPTADINA, PIZOTIFENO Y BUCICLINA: tienen un efecto fundamentalmente antihistamínico y se ha demostrado que su administración se acompaña de incremento en la ingestión de alimen-tos y en el peso, y el efecto orexígeno desaparece al suspender el tratamien-to.

NORMAS PARA LAS COMIDAS Si estamos ante una anorexia infantil de causa funcional debemos establecer unas normas básicas:

☺☺☺☺ HORARIO DE COMIDAS Y DURACIÓN: la comi-da debe ser todos los días a la misma hora y su duración no debe ser excesi-va. “Si no quiere comer no hay que estar insistiendo eternamente, ya merenda-rá”.

☺☺☺☺ LUGAR DE COMIDA: el niño debe comer en un lugar habitual, debiéndose procurar que el acto de la comida resulta agra-dable.

☺☺☺☺ ESTADO DEL NIÑO: el niño estará sosegado y tranquilo antes de iniciar la comida, así como la persona que le dé de co-mer.

☺☺☺☺ SE DEBEN EVITAR DISCUSIONES EN LA MESA, que contribuyen a que el tiempo de la

comida resulte desagradable para el niño y coma peor.

☺☺☺☺ NO FORZAR AL NIÑO A COMER.

☺☺☺☺ NO DEDICAR AL NIÑO ESPECIAL ATENCIÓN CUANDO NO COMA.

☺☺☺☺ NO OFRECER OTRA COMIDA A CAMBIO.

ANOREXIA NERVIOSA Este tipo es el que la mayoría de la gente cono-ce, principalmente por su impacto mediático. No obstante, cuando hablamos de Anorexia Infantil, no es en este tipo en el que debemos pensar, como ya hemos visto, pues éste apare-ce en la pubertad generalmente. Por tanto, si una madre o padre viene diciendo que el niño no come, lo primero que debemos hacer es pesarlo y medirlo, y si está por encima del per-centil 3 no hay que preocuparse. Sin embargo, si está por debajo del percentil 3 y los hábitos alimentarios son correctos, entonces esto su-pondría una señal de alarma, pero no debemos centrarnos en esta causa de inicio.

Se define como la situación en la que se rehúsa a mantener un peso corporal de alrededor del 85 % del previsto (por debajo de ese límite ya se considera un descenso potencialmente peli-groso), un miedo intenso a ganar peso, una exagerada influencia de la forma corporal o del peso en la autoimagen y ausencia de tres menstruaciones consecutivas (ya que la in-mensa mayoría de casos ocurren en el sexo femenino).

La anorexia no es una enfermedad, es un sín-toma al cual se puede llegar por diferentes caminos. Es la traducción de un problema mental. Estos pacientes sufren una alteración de su imagen corporal: tamaño, peso y forma. Hay una alteración distorsionada del cuerpo, que aumenta en paralelo con el adelgazamien-to.



EPIDEMIOLOGÍA

La anorexia nerviosa se da en 1 de cada 1000 personas: el 90% son mujeres y el 10 % varo-nes. La incidencia varía de unas poblaciones a otras, siendo más frecuente en clases socioe-conómicas medio-altas. Los picos máximos de edad son a los 14 y 18 años.

De las personas que sufren anorexia, el 50% se recuperan totalmente, el 25% son delgados, el 20% quedan desnutridos y de ese porcentaje último, el 10% no es recuperable. Otra peque-ña cantidad se vuelve obesa.

FACTORES PRONÓSTICO ☺☺☺☺ Si comienzo es antes de la edad adulta;

es decir, en la adolescencia, tiene mejor pronóstico.

☺☺☺☺ El comienzo antes de los 11 años tiene un pronóstico malo, además nos indica un gran trastorno mental.

☺☺☺☺ Una pérdida muy grande de peso inicial es mal pronóstico.

☺☺☺☺ Una afectación de órganos y aparatos poco prolongada antes del ingreso tie-ne mejor pronóstico.

☺☺☺☺ Una buena relación con los padres su-pone un mejor pronóstico.

SÍNTOMAS

Los síntomas relacionados con la persona que sufre de anorexia son:

☺☺☺☺ PREOCUPACIÓN POR LA SALUD FÍSICA Y MEN-TAL.

☺☺☺☺ AMENORREA.

☺☺☺☺ FRIALDAD ACRA (no tienen energía para mantener la temperatura del cuerpo).

☺☺☺☺ ESTREÑIMIENTO.

☺☺☺☺ IRRITABILIDAD.

☺☺☺☺ PIEL SECA Y CAÍDA DEL CABELLO (por falta de vitaminas).

☺☺☺☺ DEPRESIÓN.

☺☺☺☺ CEFALEAS.

☺☺☺☺ AISLAMIENTO SOCIAL.

☺☺☺☺ MAREOS Y DESVANECIMIENTOS.

☺☺☺☺ OBSESIÓN CON LA COMIDA.

☺☺☺☺ ANOREXIA.

SIGNOS ☺☺☺☺ HIPOTERMIA: la frialdad acra se debe o a

hipotermia o a acrocianosis.

☺☺☺☺ ACROCIANOSIS.

☺☺☺☺ BRADICARDIA DE REPOSO.

☺☺☺☺ HIPOTENSIÓN.

☺☺☺☺ PÉRDIDA DE MASA MUSCULAR.

☺☺☺☺ HIPOGLUCEMIA.

☺☺☺☺ ELEVACIÓN GOT, GPT (debido a la afecta-ción del hígado).

☺☺☺☺ NEUTROPENIA.

☺☺☺☺ ALTERACIONES ECG (voltaje bajo, prolon-gación QT...).

ETIOLOGÍA Factores predisponentes

☺☺☺☺ SEXO FEMENINO (factor de riesgo).

☺☺☺☺ HISTORIA FAMILIAR DE ALTERACIONES ALI-MENTARIAS.

☺☺☺☺ PERSONALIDAD PERFECCIONISTA.

☺☺☺☺ DIFICULTAD PARA COMUNICAR LAS EMOCIONES NEGATIVAS.

☺☺☺☺ BAJA AUTOESTIMA.

Factores precipitantes

☺☺☺☺ 10-14 AÑOS: menarquia (comienzo de la menstruación).

☺☺☺☺ 15-16 AÑOS: transición dependencia a independencia (el niño empieza a ser adulto y no sabe donde está su sitio, no sabe independizarse).

☺☺☺☺ 17-18 AÑOS: transición a la edad adulta.



Factores perpetuantes

☺☺☺☺ MALNUTRICIÓN.

☺☺☺☺ EMOCIONES NEGATIVAS RESPECTO AL TRATA-MIENTO Y AL MÉDICO.

ESTADIOS Según el peso que se pierde se clasifica en leve o establecida.

Leve

☺☺☺☺ Distorsión leve de la imagen corporal.

☺☺☺☺ Peso alrededor del 90% del previsto.

☺☺☺☺ Sin síntomas de pérdida excesiva de peso.

☺☺☺☺ Uso de métodos potencialmente peli-grosos para perder peso (p.ej.: provo-carse el vómito después de comer).

Establecida

☺☺☺☺ Distorsión total de la imagen corporal.

☺☺☺☺ Peso en el 85% o menos.

☺☺☺☺ Signos de pérdida excesiva de peso.

☺☺☺☺ Métodos insanos de perder peso: inges-ta de menos de 1000 cal/día, excesivo ejercicio, empleo de purgas, que consis-ten en vómitos, laxantes, diuréticos o enemas.

TRATAMIENTO

De entrada no se puede hacer nada si el en-fermo o la familia no son conscientes del pro-blema, por lo que primero será CONCIENCIAR A PADRES Y ENFERMO DE LA GRAVEDAD DE LA SITUACIÓN.

Una vez aceptado esto debemos intentar res-tablecer el peso normal:

☺☺☺☺ REALIMENTACIÓN AMBULATORIA (500GR/ SEMANA).

☺☺☺☺ NO MÁS DE 2.000 CAL/DÍA.

☺☺☺☺ SI ES MUY GRAVE SE EMPLEARÁ ALIMENTACIÓN POR SONDA E INGRESO EN EL HOSPITAL.

Además, se empleará psicoterapia para con-vencer a los padres y al enfermo de que tiene un problema.

Figura 30-2.

Por último, señalar que a veces la anorexia se entremezcla con la bulimia, que consiste en el mantenimiento de un peso normal a base de vomitar.

Pista: éste y un familiar suyo iban al

mismo peluquero de pequeños ☺.



TEMA 31: ENURESIS Y ENCOPRESIS

INTRODUCCIÓN Son trastornos de la eliminación de orina y heces, respectivamente. Están provocados por falta de control de los esfínteres, o por retraso en la maduración. La enuresis no es un pro-blema psicológico, pero la encopresis podría serlo, aunque es poco frecuente.

ENURESIS

CONCEPTO Es la emisión involuntaria y repetida de orina durante el día o la noche, a una edad en la que se espera que ya haya continencia. Se conside-ra una situación fisiológica durante los 2 pri-meros años de vida pero si tiene lugar a partir de los 3 años se considerará patológico.

Distinguimos 2 tipos:

☺☺☺☺ ENURESIS PRIMARIA: cuando nunca se ha llegado a controlar el esfínter. Es la más frecuente. Refleja un problema inespe-cífico.

☺☺☺☺ ENURESIS SECUNDARIA: es considerada se-cundaria cuando, tras un período de al menos 6 meses de control, éste se pier-de. Este tipo de enuresis es mucho más problemática. Indica patología psicoló-gica o física (orgánica).

CONSECUCIÓN DE LA CONTINENCIA En la siguiente tabla quedan reflejadas cifras estimativas sobre el control del esfínter urina-rio. El profesor resaltó el alto porcentaje de niños que todavía a los 3 años no controlan su micción tanto diurna como nocturna.

Edad (años)

Continencia diurna (%)

Continencia nocturna (%)

2.0 25 10

2.5 85 48

3.0 98 78

EPIDEMIOLOGÍA No se tiene mucha idea de qué polimorfismos genéticos pueden estar implicados en la enu-resis.

Genética

Sufren enuresis:

☺☺☺☺ El 43 % de niños de padres enuréticos.

☺☺☺☺ El 44% de niños de madres enuréticas.

☺☺☺☺ El 77% de los niños cuya madre y padre fueron enuréticos.

Aparentemente es una enfermedad de heren-cia autosómica dominante. Se cree que está relacionada con genes que se encuentran en los cromosomas 22, 12 y 8. Por tanto, esto nos demuestra que no es una enfermedad psicoló-gica en la mayoría de casos, sobre todo en las enuresis primarias.

Estudios han demostrado mayor incidencia en el sexo masculino. La prevalencia a los 10 años es del 6 % de los niños y del 3% de las niñas.

En mayores de 18 años sólo se da en el 1 o 2%.



ETIOLOGÍA DE LA ENURESIS PRIMARIA O SECUNDARIA

Idiopática

Origen desconocido, aunque hay varias teorías:

☺☺☺☺ TRASTORNO DEL DESPERTAR: presencia de sueño profundo que les impide recibir el aviso de “vejiga llena”.

☺☺☺☺ POLIURIA NOCTURNA: en los niños no en-uréticos hay mayor concentración de la orina durante la noche porque la ADH funciona bien, con un ritmo circadiano que incluye un pico por la noche. Sin embargo, en los enuréticos el ritmo cir-cadiano de la ADH no funciona bien y no hay pico nocturno de manera que no pueden concentrar bien la orina.

Hay que tener cuidado para no confun-dirlo con aquellos casos en los que los niños para no ir a la cama dicen tener sed y al final se beben más de medio li-tro de agua y la vejiga se llena. En este caso no sería un problema de enuresis nocturna sino de potomanía nocturna. Por eso debemos siempre preguntarles a los padres si el niño bebe mucha agua antes de irse a la cama.

☺☺☺☺ DISMINUCIÓN DE LA CAPACIDAD VESICAL: de-bido a esto, tolerarán menos cantidad de orina en su vejiga.

Alteraciones psicológicas

Provocadas por separaciones de los padres, cambios de ciudad, nuevo hermano pequeño. Puede ser también enuresis secundaria.

Síndrome de Urgencia

Es debido a la falta de control del músculo de-trusor. Este síndrome se da sobre todo en ni-ñas pequeñas que son muy nerviosas, se ponen a jugar y de repente notan apuro para ir al ba-ño, empiezan a pegar botes porque se hacen pipi y al final terminan haciéndose encima.

Cistitis

Es frecuente que se dé en niños con enuresis no típica y sus padres no hubieran sido enuré-ticos. Puede ser enuresis secundaria también.

Estreñimiento

No es causa de la enuresis pero se relaciona con ella. Puede haber una ausencia de control de ambos esfínteres: anal y urinario.

Vejiga neurógena (primaria o adquirida)

Enfermedad neurológica que induce a una disfunción sexual. Hay falta de contracción de la vejiga.

Diabetes Insípida (congénita o adquirida)

Falta de ADH que induce a la poliuria (porque no se concentra la orina).

Obstrucción ureteral (congénita o adquiri-da)

Debido a la obstrucción, la orina no puede salir y se va acumulando hasta un punto que no puede más y sale de golpe sin poder retenerla. Un dato importante para saber que la enuresis es provocada por obstrucción uretral son las infecciones de repetición.

ETIOLOGÍA DE LA ENURESIS SECUNDA-RIA Hasta ahora hemos hablado de causas comu-nes. En este epígrafe nos centramos en causas exclusivas de enuresis secundaria.

Convulsiones

En los niños con epilepsia que sufren convul-siones, la enuresis forma parte del complejo de las convulsiones.

Apnea Obstructiva del Sueño

Al no poder respirar durante la noche, entran en hipoxia durante algunos intervalos de tiempo, lo que provoca que tengan el carbóni-co disparado. Puede ser por una hipertrofia



adenoidea. Se le podría hacer un seguimiento, una polisomnografía para ver que ocurre du-rante el sueño y los cambios vitales.

Diabetes Mellitus

Pues provoca poliuria.

DIAGNÓSTICO Historia Clínica

Debemos realizar una historia clínica muy cui-dadosa. Debemos preguntar a los padres si ellos, de pequeños, sufrieron enuresis.

Análisis de orina

Para descartar posibles cistitis, infecciones de orina.

Pruebas de imagen

☺☺☺☺ ULTRASONIDOS: para ver los riñones y buscar la orina residual.

☺☺☺☺ CISTOGRAFÍA DE VACIAMIENTO: para ver si hay buen vaciamiento.

☺☺☺☺ CISTOSCOPIA Y ESTUDIOS URODINÁMICOS: se utilizan para ver la presión de los esfín-teres.

☺☺☺☺ RMN: a nivel de la columna para obser-var la inervación de esfínteres.

☺☺☺☺ RADIOGRAFÍA SIMPLE: si el niño tuviese un problema de apnea obstructiva del sueño habría que descartar una posible hipertrofia adenoidea.

TRATAMIENTO ☺☺☺☺ PSICOLÓGICO: asesorar a los padres en el

comportamiento que deben adoptar ante el problema. Hacerles entender que es una enfermedad. Es una situa-ción transitoria, que puede durar de 5 a 16 años y de la que el niño no tiene culpa.

☺☺☺☺ MEDIDAS GENERALES DE “RUTINA MICCIO-

NAL”: hay que acostumbrarlo a miccio-nar a horas concretas; por ejemplo es muy importante llevarlo a orinar justo

antes de irse a dormir. También habría que restringir la ingesta de líquidos en las tres horas anteriores a que se duerma el niño (no debemos darle de beber después de la cena).

☺☺☺☺ TRATAMIENTO CON ALARMAS (68% DE ÉXI-TO): cuando el niño orina en la cama, suena la alarma y esto crea un reflejo condicionado. Cuando el niño tiene ga-nas de orinar, recuerda la alarma y se despierta.

CONTENIDO AMPLIADO

Consiste en la colocación de un aparato llamado “pipi-stop” cuando el niño se va a dormir. El aparato es sensible a la hume-dad y se activará con un intenso sonido ante las primeras gotas de orina. Este so-nido va a provocar que la orina se inte-rrumpa y el niño se despierte. La repetición de esta secuencia va a producir que el niño asocie las señales corporales del inicio de orina con la acción de despertarse y al cabo de las noches el niño se despertará antes de que el aparato suene, evitando así, mojar la cama y adquiriendo el hábito del control del reflejo de orinar. Su mecanismo de acción también puede incluir que el niño aprenda a aligerar el sueño o que el mús-culo detrusor aprenda a relajarse durante el sueño, aumentando así su capacidad.

☺☺☺☺ ACETATO DE DESMOPRESINA (38 Y 55% DE ÉXITO): estos niños tal y como hemos mencionado antes tienen un cronopa-tía, poseen una secreción de ADH plana (sin pico durante la noche). El acetato de desmopresina es un análogo sintéti-co de la ADH, que ayuda en el trata-miento de la enuresis, ya que disminu-ye el volumen urinario durante el sue-ño. Existe en spray nasal y en compri-midos. Normalmente se utiliza de for-ma esporádica para cuando el niño se va a dormir fuera de casa. Su efecto es pasajero, al suspender el tratamiento vuelve a presentarse.



☺☺☺☺ ANTICOLINÉRGICOS: como la Oxibutina o Tolterodina, que pueden ser útiles en determinadas situaciones como en ca-sos de síndrome de Urgencia, altera-ciones del músculo detrusor y vejiga neurógena.

☺☺☺☺ IMIPRAMINA (NO RECOMENDADO): es un antidepresivo tricíclico no recomenda-ble ya que puede ocasionar muchos e importantes efectos colaterales.

☺☺☺☺ CIRUGÍA: si demostramos trastorno qui-rúrgico como uréter ectópico, apnea obstructiva, válvulas alteradas… habría que intervenirle quirúrgicamente.

ENCOPRESIS Deposición involuntaria y repetida de heces en lugares no apropiados, durante al menos 6 meses, en un niño con edad cronológica y mental de al menos 4 años1.

EPIDEMIOLOGÍA ☺☺☺☺ Es mucho menos frecuente que la enu-

resis, ya que en niños menores de 10 años se da en el 1- 2% de los casos.

☺☺☺☺ Afecta en mayor proporción a varones (80%).

☺☺☺☺ De media, los niños sufren el problema hasta 5 años antes de llegar a la con-sulta, esto es debido a que se trata de algo que se suele ocultar, seguramente por vergüenza y cuando llegan a la consulta ya llevan un tiempo muy largo de evolución de la enfermedad.

IMPORTANTE: Si tiene diarrea crónica de más de 6 meses se trata un problema de celiaquía, no de encopresis.

1 4 años es un límite muy generoso ya que el con-trol del esfínter anal es mucho más precoz que el del esfínter urinario. Este es un problema más serio porque el control del esfínter anal es más complicado.

FISIOPATOLOGÍA ☺☺☺☺ EN EL 80% DE LOS CASOS ESTÁ RELACIONADO

CON EL ESTREÑIMIENTO, situación en la que la retención de heces en exceso acaba manifestándose como deposiciones por rebosamiento de las heces en la ampo-lla (muchos niños cuando llegan a la guardería y ven que el baño no está igual de limpio y ordenado que el de su casa optan por no ir y tienen una falta de defecación durante todo el día, por lo que están conteniéndose durante muchas horas y eso no es bueno).

☺☺☺☺ CARACTERÍSTICAS COMUNES de los niños que sufren de encopresis:

- Historia remota de estreñimiento o defecación dolorosa: el niño ha te-nido en algún momento fisuras en el ano, y recuerdan la defecación como algo desagradable, que les causa dolor, y aguantan todo lo que pueden hasta que no pueden más y se hacen encima.

- Denegación de necesidad urgente de defecar en relación al episodio.

- Episodios diurnos, nunca noctur-nos.

- Megacolon funcional: Al estar rete-niendo durante varios días lo que hay es un megacolon que no es clí-nico sino funcional lo que produce enormes deposiciones ocasionales.

☺☺☺☺ LOS NIÑOS CON ENCOPRESIS NO TIENEN MA-YOR PROBABILIDAD DE ALTERACIONES PSICO-LÓGICAS: son más bien niños que han re-lacionado la defecación con algo des-agradable.

☺☺☺☺ CAUSA PROBABLE: incontinencia por rebo-saminento (el colon está lleno y no se puede retener más heces y al final ter-minan saliendo de forma involuntaria).



DIAGNÓSTICO Historia Clínica

Recordaremos que, para que se padezca de encopresis, el niño debe tener una edad crono-lógica y mental de 4 años en adelante, no pre-sentar una patología orgánica que explique el problema y tendrá que defecar en sitios inade-cuados. Este comportamiento tiene que darse al menos en un periodo mínimo de 6 meses.

Examen Físico

☺☺☺☺ PALPACIÓN DE HECES EN EL ABDOMEN (en el cuadrante inferior izquierdo).

☺☺☺☺ EXAMEN RECTAL: A través del cual vamos a poder detectar dos cosas fácilmente: esfínter laxo (si el dedo entra fácilmen-te) y heces retenidas.

☺☺☺☺ EXAMEN NEUROLÓGICO DE EXTREMIDADES IN-FERIORES: Si es anormal, podría existir un problema en la inervación del esfín-ter, por lo que no sería encopresis, sino parálisis, como ocurre por ejemplo en la espina bífida.

Pruebas complementarias

☺☺☺☺ RADIOLOGÍA SIMPLE DE ABDOMEN: para ver la retención de heces.

☺☺☺☺ MANOMETRÍA RECTAL: esta prueba mide la presión del esfínter anal interno mien-tras se infla un balón en el recto. No es realmente necesario ya que con una buena historia clínica, una palpación y examen rectal es suficiente. En la ma-nometría podemos observar lo siguien-te:

- Sensación de distensión dismi-nuida al inflado del balón.

- Contracción paradójica del es-fínter anal externo en defeca-ción (el esfínter se contrae cuando se intentan expulsar las heces)

- Exclusión de megacolon agan-gliónico: la manometría nos sir-ve para realizar el diagnóstico diferencial con el megacolon agangliónico, también conocido

como “enfermedad de Hirsch-prung”.2

☺☺☺☺ BIOPSIA DE LA PARED DEL COLON: sirve para establecer el diagnóstico diferencial con la enfermedad de Hirschprung. Ex-cluiremos el megacolon agangliónico cuando veamos:

- Células ganglionares de sub-mucosa del colon distal.

- Plexo mientérico del recto.

TRATAMIENTO ☺☺☺☺ LAXANTES: Para el tratamiento del es-

treñimiento como causa principal de encopresis. Nos servirá para reeducar al niño y hacerle entender que la defeca-ción no tiene por qué ser dolorosa:

- Enema: Para vaciar bien el co-lon

- Laxantes osmóticos como la Lactulosa: Nos permite reblan-decer las heces por lo que su paso por el esfínter anal dejaría de ser doloroso si antes lo era.

- Emolientes (aceite natural): En-grasa las heces y hace que sean más fáciles de emitir.

- Estimulantes del peristaltismo: No está recomendado en niños menores de 2 años ya que pue-de ocasionar diarreas serias y cursar con deshidratación.

2 Es una enfermedad congénita consistente en la formación de un megacolon (dilatación del colon), debido a la ausencia de plexos mientéricos (faltan ganglios en la submucosa) en el extremo distal del colon (colon denervado) lo que conduce a una obstrucción intestinal debido a una ausencia de peristalsis y fallo en la relajación del segmento comprometido (que se halla constantemente con-traído).



☺☺☺☺ EDUCACIÓN DEL ESFÍNTER ANAL EXTERNO: Lo haremos de 2 formas:

- Frecuencia de defecaciones: Aumentando el número de de-fecaciones, a veces utilizando incluso enemas o laxantes. Hay que educar al niño para que se acostumbre a ir al baño, a sen-tarse en la taza del váter, y crear así una rutina.

- “Biorretroalimentación”: Para invertir la contracción paradóji-ca del ano mediante manome-tría o electromiografía. No se usa mucho.

Miradlo que cara de formalico, ¡Quién lo ha visto y quién lo ve vestido ahora de corazón y cantando villancicos!



TEMA 32: SÍNDROME DEL/LA NIÑO/A MALTRATADO/A

INTRODUCCIÓN El abuso del niño se percibe en la actualidad como la mayor amenaza para su bienestar en los países desarrollados. La existencia de malos tratos o abandono conlleva profundas repercu-siones psicológicas, sociales, éticas, jurídicas y médicas, que pone de manifiesto su carácter interdisciplinario e implicación de la sociedad en general. Aunque la familia constituye el ám-bito donde habitualmente el niño es maltrata-do, no debe olvidarse el contexto extrafamiliar, que igualmente puede comportarse como mal-tratante, tanto en sus facetas de acción, como de omisión, ya sea en su vertiente institucional como el de la explotación (laboral, sexual).

Existe en la actualidad la idea de que a la vio-lencia han contribuido factores como el alcohol, la droga, los medios de comunicación, el castigo físico o los acontecimientos deportivos, simboli-zándose en ellos la violencia cultural actual; así como la educación deficiente, problemas no tratados de conducta antisocial, fracaso escolar y baja autoestima. Todos pueden crear adultos propensos a la violencia. Prevenir y tratar esta situación no es tarea fácil; más bien al contra-rio, se requiere una gran cantidad de esfuerzo y una labor coordinada que implique a la admi-nistración pública, a los profesionales y a la so-ciedad en general.

Es muy difícil afrontar estas situaciones porque, como hemos mencionado, está muy influido por la sociedad y su cultura y hay que tener en cuenta que culturalmente cada población es distinta.

No hay un límite claro y establecido sobre qué es maltrato y qué no. Por ejemplo: una madre embarazada que fuma está cometiendo maltra-to infantil (según el concepto de maltrato que veremos más tarde), sin embargo, esto no es percibido así en la sociedad en general. Lo más importante es tener en mente la expresión “To-lerancia Cero”, es decir, si NO SE PEGA al niño no hay discusiones sobre si es “un palico en el culo” o es una paliza. Hoy día hay muchas formas de castigar a un niño sin tener que utilizar el mal-trato, si no que le pregunten a Andrés cómo

eran sus siestas sin “El coche fantástico” por haber sido un “niño malo”. ☺

CONCEPTO

A pesar de lo dicho anteriormente sobre la difi-cultad de establecer límites claros y definir qué es el maltrato era necesario buscar una defini-ción operativa, válida para los diferentes profe-sionales. La definición es la siguiente: “Se consi-dera maltrato infantil a cualquier acción, omi-sión o negligencia, no accidental, que priva el niño de derechos y bienestar e interfiere en su adecuado desarrollo físico, psíquico y social por parte de personas, instituciones o de la sociedad en general” (Definición del Centro Internacional de la Infancia de París).

A continuación vamos a diferenciar formas de maltrato según el grado de severidad:

☺☺☺☺ FORMAS GRAVES: aquellas que pueden lle-var a la muerte del niño. Estas son las formas manifiestas, las que se conocen.

☺☺☺☺ FORMAS SUTILES: son las que pasan des-apercibidas por el entorno. Si se cono-cieran éstas, el porcentaje “real” (cono-cido) de niños maltratados ascendería bastante.

TIPOS DE MALOS TRATOS Habitualmente se definen 5 tipos de maltrato:

☺☺☺☺ MALTRATO FÍSICO: toda acción no acciden-tal ejecutada por parte de los padres o cuidadores que provoque daño físico o enfermedad en el niño o le coloque en grave riesgo de padecerlos.

☺☺☺☺ ABUSO SEXUAL: cualquier clase de contac-to sexual en un niño menor de 18 años desde una posición de poder o autoridad sobre el niño. Se consideran aquellas si-tuaciones en las que el menor es utiliza-do por sus padres o tutores, otros adul-tos e incluso adolescentes, para realizar actos sexuales o como objeto de estimu-



lación sexual. Incesto, violación, vejación sexual y abuso sexual sin contacto físico forman parte de esta tipología.

☺☺☺☺ MALTRATO EMOCIONAL O PSÍQUICO: hostili-dad verbal crónica en forma de insulto, burla, desprecio o amenaza de abando-no, y en constante bloqueo a iniciativas de interacción infantiles (desde la evita-ción hasta el encierro o confinamiento) por parte de cualquier miembro adulto del grupo familiar.

☺☺☺☺ ABANDONO FÍSICO: las necesidades físicas (alimentación, vestido, higiene, protec-ción/vigilancia, cuidados médicos, edu-cación) no son atendidas, temporal o permanentemente. El abandono físico es la causa más frecuente de maltrato.

☺☺☺☺ ABANDONO EMOCIONAL O PSÍQUICO: la falta persistente de respuesta a las señales (llanto, risa), expresiones emocionales y conductas procuradoras de proximidad e interacción y contacto por parte de una figura adulta estable.

El maltrato físico, sexual y emocional es de TIPO ACTIVO. El abandono físico y emocional pueden ser también maltratos de TIPO PASIVO.

Figura 32-1.

CONTEXTO

Según el contexto podemos hablar de otros 2 tipos de maltrato.

Intrafamiliar

Comprende también al abandono o la negligen-cia. Puede ser:

☺☺☺☺ FÍSICO.

☺☺☺☺ PSÍQUICO O EMOCIONAL.

☺☺☺☺ SEXUAL.

☺☺☺☺ SÍNDROME DE MÜNCHAUSEN POR PODERES (explicado más adelante).

☺☺☺☺ PRENATAL (explicado más adelante).

Extrafamiliar

Puede ser INSTITUCIONAL (escolar, sanitario, jurí-dico, fuerzas de seguridad, servicios sociales, medios de comunicación) o POR EXPLOTACIÓN, ya sea laboral o sexual.

Figura 32-2.



Además de todo lo anterior, vamos a ver otras definiciones importantes:

☺☺☺☺ SÍNDROME DE MÜNCHAUSEN POR PODERES: se define como "aquellas situaciones en que el padre o la madre somete al niño a con-tinuos ingresos y exámenes médicos ale-gando síntomas físicos- patológicos ficti-cios o generados de manera activa por el propio padre/madre". (Para más infor-mación, Manual de Pediatría de Cruz-Hernández)

☺☺☺☺ MALTRATO PRENATAL: falta de cuidado, por acción (maltrato físico a una embaraza-da) u omisión, del cuerpo de la futura madre o autosuministro de sustancias o drogas que, de una manera consciente o inconsciente, perjudican al feto del que es portadora. Este consumo puede pro-vocar que el bebé nazca con crecimiento anormal, patrones neurológicos anóma-los o con síntomas de dependencia físi-ca. No se incluye en esta categoría la in-terrupción voluntaria del embarazo. En

definitiva, el maltrato prenatal es aquel que atenta contra el niño antes de haber nacido.

Figura 32-3.

Figura 32-4.



ETIOPATOGENIA Y FACTORES PREDISPONENTES La producción del maltrato infantil se ha con-siderado desde distintos modelos teóricos que sucesivamente se han ido desplazando y com-plementando. El desarrollo de los diferentes modelos refleja que el maltrato infantil mal-trato infantil no es un fenómeno simple, sino un problema de extremada complejidad, que requiere un enfoque multidimensional.

Ni todos los padres maltratadores padecen problemas psiquiátricos, ni todas las familias socialmente desfavorecidas y en estrés maltra-tan a sus hijos. De hecho, el maltrato se produ-ce en todas las clases sociales, aunque sus ni-veles de detección o de predisposición sean distintos. De ahí, la tendencia a tomar en con-sideración los diferentes niveles ecológicos, familiares, ambientales, sociales, individuales, e incluso del propio niño, interviniendo como factores interrelacionados.

FACTORES PREDISPONENTES Podemos hablar no de causas, pero sí de facto-res predisponentes al maltrato infantil:

☺☺☺☺ ADICCIÓN A DROGAS Y/O ALCOHOL.

☺☺☺☺ GRUPOS SOCIALES MARGINALES.

☺☺☺☺ MADRE ADOLESCENTE (típico caso de abandono por falta de responsabili-dad).

☺☺☺☺ ANTECEDENTE DE MALTRATO EN PADRES; un niño que ha recibido malos tratos es potencialmente un adulto maltratador.

☺☺☺☺ FAMILIA MONOPARENTAL.

☺☺☺☺ BAJO NIVEL DE AUTOESTIMA PARENTAL.

☺☺☺☺ PREMATURIDAD, ENFERMEDADES CRÓNICAS, MALFORMACIONES EN FAMILIAS POCO ESTRUC-TURADAS.

☺☺☺☺ SÍNDROMES DE HIPEREXCITABILIDAD.

FRECUENCIA

Se estima que sólo son detectados del 10 al 20% de los casos de maltrato infantil que realmente ocurren (las formas graves o mani-fiestas que comentamos anteriormente), por lo que no hay nada que asegure la exactitud de los porcentajes reflejados e los diversos estu-dios. En lo que afecta a España, las tasas se calculan en el 15‰ de los niños menores de 18 años, coincidente con la referida para EEUU.

Aunque muchos niños reciben más de una forma de maltrato, destaca la "negligencia o abandono" como tipología predominante (ya lo comentamos antes), seguida del maltrato emocional, físico y el abuso sexual. La negli-gencia y el abandono pueden dar lugar a situa-ciones de carencia afectiva, malnutrición y mayor número de enfermedades y todo esto puede originar retraso de crecimiento y desa-rrollo.

HISTORIA CLÍNICA ¿Cómo podemos detectar o sospechar maltrato infantil?

ANAMNESIS

Hay que estar muy atentos a:

☺☺☺☺ LA ACTITUD DEL NIÑO (MUY IMPORTANTE): si el niño no quiere ver a los padres o percibimos signos de rechazo hacia ellos, si es un niño triste, etc. Hay que hacer diagnóstico diferencial siempre con patología orgánica porque estamos tratando de un tema muy delicado y es muy duro para unos padres que quie-ren a su hijo con locura que se les acuse de maltrato infantil por un error.

☺☺☺☺ LESIÓN FÍSICA NO EXPLICADA. Por ejemplo, si vemos una fractura clarísima en una radiografía y, sin embargo, los padres insisten en que al niño no le ha pasado nada. La anamnesis es fundamental.

☺☺☺☺ REPETIDAS VISITAS (trauma, intoxica-ción...).

☺☺☺☺ LESIONES EN DISTINTOS ESTADIOS EVOLUTI-VOS.

☺☺☺☺ DISCORDANCIA ENTRE LA HISTORIA CLÍNICA Y LA EXPLORACIÓN FÍSICA. Por ejemplo, un



niño que "supuestamente" se ha caído de la silla y tiene una fractura de crá-neo. Si no vemos claro lo que nos cuen-tan hay que sospechar.

☺☺☺☺ INTERVALO LARGO ENTRE LA LESIÓN Y LA CON-SULTA.

☺☺☺☺ HISTORIA CLÍNICA CAMBIANTE, es decir, cuando el padre dice una cosa, la ma-dre otra…¡SOSPECHA!.

☺☺☺☺ DISCORDANCIA ENTRE EL DESARROLLO MOTOR Y LA ANAMNESIS. Por ejemplo, los padres nos cuentan que el niño se ha subido a un armario y se ha caído y el niño tiene

1 año. Obviamente, su edad no le per-mite hacerlo.

☺☺☺☺ NEGACIÓN DE TRAUMA PESE A LA EVIDENCIA.

EXPLORACIÓN FÍSICA

En la exploración es muy importante valorar las LOCALIZACIONES MÁS FRECUENTES de mal-trato (según Nelson):

Figura 32-5.



Visión frontal:

1. Cefalohematoma.

2. Hematoma del pabellón auricular (por “tirón de orejas”).

3. Hemorragia ocular.

4. Hematoma en cara.

5. Lesiones bucales.

6. Hematoma por estrangulación.

7. Hematomas en diferentes estadíos evo-lutivos.

8. Fractura con reacción perióstica de dis-tinta localización ( por giro o torsión de extremidades).

9. Pronación dolorosa.

10. Fracturas.

11. Arañazos.

12. Lesiones por flagelación (cinturón,...).

13. Rotura hepática.

14. Rotura esplénica, pseudoquiste pan-creático.

Visión dorsal:

1. Alopecia traumática.

2. Hematoma por estrangulación.

3. Quemaduras por cigarrillos.

4. Mordedura.

5. Flagelación.

6. Fracturas.

7. Contusiones (patadas, arañazos, etc.)

8. Ulceraciones.

9. Cicatrices accidentales por negligencia.

Además de las ubicaciones características (vis-tas previamente), hay que tener muy en cuen-ta la CONFIGURACIÓN Y LA FORMA DE LAS LE-SIONES:

Figura 32-6.



CONTENIDO AMPLIADO

Atención a:

☺☺☺☺ Síndrome del niño sacudido-agitado. Los adultos sujetan al niño por el cuerpo balanceándolo con fuerza y violencia de atrás a delante. La ca-beza experimenta movimientos de aceleración-desceleración, con ruptu-ras vasculares. Consecuentemente en niños pequeños se producen hemato-mas subdurales o subaracnoideos en ausencia de traumas externos con o sin lesiones periósticas de tracción en extremidades.

☺☺☺☺ Síndrome de estrangulamiento. Los padres o cuidadores pueden compri-mir la arteria carótida primitiva, en-tre el músculo esternocleidomastoideo superficialmente y las apófisis trans-versas de C4-C5-C6 posteriormente, junto a movimientos violentos de aceleración- desceleración de la cabe-za, provocando lesiones de las venas emisarias (pequeños vasos del cráneo que conectan los senos de la dura con las venas extracraneales, a tra-vés de una serie de anastomosis).

DIAGNÓSTICO

Las lesiones cutáneomucosas, junto a las os-teoarticulares y oculares (hemorragias retinia-nas) son las más indicativas de malos tratos.

Figura 32-7.

Figura 32-8.

Figura 32-9.



Figura 32-10.

DIAGNÓSTICO POR IMAGEN Mapa óseo

Hay que tener en cuenta diferentes sucesos:

☺☺☺☺ Cualquier FRACTURA EN DIFERENTES ESTA-DIOS es muy sospechosa de maltrato salvo que haya una enfermedad ósea de base (desmineralización...).

☺☺☺☺ También son muy sugestivas las FRAC-TURAS DE HUESOS LARGOS POR RETORCIMIEN-TO.

☺☺☺☺ SI EN EL CRÁNEO NOS ENCONTRAMOS FRACTU-RAS EN DIFERENTES ESTADIOS, al igual que en el primer punto, hay que sospechar de maltrato, PERO si hay múltiples frac-turas en el mismo estadio es raro que sea maltrato. Los traumatismos cra-neoencefálicos son la causa más fre-cuente de mortalidad por maltrato.

☺☺☺☺ HEMATOMAS SUBDURALES POR ZARANDEO del niño como se dijo en el apartado anterior.

MUY IMPORTANTE: En niños menores de 2 años las fracturas metafisarias producen clíni-ca: no impiden caminar, ni provocan cojera, ni dificultan el movimiento de las piernas y per-miten gatear sin dolor.

IMPACTO ABDOMINAL Puede conllevar perforación de intestino del-gado principalmente por dos situaciones:

☺☺☺☺ MALTRATO.

☺☺☺☺ IMPACTO CON EL MANILLAR DE LA BICICLETA EN EL ABDOMEN.

Cuando veamos un gran hematoma en el ab-domen, vigilaremos por si se ha producido di-cha circunstancia.

TRATAMIENTO

Lo más importante es intentar lograr la inte-gración niño-familia, es decir, procurar recon-ducir el entorno familiar teniendo en cuenta la intervención multidisciplinar (legal, social, sa-lud).

Hay que decir que queda mucho por hacer y que hay que actuar sobre todo en el nivel de prevención:

PREVENCIÓN PRIMARIA Se trabaja en:

☺☺☺☺ Formación de profesionales.

☺☺☺☺ Educación sanitaria.

☺☺☺☺ Mejora social.

☺☺☺☺ Preparación al parto.

☺☺☺☺ Programa del niño sano.

☺☺☺☺ Modificar actitud de padres frente a normas y límites.

☺☺☺☺ Promocionar capacidades innatas de padres.

PREVENCIÓN SECUNDARIA Consiste en:

☺☺☺☺ Identificar familias de riesgo.

☺☺☺☺ Remitir a salud mental a familiares con toxicomanías o trastornos psicológicos.

☺☺☺☺ Coordinación con servicios sociales: vi-sitas domiciliarias.



A día de hoy no hay una prevención eficaz a pesar de haber programas, pues estos no están bien estudiados y no hay campañas o propues-tas de prevención que demuestren disminu-ción del maltrato infantil.

Este tema es especial, así que acabaremos de una forma distinta. En este caso lo haremos con un dibujo extraído de un manual para profesorado.

ANEXO

Texto extraído de una web sobre educación especial, dirigido a maestros/as, que refleja bastante bien el título de este tema (http://edicacionespecialpr.tripod.com/id41.html).

El niño no sabe defenderse ante las agresiones de los adultos, no pide ayuda, esto lo sitúa en una posición vulnerable ante un adulto agresi-vo y/o negligente. Los niños que sufren maltra-to tienen múltiples problemas en su desarrollo evolutivo, déficits emocionales, conductuales y socio-cognitivos que le imposibilitan un desa-rrollo adecuado de su personalidad. De ahí la importancia de detectar cuanto antes el mal-

trato y buscar una respuesta adecuada que ayude al niño en su desarrollo evolutivo.

Los problemas que tienen los niños maltrata-dos se traducen en unas manifestaciones que pueden ser conductuales, físicas y/o emociona-les. A estas señales de alarma o pilotos de atención es a lo que llamamos indicadores, ya que nos pueden "indicar" una situación de riesgo o maltrato.

A continuación exponemos una serie de indi-cadores que nos pueden ayudar en nuestra observación, sin embargo hay que tener en cuenta que éstos por sí solos no son suficientes para demostrar la existencia de maltrato sino que además debemos considerar la frecuencia de las manifestaciones, cómo, dónde y con quién se producen.

Por ello es importante saber interpretar estos indicadores y no quedarnos ante ellos como observadores o jueces de una forma de ser ante la que no podemos hacer nada. Estos in-dicadores no siempre presentan evidencias físicas (algunas formas de abuso sexual, mal-trato psicológico...) sino que pueden ser tam-bién conductas difíciles de interpretar.

Algunos de los indicadores, entre otros, que se pueden dar son:

EN EL/LA NIÑO/A ☺☺☺☺ Señales físicas repetidas (morados,

magulladuras, quemaduras...).

☺☺☺☺ Niños que van sucios, malolientes, con ropa inadecuada, etc.

☺☺☺☺ Cansancio o apatía permanente (se suele dormir en el aula).

☺☺☺☺ Cambio significativo en la conducta es-colar sin motivo aparente.

☺☺☺☺ Conductas agresivas y/o rabietas seve-ras y persistentes.

☺☺☺☺ Relaciones hostiles y distantes.

☺☺☺☺ Actitud hipervigilante (en estado de alerta, receloso,...).

☺☺☺☺ Conducta sexual explícita, juego y co-nocimientos inapropiados para su edad.

☺☺☺☺ Conducta de masturbación en público.



☺☺☺☺ Niño que evita ir a casa (permanece más tiempo de lo habitual en el cole-gio, patio o alrededores).

☺☺☺☺ Tiene pocos amigos en la escuela.

☺☺☺☺ Muestra poco interés y motivación por las tareas escolares.

☺☺☺☺ Después del fin de semana vuelve peor al colegio (triste, sucio, etc…).

☺☺☺☺ Presenta dolores frecuentes sin causa aparente.

☺☺☺☺ Problemas alimenticios (niño muy glo-tón o con pérdida de apetito).

☺☺☺☺ Falta a clase de forma reiterada sin jus-tificación.

☺☺☺☺ Retrasos en el desarrollo físico, emo-cional e intelectual.

☺☺☺☺ Presenta conductas antisociales: fugas, vandalismo, pequeños hurtos, etc.

☺☺☺☺ Intento de suicidio y sintomatología depresiva.

☺☺☺☺ Regresiones conductuales (conductas muy infantiles para su edad).

☺☺☺☺ Relaciones entre niño y adulto secretas, reservadas y excluyentes.

☺☺☺☺ Falta de cuidados médicos básicos.

EN LOS PADRES Y/O CUIDADORES ☺☺☺☺ Parecen no preocuparse por el niño.

☺☺☺☺ No acuden nunca a las citas y reunio-nes del colegio.

☺☺☺☺ Desprecian y desvalorizan al niño en público.

☺☺☺☺ Sienten a su hijo como una "propiedad" ("puedo hacer con mi hijo lo que quiero porque es mío").

☺☺☺☺ Expresan dificultades en su matrimo-nio.

☺☺☺☺ Recogen y llevan al niño al colegio sin permitir contactos sociales.

☺☺☺☺ Los padres están siempre fuera de casa (nunca tienen tiempo para...).

☺☺☺☺ Compensan con bienes materiales la escasa relación personal afectiva que mantiene con sus hijos.

☺☺☺☺ Abusan de substancias tóxicas (alcohol y/o drogas).

☺☺☺☺ Trato desigual entre los hermanos.

☺☺☺☺ No justifican las ausencias de clase de sus hijos.

☺☺☺☺ Justifican la disciplina rígida y autorita-ria.

☺☺☺☺ Ven al niño como malvado.

☺☺☺☺ Ofrecen explicaciones ilógicas, contra-dictorias no convincentes o bien no tienen explicación.

☺☺☺☺ Habitualmente utilizan una disciplina inapropiada para la edad del niño.

☺☺☺☺ Son celosos y protegen desmesurada-mente al niño.

Estos indicadores pueden observarse en otros casos que no necesariamente se dan en niños maltratados, la diferencia más notable es que los padres maltratadores no suelen reconocer la existencia del maltrato y rechazan cualquier tipo de ayuda, llegando a justificar con argu-mentos muy variados este tipo de acciones; en cambio los padres con dificultades suelen re-conocerlas y admiten cualquier tipo de ayuda que se les ofrezca.


1

SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE


Este tema no forma parte del contenido de la asignatura que aparece en la Guía Do-cente, por consiguiente (y sin acritud), no va numerado.

El Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SMSL) constituye un acontecimiento dramático tanto para los padres como para el médico res-ponsable de la salud del niño. Hasta el año 1993 el SMSL había sido la primera causa de mortali-dad infantil entre uno y doce meses en los paí-ses desarrollados. Esta preocupación creciente de hace 10-15 años ha disminuido desde la puesta en práctica de la recomendación siste-mática de colocar a los niños boca arriba. Se han comprobado otros factores de riesgo, lo que también ha contribuido a la disminución de las tasas de mortalidad.

CONCEPTO

Consiste en la muerte súbita e inesperada de cualquier niño menor de 1 año de edad, pre-viamente sano, y que permanece inexplicada tras la investigación del lugar de la muerte y de las circunstancias que la rodearon, la revisión de su historia clínica y la autopsia completa.

En la mayoría de casos se trata de una muerte judicial; es el forense quien, tras la necropsia, no encuentra causa alguna y certifica la muerte como SMSL.

CARACTERÍSTICAS Sus tres características principales son:

☺☺☺☺ El niño muere en la cuna durante el sueño (SIEMPRE). No ocurre en vigilia.

☺☺☺☺ En la mayoría de los casos, no hay signos de lucha, de cambio de postura, de su-frimiento. Simplemente el niño es en-contrado en la misma posición en la que quedó dormido1.

☺☺☺☺ EL SMSL es raro en el 1º mes de vida. El 90% de los casos ocurre en los primeros 6 meses con una máxima incidencia en-tre el 2º y el 4º mes. Todo esto nos indica la existencia de un “período crítico”, que corresponde a los menores de un año.

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1 9 9 9

Figura 1. Meses de vida en los que tiene mayor incidencia el SMSL. Malloy MH Arch Pediatr Adolesc Med 2004;158.

1 Para que os quede bien claro, citamos las pala-bras del profesor: “El niño quedó durmiendo como un bendito y tan bendito que fue al cielo”.


2

CAUSAS No se conocen las causas del SMSL. Se han in-tentado diversas aproximaciones, pero lo único que está claro es que NINGUNA DE LAS SI-GUIENTES ES CAUSA del SMSL. Estas “no-causas” son:

☺☺☺☺ No hay datos significativos que prueben que los casos de casi-SMSL o Episodio Aparentemente Letal (EAL o ALTE= Ap-parent Life Threatening Event) puedan clasificarse como un episodio que pueda conducir a SMSL. Es decir que no se en-cuentra asociación epidemiológica entre ALTE y SMSL y, mucho menos, asociación causa-efecto. Por lo cual, aquellos que sobrevivan al ALTE no tienen un riesgo superior de fallecer por muerte súbita2. Hablamos de ALTE cuando el lactante presenta un cuadro caracterizado por apnea (central o periférica), cambio de color (palidez o cianosis), cambio impor-tante en el tono muscular (generalmen-te hipotonía, raramente hipertonía), so-focación o náuseas, con aspecto de muerte inminente. Tras estimulación fí-sica (somatosensorial) enérgica o ma-niobras de reanimación cardiopulmonar avanzada, el niño SE RECUPERA. Aunque haya ciertas similitudes, no se puede asegurar que los niños con ALTE sean casos abortados de SMSL porque, ade-más, con frecuencia los antecedentes clínicos del niño permiten la identifica-ción de la causa más probable de ALTE (cosa que no ocurre en SMSL ya que se trata de un niño SANO previamente), y de las consecuencias metabólicas del episodio.

☺☺☺☺ No está causado por vacunación como proponían diversas corrientes que rela-cionaban a la vacunación con casos de autismo, asma o SMSL.

☺☺☺☺ Tampoco tiene que ver con que “los pa-dres no sean cuidadosos” o “hayan hecho algo mal”. Es muy importante aclarar esto a los padres porque con fa-cilidad surgen sentimientos de culpa y hay que hacerles entender que no hay ningún culpable.

2 En el Manual de Pediatría de Cruz Hernández pone que los niños que han presentado ALTE tie-nen un riesgo de SMSL de 5 a 10 veces mayor.

☺☺☺☺ No es contagioso.

☺☺☺☺ No es hereditario en el sentido de que no se trata de una herencia mendeliana (no se transmite de forma autosómica ni recesiva); pero sí es cierto que se acumu-la en familias y tener un hermano falle-cido por SMSL conlleva un riesgo mayor.

FACTORES DE RIESGO Aunque no hay causas, sí se han encontrado factores de riesgo relacionados con el SMSL3:

☺☺☺☺ POSICIÓN SUPINO VS. PRONO. Hoy, gracias al estudio publicado en Lancet sabemos que el SMSL es 13 veces más frecuente al dormir en decúbito prono, que frente a dormir en decúbito supino.

La primera pista sobre este factor de riesgo empezó en Nueva Zelanda por-que los aborígenes australianos tenían tasas muy altas de SMSL y se vio que te-nían la costumbre de envolver a los ni-ños en pieles (bien calentitos) y acostar-los boca abajo. Más adelante los pedia-tras alemanes ponen mucha insistencia en que si los niños duermen boca arriba y vomitan pueden broncoaspirar el vó-mito y morir. Realmente no había estu-dios sobre la epidemiología de este fe-nómeno (si era frecuente o si no, en qué niños se daba) y era pura elucubración, pero los pediatras de todo el mundo comenzaron a recomendar a las madres que acostaran a sus hijos decúbito pro-no. La confirmación de la asociación en-tre la forma de acostar al bebé y el SMSL resultó al observar que las tasas de mor-talidad por SMSL aumentaban muchísi-mo en los bebés holandeses al adoptar esa nueva recomendación y abandonar su costumbre (bien conocida socialmen-te) de acostar a sus niños boca arriba.

De forma empírica, en los años 90 co-mienzan las recomendaciones de acos-tar a los niños boca arriba. Más tarde Lancet publica en 2004 un estudio cau-sa-efecto y, a partir de entonces, se con-sidera evidencia suficiente que acostar a un niño boca arriba disminuye el riesgo de SMSL.

3 Carpenter et al. Sudden unexplained infant death in 20 regions in Europe: case control study. Lancet: 2004; 363.


3

Figura 2. En el año 1992 la Academia Americana de Pediatría dice que hay que acostar a los ni-ños en decúbito supino. A partir de ahí dismi-nuyen en un 60% las tasas de mortalidad por SMSL.

☺☺☺☺ FUMAR Y DORMIR EN LA MISMA CAMA QUE EL NIÑO es un factor de riesgo muy alto también, incluso más que el anterior.

☺☺☺☺ LO MISMO OCURRE CON LA EDAD MATERNA Y EL HECHO DE TAPAR LA CABEZA DEL NIÑO PARA DORMIR. Este último hecho se relacionan con una mala ventilación, que crea una “microatmósfera” rica en CO2.

Figura 3. Aclaramos que la Odds Ratio multivariante nos dice si una variable es factor de riesgo inde-pendiente o no. De todas las variables analizadas en la tabla, sólo las que hemos comentado antes resultaron serlo.


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TEORÍA DEL TRIPLE RIESGO DE FILIANO Y KIN-NEY Existe una hipótesis propuesta para intentar explicar este síndrome. De acuerdo con ella el SMSL se produce cuando inciden en un lactan-te simultáneamente tres circunstancias:

☺☺☺☺ NIÑO VULNERABLE.

☺☺☺☺ PERÍODO CRÍTICO DEL DESARROLLO MADURA-TIVO.

☺☺☺☺ FACTORES EXÓGENOS.

A continuación serán explicadas estas circuns-tancias.

Figura 4. Diagrama de la Teoría del triple ries-go.

Niño vulnerable

El SMSL puede reflejar un retraso en la madu-ración de la función cardiaca o pulmonar. Se ha descrito un retraso en el desarrollo del nú-cleo arcuato, que interviene en el control respi-ratorio y de la presión arterial.

Por tanto, el niño podría morir por una parada cardiaca o por una parada respiratoria o tras-torno de apnea, en este último caso porque el marcapasos respiratorio no funciona.

Por otro lado, existe un retraso en el desarrollo de regiones del SNC que regulan el despertar, tanto en situaciones de hipoxia con o sin hipercapnia, o como respuesta a reflejo larín-geo que produce apnea y bradicardia. Es decir, que lo normal es que tras la parada respirato-ria se activaran los quimiorreceptores (como respuesta al aumento de pCO2 y disminución de pH), pero estos fallan y no se intenta corre-gir la situación. No sólo hay un trastorno de

apnea, sino que también se produce un tras-torno del despertar (por eso el niño no presen-ta signos de lucha).

Finalmente diremos que las apneas son más frecuentes en los prematuros.

Período crítico

Entre el 2º y 4º mes se produce la maduración de todos los sistemas comentados en el punto anterior, por eso hablamos de período crítico. Redundando en lo ya dicho, vemos que hay un desarrollo de las funciones de despertar, orga-nización del sueño, control respiratorio y me-tabolismo.

Además, en este periodo hay un rápido creci-miento cerebral, que refleja el rápido cambio de determinadas áreas del SNC, entre ellas las relacionadas con el control cardiorrespiratorio y el despertar.

De las necropsias podemos obtener datos que apoyan de manera teórica que cierta disfun-ción de los sistemas reticular y respiratorio está relacionada con el SMSL:

☺☺☺☺ Cierta gliosis del tronco. Esto no es una causa, pero es una alteración anatomo-patológica que nos puede guiar hacia el diagnóstico de SMSL.

☺☺☺☺ Hipomielinización sobre todo del nú-cleo magnocelular de la formación reti-cular.

☺☺☺☺ Un pequeño grupo tienen fallecidos hipoplasia del núcleo arqueado y alte-raciones de receptores de este núcleo que intervienen en el mantenimiento del ritmo respiratorio.

Repetimos que estas circunstancias no se pue-den establecer como causas del SMSL.

Factores externos

Dichos factores son:

☺☺☺☺ ASFIXIA POR “REBREATHING”: La posición de prono puede asociarse con la recir-culación de aire enriquecido en CO2 y empobreciéndolo en O2 procedente de la propia espiración del niño.

☺☺☺☺ HIPERTERMIA: Los niños excesivamente arropados o la habitación demasiado caldeada puede aumentar el gasto me-tabólico, aunque no está claro si es el


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exceso de temperatura o el hecho de estar demasiado cubierto por la ropa el factor de riesgo.

☺☺☺☺ TABACO.

☺☺☺☺ DORMIR EN LA CAMA CON LOS PADRES.

OTRAS POSIBILIDADES ☺☺☺☺ INFECCIONES (VRS): en los años 70 una

publicación escocesa superpuso la grá-fica con los datos de mortalidad por SMSL a la gráfica con las tasas de inci-dencia de infección por Virus Respira-torio Sincitial y coincidían extraordina-riamente. Se creyó entonces en la aso-ciación VRS- SMSL porque además la apnea, bradicardia y muerte eran ma-nifestaciones del VRS. Hoy día el fácil diagnóstico de VRS y tener en cuenta que se presenta estacionalmente (cosa que no ocurre con el SMSL) nos aclara este error.

☺☺☺☺ ALTERACIONES METABÓLICAS: una hipoglu-cemia por trastornos en la betaoxida-ción de ácidos grasos o una glucogeno-sis I, no diagnosticadas, puede dar lu-gar a un cuadro letal. En contra de esto, hay que tener en cuenta que no todas las células van a morir a la vez y sin ningún signo previo de advertencia.

☺☺☺☺ ARRITMIAS: un síndrome de QT largo puede debutar con una parada cardía-ca, que unido a todo lo ya explicado puede desembocar en un SMSL.

☺☺☺☺ INFANTICIDIO ENMASCARADO.

CONTENIDO AMPLIADO

Otras fuentes consideras estos factores de riesgo adicionales:

☺☺☺☺ El riesgo se multiplica por diez en los hermanos subsiguientes y por veinte en los gemelos.

☺☺☺☺ Existen grandes diferencias étnicas (no hablo de razas para que el Coordinador General de Comisiones

no me pegue ☺).

☺☺☺☺ La frecuencia se multiplica por dos cuando el peso está comprendido en-tre 1.500 y 2.000 g, y lo hace por diez cuando es menor de 1.500 g.

☺☺☺☺ El riesgo también es mayor cuando existen antecedentes de amnionitis, nacimiento pretérmino o CIR, “mol-deamiento cefálico”, baja puntuación en el test de Apgar o distrés respi-ratorio neonatal.

☺☺☺☺ En los embarazos múltiples el riesgo es mayor para el segundo gemelo.

☺☺☺☺ La lactancia materna tiene un efecto reductor.

☺☺☺☺ Por géneros es más frecuente en el masculino.


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TRATAMIENTO No hay tratamiento para el SMSL, pero apro-vechando el conocimiento de los factores de riesgo, sí hay que llevar a cabo unas recomen-daciones como prevención:

Se recomienda NO:

☺☺☺☺ Dormir en supino.

☺☺☺☺ Dormir demasiado abrigados.

☺☺☺☺ Colchones demasiado blandos.

☺☺☺☺ Almohadas, edredones y otros materia-les blandos.

☺☺☺☺ Compartir cama.

☺☺☺☺ Dispositivos diseñados para mantener la postura.

¿Monitorización en domicilio?

Actualmente se recomienda, en general, la monitorización domiciliaria en los siguientes casos:

☺☺☺☺ Lactantes que se ha diagnosticado de Episodio Aparentemente Letal.

☺☺☺☺ Prematuros con Apnea sintomática.

☺☺☺☺ Hermanos de 2 ó mas fallecidos por SMSL (con frecuencia se monitoriza in-cluso si sólo ha fallecido un hermano).

Es muy importante educar a la familia en RCP cuando se llevan la monitorización a casa.

Figura 5. Campaña de la Consejería de Sanidad de la Región de Murcia.

Mirad cómo disfruta la niña del buendía que hace.


1

EL RECIÉN NACIDO PRETÉRMINO


Este tema tampoco forma parte del conteni-do de la asignatura que aparece en la Guía Docente, por consiguiente, no va numerado. No obstante, es materia de examen, al igual que el de SMSL.

CONCEPTO El recién nacido pretérmino es que tiene menos de 37 semanas de gestación al nacer. Estos ni-ños van a acarrear una serie de problemas que serán más acusados cuanto menor sea la edad gestacional, es decir que presentarán una ma-yor mortalidad y morbilidad cuanto más inma-duros sean. También se clasifica al niño según el peso, lo cual indica también maduración:

☺☺☺☺ RN DE BAJO PESO: menor a 2.500 gramos.

☺☺☺☺ RN DE MUY BAJO PESO: menor a 1.500 gra-mos.

☺☺☺☺ RN EXTREMADAMENTE DE BAJO PESO: menor de 1.000 gramos.

EPIDEMIOLOGÍA

El número de prematuros está aumentando en los últimos años, siendo un 10% de todos los partos. Ello es debido, en parte, al aumento de partos múltiples por la fecundación in vitro, reproducción asistida... Pero la causa que ten-dría un mayor peso está aún por determinar, incluso se ha pensado en algún factor de etiolo-gía infecciosa.

Cada vez se atiende a niños más inmaduros, con lo que aumenta la morbilidad y mortalidad en los servicios de neonatología.

VIABILIDAD

Este aumento de la frecuencia de niños pretér-mino cada vez más inmaduros lleva a plantear-se la cuestión de cuál es el límite en la edad ges-tacional a partir del cual el RN debe reanimarse y ser tratado de sus complicaciones, es decir, considerarse viable1.

En la mayoría de hospitales se considera como límite de viabilidad a las 25 semanas, aproxi-madamente. No obstante, con ese tiempo son RN vivos con posibilidades de vivir, pero con una mayor probabilidad de presentar complicacio-nes en el futuro. A las 28 ya hay más opción y el pronóstico es bastante bueno, siendo a las 30 semanas ya excelente. Por otro lado, con 23 semanas han existidos casos compatibles con la vida y con 24 semanas lo que se hace es hablar con la familia y decidir, pero en la práctica estos se reaniman siempre.

En la mayoría de grandes prematuros, la causa de exitus es debida a infecciones nosocomiales (por el uso de catéteres, por ejemplo), porque son inmunológicamente deficientes.

CONTENIDO AMPLIADO

CAUSAS DE PREMATURIDAD

En la mayoría de los casos no existe una causa aparente, pero existen una serie de alteraciones predisponentes:

- Infecciones de la madre. - Gemelaridad. - Malformaciones o anomalías fetales. - Rotura prematura de membranas. - Anomalías de la placenta.

1 En este caso se define viabilidad como: semana de gestación a partir de la cual el niño tiene unas características que le permiten vivir en unas condi-ciones adecuadas.


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ASPECTOS PROBLEMÁTICOS DEL

PREMATURO Los intensivistas neonatales se ocupan de pre-maturos desde la semana 24ª a la 32ª. A medida que es más prematuro más problemas presen-tará.

PROBLEMAS RESPIRATORIOS Hay un tema dedicado exclusivamente a este apartado, así que seremos breves.

Enfermedad de la membrana hialina o Sín-drome de distress respiratorio

Es muy característica del niño inmaduro y pro-duce problemas respiratorios por esto mismo, es decir, por inmadurez pulmonar. Se produce un colapso de los alveolos por falta de surfac-tante.

Asfixia perinatal

Falta de oxígeno ocasionada por la hipotonía de los músculos respiratorios teniendo así una menor capacidad para respirar.

Apneas recurrentes

Se define apnea como la falta de respiración con una duración superior a 20 segundos, o menor de 20 segundos, pero sumada a cambios hemodinámicos caracterizados por cianosis y cambios en la frecuencia cardiaca, bradicardia.

Al recién nacido prematuro menor de 34 sema-nas tenemos que monitorizarlo y estudiar, en caso de que exista, si la apnea es primaria o secundaria a cualquier proceso como sepsis; problemas metabólicos como hipoglucemia y alteraciones iónicas; hormona; cerebral; hemo-rragia... En este último caso el tratamiento será el de la causa desencadenante. Las apneas tam-bién pueden ser mixtas. Si todo es normal sería una apnea primaria (es lo común) que podría ser debida a una inmadurez del centro respira-torio.

CONTENIDO AMPLIADO

La pantalla de un monitor suele ser pareci-da a ésta. La línea azul de arriba represen-ta la saturación de oxígeno en sangre. Es un indicador del funcionamiento de la respi-ración. Los niveles normales en neonatos es de 80% a 100%. Si baja de ese mínimo salta la alarma y es señal de que la respi-ración no es óptima.

La línea verde representa las pulsaciones cardiacas por minuto. En neonatos se consi-dera normal un valor entre 100 y 200 (aunque la mayor parte de las veces oscila entre las 140 y las 170 ppm). Si descien-de de 100 se considera bradicardia y salta la alarma.

La línea amarilla representa el movimiento torácico de la respiración, en frecuencia y amplitud. Se considera normal una frecuen-cia de entre 20 y 100 respiraciones por minuto para los neonatos. Ocasionalmente en el monitor aparece el indicador de la presión sanguínea.


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Las apneas primarias pueden ser:

☺☺☺☺ CENTRALES: por inmadurez del centro res-piratorio, “el niño se olvida de respirar” sobre todo cuando duerme, debido a que en este periodo el centro disminuye su actividad.

☺☺☺☺ OBSTRUCTIVAS: debidas a una obstrucción por hiperextensión o hiperflexión del cuello. Estas ocurren generalmente también cuando el bebé está durmien-do. Cuando ocurre esto hay que estimu-lar táctilmente al bebé y despertarlo y si ello no es suficiente utilizaremos es es-timulantes del sistema nervioso central: citrato de cafeína o teofilina. Si la apnea aún persiste el tratamiento que se utili-zará será un ventilador manual (Ambu®) y, en el caso extremo, el ventilador me-cánico.

PROBLEMAS NEUROLÓGICOS Hemorragia intraventricular

Se tratará en el tema de traumatismos del RN. En ésta se observan los ventrículos cerebrales llenos de sangre. Es una lesión muy importante debido a la trascendencia que puede tener a largo plazo. Suele ir asociada a leucomalacia periventricular que se da en la sustancia blanca alrededor del ventrículo y es un condicionante de parálisis. El pronóstico neurológico del pre-maturo depende de si tiene o no hemorragia y, además, la probabilidad de ésta aumenta con la prematuridad.

PROBLEMAS DE TEMPERATURA La incubadora apareció a finales del siglo XIX, pero no es usada hasta principios del siglo XX. Se emplea porque el RN inmaduro tiene una disregulación del centro termorregulador. Estos bebés no pueden defenderse del frío, su rango de temperatura es muy limitado, lo que puede acarrear graves trastornos metabólicos (acido-sis…). Por ejemplo: verano, 22 grados, 800 gra-mos: este bebé estaría hipotérmico.

Como sabéis los bebés poseen la llamada grasa parda, pero se les va gastando. Además, hay que tener mucho cuidado en que el bebé no pierda esas calorías por hipotermia ya que las necesita para crecer.

El recién nacido tiene tendencia a la hipotermia. No obstante, si nos pasamos de calor, el niño caerá en hipertermia; pues, como ya se ha di-cho, su rango de temperatura es limitado.

Finalmente, diremos que a la incubadora tam-bién se le conoce como ambiente térmico neu-tro. Ésta posee una temperatura óptima a la que el niño tiene el menor gasto energético por desprendimiento. Por todo ello, la unidad de neonatología también es conocida como "incu-badoras".

PROBLEMAS CARDIOVASCULARES Alteración del aumento fisiológico de las resistencias vasculares sistémicas en el re-cién nacido

En circunstancias normales, durante la primera semana de vida es cuando se produce el au-mento más crítico de tensión arterial de una persona, pues TA sistólica pasa de 60 a 80. Sin embargo, el prematuro tiene facilidad para la hipotensión. Un dato a resaltar es que cualquier hipoxia disminuye la contractilidad, hecho que colabora junto con la inmadurez de los vasos para una hipotensión (también se agrava con una infección). Pos esto, cualquier pérdida de sangre o líquido va a provocar con facilidad una situación de shock.

Persistencia del conducto arterioso

De esta forma hay una comunicación entre la circulación pulmonar y sistémica (shunt iz-quierda-derecha) y por consiguiente, una sobre-carga pulmonar. El conducto en estos RN es menos sensible al cierre por prostaglandinas. Por lo anterior, hay que hacer una buena aus-cultación, atendiendo siempre al mínimo deta-lle. También hay que observarlos hemodinámi-camente.

Este problema es más prevalerte en el prematu-ro (principalmente entre la 22ª-30ª semana), además, a más prematuridad tarda más en cerrar o incluso no lo hace, agravando de esta manera el cuadro respiratorio. El tratamiento puede ser médico o quirúrgico.


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PROBLEMAS METABÓLICOS Hipoglucemia neonatal

Cuando la glucemia es inferior a 40, pasadas las dos o tres primeras horas. No obstante, hay que tener en cuenta que en todo bebé existe un descenso fisiológico de la glucemia. El RN es fácil que tenga crisis hipoglucémicas y el pre-maturo es casi una constante que las tenga. Estas crisis hipoglucémicas pueden producir daño cerebral.

Por otro lado, si el RN ingiere un elevado nivel de glucosa, se dará hiperglucemia y con ello glucosuria y por esto, deshidratación. De un nivel normal de glucosa a uno patológico hay muy poco margen.

En todos los recién nacidos prematuros se reali-zan una serie de test mediante tiras reactivas de glucosa para controlar la glucemia. No obstan-te, estas pruebas no son extraordinariamente fiables. La hipoglucemia es muy frecuente ya que en estos bebés existe una disminución de su almacén de glucógeno por un lado, y un au-mento del gasto por otro.

Hipocalcemia

Al contrario que en el caso anterior, en este, rara vez se produce daño neurológico. No obs-tante, metabólicamente está muy relacionado con problemas renales. En esta situación existe una cierta predisposición para llegar a la acido-sis. Por ello hay que tener mucho cuidado con la carga ácida. No hay que excederse con ningún nutriente, pero tampoco quedarse escaso. Se debe a que el prematuro no toma leche sufi-ciente o no puede tomarla (porque esté intuba-do, por ejemplo). Por esto debe administrarse calcio vía parenteral.

Alteración del calcio y el fósforo (Raquitis-mo del prematuro)

Se da por alteraciones del metabolismo calcio-fósforo, principalmente por éste último, y se manifiesta al cabo de un mes aproximadamen-te. Si no tiene un adecuado aporte de fósforo hay que administrarlo junto con calcio (puesto que la osteopenia del prematuro es poco sensi-ble al tratamiento con vitamina D). Con este déficit se pueden producir fracturas sólo con tocar el hueso del bebé. No obstante, hoy en día las leches de fórmula están preparadas para

que esto no se produzca.

Hiperbilirrubinemia

Se manifiesta con ictericia (más fácil en el pre-maturo) y se debe a inmadurez enzimática.

PROBLEMAS RENALES Está acentuada la inmadurez propia de la edad neonatal, en consecuencia hay albuminuria, glucosuria y hematuria discretas, pero lo más importante es:

☺☺☺☺ INMADUREZ TUBULAR: da lugar a una pér-dida de sodio que se manifiesta como hiponatremia a los 2-3 días. Se ha visto que la leche de las madres de prematu-ros tiene un contenido mayor de sodio para compensar esto. Hay que ser cui-dadosos a la hora de tratar adminis-trando sodio, ya que se puede provocar una hipernatremia, más grave que la hiponatremia.

☺☺☺☺ FILTRADO RENAL DISMINUIDO: el manejo de agua y electrolitos debe ser muy exacto por ello.

☺☺☺☺ ACIDOSIS: no se reabsorbe bicarbonato en el túbulo contorneado proximal (in-maduro), por lo que se elimina en exce-so.

PROBLEMAS HEMATOLÓGICOS El problema más característico a este nivel es la anemia del prematuro, pues todos la sufren. Debemos saber que en un RN normal hay una disminución del hematocrito fisiológica, pero en el prematuro es más importante.

Teniendo en cuenta lo anterior, también hay que saber que los RN tienen facilidad para tener anemia por:

☺☺☺☺ LA VIDA MEDIA DEL HEMATÍE ES MÁS CORTA en el recién nacido y más aún en el pretér-mino (70-80 días en vez de 120).

☺☺☺☺ EL BEBÉ DUPLICA SU PESO RÁPIDAMENTE: el RN pretérmino crece a una velocidad supe-rior a la del recién nacido normal.

☺☺☺☺ POR ERITROPOYESIS INEFICAZ: el niño no tie-ne una respuesta buena de eritropoyeti-na. Actualmente se ha conseguido la síntesis de una eritropoyetina recombi-


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nante (en bacterias) lo que ha permitido descender el número de transfusiones. Lo malo es que no siempre tiene res-puestas buenas. Por debajo de 1.000 gramos se usa EPO, aunque los resulta-dos no son todo lo buenos que quisié-ramos; y por encima de 1.000 gramos, su uso es totalmente ineficaz.

Pero, en la medida de lo posible, hay evi-tar las transfusiones (riesgo de infeccio-nes…), a lo que la eritropoyetina ha con-tribuido enormemente. Gracias a la creación de protocolos de uso de EPO y transfusiones, el empleo de éstas últi-mas ha descendido considerablemente. Esto es un logro de la medicina basada en la evidencia.

Otra cosa que hay que evitar en las extracciones repetidas de sangre, ya que todas las estas ma-nipulaciones tienen riesgo de infección y tam-bién hay que pensárselo porque al bebé que se encuentra anémico no le sobra sangre. Es más, en la anemia del prematuro, el motivo más im-portante es la repetida extracción de sangre para análisis a la que es sometido.

PROBLEMAS INFECCIOSOS Son la primera causa de mortalidad en el pre-maturo en nuestro medio, pues éste es inmu-nodeficiente.

Se encuentran acentuadas todas las condicio-nes que facilitan la aparición y gravedad de las infecciones en el período neonatal, en especial la neutropenia, baja tasas de IgG recibida de la madre2 y carencia de IgA e IgM. La fagocitosis y la capacidad bactericida de los leucocitos y la respuesta inflamatoria están disminuidas. La protección de las barreras epidérmicas y muco-sas no es satisfactoria.

2 La mayor parte de Ig del bebé es IgG materna adquirida fundamentalmente en el último trimestre por paso transplacentario.

CONTENIDO AMPLIADO

Anteriormente, la principal causa de muerte la constituía la Enfermedad de las membra-nas hialinas, pero con la llegada del surfac-tante pulmonar artificial y la introducción de determinados métodos preventivos en la madre (corticoides, etc.) la mortalidad por esta causa ha disminuido muchísimo.

PROBLEMAS GASTROINTESTINALES Problemas de nutrición

Es un campo enorme. Un dato a tener en cuenta es que a un gran prematuro no se le puede dar de comer vía enteral, ya que se sabe que un aumento rápido de alimentación favorece la lesión intestinal. Hay que instaurar rápidamen-te una nutrición parenteral para que calórica-mente no se afecte mucho. Por otro lado, una alimentación pobre producirá un deterioro ca-tabólico.

Ictericia frecuente

Como ya se ha comentado, ésta se manifiesta como consecuencia de hiperbilirrubinemia.

Enterocolitis necrotizante

Patología intestinal producida por infecciones y alimentación precoz. Clínicamente se da:

☺☺☺☺ DISTENSIÓN ABDOMINAL.

☺☺☺☺ HIPEREMIA EN PARED ABDOMINAL CON REAC-CIÓN PERITONEAL.

☺☺☺☺ CUADRO SÉPTICO, que produce alteración del estado general.

☺☺☺☺ PRESENCIA DE SANGRE EN HECES (a veces in-cluso se ve macroscópicamente).

Si esta alteración tiene una evolución rápida o no se coge a tiempo se producirá una perfora-ción que desembocará en una peritonitis y ésta puede provocar incluso la muerte.


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PROBLEMAS OCULARES Retinopatía del prematuro

Consiste en una alteración retiniana por una neoformación vascular anómala y descontrola-da. Constituye la causa más frecuente de ce-guera en niños. Dicho crecimiento anómalo se debe a una hiperoxia que produce vasoconstric-ción y esta hace que aumenten los factores de crecimiento vasoretinianos, proliferando así desorganizadamente vasos en la retina, lo que lugar a una fibrosis e incluso desprendimiento de retina y ceguera. Por todo ello, hay que con-trolar el fondo de ojo y por otro lado ser muy meticulosos con la oxigenoterapia. La sepsis (infección más shock), la hipoxia y las transfu-siones repetidas también constituyen factores de riesgo. El tratamiento de la hipoxia y la hipe-roxia en la etiopatogenia de esta enfermedad hacen importante la monitorización de la satu-ración de oxígeno y la cautela a la hora de la utilización de la oxigenoterapia.

Finalmente, citando textualmente al profesor Bosch, diremos que “el factor más importante de esta retinopatía es la prematuridad”.

CUIDADOS DEL RN PRETÉRMI-

NO Van dirigidos a evitar todos los problemas co-mentados anteriormente:

☺☺☺☺ CONTROL DE OXIGENACIÓN: mediante moni-torización para evitar la hipoxia (is-quemia, acidosis) y la hiperoxia (retino-patía).

☺☺☺☺ CONTROL DE APNEAS: mediante el control de la saturación de oxígeno.

☺☺☺☺ AMBIENTE TÉRMICO NEUTRO.

☺☺☺☺ MENOR MANIPULACIÓN POSIBLE: de esta forma se disminuye la sepsis. Antes el niño era sometido a un estrés continuo, no descansaba… Se ha visto que cuando el niño se encuentra en un ambiente re-lajado crece más y se desarrolla mejor.

☺☺☺☺ LAVADO CORRECTO DE MANOS del personal con geles de alcohol (antes se usaban jabones pero estropeaban las manos a la larga) que elimina muy bien los gérme-nes.

☺☺☺☺ CONTROL Y ANTISEPSIA de todo lo relacio-nado con la transmisión de infecciones.

☺☺☺☺ RELACIÓN PSICOSOCIAL CON LOS PADRES: el niño prematuro “lleva mucho cable en-cima”, nace tres meses antes, los padres están en vilo porque no saben la evolu-ción de su hijo… Por todo esto, hay que introducir a los padres en el cuidado de los niños para que todo vaya bien. De es-ta forma los padres se sientes satisfe-chos y a la vez el niño siente la presencia de estos. Los padres tienen que estar presentes en la exploraciones y apren-der y colaborar con el personal de en-fermería

☺☺☺☺ CONTROL DE LA NUTRICIÓN.

☺☺☺☺ OTROS ASPECTOS: en el H.U.V.A. se desa-rrolla el llamado “Programa canguro”, consistente en que no sólo hay que permitir darle el pecho al bebé; sino que el niño pasa de estar en la incubadora, ambiente hostil, a sentirse cerca de la madre, del padre, piel con piel (aunque lleve sonda, respirador…). Se ha compro-bado que el no perder la relación pa-dres-hijo mejora la morbilidad y morta-lidad del bebé.

PRONÓSTICO A LARGO PLAZO DEL RN PRETÉRMINO El objetivo a seguir en el cuidado del recién na-cido pretérmino es intentar mantener una cali-dad de vida extrauterina similar a la que posee-ría de manera intrauterina, de modo que se eviten los problemas derivados de la prematu-ridad, que darán secuelas a largo plazo:

☺☺☺☺ PROBLEMAS DE DESARROLLO DEL SNC: motor e intelectual, en función sobre todo de la existencia o no de hemorragia intraven-tricular, visual (retinopatía del prematu-ro), auditiva (importancia del silencio). A los prematuros de menos de 1.400 gra-mos se les debe realizar un seguimiento muy estricto, ya que puede ocurrir que inicialmente el desarrollo psíquico sea normal pero que, con el paso del tiempo, se presenten problemas. No obstante, sólo el 5-10% presenta minusvalías gra-ves como parálisis cerebral, retraso mental, convulsiones o alteraciones sen-soriales.


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☺☺☺☺ PROBLEMAS RESPIRATORIOS: como displasia broncopulmonar o neuropatía crónica del prematuro (a consecuencia de la ventilación asistida), en cuyo caso son más susceptibles de padecer disnea re-cidivante, bronquiolitis e infecciones respiratorias. En estos casos es impor-tante realizar un seguimiento respirato-rio dada la importancia y cronicidad del problema.

☺☺☺☺ PROBLEMAS DE NUTRICIÓN Y CRECIMIENTO: el gran prematuro no come, no puede di-gerir, por lo que la mayoría necesita nu-trición parenteral durante los primeros días; pero en niños de 1.000-1.500 gra-mos resulta suficiente la leche materna. Desde el principio se debe aportar la su-ficiente cantidad de energía al niño, pe-ro la nutrición temprana parece no ser beneficiosa (puede estar relacionada con la enterocolitis necrotizante). Se de-be nutrir lo suficiente para que manten-ga su crecimiento. A pesar de todo ello, estos niños suelen ser pequeños y del-gados y casi nunca alcanzan el peso ideal para su edad, por ello se debe lle-var a cabo en todo niño pretérmino un seguimiento somatométrico para com-probar si su crecimiento es adecuado.

☺☺☺☺ RIESGO SOCIAL: se acompaña de un au-mento de problemas de tipo emocional y del aprendizaje que pueden influir en su relación con la sociedad, dar altera-ciones del comportamiento, etc.

Los FACTORES DE RIESGO para sufrir secuelas son:

☺☺☺☺ Edad gestacional.

☺☺☺☺ Retraso del crecimiento intrauterino.

☺☺☺☺ Nivel socioeconómico.

☺☺☺☺ Fracaso respiratorio.

☺☺☺☺ Sepsis neonatal.

☺☺☺☺ Hemorragias intraventriculares y/o pre-sencia de leucomalacia preventricular.

☺☺☺☺ Medicación.

☺☺☺☺ Nutrición.

Ahí va otra comisionista de Pediatría con una vestimenta muy adecuada para estas fechas.

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