Trastornos Genéticos Recesivos

ALBINISMO

El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.

Efecto:

Entre los síntomas del albinismo tenemos que la escasa pigmentación de la piel produce en estos individuos una alta sensibilidad a las quemaduras producidas por la exposición al

sol, así como una elevada susceptibilidad a padecer algún tipo de cáncer de piel. Así mismo tienen riesgo de presentar un engrosamiento patológico de la piel que se llama queratosis, o coloración rojiza de la piel, eritematosis.

Las personas con albinismo deben tomar precauciones para evitar daños en la piel causados por el sol, tales como el uso de lociones con protección solar, sombreros, camisas de manga larga así como pantalones largos.

Tratamiento:

Para el tratamiento del albinismo a nivel visual se puede realizar cirugías para corregir elestrabismo, y en el caso de la esotropía o la extropía, la cirugía puede ayudar a la visión mediante la ampliación del campo visual (el área que los ojos pueden ver mientras se mira en un punto). Pero en su mayor parte, el tratamiento de las afecciones del ojo consta de rehabilitación visual, uso de gafas bifocales, utilización de gafas de sol para disminuir la fotofobia, incluso algunos recurren a lupas de mano o pequeños telescopios especiales y otros prefieren usar la magnificación de pantalla en los ordenadores.

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

El hipotiroidismo es una afección en la que la glándula tiroides tiene un funcionamiento anómalo y produce muy poca cantidad de hormona tiroidea. Cuando las hormonas tiroideas disminuyen, la secreción de tirotropina o TSH(que regula la secreción de hormona)

aumenta, en un intento de conseguir que el tiroides trabaje al máximo para recuperar el nivel de hormonas tiroideas, situación que no se consigue.

En consecuencia, el hipotiroidismo se caracteriza por una disminución global de la actividad orgánica que afecta a funciones metabólicas, neuronales, cardiocirculatorias, digestivas, etcétera.

CausasLa causa más común de hipotiroidismo es la denominada Tiroiditis de Hashimoto, que da lugar a una destrucción progresiva del tiroides (es como si el organismo no reconociera al tiroides como propio, por lo que procede a su destrucción por medio de anticuerpos que produce el sistema inmune). Esta afección es muy común en mujeres a partir de los 40 años, aunque puede darse en los varones y a otras edades.Terapias de radiación en el cuello para el tratamiento de cáncer.Extirpación quirúrgica de parte o de toda la glándula tiroidea.Tiroiditis granulomatosa subaguda: aparece después de una infección vírica. Comienza con una inflamación de garganta, que consiste en un dolor en el cu

EfectoSin las hormonas tiroideas, el crecimiento físico, el desarrollo mental y otras funciones del cuerpo, se atrasan o detienen. Para producir hormonas tiroideas, la glándula tiroides necesita yodo, un elemento que contienen los alimentos y el agua.Las hormonas del tiroides se encuentran en dos formas:La tiroxina (T4) que es la forma producida en la glándula tiroides. Tiene un efecto ligero en la aceleración de la velocidad de los procesos metabólicos del cuerpo. La tiroxina se convierte en el hígado y otros órganos en una forma metabólicamente activa, latriyodotironina (T3).

Tratamiento El tratamiento del hipotiroidismo consiste en la reposición de la hormona tiroidea T4. La terapia solo sustituye la hormona T4 y no la T3, puesto que en condiciones normales la mayoría de la T3 presente en el organismo procede de la modificación de la T4.

FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística es una enfermedad genética que se debe a una serie de mutaciones en el gen que codifica una proteína, denominada reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). 

Causas

Esto se debe a una disminución de la fluidez del contenido intestinal, por la disminución de la cantidad de agua que contiene. Además, también se produce una reducción de la liberación de

enzimas pancreáticas que, en condiciones normales, son las encargadas de digerir y hacer más líquido el meconio (las primeras deposiciones del bebé) para facilitar su expulsión.

Efecto

La fibrosis quística puede alterar todos los órganos digestivos que tengan función secretora, es decir, que producen alguna sustancia como, por ejemplo, el páncreas, afectándose la función exocrina (liberación de las hormonas que intervienen en el proceso de la digestión), y menos la endocrina (la que interviene en la liberación de la insulina).

Tratamiento

Las personas que padecen fibrosis quística absorben las grasas de manera deficiente, lo que tiene como consecuencia un importante estado de malnutrición, que es preciso contrarrestar mediante una dieta hipercalórica, cuyo contenido en grasas sea algo superior a lo normal, y que aporte suficientes proteínas y vitaminas.

Para controlar el estado nutricional y actuar de acuerdo a las necesidades del enfermo, se deben realizar periódicamente determinaciones bioquímicas (hemograma, proteínas, grasas...), y de peso, talla, perímetro del brazo...

Los pacientes que presentan insuficiencia pancreática deberán consumir, además, preparados comerciales de enzimas pancreáticas.

El tratamiento del íleo meconial consiste en la cirugía.

En el siguiente enlace encontrarás más información sobre consejos nutricionales para la fibrosis quística.

TALASEMIA

Las anemias son la patología más frecuente de la ‘serie roja’ (es decir, los glóbulos rojos o hematíes y sus precursores), y se caracterizan por una disminución de la masa de dicho glóbulos rojos, lo que produce que no sean capaces de transportar el oxígeno necesario a los tejidos del cuerpo.

CAUSA

La talasemia es una enfermedad de la sangre que se engloba dentro de las anemias hemolíticas. El término deanemias hemolíticas agrupa un conjunto de trastornos en los que se produce una destrucción acelerada de los glóbulos rojos, disminuyendo así su supervivencia media (normalmente, un glóbulo rojo permanece en la sangre unos 120 días aproximadamente). Esto produce que no sean capaces de realizar

correctamente su función, que consiste en transportar oxígeno a los diferentes tejidos del cuerpo. Como consecuencia, se produce en el paciente lo que se conoce como síndrome anémico (palidez de la piel, cansancio, mareo, fatiga, disminución del apetito, dolor de cabeza…). Para compensar la pérdida excesiva de glóbulos rojos que ocurre en las anemias hemolíticas por aumento de su destrucción se produce un aumento de la actividad de la médula ósea (lugar donde se forman los hematíes), que es capaz de multiplicar hasta por ocho su actividad. Si el nivel de destrucción es mayor que la capacidad de la médula ósea para regenerar, aparecerá anemia.

EFECTO

Al producirse anemia, los síntomas más frecuentes de la talasemia son el cansancio, la fatiga, la dificultad para respirar o la aparición de una coloración amarillenta de la piel. El paciente, además, puede notar un agrandamiento de algunos órganos corporales como el hígado o el bazo, lo que puede producir molestias por compresión de otras estructuras que se encuentren cercanas a ellos.

TRATAMIENTO

En algunos casos la talasemia puede no provocar síntomas y no requerir tratamiento, mientras que en otros sí muestran síntomas y requieren ser abordados. Las diferentes opciones de las que se dispone actualmente para tratar las talasemias son las siguientes:

Transfusiones de sangre: son necesarias en la talasemia mayor y en algunas formas de talasemia intermedia. Las transfusiones repetidas pueden producir un aumento excesivo de hierro en el organismo, lo cual puede llegar a ser dañino para el paciente. Por eso se desaconseja tomar suplementos de hierro si se están recibiendo transfusiones sanguíneas de forma repetida. Para evitar esta complicación se deben realizar analíticas de sangre periódicas para controlar los niveles de hierro y utilizar, si es necesario, quelantes (sustancias que eliminan el exceso de hierro de la sangre).

GALACTOSEMIA

La galactosemia es una enfermedad congénita –se nace con ella y es para toda la vida–, y su origen es genético, es decir, que su origen está en un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9. Es una enfermedad autosómica recesiva, –transmisible de padres a hijos si ambos progenitores tienen el defecto aunque no lo expresen–, y afecta de igual modo a hombres y a mujeres. Se trata de una

enfermedad rara; su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.

Causa

Esta es la base de la galactosemia, que consiste en que los enfermos no pueden tolerar o metabolizar la galactosa. La galactosa es un hidrato de carbono que ingerimos con la leche materna y con la leche de vaca u otros animales, y que constituye el 50% de la lactosa. La lactosa

es un azúcar formado por dos azúcares: la glucosa (que sí toleran los enfermos de galactosemia) y la galactosa. En uno de los pasos de su metabolismo se encuentra la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (G-1-P-UT), y cuando la enzima no existe, hay poca cantidad, o es defectuosa, se produce el acúmulo de los metabolitos previos, que se desvían a otra vía, lo que lleva a acumular galactitol. El acúmulo de este metabolito en el hígado, el cerebro, los riñones y otros órganos, produce las manifestaciones de la enfermedad llamada galactosemia clásica. Hay otros tipos de galactosemia por alteración de otras enzimas, pero son mucho más infrecuentes.

Efecto

Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso,vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente más allá de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad para despertarse.

La galactosemia puede progresar en semanas a fallo hepático. Dado que el hígado se ocupa de fabricar los factores de la coagulación, pueden producirse sangrados y dificultad para detener la hemorragia en caso de heridas.

Tratamiento

El tratamiento fundamental de la galactosemia es la interrupción de cualquier alimento que contenga galactosao lactosa. Esta enfermedad es una dolencia seria y no se debe confundir con la intolerancia a la lactosa, que es una afección leve y típica de niños mayores y adultos. Los lactantes con galactosemia deben alimentarse con leches especiales que no incluyen galactosa entre sus componentes, generalmente a base de soja. Es una de las pocas contraindicaciones absolutas de la lactancia materna.

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta

proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.

Efectos

Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera Disminución del tono muscular  (pérdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad Apatía o desgano Pérdida de las destrezas motrices Parálisis  o pérdida de la función muscular Crisis epiléptica Crecimiento lento

Tratamiento

No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer la vida del paciente más cómoda.

Trastornos Genéticos Dominantes

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Se conoce como enfermedad de Huntington (EH) un tipo de trastorno del movimiento que tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; en concreto, del área conocida como caudado. Las neuronas que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una manera programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas neuronas deben destruirse. Esto

ocasiona una disminución de los niveles del neurotransmisor acetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y favorece la aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de Huntington.

Causas

La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus progenitores.

Efectos

Los principales síntomas son los que involucran los movimientos, pero no son los únicos. Uno de los más frecuentes, en especial en etapas tempranas, son los cambios de carácter. La persona se encuentra más irritable, agresiva, apática, o incluso deprimida.

Las capacidades cognitivas también pueden afectarse: memoria, concentración, raciocinio... pueden verse disminuidas. A medida que la enfermedad de Huntington avanza, se comienzan a observar síntomas de demencia, al disminuir el neurotransmisor acetilcolina, que se encarga de que las conexiones entre las neuronas funcionen perfectamente.

Tratamiento

La enfermedad de Huntington no tiene cura, pero muchos medicamentos pueden utilizarse para disminuir la gravedad de los síntomas e intentar, en la medida de lo posible, facilitar la vida del paciente y los cuidadores.

Algunos de estos medicamentos utilizados para el tratamiento del Huntington son principalmente antagonistas dopaminérgicos, como los antipsicóticos (haloperidol o clorpromazina), ya que la disminución de las neuronas productoras de acetilcolina hace que se reduzca el nivel de este neurotransmisor y aumente el efecto (que no los niveles) de la dopamina, y se incrementen así los movimientos involuntarios.

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario -lo que significa que se trasmite de padres a hijos a través de los genes- que afecta a la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Debe su nombre al doctor Erik von Willebrand, que fue quien describió la enfermedad por primer vez en 1926. Como grupo, los trastornos de la coagulación (incluyendo uno sobre el que probablemente habrás oído hablar -la hemofilia) son muy poco frecuentes. La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno de la coagulación de base hereditaria más frecuente, afectando aproximadamente a entre el 1% y el

2% de la población. A diferencia de la hemofilia, que suele afectar solamente a los chicos, la enfermedad de von Willebrand afecta tanto a los chicos como a las chicas.

Causas

Como la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. El hijo de un hombre o una mujer con enfermedad de von Willebrand tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen de la enfermedad. En los tipos 1 y 2, el hijo ha heredado el gen de la enfermedad de un solo progenitor. En el tipo 3, el hijo ha heredado los genes de la enfermedad de ambos padres.

Efectos

marcada tendencia a la aparición de moretones menstruaciones anormalmente copiosas u otros sangrados menstruales anómalos en las

chicas tendencia a que sangren las encías, la nariz y la mucosa intestinal. hemorragias prolongadas al hacerse cortes, o sangrar demasiado o durante demasiado tiempo

después de una extracción dental o de someterse a una intervención de extirpación de amígdalas.

Tratamiento

Puesto que sus síntomas pueden ser leves, la enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Además de hacerte un reconocimiento médico, el médico te preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que tengas, la salud que has tenido hasta la fecha, la salud de tu familia, cualquier medicamento que estés tomando, cualquier alergia que puedas tener, y otras cuestiones, como si hay algún miembro en tu familia que tenga problemas de coagulación. Esto se conoce como historia médica.

ACONDROPLASIA

La acondroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado, o por la mutación de un gen. Se provoca porque el cartílago no se forma correctamente, y los huesos no pueden crecer como lo harían normalmente. Esto

provoca que los huesos no alcancen el tamaño adulto normal. La mayoría de personas que tienen acondroplasia alcanzan una altura de un metro veinte en la edad adulta

Causas

Las personas pueden sufrir acondroplasia con solo la adquisición de un gen mutado. Sólo con que uno de los padres tenga un gen de acondroplasia, la persona ya tiene un 50% de probabilidades de padecerla.

Efectos

Los síntomas de la acondroplasia se pueden detectar en la fase de embarazo de la madre. Además, en los adultos son cláramente visibles.

Tratamiento

Recientemente los médicos han comenzado a intentar realizar cirugía y a recetar medicamentos para ayudar a las personas con acondroplasia a lograr una mayor altura.

NEUROFIBROMATOSIS-1.

Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en los tejidos nerviosos de: 

La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo) Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal

(nervios o pares raquídeos) La piel

Causas

La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.

Efecto

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido en los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Esto puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento, según cuáles sean los nervios afectados.

La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen para NF1.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.

Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Es un trastorno hereditario que provoca niveles de colesterol LDL ("malo") muy altos. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.

Causas

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres con el fin de heredar la enfermedad. 

En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos es más alto incluso en la niñez.

Efectos

Los síntomas que se pueden presentar abarcan:

Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo.

Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas). Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a

temprana edad. Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar. Llagas en los dedos de los pies que no sanan. Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para

hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Las personas que heredan sólo una copia del gen defectuoso de sus padres pueden responder bien a cambios en la dieta y a las drogas estatinas.