Anomalías Cromosómicas

Laura Cabellos

Índice¿Qué son?DiagnósticoAnomalías numéricasAnomalías estructurales Riesgo de anomalías según la edad

maternaPruebas para detectar mutaciones

¿Qué son?

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones del cigoto.

Existen dos tipos: Anomalías numéricas Anomalías estructurales

Diagnóstico

Para diagnosticar una anomalía cromosómica es necesario estudiar el cariotipo. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie.

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, si en el cariotipo aparece algún cromosoma de mas o de menos ya es una anomalía cromosómica.

Anomalías numéricasSon alteraciones en el número de copias de alguno de

los cromosomas En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo.

Entre las más frecuentes destacan:• Trisonomía del cromosoma 21 o S. de Down• Trisonomía del cromosoma 13 o S. de Patau• Trisonomía del cromosoma sexual: 47 XXY o S. de

Klinefelter• Monosomía de los cromosomas sexuales: 45 X o S. de

Turner

Síndrome de Down

Es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Está caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad.

Síndrome de Patau

Es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho llegan al año. Por eso es considerada una enfermedad ‘letal’. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales, cardíacas, renales y de abdomen.

Síndrome de Klinefelter Se considera la anomalía cromosómica más común en los

humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipogonadismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

Síndrome de Turner

Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

Anomalías estructuralesLas anomalías estructurales son aquellas que

se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos que componen un cromosoma. Se producen como consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una combinación anómala. Hay varios tipos:

Por deleccion de Brazos: Síndrome del maullido del gato

Por translocacion de brazos: Cromosoma Filadelfia.

Síndrome de maullido de gato

Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delección autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. Estructura facial peculiar, redondeada, con mofletes prominentes, Microcefalia, Ojos separados y dispuestos hacia abajo, Orejas de implantación baja.

Síndrome de Filadelfia

Consiste en un fenómeno conocido como translocación, partes de dos cromosomas, el 9 y el 22 intercambian sus posiciones. Este síndrome está estrechamente relacionado con la leucemia mieloide crónica.

Riesgo de anomalías según la edad materna

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

80%

35 - 40 años

38 - 41 años

42- 45 años

Pruebas para detectar mutaciones

Anomalías Cromosómicas

detección mediante

AmniocentesisEcografía Biopsia de CorionExtracción de

sangre fetal