TETRALOGÍA de FALLOT

Dra. G-Cuenllas Álvarez Pediatría, Unidad de Cardiología infantil

Hospital Clínico Universitario de Salamanca Octubre 2014

EPIDEMIOLOGIA

• Es la CC cianótica más frecuente.

• Representa el 5-8% de todas las CC.

• 1 / 3.600 recién nacidos vivos.

DEFINICIÓN • CIANÓTICA

• CONOTRUNCAL

• TETRALOGÍA:

o Estenosis pulmonar (EP): determina el pronóstico. Lo mas frecuente es que este afectado mas de un nivel anato mico, preferiblemente el subvalvular y el valvular.

o CIV perimembranosa o subaórtica.

o Cabalgamiento aórtico: aorta conectada con ambos ventri culos

o Hipertrofia VD: secundaria a la estenosis pulmonar.

GENÉTICA • La mayoría de casos de TF son esporádicos.

• la mayoria de los pacientes NO son sindromicos.

• Microdelecion del 22q11 sd. CATCH 22 (sd. velocardiofacial

o Di George).

• 14-15% de los nin os con S. Down y CC tienen TF.

• Riesgo de recurrencia de CC es 3%; si tiene microdelecion del

22q11 el riesgo aumenta al 50%.

CARACTERÍSTICAS • Desviación anterior y superior del septo

conal.

• TF aislado o asociado a otras CC: o CAV: 85% de los pacientes portadores de ambos grupos

de lesiones presentan si ndrome de Down. La union de ambas patologi as aparece en 1 de cada 10 canales completos y en 1 de cada 20 Fallots.

o CIVs múltiples (raro) o Drenajes venosos anómalos (raro)

• Sea como sea SIEMPRE evoluciona a estenosis pulmonar.

ANATOMÍA • AFECTA AL TRACTO DE SALIDA DEL VD: Infundíbulo, anillo, válvula, tronco y

ramas pulmonares • Lo más frecuente: TSVD bien desarrollado • Atresia pulmonar con CIV: forma extrema de TF.

o NO existe tronco pulmonar, no hay comunicación VD-RRPP. o Flujo pulmonar dependiente de DAP y de colaterales aortopulmonares. o Puede haber RRPP confluentes e hipoplásicas.

• Agenesia de VP: o no hay VP. o existe un anillo pequeño que condiciona IP y EP. o Las RRPP son enormes y pueden comprimir la vía aérea.

T. Fallot clásica Atresia pulmonar con CIV Agenesia de VP

LESIONES ASOCIADAS

0

10

20

30

40

50

60

FOP Arcoaorticodcho

VCSI anomalíacoronaria

DAP

ARCO AÓRTICO DCHO

ANOMALÍAS CORONARIAS

FISIOPATOLOGÍA • Equilibrio hemodinámico inestable entre la estenosis

pulmonar (EP) y la CIV.

• La aparicion de si ntomas en el nino dependerá de qué lesión predomine.

FALLOT ROSADO O PRECIANÓTICO:

• EP no severa shunt a través de la CIV será ID adecuado flujo pulmonar puede dar ICC

FALLOT CIANÓGENO:

• EP severa shunt a través de la CIV será DI cianosis

FISIOPATOLOGÍA

CLÍNICA Fallot típico (RN rosado que se cianosa con el llanto)

• Estado general conservado. Fenotipo normal. • Ausencia de signos de IC. • Soplo rudo sistolico, en barra (de intensidad homoge nea

durante la sistole), caracteristicamente desde el primer dia de vida esta provocado por la EP y es tanto mas holosistolico cuanto menos severa es la estenosis. 2R unico o con componente pulmonar muy poco audible

CLÍNICA neonatal Fallot típico (RN rosado que se cianosa con el llanto)

• Cianosis o subcianosis con Valsalvas: presentan cianosis con los esfuerzos debido a la presencia de una EP todavia poco importante.

Fallot atípico (RN cianótico en los primeros días de vida) • EP severa y/o las RRPP pequenas, el cierre del DAP provoca

cianosis en los primeros dias de vida Fallot DAP dependiente PGE1 y cx precoz.

CLÍNICA neonatal

• Cianosis progresiva por aumento de EP: primero con el llanto o el frio, y después con situaciones de pequenos esfuerzos (alimentacion, bano, etc.), hasta llegar a ser constante (Fallot cianotico).

• Niño mayor: o Acuclillamiento aumenta TA favorece paso del VD a

AP disminuye el shunt DI. o Acropaquias

CLÍNICA lactante – niño mayor

CLÍNICA: Crisis hipoxémicas

• Fenomenos paroxisticos de aparicion o aumento brusco de la cianosis y/o palidez, con disnea o pe rdida de conciencia.

• Se deben a espasmo del infundibulo pulmonar (dolor, estrés) o a disminucion de las resistencias perifericas (fiebre, ejercicio) o causadas por farmacos (atropina).

• Disminucion critica del paso de la sangre VD-AP shunt DI síncope, acidosis lactica grave y dan o multiorganico.

• 1/3 nin os con o sin cianosis previa, tipicamente tras el llanto o maniobras de Valsalva.

• Es un signo clinico de gravedad e indica cirugia inmediata.

DX: ECG • BRD.

• QRS ancho refleja el grado de dilatacion del VD. • Si QRS > 180 ms, especialmente si es progresivo, es un factor de

riesgo de TV y muerte súbita.

RADIOGRAFÍA TX

1. Tamaño de corazón normal. 2. Disminución vascularización pulmonar 3. Segmento cóncavo de A.Pulmonar 4. Aorta ancha 5. Elevación punta cardíaca: “corazón en bota”.

ECOCARDIOGRAFÍA • RRPP:

o Tamaño: si < 3 mm pequeñas o Desconexion o ausencia de RRPP saldrá/n de la Ao

• VP (válvula pulmonar):

o Displásica o Tamaño o Atresia (VP imperforada) variante extrema del TF o Agenesia VP (3-6%): anillo pequeño sin VP (EP e IP) + RRPP

dilatadas o GRADO DE ESTENOSIS PULMONAR: valvular ± infundibular

• CIV: Localización, número y tamaño.

• Grado de cabalgamiento aórtico (< 50%) • Identificación de anomalías asociadas: arco aórtico, coronarias,

CAV, colaterales aortopulmonares …

PARAESTERNAL EJE CORTO: • desplazamiento anterior del septo conal • TSVD: infundíbulo, VP, tronco, RRPP. • CIV perimembranosa

PARAESTERNAL EJE LARGO: • CIV perimembranosa • Cabalgamiento aórtico

RM • Método gold estándar en seguimiento postoperatorio del Fallot.

• Valora volumen, masa y función de VD, además de anatomía y gradientes.

• Realce tardío con gadolinio detecta zonas de cicatriz y fibrosis, posible origen de arritmias y aneurismas.

TRATAMIENTO MÉDICO:

No precisa, salvo el de las crisis hipoxémicas o PGE1 en caso circulación DAP dependiente.

B-bloqueantes: prevención de crisis hipoxémicas (relaja el infundíbulo)

QUIRÚRGICO: Momento de indicación quirúrgica: o Precoz: sat O2 <75-80% (cianosis o desaturación progresiva) o crisis

hipoxémicas. o Electiva: en discusión, 3-6 meses.

Tipos de cirugía: o Intervención paliativa: fístula sistémico pulmonar (FSP) para aumentar el flujo

pulmonar. o Cirugía “correctora”.

TRATAMIENTO: crisis hipoxémicas

• Posición genupectoral (cuclillas, “squatting”).

• O2 para mantener saturación > 80%.

• Expansión (volumen)

• Bicarbonato para corregir acidosis metabólica

• Morfina.

Prevención: evitar desencadenantes como irritabilidad y estreñimiento,

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO PALIATIVO

• Fístula sistémico-pulmonar de Blalock-Taussig • Resto de FSP en desuso.

CIRUGÍA “CORRECTORA”

• Cierre de CIV con parche y ampliación del TSVD: resección de musculo infundibular , respetando o no el anillo VP (parche transanular, PTA).

• En 2/3 anillo VP es pequeño necesitarán PTA necesitarán reintervenciones.

• 1/3 con anillo normal respeta la VP no reoperacio n.

• 5% origen anómalo de la DA: cruza el infundi bulo del VD pudiendo impedir la ampliación del TSVD.

PROBLEMAS a largo plazo

: Lesión residual más frecuente e importante

IP

DILATACIÓN VD

± IT

DISFUNCIÓN VENTRICULAR

↓ TOLERANCIA AL EJERCICIO

ARRITMIAS

MUERTE SÚBITA

SOLUCIONES

IP

-RECAMBIO VALVULAR

QUIRÚRGICO O PERCUTÁNEO

-CONDUCTO VD-AP

ESTABILIZACIÓN CLÍNICA O MEJORÍA

SEGUIMIENTO • Grado de lesión pulmonar residual: IP, EP determinar el momento

del CVP.

• Grado de dilatación y función de VD adelantarse a la disfunción VD.

• Estratificación de riesgo de arritmias y MS.

• IAo, RRPP.

• Consejo genético.

PRONÓSTICO

• Mortalidad perioperatoria < 1%. • Supervivencia global 90% a los 30 anos en clase funcional I o II

NYHA. • Complicaciones tardias en 10-15% de postoperados tras 20 anos

de seguimiento: – fracaso VD causado por IP cronica el 10-15% necesitan CVP. – Arritmias ventriculares y supraventriculares. – Muerte su bita, en 1,5/1.000 casos/ano.

• La supervivencia a los 10 anos tras CVP es del 95%. • Válvulas protésicas percutáneas: futuro esperanzador?

TETRALOGÍA de FALLOT

Dra. G-Cuenllas Álvarez Pediatría, Unidad de Cardiología infantil

Hospital Clínico Universitario de Salamanca Octubre 2014