TERAPIA GÉNICA

¿Qué significa el concepto de

TERAPIA GENICA?

Es una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función

La terapia génica es una disciplina bastante reciente que todavía está en una fase altamente experimental como forma de tratamiento rutinaria de enfermedades humanas.

La terapia génica usa la ingeniería genética para modificar o contrarrestar el funcionamiento anormal de un gen aportando una copia sana de ese gen. Así se consigue repararlo. También puede aportar un gen que añade nuevas funciones o regula el funcionamiento de otros genes.

¿Sirve para cualquier

enfermedad?

La terapia génica puede emplearse para curar aquellas enfermedades que tienen un origen genético, es decir, aquellas causadas por la mutación de uno o varios genes.

No es adecuada, por tanto para aquellas enfermedades causadas por la infección de un virus o bacteria como la gripe

Desde el descubrimiento de las enzimas de restricción en el año 1.970 por Arber y Hamilton se sentaron las bases para transferir genes entre diferentes células u organismos, inclusive pertenecientes a diferentes especies.

En 1.978 se realizó la primera hormona recombinante insertando el gen de la insulina en una bacteria E. coli. De allí en adelante se afianzaron los conocimientos necesarios para transferir genes a células humanas con el fin de alterar el fenotipo patológico y generar una nueva forma terapéutica.

¿Cómo empezo todo?

Werner Arber Hamilton O. Smith

En 1.990 se trató con terapia génica a un paciente que padecía de la deficiencia de la enzima adenosina-deaminasa presentando infecciones bacterianas. Aunque la mejoría fue temporal, con este ensayo se comprobó que la terapia génica tenía posibilidades terapéuticas reales y que su utilización para mejorar la salud humana era posible.

En Enero de 1989 los Doctores Anderson, Blaese y Rosenberg insertaron un gen extraño en las células del sistema inmunitario de pacientes de cáncer. Aunque tal protocolo no representaba una terapia génica real, las técnicas utilizadas eran idénticas a las requeridas para la terapia génica verdadera. Según el Doctor Anderson, ello significaba que realmente la tecnología para insertar genes en humanos había llegado y era posible realizarlo.

Blaese Rosenberg

Anderson

Se trataba de introducir el gen que codifica para la enzima adenosina- desaminasa (ADA) en niños que padecen una inmunodeficiencia combinada severa (SCID),Son los llamados “niños burbuja”.

De hecho, poco después, en Septiembre de 1990, se aprobó el primer ensayo clínico de auténtica terapia génica a los Dres. Blaese, Anderson:

Poco tiempo después (Febrero 1991) se autorizó también el mismo tipo de terapia génica en Italia, donde también se llevaron a cavo diferentes ensayos clínicos.

En 1995 ambos grupos de investigación publicaban los resultados de su experimentación clínica poniendo de manifiesto la eficacia de la técnica de Terapia Génica ex vivo en los “niños burbuja”.

En la actualidad, se sigue investigando y desarrollando las distintas técnicas de Terapia Génica, es decir, no deja de evolucionar. Compañías farmacéuticas y centros de investigación de Europa, Estados Unidos y Japón ya han apostado a esta nueva posibilidad.

Existen varias técnicas para desarrollar la terapia génica:

POR INSERCCION GENICA

POR CIRUGIA GENICA

POR MODIFICACION GENICA

La terapia génica puede realizarse por tres métodos diferentes.

“EX VIVO”

“IN SITU”

“IN VIVO”

Se realiza cuando la corrección del defecto genético se realiza en el laboratorio en las células extraídas del paciente que posteriormente son reintegradas al organismo (por ejemplo, el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa producida por deficiencia de la adenosina desaminasa, ADA, en los llamados “niños burbuja”)

“EX VIVO”

“IN SITU”Se realiza cuando la modificación genética de las células del paciente se realiza introduciendo el ADN  directamente en el propio órgano defectuoso del individuo (por ejemplo, en el caso de la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la supresión de tumores por “suicidio” celular)

“IN VIVO”

Se realiza cuando se hace llegar en vectores adecuados los genes terapéuticos a las células defectuosas a corregir a través del torrente circulatorio (por ejemplo, por inyección intravenosa).

Se pueden emplear dos tipos de células: ■ CELULAS DEL PROPIO PACIENTE:

estas células se modifican en el laboratorio, antes de re-inyectarlas.

■ CELULAS MADRE: Células con gran capacidad de multiplicarse y que pueden generar cualquier tipo de célula de un organismo adulto.

Las células madre que más se han empelado son las hematopoyéticas. Estas se localizan en la medula ósea de cualquier individuo adulto y originan todas las células sanguíneas.

■ Que la enfermedad esta causada por una anomalía génica

■ Que se pueda clonar el gen “normal” no defectuoso

■ Que la introducción de este gen sea técnicamente posible

■ Que el gen se exprese correctamente y no haya reacciones adversas

■ Que se haya localizado el gen defectuoso

CURIOSIDADES

PRIMER CASO DE APLICACIÓN DE LA TERAPIA GENICA:

Ashanti de Silva, gracias a la terapia génica pudo realizar una vida normal.

El primer paciente sometido a Terapia Génica, fue Ashanti De

Silva, una niña de tan solo 4 años de edad, que había heredado un

gen defectuoso de cada progenitor, sufría una inmunodeficiencia

combinada grave (SCID), “niños burbuja”.

Ese gen produce, en los niños afectados que nazcan

aparentemente sanos, pero en un periodo de unos cuantos meses desaparecen de su sangre los anticuerpos protectores que

obtuvieron de su madre durante la gestación y son afectados por

repetidos episodios de infecciones poco comunes, este era el caso de

De silva.

Una de las ideas que más circula entre la comunidad científica es la siguiente:

“La terapia génica solo debería de ser aplicada para tratar pacientes con determinadas enfermedades genéticas raras y no como instrumento de un programa social eugenésico que tratara de mejorar el acervo genético humano”.

OPINIONES SOBRE LA TERAPIA GENICA

También destaca la idea de que “La

terapia genética no incluye la estimulación

genética de características tales

como el comportamiento, la

inteligencia o el aspecto físico.”

TRABAJO REALIZADO POR:

- @jose_julian_97