Tema: Genes e interacciones (herencia no mendeliana)

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Interacciones entre alelos: dominancia incompleta y codominancia Actividad 30 Tabla Sequya: Lea cada una de las preguntas formuladas en la columna “Lo que quiero saber”. Luego complete únicamente la columna de la izquierda respondiendo “Lo que sé”. Tema: Genes e interacciones (herencia no mendeliana) Lo que sé Lo que quiero saber Lo que aprendí ¿Por qué al cruzarse algunas flores rojas y blancas, nacen flores rosadas? ¿Cómo se aplica el estudio de la herencia no mendeliana en la medicina? ¿Por qué todos tenemos diferentes tipos de sangre? ¿Cómo podría determinar las características genéticas (genotipo) de los padres de una persona? Tabla Sequya Guia de trabajo #8 Ciencias 9-1 y 9-2 Profesor: JOSE CARREÑO

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Interacciones entre alelos: dominancia incompleta y codominancia

Actividad 30

Tabla Sequya: Lea cada una de las preguntas formuladas en la columna “Lo que quiero saber”. Luego complete únicamente la columna de la izquierda respondiendo “Lo que sé”.

Tema: Genes e interacciones (herencia no mendeliana)

Lo que sé Lo que quiero saber Lo que aprendí

¿Por qué al cruzarse algunas flores rojas y blancas, nacen flores rosadas?

¿Cómo se aplica el estudio de la herencia no mendeliana en la medicina?

¿Por qué todos tenemos diferentes tipos de sangre?

¿Cómo podría determinar las características genéticas (genotipo) de los padres de una persona?

Tabla Sequya

Guia de trabajo #8

Ciencias 9-1 y 9-2 Profesor: JOSE CARREÑO

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Ciencias 9

Recuerde que…

Gen: la unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN.

Alelo: cada una de las alternativas que puede tener un gen para un caractér. Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de la arveja, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.

Genotipo: el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.

Fenotipo: la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Locus: el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

Homocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejem-plo, AA (dominante) o aa (recesivo).

Heterocigoto: individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Términos clave:

Dominancia: el alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se impone en un fenotipo. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo. Ejemplo de dominancia: ojos cafés, piel morena y negra, cabello negro y castaño. Un fenotipo dominante es aquel que está determinado por un alelo dominante y por lo tanto se expresa siempre que está presente.

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Recesividad: Por otra parte, el término alelo recesivo se aplica al miembro de un par alélico imposibilitado de ma-nifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor.Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo nece-sitan estar solos para poder expresarse.

Nomenclatura: por norma general, los caracteres dominantes se indican con una letra mayúscula (A) y los recesivos con una letra minúscula (a). Para ilustrar que un alelo domina sobre otro (un dominante sobre un recesivo) se indica A>a siendo A el alelo dominante y a el alelo recesivo. Primera generación filial: F1. Segunda generación filial: F2

Muhamad Alí Caterine Ibargüen* Niño afro albino**

* Imagen tomada de: Erik van Leeuwen, attribution: Erik van Leeuwen (bron: Wikipedia). - erki.nl, GFDL, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=42620236

** Imagen tomada de: The original uploader was Muntuwandi de Wikipedia en inglés - Transferido desde en.wikipedia a Commons., CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=2213228

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Actividad 31

Lea el siguiente texto.

Más allá de los alelos dominantes y recesivos

A pesar de la importancia del trabajo de Mendel, hay excepciones para la mayoría de sus principios. Por ejemplo, no todos los genes muestran patrones de herencia simples. En muchos organismos, la genética es más complicada porque la mayoría de los genes tienen más de dos alelos. De igual manera, muchos rasgos importan-tes están controlados por más de un gen.

Dominancia incompleta

Un cruce entre dos plantas conocidas como Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) presentan una excepción común a los principios de Mendel. Algunos alelos no son ni dominantes ni recesivos. La generación 1 (F1) que viene de un cruce entre Mirabilis con flores rojas (RR) y otras con flores blancas (BB) muestra flores rosadas (RB).

Lectura 13

Ninguno es alelo dominante. Cuando un alelo no es completamente dominante sobre otro se llama dominancia incompleta. En la dominancia incompleta, el fenotipo heterocigoto es un tercer fenotipo.

Codominancia

Una situación similar surge de la codominancia, en la que claramente se expresan los fenotipos producidos por ambos alelos. Por ejemplo, en ciertas variedades de pollo, el alelo para las plu-mas negras es codominante con el alelo para las plumas blancas. Los pollos heterocigotos tienen un color de plumas blancas y negras. A diferencia de la mezcla de los colores rojo y blanco en los heterocigotos de Dondiego de noche, los colores negro y blanco aparecen en los pollos.

Homocigoto (RR) Homocigoto (BB) Heterocigoto (RB)

Codominante CN CB (gallo blanco)

Alelos CB CB (gallo blanco)Alelos CN CN (gallina negra)

Fuente:

Miller, K., & Levine, J. (2004). Biología. Upper Saddle River, NJ, EE. UU.

Castillo Robles F. (2011) Biología 2. México, Umbral.

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Actividad 32

1 Aunque en la vida real esto no sucede, imagine que una vaca blanca y una negra se cruzan y producen crías de color blanco con negro. Esto sería un ejemplo de:

a) Codominancia.

b) Dominancia.

c) Dominancia incompleta.

d) Recesivo.

+P

BB NN

F1

BN BN BN BN

2 En una determinada raza de gallinas, el alelo NN indica color negro, el BB, color blanco, ambos son codominantes, y cuando aparecen ambos alelos en el genotipo de un individuo, es decir NB, el plumaje de la gallina es de color azul.

Cruce Gallina azul Gallina negra

Genotipo

Fenotipo y probabilidad

Cruce Gallina azul Gallina azul

Gametos:

Fenotipo y probabilidad

Cruce Gallina azul Gallina blanca

Gametos:

Fenotipo y probabilidad

a) ¿Cómo son los genotipos y fenotipos de los descendientes del cruce de una gallina azul y otra negra?

b) ¿Cómo son los genotipos y fenotipos de los descendientes del cruce entre dos gallinas azules?

c) ¿Cómo son los genotipos y fenotipos de los descendientes del cruce de una gallina azul y otra blanca?

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Actividad 33

Desarrolle el siguiente problema. El color del pelo de los conejos se hereda con un patrón de herencia codominante. Los alelos puros son N (negro) y B (blanco). ¿Significa esto que puedo encontrar individuos grises con manchas blancas? Explique su respuesta.

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Alelos múltiples

Actividad 34

Clase 11

Características presentes en los seres vivos

Hasta aquí solo hemos visto casos en los que, para cada gen, existen únicamente dos alelos como alternativa, a y A. Pues bien, en la naturaleza estos genes son la excepción a la regla ya que en otros casos existen más de dos. Se habla entonces de alelos múltiples o series alélicas. A pesar de que un organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen (y un organismo haploide solamente uno), una población puede tener un número total bastante alto de alelos de un mismo gen. Uno de los ejemplos más conocidos es el color del pelaje en los conejos, que está de-terminado por un gen único que tiene por lo menos cuatro alelos distintos. Los cuatro alelos conocidos muestran un patrón de dominancia simple que puede producir cuatro colores de pelaje. Muchos otros genes tienen alelos múlti-ples, incluyendo los genes humanos para el tipo de sangre.

En los seres humanos, hay cuatro (4) grupos sanguíneos: A, B, AB y O que son el resultado de la combinación tres alelos diferentes de un sólo gen ( iA, iB e i ).

Se sabe que los glóbulos rojos pueden tener tipo de sangre A, tipo de sangre B o tener tipo de sangre O. El tipo de san-gre A está determinado por el alelo IA y el tipo de sangre B, por la del IB. Entre ambos hay codominancia. El alelo Io determina el tipo de sangre O y es recesivo frente a los otros dos. 24

Lectura 14¿Sabía que…?

Características de los alelos múltiples1. De una misma especie. Cada individuo

presenta sólo dos alelos en cada gen. Sin embargo, al estudiar una muestra amplia será posible observar una mayor cantidad de posibilidades.

2. Los alelos múltiples influyen en un único carácter. Por ejemplo, los alelos que definen el color del pelo son independientes de los alelos que definen el color de los ojos.

3. Es necesario distinguir los alelos múltiples de los rasgos poligénicos. Estos últimos hacen referencia a aquellas características que están definidas por varios genes a la vez, por ejemplo, el color de ojos.

Alelos salvajes y alelos mutantesLos alelos múltiples, a su vez se clasifican en alelos salvajes y alelos mutantes.

Los alelos salvajes son aquellos que se consideran naturales. Esta definición suele hacer referencia al alelo más común de la población. Por ejemplo, en la mosca de la fruta se considera como alelo salvaje aquel que determina los ojos rojos que caracterizan a la mayoría de estos insectos.

Los alelos mutantes son aquellos que son diferentes a los salvajes. Algunos alelos mutantes no son “antinaturales”, simplemente son poco comunes.

Sin embargo también existen otros que son errores en el ADN y son considerados alelos patológicos.

Para el caso de las moscas de la fruta, existen algunos individuos que poseen ojos blancos. Esta variación se considera mutante, debido a que es diferente al alelo salvaje.

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Genotipo Fenotipo (grupo sanguíneo)

IA IA y IA Io A

IB IB y IB IO B

IA IB AB

Io Io o ii O

Fuente:

Tomado y adaptado de Miller, K., & Levine, J. (2004). Biolo-gía. Upper Saddle River, NJ, EE. UU.

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Actividad 35

Actividad 36

Con base en la lectura anterior revise el siguiente problema y su respuesta y discútalos en su grupo. Asegúrese que comprenden el por qué de la respuesta.

Problema resuelto: Un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer de grupo sanguíneo B tienen cuatro hijos, de los cuales uno pertenece al grupo AB, otro al 0, otro al B, y otro al A. ¿Cuál puede ser el genotipo de los padres?

Respuesta: El padre tiene que ser AO y la madre tiene que ser BO porque si no tuviesen el O no podría haber salido un hijo con grupo sanguíneo O ya que el O es recesivo.

Resuelva los siguientes ejercicios:

1 En una prueba de paternidad se ha comprobado que el grupo sanguíneo de un niño es AB y el del supuesto padre es O. ¿Cuál cree que debe ser el veredicto? Explique su respuesta.

2 Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres genes alelos: IA, que determina el grupo A, IB, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes IA e IB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo.

¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo AB y de una mujer de grupo AB?

3 Según la información recolectada de los grupos sanguíneos de su familia en la tarea, responda:

a) La jerarquía de la dominancia en su genotipo.

b) Si porta el gen recesivo. Justifique.

Fenotipo AB AB

Genotipos

F1:

% grupo A % grupo AB % grupo B

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El cuadro de pedigrí: la extraña sangre del tío Ramón

Actividad 37

Con base en la lectura resuelva el desafío.

Tema: Genética humana y pedigrí

Las cabezas de la familia Rojas

Saber el genotipo de una persona es un proceso difícil, pero esto pue-de resultar sencillo si se conoce su historial familiar. El genotipo se puede determinar a través de un cuadro de pedigrí, que a diferencia del de Punnet, es una herramienta que relaciona los fenotipos de tres generaciones (abuelos, padres y hermanos). 25

En este cuadro cada una de las generaciones está identificada con un número romano. La primera generación (abuelos) tienen el número I, sus hijos tendrán el número II y así consecutivamente.

El cuadro de pedigrí puede trabajar dos figuras geométricas: un cua-dro representa a un hombre y un círculo que representa a una mujer. Si estas figuras están enlazadas por una línea horizontal quiere decir que ellos son pareja y si de esta relación surge una línea vertical indica que de esa relación hay una nueva generación (hijos).

Las figuras pueden tener dos tipos de características dependiendo si se presenta el fenotipo o no lo presenta. Por ejemplo, si una mujer muestra un fenotipo determinado, se representa con un círculo a color y si no lo tiene, el círculo será blanco. Este mismo parámetro se aplica para los hombres. Observe la figura que se encuentra a continuación. 26 27

Lectura 15

¿Sabía que…? En antiguos libros se simbolizaba con una huella de grulla los ancestros de una persona. Por esta razón la palaba pedigrí proviene de la combinación de dos palabras en latín: pedem que significa “pie” y gruem que significa “grulla”.

El desafío: Los ojos color marrón son un rasgo dominante sobre el color azul. Si usted quiere representar una mujer que tiene ojos color marrón, dibuje la figura que le corresponde según esta característica.

Recuerde que… El genotipo es la configuración de los alelos y estos se expresan con letras mayúsculas para los dominantes y minúsculas para los recesivos.

WW homocigoto dominante

ww homocigoto recesivo

Ww heterocigoto

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Hombre con el fenotipo

Hombre sin el fenotipo

Mujer con el fenotipo

Mujer sin el fenotipo

I

II

III

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Analice el caso de la familia Rojas para comprender cómo usar un cuadro de pedigrí.

Un día Daniela Rojas se estaba peinando frente al espejo y sus hermanos Erika Rojas y Camilo Rojas se encon-traban a su lado. Al observar detenidamente el cabello tanto suyo como de sus hermanos, Daniela notó que la línea que hacía su pelo en la frente era recta, mientras que el pelo en la frente de sus hermanos tenía una línea en forma de V. Daniela busco la razón por la cual se presentaba este tipo de línea en el cabello de las personas y encontró que la forma en V es un rasgo dominante en las personas.

Heterocigoto Homocigoto recesivo Heterocigoto

Erika RojasLínea V

Daniela RojasLínea recta

Camilo RojasLínea V

Ww ww Ww

Como la línea del cabello de Daniela es recta, esto significa que ella no posee el alelo dominante. Es decir, sus dos alelos son recesivos. Por lo tanto, su genotipo es homocigoto recesivo (ww).

Ahora bien, Erika y Camilo expresan el rasgo dominante (W), pero debido a que Daniela no lo expresa, esto indica que Erika y Camilo deben tener el alelo recesivo (w), lo cual los hace heterocigotos (Ww).

HeterocigotoHomocigoto

recesivo

Padre de la Familia Rojas

Madre de la Familia Rojas

Erika RojasLínea V

Daniela RojasLínea recta

Camilo RojasLínea V

WwWw

Wwww

ww

Erika RojasDaniela Rojas

Cabello en línea recta

Camilo Rojas

Cabello en forma de V Cabello en forma de V

Por otro lado, con la información que se cuenta del ge-notipo de cada uno de ellos, es posible además deter-minar el genotipo de sus padres.

La mamá de los hermanos Rojas también expresa el rasgo dominante, es decir, la línea de su cabello tiene forma de V, lo que indica que uno de sus alelos es do-minante (W). Por otro lado, el padre no presenta este rasgo, por lo cual él debe tener ambos alelos recesivos. Es decir, el genotipo del padre es homocigoto recesi-vo. Teniendo en cuenta que el genotipo de Daniela es (ww), quiere decir que heredó un alelo recesivo de su padre y otro de su madre, y ya que la madre también posee el alelo W, se puede concluir que su genotipo es heterocigoto (Ww).

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Suponga ahora que Erika Rojas se casó con Mateo y Camilo Rojas se casó con María. Mateo tiene el cabello en línea recta, lo cual indica que su genotipo es homocigoto recesivo (ww). La esposa de Camilo (María) tiene su cabello en forma de V por lo tanto puede haber dos opciones de genotipo: homocigoto dominante (WW) o heterocigoto (Ww).

Padre de la Familia Rojas Madre de la Familia Rojas

Erika RojasLínea V

Daniela RojasLínea recta

Camilo RojasLínea V

WwWw

Wwww

wwwwww

oWw

MateoEsposo de Erika

MaríaEsposa de Camilo

Erika y su esposo tuvieron tres hijos: una niña y un niño que muestran el rasgo dominante y una niña que no lo tiene. Los hijos que muestran el rasgo dominante deben ser heterocigotos debido a que el padre solo tiene ale-los recesivos y por lo tanto solamente puede pasar a sus hijos este tipo de alelo. Por otro lado, la hija que no pre-senta el rasgo dominante debe tener un genotipo homocigoto recesivo, ya que heredó un alelo recesivo de Erika y otro de su padre. HeterocigotoHomocigoto recesivo

Padre de la Familia Rojas Madre de la Familia Rojas

Erika RojasLínea V

Daniela RojasLínea recta

Camilo RojasLínea V

Wwww

ww WwWwww

Ww Ww

Heterocigoto

ww

MateoEsposo de Erika

La esposa de Camilo presenta el fenotipo dominante, es de-cir, puede tener dos tipos de genotipo: heterocigoto (Ww) u homocigoto dominante (WW). Ella y Camilo tuvieron tres hijos y todos, al igual que sus padres, presentan el rasgo dominan-te. Por lo tanto, deben tener el alelo W, pero como Camilo tam-bién tiene el recesivo y el geno-tipo de su esposa puede ser de dos tipos, el otro alelo de sus hijos tiene una probabilidad de ser W o w.

HeterocigotoHomocigoto recesivo

Padre de la Familia Rojas Madre de la Familia Rojas

Erika RojasLínea V

Daniela RojasLínea recta

Camilo RojasLínea V

Wwww

ww WwWwww

Ww Ww

Heterocigoto

ww

wwo

Ww

wwo

Ww

wwo

Ww

Homocigotodominante

oHeterocigoto

wwo

Ww

Homocigotodominante

oHeterocigoto

Homocigotodominante

oHeterocigoto

MateoEsposo de Erika

MaríaEsposa de Camilo

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Actividad 38

1 Lea el siguiente texto.

La extraña sangre del tío Ramón

Sara estaba en casa en el muni-cipio de Nuquí viendo televisión cuando recibió una llamada en la que le informaron que su tío Ra-món se encontraba en un hospi-tal de Quibdó. Inmediatamente, Sara tomó un transporte y se fue a Quibdó donde se dirigió al hos-pital. Al llegar, lo encontró pálido y sin fuerzas. Ramón le comentó que había sido diagnosticado de Anemia Falciforme, pero ni él ni ella tenían idea alguna de qué era esta enfermedad. Sara busco rápidamente en Internet desde su celular y encontró una foto de células de sangre en forma de C. Las células sanguíneas normales tienen una forma redonda. Además leyeron que estas células tienden a ser rígidas y pegajosas. Por esta razón ellas se pueden acumular en los vasos sanguíneos y bloquear el flujo normal de la sangre, lo que puede producir daños en los órganos. 28

Sara salió muy preocupada no sólo por la salud de su tío Ramón sino además porque no sabía si ella podía tener esta enfermedad. Entonces decidió investigar el historial médico de su familia y registró así la in-formación.

Lectura 16

Célula sanguínea normal (izquierda) y célula de la anemia

falciforme (derecha)

Historial médico de la familia de Sara

Abuela de Sara: presenta enfermedad

Abuelo de Sara: no presenta la enfermedad

Tío Ramón: presenta la enfermedad

Mamá de Sara: presenta la enfermedad

Dos hermanos varones de Sara: no presentan la enfermedad

Sara: ?

Papá de Sara (hermano del tío Ramón): no presenta

la enfermedad

¿Sabía que…?

Cerca del 8% de los afrodescendientes son heterocigotos (Hh) para la anemia de células falciformes, lo que los enlaza genéticamente a sus antepasados africanos.

Se ha descubierto que las personas afrodescendientes que poseen el alelo recesivo (h) presentan resistencia al parásito que produce la malaria.

28

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Ciencias 9

2 Realice el cuadro de pedigrí de la familia de Sara y resuelva las preguntas que encontrará a continuación.

Una vez que Sara realizó su investigación familiar, decidió buscar más información acerca de la enfermedad. Esto fue lo que encontró.

Anemia de células falciformesEsta enfermedad produce hemoglobina defectuosa, la cual es una proteína que les da el

color rojo a los eritrocitos (células de la sangre) y además transporta oxígeno en todo

el cuerpo. Cuando una persona que tiene esta enfermedad hace ejercicio y se encuentra

en condiciones de escasez de oxígeno, la hemoglobina se acumula en cada eritrocito lo

que hace que estas células cambien su forma y se alarguen.

La Anemia de células falciformes se produce cuando una persona hereda de cada uno

de sus padres el gen recesivo, es decir, son homocigotos recesivos (hh). Las personas que

no poseen esta condición tienen un genotipo homocigoto dominante (HH) o heterocigoto (Hh).

Ahora que usted ya tiene toda la información debe ayudarle a Sara a determinar si ella tiene o no anemia de células falciformes. Lo primero que debe hacer es construir el cuadro de pedigrí de su familia en el espacio en blanco que encontrará a continuación. Indique el genotipo de cada uno de los miembros de la familia. Una vez construya el cuadro de pedigrí, responda las preguntas que encontrará a continuación. Recuerde que el alelo dominante se indica con la letra H y el alelo recesivo se indica con la letra h.

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3 ¿Es posible saber si Sara tiene anemia de células falciformes? Explique su respuesta.

4 Usando el siguiente cuadro de Punnet indique la probabilidad que Sara tiene de haber heredado los dos alelos recesivos para la anemia de células falciformes.

5 Tarea - Complete la columna “lo que aprendí” de la Tabla Sequya”.

Genotipo de lamadre de Sara

Genotipo del padre de Sara

Probabilidad de la enfermedad en Sara

Realizar las actividades en el cuaderno y enviarlas al siguiente correo:[email protected] o al WhatsApp: 300-279-0192