AO DE LA INVERSIN PARA EL DESARROLLO RURAL Y LA SEGURIDAD ALIMENTARIA

UNIVERSIDAD NACIONAL JOS FAUSTINO SNCHEZ CARRIN FACULTAD DE MEDICINA ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA GENTICA Y EMBRIOLOGA

TEMA: CROMOSOMAS HUMANOS

ALUMNO: ROMERO CHINGA, Jess Manuel Eduardo DOCENTE: Dr. PAREDES BOTTONI, Geraldine Fortunata HUACHO-PER 2013NDICE

I. INTRODUCCIN.......3II. MARCO TERICO......4

III. CUESTIONARIO....7

IV. BIBLIOGRAFA .....14

I. INTRODUCCIONLos primeros trabajos de citogentica humana datan de 1956 y se deben a Tjio y Levan que desarrollaron las tcnicas de anlisis cromosmico y determinaron que el nmero de cromosomas en la especie humana es, normalmente, de 46. Dos de estos cromosomas son los implicados en la determinacin del sexo siendo iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre (XY); se les llam cromosomas sexuales o gonosomas mientras que a los 22 pares restantes se les denomin autosomas. En el congreso de citogentica de Denver (1960), se propuso ordenar los cromosomas de acuerdo con su longitud numerando los pares del 1 al 23. Patau se opuso a esta simple clasificacin demostrando que algunos cromosomas no se podan clasificar inequvocamente slo por su longitud y posicin del centrmero. Por ello propuso, y posteriormente se aprob, subdividir los pares de cromosomas en grupos (grupos que nombr de la A a la G) incluyendo en cada grupo aquellos pares ms parecidos morfolgicamente y cuya clasificacin en pares especficos era ms problemtica. Con la puesta a punto de las tcnicas de bandeo son perfectamente identificables todos y cada uno de los pares cromosmicos, y en las conferencias de Pars de 1971 y 1975 se propuso numerar los cromosomas humanos por pares, del 1 al 22, ms dos cromosomas sexuales. Adems se mantienen para los autosomas los grupos postulados por Patau e identificados con letras maysculas de la A a la G y se propone un grupo aparte para los cromosomas sexuales

II. MARCO TERICOEl cariotipo es el complemento cromosmico particular de un individuo y viene definido por el nmero y morfologa de los cromosomas en la metafase mittica. En la especie humana la dotacin cromosmica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando tcnicas de tincin estndar los cromosomas aparecen uniformemente teidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero que define su morfologa. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaos decrecientes y por la posicin del centrmero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamao, el cromosoma X se incluira en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido as:

NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS Al igual que la ordenacin del cariotipo, la nomenclatura de los cromosomas humanos se estableci en una serie de conferencias de citogentica humana la ltima de las cuales (Pars 1971) se complet con un suplemento del ao 1975. La descripcin detallada del cariotipo de un individuo comienza siempre indicando el nmero de cromosomas que posee, seguido de una coma y la especificacin expresa de los cromosomas sexuales. Un varn normal ser 46,XY; una mujer normal ser 46,XX. Si presenta alguna variacin en el nmero de cromosomas se indicar directamente: Sndrome de Turner: 45,X.o 45,X0. Sndrome de Down (varn) con 21 libre: 47,XY,+21 Monosoma del 21 (mujer): 45,XX,-21. En los mosaicos deben describirse todas las lneas celulares: Mosaico varn-Turner: mos 45,X/46,XY. Quimera varn-mujer: chi 46,XX/46,XY. Smbolos y abreviaturas utilizadas en las descripciones cromosmicas: CROMOSOMAS HUMANOS U.N.J.F.S.C__________________________________________________________________________

Gentica y Embriologa E.A.P. MEDICINA HUMANA

p.- brazo corto q.- brazo largo s.- satlite h.- heterocromatina constitutiva cen.- centrmero (p10 q10) ace.- acntrico dic.- dicntrico tric.- tricntrico mos.- mosaico chi.- quimera i.- isocromosoma r.- cromosoma en anillo pter.- telmero brazo corto qter.- telmero brazo largo : .- rotura :: .- rotura y reunin .- desde -> hasta del.- delecin dup.- duplicacin dir dup.- duplicacin directa inv.- inversin t.- translocacin rec.- cromosoma recombinante rob.- trans. robertsoniana ins.- insercin inv ins.- insercin inversa der.- cromosoma derivado

+.- aumento en el nmero o en el tamao de los cromosomas

-.- disminucin en el nmero o en el tamao de los cromosomas / .- separacin entre lneas celulares de mosaicos o quimeras Los cromosomas, se encuentran divididos por el centrmero en brazo corto y largo (p y q). Cada brazo para su estudio se divide en regiones (primer nmero despues de p o q) y stas en bandas (las de referencia son las G que tanto claras como oscuras son el segundo nmero despus del indicativo del brazo). As Las regiones se numeran por brazos desde centrmero a telmero y dentro cada una las bandas tambin se numeran desde las ms centrales a las ms terminales; la banda 8p21 ser la banda primera de la regin segunda del brazo corto del cromosoma 8. Las bandas de cromosomas en profase temprana (que subdividen las bandas de profase tarda) obligan a aadir un nuevo nmero que, con la misma ordenacin de los anteriores y separados de stos por un punto, indicar la banda de profase temprana dentro de la zona-banda de profase tarda. Para la descripcin de los cromosomas pueden seguirse dos sistemas, el simplificado o el detallado. En el primero los cromosomas alterados se definen solamente por los puntos de rotura; en el detallado se describen los cromosomas afectados de manera completa.

III. CUESTIONARIO1. Defina los siguientes trminos:A) Segregacin:La ley de segregacin o la segunda ley de Mendel se refiere a la observacin de que cada individuo posee dos genes para una caracterstica particular, y en un momento dado, solo puede transmitir uno de ellos.B) Transmisin independienteLa ley de la transmisin o distribucin independiente o tercera ley de Mendel hace referencia al hecho de que los miembros de los diferentes pares de genes se segregan a la descendencia independientemente unos de otros.C) DominanciaSe refiere a la relacin entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre. Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa fenotpicamente es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.D) RecesividadSe refiere a la relacin entre dos versiones de un gen. Los individuos reciben una versin de un gen, llamada alelo, de cada padre. Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. En el caso de un trastorno gentico recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del alelo mutado para que la enfermedad est presente.E) FenotipoTotalidad de la naturaleza fsica, bioqumica y fisiolgica de un individuo, tal como viene determinada por su genotipo y el ambiente dentro del cual se desarrolla. En sentido ms limitado, la expresin de algn gen o genes en particular.F) GenotipoEs la constitucin gentica (genoma) de un individuo, o de un determinado locusG) AleloLos alelos (alelomorfos) son formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de cromosomas homlogos. Los alelos se segregan durante la meiosis y el hijo slo recibe uno de cada par de alelos de cada progenitor.

H) HeterocigotoIndividuo que tiene dos alelos diferentes en un determinado locus de un par de cromosomas homlogosI) HomocigotoIndividuo que posee un par de alelos idnticos en un determinado locus de un par de cromosomas homlogosEnfermedades con herencia autosmica dominanteEnfermedad de HuntingtonLaenfermedad de Huntington(llamada tambincoreade Huntington) es untrastorno genticohereditario cuya consideracin clnica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquitrico. Sus sntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 aos de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneracin neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida pordemenciay muerte o suicidio. Esta enfermedad gentica presenta una herencia autosmica dominante, lo cual significa que cualquier nio en una familia en la cual uno de los progenitores est afectado, tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutacin que causa la enfermedad.El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes prximos. Esto se debe a que, junto a la mutacin especfica del gen de la huntingtina, intervienen adems otros factores hereditarios.La enfermedad produce alteracin cognoscitiva, psiquitrica y motora, de progresin muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 aos. El rasgo externo ms asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coricos) y la aparicin de muecas repentinas. Adems, se hace progresivamente difcil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duracin de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.Enfermedad de CaroliLaEnfermedad de Carolies un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacin de los ductos biliares intrahepticos. Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli, siendo el ms frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados porectasia. El segundo subtipo, ms complejo, se conoce comnmente como sndrome de Caroli. Esta forma compleja se encuentra vinculada ahipertensin portalyfibrosis heptica congnita. Existe fuerte evidencia para apoyar un origen gentico de la condicin, la forma simple es presenta un patrn de herencia autosmico dominante. RetinoblastomaElretinoblastomaes uncncerde laretinacausado por una mutacin en la protenaRb, codificada por ungen supresor tumoraldenominadoRB1.Este tumor se presenta en mayor parte en nios pequeos y representa el 3% de los cnceres padecidos por menores de quince aos.El mal puede ser hereditario o no serlo. La forma heredada puede presentarse en uno o ambos ojos y, generalmente, afecta a los nios ms pequeos. El retinoblastoma presente slo en un ojo es no hereditario y afecta prevalentemente a nios mayores. Cuando la enfermedad se presenta en ambos ojos, es siempre hereditaria. Debido al factor hereditario, los pacientes y sus hermanos deben someterse a examen peridicamente, incluyendo terapia gentica, para determinar el riesgo que tienen de desarrollar el cncer.Las familias que segregan un alelo mutado de un gen supresor de tumores (como RB1) presentan unaherencia autosmica dominantede la predisposicin al cncer.Enfermedades con herencia autosmica recesivaAnemia falciformeLaanemia de clulasfalciformes,es unahemoglobinopata, enfermedad que afecta lahemoglobina, unaprotenaque forma parte de losglbulos rojosy se encarga del transporte de oxgeno. Es de origen gentico y se da por la sustitucin de unaminocidocido glutmico por valina en la sexta posicin de la cadena Beta globina; esto provoca que a menor presin de oxgeno, eleritrocitose deforme y adquiera apariencia de unahoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocandoanemia.La transmisin gnica se debe a un gen de herencia autosmica recesiva; as pues, Los individuoshomocigticosrecesivos(ss) slo producen globina beta conteniendovalina. El nmero de hemates falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podra provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la poblacin afroamericana.AlcaptonuriaLaalcaptonuria(enfermedad de la orina negra) es unaenfermedad hereditariararacaracterizada por un trastorno delmetabolismode latirosinay lafenilalanina. Se hereda con un patrnautosmico recesivoy causada por un defecto en el genHGDque codifica a laenzimahomogentisato-1,2-dioxigenasa. El resultado es la acumulacin de uno de los productos txicos de la ruta metablica en cuestin, unamolculallamadacido homogentsico, el cual circula por la sangre y se excreta en laorinaen grandes cantidades, dndole la caracterstica coloracin negruzca a la orina. El exceso del cido homogentsico causa dao a loscartlagos, una condicin llamadaocronosis, que conlleva aosteoartritis, a lasvlvulas del corazny produceclculos renales.Sndrome de WernerSndrome de Werner es una muy extraa patologa genticaautosmica recesivaque se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Las caractersticas clnicas incluyen prdida de cabello, cataratas bilaterales,diabetes mellitus tipo 2,osteoporosis, diversos tipos deaterosclerosisehipogonadismo. En la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce, especialmente en malolos y prdida de la grasa subcutnea. Los individuos con sndrome de Werner presentan un elevado riesgo de padecer cncer, especialmentesarcomas. La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 aos.

2. Juan padece de acondroplasia (herencia autosmica dominante) se casa con Rosario, quien es fenotpicamente normal. Si tuvieran tres hijos, diga:a) Cul es la probabilidad de que ninguno de ellos est afectado por esta enfermedad?b) Cul es la probabilidad de que todos ellos resulten afectados?Resolucin:Llamaremos al genotipo de la acondroplasia como AA para un caso dominante y aa para recesivo.AA, Aa: individuo enfermo con acrondoplasia. aa: individuo sanoJuan tiene dos posibilidades: que sea homocigote dominante (AA) o heterocigote (Aa) y Rosario solo puede ser homocigote recesivo (aa) por lo que ocurren 2 casos.

Realizamos el cuadro de Punnett para ambos casosCaso 1: AA x aaAA

aAaAa

aAaAa

Hay un 100% Aa, es decir, el 100% son enfermos.Caso 2: Aa x aa Aa

aAaaa

aAaaa

Hay un 50% Aa y 50% aa, es decir, un 50% son enfermos y el otro 50% son sanos.Como se trata de 3 hijos, se multiplican las probabilidades de los distintos casos que puede tener, es decir, si la probabilidad es de 1/2, en 3 hijos ser de 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8.Rpta a) Para el caso 1 la probabilidad de que ninguno de ellos est afectado por la enfermedad es 0 y en el caso 2 es 1/8.Rpta b) Para el caso 1 la probabilidad de que todos resulten afectados es el 100% o 1 y en el caso 2 es 1/8.

3. Mara tiene 30 aos de edad, ella tena una hermanita (Rosa) que falleci por una enfermedad Tay-Sachs infantil, un trastorno autosmico recesivo que es fatal hacia los seis aos. Los padres de Mara y Rosa son primos hermanos. Cul es la probabilidad que Mara sea una portadora heterocigota del gen de Tay-Sachs?

Resolucin:Llamaremos al genotipo de la enfermedad de Tay-Sachs como BB para un caso dominante y bb para recesivo.BB, Bb: individuo enfermo y bb: individuo sano.La nica forma para que Rosa haya muerto, es que sus padres posean el gen que contiene la enfermedad de Tay-Sachs, pero sus padres se mantuvieron con vida, por lo que se deduce que son portadores o heterocigotes para dicho gen.

Realizamos el cuadro de Punnett de los padresBb x BbBb

BBBBb

bBbbb

Rpta: Hay un 25% BB, 50% Bb y 25% bb, por lo tanto la probabilidad de que Mara sea una portadora heterocigota del gen es de 1/2IV. BIBLIOGRAFAEmery, Peter Turnpenny, Sian Ellard, Elementos de gentica mdica, 13 Edicin 2009. Elseiver.www.vet.unicen.edu.ar/www.biologia.edu.ar/