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Colegio El Valle Departamento de Biología y Geología 4º ESO 1 TEMA 5. MENDEL Y LOS GUISANTES Gregor Mendel (18221884) fue un monje católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actualmente pertenece a la República Checa). Se le reconoce como el padre de la genética, ya que estableció los fundamentos de la genética actual. Lo hizo llevando a cabo estudios sobre la transmisión de distintos caracteres con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum). Algunos de los caracteres que estudió fueron el color de la semilla, su textura, el color de los pétalos florales, la disposición de las flores, el color y la forma de la vaina o la longitud del tallo. La planta del guisante le resultó muy útil para sus estudios por las siguientes razones: Es una planta fácil de cultivar, que da lugar a un gran número de descendientes. Presenta autopolinización como forma de reproducción habitual. Sólo hay polinización cruzada en condiciones experimentales. Ya se conocían las razas puras, que son aquellas que producen su mismo carácter en todos sus descendientes. Las variedades que estudió (color, textura…) se diferenciaban fácilmente a simple vista. Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico holandés, junto a Carl Correns y Erich von Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel por separado en el año 1900. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA Gen: fragmento de ADN que lleva información para un determinado carácter. Se encuentran alineados en los cromosomas. Carácter: información heredable sobre un aspecto concreto de un ser vivo. Dominante: carácter manifestado siempre que esté presente. Recesivo: carácter que se manifiesta en ausencia del dominante. Homocigoto: cuando los dos alelos para un carácter contienen la misma información. Heterocigoto (híbrido): cuando los dos alelos contienen distinta información. Genotipo: conjunto de genes heredados por un organismo y que se encuentran en todas sus células. Fenotipo: Genotipo + Factores ambientales. Lo que se manifiesta. Cruzamiento prueba: para determinar si un fenotipo dominante es puro o híbrido para un carácter. Cruzar con puro recesivo. Genoma: conjunto de todos los genes característicos de una especie. Locus: lugar dónde se encuentra localizado un gen. Loci: conjunto de todos los locus de un individuo Alelos: distintas alternativas para un determinado carácter. Están localizados en los cromosomas homólogos en los mismos loci. Presentan información sobre el mismo carácter.

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TEMA  5.      MENDEL  Y  LOS  GUISANTES    Gregor   Mendel   (1822-­‐1884)   fue   un   monje   católico   y   naturalista,   nacido   en   Heinzendorf,  Austria  (actualmente  pertenece  a  la  República  Checa).  Se  le  reconoce  como  el  padre  de  la  genética,  ya  que  estableció  los  fundamentos  de  la  genética  actual.  Lo   hizo   llevando   a   cabo   estudios   sobre   la   transmisión   de   distintos   caracteres   con  diferentes  variedades  de  la  planta  del  guisante  (Pisum  sativum).  Algunos  de   los  caracteres  que  estudió   fueron  el  color  de   la  semilla,  su  textura,  el  color  de   los  pétalos  florales,  la  disposición  de  las  flores,  el  color  y  la  forma  de  la  vaina  o  la  longitud  del  tallo.  La  planta  del  guisante  le  resultó  muy  útil  para  sus  estudios  por  las  siguientes  razones:  

 • Es  una  planta  fácil  de  cultivar,  que  da  lugar  a  un  gran  número  de  descendientes.  • Presenta  autopolinización  como  forma  de  reproducción  habitual.  Sólo  hay  polinización  

cruzada  en  condiciones  experimentales.  • Ya   se   conocían   las   razas  puras,  que   son  aquellas  que  producen   su  mismo  carácter   en  

todos  sus  descendientes.  • Las  variedades  que  estudió  (color,  textura…)  se  diferenciaban  fácilmente  a  simple  vista.  

 Su  trabajo  no  fue  valorado  cuando  lo  publicó  en  el  año  1866.  Hugo  de  Vries,  botánico  holandés,  junto  a  Carl  Correns  y  Erich  von  Tschermak,  redescubrieron  las  leyes  de  Mendel  por  separado  en  el  año  1900.    CONCEPTOS  BÁSICOS  DE  GENÉTICA  

• Gen:   fragmento   de   ADN   que   lleva   información   para   un   determinado   carácter.     Se  encuentran  alineados  en  los  cromosomas.  

• Carácter:  información  heredable  sobre  un  aspecto  concreto  de  un  ser  vivo.  • Dominante:  carácter  manifestado  siempre  que  esté  presente.  • Recesivo:  carácter  que  se  manifiesta  en  ausencia  del  dominante.  • Homocigoto:  cuando  los  dos  alelos  para  un  carácter  contienen  la  misma  información.  • Heterocigoto  (híbrido):  cuando  los  dos  alelos  contienen  distinta  información.  • Genotipo:   conjunto   de   genes   heredados   por   un   organismo   y   que   se   encuentran   en  

todas  sus  células.  • Fenotipo:  Genotipo  +  Factores  ambientales.    Lo  que  se  manifiesta.  • Cruzamiento   prueba:   para   determinar   si   un   fenotipo   dominante   es   puro   o   híbrido  

para  un  carácter.    Cruzar  con  puro  recesivo.  • Genoma:  conjunto  de  todos  los  genes  característicos  de  una  especie.  • Locus:  lugar  dónde  se  encuentra  localizado  un  gen.  • Loci:  conjunto  de  todos  los  locus  de  un  individuo  • Alelos:   distintas   alternativas   para   un   determinado   carácter.   Están   localizados   en   los  

cromosomas   homólogos   en   los  mismos   loci.     Presentan   información   sobre   el   mismo  carácter.  

           

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MÉTODO  EXPERIMENTAL    

• Cruzó   experimentalmente   la   generación   parental   (P)   de   dos   razas   puras   para   un  determinado   carácter,   que   presentaban   alternativas   opuestas   (semilla   verde   o   amarilla).  Uno  de  los  parentales  es  dominante  y  el  otro  recesivo  para  ese  carácter.  

• Observó  el  fenotipo  de  la  descendencia,  llamada  1ª  generación  filial  (F1),  comparándolos  con  los  fenotipos  parentales.  

• Sembró   las   semillas   obtenidas   en   la   F1   y   permitió   que   las   plantas   se   autopolinizasen.  Obtuvo   la   2ª   generación   filial   (F2),   en   la   que   estudió   el   número   de   individuos   que  presentaban  cada  uno  de  los  caracteres  parentales.  

   LEYES  DE  MENDEL    1ª  LEY  DE  MENDEL:  UNIFORMIDAD  DE  CARACTERES  

     Cuando   se   cruzan   dos   razas   puras   para   un   determinado  

carácter   (ejemplo,   color   de   la   semilla),   todos   los  

descendientes  de  la  F1  son  idénticos  entre  sí,  y  además,  son  

iguales  a  uno  de  los  parentales  (aquel  que  presente  el  alelo  

dominante  para  el  carácter  estudiado).  

 

http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/imagenes/5.htm3.gif  

 

2ª  LEY  DE  MENDEL:  SEGREGACIÓN  DE  LOS  CARACTERES    

 

   

• Al   autopolinizar   las   plantas   obtenidas   en   la  

F1,   se   obtiene   una   F2   donde   aparecen   los  

caracteres   del   parental   recesivo   que   habían  

quedado  ocultos  en  la  F1.  

• Aparecen  en  una  proporción  3:1  

       

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3ª  LEY  DE  MENDEL:  SEPARACIÓN  INDEPENDIENTE  DE  LOS  CARACTERES    

 • Mendel   cruzó   dos   razas   puras   para   dos  

caracteres   determinados   (color   y   textura  

de  la  semilla).  

• Obtuvo   una   F1   en   la   que   todos   los  

individuos  eran  iguales  entre  sí  e  idénticos  

a   uno   de   los   padres   (concretamente   al  

dominante   para   ambos   caracteres):  

Amarillo  liso  

 http://www.quimicaweb.net/Web-­‐alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/imagenes/5.htm3.gif  

 

• Obtuvo   los   resultados   esperados,  

aquellos   que   había   obtenido   en   sus  

estudios  con  un  solo  carácter.  

• Pensó  que  los  individuos  de  la  F1  debían  

portar   los   alelos   recesivos   que   habían  

quedado  ocultos  (verde  y  rugoso).  

   

 

 http://www.quimicaweb.net/Web-­‐alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/imagenes/5.htm3.gif  

 

• Sembró   las   semillas   de   las   plantas   obtenidas  

en  la  F1  y  se  autopolinizaron.    

• Obtuvo  una  F2  en  la  que  aparecía  cuatro  razas  

diferente  para  las  semillas:  

• Amarillo-­‐liso,   amarillo   rugoso,   verde   liso   y  

verde  rugoso,  con  una  proporción  9:3:3:1  

 

 

http://www.quimicaweb.net/Web-­‐alumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/imagenes/5.htm3.gif  

 

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EXCEPCIONES  A  LAS  LEYES  DE  MENDEL:  HERENCIA  INTERMEDIA  

 

                     http://www.molwick.com/es/evolucion/t-­‐leyes-­‐herencia-­‐Mendel-­‐flores.gif    

     

Al   estudiar   el   dondiego   de   noche   (Mirabilis   jalapa),   se   obtuvieron   resultados   que  contradecían  las  leyes  de  Mendel:  

Se   cruzaron   plantas   de   raza   pura   de   flores   rojas   con   plantas   de   raza   pura   de   flores  blancas.  

Se  obtiene  una  F1  donde  todos  los  descendientes  presentan  flores  rosas.   Ninguna  de   las   dos   razas   domina   sobre   la   otra,   y   el   resultado   es   un   carácter   híbrido  entre  los  caracteres  parentales.  

Este   tipo   de   herencia   permite   distinguir   a   simple   vista   las   razas   puras   (flor   roja   o  blanca)  de  las  híbridas  (rosas).  

         

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 TEORÍA  CROMOSÓMICA  DE  LA  HERENCIA  

• En   la   primera   década   del   siglo   XX   los   científicos   encontraron   una   relación   entre   el  comportamiento   de   los   cromosomas   durante   la   meiosis   y   los   descubrimientos   de  Mendel.  

• Tanto  cromosomas  como  genes  proceden  del  padre  y  de  la  madre.  • Al  formarse  los  gametos,  los  alelos  de  cada  gen  se  separan  en  células  distintas,  y  en  la  

meiosis,  los  cromosomas  homólogos  también  se  separan  en  gametos  diferentes.  • En  la  fecundación  vuelven  a  unirse  los  gametos  y  los  cromosomas  homólogos.  • En  los  años  veinte  del  siglo  pasado,  el  genético  Thomas  Hunt  Morgan  estableció  esta  

teoría,  cuyos  principales  postulados  son  los  siguientes:  -­‐  Los  genes  se  encuentran  en  los  cromosomas.  -­‐  Los  genes  se  encuentran  ordenados  linealmente  en  los  cromosomas.  -­‐   La   recombinación   de   genes   de   un   mismo   cromosoma   se   corresponde   con   el  intercambio   de   fragmentos   cromosómicos   producido   en   el   sobrecruzamiento  producido  en  la  meiosis.  

 LIGAMIENTO  GÉNICO  Morgan   experimentó   con   la  mosca   de   la   fruta   (Drosophila  melanogaster)   y   demostró   que   la  base  física  de  la  herencia  se  encuentra  en  los  cromosomas.  -­‐ Comprobó   que   muchos   genes   se   encuentran   en   el   mismo   cromosoma,   y   por   tanto,   las  

proporciones   fenotípicas   y   genotípicas   de   la   descendencia   no   cumplían   las   leyes   del  Mendel.  

-­‐ A  los  genes  que  se  encuentran  en  el  mismo  cromosoma  los  llamó  genes  ligados.  -­‐ También  descubrió  que  a  veces  los  genes  ligados  no  se  comportan  como  tales,  sino  que  se  

combinan  libremente  como  si  estuvieran  en  cromosomas  distintos.  -­‐ Relacionó  este  hecho  con  el  intercambio  de  fragmentos  entre  cromátidas  no  hermanas  de  

cromosomas  homólogos  durante  la  meiosis  (sobrecruzamiento).    

   http://www.genomasur.com/lecturas/Guia13.htm            

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HERENCIA  DEL  FACTOR  Rh  SANGUÍNEO  El  factor  Rhesus  es  un  carácter  sanguíneo  que  sigue  la  herencia  mendeliana.  Se  debe  a  la  presencia  de  una  proteína  descubierta  por  primera  vez  en  el  mono  Rhesus  (Macaca  mulatta)  y  que  está  presente  en  el  85%  de  los  humanos.  Las  personas  que  presentan  este   factor   se  denominan  Rh+  y   las  que  no   lo  presentan  Rh-­‐.  La  herencia  del  factor  Rh  es  de  tipo  dominante,  de  manera  que  el  alelo  R  domina  sobre  el   alelo   r.   Los   genotipos   homocigotos   RR   y   heterocigóticos   se   corresponden   con   el  fenotipo  Rh+  y  los  genotipos  homocigotos  rr  con  el  fenotipo  Rh-­‐.    

                       

                               http://www.crozer.org/CrozerWeb/Templates/Common/content.aspx?pageid=P05451                            

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ENFERMEDAD  HEMOLÍTICA  DEL  RECIÉN  NACIDO    

 http://www.infogen.org.mx/Infogen1/img/infogen_b.jpg  

   

HERENCIA  DE  LOS  GRUPOS  SANGUÍNEOS    CODOMINANCIA  -­‐  Los  grupos  sanguíneos  en  humanos  surgen  por  las  combinaciones  entre  tres  alelos:  A,  B,  y  0.  -­‐  Los  genotipos  posibles  son  AA,  BB,  AB,  A0,  B0  y  00.  -­‐  Los  alelos  A  y  B  dominan  sobre  el  0,  pero  cuando  aparecen  el  A  y  el  B  juntos,  hay        codominancia,  por  lo  que  ambos  se  manifiestan.  -­‐  Los  fenotipos  posibles  serán  A,  B,  AB  y  0.    GRUPOS  SANGUÍNEOS  

• Grupo  A    -­‐  Genotipo:  AA  ó  A0.  -­‐  Fenotipo:  Glóbulos  rojos  con  una  proteína  llamada  antígeno  A  en  su  membrana.  

• Grupo  B  -­‐  Genotipo:  BB  ó  B0  -­‐  Fenotipo:  Glóbulos  rojos  con  una  proteína  llamada  antígeno  B  en  su  membrana.  

• Grupo  AB  -­‐  Genotipo:  AB  -­‐  Fenotipo:  Glóbulos  rojos  con  proteínas  antígeno  A  y  antígeno  B  en  su  membrana.  

• Grupo  0  -­‐  Genotipo:  00  -­‐  Fenotipo:  Glóbulos  rojos  sin  proteínas  en  su  membrana.  

       

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http://new.taringa.net/posts/salud-­‐bienestar/2000439/Mi-­‐sangre,-­‐tu-­‐sangre.html          

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LA  HERENCIA  DEL  SEXO    DETERMINACIÓN  DEL  SEXO  • En  humanos,  la  determinación  del  sexo  se  debe  a  la  pareja  de  cromosomas  sexuales  X  e  Y.  

Son  los  cromosomas  sexuales.  • El  resto  de  cromosomas  se  denominan  autosomas.  

-­‐ Los   cromosomas   X   e   Y   son   muy   diferentes   morfológicamente.   El   cromosoma   X   es  mucho  más  grande  que  el  Y.  

-­‐ Debido  a  estas  diferencias,  los  cromosomas  sexuales  se  denominan  heterocromosomas.  -­‐ Las   mujeres   tienen   dos   cromosomas   X,   que   durante   la   meiosis   se   separarán   para  

formar   los   óvulos,   los   cuales   siempre   tendrán   un   cromosoma   X.   Debido   a   esto   se   le  llama  sexo  homogamético.  

-­‐ Los  hombres   tienen  un   cromosoma  X   y   otro  Y.  Durante   la  meiosis   se   separan,   dando  lugar  a   espermatozoides   con   cromosomas  X  y   a   espermatozoides   con   cromosomas  Y.  Por  eso  se  denomina  sexo  heterogamético.  

   

http://museovirtual.csic.es/salas/mendel/imagenes/53a.jpg    CROMOSOMAS  X  E  Y      

http://pe.kalipedia.com/ciencias-­‐vida/tema/genetica/cromosomas-­‐sexualesheterocromosomas.html?x=20070417klpcnavid_292.Kes&ap=1  

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   HERENCIA  LIGADA  AL  SEXO      

   

http://www.biologia.arizona.edu/mendel/sets/sex2/graphics/03ta.gif      Las  zonas  no  homólogas  de  los  cromosomas  sexuales  determinan  caracteres  que  sólo  van  a  aparecer  en  uno  de  los  sexos.  Debido  a  esto  se  llaman  caracteres  ligados  al  sexo.    DALTONISMO    Enfermedad  que  consiste  en  la  incapacidad  para  distinguir  los  colores  rojo  y  verde.  Se  debe  a  alelos  recesivos  localizados  en  el  segmento  diferencial  del  cromosoma  X.  -­‐  En  mujeres  se  manifiesta  cuando  ambos        cromosomas  X  presentan  el  alelo  recesivo.  -­‐  En  hombres  ocurre  siempre  que  este  alelo  está  presente  en  el  cromosoma  X.