TEMA 1 (4 del libro): La célula · es la herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana...

Tema 3: La herencia de los caracteres 1

TEMA 3: La herencia de los caracteres


ESQUEMA DE LA UNIDAD

1.- El nacimiento de la genética.

1.1.- Los trabajos de Mendel.

2.- Conceptos fundamentales de genética.

3.- Los experimento de Mendel.

4.- Las leyes de Mendel.

4.1.- Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación filial.

4.2.- Segunda ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres.

4.3.- Tercera ley de Mendel o ley de la transmisión independiente.

4.4.- El cruzamiento de prueba.

4.5.- Excepciones a las leyes de Mendel.

5.- La teoría cromosómica de la herencia.

6.- Interpretación de las leyes de Mendel.

6.1.- Interpretación actual de la primera ley de Mendel.

6.2.- Interpretación actual de la segunda ley de Mendel.

6.3.- Interpretación actual de la tercera ley de Mendel.

7.- Genética humana.

7.1.- Herencia de los grupos sanguíneos humanos.

7.2.- La herencia del sexo.

1.- EL NACIMIENTO DE LA GENÉTICA

Aunque desde que el hombre empezó a trabajar la ganadería y la agricultura se seleccionaban

individuos y semillas para garantizar que una característica deseada apareciese en la descendencia,

no ha sido hasta finales del siglo XIX, con la aparición de la genética, cuando se ha comprendido

cómo se transmiten los caracteres de generación en generación.

1.1.- Los trabajos de Mendel

Los primeros estudios sobre la transmisión de las características de un individuo a

su descendencia se deben al botánico y monje austríaco Gregor Mendel (1822-1884),

por eso es considerado como el padre de la genética moderna.

Mendel era el encargado del jardín de su convento en Brno (República Checa),

donde realizó cruzamientos con plantas de guisante que le permitieron enunciar

importantes leyes sobre la herencia biológica. Cuando Mendel realizó sus

investigaciones, no se conocía la existencia de los genes ni el proceso de meiosis, ni su

papel en la transmisión de la información genética a los gametos.


Aunque dio a conocer sus estudios a la comunidad científica y publicó sus resultados en 1866

en una revista científica local, no tuvieron repercusión y pasaron más de 30 años para que fueran

reconocidos.

Fue unos años después de la muerte de Mendel cuando sus leyes fueron redescubiertas por los

científicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Tschernak, quienes realizaron cruzamientos con

distintas especies vegetales llegando a los mismos resultados y conclusiones que había publicado

Mendel 35 años antes.

2.- CONCEPTOS FUNDAMENTALES DE GENÉTICA

Carácter hereditario: cada una de las características de un ser vivo que

pueden transmitirse a la descendencia.

Gen: trozo o fragmento de un cromosoma que guarda la información relativa a

un carácter concreto. Cada gen ocupa un lugar fijo dentro del cromosoma llamado

locus.

Locus: Es el lugar que ocupa un gen determinado dentro de un cromosoma. (Plural: loci).

Alelo: es cada una de las posibles informaciones que puede guardar un gen.

Nota: Durante la fecundación se unen n cromosomas que proceden del padre y n

que proceden de la madre; por lo tanto, cada célula tiene dos alelos (dos

informaciones) para cada gen.

Homocigótico: un individuo se dice que es homocigótico o

puro para un carácter cuando los dos alelos para ese carácter son

iguales; es decir, cuando los dos genes relativos a ese carácter

guardan la misma información.

Heterocigótico: un individuo se dice que es heterocigótico o

híbrido para un carácter cuando los dos alelos para ese carácter

son diferentes; es decir, cuando los genes relativos a ese carácter

guardan diferente información.


Genotipo: es el conjunto de genes que un individuo recibe de sus

progenitores.

Fenotipo: es el conjunto de características (tanto físicas como de

conducta) observables de un individuo. El fenotipo está determinado

por el genotipo del individuo junto con las características del medio o

entorno que rodea al individuo.

Ambiente + genotipo = fenotipo

Ejemplo: color del ratón (marrón o negro).

Alelo dominante: es el alelo que se manifiesta en los individuos

heterocigóticos. Se representa con una letra mayúscula (A).

Alelo recesivo: es el alelo que no se manifiesta en los individuos

heterocigóticos. Se representa con una letra minúscula (a).

Nota: la presencia de alelos dominantes o recesivos da lugar a la llamada herencia dominante.

Alelos codominantes: son los alelos que tienen la misma “fuerza” para manifestarse.

Nota: la presencia de alelos codominantes puede dar lugar a dos tipos de herencia, la intermedia

o la codominancia.

Herencia dominante: los descendientes manifiestan características de

uno de los progenitores. Ejemplo: ojos claros x ojos oscuros = ojos oscuros

Herencia intermedia: los descendientes manifiestan características

intermedias; es decir, que no tienen ninguno de sus progenitores. Ejemplo: pétalos

rojos x pétalos blancos = pétalos rosas (flor del dondiego de noche).

Herencia codominante: los descendientes manifiestan las características de los dos

progenitores. Ejemplo: pétalos rojos x pétalos blancos = pétalos rojos y blancos. Otro ejemplo

es la herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana (grupo A x Grupo B = Grupo

AB).


3.- LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Mendel utilizó para hacer sus experimentos semillas de guisantes que cultivaba en

su convento porque este tipo de plantas presentaban las siguientes ventajas:

Se trataba de un material económico, que ocupaba poco espacio y tardaba poco tiempo en

reproducirse.

Existían hasta 34 tipos de guisantes distintos que se diferenciaban unos de otros en el color,

la forma, el tamaño..., lo que le permitía estudiar cómo se transmitían distintas características de la

planta. En concreto Mendel eligió las siguientes características para llevar a cabos sus estudios:

La planta del guisante se autopolinizaba de forma natural, pero también

era fácilmente manipulable, lo que le permitía poder realizar cruces

seleccionando él mismo las plantas que le interesaba cruzar.

La manera de trabajar de Mendel era siempre la misma:

Cruzaba dos plantas de guisante homocigóticas diferentes a las que llamó generación

parental.

A la descendencia del cruce anterior la llamó primera generación filial o F1, y la dejaba que

se autofecundaran.

Por último observaba las características de las plantas obtenidas en el segundo cruce, a las

que llamó segunda generación filial o F2.


4.- LAS LEYES DE MENDEL

Gracias a sus experimentos, Mendel pudo establecer tres principios básicos sobre la herencia de

los caracteres. Estos principios se conocen hoy en día como las leyes de Mendel.

4.1.- Primera ley de Mendel

Enunciado: Cuando se cruzan dos individuos distintos homocigóticos o puros para un carácter,

todos los descendientes de la primera generación filial son híbridos e iguales entre sí.

Para llegar a esta conclusión Mendel cruzó una semilla de guisante de color

amarillo homocigótica, con una semilla de color verde también homocigótica.

Teniendo en cuenta que el alelo amarillo es dominante sobre el verde, se tiene

lo siguiente:

Es decir, todos los descendientes de este cruce son de color amarillo y heterocigóticos para este

carácter (color de la semilla).

4.2.- Segunda ley de Mendel

Enunciado: Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en la

primera ley, vuelve a aparecer la variedad que no se había presentado en la misma en la proporción

3:1; es decir, 3 dominantes frente a 1 recesivo.

Mendel cruzó dos semillas de guisantes de las obtenidas en la primera ley,

que eran amarillas heterocigóticas y observó que en la descendencia había

semillas verdes en una proporción de 3 guisantes amarillos y 1 verde (es decir,

3:1).

Esto se debe a que cada uno de los progenitores producen dos tipos diferentes de gametos, uno

con el alelo “A“ (amarillo) y otro con el alelo “a“ (verde), por lo que en la fecundación se pueden

unir los gametos con los alelos “a”, dando lugar a una semilla verde “aa”.

4.3.- Tercera ley de Mendel

Enunciado: Los caracteres diferentes se transmiten de manera

independiente.

Mendel estudió la transmisión de dos caracteres a la vez, el color de la

semilla del guisante (amarillo o verde) y la forma (rugosa o lisa). Para ello

cruzó dos semillas homocigóticas para ambos caracteres, una amarilla y lisa y

la otra verde y rugosa, observando que la descendencia obtenida era la

esperada si se hubieran estudiado por separado los dos caracteres, de ahí que

llegara a la conclusión de que los dos caracteres se transmitían de manera

independiente.


4.4.- El cruzamiento de prueba

Es un cruce que se hace para saber si un individuo que manifiesta en su fenotipo la variedad

dominante es puro o híbrido. Consiste en cruzar el individuo que queremos saber si es puro o

híbrido con otro organismo homocigótico de la variedad recesiva:

Si toda la descendencia de este cruce presenta el carácter o variedad dominante, entonces el

individuo que estamos estudiando es híbrido o heterocigótico.

Si el 50% de la descendencia del cruce presenta el carácter dominante y el otro 50% el

recesivo, entonces el individuo que estamos estudiando es homocigótico o híbrido.

4.5.- Excepciones a las leyes de Mendel

Herencia intermedia

Como se comentó al principio del tema, se trata de un tipo de herencia en la que para un

carácter no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro porque los dos alelos tienen la

misma fuerza para manifestarse. Así, los individuos que presenten los dos alelos para un carácter

(es decir, que sean heterocigóticos), manifestará una característica intermedia entre ambos.

Un ejemplo de herencia intermedia se da en el color de la flor de una planta

conocida con el nombre de dondiego de noche. En esta planta del cruce entre un

homocigótico de color rojo (RR) con un homocigótico de color blanco (rr) da

lugar a plantas con flores de color rosa (Rr).

Al cruzar dos plantas de dondiego de noche de color rosa, sucede lo siguiente:

Un ejemplo de este tipo de herencia en los animales se da en el color del

plumaje de la gallina andaluza. Al cruzar una gallina pura de color negro con

otra pura de color blanco, se obtiene una descendencia híbrida con las plumas

gris azulado.


Alelismo múltiple

Es cuando para un carácter hay más de dos alelos posibles, en cuyo caso existe un mayor

número de genotipos posibles. Dentro de los distintos alelos puede haberlos dominantes, recesivos

o codominantes. Ejemplo: el color de ojos de la mosca de la fruta (Drosophila Melanogaster), para

el que existen más de dos alelos diferentes (rojos, blancos, sepia, rosados y marrones).

Genes letales

Los genes letales son genes que provocan la muerte del individuo

que los posee. Ejemplo: en el ratón de pelaje amarillo, los posibles

genotipos son Aa = amarillo, AA = negro, aa = gen letal.

Otro ejemplo de gen letal se da en los gatos de la raza Manx caracterizados

por la ausencia de cola. En estos gatos el individuo que es heterocigótico

para este carácter carece de cola y el individuo homocigótico muere.

5.- LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Cuando Gregor Mendel comenzó a investigar la herencia a mediados del siglo XIX, los

cromosomas aún no se habían observado en un microscopio. Hasta que no existieron buenos

microscopios y técnicas a finales del mismo siglo y comienzos del siglo XX, los científicos no

pudieron profundizar en el estudio de la célula en general y en particular en lo que sucede durante

la división celular (mitosis y meiosis). Fue entonces cuando se empezó a descubrir la relación que

existe entre los cromosomas, la meiosis y la herencia de los genes.

Mendel había demostrado que los seres vivos poseían lo que denominó “factores heredables”,

que son caracteres que se pueden transmitir de generación en generación (como el color de los

guisantes o su textura). Parece ser que fueron en 1902 y 1903 el norteamericano Walter Sutton y el

alemán Theodor Boveri quienes, estudiando los cromosomas y la meiosis en los saltamontes y en

los erizos de mar respectivamente, descubrieron que esos factores hereditarios (a los que se les

llamó genes) están en los cromosomas. Determinaron también que lo

que se transmite de una generación a otra son los cromosomas (no los

genes aislados), y que cada individuo recibe dos cromosomas del

mismo tipo (con los mismos genes), uno procedente de la madre y otro

procedente del padre (cromosomas homólogos). Otra aportación

importante de esta teoría fue diferenciar lo que son los cromosomas

sexuales (es decir, los que determinan el sexo de un individuo) del

resto de cromosomas (los llamados autosomas).


Apenas unos años después otros científicos aportaron ideas nuevas. Entre ellos

destacó Thomas Hunt Morgan, quien con sus estudios proporcionó la primera

confirmación de la teoría cromosómica de la herencia.

Morgan utilizaba en sus experimentos una pequeña mosca llamada

Drosophila melanogaster, más conocida como la mosca del vinagre o de la

fruta. El hecho de elegir este organismo no fue casual, lo hizo porque era

conocedor de las múltiples ventajas que suponía trabajar con ellas:

Son fáciles de criar en el laboratorio.

Se reproducen durante todo el año.

Producen generaciones nuevas cada 12 días aproximadamente.

Puede llegar a producir hasta 400 huevos en cada puesta.

El macho y la hembra son fáciles de diferenciar.

Tienen una dotación cromosómica pequeña (4 pares de cromosomas).

Las aportaciones más importantes de Morgan sobre la localización de los genes son las

siguientes:

Por un lado comprobó que hay muchos genes que se heredan juntos porque se

encuentran en el mismo cromosoma, en contradicción con la tercera ley de Mendel. A los

genes que se localizan en el mismo cromosoma se les llama genes ligados. Con este hecho

quedaría probado que lo que se transmite de una generación a otra son los cromosomas, no

los genes aislados.

Por otro lado descubrió que los genes ligados en un cromosoma heredado no siempre

permanecen juntos cuando se van a transmitir a otra generación. De manera acertada relacionó este

hecho con el proceso de recombinación genética que sucede en la profase I: antes de trasmitirse un

cromosoma, ha intercambiado fragmentos con su cromosoma homólogo.

6.- GENÉTICA HUMANA

En la especie humana, al igual que sucede en otras especies, se

cumplen las leyes de Mendel. Gracias a ello podemos estudiar la

transmisión de distintas características (como el sexo o el grupo

sanguíneo) de una generación a otra.

Asimismo en importante estudiar las distintas enfermedades y

anomalías hereditarias con idea de ayudar a prevenirlas.


6.1.- Herencia de los grupos sanguíneos humanos

La sangre no es idéntica en todas las personas, ya que la membrana de los glóbulos rojos

presenta unas proteínas llamadas aglutinógenos que pueden ser de distintos tipos, y dependiendo

del tipo de aglutinógeno que se tenga existen hasta cuatro grupos sanguíneos diferentes: A, B, AB

y O (cero).

El grupo A se caracteriza por la presencia del aglutinógeno del tipo A, el grupo B posee el

aglutinógeno del tipo B, el grupo AB posee los dos tipos de aglutinógenos y el grupo O no posee

ninguno de las dos.

Las proteínas que diferencian el tipo de sangre a veces no se pueden mezclar unas con otras

porque son incompatibles, por eso a la hora de realizar una transfusión hay que comprobar si los

grupos sanguíneos del donante y del receptor son compatibles, ya que de no serlo se produciría un

rechazo que pondría en peligro la vida del receptor. La compatibilidad entre estos grupos

sanguíneos es la siguiente:

El grupo O puede dar a cualquier grupo pero solo puede recibir del grupo O.

El grupo A puede dar a los grupos A y AB y recibir de los grupos A y O.

El grupo B puede dar a los grupos B y AB y recibir de los grupos B y O.

El grupo AB puede dar al grupo AB y recibir de todos.

Además del grupo sanguíneo, hay otro factor que determina el tipo de sangre de cada individuo,

es el llamado factor Rh. Este factor indica la presencia o ausencia de una determinada proteína en

los glóbulos rojos de la sangre. Las personas que poseen esta proteína se dice que tienen Rh

positivo, y las que carecen de ella que tienen Rh negativo. Los portadores de Rh negativo pueden

donar tanto a quienes poseen Rh negativo como a los que tienen Rh positivo, mientras que los

positivos solamente pueden donar a los positivos.

Como cada individuo porta dos alelos para cada carácter, los distintos genotipos que se pueden

presentar para el grupo sanguíneo son: AA, BB, AB, AO, BO, OO.

Teniendo en cuenta que los alelos A y B son dominantes sobre el alelo O, y que cuando

aparecen juntos son codominantes, los fenotipos correspondientes a cada uno de los genotipos

anteriores son:

AA: grupo sanguíneo A.

BB: grupo sanguíneo B.

AB: grupo sanguíneo AB.

AO: grupo sanguíneo A.

BO: grupo sanguíneo B.

OO: grupo sanguíneo O.


6.2.- La genética del sexo

En los animales sabemos que existen dos sexos, el masculino y el femenino. En

esta pregunta responderemos a la siguiente cuestión: ¿qué es lo que determina que

un individuo de una determinada especie sea de un sexo u otro? Dicho de otra

manera, ¿en qué nos tenemos que fijar para determinar si un individuo es hembra

o macho? Hay varias formas de determinar el sexo dentro de una especie:

Determinación cromosómica

En algunas especies animales todos los individuos, independientemente del sexo, tienen

cromosomas comunes llamados autosomas y también tienen otros cromosomas que son diferentes

en los machos y en las hembras, llamados por este motivo cromosomas sexuales.

Sistema XX/XY

La hembra presenta dos cromosomas sexuales iguales, conocidos como

cromosomas X, mientras que el macho tiene un cromosoma sexual X y otro

distinto denominado cromosoma Y.

Este sistema es el que determina el sexo de los mamíferos, los anfibios y algunos peces.

Mamíferos: son animales vertebrados de sangre caliente (mantienen la

temperatura corporal constante, independientemente de la temperatura

ambiente) que se caracterizan por poseer pelos en la superficie del cuerpo, y

las hembras mamas con las que alimentar a sus crías.

Anfibios: son animales vertebrados de sangre fría (la temperatura de su

organismo es la misma que la del medio) que están preparados para vivir tanto

en el medio acuático como en el terrestre.

Peces: son animales acuáticos de sangre fría provistos de aletas para desplazarse

por el agua y de branquias para respirar captando el oxígeno del agua. La mayoría

de ellos son de agua salada, si bien también hay peces de agua dulce como las

truchas.

Sistema ZZ/ZW

En este caso es el macho el que tiene los dos cromosomas sexuales iguales que se indican con

las letras ZZ, y la hembra la que los tiene diferentes, representados por ZW.

Este sistema es el que determina el sexo en las aves y los reptiles.

Aves: son animales vertebrados de sangre caliente que se caracterizan por poseer

plumas, aunque no todas vuelan por el aire, como por ejemplo el pingüino, que lo

hace por el agua.


Reptiles: son animales vertebrados de sangre fría caracterizados por poseer

una piel dura y provista de escamas. Estos animales reptan (de ahí su nombre);

es decir, que se desplazan arrastrando el cuerpo. Aunque hay algunas especies

que poseen patas, estas son cortas y les obligan a arrastrar el vientre por el

suelo.

Sistema XX/XO

En este caso solamente existen cromosomas sexuales del tipo X, la hembra

tiene dos y el macho uno, así el macho tiene un cromosoma menos que la

hembra.

Este sistema es el que determina el sexo en algunos insectos. El grupo de los

insectos es el más abundante que existe. Se trata de animales invertebrados que

tienen el cuerpo dividido en tres partes (cabeza, tórax y abdomen), dos antenas en

la cabeza y seis patas en el tórax.

Determinación por relación entre cromosomas X y autosomas

En algunas especies el sexo lo determina la relación que existe entre el número

de cromosomas X y el número de autosomas que posee (es decir, de lo que resulte

de dividir los números anteriores).

Es lo que sucede por ejemplo con la mosca de la fruta o del vinagre

(Drosophila melanogaster), llamada así porque se la encuentra alimentándose de

frutas en proceso de fermentación. En esta especie, si al dividir el número de

cromosomas X que posee un individuo entre el número de autosomas sale 1, se

trata de una hembra, y si sale 0’5, se tratará de un macho.

Determinación por haploidía/diploidía

En otros organismos como las abejas, el sexo de un individuo depende

de si es haploide o diploide. Si se trata de un individuo haploide se tratará

de un macho y si es diploide se tratará de una hembra.

En una colmena de abejas se distinguen los machos o zánganos (que

tienen 16 cromosomas), las hembras obreras (que son estériles y tienen 32

cromosomas) y la reina, que es la única hembra fértil de la colmena (que

también tiene 32 cromosomas).


6.3.- La herencia del sexo

Los genes que se encuentran los cromosomas sexuales se llaman genes ligados

al sexo y a la herencia o transmisión de los caracteres que guardan esos genes se

les llama herencia ligada al sexo.

Dos ejemplos de caracteres ligados al sexo son la hemofilia y el daltonismo.

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el

cromosoma X que consiste en que la sangre presenta dificultades para

coagularse adecuadamente, lo que provoca que quienes la padecen sufren

hemorragias internas y externas con facilidad. Esta enfermedad se debe a la

falta de una proteína en la sangre llamada factor de coagulación. La mujer

solamente puede ser portadora de esta enfermedad (salvo casos muy excepcionales en los que

puede padecerla de manera muy leve).

Ejemplo: ¿Cuál es la probabilidad de que en la descendencia de un matrimonio entre un hombre

sano y una mujer portadora de la hemofilia salga un varón sano?

El daltonismo es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma sexual X

que impide distinguir los colores (fundamentalmente el rojo y el verde).

FIN DEL TEMA

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