-CASO CLíNICO

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Telangiectasiahereditariahemorrágica

Dres.GonzaloN.Esquía-Medinal,RaúlGálvez-Flores2

CASO CLíNICO

Presentación de caso

Unpaciente de 62años fue admitido en el serviciode otorrinolaringología por epistaxis derecha 24horas de evolución asociada a hematemesis yas-tenia controlada con taponamiento anterior bila-teral.

Elpaciente refiere desde los 20 años de edad epi-sodios de epistaxis 2 por semana, de 30minutos a1hora de duración de moderada intensidad, concauterizaciones químicas en múltiples oportuni-dades; Insuficiencia renal crónica terminal con fís-tula arteriovenosa en elmiembro superior izquier-do 2 hemodiálisis por semana, hipertensión arte-rial de 4años de evolución en tratamiento; anemia:;episodios de hemorragia digestiva alta y cirrosishepática.

Supadre había fallecido con la misma patología, ysus hermanos (2 varones y 2 mujeres) padecíande epistaxis recurrente.

Supresión arterial fue 130j90,frecuenciacardiacade 70jmin,frecuencia respiratoria de 20jminytem-peratura de 37 grados centígrados.

Al examen físico se encontraba regular estadogeneral, deshidratado y con estado nutricionaladecuado; taponamiento nasal anterior bilateral,venoclisis permeable

Serviciode Otorrinolaringologíadel HospitalAlberto SabogalSologuren.Callao,Perú.1. MédicoResidente

2. Jefede servicio

Despierto, orientado en las tres esferas; ruidoscardiacos regulares y de buena intensidad consoplo sistólico IljVImultifocal. Tórax y pulmonesventilando en forma adecuada y sin ruidos agre-gados.

Alarinoscopia, taponamiento endonasal bilateral,orofaringe con lesiones vasculares en mucosayugal, gingival,orofaringe y lengua; otoscopia nor-mal y acumetría normal; su piel y mucosas eranpálidas y con arañas vasculares en cara, mucosaoral y pulpejos de dedos.

Susexámenesde laboratorio se citanacontinuación:

Hematócrito, 19%;hemoglobina, 6.25gjdL;plaque-tas, 350000; glucosa, 101mgjdL; urea, 162mgjdL;creatinina, 4,1 mgjdL; sodio, 139meqjL; potasio,6,1; tiempo de protrombina, 14 s; TTP, 30 s;reticulocitos, 0,6%;leucocitos 7600;linfocitos,55%y abastonados, 3%.

Procedimientos diagnósticos

Elmielograma mostró una anemia mixta; la endos-copia, lesiones vasculares en fondo gástrico y laecografía, nefropatía crónica leve

Los órganos y las regiones implicados fueron laregión endonasal, la boca, la piel, el corazón, losriñones y el hígado.

Seencontró dos síndromes: hemorragíparo: (localvs sistémico) y anémico.

Eldiagnóstico etiopatogénico:

. Telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT)(síndrome de Rendu-Osler-Weber)

REPORLAñoXXVI - 2003- N° I .

~{~ Telangiectasia hereditaria hemorrágica

INTRODUCCIÓN

LaHHTes un desorden del desarrollo vascular con

patrón hereditario autosómico dominante, fueconsiderada hasta 1896una variante de hemofiliacuando Rendú describe el caso de un hombre con

epistaxis persistente y telangiectasias faciales,Osler, en 1901,publica una revisión y Hanes, en1909,acuñó el término de HHT.1

Prevalencias reportadas de 2,5a 43/100000 habi-tantes.

CARACTERíSTICASCLíNICAS

En la HHT se presentan anormalidades asociadasa telangiectasias mucocutáneas, malformacionesarteriovenosas de órganos sólidos.

La aparición de lesiones es afectada por la edadsiendo la epistaxis el síntoma más frecuente y pre-coz. La edad de presentación, generalmente, es enla adolescencia presentando episodios de uno almes a cuatro al día y con severidad de leve -la 2minutos- a grave -30 a 60 minutos de duración.l, 13

Las telangiectasias aparecen posteriormente;aproximadamente a la edad de 20 años en forma demáculas, pápulas o con proyecciones aracniformesrojas o púrpuras con compromiso usual de mucosanasal, labios lengua en un tercio de casos; cara, enla mitad; boca, en la mitad; orejas, palmas y lechosungueales, en menor proporción, que pueden oca-sionar alteraciones cosméticas y posibilidad de san-grado.212Figuras 1y 2.

Figura l. Palidezy arañasvascularesen la mucosaoral.. SociedadPeruanade Otorrinolaringologíay CirugíaFacial

Lastelangiectasias gastrointestinales se presentanen estómago, intestino delgado y colon manifes-tándose generalmente con melena (hematoquezia,hematemesis).11,13

Se señala que hasta los 10años la mayoría de pa-cientes presenta hemorragia digestiva leve sien-do clínicamente significativa y potencialmentefatal en 13%de casos; entre la cuarta y sexta déca-das de vida.l, 11,13

Las malformaciones arteriovenosas pulmonaresse pueden presentar como hipoxemia y embolis-mo paradójico y en el sistema nervioso central,como epilepsia y/o paresia. Las malformacionesarteriovenosas hepáticas conllevan a cirrosis y/ofalla cardiaca de alto gasto Y

PATOGENIA

Loscapilares yvénulas son los más afectados ade-más de compromiso arteriolar con espacios vas-culares tortuosos, estásicos e irregulares limitadospor una sola capa de células endoteliales y tejidofibroso conectivo fino así como ausencia de lámi-

na elástica y tejido muscular.1

GENÉTICAMOLECULAR

HHTl: mutación del gen de endoglina ubicado en elbrazo largo cromosoma 9que produce una glicopro-teína homodimérica transmembrana abundante en

superficie de células endoteliales. Forma parte delcomplejo del TGF-a y sus receptores 1-11.

Figura2. Palidezy arañasvascularesenlapiel

G.N.Esquía-Medina,R.Gálvez.flores ~,,'O"""

.~' ....

Está implicadoen la producciónde matrizextra-vascular y formación de redes microvasculares.

Enla HHn, la producción de endoglina está redu-cida a la mitad ocasionando una haploinsufi-ciencia.

En la HHT2, se produce por mutación del gen simi-lar al receptor de la activina A de tipo 1I(ACVRLl,OMIM 601284) que es receptor tipo l del grupo deligandos del TGF-K

Su alteración produce disrupción del complejoTGF-B con fenotipo altamente variable y pene-trancia completa a los 40 años.1

DIAGNÓSTICO

Soncriterios diagnósticos:epistaxis,telangiectasias,lesiones viscerales e historia familiarpositiva.

Eldiagnóstico se realiza con 3 criterios presentes(Shovlin).

Radiología, genética, inmunohistoquímica.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

. CREST-Escleroderma

. Hemangioma cavernoso (síndrome Kasabach-Merritt)

. Desórdenes del tejido conectivo (síndromeEhlers-Danlos, osteogénesis imperfecta,pseudoxantoma elasticum)

. Telangiectasiageneralizada esencial (tratamien-to con tetraciclina)

TRATAMIENTO

Médico

. Estrógenos-progesterona8. Ácido aminocaproico 1-1,5 g/d x 21,11

. Sulfato ferroso 325 mg/dl, 12

. Ácidofólicol12

. Ácidotranexámicol

. DanazoJl

. Desmopresinal

. Tratamientohemostáticoendoscópico

. Electrocauterización1

. Fotocoagulación: Láser Nd-YAG, KTP, Argón2, 78 10

. Braquiterapia Indum 1929

. Embolización percutánea4,6

Quirúrgico

. Reemplazo de mucosa nasal por amnios14

. Dermatoplastia septal injerto cutáneo libre)

. Reemplazomucoso con flapmedianofrontalyabordajepor rinotomía3

. Fascioplastia septalS

. Septoplastia con flap labial-bucal rotatorio bi-lateral.Is

AGRADECIMIENTO

A los Médicos Asistentes del Hospital Alberto SabogalSologuren por su apoyo en la realización del presente caso.

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REPORL Año XXVI. 2003. N° I .