ALTERACIONES DE LA INFORMACION GENETICA

La información genética está protegida para no sufrir cambios que impidan su correcta expresión. Sin embargo,

puede darse el caso de que se produzcan alteraciones en la información que den lugar a proteínas no funcionales

MUTACIONES GENÉTICAS: Son las alteraciones que suceden en la información genética de los seres vivos.

Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados, bien porque se cambia uno por otro, porque se añade o se pierde

un nucleótido. El cambio de un nucleótido por otro puede dar lugar a que la proteína siga siendo funcional y la

mutación pase desapercibida, pero si se añade o elimina algún nucleótido, la alteración puede ser tan grande que la

proteína no sea funcional, provocando una enfermedad genética o, incluso, la muerte.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS: Son mutaciones que afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que llevan.

Suelen deberse a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética. Según cómo se produzca hay varios tipos:

- Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.

- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.

- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.

- Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información. Algunos casos de síndrome de Down son translocaciones en

vez de aneuploidías.

- Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el

inverso.

Deleción cromosómica: Falta un fragmento de cromátida Duplicación: Se repite un fragmento de cromátida Inversión: Se invierte el sentido de un

fragmento de cromátida Translocación: Una cromátida le cede un fragmento a otra cromátida del mismo o diferente cromosoma

MUTACIONES GENOMICAS O NUMERICASConsisten en la alteración del número de cromosomas de una especia, ya sea por

exceso o por defecto. (Se detecta en el estudio del cariotipo)- Euploidías: Se debe a alteraciones del número normal de dotaciones

cromosómicas.

· Monoploidías. Existe un solo cromosoma de cada par (n). Ejemplo: Vegetales

· Poliploidía. Organismos que contienen más de un juego completo de cromosomas.Pueden ser triploides (plátanos), tetrapliodes (patatas)o hexaploides

(trigo)

- Aneuploidías: Estos individuos presentan algún cromosoma de más o de menos

respecto a su dotación normal.

· Nulisomías. Falta una pareja cromosómica (efectos letales)

· Monosomías: Falta un cromosoma de una determinada pareja

· Trisomías: Un cromosoma se encuentra triplicado. (plantas)

· Tetrasomías: 4 ejemplares de un cromosoma.

LAS MUTACIONES Y EVOLUCION Los cromosomas tienen como función guardar y transmitir la información (características externas e internas del individuo) a sus descendientes.Las mutaciones son cambios en los cromo sornas, cambios que repercutirán en las características de sus descendientes.Los cambios pueden ser por:Supresión faltar un segmento del cromosoma,Duplicación se repite la información en el cromosoma,Inversión un segmento gira dentro del mismo cromosoma.Las mutaciones se deben a agentes mutagénicos, tales como: rayos X

rayos gammarayos cósmicosrayos ultravioletay otros tipos de radiación

El 99.9% de las mutaciones son desfavorables provocando cerca de mil enfermedades. Ej.:Síndrome de DownDistrofia muscularAnemia falciformeLas supuestas mutaciones "favorables" de que hablan algunos científicos, no son verdaderas mutaciones. Son sólo una manifestación de la variabilidad genética que tiene todo organismo, que hace que en determinadas circunstancias se expresen genes que ya estaban presentes -aunque reprimidos- porque su funcionamiento no era necesario.

Las mutaciones sólo pueden alterar algo que ya existe.No pueden crear nuevos genes.No pueden aumentar la información.Pero aún en el que caso de que existieran mutaciones "favorables", con eso no hacemos absolutamente nada. Pues la hipótesis evolucionista necesita, imprescindiblemente, no mutaciones favorables, sino transmutaciones.

Cromosomas después de la división celular

Cromosomas antes de la división celular

Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el estado de las células y pueden causar el

crecimiento irregular visto en el cáncer.

Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa

es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el cáncer es mucho más prevalente en individuos de edades mayores. Para

generar una célula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma célula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es

muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la misma célula es aún más improbable. Por esta razón las células en un

cuerpo de 70 años han tenido más tiempo para acumular los cambios que son necesarios para formar células cancerosas pero las células en el cuerpo

de un niño son menos probables de adquirir los cambios genéticos requeridos. Por supuesto, algunos niños sí pueden tener cáncer pero es

mucho más común en individuos más viejos. La gráfica debajo demuestra los números del cáncer del colon en los Estados Unidos como una función de

la edad. Las gráficas fueron obtenidas del National Cancer Institute.