CROMOSOMASCROMOSOMAS

Participante: Participante: Lesly De Pablos C.I. 14059684Lesly De Pablos C.I. 14059684

CONCEPTO:CONCEPTO:

Cada uno de los elementos Cada uno de los elementos individuales en forma de individuales en forma de bastoncillo en los que se bastoncillo en los que se resuelve la cromatina del resuelve la cromatina del núcleo durante la mitósis y núcleo durante la mitósis y meiosis. Están compuestos meiosis. Están compuestos fundamentalmente por ADN fundamentalmente por ADN y son portadores de los y son portadores de los genes en secuencia lineal.genes en secuencia lineal.

PARTES DE UN CROMOSOMAPARTES DE UN CROMOSOMA::

CromátidaCromátida: es una de : es una de las las unidadesunidades longitudinales que  longitudinales que formaforma el  el cromosoma, y que está unida a su cromátida cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.de ADN que se duplicó.

PARTES DE UN CROMOSOMAPARTES DE UN CROMOSOMA:: CentrómeroCentrómero: es la región estrecha de un : es la región estrecha de un

cromosoma, que divide a cada cromátida en dos cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada estructura proteica denominada cinetocorocinetocoro, es , es el el responsable deresponsable de llevar a cabo y controlar los  llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también también constricción primaria ó centroméricaconstricción primaria ó centromérica..

PARTES DE UN CROMOSOMAPARTES DE UN CROMOSOMA:: Brazo cortoBrazo corto: el brazo corto resulta de la división, : el brazo corto resulta de la división,

por el centrómero, de la cromátida. Se lo por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina denomina brazo qbrazo q y por convención, en los  y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.diagramas, se lo coloca en la parte superior.

Brazo largoBrazo largo: el brazo largo también resulta de la : el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina denomina brazo pbrazo p y por convención, en los  y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

PARTES DE UN CROMOSOMAPARTES DE UN CROMOSOMA::

TelómeroTelómero: corresponde a la porción : corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de cumpliría con la función específica de impedir que los extremos impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.cromosómicos se fusionen.

PARTES DE UN CROMOSOMAPARTES DE UN CROMOSOMA::

Constricción secundariaConstricción secundaria: es la región : es la región del cromosoma, ubicada en los del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a algunos cromosomas corresponde a la la región región organizadoraorganizadora del nucleolo del nucleolo, , donde se sitúan los genes que se donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.transcriben como ARN.

PARTES DE UN CROMOSOMAPARTES DE UN CROMOSOMA::

Constricción secundariaConstricción secundaria: es la región : es la región del cromosoma, ubicada en los del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a algunos cromosomas corresponde a la la región región organizadoraorganizadora del nucleolo del nucleolo, , donde se sitúan los genes que se donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.transcriben como ARN.

PARTES DE UN CROMOSOMAPARTES DE UN CROMOSOMA::

Constricción secundariaConstricción secundaria: es la región : es la región del cromosoma, ubicada en los del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a algunos cromosomas corresponde a la la región región organizadoraorganizadora del nucleolo del nucleolo, , donde se sitúan los genes que se donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.transcriben como ARN.

PARTES DE UN CROMOSOMAPARTES DE UN CROMOSOMA::

SatéliteSatélite: es el segmento : es el segmento esférico del cromosoma, esférico del cromosoma, separado del resto por la separado del resto por la constricción secundaria.constricción secundaria.

TIPOS DE CROMOSOMASTIPOS DE CROMOSOMAS:: Esta es una de las clasificaciones de Esta es una de las clasificaciones de

Cromosomas.Cromosomas.

Memetacéntricos: En este el centrómero ocupa una posición submedial. Uno de los brazos tiene un tamaño ligeramente superior. 

TIPOS DE CROMOSOMASTIPOS DE CROMOSOMAS:: Esta es una de las clasificaciones de Cromosomas.Esta es una de las clasificaciones de Cromosomas.

  Acrocéntricos: En este el centrómero ocupa una posición subterminal. Uno de los brazos muy largo y el otro muy corto. 

TIPOS DE CROMOSOMASTIPOS DE CROMOSOMAS:: Esta es una de las clasificaciones de Cromosomas.Esta es una de las clasificaciones de Cromosomas.

  Telocéntricos: Aquí el centrómero ocupa uno de los extremos del cromosoma. Eso da lugar a un cromosoma con una solo brazo. 

TIPOS DE CROMOSOMASTIPOS DE CROMOSOMAS:: Clasificación por el número de cromosomas:Clasificación por el número de cromosomas:

      Cromosomas somáticos: comunes a los dos sexos de la misma especie e implicados a desarrollar las características del soma o del cuerpo.

TIPOS DE CROMOSOMASTIPOS DE CROMOSOMAS:: Clasificación por el número de cromosomas:Clasificación por el número de cromosomas:

Cromosomas sexuales: responsables por número o presencia de la determinación del sexo, los cromosomas sexuales en los humanos son el X y el Y de menor tamaño.

DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXODETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO::

La diferenciación sexual, sexo o La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica de género, es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos células sexuales. Los individuos machos o de sexo masculino, son los machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los productores de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . sexuales se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras por XY y las células de las hembras por un par XX.un par XX.

En la especie humana, cuya dotación En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX pares de autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de autosomas y un par XY si se trata de un varón. Los cromosomas sexuales un varón. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y .  se han denominado X e Y . 

?

DETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXODETERMINACION CROMOSÓMICA DEL SEXO::

La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.portadores de un cromosoma Y.

Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.En otras esepcies animales como las aves el sexo está dado por los En otras esepcies animales como las aves el sexo está dado por los cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En síntesis "mientras cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En síntesis "mientras en los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las aves el en los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las aves el homogamético (ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en homogamético (ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en mamíferos en aves es (ZO) es hembra".mamíferos en aves es (ZO) es hembra".

CONCEPTO DE HOMOCIGOTO CONCEPTO DE HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTOY HETEROCIGOTO

HOMOCIGOTO: Individuo con identidad total o parcial de HOMOCIGOTO: Individuo con identidad total o parcial de

alelos en sus cromosomas homólogos.alelos en sus cromosomas homólogos.

HETEROCIGOTO: Unidad biológica derivada de la fusión HETEROCIGOTO: Unidad biológica derivada de la fusión de células sexuales de individuos con dos alelos distintos en sus de células sexuales de individuos con dos alelos distintos en sus cromosomas homólogos.cromosomas homólogos.

HERENCIA LIGADA AL SEXOHERENCIA LIGADA AL SEXO

En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas: los En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas: los autosomas y los cromosomas sexuales y los cromosomas autosomas y los cromosomas sexuales y los cromosomas sexuales en el cariotipo humano son en las mujeres XX y sexuales en el cariotipo humano son en las mujeres XX y en los hombres XY.en los hombres XY.

Algunos genes que determinan para caracteres no Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una una herencia ligada al sexoherencia ligada al sexo..

Los genes ligados al cromosoma X son genes Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para caracteres no generalmente recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel.siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel.

HERENCIA LIGADA AL SEXOHERENCIA LIGADA AL SEXO

Para los genes ligados al sexo, las mujeres al poseer en el par de Para los genes ligados al sexo, las mujeres al poseer en el par de cromosomas sexuales dos cromosomas X,  pueden ser para estos cromosomas sexuales dos cromosomas X,  pueden ser para estos caracteres homocigóticas o heterocigóticas, sin embargo, en los caracteres homocigóticas o heterocigóticas, sin embargo, en los hombres que cromosómicamente son XY, para estos caracteres hombres que cromosómicamente son XY, para estos caracteres solo pueden ser hemicigóticos, de ahí que los caracteres ligados solo pueden ser hemicigóticos, de ahí que los caracteres ligados al cromosoma X se expresen con mayor frecuencia en los al cromosoma X se expresen con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres.hombres que en las mujeres.

Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por vía Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna, ya que durante la fecundación tanto el óvulo materna y paterna, ya que durante la fecundación tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un cromosoma X. Los varones como el espermatozoide aportan un cromosoma X. Los varones heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna, ya heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna, ya que el espermatozoide que fecunda al óvulo aporta un cromosoma que el espermatozoide que fecunda al óvulo aporta un cromosoma sexual Y, por lo que solo reciben los genes ligados al cromosoma sexual Y, por lo que solo reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el óvulo.X aportados por el óvulo.

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONESCARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

DEFINICIÓN: Un cariotipo es el conjunto DEFINICIÓN: Un cariotipo es el conjunto de los cromosomas de una especie de los cromosomas de una especie dispuestos por pares homólogos y cuya dispuestos por pares homólogos y cuya imagen se obtiene por fotografía imagen se obtiene por fotografía microscópica. La forma, tamaño, posición microscópica. La forma, tamaño, posición del centrómero y número de los del centrómero y número de los cromosomas son constantes para cada cromosomas son constantes para cada especie, por lo que el estudio del cariotipo especie, por lo que el estudio del cariotipo permite detectar diferentes anomalías, permite detectar diferentes anomalías, como es el caso del mongolismocomo es el caso del mongolismo

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONESCARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

Las mutaciones de este tipo se distinguen de las Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes. genes.