Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas Morgan: 1911: Herencia ligada al...
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• Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas
• Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo.• En 1913, Calvin Bridges demuestra que los
genes están en los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster.
7.4.- TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
7.4.- TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
7.4.- TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA
SUTTON Y BOVERI EN 1902 YA LO ADELANTARON
1.- Los genes se localizan en los cromosomas.
2.- Genes no antagónicos si están en el mismo cromosoma: LIGADOS
3.- Cuanto más lejos estén los genes ligados mayor sobrecruzamiento
sobrecruzamiento
Premio Nobel 1933
1910: lo demostró
1865 1915 - T.H. Morgan
Los genes se disponian linealmente en el cromosoma
LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN• Concepto de Ligamiento: Dos
loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.
• Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( V y B) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, esto es, recombinación.
SOBRECRUZAMIENTO• Cuando dos genes que
generalmente se heredan juntos (genes ligados) se heredan por separado, se deduce que ha habido un sobrecruzamiento durante la meiosis.
• Como consecuencia de este intercambio de trozos de cromátidas, se transfieren genes de un cromosoma homólogo a otro.
7.5.- HERENCIA DEL SEXO• Determinación cromosómica:
– XX/XY: Mamíferos – XX/X0: Insectos– ZZ/ZW: Aves– Relación Autosómicos/Sexuales: Insectos
• Determinación génica:– Serie alélica: Pepinillo del diablo
• Determinación por haplodiploidía:– Insectos sociales: Hembras diploides y machos
haploides
• Determinación ambiental:– Cocodrilos y temperatura superior a 27º C: Machos– Relación de nº de machos / nº de hembras– Sustrato de fijación: Moluscos
7.5.- EN OTRA ESPECIES:• Insectos:
♀ XX ♀ Z0
♂ X0 ♂ ZZ
• Aves:
♀ ZW
♂ ZZ
7.5.- HERENCIA DEL SEXO• Los cromosomas aparecen
en las células por parejas. A cada pareja cromosómica se le llama autosoma.
• Cariotipo: representación ordenada de cromosomas metafásicos en parejas de autosomas y de cromosomas sexuales.
7.5.- ESPECIE HUMANA:
46 cromosomas(23 parejas)
22 parejas igualesen varón y hembra
(autosomas)
♀Pareja XX
Heterocromosomas
♂Pareja XY
HeterocromosomasReales
X
Tema 4: Herencia del sexo 99
Dr. Antonio Barbadilla
Sistema XY Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
Cuatro hermanos con síndrome de f eminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY
síndrome de feminización testicular
Tema 4: Herencia del sexo 99
Dr. Antonio Barbadilla
Sistema XY Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
Cuatro hermanos con síndrome de f eminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY
síndrome de feminización testicular
Tema 4: Herencia del sexo 1212
Dr. Antonio Barbadilla
Herencia ligada al X Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje Fenotipo WhiteTema 4: Herencia del sexo 12
12
Dr. Antonio Barbadilla
Herencia ligada al X Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo Salvaje Fenotipo White
7.6.-
7.6.-
7.6.-
TODOS LOS MACHOS Y TODAS LAS HEMBRAS DE LA F1 CON OJOS ROJOS
7.6.-
TODOS LOS MACHOS DE LA F1 CON OJOS BLANCOS Y TODAS LAS HEMBRAS CON OJOS ROJOS
7.6.-
Tema 4: Herencia del sexo 1111
Dr. Antonio Barbadilla
Tipos de herencia ligada al sexo Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
Genes holándricos
Región pseudoautosómica
XX
YY
Tema 4: Herencia del sexo 1111
Dr. Antonio Barbadilla
Tipos de herencia ligada al sexo Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
Genes holándricos
Región pseudoautosómica
XX
YY
7.6.-
♂: Se manifiesta.
♀: Fenotípicamente normales, aunque pueden transmitir el carácter a descendientes varones.
Ej.:
Hemofilia.
Daltonismo.
7.6.- HERENCIA LIGADA AL SEXO
7.6.- HEMOFILIA: Coagulación de la sangre alterada por ausencia del factor
VIII. Gen recesivo en X.
La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo.
70% herencia madre-hijo, 30% mutación espontánea.
Incidencia:1:10000 (HA) y 1:30000 (HB).
Cuando el padre presenta hemofilia y la madre no está afectada
Cuando la madre es portadora y el padre no estáafectado
Ninguno de los hijos tendrá hemofiliaTodas la hijas serán portadoras
50% de los hijos tendrá hemofilia50% de las hijas serán portadoras
7.6.-
7.6.-
7.6.- DALTONISMO:Imposibilidad de reconocer el color rojo. Gen recesivo en
X.
7.6.-
7.6.-7.6.-
7.6.- HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
Ej.: Ictiosis hystrix laminar
Recesiva
TRANSMISIÓN SÓLO DE PADRE A HIJO
Tema 4: Herencia del sexo 1616
Dr. Antonio Barbadilla
Carácter limitado por el sexo Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
Ejemplos: f ormación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello f acial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
Tema 4: Herencia del sexo 1616
Dr. Antonio Barbadilla
Carácter limitado por el sexo Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
Ejemplos: f ormación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello f acial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
7.6.-
Tema 4: Herencia del sexo 1717
Dr. Antonio Barbadilla
Carácter influido o controlado por el sexo
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie
Tema 4: Herencia del sexo 1717
Dr. Antonio Barbadilla
Carácter influido o controlado por el sexo
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie
a a A a AA
7.6.-
7.6.- CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO.
• La expresión de algunos caracteres depende del sexo del individuo.
• Generalmente siguen este comportamiento los caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo.
• Ej.: Calvicie a (calvicie) A (normal)
DOMINANTE(aa o Aa ) RECESIVO
HERENCIA MENDELIANA HUMANAHERENCIA MENDELIANA HUMANA
VISION MIOPE VISION NORMAL
DOMINANTE RECESIVO
NACIMIENTO DEL PELO “PICO VIUDA”
NO PICO VIUDA
HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN CARA
LOBULO OREJA LIBRE
LOBULO OREJA PEGADO
HENDIDURA BARBILLA
NO HENDIDURA BARBILLA
PECAS NO PECAS
CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO
DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA
VISION NORMAL DALTONISMO
COAGULACIÓN NORM HEMOFILIA
NOCIONES GENERALES
Eucariota : Material Genéticoconfinado en una estructuracentral llamada Núcleo definidapor una envoltura nuclear.
Procariotas: Material Genéticodisperso en el citoplasma, no se encuentra confinado en una estructuramembranosa.
P.I.O
BIOMOLÉC
UNIDAD
ESTRUCTURAL
ENLACES
ALMIDÓN
CELULOSA
GLUCOSA O-GLUCOSÍDICO
LÍPIDO ACIDOS GRASOS
ESTER
PROTEÍNA AMINOÁCIDOS PEPTÍDICO
ADN DESOXIRRIBONUCLEÓTIDOS
N-GLUCOSÍDICO
FOSFODIESTER
ARN RIBO
NUCLEÓTIDOS
N-GLUCOSÍDICO
FOSFODIESTER
FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
ADN
TRANSCRIPCION
ARNt
ARNm
ARNr
RIBOSOMA
TRADUCCION
PROTEÍNA
Núcleocelular
Citoplasmacelular
O DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
VIAJE GUAY POR LA CELULA
http://www.nsf.gov/news/overviews/biology/interactive.jsp