GENES SIMPLES. ¿REALMENTE LO SON? Cristóbal Valenzuela Jorge Antonio, Echeverría Dorantes Susana Dayana, Guerrero Cruz

Ariadna Alexandra, Mosco Aquino Juan Ricardo, Trujillo Verde Dalia Isabel.Síntesis

Cuando se comienza a aprender acerca de los genes dominantes y recesivos, con frecuencia se tiene el falso concepto de que los genes dominantes tienen que ser los alelos más comunes y que con el transcurso del tiempo los genes recesivos serán eliminados. Nosotros nos planteamos 3 interrogantes: ¿cómo se determina si dos caracteres humanos están regidos por genes simples?, ¿cuál es su alternativa dominante y recesiva para cada una de las características? Y ¿si la proporción fenotípica es similar a la obtenida por Mendel para un organismo hibrido?, para responder a esto se formularon 3 hipótesis considerando las características que son la unión del lóbulo de la oreja y la amplitud en grados del dedo pulgar. Se utilizó el concepto mendeliano de gen simple y la ley de la segregación para analizar los datos. Concluimos que el carácter del lóbulo de la oreja no está regido por un gen simple y el carácter del dedo pulgar si cumple con esta condición del gen simple

Introducción Los cruzamientos monohíbridos tienen lugar en todos los grupos principales de

organismos que se reproducen sexualmente. La dominancia es la interacción entre alelos (Gardner, 2005).

Si el fenotipo del alelo A es dominante, los individuos AA y Aa se parece fenotípicamente. En la condición heterocigótica Aa, el alelo a está completamente encubierto y el carácter es recesivo (…). Los alelos recesivos se expresan únicamente en individuos homocigóticos. Una población de organismos que se entrecruzan incluye por lo general los tres genotipos (AA,Aa,aa), pero tiene más portadores heterocigóticos que homocigóticos en los que se expresa el carácter. (Gardner,2005).

En algunos caracteres, el modo en que se heredan se puede identificar con facilidad con las genealogías. En casos en que la herencia sea más compleja las genealogías sólo pueden mostrar que cierto carácter se presenta en esas familias (Winchester, 1972).

Muchos criadores de animales, como los bovinos y equinos, conservan genealogías muy precisas, de tal modo que pueden seguir la herencia de características a través de muchas generaciones. Esta información puede ayudar a predecir el resultado de cruzamientos futuros (Winchester, 1972).

En genética humana, las genealogías son de importancia no solo porque el hombre tiene un periodo largo de generación y pocos hijos, sino también porque a diferencia de los animales experimentales, su apareamiento no puede ser controlado por los geneticistas. Los

individuos son tercos en este sentido y quieren decidir por sí mismos con quién casarse y cuántos hijos deben tener y no dejar que estas cuestiones les sean impuestas por los geneticistas que desean saber cómo se hereda un carácter. Así, los geneticistas se ven obligados a estudiar los matrimonios que ya se han efectuado y los infantes que ya han nacido (Winchester, 1972).

En seres humanos, se puede detectar la influencia de alelos recesivos a partir de estudios genealógicos aplicando los siguientes criterios: 1) El carácter se detecta de ordinario entre hermanos pero no en sus padres ni otros parientes; y 2) En promedio, una cuarta parte de los hermanos es afectada. Estos resultados se esperan con base en la definición de recesivo (Gardner, 2005).

Podemos obtener resultados que tienen significado, si nos restringimos a cruzamiento de plantas o de animales que difieren primordialmente en uno o dos caracteres claramente distinguibles (Winchester, 1972).

Las leyes de la probabilidad se aplican a los mecanismos genéticos, así como a otros procesos donde existe incertidumbre (…). El geneticista debe saber qué tanto puede diferir el resultado experimental de la cifra hipotética o calculada y seguir siendo considerado estadísticamente cercano a lo esperado (Gardner, 2005).

Cuando se comienza a aprender acerca de los genes dominantes y recesivos, con frecuencia se tiene el falso concepto de que los genes dominantes tienen que ser los alelos más comunes y que con el transcurso del tiempo los genes recesivos serán eliminados. Esto no es verdad; la frecuencia de una característica en una población está relacionada con el efecto fenotípico favorable o desfavorable que pueda tener y no depende que sea dominante o recesivo(Winchester, 1972).

Objetivos.A través de las Leyes de Mendel

comprendemos que la herencia aplica a muchos caracteres humanos, se piensa que las formas alternativas de estos caracteres están determinadas por la dominancia y recesividad. Pero, es ahora cuando surgen tres interrogantes: ¿Cómo se determina si dos caracteres humanos están regidos por genes simples?, ¿Cuál es la alternativa dominante y cuál la recesiva para cada una de las características? Y si la proporción

fenotípica es similar a la obtenida por Mendel para un organismo híbrido.Hipótesis.

Para poder responder a las interrogantes presentadas se formularon tres posibles respuestas para cada una. Consideremos las características que son: la unión del lóbulo de la oreja y la amplitud en grados del dedo pulgar con respecto a los demás. De estar éstas regidas por genes simples, entonces deberán presentar sólo dos alelos cada una.

Analizando cada característica, si la unión del lóbulo de la oreja fuera un gen dominante, se expresaría en heterocigotos. Entonces si el lóbulo de la oreja se encontrara separado se expresaría solo en homocigotos por ser recesivo. Lo contrario también es válido.

Al considerar la distancia de 45° del dedo pulgar como un gen recesivo se expresará solo en homocigotos, pero si la distancia de 90° del dedo pulgar es un gen dominante se expresará también en heterocigotos y viceversa.

MetodologíaA diferencia de investigadores que

trabajan con plantas y animales, en los

que es más fácil controlar el apareamiento de sus objetos de estudio, en esta práctica se analizaron los resultados de apareamientos ya ocurridos en humanos.

Tomando las características del la unión del lóbulo de la oreja y la distancia en grados del dedo pulgar al resto de la mano, se recabó la mayor información posible acerca de la historia familiar de cada miembro del equipo, con respecto a los puntos antes mencionados. Después, esta información fue vaciada en genealogías, para a continuación realizar el conteo de los posibles fenotipos utilizando la tabla de X2 como referencia.

ResultadosFAMILIA A

FAMILIA B

FAMILIA C

FAMILIA D

FAMILIA E

FAMILIA F

FAMILIA G

FAMILIA H

DiscusiónLa primera interrogante fue el

saber si para los caracteres que habíamos escogido solo existían dos genotipos (dominate-resecivo). En el transcurso de la práctica nos dimos cuenta que el gen encargado de la forma del lóbulo de la oreja no es simple, pues se tomaron diferentes rangos para considerarlos como unidos o separados. Como consecuencia, se ha descartado la respuesta planteada de forma hipotética debido a que estas diferencias se encuentran tanto en homocigotos como heterocigotos, en diferente forma.

Al analizar la segunda característica fenotípica pudimos concluir que este carácter si es un gen simple, ya que en toda la población no se encontró ninguna otra alternativa a este fenotipo. También se notó que el carácter dominante no es el de la apertura en 45°, pues dentro de la población se obtuvo un número de individuos mucho mayor que el esperado, comprobando así que el fenotipo dominante era el de la extensión del dedo en un ángulo recto.

Las características mencionadas con anterioridad destacaron dentro de la familia uno en los individuos 1, 3 y 5 para el ángulo del dedo pulgar. En las

familias uno y dos, los individuos 1 y 2 de la primera generación y de la familia dos los individuos 1,2 y 3 para el lóbulo de la oreja.

ConclusiónConclusiones

El gen del lóbulo de las orejas no es simple, el que determina la amplitud entre el pulgar y la mano sí lo es. Es alelo dominante el que expresa una apertura de

90º en el segundo caso Sí cumple una proporción mendeliana.

Referencias Bibliográficas.-“Principios de genética” de Eldon John Gardner. Editorial Limusa Wiley. México. 2005. Páginas: 24, 26, 41.

-“Genética” de A. M. Winchester. Editorial Continental. México. 1972. Páginas: 24,25,85,91.