Síndrome de heterotaxia en un adulto.

AUTORA: DRA. MARIA CRISTINA MARTI CORUÑA.

Resumen:

Presentamos el caso de una mujer de 57 años de edad, con síndrome de heterotaxia con

poliesplenia, que presentaba clínica de poliartralgia en estudio, con el antecedente de habérsele

realizado hace años una colecistectomía y durante el acto quirúrgico se presentó un accidente

con laceración del hígado. En este ingreso para estudio de Poliatralgia, al realizarle un ultrasonido

complementario se describe una imagen tumoral hipoecogénica en hipocondrio derecho, y es por

ello que se realiza un estudio de tomografía tóraco-abdominal. Este síndrome es raro en la edad

adulta, debido a que se asocia con malformaciones cardíacas congénitas. Es importante conocer

las anomalías viscerales que lo acompañan, para evitar confundirlas con procesos patológicos.

Palabras claves: heterotaxia, poliesplenia, páncreas corto.

Introducción.

Durante el desarrollo embrionario temprano, aproximadamente entre la quinta y la sexta semana de

gestación, se produce una asimetría derecha-izquierda fisiológica en los órganos tóraco-abdominales.

Esta distribución de los órganos o situs puede presentar diversa variabilidad, con un amplio rango de

posibilidades: el situs solitus, el cual conocemos como lateralidad habitual; el situs inversus, en el que la

distribución de los órganos presenta una imagen completa en espejo a la distribución habitual, y el situs

ambiguos, también denominado situs inversus parcial, heterotaxia o isomerismo. En este último, los

patrones de distribución son muy variados y se presenta asociado a isomerismo y múltiples

malformaciones. Presenta dos modalidades principales: el isomerismo izquierdo (con poliesplenia) o el

derecho (con asplenia). (1, 2, 3) Se asocia en un 50-90% de las ocasiones a malformaciones cardíacas

congénitas3, llegando el 5-10% de los pacientes a la edad adulta (4,5).

Presentación del Caso.

Observación Clínica.

Mujer de 57 años de edad, que ingresó en el Servicio de Medicina del Hospital Militar Mario Muñoz de

Matanzas por dolores articulares acompañada de inflamación ocasional. Entre sus antecedentes

personales destacaba haber sido operada de vesícula biliar por litiasis en otro centro hospitalario,

donde se produce un accidente quirúrgico por laceración hepática, según refiere el familiar.

Exploración física :

Se encontraba afebril y buena coloración de piel y mucosas. La auscultación cardiopulmonar era

normal y en el abdomen se palpaba hepato-esplenomegalia, no apreciándose alteraciones

significativas en el resto de la exploración.

Exámenes Imagenológicos .

En las exploraciones que se le realizan durante su estudio, en el ultrasonido abdominal se observaba

una masa hipoecogénica de aspecto tumoral en hipocondrio derecho, independiente del hígado.

Se le realiza un Rx de Tórax Postero-anterior algo rotado, donde se evidencia prominencia del botón

aórtico. Cardiomegalia a predominio del ventrículo izquierdo. Existe un triángulo mediastino costo-

diafragmático derecho en relación con la proyección de las venas suprahepáticas. No otras

alteraciones mediastinales ni pleuropulmonares. No lesiones óseas. Fig.1

Hallazgos encontrados en el Colon por Enema.

En el estudio de Colon por Enema con placas seriadas se aprecia un adecuado pase de contraste con

relleno adecuado de todo el colon, el mismo es redundante e impresiona malrotado, llamaba la

atención que el ciego tenía una posición medial alta, la válvula ileo-cecal era incompetente.

Fig. 2,3,4,5

Hallazgos Imagenológicos encontrados en la Tomografía Computarizada Multicortes en el Tórax.

Se realiza Tomografía Computarizada (TC) Tóraco-abdominal simple y con contrastes endovenoso y

oral, a cortes de 5 mm, observando en el tórax una asimetría por malformación esterno-costal con

inclinación del esternón hacia la derecha (hipoplasia en tercio inferior) Fig 6,7. La vena ácigo drena en

la hemiácigos izquierda, la cual es prominente, y ésta al tronco braquiocefálico de ese lado, que a su

vez drena a la vena cava superior. Fig 8

Fig .6,7 Fig .8

Hallazgos Imagenológicos encontrados en laTomografía Computarizada Multicortes enAbdomen.

En las vistas de abdomen se visualiza el hígado aumentado de tamaño, en una posición central

(Hígado en puente), con una prolongación hepática del lóbulo izquierdo, en forma de banda que se

extiende desde hipocondrio izquierdo hacia la derecha. La Porta tiene una posición central y es de

calibre normal. Fig. 9, 10, 11

Fig. 9, 10Fig.9,10.

Fig.9,10. Fig. 11

Hallazgos Imagenológicos encontrados en la Tomografía Computarizada Multicortes en Abdomen.

En el cuadrante superior derecho existen varias imágenes (cinco) de aspecto nodular, de diferentestamaños y densidad media, compatibles con bazos múltiples, las mayores de ellas median 51.7 mm y60 mm de diámetro, y las otras entre 12-20 mm. La unión esófago-gástrica y el estómago se ubican ala derecha, el duodeno por encima de la banda hepática postero-adyacente a la paredabdominal. Fig. 12, 13, 14

Fig. 12, 13, 14

Hallazgos Imagenológicos encontrados en laTomografía Computarizada Multicortes enAbdomen (Continuación).

El páncreas mantiene su tamaño y la densidad es homogénea; presenta una morfología en coma,

dispuesto en posición antero-posterior; la cabeza mantiene su relación con el marco duodenal

(retroadyacente al mismo), mientras que el cuerpo y cola se encuentran hacia la derecha. Fig. 15

Fig. 15

Hallazgos Imagenológicos encontrados en laTomografía Computarizada Multicortes enAbdomen (Continuación).

De forma significativa se observaba que la vena la cava inferior tenía una situación a la izquierda de laaorta, drena a la AD conjuntamente con las venas suprahepáticas . Los riñones y glándulas suprarrenalestenían tamaño, morfología y situación normal. Fig. 16, 17

Se aprecia además mal rotación intestinal, donde las asas intestinales delgadas se localizan a laizquierda y el colon a la derecha: el colon ascendente y ciego de posición antero-medial y el colonizquierdo postero-lateral. Fig. 18, 19

Fig. 16, 17 Fig. 18, 19

Discusión.

Presentamos el caso de un síndrome de heterotaxia (poliesplenia) en una mujer adulta por hallazgoincidental.

La heterotaxia (situs ambiguos, síndrome de Ivermark o síndrome de asplenia-poliesplenia) es definidacomo una anormal situación de los órganos y vasos, como oposición a la típica disposición ordenadade situs solitus y situs inversus (6, 7, 8,).

La primera descripción del síndrome de heterotaxia o situs ambiguos con poliesplenia data de 1929. Estetérmino fue creado por Geoffroy Saint-Hilaire. La forma más frecuente de diagnóstico suele ser elhallazgo incidental (9, 10). Heterotaxia con poliesplenia es la forma más común, con preferencia enmujeres. El bazo o los bazos se suelen localizar en el mismo lado que se encuentra el estómago,típicamente a lo largo de la curvatura mayor (1), en nuestro caso se comporta similar, se encuentranhacia el lado derecho.

Discusión.(Continuación)

El hígado (en el 50%) y la vesícula biliar se suelen encontrar localizados cercanos a la línea media

(9), en la paciente coincidía en forma de puente.

Se puede observar la presencia de una vena porta preduodenal (en el 50%) la cual puede

interferir en el mecanismo de desarrollo del páncreas y producir anormalidades tal como

páncreas anular (9); en los hallazgos encontrados del caso estudiado, la porta tenía una posición

central y la cabeza pancreática se relacionaba adecuadamente con el marco duodenal, sin

embargo, el cuerpo y la cola se encuentran a la derecha.

Discusión.(Continuación)

En particular la vena cava inferior estaba a la izquierda de la aorta y conjuntamente con la

venas suprahepáticas drenaban en la aurícula derecha (Fig. 11, 12); coincide con lo descrito

por otros autores, que dentro de las malformaciones vasculares, la vena cava inferior es una de

las que más se afecta (11, 12).

En la paciente el intestino delgado se visualizan a la izquierda y el grueso a la derecha, con el

colon ascendente y ciego de localización antero-medial, todos estos descubrimientos se

relacionan con malrotación intestinal descrita por otros autores, que suele ser asintomático,

visualizando dicha alteración mediante estudio de imagen o laparotomías realizadas por otros

motivos (11, 12).

Conclusión.

Podemos destacar que el síndrome de heterotaxia es una enfermedad congénita rara en la

edad adulta, que puede diagnosticarse de forma casual, como el presente caso, por lo que

es importante conocer las anomalías viscerales de este síndrome para evitar la confusión con

otros procesos patológicos. Una vez diagnosticada es necesario realizar un minucioso estudio

cardiaco y abdominal; para ello en nuestro medio, disponemos de diferentes métodos

diagnósticos complementarios, tales como el Ecocardiograma, la Tomografía Computada y en

casos más complejos la Resonancia Magnética.

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Bibliografía. (Continuación)

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