Síndromes y desordenes congénitos
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Síndromes y desordenes congénitos
Dr. Alan Burgos PáezResidente de Segundo año ORL y CCC
Terminología
Asociación SíndromeSecuencia Múltiples anomalías
congénitas que ocurren en alta
frecuencia juntas
Anomalía única o factor que
desencadena múltiples anomalías
Desencadenante especifico que ocasiona una
combinación predecible de anomalías.
Herencia Autosómico Dominante
Patrón vertical de expresión.
Hombres y mujeres igualmente afectados.
Herencia Autosómico Recesiva
Patrón de expresión
Horizontal. Consanguinidad
de los padres a menudo presente
Herencia Ligada al X
Los hombres sólo se ven afectados.
No hay transmisión de hombre a hombre
Las hijas de los hombres afectados son portadores.
Clasificación Otorrinolaringológica de Síndromes y condiciones (Basado en involucro sistémico)
1. Síndromes asociados con enfermedad ocularUsher, Norrie, Fraser, Alstrom, Bardet-Biedl
a) Craneosinostosis. Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Jackson-Weiss, Carpintero, Antley-Bixler
2. Síndromes asociados con anomalías craneofaciales
b) Contorno anormal. Encefalocele (con cuerpo calloso ausente, hendiduras, Dandy-Walker y Arnold-Chiari malformaciones, disfunción hipotalámica pituitaria)
c) Fisura orofaciald) Hendiduras faciales y anomalías asociadas sistema Tessier, fisuras faciales laterales, fisuras faciales oblicuas, defectos mandibulares
e) Arcos branquiales. Goldenhar, Treacher Collins, Nager, Miller, Wildervanck, Bixler, Moebius, síndromes-oro-facial digital
f) Facies inusuales. Opitz BBB / G, Noonan, Robinow, Binder, síndromes de Coffin-Siris
3. Síndromes asociados con la enfermedad del sistema nervioso
Neurofibromatosis, Melkersson-Rosenthal, Cockayne, ataxia de Friedreich, Hallgren, Prader-Willi
4. Síndromes asociados con la enfermedad del sistema tegumentario.
Waardenburg, leopardo, síndromes de la ictiosis (Desmons, KID), síndromes de albinismo oculocutáneo, síndrome de
Ehlers-Danlos
5. Síndromes asociados con anomalías musculoesqueléticasa) Con contracturas. Pterigium múltiple, cara silba, Schwartz-Jampel, Marden-Walkerb) Estatura anormal
i) Corto. Aarskog, Cornelia de Lange, Hallerman-Streif, Rubinstein-Taybi, Silver- Russell, Bloom, Seckel
ii) Moderado. Smith-Lemli-Opitziii) Crecimiento excesivo. Sotos, Marshall-Smith, Weaver, de Beckwith-Wiedemaniv) Apariencia senil. Progeria
c) Osteocondrodisplasia. Acondrogénesis, acondroplasia, displasia campomelica, condrodisplasia punctata, Kniest, Nance-Sweeney, osteogénesis imperfecta.d) Otros trastornos esqueléticos. Displasia craneometafisial, enfermedad Van Buchem, esclerosteosis, enfermedad Camurati-Engelmann, displasia cleidocraneal, síndrome de Marfan, McCune-Albright, Stickler
6. Síndromes con anomalías urogenitales. Branquio-oto-renal (BOR), Alport, acidosis tubular renal
7. Síndromes metabólicos Mucopolisacaridosis, manosidosis, Gangliosidosis lipodosis, diabetes y síndromes asociados, Pendred, Kallmann, Perrault
8. Síndromes hamartoneoplásicasSturge-Webber, Von Hippel Landau, Goltz, Peutz-Jegher, Maffuci9. Síndromes Gingivodental
Fibromatosis gingival y sus síndromes, Rieger10. Síndromes asociados a los agentes ambientales y teratogénicos Síndrome alcohólico fetal, rubéola, talidomida, vitamina A
11. Síndromes cromosómicos Trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, cri-du-charla, Wolf-Hirshhorn, Turner12. Asociaciones
CARGO, MURCS, VATER o VACTERL13. SecuenciasDiGeorge, Klippel-Feil, Robin, Potter14. Espectros
Facio-aurículo-vertebral, hipogenesis extremidad oromandibular
15. Varios síndromes Jervell y Lange-Nielsen, Kartagener, Shprintzen, de Coffin-Lowry, Kabuki, Keutel, Pallister-Hall, Harbor
Clasificación Otorrinolaringológica de Síndromes y condiciones (Basado en Etiología)
1. Anomalías cromosómicasTurner, Down (trisomía 21), trisomía 13, trisomía 18, cri-du-chat 4p-, 9p-
2. Microdelecion cromosomalVelocardiofacial (Shprintzen), Williams, de Rubinstein-Taybi, Langer-Gedeón3. Trastorno de gen individual
a) autosómica dominante: acondroplasia, Marfan, la neurofibromatosis (NF), Noonan, Apert, Crouzonb) autosómicos recesivos: fenilcetonuria (PKU), Bardet-Biedl, Smith Lemli Opitzc) Vinculado al X: Aaskog, ictiosis, estenosis del acueductod) Mitocondrial
4. Medio Ambiente y teratogénicoRubéola, talidomida, dilantin, PKU embriopatía5. Multifactorial
Anencefalia, labio / paladar hendido, cardiopatía congénita6. Sindromes de etiología incierta
Klippel-Feil, Cornelia-de Lange, asociaciones
Sindrome 22q11 Sindrome de DiGeorge, Sindrome Velo-cardio-facial, Síndrome Schprintzen
Etiologia: Microdelecion Homocigota cromosoma 22q11
Alteración del desarrollo de la 3 y 4ta bolsa braquial
Manifestaciones ClínicasCara elongada
Ojos “almendrados”Nariz larga y ancha con punta bulosa
Implantación auricular baja o anomalías auriculares
Hipoplasia malar o mandibular. Boca abiertaHipotonía
Paladar submucoso e insuficiencia velofaringeaSinequias en glotis anterior (15%)Arterias carótidas Medializadas.
Acondroplasia
Etiología:Mutación del Gen FGFR3 (Cromosoma 4p16.3)
Autosómico DominanteMutación esporádica Afecta el hueso endocondral y resulta en
enanismo de extremidades inferioresIQ Normal
Manifestaciones clínicas: Hipoplasia mediofacialAbombamiento frontal
Hipoacusia (Conductiva en 60%)
Síndrome de AlportEtiología:
Mutación en el gen del colágeno COL4A5 (Principal) Codifica la cadena α-5 del colágeno tipo IV
Ligado al X o Autosomico DomintanteEfecto en la membrana basal glomerular
ManifestacionesClínicas
Microhematuria Agenesia/displasia Renal Nefritis progresiva (Hematuria, proteinuria, glomerulonefritis, uremia)
Sintomas oculares: Miopía, Catarata Síntomas Otológicos: Hipoacusia neurosensorial lentamente
progresiva Degeneración bilateral del órgano de Corte y la estría. Presente en la primera década de la vida
Sindrome de Apert
Etiología:Mutacion del gen FGFR2, Cromosoma 10q26
Autosomico Dominante Puede ser esporádico
Manifestaciones clínicas: Acrocefalosindactilia Fijación del estribo
Displasia coclear y vestibular
CraneosinostosisHipoplasia mediofacial
HipertelorismoProptosis
EstrabismoPuente nasal bajo
Nariz de loroAtresia coanal
Mal oclusión dentalPaladar alto
Paladar hendidoFusion cervical
Sindáctila (Manos de langosta)retraso en el desarrollo
Síndrome Crouzon
Etiología:Mutacion del Gen FGFR2. Cromosoma 10q26
Autosomico dominanteManifestaciones clínicas:
IQ normalHipoacusia conductiva por alteración del
CAE y deformidad osicularHipoacusia neurosensorial ocasional
Microtia
Manifestaciones clínicas:Craneosinostosis
Hipoplasia mediofacialHipertelorismo
ProptosisEstrabismo
Puente nasal bajoNariz de loro
Atresia coanalPaladar alto
Labio superior pequeñoPrognatismo
Fusión cervical
Síndrome Pfeiffer Etiología:
Mutación del Gen FGFR2. Cromosoma 10q26
Autosómico dominante
Manifestaciones clínicas:Craneosinostosis
Hipoplasia mediofacialHipertelosismo
ExoftalmosEstrabismo
Puente nasal bajoNariz de loro
Atresia coanalMaloclusión dental
Paladar altoPaladar hendidoFusión cervical
Retraso severo del desarrollo
Sindrome de Beckwith WiedemannEtiología:
Mutación cromosoma 11p15Alteración gen IGF2
Autosómico dominanteEsporádico ocasional.
Manifestaciones clínicas:Macroglosia
OrganomegaliaOnfalocele
VisceromegaliaPlieges auriculares
Síndrome Braquiotorrenal (Melnick Fraser)
Etiología:Mutación del gen EYA1. Cromosoma 8q
Desarrollo anormal de los arcos braquialesSintomas otológicos:
Malformaciones del pabellón auricularBolsas o Fistulas preauriculares
Hipoacusia Malformación coclear y osicular
Puede estar asociado a Mondini o acueducto vestibular elongado
Anormalidades renales Agenesia, displasia leve
Alteraciones branquialesEstenosis del conducto lagrimal
Diagnóstico:Involucro renal puede ser asintomático y
solo detectable con pielografia o ultrasonido renal
Síndrome CHARGE
Coloboma
Hearth Disease
Atresia coanal
Retardation
Genital Hypoplasia
Ear anomaliesEtiología:
Mutación gen CHD7Cromosoma 8q en 70%
ALTERACIONES ORLMicrotia
Malformación osicularAnomalías del oído interno
Asimetría facialFrente amplia
Puente nasal amplioFosas nasales estrechas
Deficiencias de PC I,VII,IX,XFistula traqueoesofágicaLabiopaladar hendido
Síndrome Cornelia de LangeEtiología:
Mutaciones espontaneasAutosomica domintane
Múltiples genes implicados Gen NIPBL en el Cromosoma 5p13-14Gen SMC1A en el Cromosoma Xp11.2Gen SMC3 en el Cromosoma 10q25
Manifestaciones mas comunes:Bajo peso al nacer (usualmente, por
debajo de 2.200 g aprox)Retraso en el crecimiento
MicrocefaliaFacies típica
Manifestaciones ORL:Anomalias nasales
Nariz pequeña muy respingadaFiltrum largo
Labios delgados en V invertidaHipertricosis
Implantación auricular bajaHipoacusia
Paladar hendidoMicrognatia
Síndrome Cri-du-chat
Etiología:Delecion en cromosoma 5p
Manifestaciones clínicas: Microcefalia
HipertelorismoPaladar hendido
Estridor de tono agudo (Maullido de gato)
Endolaringe en forma de diamante, parálisis del musculo interaritenoideo
Hipotonía
Síndrome Down
Trisomía del cromosoma 21 1/800 nacidos vivos en USA Factores de riesgo: Edad materna alta
1:100 en >40 años 1:1500 en <30 años 80% son nacidos de menores de 35 años.
Signos y síntomas
Braquiocefalia con hipoplasia mediofacial Occipucio plano Orejas pequeñas o anromales con CAE estrecho Fisura palpebral y pliege epicanto Nariz y nasofaringe pequeña (dirección AP) Macroglosia y lengua fisurada Anomalias dentale,s cuello corto, laringe
pequeña Inestabilidad atlantoaxial (25%) (riesgo de
compresión por hiperextensión o hiperflexion)
ComplicacionesOtitis media. Riesgo aumentado por trompa de Eustaquio mas
colapsable Hipotonía del Musculo tensor del velo del paladar Alteraciones faciales (Nasofaringe estrecha) Inmunodeficiencia Potenciales evocados a los 3 meses de edad. Seguimiento cada 6 meses con estudio audiológico hasta
lograr audición especifica. En audición normal, seguimiento audiológico 1 vez al año.
ComplicacionesApnea Obstructiva del Sueño.
Hipotonia muscular Obesidad Susceptibildiad para IVRA y Cor pulmonale Malos hábitos del sueño Posiciones inusuales del sueño, despertares
frecuentesTRATAMIENTO:
Manejo de congestión nasalOxigeno
Perdida de PesoHábitos del sueño
CPAPQuirurgico
MacroglosiaGlosoptosis
Adenoiditis recurrenteAmigdalas linguales Colapso hipofaringeo
ObesidadEstrechamiento Nasofaringeo
TRATAMIENTO Qx:Adenoamigdalectomia (Fallo en 50%)
Glosectomia posteriorAvance geniogloso
Distraccion maxilo-mandibularAmigdalectomia lingual
ComplicacionesOtitis media. Riesgo aumentado por trompa de Eustaquio mas
colapsable Hipotonía del Musculo tensor del velo del paladar Alteraciones faciales (Nasofaringe estrecha) Inmunodeficiencia Seguimiento cada 6 meses con estudio audiológico.
ComplicacionesOtras. Estenosis subglotica Sinusitis recurrente Cardiovasculares Pulmonares (HT pulmonar) Gastrointestinales (Atresia duodenal) Endocrinas (Hipotiroidismo) Hematologicas (Policitemia, leucemia)
Sindrome Klippel- Feil
Fusion de vertebras cervicales Manifestaciones clínicas:
Baja estatura Cuello hipomóvil Implantacion baja de cabello en cuello Paladar hendido Hipoacusia
Sindrome MoebiusEtiología:
Enfermedad heterogena y causa desconocidaAsociado a proceso isquémico. (Metrorragias
intensas durante el embarazo)Uso de misoprostol, vasoconstrictores, sangrado
uterino por accidentes
Manifestaciones clínicas: Parálisis bilateral o unilateral del PC VII y
VI(Deglución, Expresión facial)
Pie equino varoMicrognatia
Paladar hendidoRetraso mental
Hipoacusia mixtoOftalmoplejia
MucopolisacaridosisSíndrome de Hurler
Etiología:Deficiencia de Iduronato-2-Sulfatasa
Ligado al X
Manifestaciones clínicas: Macrocefalia
Puente nasal bajoCuello corto
Abombamiento frontalMacroglosia
IVRA y OM recurrentesHipertrofia adenoamigdalina
Enanismo
Síndrome de HunterEtiología:
Deficiencia de a-L-idunoridasaRompe la heparin-dermartan y keratan-sulfatos
Autosomico recesivo
Manifestaciones clínicas: Muerte en la primera década de la vida
Dismorfia facialDisfunción neurológica progresiva
Opacidad cornealHipoacusiaCuello corto
IVRA y OM recurrentesCrecimiento adenoamigdalino
OSA en 80% aprox.
Síndrome de Muenke
Gen FGFR3. Autosómico dominante. (gen para el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos de tipo3
Craneosinostosis (Cierre prematuro de la sutura coronal) Telecanto Implantación baja de pabellón auricular Hipoacusia
Síndrome de Noonan
Etiología:Autosómica dominante
Mutación en diversos genes
Manifestaciones clínicas: Hipertelorismo
Ojos pálidos (Azules)Puente nasal plano
Otitis media frecuentePaladar alto
Filtum amplioMicrognatiaCuello corto
DisfagiaFallo en el desarrollo del lenguaje
Epistaxis recurrente
Sindrome de Usher
Causa mas común de Hipoacusia sindromatica AR. Causa mas común de ceguera-sordera
Etiología:Heterogénea. Múltiples genes
Autosómica recesiva primaria o ligada al XExpresión variable de la SNHL y retinitis
pigmentosa.
Manifestaciones clínicas: Hipoacusia neurosensorial
congénitaDisfunción vestibular
Retinitis pigmentosa progresivaRetraso mental
CatarataRetraso en la marcha
Tipo I: Hipoacusia Neurosensorial profunda. Arreflexia vestibular. Retinitis pigmentosa de inicio en la adolescencia.
Tipo II: Hipoacusia Neurosensorial moderada-profunda. Ceguera en la edad adulta, función vestibular normal. Forma mas común
Tipo III: Hipoacusia neurosensorial progresiva, Ceguera progresiva, disfunción vestibular progresiva.
Síndrome de Pendred
Segunda causa mas común de Hipoacusia AR Sindromatica
Etiología:Mutacion Ggen SLC26A4 (PSD)
Metabolismo inefectivo del iodo por proteína pendrina deficiente
SLC26A4 variante no sindromatica
Manifestaciones clínicas: SNHL superficial a profunda (Puede se
mixta, efecto de 3ra ventana)Oído externo y medio normalesAsociado a Mondini y acueducto
vestibular alargado,Disfunción vestibular variable
Secuencia Pierre-Robin
Etiología:Autosómico Recesiva. Mutación esporádica
Sindromatica: Asociado a Stickler (18%), 22q11 (7%), Treaher Collins (5%)
No sindromatica: Deformación posicional uterina Manifestaciones clínicas: Triada:
MicrognatiaGlosoptosis/obstrucción via
aérea paladar hendido.
Estertor, cianosis (empeora en posición supina), Dificultad para deglución, hipertensión pulmonar
Anomalias del Oido externo: Implantación baja de pabellón auricular, Microtia
Anomalias Oido Medio e interno: Microtia, anomalías del PC VII, anomalías de cadena osicular, Hipoplasia de
Oido interno, Asociado a Mondini Hipotonía en casos sindromaticos.
Diagnóstico y tratamiento
Dx: Triada clínica, Dificultad para alimentación, altos niveles de bicarbonato/CO2, Valoración endoscópica nasal, TC de cráneo, Polisomnografia a valorar
Tx: Conservador. Posición. Decúbito o posición prona Monitoreo de O2 Suplementación alimenticia Vía aérea permeable CPAP Quirúrgicos: Osteotomía bilateral sagital, Distracción mandibular,
traqueotomía
Síndrome de Sturge Weber Etiología:
Alteración neurovascular del grupo de síndromes no hereditarios facomatosos.
Manifestaciones clínicas: Mancha en vino de Oporto
Crisis convulsivasFocalización
Hemiparesia o parálisis facialGlaucoma
Trastorno del aprendizaje
Síndrome Treacher Collins Etiología:
Mutacion Gen TCOF1. Cromosoma 5qMalformacion del 1er y 2do arco branquial
Autosomico dominante. EsporadicoManifestaciones clínicas:
IQ normalDefnormidad de pabellón auricularAtesiao estenosis del CAE, fistulas
preauricularesCadena osicular malformada
Remplazamiento óseo de la MTNervio facial aberrante
Manifestaciones clínicas: Hipoplasia mandibular y zigomatica
ColobomaFisura palpebral antimongoloide
Atresia coanal
TratamientoAuxiliares de conducción ósea
BAHACirugía en caso de Atresia del CAE
Síndrome Prader-Willi Etiología:
Anomalia del Cromosoma 15q11-q13Delecion parental o disomia maternalManifestaciones clínicas: Hiperfagia y obesidad mórbida
SAOSEstatura baja
Deficiencia cognitiva
Tratamiento: Disminuir peso
OxigenoCPAP/BiPAP
Considerar adenoamigdalectomia
Síndrome de AngelmanEtiología:
Anomalia del Cromosoma 15q11-q13Delecion parental o disomia maternal
Manifestaciones clínicas: Microcefalia
Crisis convulsivasAlteración del lenguaje y desarrollo
InsomnioAtaxia
Risa frecuenteFascinación por el agua