SINDROMES DE

CABEZA Y CUELLOSesión iii

2o mes

CONTENIDO

Pierre-Robin

Van der Woude

Ascher

Bechwith -Wiedemann

Melkersson – Rosenthal

Eagle

Romberg, Parry – Romberg

Crouzon

Apert

Treacher - Collins

Síndrome de Pierre-Robin

Micrognasia, Glosoptosis y paladar hendido Arco alto en neonatos.

Retrogantia e hipoplasia mandibular. Problemas respiratorios y alimenticios

Características clínicas Fisura en el velo del paladar.

Paladar alto y arqueado.

Mandíbula muy pequeña con mentón retraído.

Mandíbula que está muy atrás en la garganta.

Infecciones repetitivas del oído.

Pequeña abertura en el paladar que causa asfixia.

Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).

Lengua que es grande en comparación con la mandíbula

Síndrome de Pierre-Robin

Etiología Gen 2q32.3

Tratamiento Los bebés que padecen esta afección NO se deben

colocar boca arriba para evitar que la lengua se retraiga hacia la vía respiratoria.

La alimentación debe hacerse con mucho cuidado para evitar el ahogamiento y la broncoaspiración de líquidos. Algunas veces, puede ser necesario alimentar al niño a través de una sonda para prevenir ahogamiento.

Con el tiempo se puede llegar a alcanzar el perfil casi normal

Síndrome de Van der Woude

Estan implicados dos locus genicos en este sindrome: el 1q32-41(SVW1), que es el mas frecuente, y el 1p34.

La prevalencia al nacimiento oscila entre 1/33.600 y

1/100.000 nacidos, segun diferentes autores.

Aproximadamente el 30% de los casos corresponde a mutaciones de novo.

El signo clínico característico es la presencia de fositas o de elevaciones cónicas (microformas) mediales en el labio inferior, apreciables en mas del 80% de los portadores del gen, asociado a hendiduras orales.

Síndrome de Van der Woude

El 20-40% de los portadores padece

hipodoncia (segundo molar, incisivo lateral)

y/o voz nasal por fisura del paladar

submucoso.

Los defectos del labio inferior pueden ser

circulares, en forma de surcos, arrugas

transversales o elevaciones cónicas de la

mucosa labial

Síndrome de Van der Woude

Síndrome de Van der Woude

Síndrome de Ascher

Triada

Ojos: Los párpados superiores y menos comúnmente los párpados inferiores se caracterizan por la relajación del pliegue tarsal, que permite que el tejido entre las cejas y el borde de la tapa para colgar holgura sobre la fisura palpebral. La piel del párpado es notablemente delgada y atrófica

Labio: El labio, casi siempre la parte superior, es el sitio de una duplicación horizontalmente ejecuta situado entre el tubo interior (pars villosa) y exterior (pars glabrosa) partes del labio.

Tiroides. La ampliación de la glándula tiroides es variable y generalmente no se asocia con síntomas tóxicos

Síndrome de Ascher

Síndrome Beckwith-

Wiedemann

Macroglosia es un rasgo característico de una condición BeckwithWiedemann síndrome hereditario raro que incluye muchos otros defectos posibles, tales como:

Onfalocele (es decir, protrusión de una parte del intestino a través de un defecto en la pared abdominal en el ombligo)

Visceromegalia

Gigantismo

Hipoglucemia neonatal

Síndrome Beckwith-

Wiedemann

En los pacientes con hipotiroidismo o

síndrome de Beckwith-Wiedemann, la lengua

suele mostrar un agrandamiento difuso

generalizado suave. En aquellos con otras

formas de macroglosia, la lengua suele

presentar un aspecto multinodular.

Síndrome Beckwith-

Wiedemann

Síndrome Beckwith-

Wiedemann

Síndrome de Melkersson –

Rosenthal

El Síndrome de Melkersson Rosenthal es una

enfermedad poco común, de origen

autosómico dominante caracterizada por una

tríada clásica

inflamación recurrente de los labios y/o cara,

lengua fisurada

parálisis facial recurrente periférica

Muchos pacientes no manifiestan todos los

signos de la tríada.

Síndrome de Melkersson –

Rosenthal

Afecta a ambos sexos y no hay predilección

racial o étnica.

Aparece generalmente entre el segundo y

cuarto decenio de la vida, los pacientes más

jóvenes se encuentran en el sexo femenino.

El comienzo es brusco, precedido a veces de

lesiones herpetoides de los labios.

Se puede acompañar de fiebre y jaqueca de

tipo migrañoso.

Síndrome de Melkersson –

Rosenthal

Síndrome de Eagle

Se presenta comúnmente en pacientes entre la 3º y 6º década de vida

Más común en el sexo femenino sin prevalencia del lado donde se desarrolle; los cuales presentan como denominador común el alargamiento de la apófisis estiloides (más de 30 mm) y/o calcificación del ligamento estilohioideo.

Siendo de interés en el área odontológica por la presencia de alteraciones anatómicas en el proceso cráneo-facial.

Síndrome de Eagle

Síndrome de Eagle

Síndrome de Romberg, Parry –

Romberg

Las principales características son la atrofia de los tejidos blandos, y algunas veces del hueso, en una mitad de la cara o parte frontal de la cabeza, sin debilitamiento facial.

Hemiatrofia facial de grasa, piel, tejido conectivo, músculo y/o hueso (100%).

Hemiatrofia de brazo, tronco o pierna del mismo o lado contrario. (20%)

Atrofia de la lengua (25%).

Anormalidades en dientes (50%) y dificultades para abrir la boca, síntomas en la mandíbula (incluyendo el espasmo en la mandíbula)(35%).

Síndrome de Romberg, Parry –

Romberg

Migraña/dolor facial (45%).

Anormalidades oculares que incluye el encogimiento del globo ocular, uveitis, anormalidades en la pupila, miopatía ocular restrictiva (Síndrome de Duane), heterocromía.

Epilepsia (10%) algunas veces asociada con cambios cerebrales en el mismo lado visibles en Resonancia Magnética (5%).

Vitíligo, depigmentación/hiperpigmentación del pelo (20%).

Anormalidades del cerebro visibles en la Resonancia Magnética- normalmente en el mismo lado pero algunas veces en el lado contrario con manchas grises o blancas.

Síndrome de Romberg, Parry –

Romberg

Síndrome de Romberg, Parry –

Romberg

Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon es una de un raro

grupo de síndromes caracterizados por

craneosinostosis o cierre prematuro de las

suturas craneales.

1 de cada 65.000 nacimientos y se hereda

como un rasgo autosómico dominante.

Un número significativo de casos, sin

embargo, representan nuevas mutaciones, a

menudo aparentemente relacionado con el

aumento de edad paterna.

Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon exhibe una amplia

variabilidad en la expresión.

El cierre prematuro sutural conducen a

malformaciones craneales, como braquicefalia

(cabeza corta), escafocefalia (alargamiento de

la cabeza), o trigonocefalia (cabeza en forma

de triangulo ).

Síndrome de Crouzon

Síndrome de Apert

Se presenta en aproximadamente I de cada

65.000 a 160.000 nacimientos y es causada

por una mutación en el receptor del factor de

crecimiento de fibroblastos 2 (FGFR2) de

genes.

A pesar de que se hereda como un rasgo

autosómico dominante, la mayoría de los

casos representan nuevas mutaciones

esporádicas, a menudo asociados con la edad

paterna mayor.

Síndrome de Apert

Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.

Infecciones frecuentes del oído.

Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".

Hipoacusia.

Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.

Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).

Ojos prominentes o abultados.

Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.

Anomalías esqueléticas (de las extremidades).

Baja estatura.

Fusión o unión de los dedos de los pies.

Síndrome de Apert

Síndrome de Apert

Síndrome de Treacher - Collins

Derivados de defectos estructurales del primer y segundo arcos branquiales.

En 1 de cada 25,000 a 50, 000 nacimientos

Esta asociado a el incremento de la edad paterna.

e gene for mandibulofacial dysostosis has been mapped to chromosome 5q31.

Síndrome de Treacher - Collins

Signos clínicos

La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente

Hipoacusia

Mandíbula muy pequeña

Boca muy grande

Defecto en el párpado inferior

Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas

Paladar hendido

Síndrome de Treacher - Collins

Síndrome de Treacher - Collins