ASÍNDROME DE AAGENAE

¨ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA CRONICO EN

EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE

SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6 AÑOS.

ACONDROPLASIA

El término acondroplasia fue propuesto por Parrot en 1878, palabra que viene del griego (Chondros= cartílago y plasis= formación) por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. Es la forma mas frecuente de

enanismo, se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por el acortamiento simétrico de todos los huesos largos, siendo

normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia aparece en 1 de cada 20.000

nacimientos.

SÍNDROME DE ADIE

¨SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA ES TONICA Y

LA REDILATACION LENTA. ¨SU MANIFESTACION MAS COMUN ES LA MIDRIASIS

UNILATERAL.

SÍNDROME DE AICARDI

Es un trastorno genético raro, identificado por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi en 1965. Se estima que hay entre 300 a 500 casos en todo el mundo. Sus características principales son: ausencia de cuerpo calloso, espasmos infantiles, alteraciones de la retina, microcefalia, ventrículos agrandados o

porencefalitis quística. Afecta a mujeres y en raros casos varones con síndrome de Klinefelter. Se cree que es debido a un problema en uno de los

cromosomas X.

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS

¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO

ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y

TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE

ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y

AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20

Y LOS 40 AÑOS.

SÍNDROME DE APERT

¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y

PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO

SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS

¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE TROMBOSIS,TANTO

ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE REPETICION Y

TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE

ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS. ¨AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y

AUNQUE PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE LOS 20

Y LOS 40 AÑOS.

SÍNDROME DE APERT

¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME DE CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS DE MANOS Y

PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO COMO

BSÍNDROME BABOON

EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE CONTACTO

SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN 1984,

CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS

NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS

NALGAS DEL HOMÍNIDO BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD

LA CAUSA MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE

HACE QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.

SÍNDROME DE BART

ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE. SE

CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON

AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES AMPOLLOSAS

MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE NO TODOS LOS

PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO

SÍNDROME DE BARTH

El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que

afecta el metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varones

con Barth se presentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía

dilatada (respiración dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro

de los primeros meses de nacido. Otra característica importante del Síndrome

de Bath incluyen las infecciones bacterianas debidas a la neutropenia (una

reducción del número de glóbulos blancos llamados neutrófilos),debilidad

muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de

Barth manifiestan estas características, algunos tienen solo una o dos de estas

anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados

incorrectamente.

El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y no parece ser más

común en alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en la población

de la incidencia al nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente

menos de 10 nuevos lactantes con Barth son diagnosticados cada año en

Estados Unidos, lo cual sugiere una incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000

nacimientos. El gen del Síndrome de Bath, Tafazzin (TAZ), esta localizado en

le brazo lardo del comosoma X (Xq28). La Mutación en el gen TAZ disminuye

la producción de una enzima requerida para la síntesis de "cardiolipina", un

lípido especial que es importante para el metabolismo energético. No hay un

tratamiento específico para el Síndrome de Barth, pero cada problema

individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad

cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la

pubertad.

SÍNDROME DE BARTTER

¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO SIN

HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL

CRECIMIENTO. ¨SE ENCUENTRAN PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.

SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN

¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E

HIPOGLUCEMIA. ¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS CORTOS DEL

CROMOSOMA 11. ¨EN GENERAL SU PRESENTACION ES ESPORADICA Y SOLO SE

DESCRIBEN CASOS FAMILIARES CUANDO HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS

ESTRUCTURALES QUE ORIGINAN LA DUPLICACION.

SÍDROME DE BEHCET

Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida,

pero personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una

enfermedad autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el

organismo, particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los

síntomas son causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran

uveítis anterior o posterior, úlceras bucales y genitales. También puede causar varios

tipos de lesiones en la piel, artritis, inflamación intestinal con diarrea e inflamación a

nivel de las estructuras del sistema nervioso, tanto central (cerebro, cerebelo, tronco

encefálico, médula espinal, meninges) como de los nervios periféricos.

SÍNDROME DE BEHR

En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza

por atrofia óptica con pérdida de visión,afectación de la vía

piramidal,principalmente de los miembros inferiores,retraso mental,marcha

atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y alteraciones de la

sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la resonancia

magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un

grado varible de atrofia cerebelosa.

SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.¨SE CARACTERIZA POR

MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS EXTENSAS Y

HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O CIRUGIAS (INADECUADA

ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)

CSÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL

Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza

por una falla testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el

cariotipo es normal, los niveles de testosterona en sangre son muy bajos y la

FSH y LH están muy elevadas.

SÍNDROME DEL CAUTIVERIO

¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN DESAFERENTIZACION CON

CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES CRANEANOS INFERIORES,SIN

ALTERACION DE LA CONCIENCIA. ¨LA MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL

TRONCO ENCEFALICO PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL

PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A COMUNICARSE CON CLAVES.

SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER LA

ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA

FAGOCITICO:PMN, MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE UNA FUSION DE

LOS GRANULOS NO CONTROLADA.¨ PRESENTA UN SINDROME DE INFECCION

RECURRENTE DESDE TEMPRANA EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS

SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS, ENFERMEDAD PERIODONTAL

SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.

SÍNDROME CHILD

DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE LIGADA AL

SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO EPIDÉRMICO

INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD

POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS (PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE

DISTRIBUCIÓN EN BANDAS SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA

CON DEFECTOS DE EXTREMIDADES IPSILATERALES.

SÍNDROME DE CHURG STRAUSS

Es una rara enfermedad sistémicas autoinmune, caracterizada por inflamación de pequeñas y medianas arterias, arteriolas y vénulas. Este proceso

inflamatorio de los vasos sanguíneo es conocido como vasculitis. La vasculitis de Churg Strauss se caracteriza por la invasión e incremento anormal de un

tipo de glóbulos blancos llamados eosinófilos. El colegio americano de reumatología estableció los siguientes criterios para realizar el diagnóstico:

asma, eosinofilia > 10%, neuropatía, infiltrados pulmonares, anormalidades de senos paranasales, eosinófilos extravasculares.

SÍNDROME DE COTARD

¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y ALUCINACIONES

CENESTESICAS. ¨EL ENFERMO SIENTE QUE LE FALTAN LOS ORGANOS,QUE ESTA

MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.

SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR

¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE UDP-GT CON

ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. ¨EN EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA

PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN

FISICO HAY IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.

SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA

¨Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis gastrointestinal no hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal.

Clínicamente se caracteriza por la presencia de diarrea y pérdida de peso. Los pólipos son hamartomatosos o juveniles y se localizan fundamentalmente en el estómago y en

el intestino. Aunque los pólipos no suelen tener capacidad malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene una distruibución

mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86 años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de 50 años. Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar, aparece la

diarrea, seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios ectodérmicos se presentan después, aunque en ocasiones pueden preceder a los síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se manifiesta en forma de 5 a 7 deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en casos aislados la rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es desconocida, se ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la malabsorción como causas posibles de la misma.

La pérdida de peso es frecuente y por término medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se expresa como malestar y como cólico

abdominal. También pueden aparecer debilidad, náuseas y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración física, las alteraciones ungueales son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello puede preceder en años a las demás manifestaciones.

La hiperpigmentación recuerda al lentigo pues se presenta en forma de máculas

marronáceas con un tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de diámetro. Predomina en las extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un

hallazgo frecuente y suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas hemáticas. En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el duodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son

hamartomatosos o de tipo juvenil (de retención). Aunque los pólipos juveniles no son premalignos, se han descripto algunos casos de carcinoma, casi siempre en el colon o el recto. El tratamiento principal es de tipo sintomático con reposición hidroelectrolítica.

También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes con dudosos efectos terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta indicada cuando se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los antibióticos se

han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.

DSÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS

¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA HEREDITARIA TIPO III. ¨ES

UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA

ADOLESCENCIA. ¨LA MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE

ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION AUTOSOMICA

RECESIVA.

SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 22

Es debido a una anormalidad en el cromosoma 22, se caracteriza por problemas cardíacos, inmunodeficiencia, paladar hendido, retraso en el

desarrollo, dificultad en el aprendizaje y en las habilidades sociales y emocionales. Se presenta en 1 de cada 2000-4000 nacimientos, en 1 de cada 68 niños con cardiopatías congénitas y en un 5 al 8% de los niños con paladar

hendido, es casi tan común como el síndrome de Down.

SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN

¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE EN LOS

PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD IMPORTANTE,SE ASOCIA

CON MALFORMACIONES CONGENITAS HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-

MACROCEFALIA,LABIO LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO

RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA RENAL,RIÑON EN

HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE CADERA,ETC. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDO

POR ALTERACION EN LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.

SÍNDROME DE DIGEORGE

¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y FACTORES

TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA

SEMANA 12 DE GESTACION. ¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA

CON HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO, MALFORMACIONES

CARDIACAS (ARCO AORTICO INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES

ANORMAL CON IMPLANTACION BAJA DE LAS

OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA DE PESCADO.EL

TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O ECTOPICO Y LAS GLANDULAS

TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES

VARIABLE DESDE LA NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. ¨LOS

PACIENTES QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES

RECURRENTES O CRONICAS.

SÍNDROME DE DOLOR CENTRAL

Es también conocido como Síndrome de Dejerine-Roussy, Síndrome Talámico posterior, Síndrome retrolenticular y Síndrome post stroke central. Es una

condición neurológica, puede afectar en diferentes formas y diferentes partes del cuerpo, su diagnóstico es extremadamente difícil. Causado por daño en el sistema nervioso central por stroke (Accidente cerebro vascular) incluyendo lesiones en el tálamo, tronco cerebral y médula espinal, lesión traumática

cerebral, reacciones a medicamentos.

SÍNDROME DE DOWN

El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par

21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como

cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético altera el

normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel intelectual. La

mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21 libre o regular;

esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en todas las células del

organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21 en las células germinales

de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no disyunción cromosómica. Existen

otras formas de SD como por ej.: en  mosaico, cuando la trisomía sólo está presente en

algunas células, y el SD por translocación, cuando el cromosoma 21 está unido a otro

cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE

DOWN)

SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON

¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR UNA LIGERA

ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES

SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS

INFECCIONES,EL EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO

BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. ¨EL HIGADO TIENE APARIENCIA

NEGRA.

ESÍNDROME DE EDWARDS

¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA DEL CROMOSOMA

18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL

GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY

MALFORMACIONES CARDIACAS. ¨MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.

SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo,

caracterizadas porhiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Existen tres maneras diferentes en las cuales los diversos tipos

del SED se pueden heredar: autosómica dominante, autosómica recesiva y herencia ligada al cromosoma X. Una familia con un tipo determinado de SED no heredará otro tipo diferente, y el modo de herencia también será el mismo

para toda la familia. Se calcula que hay de 1 caso de SED por cada 5.000 nacimientos a 1 caso por cada 10.000. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el

SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo. Se caracteriza por hiperextensibilidad de la piel, de

las articulaciones.

¨

SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD

¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON DESARROLLO DEFECTUOSO

DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y POLIDACTILIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD

MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

FENFERMEDAD DE FABRY

Es una rara enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la actividad de la hidrolasa lisosomal alfa-galactosidasa, la que produce la acumulación de glicoesfingolípidos en los lisosomas. En el adulto se presenta

con insuficiencia renal, manifestaciones neurológicas, manifestaciones cardíacas, afectación cerebrovascular, pérdida de la audición y tinnitus. En la adolescencia aparecen manifestaciones gastrointestinales, angioqueratoma, fatiga y en la infancia se manifiesta con acroparestesias y crisis dolorosas,

hipohidrosis o anhidrosis, opacidad corneal, episodios febriles recurrentes, tolerancia al frío y al calor y manifestaciones psicosomáticas.

SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes

sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,

neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones

inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y durar

muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.

FENILCETONURIA

Es un trastorno congénito del metabolismo hereditario de carácter recesivo. Se debe al déficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa, lo que impide el

metabolismo del aminoácido fenilalanina contenido en numerosos alimentos. Cuando esta se acumula en sangre puede producir daños cerebrales

irreversibles. Se presenta en 1 de cada 10.000 nacimientos.

SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS

Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre,

hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma

ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis o

ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección

gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía linfática o

hematógena.

GENFERMEDAD DE GAUCHER

Fue descripta por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher. Se caracteriza por el déficit de la enzima glucocerebrocidasa lo que produce la acumulación de glucocerebrósido dentro de los lisosomas

(células de Gaucher) lo que impide el funcionamiento normal de los macrófagos. Todo esto produce esplenomegalia (bazo agrandado),

hepatomegalia (hígado agrandado), anemia, alteraciones en la médula ósea.

SÍNDROME DE GARDNER

¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE CARACTERIZA

POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS, QUISTES DERMOIDES,

HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE

ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. ¨LOS

ADENOMAS PERIAMPULARES ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR

TENDENCIA A DESARROLLAR CARCINOMAS.

SÍNDROME DE GORLIN

El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una genodermatosis de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia

que asocia múltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-plantares, calcificaciones en la hoz del cerebro

y otras anomalías esqueléticas.

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ

El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica,

rápidamente progresiva, de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura respiratoria y que cursa con pérdida de

reflejos osteotendinosos.

HSÍNDROME HELLP

El síndrome HELLP es una variante única de preeclampsia, fue descripto por Louis Weinstein en 1982. Se caracteriza por:

H: ( hemolysis) Hemólisis

EL: (elevated liver enzymes) Enzimas hepáticas elevadas

LP: (low platelet) recuento bajo de plaquetas

Puede ser mortal para la madre y el bebé

SÍNDROME DE HUNTER

¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES

TOSCA,RIGIDEZ ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA

CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE TRANSMITE

COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO AL X. ¨SE DEBE A UN DEFECTO DE LA ENZIMA

IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE

HEPARINA Y DEL DERMATAN. ¨ALGUNOS SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Fue descripta en 1872 por el médico americano George Huntington, se estima a caso cada 10.000 habitantes. Es una enfermedad neurológica, degenerativa, hereditaria, autosómica dominante. Las tres manifestaciones más importantes

son: movimientos involuntarios, trastornos psíquicos y deterioro cognitivo.

SÍNDROME DE HURLER

La Lipocondrodistrofia o Gargolismo es una enfermedad de origen congénito, de tendencia familiar, caracterizada especialmente por alteraciones

condrodistróficas del esqueleto y por el depósito en todos los tejidos de una sustancia probablemente de orígen lipoídeo. Los síntomas clínicos más

importantes son: enanismo muy acentuado, macrocefalia, limitación de los movimientos articulares, cifosis dorso-lumbar, abdomen prominente, hernia umbilical, hepatomegalia, esplenomegalia,  enturbiamiento corneal, retardo

mental, signos radiológicos característicos, se a observado hipogenitalismo en las niñas que han pasado la pubertad y desarrollo sexual normal en los

varones. Tien I

SÍNDROME DE INSENSIBILIDAD A LOS ANDRÓGENOS

El SIA es una serie de condiciones biológicas intersexuales. El intersexo es una variante del desarrollo embriológico normal del aparato reproductivo, a menudo determinado por una mutación genética conocida. Un término en desuso para

esta condición es hermafroditismo.

JSÍNDROME DE JACKSON

¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS

SÍNDROME DE JEUNE

¨TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.

SINDROME DE JOUBERT

X Y XI Y EL HAZ CORTICOESPINAL. ¨CURSA CON UN SINDROME DE AVELLIS JUNTO A

PARALISIS HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII PAR).

Es un desorden genético raro. Las características típicas son: ausencia o subdesarrollo de una parte del cerebelo llamada vermis cerebeloso, la cual

controla el equilibrio y la coordinación. Una malformación del tronco cerebral que puede causar un patrón anormal de la respiración, llamado episodio de hiperpnea que pueden ser seguidos por apnea (cesación de la respiración),

movimientos anormales de ojos y lengua, tono muscular disminuido, convulsiones

KSÍNDROME KABUKI

Fue descripto por primera vez en 1980 por los dres. Niikawa y Kuroki. Su nombre se debe a la semejanza facial con el maquillaje kabuki, utilizado en el

teatro tradicional japonés. Se cree que es debido a una duplicación submicroscópica del cromosoma 8. Entre sus características faciales presenta

eversión palpebral inferior, cejas arqueadas, pestañas largas, escleróticas azules, punta de la nariz plana, labio leporino, orejas malformadas, dentadura

anormal, entre los problemas neurológicos: hipotonía, problemas en la alimentación, microcefalia, convulsiones, incapacidad intelectual leve a

moderada, también pueden presentar articulaciones laxas, pérdida de la audición, escoliosis, dislocación de cadera, anomalías cardiovasculares, etc.

SÍNDROME DE KALLMAN

Trastorno congénito caracterizado por deficiencias de LH y FSH e hiposmia o anosmia, debido auna deficiencia en la migración de las células productoras de

GnRH al hipotálamo después de su formación en el bulbo olfatorio. Puede asociarse con paladar hendido, convulsiones cerebelosas, cortedad del cuarto metacarpiano y anormalidades cardíacas. La forma hereditaria generalmente

se transmite en forma autosómica dominante pero puede ser recesiva o ligada al cromosoma X.

SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT

TIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMAS GIGANTES PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DE PLAQUETAS EN LOS VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN.CON

UNA VIDA MEDIA PLAQUETARIA NOTABLEMENTE ACORTADA.SE PUEDE ASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON CONSUMO DE FACTORES DE LA

COAGULACIÓN.

SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN

Es un raro y complejo desorden neurológico caracterizado por períodos de exceso de sueño y alteraciones de la conducta. Al comenzar cada episodio el paciente se pone cada vez más somnoliento y duerme la mayor parte del día y de la noche (hipersomnoliencia) despertándose solo para comer o ir al baño.

Es de causa desconocida.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

¨ES UNA FORMA DE HIPOGONADISMO MASCULINO DEBIDO A ESCLEROHIALINOSIS TESTICULAR CON ATROFIA Y

AZOOSPERMIA,GINECOMASTIA Y TASA ELEVADA DE GONADOTROFINAS. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:1000 VARONES. ¨EL

CARIOTIPO MAS FRECUENTE ES 47 XY.

SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER

¨SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA EXTREMIDAD,USUALMENTE AL NACIMIENTO, ASOCIADA A UN

COMPONENTE PROFUNDO QUE COMPROMETE HUESOS Y TEJIDOS BLANDOS,CONSISTENTE EN UN EXCESO DE VASOS MALFORMADOS,DE TIPO VENAS,ARTERIAS,CAPILARES Y VASOS LINFATICOS Y PRESENCIA

OCASIONAL DE FISTULAS ARTERIOVENOSAS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF

¨SINDROME NEUROPSIQUIATRICO CARACTERIZADO POR: POLINEURITIS (SOBRE TODO EN MIEMBROS INFERIORES),AMNESIA DE

FIJACION,DESORIENTACION TEMPOROESPACIAL, FABULACION Y FALSOS RECONOCIMIENTOS. ¨EL ENFERMO NO TIENE CONCIENCIA DE

SU ESTADO Y HASTA SE MUESTRA EUFORICO Y JOVIAL. ¨ES MAS FRECUENTE EN LA MUJER Y EN ALCOHOLISTAS CRONICOS.

SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE

¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA CARENCIAL,PROVOCADA POR FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA. ¨UNA

VEZ ESTABLECIDO PERSISTE INDEFINIDAMENTE CON GRAVE DETERIORO DE LA PERSONALIDAD

LSÍNDROME DE LANGER-GIEDION

¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL,ESCASO PELO,PIEL LAXA,NARIZ EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS ESQUELETICAS. ¨SE

DEBE A DELECION QUE AFECTA A 8q24.1 .¨SU PRESENTACION ES ESPORADICA,PERO CUANDO SE DETECTAN CASOS FAMILIARES LA

DELECION SIGUE UN PATRON DE HERENCIA DOMINANTE.

SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICAL

Descripto en 1928 por Crowe como los síntomas secundarios al estiramiento cervical, tras una hiperextensión e hiperflexión del cuello, producida

generalmente cuando un vehículo sufre una coalición frontal o trasera. Los síntomas son: 1) Dolor Cervical: En general, secundario al esguince cervical con afectación de estructuras musculares y ligamentosas; más raramente:

rupturas musculares, hernias de disco, fracturas cervicales, dislocaciones. 2) Cefaleas: Presentes en un alto porcentaje (82%) de los casos, son

generalmente secundarias a la contracción muscular y, a menudo, se acompañan de neuralgia del nervio occipital mayor; también puede producirse dolor en la articulación temporomandibular y precipitar migrañas basilares. 3)

Vértigo: Los síntomas de afectación del sistema vestibularauditivo son frecuentes: vértigo (50%), ‘sensación de mareo’ (35%), tinnitus (14%),

disminución de la audición (5%). Se han postulado secundarias a afectación de diversas estructuras: sistema vestibular, tronco encefálico, nervio simpático

cervical, insuficiencia vertebral y del sistema propioceptivo cervical. 4) Parestesias: Son frecuentes en las extremidades superiores; puede ser

secundarias a contracturas musculares, plexopatía braquial, síndrome del túnel del carpo y menos frecuentemente radiculopatía cervical y comprensión de la

medula espinal. 5) Trastornos Cognitivos: Incluyen fundamentalmente los trastornos de la atención, de la memoria y aumento de la fatigabilidad. 6) Trastornos emocionales: Incluyen nerviosismo, irritabilidad, depresión y

alteraciones del sueño. 7) Dolor interescapular y de espalda: Se describen entre el 20-35% de los pacientes con ‘latigazo cervical’en los primeros meses después del accidente. 8) Secuelas infrecuentes: Tortícolis, amnesia global

transitoria y perforación esofágica con mediastinitis.

SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET

¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD,HIPOGONADISMO, RETRASO MENTAL,POLIDACTILIA Y RETINOPATIA PIGMENTARIA. ¨PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.

SÍNDROME DE LEINER

¨TAMBIEN LLAMADO DERMATITIS SEBORROIDES INFANTUM O ERITRODERMIA SEBORREICA. ¨SE CONSIDERA UNA COMPLICACION Y

EL TIPO MAS SEVERO DE DERMATITIS SEBORREICA DEL LACTANTE. ¨PROBABLEMENTE PRODUCIDA POR

INMUNODEFICIENCIA,OPSONIZACION SERICA DEFECTUOSA DE LAS LEVADURAS POR LOS NEUTROFILOS NORMALES, ANOMALIA

FUNCIONAL DE C5 Y NIVELES BAJOS DE BIOTINA EN SUERO Y ORINA.

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

¨SE MANIFIESTA ENTRE 1 Y 8 AÑOS DE EDAD. ¨SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE MULTIPLES FORMAS DE CRISIS CONVULSIVAS (TONICAS

AXIALES,ATONICAS, MIOCLONIAS, AUSENCIAS, ETC). ¨LAS CRISIS SON DE DIFICIL CONTROL, ES FRECUENTE LA PRESENCIA SE STATUS CONVULSIVOS. ¨EN GENERAL

HAY RETARDO MENTAL Y EN EL 70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA PREVIA.

SÍNDROME DE LESCH-NYHAM

¨ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X.SE MANIFIESTA EN EL VARON HOMOCIGOTO QUE PRESENTA DEFICIENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINA-GUANINA-FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA,LA CUAL CONDUCE A UNA EXAGERADA

PRODUCCION DE ACIDO URICO. ¨CLINICAMENTE SE CARACTERIZA POR COREOATETOSIS,ESPASTICIDAD, RETARDO

MENTAL,AUTOMUTILACION,HIPERURICEMIA,HIPERACIDURIA,CALCULOS RENALES. ¨LA MUERTE SUELE OCURRIR EN EL SEGUNDO O TERCER DECENIO DE LA VIDA.

SÍNDROME DE LOWE

El síndrome de Lowe es una rara condición genética que causa discapacidad física y mental y problemas médicos. Fué descripta por primera vez en 1952

por los Drs Lowe, Terrey y MacLachlan en el Massachussetts General Hospital de Boston. La enfermedad fue denominada Síndrome de Lowe, por el nombre del Dr. Charles Lowe, jefe del grupo que lo describió.Debido a los tres órganos

más afectados, también es conocido como Síndrome OCRL(oculo-cerebro-renal).

Los varones con Síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos, la cual es removida a los pocos meses de edad. La mayoría de los varones

utilizan anteojos, lentes de contacto, o combinación de ambos. El Glaucoma esta presente en el 50% de los varones con Síndrome de Lowe, quienes no la

tenían al nacer.

La prescripción de gotas oftálmicas y/o cirugía es necesaria para mantener la presión ocular apropiada en estos casos. Si bien no esta presente al

nacimiento, muchos varones con Síndrome de Lowe desarrollan problemas renales al año de edad aproximadamente. Esta caracterizada por la pérdida anormal de sustancias por la orina, incluyendo bicarbonato, sodio, potasio,

aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras pequeñas proteínas,calcio, fosfato, glucosa, L-Carnitina. Este problema es conocido como Disfunción Tubulo-renal tipo Fanconi y puede también verse en otras enfermedades y

síndromes.En el Síndrome de Lowe, el síndrome de Fanconi podría ser leve y tener poca pérdida de sustancias o podría ser severa y con pérdida alta de

muchas sustancias.

La causa El síndrome de Lowe es un condición hereditaria que afecta solo a varones.

Es causada por un único gen defectuoso (una alteración o "mutación") en un gen llamado OCRL1. Debido a este gen defectuoso, una enzima esencial

llamada PIP2-5 fosfatasa no es producida. Esta es la causa subyacente del Síndrome de Lowe.Varias investigaciones han tenido lugar en los últimos años. El gen ha sido mapeado y la deficiencia enzimática ha sido identificada, aunque

su rol todavía no esta totalmente entendido.

MSÍNDROME DE MAFFUCCI

¨ASOCIACION DE HEMANGIOMAS SUBCUTANEOS CAVERNOSOS QUE APARECEN DURANTE LA INFANCIA Y DISCONDROPLASIA (NODULOS

DUROS EN DEDOS DE MANOS Y PIES Y EN OTROS SITIOS QUE PUEDEN LLEVAR A FRACTURAS PATOLOGICAS.

SÍNDROME DE MARFAN

TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE.CARACTERIZADO POR LA AFECTACIÓN DEL ESQUELETO,DEL APARATO CARDIOCIRCULATORIO Y DEL GLOBO OCULAR Y POR LA ECTASIA DURAL QUE SE CARACTERIZA POR: A) ENSANCHAMIENTO DEL CANAL NEURAL,B) ADELGAZAMIENTO DE LA CORTICAL VERTEBRAL, C) DILATACIÓN DEL ORIFICIO NEURAL Y

D) PROMINENCIA DE LA DURAMADRE EN EL CANAL NEURAL. INCIDENCIA 1:10000.LOS PACIENTES SON EXTREMADAMENTE

ALTOS.DEDOS DE LAS MANOS Y DE LOS PIES EXCESIVAMENTE LARGOS (ARACNODACTILIA) Y LAS EXTREMIDADES LARGAS Y

DELGADAS (DOLICOSTENOMELIA). EL PULGAR APLICADO A TRAVÉS DE LA PALMA SOBREPASA EL BORDE CUBITAL DE LA MANO (SIGNO DE

STEINBERG).AL AGARRARSE LA MUÑECA CON LA MANO ,EL PULGAR Y EL MEÑIQUE SE SUPERPONEN (SIGNO DE WALKER-MURDOCH) DEBIDO

A LA EXCESIVA LONGITUD DE LAS COSTILLAS,PRESENTAN PECTUS EXCAVATUM O PECTUS CARINATUM. LA ESCOLIOSIS ES

FRECUENTE.LA DEBILIDAD INNATA DE LA TÚNICA MEDIA ORIGINA DILATACIÓN DIFUSA DE LA AORTA ASCENDENTE O DE LA ARTERIA

PULMONAR, ANEURISMA DISECANTE O COMBINACIÓN DE AMBOS. EL PROLAPSO VALVULAR MITRAL ES FRECUENTE. LA ECTOPIA DEL

CRISTALINO, HABITUALMENTE BILATERAL ES UN RASGO CARACTERÍSTICO DE ESTA ENFERMEDAD,QUE SE ORIGINA POR LA ROTURA DE LOS LIGAMENTOS SUSPENSORIOS Y SUELE PRODUCIR

MIOPIA,DESPRENDIMIENTO DE LA RETINA Y GLAUCOMA. EL CRISTALINO SUELE LUXARSE HACIA ARRIBA.

LACERACIÓN DEL ESÓFAGO QUE OCURRE DESPUÉS DE VÓMITOS PROLONGADOS O FORZOSOS,USUALMENTE SUPERFICIAL EN EL EJE

LONGITUDINAL.

SÍNDROME DE MAROTEAUX-LAMY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI. AUTOSÓMICA RECESIVA. RETARDO DEL CRECIMIENTO, MICROCEFALIA, FACIES TOSCA, ESTERNÓN PROMINENTE, DEFORMIDADES ESQUELETICAS, INTELIGENCIA

NORMAL. EN ALGUNOS OPACIDAD DE LA CÓRNEA, PROBLEMAS DE LAS VALVULAS CARDÍACAS, HIDROCEFALIA Y SUBLUXACIÓN

ATLANTOAXIAL. EL DEFECTO SE DEBE A LA ENZIMA ARIL-SULFATASA B QUE ROMPE EL GRUPO SULFATO EN EL DERMATÁN.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

¨ES LA ANOMALÍA ESTRUCTURAL MAS FRECUENTEMENTE OBSERVADA EN UN CROMOSOMA AUTOSOMICO. CAUSADO POR LA DELECION DE UNA PARTE DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5. ¨EL LLANTO DEL

NIÑO ES COMO EL MAULLIDO DEL GATO. ¨RASGOS FACIALES: MICROCEFALIA,

HIPERTELORISMO,TENDENCIA ANTIMONGOLOIDE DE LAS HENDIDURAS PALPEBRALES, EPICANTUS, OREJAS BAJAS, ¨30% CARDIOPATIA

CONGENITA Y EN TODOS LOS CASOS RETARDO MENTAL DE GRADO VARIABLE Y RETARDO DEL CRECIMIENTO.

SÍNDROME DE MILLER-DIEKER

ES UNA ALTERACIÓN POCO FRECUENTE QUE CONSISTE EN LISENCEFALIA, FACIES CARACTERÍSTICA Y OTRAS MALFORMACIONES.

INICIALMENTE, SE LA CONSIDERÓ UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA, PERO EL 90% DE LOS PACIENTES AFECTOS POR ESTE

SÍNDROME PRESENTAN MICRODELECIONES EN EL CROMOSOMA 17.

SÍNDROME DE MÖEBIUS

Möebius describió este síndrome en 1892,como una parálisis congénita de los pares craneales VI y VII. Posteriormente otros autores encontraron asociadas

parálisis de otros pares craneales(XII), sordera, retraso mental y malformaciones en las extremidades(35,7%).En conclusión podemos decir que este síndrome es un complejo trastorno neurológico caracterizado por parálisis facial congénita, asociado a parálisis de músculos rectos internos y externos de

los ojos, debido a lesiones en el tallo encefálico durante el desarrollo embrionario.

SÍNDROME DE MONDOR

También denominado síndrome icterohemorrágico, se caracteriza por intensa anemia normocítica (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproximadamente) e

hipocrómica, leucocitosis inicial de 30.000 a 40.000, fórmula desviada hacia la izquierda y plaquetopenia. La hemólisis intensa se pone de manifiesto en: a) la sangre por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la orina por hemoglobinuria (orina escasa, teñida de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia acentuada. Es

secundario a infecciones graves.

SÍNDROME DE MORQUIO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO IV. AUTOSÓMICA RECESIVA. AFECTA PRINCIPALMENTE AL ESQUELETO. TALLA CORTA, GENU VALGO,

PECTUS CARINATUM, CUELLO CORTO Y CIFOESCOLIOSIS. LA INTELIGENCIA SUELE SER NORMAL. EN OCASIONES PRESENTA LIGERA

OPACIDAD CORNEAL, SORDERA PROGRESIVA, HIPOPLASIA O AUSENCIA DE LA APÓFISIS ODONTOIDES Y SUBLUXACIÓN

ATLANTOAXIAL.

MUCOPOLISACARIDOSIS

Las Mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por ausencia y mal funcionamiento de ciertas enzima

necesarias para el procesamiento de glucosamianoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos presentes en cartílagos, huesos, tendones,

articulaciones, corneas, piel, tejido conectivo. Por lo que estos al no poder transformarse en moléculas mas sencilla comienzan a acumularse en los

diferentes tejidos lo que produce las manifestaciones clínicas que presenta estas enfermedades. Se estima que 1 de cada 25.000 nacidos puede llegar a

tener algún tipo de mucopolisacaridosis. Las manifestaciones son muy diversas, pueden presentarse con complicaciones neurológicas como deterioro

de la función motora, pérdida de la audición, retardo mental de diferentes grados, degeneración de la retina, glaucoma, también se pueden manifestar

con rasgos faciales toscos, baja talla, infecciones respiratorias recurrentes. Los tipos son:

MPS tipo 1 H o Síndrome de Hurler

MPS tipo 1 S o Síndrome de Scheie

MPS tipo 1 H-S o Síndrome de Hurler-Scheie

MPS tipo 2 o Síndrome de Hunter

MPS tipo 3 o Síndrome de Sanfilippo

MPS tipo 4 o Síndrome de Morquio

MPS tipo 6 o Síndrome de Maroteaux-Lamy

MPS tipo 7 o Síndrome de Sly

MPS tipo 9 o Déficit de Hialuronidasa

SÍNDROME DE MUNCHAUSEN

Es un desorden facticio, las personas con este síndrome exageran o se autoinducen enfermedades con el objetivo de llamar la atención de

profesionales o no profesionales. En el síndrome de Munchausen por poder, un

individuo falsifica o induce enfermedad en otra persona para acrecentar su satisfacción emocional pero esta vez indirectamente. Esta es una forma de maltrato (abuso o negligencia). Los niños son las victimas habituales y las

madres habitualmente las perpetradoras.

SÍNDROME DE NOONAN

Es una entidad que afecta tanto a niños como adultos, a menudo asociado a cardiopatías congénitas y baja talla. Su incidencia va de 1 en 1000 a 1 en 2500

nacimientos. Se caracteriza por defectos esqueléticos tales como escoliosis, prominencia o depresión del tórax, cúbito valgo, polidactilia, osteoporosis, baja

talla, también presenta problemas en el tracto genito-urinario como criptorquidia, hipospadias, subdesarrollo de órganos sexuales primarios, en el

sistema linfatico: higroma cervical posterior, linfedema, trastornos de la conducta tales como conducta obsesiva, irritabilidad, hiperactividad, también

retraso puberal, retraso mental, estrabismo, nistagmo, trombocitopenia, enfermedad de Von Willebrand, problemas dentales, estenosis de válvula

pulmonar, tiroiditis autoinmune, etc.

OOSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Es un trastorno genético caracterizado por huesos frágiles y fractura fácil. También es conocida como Enfermedad de los huesos frágiles. A parte de

las fracturas también pueden presentar debilidad muscular, pérdida auditiva, fatiga, articulaciones laxas, huesos curvados, escoliosis,

escleróticas azules, dentinogénesis imperfecta (dientes frágiles) y baja talla. Los casos más graves pueden presentar enfermedad pulmonar

restrictiva.

PSÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

SE CARACTERIZA POR PÓLIPOS HAMARTOMATOSOS EN EL INTESTINO DELGADO Y EN EL COLON ACOMPAÑADOS DE MÁCULAS DE MELANINA

EN LA MUCOSA ORAL, LABIOS Y DEDOS. LOS PÓLIPOS SON GENERALMENTE MÚLTIPLES Y MÁS NUMEROSOS EN YEYUNO E ÍLEON.

SON TUMORES BENIGNOS PERO TIENEN UNA INCIDENCIA ANUAL DE DESARROLLAR ADENOCARCINOMA DE 2,4%.

SÍNDROME DE LAS PIERNAS INQUIETAS

Es un trastorno neurológico del movimiento, caracterizado por la necesidad irresistible de mover las piernas y por sensaciones desagradables y molestas

en las extremidades inferiores, tiene carácter hereditario.

SÍNDROME DE POTTER

Descripto por la Dra. Potter. Es un conjunto de hallazgos asociados a insuficiencia renal en el feto y la ausencia de líquido amniótico. Se caracteriza

por la “facies de potter”  debida a la presión uterina, ojos ampliamente separados, epicantos, implantación baja de las orejas, dificultad respiratoria.

SÍNDROME PROTEUS

El Síndrome Proteus es una condición en la cual implica un crecimiento atípico de los huesos, piel, cabeza y una variedad de otros síntomas. Esta condición

fue identificada primero por Michael Cohen Jr. DMD, PhD, en 1979. En 1983 el pediatra alemán Hans-Rudolf Wiedemann, lo llamó Síndrome Proteus, por el

dios griego Proteus “el polimorfo” probablemente debido a las manifestaciones variables en los 4 primeros niños identificados con el síndrome. En ese

momento había más de 120 casos documentados en el mundo. El síndrome se hizo ampliamente conocido cuando se determinó que Joseph Merrick (el

paciente representado en la película “El hombre Elefante”) tuvo un síndrome proteus  grave. Los síntomas son: sobrecrecimiento, asimetría y gigantismo de

extremidades, incremento de las medidas de un órgano, el cuerpo o huesos (hipertrofia), piel áspera plateada, profundas líneas de sobrecrecimiento de

tejidos blandos en las plantas de los pies, malformaciones vasculares, lipomas, varios tumores son más comunes en el síndrome Proteus, pero la mayoría son

benignos, trombosis venosas profundas.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

SE CARACTERIZA POR HIPOTONÍA INTENSA, HIPOGONADISMO E HIPOGENITALISMO, RETRASO EN LA MADURACIÓN ÓSEA. SU INCIDENCIA SE CALCULA ENTRE 1/10000 Y 1:30000 RECIÉN NACIDOS VIVOS. EN EL 60% DE LOS AFECTOS SE OBSERVA UNA DELECIÓN INTERSTICIAL EN LOS BRAZOS

LARGOS DEL CROMOSOMA 15.

SÍNDROME DE PRUNE-BELLY

LA ASOCIACIÓN DE LA DEFICIENCIA DE LA PARED MUSCULAR, ANORMALIDADES UROLÓGICAS Y CRIPTORQUIDEA HA SIDO DENOMINADO

TAMBIÉN SÍNDROME DE EAGLE-BARRET O SÍNDROME DE LA TRÍADA. INCIDENCIA 1:35000-50000 AFECTA A VARONES Y MUY OCASIONALMENTE

NIÑAS. LA PARED ABDOMINAL ESTA AUSENTE O ES ESCASA CON APARIENCIA

DE CIRUELA PASA. LAS ANORMALIDADES UROLÓGICAS SON VARIABLES COMO DISPLASIA RENAL, URÉTERES SEVERAMENTE DILATADOS, VEJIGA ALARGADA CON FUNCIÓN ANORMAL, PRÓSTATA HIPOPLÁSICA, URETRA

ANCHA. EXISTE CRIPTORQUÍDEA, LA ESPERMATOGÉNESIS ES POBRE Y HAY RIESGO DE NEOPLASIA.

QSÍNDROME DE QT LARGO

Es una anomalía del sistema eléctrico del corazón. Puede ser hereditario o adquirido. La frecuencia exacta es desconocida, pero parece ser una causa

común en muertes repentinas sin explicación aparente en niños y jóvenes. Los síntomas son el síncope (pérdida repentina de la conciencia) o su forma más

grave, la muerte repentina por parada cardíaca.

RSÍNDROME DE RETT

ES UN TRASTORNO QUE COMIENZA EN LA PRIMERA INFANCIA Y QUE SE DA CASI EXCLUSIVAMENTE EN LAS NIÑAS.NO SE HA HALLADO CON CERTEZA LA CAUSA,PERO SE CREE QUE ES EL RESULTADO FINAL DE UNA CADENA DE ACONTECIMIENTOS INICIADOS CON UNA MUTACIÓN GENÉTICA.ESA MUTACIÓN PROVOCA LA ESCASEZ O AUSENCIA DE UN FACTOR ESPECÍFICO, NECESARIO PARA EL NORMAL DESARROLLO DE

DETERMINADAS REGIONES DEL CEREBRO RESPONSABLES DE FUNCIONES SENSORIALES, EMOCIONALES, MOTORAS Y AUTÓNOMAS. EL DESARROLLO PARECE SER NORMAL EN LA PRIMERA INFANCIA. LA

EDAD DE COMIENZO Y LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS PUEDE VARIAR. LA NIÑA NORMALMENTE NACE SANA Y MUESTRA UN PERÍODO INICIAL DEL DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL O CASI NORMAL HASTA LOS 6-18 MESES DE VIDA MOMENTO EN QUE SE PRODUCE UN LENTO RETROCESO O ESTANCAMIENTO DE LAS HABILIDADES. LUEGO

APARECE UN PERÍODO DE REGRESIÓN, EN EL QUE PIERDE LAS HABILIDADES COMUNICATIVAS Y EL USO INTENCIONADO DE LAS

MANOS. ENSEGUIDA, SE VUELVEN MÁS EVIDENTES LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS, LOS TRASTORNOS DE LA MARCHA Y EL RITMO NORMAL DE CRECIMIENTO DE LA CABEZA SE HACE MÁS

LENTO.TAMBIÉN PUEDEN SURGIR OTROS PROBLEMAS COMO CRISIS EPILÉPTICAS Y PATRONES RESPIRATORIOS ALTERADOS CUANDO

ESTA DESPIERTA.

SÍNDROME DE ROBINOW

Fue descripto por el Dr. Mainhard Robinow en 1969. Presenta una forma recesiva y otra dominante. Se caracteriza por baja talla, braquidactilia, defectos

de segmentación vertebral, macrocefalia, hipertelorismo, hipoplasia genital, testículos no descendidos, hipospadias, útero bicorne, hidronefrosis, escoliosis,

etc.

SÍNDROME DE ROTHMUND-THOMSON

HIPOGONADISMO, POIQUILODERMIA, ATROFIA Y ESCLEROSIS CUTÁNEA, CAMBIOS DISTRÓFICOS EN PELO Y UÑAS, SON LOS

HALLAZGOS DE ESTE SÍNDROME QUE TAMBIÉN SE ACOMPAÑA DE CATARATAS.

SÍNDROME DE ROTOR

AUTOSÓMICO RECESIVO. CARACTERIZADO POR UN DEFECTO EN EL ALMACENAMIENTO HEPÁTICO DE BILIRRUBINA, PROBABLEMENTE POR

DÉFICIT DE ALGUNA PROTEÍNA DE TRANSPORTE INTRACELULAR. CURSA CON HIPERBILIRRUBINEMIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE

BILIRRUBINA CONJUGADA. VALORES DE 2-5 MG/DL. APARIENCIA DEL HÍGADO NORMAL. PRONÓSTICO BENIGNO.

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

Fue descripto en el año 1963 por el Dr. Jack H. Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi. Esta entidad es debida a un defecto en el cromosoma 16. Afecta a

ambos sexos. La media de edad al diagnóstico es de 15 meses. Se caracteriza por microcefalia, paladar arqueado, hiperlaxitud articular, retraso mental mediano a severo. Con una incidencia de 1/300.000 a 1/720.000 en la

población general.

SSÍNDROME DE SALDINO-MAINZER

RETINOPATÍA PIGMENTARIA, ATAXIA CEREBELOSA Y DE TRONCO CEREBRAL,

EPÍFISIS FALÁNGICAS EN CONO.

SÍNDROME DE SAN FILIPPO

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III. AUTOSÓMICA RECESIVA. LA TALLA GENERALMENTE

EN NORMAL, HAY RETARDO MENTAL. USUALMENTE NO HAY

HEPATOESPLENOMEGALIA NI OPACIDAD CORNEAL.

SÍNDROME DE SCHWACHMAN-DIAMOND

INCIDENCIA 1-2 DE 200000. AUTOSÓMICO RECESIVO. SE TRATA DE INSUFICIENCIA

PANCREÁTICA ATRIBUÍDA A HIPOPLASIA DE LA PORCIÓN EXÓCRINA GLANDULAR. SE

ASOCIA A DISFUNCIÓN MEDULAR CON NEUTROPENIA CON POSIBILIDAD DE ANEMIA

HIPOPLÁSICA Y TROMBOCITOPENIA.

SÍNDROME DE SECKEL

El síndrome de Seckel es una enfermedad hereditaria extremadamente

rara,descrita en 1960 por Seckel.Se caracteriza por crecimiento intrauterino

retardado,que produce un bajo peso al nacer. Este retraso del crecimiento

continúa en la etapa postnatal y provoca baja talla (enanismo).Otros síntomas y

características físicas asociadas comprenden:microcefalia,grados variables de

retraso mental,rasgos faciales característicos como la protuberancia de la nariz

en picocorno y ojos anormalmente grandes, cara estrecha,orejas malformadas

y micrognatia (mandíbula pequeña).Además algunos niños pueden presentar

clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo),displasia de caderas o

luxación del radio,entre otras anomalías físicas.Este síndrome parece

heredarse en forma autosómica recesiva

SÍNDROME DE SENIOR-LOCKEN

ES UNA ENFERMEDAD RARA HEREDITARIA .SE CARACTERIZA POR RETINITIS

PIGMENTARIA Y NEFRONOPTISIS. LA EDAD DE COMIENZO ES MUY VARIABLE.

SINDROME DE SEZARY

La micosis fungoide y el síndrome de Sezary son enfermedades en la cual los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos) se torna maligno (canncerosos) y

afectan a la piel. El síndrome de Sezary es una forma avanzada de Micosis Fungoide.

SÍNDROME DEL SHOCK TÓXICO

Es una enfermedad rara pero muy grave que puede desarrollarse en cualquiera. En Reino Unido se reportan 40 casos por año, de los cuales la

mitad están asociados al uso de tampones en mujeres. Hombres, mujeres y niños pueden tener este síndrome. Por ejemplo a raíz de quemaduras,

ampollas, picaduras de insectos o por infección después de una cirugía. Cuando se diagnostica tempranamente puede ser tratado eficazmente. Es

causado por una bacteria llamada estafilococo aureus.

SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMOND

Es un trastorno genético raro que ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, afecta diversos órganos del cuerpo y los síntomas pueden variar de un individuo a otro. Las características principales de este síndrome son:

problemas de la médula ósea (inadecuada producción de algunos tipos de glóbulos blancos de la sangre), problemas en el páncreas (dificultad en la

digestión de los alimentos), anormalidades esqueléticas y baja talla. Personas con SSD tiene el riesgo de severas, a veces fatales, complicaciones, tales

como infecciones severas, leucemia mieloide aguda y falla de la médula ósea.

SÍNDROME DE SJÖGREN

ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE CARACTERIZADA POR INFILTRADO

INFLAMATORIO LINFOPLASMOCÍTICO BENIGNO DE LAS GLÁNDULAS EXÓCRINAS, QUE

CONLLEVA A LA DISMINUCIÓN DE SECRECIONES GLANDULARES Y SEQUEDAD DE

MUCOSAS, OCASIONANDO SÍNTOMAS SECOS, PRINCIPALMENTE EN OJOS

(XEROFTALMÍA) Y BOCA (XEROSTOMÍA), ASÍ COMO AUMENTO DE GLÁNDULAS

SALIVALES, PRINCIPALMENTE PARÓTIDAS (PAROTIDOMEGALIA). AFECTA A AMBOS

SEXOS, PERO MAYORMENTE A MUJERES DE 30 A 60 AÑOS.

SÍNDROME DE SLY

MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VII. AUTOSÓMICA RECESIVA. FACIES TOSCA,

HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, DEFORMIDADES ESQUELÉTICAS, RETARDO EN

EL DESARROLLO FÍSICO Y MENTAL, DEFECTOS EN LAS VÁLVULAS AÓRTICAS.

ALGUNOS PRESENTAN PROBLEMAS OCULARES. SE DEBE A DEFICIENCIA DE ß

GLUCURONIDASA.

SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS

Se debe a una alteración en el cromosoma 17, fue descripto en 1980 por Ann C. Smith y Ellen Magenis. Se estima una incidencia en 1 de cada 25.000

nacimientos. Se caracteriza por retraso mental de grado variable, comportamientos obsesivos, impulsivos, autodestructivos, problemas visuales,

escoliosis, hipersensibilidad al ruido, caprichos, estallidos prolongados, baja talla, hipotonía, alteraciones del sueño, rasgos faciales dismorficos, etc.

SÍNDROME SOTOS

El Síndrome SOTOS es una condición genética  que causa sobrecrecimiento

físico en el primer año de vida, Los niños con Síndrome Sotos son a menudo

más bajos, menor peso y con cabezas más grandes que sus compañeros.

Debido a la forma y medida distintiva de la cabeza, el síndrome Sotos fue

alguna vez llamado Gigantismo cerebral. Ironicamente, este rápido desarrollo

físico es a menudo acompañado por retraso en el desarrollo motriz, cognitivo y

social. El tono muscular esta disminuído, y el discurso esta marcadamente

afectado. En el 2002 un grupo de científicos japoneses relacionó al síndrome

Sotos con una mutación en un gen llamado NSD1, este gen esta localizado en

el brazo largo del cromosoma 5.

SÍNDROME DE STICKLER

Esta es una condición genética progresiva, la cual puede afectar ambos sexos 

y normalmente se transmite de padres a hijos. Afecta el colágeno del cuerpo

(tejido conectivo), la cuál es la proteína más abundante en el cuerpo, cerca de

un tercio de las proteínas están compuestas por colágeno. El colágeno

constituye la mayor parte del tejido conectivo, que puede ser descripto como el

tejido de soporte de los órganos del cuerpo. El tejido conectivo actúa como

pegamento de unión, en otras áreas actúa como andamios y permite la

elasticidad del estiramiento y endurecimiento especialmente de los músculos.

El colágeno es una parte importante del cartílago que cubre el hueso terminal

de las articulaciones. En el ojo se encuentra en la esclerótica, córnea y humor

vitreo. Varios genes los cuales estan implicados en la síntesis directa del

colágeno podrían causar el Síndrome de Stickler.

1 de cada 10.000 personas podría ser afectado por el Síndrome Stickler.

Normalmente pasa de padres a hijos. Los síntomas y la gravedad del Síndrome

de Stickler varía de paciente a paciente. Los síntomas son en los ojos: miopía,

alto riesgo de desprendimiento de retina, el cual puede afectar ambos ojos,

cataratas, glaucoma, en hueso y articulaciones: paladar hendido, micrognatia,

cara aplanada con naríz pequeña, puede haber también pérdida de la audición,

escoliosis, prolapso de la válvula mitral, etc.

SÍNDROME DE STURGE-WEBER

TAMBIÉN LLAMADO ANGIOMATOSIS ENCÉFALO-TRIGEMINAL. CONFORMADO POR UN

NEVUS FLAMEUS EN CARA, UNILATERAL, EN ZONA INERVADA POR EL NERVIO

TRIGÉMINO, ACOMPAÑADO DE ANGIOMATOSIS MENÍNGEA IPSILATERAL Y

CALCIFICACIONES DE LOS VASOS CORTICALES, QUE LLEVAN A MANIFESTACIONES

NEUROLÓGICAS COMO CONVULSIONES Y RETARDO MENTAL. LAS CONVULSIONES

APARECEN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA.

TSÍNDROME DE TOURETTE

Descripto en 1885 por el neurólogo francés Georges Gilles de la Tourette. Es

un trastorno de base biológica y genética caracterizado por movimientos

involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables que se llaman

tics. En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas. Se

manifiesta por lo general antes de los 18 años de edad, afecta a los hombres 3

o 4 veces más que a las mujeres. Se estima que 100.000 norteamericanos

tiene el síndrome.

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Es un trastorno genético también llamado disostosis mandibulofacial. La principal característica es la inclinación de los ojos hacia abajo, mandíbula

pequeña, malformación o pérdida del oído, paladar hendido, boca muy grande. Tiene una incidencia de 1 de cada 10.000 nacimientos.

SÍNDROME DE TRISOMÍA 13

44% MUEREN DENTRO DEL PRIMER MES, 69 % EN LOS SEIS PRIMEROS MESES Y

SOLO EL 18% SOBREVIVE AL PRIMER AÑO. PRESENTANDO EN TODOS LOS CASOS

PROFUNDO RETARDO MENTAL, MUY FRECUENTEMENTE CUADRO CONVULSIVO Y

DÉFICIT SEVERO DEL CRECIMIENTO. EL EXÁMEN FÍSICO REVELA UN INTENSO

CUADRO DE MALFORMACIONES, NEUROLÓGICAS, CARDÍACAS, NEFROLÓGICAS, ETC.

TAMBIÉN LLAMADO SÍNDROME DE PATAU

SÍNDROME DE TRISOMÍA 18

INCIDENCIA 1:3300 RECIÉN NACIDOS. ES MÁS FRECUENTE EL EL SEXO FEMENINO.

PRESENTA SEVERO RETARDO MOTOR Y PSICOLÓGICO Y DE CRECIMIENTO CON

HIPOTONÍA DE GRADO VARIABLE. EL CRÁNEO ES DOLICOCEFÁLICO CON DEPRESIÓN

DEL DIÁMETRO BIFRONTAL Y OCCIPUCIO PROMINENTE, HENDIDURAS PALPEBRALES

ESTRECHAS, PALADAR OJOVAL. MENOS DEL 50% PRESENTAN LABIO Y/O PALADAR

HENDIDO, LAS OREJAS SON DE IMPLANTACIÓN BAJA Y PUEDE VERSE MICROGNATIA.

HAY DEFECTO CARDÍACO EN MÁS DEL 50%. SE PUEDEN ENCONTRAR (< 50%)

MALFORMACIONES RENALES.

SÍNDROME DE TURCOT

CONSISTE EN LA ASOCIACIÓN DE POLIPOSIS ADENOMATOSA COLÓNICA Y TUMORES

DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, SOBRE TODO GLIOMAS. SE TRATA DE UNA

ENFERMEDAD HEREDITARIA AUTOSÓMICA RECESIVA. EL NÚMERO DE ADENOMAS

SUELE SER MENOR QUE EN LOS CASOS DE POLIPOSIS COLÓNICA FAMILIAR Y EL

TRATAMIENTO ES EL MISMO QUE PARA ESA ENFERMEDAD.

SÍNDROME DE TURNER

PRESENCIA DE OVARIOS FIBRÓTICOS E HIPOPLÁSICOS JUNTO A UN CARIOTIPO CON

UN ÚNICO CROMOSOMA X. INCIDENCIA DE 1 DE CADA 2500 RECIÉN NACIDOS DE

SEXO FEMENINO. TALLA BAJA, FALTA DE DESARROLLO PUBERAL.

USÍNDROME DE USHER

AUTOSÓMICO RECESIVO. RETINITIS PIGMENTOSA, CEGUERA Y PÉRDIDA DE LA

AUDICIÓN EN UN 6 AL 10% DE LOS PACIENTES.

SÍNDROME UÑA RÓTULA

DENOMINADA TAMBIÉN OSTEONICODISPLASIA, SE HEREDA DE MODO AUTOSÓMICO

DOMINANTE LIGADO AL GRUPO ABO. SE CARACTERIZA POR HIPOPLASIA DE LAS

UÑAS, AUSENCIA O HIPOPLASIA DE LAS RÓTULAS, SUBLUXACIÓN DEL CODO,

CUERNOS ILÍACOS BILATERALES Y AFECCIÓN RENAL. ALREDEDOR DEL 25%

DESARROLLAN INSUFICIENCIA RENAL PROGRESIVA.

VSÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL

Se describieron más de 180 síntomas y signos del síndrome velo-cardio-facial. Fue descripto por Shprintzen en 1978, se estima una frecuencia de 1 cada 4000 nacimientos. Se caracteriza por: anomalías craneofaciales (hendidura palatina, fisuras palpebrales pequeñas, epicantus) cardiopatías congénitas

(defecto septal ventricular), hipotonía, hiperlaxitud articular, talla baja, retraso mental moderado, retraso psicomotor y de la capacidad de aprendizaje. La

alteración genética se localiza en el cromosoma 22.

WSÍNDROME DE WAGR (Deleción del cromosoma 11)

Es una rara condición genética que puede afectar a ambos sexos. Los recién nacidos con Síndrome WAGR tienen a menudo problemas en los ojos y tienen

alto riesgo para el desarrollo de ciertos tipos de cáncer y retardo mental. El término WAGR representa las primeras letras de los problemas físicos y

mentales asociados con esta condición:

W:  Tumor de Wilms, el tipo más común de cáncer renal en niños.

A: Anidiria, ausencia del iris

G: problemas genitourinarios, como testículos no descendidos, hipospadias en varones o problemas genitales u urinarios en mujeres.

R: retraso

SÍNDROME DE WALLENBERG

EXISTE UNA LESIÓN DE LOS PARES CRANEALES V, IX, X, XI, JUNTO A LESIÓN DE LOS

HACES ESPINOTALÁMICOS, ESPINOCEREBELOSOS Y OLIVOCEREBELOSOS Y DE LAS

FIBRAS SIMPÁTICAS. SU SINTOMATOLOGÍA COMPRENDE PARÁLISIS DEL HEMIVELO,

HEMIFARINGE, HEMILARINGE,HIPOESTESIA FACIAL CON ANESTESIA DE LA CÓRNEA,

SÍNDROME CEREBELOSO Y SÍNDROME DE CLAUDE-BERNARD-HORNER, TODOS

ELLOS HOMOLATERALES JUNTO A HEMIANESTESIA DISOCIADA (TIPO SIRINGOMIELIA)

CONTRALATERAL, RESPETANDO LA CARA.

SÍNDROME DE WEST

SE CARACTERIZA POR LA TRÍADA: FRENO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR,

ESPASMOS INFANTILES EN FLEXIÓN, EN EXTENSIÓN O MIXTOS Y POR

ANORMALIDADES EN EL ELECTROENCEFALOGRAMA

CARACTERÍSTICAS( HIPSARRITMIA). COMIENZO ANTES DEL PRIMER AÑO (4-7 MESES).

ENFERMEDAD DE WILSON

Descripta en 1912 por K. Wilson, es también conocida con el nombre de Degeneración hepato-lenticular. Es una alteración congénita del metabolismo del cobre, que cursa con una disminución de su excreción biliar y origina una

acumulación progresiva de este metal en todo el organismo, especialmente en hígado, cerebro, riñón y corneas. Tiene una prevalencia de 1 caso cada 40.000

nacimientos. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Se caracteriza clínicamente por manifestaciones hepáticas como cirrosis, hepatitis crónica activa, insuficiencia hepática fulminante, manifestaciones neurológicas: síndrome discinético, distónico, manifestaciones psiquiátricas como síndrome

depresivo, también presenta manifestaciones renales, dermatológicas, cardíacas, etc.

SÍNDROME DE WILSON-MIKITY

LA SEVERIDAD DE LA ENFERMEDAD SE CORRELACIONA EN FORMA INVERSA CON LA

DURACIÓN DE LA GESTACIÓN. LOS SÍNTOMAS EN GENERAL SE INICIAN AL FINALIZAR

LA PRIMERA SEMANA Y CON FRECUENCIA SON LEVES E INTERMITENTES, CIANOSIS

TRANSITORIA, TIRAJE E HIPERPNEA. LA SEVERIDAD DE LOS SÍNTOMAS

RESPIRATORIOS AUMENTAN DE 2 A 6 SEMANAS, UN TERCIO DE LOS RECIÉN NACIDOS

FALLECEN DURANTE ESTA FASE AGUDA.

SÍNDROME DE WILLIAMS

Es una alteración genética reconocida como una entidad independiente en

1961. Esta presente desde el nacimiento y afecta tanto a mujeres como a

hombres. Sus principales características son: nariz pequeña y respingada,

boca ancha, labios gruesos, philtrum largo,  anomalías cardiovasculares como

estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar, coartación de aorta, otros

trastornos como la hipercalcemia idiopática, estrabismo, otitis media crónica,

laxitud articular. El retraso cognitivo, motor y del lenguaje están presentes.

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH

ES UNA INMUNODEFICIENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X CON ECZEMA SEVERO Y

TROMBOCITOPENIA. SE HA ASOCIADO A UN DEFECTO EN LA EXPRESIÓN DEL CD43.

LOS PACIENTES RAPIDAMENTE SE HACEN SINTOMÁTICOS, CON SANGRADOS

PROLONGADOS (HEMATOQUECIA) LUEGO INFECCIONES RECURRENTES:OTITIS

MEDIAS, NEUMONÍAS, MENINGITIS Y SEPTICEMIA.

SÍNDROME DE WOLFRAM

ENTIDAD QUE CONSTITUYE UNA RAREZA, LA DIABETES INSÍPIDA SE ASOCIA A

DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA Y SORDERA.

XSÍNDROME DEL X FRAGIL

Es la segunda causa de retardo mental de origen genético después del

Síndrome de Down, pero es la primera causa de retardo mental hereditario. Es

una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Tiene una prevalencia de 1

cada 4000 varones y de 1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma más severa a

varones. Se caracteriza clinicamente por: retraso mental, hiperactividad,

impulsibilidad, estereotípias varias (movimientos repetitivos cortos y rápidos,

aleteo de brazos), autoagresiones,  contacto visual escaso, articulaciones

hiperextensibles, macroorquidismo (testículos grandes), orejas prominentes.

ZSÍNDROME DE ZELLWEBER

SÍNDROME CEREBROHEPATORENAL, EXISTE UNA ALTERACIÓN EN LOS PEROXISOMAS HEPÁTICOS QUE IMPIDE LA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS BILIARES. LOS

PACIENTES MUEREN POCO DESPUÉS DEL NACIMIENTO.