SÍNDROME DE SÍNDROME DE RETTRETT

COMPONENTES: Mª del Carmen Cañamero Miguel Atenea González Modrego

Noelia Gutiérrez CabreroMAGISTERIO DE AUDICIÓN Y LENGUAJE

CURSO: 2009/ 2010BASES PSICOPEDAGÓGICAS DE LA EDUCACIÓN ESPECIAL II

PROFESORA: Adela Rodríguez Quesada

ÍNDICEÍNDICEJUSTIFICACIÓN / OBJETIVOSDEFINICIÓN DE SINDROME DE RETTETAPASCAUSASSINTOMATOLOGÍADIAGNÓSTICOTRATAMIENTO / PRONÓSTICOENSEÑANZA - APRENDIZAJE

JUSTIFICACIÓNJUSTIFICACIÓNConocer el síndrome de Rett.

Síndrome menos investigado.

Conocer su sintomatología para su tratamiento con AL.

OBJETIVOSOBJETIVOSPretendemos acercar el conocimiento sobre el síndrome de Rett a nuestros compañeros.Conocer en profundidad las causas, el tratamiento, las familias… de este síndrome.Sensibilizar a las personas sobre la importancia de este síndrome.Saber afrontar este síndrome en el aula: con los alumnos, con los demás profesores, el especialista… Acercar la realidad a nuestra aula.

DEFINICIÓNDEFINICIÓNToma su nombre de Andreas Rett en 1966. Es un trastorno neurológico y congénito que afecta principalmente a niñas, donde su desarrollo temprano es normal, entre los 7 meses y los dos años:

Hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla.Retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental grave o leve.Graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

ETAPASETAPASLa etapa I o inicio prematuro, (6 y 18 meses).La etapa II o etapa de destrucción acelerada, (18 meses y 4 años).La etapa III o etapa de estabilización (4 y 10 años).La etapa IV o etapa de deterioro motor tardío. Puede durar años o décadas.

CAUSASCAUSASEn 1999 se descubrió el gen MECP2 responsable de la enfermedad, que se encuentra en el cromosoma X. En los pacientes en que no hay esta mutación, se puede deber a:

Presentar mutaciones en regiones del gen no analizadas. Que exista otro gen implicado también en la enfermedad.El gen MECP2 codifica una proteína ,ésta tiene la función de silenciar otros genes.

Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontáneas en un gameto de los progenitores, pero no son portadores de la enfermedad.También se puede dar la enfermedad en niños, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida.

SINTOMATOLOGÍASINTOMATOLOGÍAPeriodo prenatal y perinatal normal.Regresión de las habilidades adquiridas:

Utilización voluntaria de las manos. Pierden la jerga, el balbuceo, los monosílabos, no se llega a desarrollar lenguaje oral. Desaparece la comunicación y el contacto social.

Aparecen estereotipias manuales en forma de lavado de manos, ensalivación, golpeteo (muy característico). Deambulación apráxica (pérdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado) y ataxia (falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos). Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña) Retraso mental grave.

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO Hay dos tipos de criterios para realizar un diagnóstico:

CriteriosCriterios de soporte de soporte

Anomalías del ritmo respiratorio y apneas en vigilia.Hiperventilación intermitente Periodos de contener la respiración. Emisión forzada de aire y saliva. Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.Anomalías EEG (Electroencefalograma). Convulsiones Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías Escoliosis / cifosis (desviaciones de la columna) Retraso en el crecimiento (talla). Pies pequeños hipotróficos y fríos.

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICOCriterios de exclusiónCriterios de exclusión

Retraso en el crecimiento dentro del útero. Signos clínicos de alguna enfermedad de depósito u organomegalia (aumento crecimiento de órganos). Atrofia del nervio óptico. Tamaño pequeño del cráneo (microcefalia) congénito (desde el nacimiento). Enfermedad metabólica conocida o una enfermedad neurológica progresiva. Enfermedad neurológica adquirida a raíz de una infección grave o traumatismo craneoencefálico severo.

TRATAMIENTOTRATAMIENTONo hay medicamentos que hayan conseguido mejorar los síntomas, excepto las convulsiones.Evaluación individualizada de las necesidades para planificar objetivos funcionales y apropiados a su edad.Comenzar con la motivación propia de la niña y partir de sus intereses.Existen diferentes tratamientos:

Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación.Tratamiento Alimenticio. Tratamiento de Terapia Ocupacional.Tratamiento Ortopédico.Tratamiento Psicopedagógico. Musicoterapia. Hidroterapia. Caballos.

PRONÓSTICOPRONÓSTICOSe sabe muy poco sobre la esperanza de vida.

La edad media es de 40/50 años en las mujeres que sufren este síndrome.

ENSEÑANZA - APRENDIZAJEENSEÑANZA - APRENDIZAJEFactores significativos para la comprensión enlas niñas con Síndrome de Rett:

Dejarles tiempo de respuesta ante alguna petición.Las niñas comprenden mucho más de lo que puede comunicarnos, solo confiaremos en nuestra interpretación e intuición.No hacer peticiones dobles (caminar hacia un objeto y recogerlo)No pedirle que cumpla órdenes verbales (sólo utilizan una vía sensorial).Comprenden la relación causa-efecto y la permanencia del objeto.Las niñas con SR aprenden mirando y escuchando.Creación de un entorno emocional seguro.

BIBLIOGRAFÍABIBLIOGRAFÍA• http://www.rettcatalana.es/videos.htm• http://www.rett.tv/• http://www.rett.es/• http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/

Discapacidades/Desarrollo%20Cognitivo/Sindrome%20de%20Rett/Paginas/Descripcion.aspx

• http://www.planetaimaginario.org/?q=node/8• http://www.rettsyndrome.org/index.php?

option=com_content&task=view&id=608&Itemid=975

TESTIMONIOTESTIMONIO

http://www.rettcatalana.es/videos.htm