¿QUÉ ES?Síndrome congénito polimalformativograve, con una supervivencia que raramentesupera el año de vida, causado por laexistencia de tres copias del cromosoma 13en el cariotipo.

CROMOSOMA 13

Este cromosoma es acrocentrico y grande, perteneciendo así al grupo “D” de los siete existentes en los que están clasificados los 23 pares humanos.Este cromosoma contiene unos 800 genes, y esta compuesto por unos 115 millones de pares de bases. Además, representa entre un 3,5 y 4% de la cantidad de ADN total de cada célula. Los genes que contiene este cromosoma están implicados en la agudeza auditiva del individuo.

PRINCIPALES CARACTERISTICAS DEL PACIENTE

- Retardo metal- Superposición de ojos (cíclopes)- Anancefalia- Labio leporino o paladar endido- Añatia (sin mandibula)- Arrinencefálico- Cardiomiopatías

PREVALECENCIA

1:12.000 nacidos vivosLa tasa de abortos espontáneos es elevada Existe un ligero exceso de casos del sexo femeninorespecto al masculino.

PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO-Alrededor del 50% fallecen duranteel primer mes de vida y a los 6 meses han fallecidoel 70% de los nacidos vivos.-Muy pocas probabilidades de que vivan-Requieren de un cuidado altamente especializado-Los padres deben ser preparados