SÍNDROME DE MARFAN

Valeria Patricia Sosa Hernández

4020Genética

Entidad autosómica dominante del tejido

conectivo.

Ocasionada x una

alteración en el gen

que produce la proteína fibrilina

(componente de este tipo de tejido).

Incidencia de 1- 5000

recién nacidos

vivos (25% esporádicos

)

El gen que codifica

para esta proteína se localiza en

el cromosoma

15q21, compuesto

de 65 exones.

El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo, manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón

Se han descrito mutaciones a lo largo de todo el

gen sin que pueda realizar alguna

asociación con el fenotipo.

Muchas de estas mutaciones son consideradas

exclusivas de una familia.

No se ha observado un sitio especifico

de mayor frecuencia para las

mutaciones.

En la forma neonatal del síndrome que cursa con un fenotipo grave, se han encontrado mutaciones entre los exones 24 y 32.

DXSe requiere 1

criterio mayor en 2 sistemas organicos…

NOSOLOGIA DE GHENT

Los criterios diagnósticos de organizan en 7 conjuntos de alteraciones

nombrados como “sistemas”, donde algunos de ellos pueden aportar tanto criterios mayores como

menores otros solo mayores y algunos

menores.

Los criterios mayores

establecen la afección del sistema en

cuestión, mientras que los menores

indican el involucramiento.

En los adultos por lo general se encuentran

presentes las características

necesarias para hacer el dx.

En los niños o adolescetes, asi como en casos atípicos esto no

sucede de la misma forma, por tanto que

muchas de las manifestaciones

clínicas son dependientes de la

edad.

NOSOLOGÍA DE GHENT

3)Sist carviovascular: Requiere 1 criterio mayor para considerarlo afectado y 1 enos para considerarlo involucrado.

1)Sistema musculo esquelético.

Para consicedar el citerio mayot: 4 caracts de 8O 1mayor 2 menores

2) Sistema ocular :

Para considerarlo afectado: Presencia del criterio mayor (luxación del cristalino)Involucrado: 2 criterios menores

6)Duramadre: aporta un criterio menor que se estar presente se considera mayor.

7) Historia familiar / genética. Solo aporta 1 criterio mayor.

4) Sist. pulmonar:

No aporta criterios mayores, se requiero al menos 1 criterio menor

5) Piel/tegumentos.

No aporta criterios mayores, requiere un criterio menor para considerarlo involucrado

EVALUACIÓN INICIALRegistro de

antecedentes personales

Historia familiar detallada

Exploración física que

incluya estudio a nivel

oftalmológico y ecocardiografía

trastoracica.

El diam. Aortico a nivel del seno

de Valsalva debe esta

correlaicionado a los valores

normales para la edad y la superficie corporal.

La escoliosis y el Protusio

acetabulae son características depedientes de

ela edad, ocurren

después de periodos de crecimiento acelerado

Se deben realizar

estudios de: Rayos x y

Resonancia magnética

(ectasia dural)

Los px jóvenes con

antecedentes fam positivos

pero resultados

negativos en una prueba molecular

son suficientes

para cumplir el dx.

Los px sin antecedentes fam. quienes

solo se les debe ofrecer evaluaciones

clínicas almenos

hasta los 28 años o hasta que se pueda

hacer dx.

Historia familiar de aneurisma

aórtico

Detección de mutaciones en el gen FBN1 es un proeso largo y difícil y costoso por lo tanto no

puede ofrecerse a todos los individuos

Los px que cumplen los criterios de Ghent, pero que les falta ectasia ducral, si tienen luxación de cristalino este dato o la presencia de 3 sistemas organicos son buenos predictores de la mutacion FBN1

DX DIFERENCIAL CON:1) Sindrome de Loeys Dietz tipo 2A y 2B ocacionadas en los genes TGFBR1 Y TGFBR22) Otro tipo de alteraciones de la fibrina como: ectopia lentis aislada,3) Sindrome de Weil Marchesani

1)

2)

3)

RESTRICCIONES

Restriccion moderada a

las actividades

físicas

Profilaxis contra

endocarditis

Realizzar ecografía

anual

Implementar manejo a base de B-

Bloqueadores para

disminuir la presión sobre la pared de los grandes

vasos