Les Grans Duqueses: Olga, Tatiana, Maria i Anastàsia Romanov

DNA Mitocondrial

65%*-4$1#>%3?#%<#$"/3?/,%3425./@$5%AB>CCCD

)>CCC%EFGFH%I4$9%?-5@5J%257%J23?#4/5J%3$%

2J4/,-"3-42"%,$99-5/@#.%K2.%$5#%$I%3?#%9$.3%

/91$43253%7#9$J421?/,%#L#53.%./5,#%3?#%/5/@2"%

1#$1"/5J%$I%*-4$1#%:M%2523$9/,2""M%9$7#45%

?-925.%/5%3?#%N11#4%=2"#$"/3?/,%A)C>CCC%EFGFHF%

O$K#L#4>%3?#%523-4#%257%.1##7%$I%3?/.%

3425./@$5%/.%2%92P#4%$I%,$5@5-/5J%.,/#5@Q,%

7#:23#%/5%24,?2#$"$JM>%253?4$1$"$JM>%257%

?-925%1$1-"2@$5%J#5#@,.F%%

R?#%3425./@$5%I4$9%2%?-53#4DJ23?#4#4%

#+/.3#5,#%3$%2%.#7#5324M%I249/5JS:2.#7%

"/I#.3M"#%?2.%?27%T#M%,$5.#U-#5,#.%I$4%?-925%

J4$-1.%24$-57%3?#%K$4"7%257%?2.%14$I$-57"M%

.?21#7%?-925%.$,/#@#.F%V4/J/52@5J%/5%3?#%

<#24%*2.3%24$-57%&&>CCC%M%2J$%

Akenató (1353-1336 BC) Tutankamó (1336-1327 BC)

Nefertiti (1370-1330 BC) Hatshepsut (1473-1458 BC)

Copyright restrictions may apply."

Microsatellite Data of Mummies Thought to Belong to the Tutankhamun Kindred

Copyright restrictions may apply."

Hawass, Z. et al. JAMA 2010;303:638-647.

Pedigree Showing the Genetic Relationships of the Tested 18th-Dynasty Mummies

La línea materna va ser confirmada pel DNA mitocondrial.

El DNA mitocondrial de Nefertiti no

coincidia.

Copyright restrictions may apply."

Microsatellite Data of Mummies Thought to Belong to the Tutankhamun Kindred

Tiye

germana Akenató

Akenató

germana Tutankamó

germana Tutankamó

Nefertiti, la dona reial d’Akenató, no és la mare biològica de Tutankamó.

La mare de Tutankamó té relació consanguínia amb Akenató (una germana?). Tutankamó es va casar amb una germana per part de pare

(filla de Nefertiti i Akenató?, filla d’Akenató i una altra germana?)

Mòmies KV35EL i KV35YL (àvia i mare de Tutankamó)

Només una hipòtesis?: va patir la dinastia reial faraònica síndrome de Marfan?

Genotipat dels gens de la síndrome de

Marfan: anàlisi de mutacions als gens de la fibril!lina 1 i 2.

Trets fenotípics?

Alçada (elongació de cartílags i ossos

llargs, com ara els de les extremitats), aracnodactília, crani allargat, esternó

carenat, nas i orelles llarges i esprimatxades, mandíbula prima que pot

causar malformació o col!locació errònia

dental, extrema flexibilitat de tendons i laxitud de teixits connectius…

Evaluation of Marfanoid Features in the Collection of Royal 18th-Dynasty Mummies Under

Investigation

Hawass, Z. et al. JAMA 2010;303:638-647.

Anomalies and Diseases in This Collection of 18th-Dynasty Mummies

Les anàlisis indiquen que la família de Tutankamó patia un conjunt de malalties i trets fenotípics

patològics deguts, molt probablement, a l’elevada consanguinitat.

Hawass, Z. et al. JAMA 2010;303:638-647.

Identification of Plasmodial DNA in 18th-Dynasty Mummies

De què va morir Tutankamó?

La hipòtesi de l’homicidi no queda suportada per l’anàlisi forense.

Sembla que va morir per un conjunt de circumstàncies, entre les que figuren en

primer lloc:

un accident traumàtic (probablement una caiguda en una cacera) que li va trencar la cama, que es va veure empitjorat per les seves condicions físiques

(de fet, patia múltiples problemas òssis als peus, amb un peu equinovar, necrosi òssia, i amb signes evidents d’osteoartritis i osteomielitis, i per això, tot i ser

molt jove, feia servir un bastó per caminar);

i en segon lloc, s’ha inferit que, molt probablement, la fractura oberta es devia

infectar, infecció que el seu sistema immune debilitat per la malària no va poder vèncer.

2010-2011 Genomes personals

Qui fa els tests genètics?

Quina informació genètica se n’obté? Amb quina finalitat?

Què diu de nosaltres aquesta informació genètica? On s’emmagatzemen les dades genètiques?

Qui té accès a aquestes dades?

Qui pot demanar accès a les dades genètiques? De qui és la informació genètica?

Poden ser emprades les nostres dades genètiques per a finalitats diferents de les originals?

Podem esborrar, cancel!lar les nostres dades genètiques?