¿Qué es el síndrome de Down?El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

Síndrome de Down¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos.1 Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.2

Síndrome de Down

• ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?•

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

• Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

Síndrome de Down¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?Por lo general, los niños con síndrome de Down pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no afectados.

Y si fuera tu hijo… ¿Qué pensarías?

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C. MosaicismoAparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21.

Estos niños solo necesitan de comprensión, afecto y de una oportunidad para demostrar que tan “especiales” pueden ser.

Pablo PinedaPrimer joven con Síndrome de Down que obtiene titulación universitaria en Europa.

Es un ejemplo de valentía que supera todas las barreras encontradas hasta ahora por las personas afectadas con el Síndrome de Down. Diplomado en Magisterio, a punto de conseguir la licenciatura en Psico-pedagogía y trabajando en el Ayuntamiento de Málaga, este joven ha demostrado con creces que querer es poder.

El síndrome de Down, enfermedad genética por aberración cromosómica, aunque sigue constituyendo un problema de salud y con gran repercusión social y familiar, mantiene gran dosis de desinformación por parte de la familia, siendo esta un elemento importante de apoyo para la evolución y posibilidades de que estos niños obtengan logros con diferentes criterios de desempeño e independencia.