SNDROME DE DOWNGENOTIPONormalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el espermatozoide empiezan teniendo el nmero usual de 46 cromosomas. El vulo y el espermatozoide sufren una divisin celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales y el vulo y el espermatozoide finalmente poseen 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un vulo con 23 cromosomas, el beb tiene finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre. A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el vulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este vulo o espermatozoide se fertiliza, el beb acabar teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisoma 21" o sndrome de Down. Las caractersticas del sndrome de Down se originan porque cada clula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21. El noventa y cinco por ciento de los casos de sndrome de Down se produce por la Trisoma 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porcin de ella, se adhiere a otro cromosoma del vulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina sndrome de Down por "translocacin" (el 3 a 4 por ciento de los casos). ste es el nico tipo de sndrome de Down que puede, a veces, heredarse de alguno de los padres. Algunos padres tienen un reordenamiento que no afecta su salud denominado translocacin balanceada, donde el cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de sndrome de Down llamado el sndrome de Down con alteracin cromosmica en "mosaico", cuando ocurre un error en la divisin celular despus de la fertilizacin (1 a 2 por ciento de los casos). Estas personas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con el nmero normal.

FENOTIPOUn nio con sndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequea, lo que har que la lengua se vea grande. Tambin la nariz puede ser pequea, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebs con sndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "lneas" en la palma de la mano, el nio con sndrome de Down generalmente tiene una sola lnea que atraviesa toda la palma y una segunda lnea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el nio o adulto con sndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayora de los nios con sndrome de Down presenta algunos de estas caractersticas, si bien no todas.

SNDROME DE PATAULa mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente. Slo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocacin, aunque los padres estn sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisoma 13.3

Grfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con sndrome de Patau con la edad de la madre.La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.4 Cuanto mayor sea, ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho sndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con sndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningn padre presente la translocacin, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del sndrome de Down).

Caractersticas fenotpicas de un individuo con sndrome de PATAUEn un individuo con sndrome de PATAU se puede apreciar un desarrollolento en la formacin del feto y al nacer puede padecer de polidactilia(ms de5 dedos en una extremidad),retraso mental, dilatacinventricular(agrandamiento de los ventrculos cerebrales), alargamiento delsurco posterior del cerebro, hipertrofia renal(aumento exagerado, leve omoderado en el tamao de los riones), comunicacin interventricular,crecimiento anormal de las clulas que componen el corazn, pies en valgo,tetraloga de fallot, disminucin del tono muscular, vescula expuesta,onfalocele (viseras expuestas), sordera, labio hendido y paladar hendido.DiagnosticoEl diagnostico debe ser clnico teniendo en cuenta las caractersticas fsicasdel paciente. El diagnostico puede ser comprobado por un estudio genmicoen el ADN.Consecuencias clnicas y sociales+ConsecuenciasClnicasUn individuo con este sndrome sufre de anomalas que afectan su vida talescomo anomalas en los miembros, cardiacas, nerviosas, musculares yabdominales.+Consecuencias SocialesUn individuo con este sndrome no podra vivir socialmente ya que estostienen una expectativa de vida de solo tres meses a un ao desde sunacimiento.

SNDROME DE EDWARDSGENOTIPOEs una anomala cromosmica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material gentico del cromosoma 18, tanto si esta informacin es un cromosoma entero (hablaramos entonces de una trisoma 18), como si es parcial (como una translocacin). Los efectos del exceso cromosmico variarn en funcin de esto ltimo, aparte del historial gentico (background) y del azar.2Los errores en el nmero de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meiticas, causando el fallo en la congregacin de los mismos en las clulas hijas (no disyuncin meitica). La trisoma que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrin contar, entonces, con 47 cromosomas. En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observ que alrededor del 50% de los errores en la separacin de los cromosomas en la ovognesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomas humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia ms alta de errores de meiosis materna I. Las causas de la no disyuncin de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se est relacionando con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisoma 18 concebida, pero no en los otros grupos.Raramente, tambin podemos encontrar una translocacin, debida a que un fragmento del cromosoma 18 se pega a otro cromosoma, antes o despus de la concepcin. Estos individuos contarn con dos copias del cromosoma 18 ms el material extra proveniente del fragmento de cromosoma 18. En estos casos, como decamos hace unas lneas, las anormalidades y sntomas del sndrome suelen ser menos severos que en los Edwards causados por una trisoma completa.Slo en un pequeo porcentaje tambin podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que algunas clulas contarn con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de ms, mientras que las dems clulas restantes podran tener la carga gentica correcta.

FENOTIPOLa mayora de los nios que nacen con sndrome de Edwards aparece a la vez frgiles y dbiles, y muchos son de bajo peso. Sus cabezas son inusualmente pequeos, mientras que la parte posterior de la cabeza son prominentes. Sus orejas son de ajuste bajo y malformados, y la boca y los maxilares son pequeos, una condicin conocida como micrognatia. Los bebs con el sndrome pueden tener un paladar hendido o el labio. Sus manos son a menudo apret los puos, con el dedo ndice de la superposicin de sus otros dedos. Los bebs con sndrome de Edwards puede tener pies zambos, as como los dedos que pueden ser fusionados o unidos por una membrana.Los nios con el sndrome pueden experimentar problemas con sus pulmones y el diafragma y los vasos sanguneos que son malformaciones. Ellos pueden presentar una serie de tipos de cardiopatas congnitas, para incluir defecto auricular sptico, defecto septal ventricular, o ductus arterioso permeable. Los nios con el sndrome podra tener una hernia inguinal o umbilical, alteraciones de su sistema urogenital, malformaciones en los riones, testculos no descendidos o si son hombres.

SINDROME DE TURNEREn pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija, pero esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cul es la causa del sndrome de Turner. A da de hoy, hay dos teoras: la teora meitica y la mittica:3La teora meitica afirma que durante la formacin delvuloo losespermatozoides(gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el vulo o el espermatozoide han sufrido esta prdida cromosmica, el individuo contar con dicha ausencia (45, X0)La teora mittica, por otro lado, postula que la prdida de uno de loscromosomasno se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) sino que tiene lugar ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin). Esto explicara elmosaicismopresente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de clulas con contenido gentico y cromosmico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).Las investigaciones ms recientes apoyan la segunda teora, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

FENOTIPOLos rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma qustico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias (mamas pequeas), ausencia de lamenstruacin,ptosis palpebral, implantacin baja deorejasy decabello,cbitus valgus,traxancho.Pueden tener problemas, como carencia de la mucosidad natural de lavagina,relaciones sexualesdolorosas,osteoporosis,coartacin de aorta,vlvula artica bicspide,rin en herradura,hidronefrosis,agenesia renal,hipertensin arterial,obesidad,diabetesodislipemias,tiroiditis de Hashimoto,cataratas,artritis,escoliosis, o tendencia a infecciones en elodo medio. No suele haber retraso mental pero s dificultades para las matemticas y en el aprendizaje de la comunicacin no verbal.Se diagnostica, a veces, intratero y ms a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.

SNDROME DE KLINEFELTERElcromosomaX adicional en los pacientes con sndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en ladisyuncindurante la meiosis I (gametognesis). El error en el proceso de (separacin de cromosomas durante la divisin celular) se da cuando cromosomas homlogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.Segn las estadsticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del sndrome la no disyuncin materna durante lameiosis Io lameiosis II. En esta ltima, las cromtidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, producindose un vulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrin XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante lameiosis Ipaterna, tal y como ocurre en las trisomas autosmicas. Estos fallos durantemeiosissuelen ser aislados, si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad de sta.6La anomala cromosmica puede originarse tambin por un error durante las divisionesmitticasdelcigoto, produciendo as los casos demosaicismo.En mamferos con ms de un cromosoma X (en el caso de humanos, mujeres), se da la inactivacin de uno de los dos cromosomas, de modo que se equipare la carga gnica con el hombre.7Esto tambin ocurre en los varones XXY, aunque hay cierta evidencia que sugiere que algunos genes localizados en las regiones pseudoautosomales de sus cromosomas X presentan correspondencia con su cromosoma Y, siendo capaces de expresarse.8

El sndrome de Klinefelter, tambin denominado "sndrome XXY", es un trastorno gentico bastante frecuente que solo puede afectar a personas de gnero masculino. Ocurre cuando un beb nace con un cromosoma sexual de ms en la mayora de sus clulas. Muchos nios con sndrome de Klinefelter no presentan signos ni sntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.El sndrome de Klinefelter suele hacer que los testculos del nio crezcan con mayor lentitud que en otros nios. Este sndrome impide que los testculos generen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. La testosterona repercute en la forma en que se desarrolla un nio, tanto corporal como sexualmente. Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas afectadas por este sndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.

sndrome triple X,XXXode la superhembraes unaaneuploidacromosmica o cambio numrico de loscromosomasque se presenta en mujeres que poseen uncromosoma Xextra. Se trata de individuos femeninos con rganos sexuales atrofiados,fertilidadlimitada y bajocoeficiente intelectual. Suprevalenciaes de aproximadamente 1 de cada 1.500 nias. Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes.Las nias y mujeres que tienen el sndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin delespermatozoideo delvuloantes de su unin para formar elembrin, o durante el desarrollo temprano del embrin poco despus de lafecundacin. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el sndrome de la superhembra no puede ser revertido.

Las recin nacidas y las nias con 47, (XXX) se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser ms altas que el resto de las nias en su familia y pueden tener menos coordinacin.De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este sndrome es uno de los que se asocian ms con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas nias suelen necesitar ayuda adicional para tener xito en la escuela.En un pequeo estudio[citarequerida]llevado a cabo en once nias que fueron diagnosticadas con el sndrome XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cmo se desarrollaban, se descubri que menos de la mitad se graduaron de la secundaria y la otra mitad, normalmente, quedaba embarazada. Aunque estas nias tenan amigos en la escuela, tendan a comportarse con menos madurez que otros nios de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenan ms tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeo grupo que fue estudiado, una de ellas asisti a la universidad.

FenotipoSNTOMASEstatura ms alta que los dems y ms delgadoAparicin de acn de leve a moderadoDebilidad muscular y falta de coordinacinAlgunos presentan criotorquidiaAlgunos presentan Sinostosis Radiocubital congnitaDificultad al aprender el lenguaje y lectura aunque su CI es el de un hombre normalRiesgos de conducta inapropiada

El sndrome XXX,triple X, es una anomala genmica o numrica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicacin en los recin nacidos.Las mujeres que lo padecen son, por logeneral, altas, poseen una inteligencia normal yson frtiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 dcada 1.500 nias.Los padres o las nias afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exmenes mdicos pertinentes.Las nias y mujeres que tienen el sndrome 47, XXX tienen tres cromosomas en lugar de dos, que es lonormal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47cromosomas en lugar de 46, que eslo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formacin del esperma o del vulo que ms tarde seunieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco despus de la concepcin.Este cromosoma extra no puede sereliminado nunca. El sndrome 47, XXXocurre al azar. No hay nada que hicieron los padres para que sucediera, ni tampoco hay nada que pudieron hacer para evitarloAproximadamente una de cada 1000 a 1200mujeres tienen el sndrome 47, XXX El cambio en el cromosoma que causa el sndrome 47, XXX no puede serreparadonunca. Sin embargo, la ayuda por parte de la familia y el personal escolar puedenreducir los problemas de aprendizaje y decomportamiento