Síndrome anémico

Síndrome AnémicoAplásica – falciforme – ferropénica

hemolítica – perniciosa - sideroblástica

Definición-síntomas-etiología- pruebas de laboratorio-tratamiento

Presentado a:Dr. Rodrigo Concha.

Gabriella Montealegre VillotaEstudiante medicina v año USC

Anemia aplásica

DEFINICIÓN:Es una insuficiencia de la medula ósea de causa diversasY que se caracteriza por la destrucción o supresión de los progenitores Con pancitopenia resultante.

SINONIMOS:Anemia refrectariaAnemia hipoplásica

Consultor clínico de medicina interna ferri pág. 38

Epidemiologia & demografía

Consultor clínico de medicina interna ferri pág 38

No existe predominio de edad o sexo en la forma adquirida.

La incidencia anual de anemia aplásica en EE.UU son 3-9 / millón de habitantes.

Sintomas & signos Palidez cutánea, equimosis, petequias, hemorragia retiniana. Posible fiebre, ulceras en la boca y en la lengua , faringitis Talla baja o aliteraciones esqueléticas o ungueales posibles en la forma genética. Posible soplo de eyección sistólico audible en la anemia grave.

Etiología

En la mayor parte de los pacientes con anemia aplásica adquirida… la insuficiencia medular se debe a una destrucción activa de mecanismo inmunológico de las células formadoras de sangre por parte de los linfocitos.

Factores frecuentes en la anemia aplásica son:TOXICAS: (como benceno, insecticidas).FARMACOS (felbatol, cimetidina busulfán, y otros mielosupresores. Sales de oro cloranfenicol, sulfonamidas, quinacrina, fenibultazona)RADIACIONES IONIZANTES.

INFECCIONES: hepatitis C , VIH).IDEOPATICAS: hereditaria, (Anemia de fanconi)OTRAS: inmunologicas, embarazo.LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA HIPOPLÁSICA. EN NIÑOS.HIPERESPLENISMO.LEUCEMIA DE CELULAS PELUDAS.


Diagnóstico Diferencial

• Infiltración medular por linfoma, carcinoma o mielofibrosis.

• Infección grave.


Valoración diagnóstica

principalmente …

Aspirado de la medula ósea con biopsia y pruebas de

laboratorio (HC y estudio de un frotis).

La exploración medular suele mostrar escasez o ausencia

completa de precursores eritroides o mieloides; los pacientes

con aplasia pura de hematíes pueden mostrar solo ausencia de

precursores de serie roja en la médula


Pruebas de laboratorio

HC: muestra pancitopenia puede observarse macrocitosis y granulación toxica de los neutrófilos.En fase precoces:Puede haber citopenias aisladas.

reticulocitopenia

Los estudios de laboratorio iniciales deben incluir también prueba de HAM para descartar hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y pruebas de la hepatitis C.


Diagnostico por imagen

Radiografía de tórax Ecografía o TC abdominal (Valorar esplenomegalia)

TC de región tímica si se sospecha una

aplasia de hematíes asociada a un timoma


Tratamiento


TRATAMIENTO NO FARMACOLOGICO• Interrumpir cualquier fármaco o sustancia responsable.• Valorar el trasplante de medula ósea.

TRATAMIENTO AGUDO• Tratamiento agresivo de las fiebres neutropénicas con antibióticos de amplio espectro parenterales.• Transfusiones de plaquetas o hematíes según demanda, aunque se deben evitar las trasfusiones en pacientes candidatos a trasplante de medula ósea.

• Tratamiento inmunosupresor con globulina antitimocitos (GAT) asociada o no a ciclosporina (CSP), GAT con prednisona (1-2mg/kg/ día inicialmente ) Para evitar complicaciones de la enfermedad del suero.

• Trasplante de precursores de la medula ósea orogénica o de sangre periférica de un hermano compactible suele curar la insuficiencia medular de base.

• En pacientes que no son candidatos a trasplante de medula osea, se puede emplear altas dosis de ciclofosfamida sin trasplante posterior como tercera opción terapéutica como tratamiento Inicial de la enfermedad.

Anemia de células

falciformes

Anemia de células falciformes


DEFINICIÓN:

ES una hemoglobinopatía caracterizada por la producción de hemoglobina S, resultado de la sustitución del aminoácido valina por el acido glutámico en la sexta posición de la cadena Y-globina.Cuando se exponen a una menor presión de oxigeno , los hematíes asumen la forma de una hoz, lo que causa su estasis a nivel de los capilares. Las crisis dolorosas están causadas por la lesión isquémica tisular debida a la obstrucción del flujo sanguíneo por parte de los eritrocitos falciformes.

Epidemiología & demografía


La hemoglobina S de las células falciformes se

transmite a través de un gen autosómico recesivo.

Se observa fundamentalmente en negros.

El rasgo drepanocitico afecta al 10% de los

estadounidenses negros.

No existe predominio por sexos.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:

Talasemia.

Anemia ferropénica, leucemia.

El DX diferencial se discute en síntomas y signos

SINÓNIMOS: Anemia

drepanocítica Anemia

falciforme Enfermedad de

hemoglobina S

Síntomas & signos

LA EXPLORACION FISICA VARIA EN FUNCION AL GRADO DE ANEMIA, ASO COMO EL SINDROME VASOOCLUSIVOS AGUDO O COMPLICACIONES

NEUROLOGICAS, CARDIOVASCULARES, GENITOURINARIAS, Y MUSCOLOESQUELETICAS.


VALORACIÓN


Se recomienda el cribado de todos los neonatos independientemente

De su raza.

El cribado puede realizarse mediante la prueba de reducción del metabisulfito

Sódico.

La electroforesis de hemoglobina también confirma el diagnostico y es útil para identificar variantes de hemoglobina como la hemoglobina fetal y la hemoglobina A2



Pruebas de laboratorio: Elevaciones de bilirrubina y LDH El frotis de sangre periférica

puede revelar células falciformes, dianocitos, poiquilocitosis,

e hipocromía. Puede existir elevaciones del

BUN y la creatinina en pacientes con insuficiencia renal progresiva.

El análisis de orina puede revelar hematuria y proteinuria.

Diagnostico por imagen. La radiografía de tórax es útil

en pacientes con síndrome torácico. Puede evidenciar una cardiomegalia.

La TC es útil para descartar una osteomielitis (en general secundaria a salmonella) la RM también es eficaz en el dx de osteomielitis.

A menudo son necesarias una TC o RM encefálicas en pacientes con complicaciones neurológicas como AIT, ACV, convulsiones o alteración del estado mental.

Tratamiento


Tratamiento no farmacológico Debe instruirse a los

pacientes para que eviten aquellas situaciones que puedan precipitar una crisis drepanocitica, como la hipoxia, infecciones, acidosis

y deshidratación. Mantener una hidratación

adecuada (v.o. o I.v). Corregir la hipoxia.

Tratamiento agudo. Diagnosticar y tratar de manera agresiva las presuntas infecciones (osteomielitis por salmonella y las infecciones neumococicas afectan mas a estos pacientes) Proporcionar analgesia durante las crisis

oclusivas. Diagnosticar y tratar de forma agresiva

cualquier complicación potencial (necrosis séptica de la cabeza femoral, priapismo, infartos oseos, y síndrome torácico agudo). Evitar transfusiones de rutina, pero

considerar transfusiones precoces en pacientes de alto riesgo de complicaciones.

indicaciones de transfusión: crisis aplasica, crisis hemolíticas graves, (especialmente durante el tercer mes de gestación), síndrome torácico agudo y alto riesgo de ictus.

Anemia ferro

pénica

Anemia ferropénica


Definición:Es una anemia secundaria a un Aporte inadecuado de hierro o una Perdida excesiva de sangre.

Epidemiologia & demografía


La deficiencia de hierro en la dieta se produce en los

lactantes como consecuencia de la leche no suplementada.

La deficiencia de hierro es la deficiencia nutricional mas frecuente en todo el mundo

Frecuente en mujeres en edad fértil como consecuencia de las menstruaciones muy intensas

o durante el embarazo. (aumenta la demanda)

La prevalencia de deficiencia de hierro entre los niños de 1-2

años (7%), los adolecentes y las mujeres adultas de 12 a 49

años (9-16%)

Síntomas & signos


La mayoría

de los

pacientes tienen una

exploración normal.

Puede observarse palid

ez

de piel y conjuntiv

as.

Diagnostico diferencial: Anemia de los

trastornos crónicos. Anemia sideroblastica. Rasgo talasémico.

etiología


Perdida de sangre por vía digestiva o

hemorragia menstrual.

Deficiencia de hierro en la dieta (Raro en

adultos)

Mala absorción de hierro en pacientes con

cirugía gástrica o del intestino delgado.

Flebotomías repetitivas

Aumento de las demandas como

sucede en el embarazo.

Otras:Hemolisis traumática,

(alteración de las válvulas cardiacas),

hemosideroris pulmonar idiopática

(secuestro de hierro en los macrófagos

pulmonares) hemolisis intravascular.

Valoración


Incluye principalmente estudios de laboratorio. La mayoría de estos pacientes son asintomáticos en estadios precoces. Al progresar la anemia los principales síntomas son fatiga , vértigo, disnea de esfuerzo, pagofagia (ingesta de hielo) y pica. la historia del paciente puede sugerir una hemorragia digestiva (melenas, hematoquexia,y hemoptisis)



Los resultados de laboratorio varían en función del estadio de deficiencia

La ausencia de depósitos medulares de hierro y disminución de ferritina sérica

son las alteraciones iniciales.

la disminución de concentración de hierro sérico y aumento de TIBG son las

siguientes alteraciones.

Existe una anemia hipocromica microcitica cuando la deficiencia de hierro es

importante.

El frotis de sangre periferica de los pacientes son deficiencia de hierro suele

mostrar hematíes hipocromicos y macrociticos con una zona central amplia

y pálida, anisocitosis y poiquilocitosis en casos graves.

tratamiento


TRATAMIENTO NO FARMACOLOGICO:los pacientes deben

ser animados a comer alimentos

ricos en hierro, como higado, carnes rojas,

y legumbres

TRATAMIENTO AGUDO:

sulfato ferroso 325mg v.o diarios al menos durante 6m

El tratamiento parenteral se reserva para pacientes con mala tolerancia

o mala absorción.

La transfusión esta indicada en pacientes con una anemia

sintomática grave.

TRATAMIENTO CRONICO:

El paciente debe mantener los

aportes al menos 6m o mas para corregir

las reservas agotadas del cuerpo.

Anemia hemolítica

Anemia hemolítica autoinmunitaria


Definición: La anemia hemolítica autoinmunitaria (AHAD) Es una anemia secundaria a la destrucción de los hematíes por la unión de anticuerpos, complemento o ambos.

Epidemiologia y demografía.

La anemia hemolítica autoinmunitaria es

más frecuente en mujeres <50

Síntomas & signos


Palidez ictericia

Taquicardia con soplo si la anemia es intensa.

La presentación mas frecuente es disnea y cansancio.

Los pacientes con hemolisis intravascular pueden presentar orinas oscuras y lumbalgia

La existencia de hepatomegalia asociada o no a adenopatías sugiere un trastorno linfoproliferativo de base o un tumor maligno; la esplenomegalia puede indicar hiperesplenismo como causa de la hemolisis.

Etiología

Puede ser causada por perdida de hematíes por

hemorragia o menos frecuente por destrucción

prematura de los hematíes (hemolisis)

La perdida de los hematíes provoca

producción de eritrocitos, y esto se

manifiesta clínicamente en un

aumento de reticulocitos.

Los hematíes pueden ser eliminados

prematuramente de la circulación por

macrófagos especialmente por el bazo y el hígado

(lisis extravascular)

Con menos frecuencia al romperse su

membrana durante su transito por la

sangre (lisis intravascular)

Valoración


• La valoración consiste principalmente en la conformación por parte de laboratorio de la hemolisis y en descartar otras causas de la anemia.

• Hay que tener en cuenta que la mayor caso de los casos de AHAI son idiopáticos.

• Siempre se debe buscar las posibles causas.



Pruebas de laboratorio iníciales:HC (ANEMIA) Recuento de reticulocitos (Elevado)Pruebas de función hepática (Aumento de bilirrubina indirecta y LDH)Frotis de sangre periférica.Prueba de coombs directa (Positiva indica presencia de anticuerpos o complemento de la superficie de los hematíes. mientras que la posibilidad de la prueba coombs indirecta indica presencia de anticuerpos frente a los hematíes circulando con libertad en el suero del enfermo).Concentracion heptoglobina (disminuidaAnticuerpos IgG e IgMSerologia hepatitis ANALas pruebas de orina pueden demostrar: hemosiderunuria o hemoglobinuria.

Diagnostico por imagen:Radiografía de tóraxTambién se puede plantear una TC abdominal o torácica para descartar linfoma,

Tratamiento


Tratamiento no farmacológico:Interrumpir cualquier fármaco posiblemente responsable.Transfusión de intercambio o plasmaféresis, en los casos que amenacen la vida.Evitar la exposición al frio en pacientes con anticuerpos fríos.

Tratamiento agudo:Prednisona 1-2mg/kg/día en dosis divididas inicialmente en la anemia hemolítica autoinmunitaria por anticuerpos calientes.Los corticoesteroides son considerados en general ineficaces en la anemia hemolítica por anticuerpos fríos.Esplenomegalia en pacientes que no responden adecuadamente a los corticoesteroides cuando los estudios de secuestro de hematíes indiquen secuestro esplénico.Danazol a menudo combinado con corticoesteroides puede ser util en la anemia hemolítica autoinmunitaria pro anticuerpos calientes.

Anemia perniciosa.

Anemia perniciosa


Definición:

La anemia perniciosa es una enfermedad

Autoinmunitaria ocasionada por

anticuerpos frente al factor intrínseco y las

células parietales gástricas.

Sinónimo:Anemia megaloblastica por deficiencia de vitamina B12

Epidemiologia & Demografía

Aumento de la incidencia en mujeres y adultos ancianos (El diagnostico es raro antes de los 35 años)

La prevalencia global de AP no diagnosticada en mayores de 60 años es de 1.9%

La prevalencia es máxima en mujeres 2.7% sobre todo en raza negra 4.3%.

Aumento de incidencia de la enfermedades autoinmunitarias como DM de tipo 1 enfermedad de graves, enfermedad de Addison, infección por helicobacter pylori.


Síntomas y signos


Palidez de mucosas, glositis.

Neuropatía sensitiva y periférica con

parestesia inicialmente y

ausencia de reflejos en casos avanzados

Perdida del sentido de la posición

articular, signo de vías piramidales o

largas.

Posible esplenomegalia y

hepatomegalia leve.

Debilidad generalizada y

delirium/demencia

Etiología


Anticuerpos frente a las

células parieta

les gástric

as >70% de los pacientes y

anticuerpos frente

al factor intrínseco en >50% de los pacien

tes.

Mucosas

gástricas

atróficas

Diagnóstico


Diagnostico dife

rencial:

deficiencia de vitamina B12 en la dieta.

Mala absorción

Alcoholismo crónico (m

ultifactoria

l)

Gastritis

crónica por infección por H

pylori

Deficiencia de acido fólico

Mielodisplasia

.

Valoración.Inicialmente el paciente puede estar asintomático.En estadios avanzados los pacientes presentan alteraciones de la memoria, depresión ,trastornos de la marcha, parestesias y debilidad generalizada. los estudios principales son de laboratorioLa endoscopia la biopsia para descartar una gastritis atrófica se realizan en casos seleccionadosEl diagnostico es esencial porque la falta de tratamiento puede ocasionar deficiencias neurológicas irreversibles.



HC muestra anemia macrocitica y leucopenia con neutrofilos hipersegmentados.VCM suele ser significativamente alto en estadios avanzados.El recuento de reticulocitos es normal/bajo

Tratamiento


Tratamiento no farmacológico:Evitar los aportes de acido fólico Si no se realizan los aportes adecuados De vitamina B12.

Tratamiento agudo:El tratamiento tradicional de la deficienciaDe cobalamina son inyecciones IM de Vitamina B12 1.000ug/ semana durante las Primeras 4-6 ss seguidas de 1.000ug/mes IMDe forma indefinida.

Cuando los parámetros hematológicos se Normalizan, se puede utilizar cianocobalaminaIntranasal es un pulverizado (500ug) en una narinaUna vez en la semana.

Plantearse reiniciar el tratamiento IM si persiste el descenso

Tratamiento crónico:

La administración de

1.000mg/mes de vitalamina

B12 por via parenteral o

500ug/ semana de

cianocobalamina intranasal

(v. tratamiento agudo)

durante toda la vida.,

Anemia

sideroblástic

a.

Anemia sideroblástica


Definición:Las anemias sideroblásticas son trastornos de la sangre derivados de una alteración en la síntesis del hemo y se clasifican en hereditarias, adquiridas y reversibles.

Sinónimos:Anemia sideroblastica primariaAnemia refractaria adquirida primaria con sideroblastos en anillo (ARSA)Anemias sideroblásticas reversibles

Epidemiologia y demografíaAnemia sideroblástica hereditaria. Relacionada con el sexo, afecta sobre todo a varones.La anemia sideroblástica aquerida primaria es un trastorno de ancianos.,

Síntomas & signos


Los síntomas

de la anemia

sideroblástica se

corresponden con los

de cualquier anemia.

Fatiga, debilidad ,

palpitaciones, disnea, cefalea,

irritabilidad y dolor torácico

Los hallazgos físicos incluyen

palidez, taquicardia,

hepatoesplenomegalia S3 DVY

y estertores

Valoración


La valoración diagnostica de una

posible anemia sideroblástica incluye

estudios de laboratorio, y aspirado y biopsia de

la medula ósea



Las anemias sideroblasticas se caracteriza por anemia hipocromía (Hb,

Hto y VCM bajos y anchura de distribución de los hematíes alta).

La determinación del hierro, la TIBC, la ferritina, la protoporfirina eritrocitaria libre (PEL), el cobre y el cinc pueden

ayudar todos al diagnostico de la anemia sideroblástica.

Frotis de sangre periférica: células grandes y pequeñas di mórficas que

muestran cuerpos de pappenheimer o siderocitos cuando se tiñen para hierro.

La medula ósea muestra los clásicos sideroblástos en anillo ausentes en la medula normal. Los dideroblástos en

anillo representan depósitos de hierro en las mitocondrias de los normoblastos.

Tratamiento


Tratamiento no farmacológico:o Evitar el alcohol.o La anemia sideroblástica secundaria a isoniacida, piracinamida y cicloserina deben mejorar por completo al retirar la medicación y administrar vitamina B6 (50-200mg/kg/día).

Tratamiento agudo:•Anemia sideroblástica hereditaria:-casi el 35% de los pacientes que reciben vitamina B6 (50-200mg/día)mejoran sus recuentos de hematíes hasta cifras casi normales.-El resto de casos necesitan transfusiones que traten los síntomas de la anemia.

•Anemia sideroblástica adquirida primaria:-la mayor parte de los pacientes no responden a la vitamina B12.-se ha demostrado cierto éxito con la administración de eritropoyetina, que mejora la anemia.-las transfusiones de sangre están indicadas en los pacientes con anemia sintomática.

Tratamiento


Tratamiento crónico:

•Anemia sideroblástica hereditaria:

-la disfunción orgánica secundaria a la sobrecarga de hierro

requiere flebotomías periódicas.

-en los casos evolucionados se administra 40mg/kg/día de

deforoxamina intravenosa.

•Anemia sideroblástica adquirida primaria:

-en los pacientes que solo tienen anemia, la esperanza de

vida es normal. los pacientes que dependen de transfusiones

de sangre pueden tener morbilidad por la disfunción de

órganos.

-Algunos pacientes con anemia sideroblástica aquerida

pueden desarrollar una leucemia.

ANEMIA

INDICE DE PRODUCCION DE RETICULOCITOS INADECUADA RESPUESTA PRODUCTORA A LA ANEMIA.

INDICE DE PRODUCCION DE RETICULOCITOS CON RESPUESTA ADECUADA PRODUCTORA= HEMOLISIS O PERDIDA DE SANGRE SIN PROBLEMAS EN LA PRODUCCION DE RETICULOCITOS.

SIN HALLAZGOS CLINICOS DE HEMOLISIS O PERDIDA DE SANGRE.ALTERACION DE LA PRODUCCION.

HALLAZAGOS CLINICOS MVC ANORMAL:HEMOLISIS O PERDIDA Y ALTERACION CRONICA DE LA PRODUCCION.

HALLAZGOS CLINICOS Y MVC NORMAL:HEMOLISIS AGUDA O PERDIDA SIN TIEMPO PARA COMPENSAR POR LA MEDULA OSEA

ANEMIA MACROCITICA :VCM> 100

ANEMIA NORMOCITICA :<80 VCM <100

ANEMIA MICROCITICA:VCM < 80

HCM= Hemoglobina corpuscular media v. valores 27 a 31 picogramos célulaCHCM= Concentración de hemoglobina corpuscular media. Valores 32 a 36 gramos/dlVCM= Volumen corpuscular medio. Valores 80 a 100 fentolitros.

Las anemias se definen sobre la base del tamaño de las células VCM y la cantidad de Hgb HCM

Tabla d

e refe

rencia

s:

VCM. Inferio

res al li

mite norm

al mas b

ajo =

ANEMIA M

ICROCITIC

A.

VCM. Dentro

de un rango norm

al =

ANEMIA

NORMOCITIC

A.

VCM. Superio

res al li

mite norm

al mas a

lto =

ANEMIA

MACROCITIC

A.

HCM. Inferio

res al li

mite norm

al más b

ajo =

HIPOCROMATIC

A.

HCM. Dentro

de rango norm

al =

ANEMIA

NORMOCROMATIC

A.

HCM. SUPERIO

RES AL LIM

ITE NORMAL M

ÁS BAJO =

A

NEMIA H

IPERCROMATIC

A

ANEMIA MACROCITICA Y NOMOCROMICA

RESULTA DE DEFICIENCIA DE VITAMINA B12

ANEMIA N

ORMOCITICA/N

ORMOCROMICA (N

C/NC) C

ausada por p

erdida repentin

a de sangre.

ANEMIA M

ICROCITIC

A/HIP

OCROMICA. C

ausada por d

isminució

n de hierro.

ANEMIA M

ICROCITIC

A/NORMOCROMIC

A. Defic

iencia horm

ona eritropoyetin

a a raíz

de insu

ficiencia

Renal.

BIBLIOGRAFIA:CONSULTOR CLINICO DE MEDICINA INTERNA FERRI. OCEANO/MOSBY

GOOGLE IMAGENES.

Síndrome anémico

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