Información de los avances que San Juan de Dios realizó en el 2012 en la investigación en síndrome de Rett.¡Gracias a la implicación de familias y entidades es posible mantener la esperanza!

INVESTIGACIÓN

Tejiendo colaboraciones

La actividad científica de San Juan de Dios entorno al sín-drome de Rett ha permitido asistir a tres congresos in-ternacionales y a un congreso nacional, publicar en tres revistas científicas, participar en “The Comprenhensive Guide to Autism” capítulo Epilepsy in Rett Syndrome y es-tablecer colaboraciones con otros grupos de alcance internacional (IDIBELL: Dr. Esteller, Dra. Huertas / UB-Bellvitge: Dra. Alcantara / Instituto de Medicina Molecular de la Universidad de Lisboa: Dra. Duarte / Mynorix: Dr. Marc Martinell / Standford University de Estados Unidos).

Comité científico de síndrome de Rett

San Juan de Dios apuesta por la creación del Comité científico de síndrome de Rett, formado por médicos e investigadores del Hospital Sant Joan de Déu y represen-tantes de la Obra Social San Juan de Dios, junto a miem-bros de la Asociación Catalana del síndrome de Rett y el Fondo Biorett. El objetivo es informar de las actividades realizadas y plantear nuevos proyectos que den respuesta a las necesidades de investigación.

Proyectos activos

El día a día de los profesionales dedicados a la investi-gación en síndrome de Rett permite tener activos los si-guientes proyectos.

Diagnóstico genético del síndrome de Rett (2008-2012). Se han validado las mutaciones mediante estudios funcionales de RNA “si sabemos qué gen está mutado, sabemos que debemos reparar-suplir”.Resultados conseguidos:•IntroduccióndeMLPAenelgenMECP2(837pacientesestudiados)•Detección de mutaciones en el genCDKL5 por secuenciación(209pacientesestudiados)yMLPA(345pacientesestudiados)

•Deteccióndemutacionesen el genFOXG1por secuenciación(231pacientesestudiados)yMLPA(239pacientesestudiados)

Estudio terapéutico multicéntrico para trastornos de la conducta. Investigación farmacológica acerca del comportamiento de las afectadas de síndrome de Rett en colaboración con otros grupos de investigación. Publica-ción en prensa.

Actualización de la base de datos europea y de nuestro centro (468 pacientes) en colaboración con la empresa SAIL Estudios y estadística.

Elaboración de un video para Mejorar el cuidado de las pacientes. En proceso de realización con financia-ción de la Associació Catalana de síndrome de Rett.

Inicio de nuevas vías de investigación. Estudio RNA en LCR y estudio del Modelo celular para el estudio del desequilibrio sináptico excitatorio / inhibitorio en el síndro-me de Rett.

RETT EN RED miprincesarett.blogspot.com.es

mitesororett.blogspot.com.esplanetarett.blogspot.com.es

rettandoalsindromederett.blogspot.com.essensebarrerespetrer.blogspot.com

www.enfermedades-raras.orgwww.fondobiorett.es

www.fsjd.orgwww.fundaciocollserola.cat

www.hsjdbcn.orgwww.mimundorett.com

www.obrasocialsantjoandedeu.orgwww.rett.ayuda.com

www.rett.es www.rettcatalana.es

www.rettsyndrome.orgwww.unamiradarett.org

RETT02VERANO 2013BOLETÍN PARA DONANTES Y FAMILIAS DE PACIENTES

Investigación en síndrome de Rett

Obra Social Sant Joan de DéuT. 93 253 21 36

www.obrasocialsantjoandedeu.orgCuenta solidaria: 2100-3887-01-0200002927 PA

PE

L 10

0% R

EC

ICLA

DO

RESULTADOS ECONÓMICOS San Juan de Dios ha podido aumentar los recursos destinados a la investigación en síndrome de Rett gracias a la imprescindible e incansable tarea de fa-milias y entidades que nos dan soporte, a pesar de la adversidad de la situación económica que atra-vesamos.

Así, en 2012 se ha superado la caída de fondos de los úl-timos años con las aportaciones de destacadas donacio-nes como la de la Fundación Inocente Inocente (por una actividad solidaria realizada en 2011), la Fundación Divina Pastora, la Fundación Reina Sofía, la Fundación Collserola o el Fondo Biorrett.

Este crecimiento se basa en las innumerables accio-nes solidarias realizadas por las familias de las niñas que padecen síndrome de Rett, que de forma muy acti-va están organizando actividades y vendiendo productos (pulseras, camisetas) para proporcionar recursos a la in-vestigación que ha de permitir conocer mejor la enferme-dad y mejorar la calidad de vida de las afectadas.

Este año cabe destacar las aportaciones de una familia de Oviedo, que se suma a la actividad de sensibilización de la sociedad y captación de fondos que hace años que se lleva realizando en Badajoz, Barcelona, Castellón, Madrid, Pamplona, Santander, Valencia, Sevilla…

2007 2008

17.879

100.529

175.958

124.787140.978

2009 2010 2011

€

100.529124.787

140.978

195.868

2012

ENTIDADES AMIGAS

Asociación Catalana de Síndrome de Rettwww.rettcatalana.esAglutinafamiliasdeniñasquepadecensíndromedeRett.Unodesusobjetivosesapoyarlainvestigación.HaorganizadodurantetresañosconsecutivosRedifusión, Jornada Nacional de síndrome de Rett,unencuentroanualentreinvestigadores,médicosyfamiliasquesetransmiteonlineatodoelmundo.TienefirmadounconveniodecolaboraciónconlaObraSocialSanJuandeDiosdesde2011.

Fondo Biorettwww.fondobiorett.esIniciativacreadaporungrupodefamiliaresdeniñasafectadasporelsíndromedeRett,conelobjetivoderealizaraccionesdesensibilizaciónycaptacióndefondosparaapoyarlainvestigaciónbiomédicadeestaenfermedad.Hafinanciadoelestudio“MulticenterTherapeuticTrialForbehaviordisordersinRettsíndrome”.

ACCIONES SOLIDARIAS Decenasdeiniciativassolidariaspermitendarapoyoalainvestigación.¡Anímateacolaboraryenvíanostuspropuestas!

MariaClementehaorganizadodiversoseventosenlazonadeCastellón,unaexhibicióndeHapkidoenMassamagrell,torneodepelota,recaudandomásde4.000euros.

GonzaloySilviaesteañohanorganizadomúltiplesactividadessolidarias(conciertos,torneodepádel,carreras,ventadepulseras...)paraapoyarlainvestigaciónyhanconseguidomásde38.000euros.

Marga,FaliyCristinavendenpulseras,llaverosymuñecasartesanasenactossolidarios,yyahanconseguidomásde13.100euros.

EneneroJoseleFerrerrecorrióelcaminodeValenciaaBarcelonahastallegaralhospitalSJDasullegadahizoentregadelcheque50.375€delasaccionesrealizadas,InocenteInocente,DivinaPastora,ventadeproductos,etc.

195.868

PROYECTOS DE FUTUROPRESUPUESTO 2013 2014 2015 TOTAL

Modelo celular para el estudio y tratamiento del desequilibrio sináptico excitatorio/ inhibitorio en el síndrome de Rett”Dra.GarcíaCazorla

RNA en LCR estudios genéticos. Dra.Armstrong

Exome sequencing for discovery of candidates genes in Rett and Rett variants.Dra.Armstrong

Como cuidar niñas que padecen S. Rett

TOTAL PRESUPUESTO

Financiado12.500€Saldo2012149.652€

Pendiente Financiación

56.400€

39.828€

73.075€

169.303€

162.152€

56.400€

40.000€

66.075€

162.475€

56.400€

56.400€

169.200 €

79.828 €

139.150 €

388.178 €

226.026 €