Reporte de caso clínico: Paciente con síndrome de edwards. Autor: Vicente Caerols. Universidad...

Reporte de Caso“Síndrome de Edwards

paciente M.A.A.B.”

Autor: Vicente Caerols G.

Presentación para Universidad Austral del Chile 2012

Vicente Caerols – KINESIOLOGIA UNAB

- Introducción sobre el Síndrome de Edwards (SE)- Interés sobre el caso – Extenso historial clínico- Hallazgos clínicos importantes por ser caso único

INTRODUCCION & ELECCION DEL PACIENTE


CIF CIF (Clasificación internacional (Clasificación internacional del Funcionamiento, de la del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la SaludDiscapacidad y de la Salud

• Frecuencia aproximada de 1:6000-8000 nacimientos• 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas que

en los niños.• Mayor frecuencia mujeres de edad avanzada por sobre los 35

años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes.• No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con

razas o zonas geográficas en particular.• Segunda aneuploidia autosomica viable.

• Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% suele vivir más tiempo (3% a los 5 años) y menos del 1% sobre los 5 años.


Presentación clínica del SE

Nombre: M.A.A.B.

Edad: 16 AÑOS 7 MESES

Sexo: Masculino

Talla - Peso: 1,71mts/45Kgs

Previsión: Fonasa

CIUDAD –COMUNA: Santiago , Las Condes

MIGUEL NO ES ACEPTADO EN

ISAPRE

NO ES ACEPTADO EN ISAPRES

PRESENTACIÓN DEL CASO: DATOS GENERALES



HISTORIAL CLINICO

ANAMNESIS PROXIMA


• Retraso del crecimiento pre y post natal (peso al nacer: 2,2kg)

• Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer• Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonia.• Se presume al nacer una lesión frontal descartada.• Rehabilitación en centro AMANCAY hasta nueve años.• Antecedentes de HTA en su familia• Escoliosis de 90° operada hace 4 años. 38° actuales.• Constantes dificultades gástricas Proctolisis.• Neumonías constantes


ANAMNESIS REMOTA

REVISION POR SISTEMAS

SEMIOLOGIA DEL DOLOR


EXAMEN FISICO


EXAMEN FISICO

EXAMEN FISICO


EXAMEN POSTURAL


CIF CIF (Clasificación internacional del (Clasificación internacional del

Funcionamiento, de la Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud)Discapacidad y de la Salud)

CIF CIF (Clasificación internacional del (Clasificación internacional del

Funcionamiento, de la Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud)Discapacidad y de la Salud)

vCIF C I F

• Deterioro Fx Corporal• Mental: Conciencia,

Orientación. intelecto, temperamento,

• Sensorial y dolor

• Propiocepción

• Sistema : CV, hematológico, inmune y respiratorio

• Sistema digestivo, metabólico y endocrino

• Genitourinaria y reproductora

• Neuromusculoesquelética y movimiento: ROM, tono, resistencia, reflejos, control movimientos voluntarios

• Piel: función protectora y reparadora.

• Deterioro Ex Corporal• Sistema nervioso

• Voz y el habla

• Estructura cardiaca, pulmones y glándulas.

• Testicular

• Piel: Uñas, glándulas de la piel

• Movimiento: Tronco, extremidades, hombro, cuello y . pelvis.

• Actividades Limitadas• Experiencias sensoriales:

Mirar, escuchar, sensaciones intencionales.

• Aprendizaje y aplicación de conocimiento: Leer, escribir, calcular, adquirir habilidades, aprendizaje básico, atención, pensar, resolver problemas, decidir.

• Tareas y demandas generales

• Comunicación

• Movilidad

• Auto cuidado

• Vida domestica

• Participación Restringida

• Conversación y utilización de técnicas de comunicación.

• Movilidad: transferir el cuerpo, cambiar posturas básicas.

• Llevar, mover y usar objetos

• Desplazarse utilizando medios de transporte

• Vida domestica

• Interacción y relaciones interpersonales

• Vida comunitaria, social y cívica.

Factores AmbientalesTecnología

Apoyos y relaciones

Actitudes

Servicios, sistemas y políticas

Equipo médico

.

Síndrome de Edwards

Facilitadores Barreras

Factores Personales

Propiedad de Vicente Caerols G. y María Claudia Uribe


OBJETIVOS Y TRATAMIENTO

Vicente Caerols G. – Estudiante Kinesiología UNAB SANTIAGO

ENFOQUE BIBLIOGRAFICOVicente Caerols G. – Estudiante Kinesiología UNAB SANTIAGO

1. Gardner RJM, Sutherland GR. Down syndrome,other full aneuploidies and polyploidy (En:Chromosome abnormalities and geneticcounselling. Gardner RJM, Sutherland GR eds.)Oxford university Press Inc., New York 1996, pp252

2. Martínez-Frías ML. Tabla 3.17: Síndromescromosómicos (En: Defectos congénitos en España:Diez años de vigilancia epidemiológica. DirecciónGeneral de planificación Sanitaria, Ministerio deSanidad y Consumo ed.) Secretaría GeneralTécnica, Publicaciones, Madrid 1989, pp. 41

3. Jones KL. Trisomy 18 syndrome (En "Smith´sRecognizable Patterns of Human Malformation.Jones KL ed.) W.B. Saunders Co, Philadelphia1997,pp 16-17

4. Hodes ME, Cole J, Palmer CG, Reed T. Clinicalexperience with trisomies 18 and 13. J Med Genet1978;15:48-60

5. Boghosian-Sell L, Mewar R, Harrison W, et al.Molecular mapping of the Edwards syndrome to twononcontiguous regions on chromosome 18. Am JMed Hum Genet 1994;55:476-83

6. Marion RW, Chitayat D, Hutcheon G, et al.Trisomy 18 score: A rapid, reliable diagnostic test fortrisomy 18. J Pediatr 1988;113:45-8

7. Baty B, Blackburn B, Carey J. Natural history oftrisomy 18 and 13: I. Growth, physical assessment,medical histories, survival and recurrence risk. Am JMed Genet 49:175-188, 1994

8. Baty B, Jorde L, Blackburn B, Carey J. Naturalhistory of trisomy 18 and 13: II. Psychomotordevelopment. Am J Med Genet 49:189-194, 1994.

9. Hook EB. Chromosome abnormalities:prevalence, risks and recurrence. (En: Prenataldiagnosis and screening. Brock DJH, Rodeck CH,Ferguson-Smith MA eds.) Churchill Livingstone,Edindurgh 1992, pp. 351-392.

10. Delgado A, Galán E. Patología Cromosómica.Grandes Síndromes en Pediatría. Volumen 8. Bilbao1998

11. Guizar-Vázquez, Jesús., Genética Clínica, Diagnostico de las Enfermedades Hereditarias., AlteracionesCromosomitas de los Autónomas., Editorial El Manual Moderno., 3ª edición., Págs. 219-221., año 2001.,

12. Guizar-Vázquez, Jesús., Gildardo F Zafra de la Rosa., Atlas de diagnostico desíndromes genéticos., Editorial El Manual Moderno., México., págs. 34-37., año 1999.,

13. Harrinson, T.R., Principios de Medicina Interna., Genética y Enfermedad.,Editorial Mc Gran Hill., 14ª edición., Vol. 1., Págs. 453 – 465., año 1998.

14. Moore Persuad., Embriología Clínica., Editorial Server., 7ª edición., Págs.. 19-24, 245-252., año 2004.,

www.obesityelsalvador.com/en/es71.htmwww.nlm.nih.gov comelzone.blogspot.com/2009/02/penyakit www.medlineplus.govwww.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1406#www.childrenscentralcal.org/.../P05735.aspx www.wgenes.org/resources/TRISOMIA+18.jpg www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf - scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0210-4806200reflexologiaparati.lacoctelera.net/post/2006/ http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-99trisomia18.pdfhttp://www.clarin.com/diario/2005/05/24/thumb/info32.jpghttp://www.trisomia18.cl/es_informacion_util.php

Buscadores facilitados por la Universidad Andrés Bello.

Reporte de caso clínico: Paciente con síndrome de edwards. Autor: Vicente Caerols. Universidad...

Documents

Transcript of Reporte de caso clínico: Paciente con síndrome de edwards. Autor: Vicente Caerols. Universidad...