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I Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado

Neonataly XIII Reunión de los Centros

de Cribado Neonatal Alcalá de Henares. Madrid.

25 de octubre de 2007

Programa de cribado neonatal en la Comunidad

de MadridDr. Francisco Marqués MarquésSubdirector general de EPPSSA

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Objetivo: Contribuir a la protección de la salud materno infantil y disminuir la incidencia de deficiencias y discapacidades desde la infancia.

Población diana. Población infantil y mujeres en edad fértil de la Comunidad de Madrid.

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Equipo de trabajo

Comité de expertos de la C. MadridComisión de la infancia y adolescencia con discapacidad C. de MadridII Plan de acción para personas discapacitadas de la C. de MadridPlan de infancia y familias C. de Madrid

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Apoyo legislativo al Programa en la Comunidad

de Madrid

• ORDEN 918 / 92, Consejería de Sanidad. BOCM nº 298: “Normas del Programa de Prevención de Minusvalías”.

• Comité de expertos del programa: Resolución 6 de mayo de 2005, BOCM nº 142, actualizando los miembros del anterior, año 1994.

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Comité de Expertos asesor del Programa de Prevención de Minusvalías en Recién

Nacidos de la Comunidad de MadridResolución de 6 de mayo de 2005 BOCM nº 142

actualizando el del año 1994

Elena Dulín IñiguezMaría José García MuñozMercedes Martínez Pardo

Gabriela Morreale de CastroMaría Dolores Rodríguez Arnao

Amparo Rodríguez SánchezMagdalena Ugarte Pérez

Elena Cela de JuliánManuela Arranz LeiradoMoisés Cameno Heras

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Errores del metabolismo

• Enfermedades producidas por anomalías en las vías metabólicas, generalmente por deficiencias enzimáticas como resultado de mutaciones genéticas.

• Son enfermedades de herencia autosómica recesiva.

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LÍNEAS DE ACTUACIÓN

1.Cribado neonatal de endocrino-metabolopatías congénitas.

2.Detección de hiperfenilalaninemia materna.3.Atención temprana en la infancia y

adolescencia.4.Protección de la salud en la infancia5.Formación, información, investigación,

publicaciones,...

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Cribado de Detección Precoz de Endocrino Metabolopatías Congénitas

Objetivos específicos:• Mantener el 100% de cobertura del cribado universal para detectar endocrinometabolopatías congénitas en recién nacidos de la C.M.

• Diagnóstico y tratamiento en el 1º mes de vida

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Hipotiroidismo CongénitoHiperplasia Suprarrenal CongénitaHiperfenilalaninemias y Fenilcetonurias Hemoglobinopatías /Anemias Falciformes

Proyecto:Fibrosis Quística y Enfermedades del grupo EMCAD

¿Qué enfermedades se detectan en la Comunidad de Madrid?

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DETECCIÓN PRENATAL

Detección de Hiperfenilalaninemia Materna (HFM)

Objetivo específico: Realizar la prueba analítica deHFM a las mujeres en edad fértil que no fueronestudiadas de metabolopatías.

Diagnosticar a mujeres portadoras de este error congénito metabólico, aunque sean asintomáticas, para PREVENIR la EMBRIOPATÍA FETAL: abortos,malformaciones y discapacidades en su descendencia.

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Condiciones del Cribado

• Alta cobertura. Llegar a la población de riesgo en el periodo subclínico

• Cribado universal > 95%• Disminuir la morbimortalidad y la discapacidad derivada del proceso o enfermedad

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Descripción del SistemaÁmbito: Regional.Población diana: Todos los recién nacidos en la Comunidad de Madrid, en los 28 hospitales con maternidad, del ámbito público (13) y privado (15). Pruebas: Dos pequeñas muestras de sangre tomadas del talón del recién nacido:– 1ª a las 48 horas del nacimiento. Detección de

Hipotiroidismo congénito (HC), Hiperplasia suprarrenal (HSC) y Hemoglobinopatías congénitas (Hb).

– 2ª a partir del cuarto día de vida la detección de Fenilcetonuria (PKU).

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Comunidad de Madrid....1973: Se inicia1986: Se centraliza el Laboratorio de Cribado

Neonatal en el HGU Gregorio Marañón: Hipotiroidismo Congénito (HC) y Fenilcetonuria (PKU)1990: Se incorpora el cribado neonatal de

Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) 2003: Se incorpora el cribado neonatal de

Hemoglobinopatías (Hbs)

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NACIMIENTO HOSPITALES PÚBLICOS

HOSPITALES PRIVADOS

LABORATORIO DE CRIBADO NEONATAL

MENSAJERÍA

Extracción de Sangre >48 hr

MENSAJERÍA

17OHP (HSC)

TSH y T4T (HC)

Variantes Hb

Phe (HFA, PKU)

PROCEDIMIENTOS ANALÍTICOS

RESULTADOS Y

DECISIÓN

Metabolismo y Desarrollo. HGUGM C ON S U L T A

UNIDADES SEGUIMIENTO

Metabolismo y Desarrollo. HGUGM

Hematología Pediátrica. HGUGM

Pediatría. H. Ramón y Cajal

CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA, TRATAMIENTO PRECOZ Y

SEGUIMIENTO PROTOCOLOS CLÍNICOS

NO NORMAL NORMAL

ALTA HOSPITALARIA

Extracción de Sangre 4º-5º

CORREO ORDINARIO Apartado de Correos

SALUD PÚBLICA: PROGRAMA ELABORADO CON LOS OBJETIVOS, GESTIÓN, PROCEDIMIENTOS DE COORDINACIÓN, EVALUACIÓN E INDICADORES: NORMATIVAS, DOCUMENTACIÓN, FORMACIÓN

ENVIO DEL MATERIAL PARA LA TOMA

DE MUESTRA

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RESULTADOS CRIBADO NEONATAL DE ENDOCRINO METABOLOPATÍAS

CONGÉNITAS (Año 2006)

Pruebas / Nº recién nacidos analizados/ Positivos detectados

• HIPERPLASIA SUPRARRENAL C. (HSC) 74.497 RN 5• HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (HC) 74.497 RN 27• HEMOGLOBINOPATÍAS (Hb) 74.497 RN 403• HIPERFENILALANINEMIA (PKU) 73.547 RN 12

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Incidencia

Hipotiroidismo Congénito 1/ 2.000 RNHiperplasia Suprarrenal Congénita 1/ 13.000 RNHiperfenilalaninemia (PKU) 1/ 10.000 RNHemoglobinopatías Congénitas 1 / 170 RN

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HOSPITALES PÚBLICOS Nº DE MUESTRAS

• HOSPITAL GREGORIO MARAÑON 9.701• HOSPITAL LA PAZ 10.499• HOSPITAL UNIVERSITARIO DE GETAFE 3.313• FUNDACIÓN JIMENEZ DÍAZ 1.650• HOSPITAL CLINICO SAN CARLOS 3.014• HOSPITAL 12 OCTUBRE 6.578• HOSPITAL DE EL ESCORIAL 552• FUNDACIÓN HOSPITAL ALCORCÓN 2.446• HOSPITAL GENERAL DE MÓSTOLES 1.786• HOSPITAL SEVERO OCHOA 1.731• HOSPITAL PRÍNCIPE DE ASTURIAS 3.505• HOSPITAL DE FUENLABRADA 2.606• HOSPITAL GOMEZ ULLA 28

TOTAL MUESTRAS H. Públicos 47.409

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HOSPITALES PRIVADOS Nº DE MUESTRAS

• SANATORIO LA MILAGROSA 2.546• SANATORIO SAN FRANCISCO DE ASIS 1.930• CLINICA LA MONCLOA 307• CLINICA LA ZARZUELA 1.090• SANATORIO NUESTRA SRA. DEL ROSARIO 2.012• CLINICA BELEN 3.229• CLINICA SANTA ELENA 3.267• HOSPITAL RUBER INTERNACIONAL 1.079• SANATORIO SAN JOSÉ 2.884• HOSPITAL DE MADRID MONTEPRINCIPE 4.308• HOSPITAL DE MADRID TORRELODONES 1.619• HOSPITAL SUR ALCORCÓN 1.234• HOSPITAL LA MORALEJA 1.202

TOTAL MUESTRAS H. PRIVADOS 26.707

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Proyecto de ampliar los cribados neonatales

• Fibrosis quística.• Detección de otros errores metabólicos graves para la vida del recién nacido. Se plantea ampliar la detección al grupo de enfermedades MCAD.---------------------------

• Plan de Detección de Hipoacusia en r.n.

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Otras acciones del programa: Divulgación y Formación

• Dirigidos a todos los profesionales implicados en el cribado neonatal de endocrino metabolopatías

• Incluye DUEs, neonatólogos, pediatras, endocrinólogos, biquímicos, etc.

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Información a los padres

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Algunos datos del Laboratorio de Cribado Neonatal .... 1986-2006

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Calidad y excelenciaNewborn Screening Quality Assurance Program for Metabolic Disorders. Preparado por los Centros de Control y Prevención de Enfermedades de Atlanta (CDC).

Analítos: TSH, T4, 17OHP, Phe, HbInterlaboratory Quality Assurance for NewbornScreening. Alemania.

Analíto: PheDeutsche Ggesellschaft Für Klinische Chemie. Bonn

Analítos:TSH y 17OHPUQ-NEQAS. Neonatal Screening. UK

Analítos: TSH y PheDetección Precoz Neonatal (AECNE). España

Analítos: TSH y Phe

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Recién Nacidos estudiados en la Comunidad de Madrid (1986-2006)

0

10000

20000

30000

40000

50000

60000

70000

80000

1986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006

HC PKU HSC Hb

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Procedencia HospitalPúblico ó Privado

0

10

20

30

40

50

60

70

1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006

Público Privado

En 2006: 14 Públicos (65,71% de RN) y 14 Privados (34,29% de RN)

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Edad a la obtención de la 1ª muestra: FN-FM

0

1

2

3

4

5

6

7

1986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006

2,2 días

28

Intervalo Extracción-Entrada Lab: (FM-FEL)

0

1

2

3

4

5

6

7

8

1986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006

HC, HSC, Hb

4,8 días

29

0

0,5

1

1,5

2

2,5

3

3,5

4

4,5

1986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006

HC HSC Hb

Tiempo en Obtener el Resultado(FM-FR)

1,4 días

30

Edad a la Detección HC, HSC y Hb: (FN-FR)

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

1986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006

HC HSC Hb

8,4 días

31

7,6

7,8

8

8,2

8,4

8,6

8,8

9

9,2

9,4

1986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006

Edad a la obtención de la 2ª muestra(FN-FM)

8,2 días

32

0

1

2

3

4

5

6

7

8

9

1986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006

PKU

Intervalo Extracción-Entrada Lab(FM-FEL)

8,3 días

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Tiempo en Obtener el Resultado (FN-FR)

0

2

4

6

8

10

12

14

16

18

1986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006

HFA

1,45 días

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0

5

10

15

20

25

30

1986 1988 1990 1992 1994 1996 1998 2000 2002 2004 2006

Momento de la detección HFA: (FN-FR)

18,0 días

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Laboratorio Cribado Endocrino-Metabolopatías Hospital General Universitario Gregorio Marañón.

Dra. Elena Dulín IñiguezCentro de Diagnóstico Enfermedades Moleculares. Universidad Autónoma Cantoblanco

Dra. Magdalena Ugarte y Dra. Mª José GarcíaUnidad de Metabolismo y Desarrollo. Servicio de Pediatría Hospital Infantil Universitario G.M.

Dra. Dolores Rodríguez ArnaoDra. Amparo Rodríguez Sánchez

Unidad de Oncohematología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario G.M.

Dra. Elena Cela de JuliánServicio de Pediatría Hospital Ramón y Cajal.

Dra. Mercedes Martínez PardoServicio de Prevención de la Enfermedad. Instituto de Salud Pública. Dirección General de Salud Pública

Dra. Manuela Arranz Leirado y Dª Pilar Serra Ribas

Equipo de trabajo

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El Cribado neonatal....No es sólo un mero procedimiento de laboratorioNo es sólo un procedimiento de diagnósticoSe debe contar con el adecuado apoyo de clínicos especializados en el diagnóstico y tratamiento de cada una de las enfermedades sometidas a cribado.Planteamiento Interdisciplinar

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Gracias por su atención