PROGRAMA DE ATENCIÓN INTEGRAL

A PERSONAS CON ACONDROPLASIA (ENANISMO) Y

SUS FAMILIAS

FUNDACIÓN ALPE –ACONDROPLASIA

C/ LA MERCED Nº 20-1º D

GIJÓN-ASTURIAS

TFNO: 985 176153

FAX: 984196152

acondro@telecable.es

www.fundacionalpe.org

www.consultorioalpe.com

ÍNDICE

http://www.youtube.com/watch?v=k2oDmZF6--g (video presentación)

1. FUNDACIÓN ALPE ACONDROPLASIA PRESENTACIÓN

2. JUSTIFICACIÓN DEL PROGRAMA

3. DESARROLLO DEL PROGRAMA

4. OBJETIVOS GENERALES

5. DESTINATARIOS 6. VIABILIDAD DE FUTURO

FUNDACIÓN ALPE ACONDROPLASIA: PRESENTACIÓN

La Fundación ALPE Acondroplasia se fundó en el año 2000 con el objetivo de ofrecer apoyo y

asesoramiento a las personas con acondroplasia y a sus familias.

ALPE Acondroplasia basa su actividad en sus estatutos fundacionales, en ellos se recogen los

fines y los principios de carácter ético que guían nuestro trabajo, los cuales enumero a

continuación: la satisfacción de las necesidades educativas, estimulación precoz, seguimiento

escolar, integración social, cultural y laboral de las personas afectadas por la alteración

denominada acondroplasia y otras formas comunes de enanismo . Asimismo, la Fundación

tendrá por objeto la solución de problemas de salud, desarrollo físico, psíquico, así como la

creación de un marco legal y social que facilite el desarrollo de los objetivos anteriormente

citados, promoción de programas de investigación, métodos de prevención, diagnóstico y

tratamiento de la citada alteración denominada acondroplasia.

En todos estos años hemos recorrido un camino lleno de esfuerzos, luchas, a la vez que

colmado de ilusiones, esperanzas y satisfacciones, como fue la entrega de la Cruz de Oro al

Mérito Civil en el año 2006, logros que no hubiéramos podido alcanzar sin el esfuerzo de los

organismos y entidades que apoyan nuestro trabajo así como el de las personas que nos ayudan

día a día a avanzar y a mejorar la vida presente y futura de las personas con acondroplasia.

DEFINICIÓN ACONDROPLASIA

La acondroplasia es la forma más común del enanismo óseo. Es una discapacidad dura, no sólo

en el aspecto físico, (conlleva muchos problemas de salud desconocidos para todo aquél que no

los sufre) sino en el aspecto psicológico y social. “Lo duro de la acondroplasia es saber que unas

mentes despiertas, normales, se ven constreñidas por un cuerpo cuyo tamaño y proporciones

marcarán sus vidas.

“Lo duro es imaginar por adelantado todos los problemas que van a surgir, todo lo que

ese niño, lo que más queremos en el mundo, va a tener que luchar, que aceptar.”

(Testimonio de una madre de un hijo con acondroplasia).

Uno de los fines de la fundación es la integración social, la concienciación de la sociedad del

respeto debido a sus miembros. En este aspecto cobran inmensa importancia en nuestro trabajo

diario los medios de comunicación de masas, la atención a cómo se trata cualquier tema

relacionado con el enanismo (o, por extensión, cualquier discapacidad) y a cómo se utiliza la

imagen de las personas de enanismo como reclamo en publicidad y espectáculos de todo tipo. El

cuidado a la infancia, que se puede ver muy afectada por este uso irreflexivo del cliché

tradicionalmente grotesco y sumamente humillante del “enano” es una de las áreas en que la

Fundación ALPE ha cosechado éxitos, aunque la meta siga fuera de vista.

Otro de los fines es el de ser un centro neurálgico, donde se reciba, procese y emita,

resonándola, toda la información posible sobre la acondroplasia. Convertirnos en una base de

datos de primer orden mundial sobre este tema. Todo lo referente a ella, desde el punto de vista

médico, medios de comunicación, literario, artístico, científico, histórico, etc. Esto nos permite

procesar, promover, ser un interlocutor útil entre individuos, instituciones, etc.

La comunicación y cooperación con organizaciones de otros países es un aspecto importante en

el trabajo de la Fundación ALPE. En esta fundación comprobamos que no existen fronteras

cuando se comparten condiciones de discapacidad, aún más en el momento actual, con internet.

En la Fundación ALPE confluyen energías procedentes de varias partes del mundo: Inglaterra,

Israel, Estados Unidos, y nada digamos del cada vez mayor contacto con Ibero América,

Europa... Nuestra página web es activa, cambiante, con un foro de debate que es como una

ventana abierta al enanismo.

La Fundación ALPE ha hecho de Gijón el centro de referencia de España para la acondroplasia y

podemos decir que también de parte de Europa e Íbero América, etc.

Aquí acuden familias y personas adultas aquejadas de esta discapacidad, en busca de

información, apoyo, asesoramiento y ayuda ante el desconocimiento que supone una

discapacidad como es la acondroplasia. Donde aún a día de hoy, las familias encuentran

grandes lagunas de información, en el diagnóstico, en el tratamiento a seguir, y sobre todo a la

hora de dar respuestas a unos padres que viven con angustia la situación que su hijo presenta.

JUSTIFICACIÓN DEL PROGRAMA

Uno de los objetivos de la Fundación ALPE ACONDROPLASIA es la atención, seguimiento y

evaluación de las personas con acondroplasia y sus familias, desde una perspectiva global. Para

ello, desde nuestra constitución como entidad, hemos firmado, un acuerdo de colaboración con

la clínica de Medicina Bionergética NT, dirigida por la doctora Natacha de Quesada, donde se

evalúa y se ofrece un tratamiento de medicina alternativa enfocado a diversos aspectos como la

alimentación, la fisioterapia o rehabilitación, el desarrollo psíquico, etc.

La medicina biológica analiza los procesos vitales como una serie de cadenas funcionales y

circuitos de regulación y orienta su acción en relación con la capacidad natural del organismo

para la regulación, regeneración y adaptación. Los síntomas son tomados como manifestaciones

visibles de un intento defensivo prefijado por el organismo. El tratamiento que se sigue en ALPE,

siempre desde una perspectiva global, se basa en diferentes técnicas homeopáticas:

organoterapia, oligoterapia, homeopatía, terapia ortomolecular y elixires florales.

Lo que pretendemos es mejorar la calidad de vida de las personas con acondroplasia. A ALPE

acuden niños, niñas y adultos, acompañados de sus familias, procedentes fundamentalmente de

España (80%) que acuden cada seis meses y de otros países como Reino Unido ( dos familias

), Alemania (una), Francia (una), Portugal (tres), Italia (dos), E.E.U.U. (cuatro), México (dos),

Israel (dos), Andorra (dos), que nos visitan una vez al año.

Todas las pruebas de valoración, tratamiento y seguimiento que se les hace a los pacientes en

nuestra clínica son totalmente gratuitas para las familias, es la Fundación quien corre con estos

gastos. Además en casos de familias con pocos recursos, la Fundación se ha encargado

también de pagar los gastos de desplazamiento y estancia, para que estos niños puedan ser

tratados por nuestro equipo multidisciplinar.

DESARROLLO DEL PROGRAMA DE ACTUACIÓN

A continuación pasamos a detallar el programa de atención integral a familias de forma más

extensa. Debemos, no obstante, aclarar que aunque hablemos de distintas áreas de actuación,

ello sólo se debe a la utilización de un criterio expositivo del proyecto y no a una metodología de

trabajo. Consideramos fundamental abordar la patología de crecimiento desde un punto de vista

global, donde los aspectos sanitarios, educativo y sociales se consideran interrelacionados entre

sí, y las alternativas contemplen una visión integral del individuo y unas estrategias

interdisciplinares por parte de los profesionales implicados en el tema.

Seguimiento médico de los niños con Acondroplasia en la Fundación Alpe:

PROTOCOLO DE ACTUACIÓN

1- Se realiza cuestionario relacionado con la salud del niño, su desarrollo psicomotor, su

actividad diaria, hábitos de vida, hábitos alimentarios, su actividad escolar, deporte, etc.

2- Se realiza examen físico completo, donde se valora:

a. Su estado esquelético (para prevenir alteraciones en la columna, curvatura de

tibia, flexo del brazo, etc).

b. Se evalúa desarrollo psicomotor.

c. Se evalúa la evolución del cráneo, la cara y los dientes, así como la velocidad de

crecimiento craneal para evitar complicaciones como la hidrocefalia, estenosis

del foramen magno, etc.

d. Se valora su estado nutricional para prevenir obesidad o sobrepeso.

e. Se valora su curva de crecimiento con la ayuda de gráficas, precisando el

percentil.

3- Se realizan Test Diagnóstico (Life System y EIS: Ver notas al final) para evaluar el

estado biológico y de salud general de cada niño, haciendo recomendaciones médicas

en caso de observarse alguna alteración.

4- Se indica analítica anual (1 mes antes de la consulta) para observar:

a. El estado sanguíneo: hemoglobina, hematocrito, VSG, fórmula leucocitaria, etc.

b. Estado bioquímico: glicemia, triglicéridos, colesterol, ionograma, hierro sérico,

proteínas totales y dosificación de algunas vitaminas.

c. Pruebas funcionales hepáticas: TGP, TGO, GGT, fosfatasa alcalina, colesterol,

coagulograma, etc.

d. Pruebas funcionales renales: Urea, creatinina, ácido úrico, etc.

e. Dosificación de hormonas: TSH, T3 y T4, hormona del crecimiento,

paratohormona, etc.

5- Se hacen recomendaciones dietéticas, de ejercicios físicos y otras prácticas de hábitos

de vida sanos para un buen desarrollo.

6- Se indica Protocolo para Acondroplasia y se hacen indicaciones homeopáticas

individualizadas de acuerdo a las alteraciones que presenta cada niño (respiratorias,

digestivas, de Sistema Nervioso, etc). Ver “Objetivos del Tratamiento

Homeopático”.

7- Se aplica tratamiento con Ozonoterapia: 2 ciclos al año (aproximadamente cada 6 – 8

meses durante 3 años). Durante el año 2012 se realizaron 277 sesiones de ozono. Ver

“Objetivos del Tratamiento de Investigación con Ozonoterapia”.

8- Después de los 12 – 13 años comienza la etapa de elongaciones, realizamos

seguimiento estricto con la utilización de Protocolos Pre – operatorio y Post - operatorio

para ayudar a la formación de hueso y mejor evolución del callo óseo, disminuyendo las

infecciones y otras complicaciones, sobre todo las fracturas.

Se utiliza también la ozonoterapia en la etapa de recuperación.

9- Evaluamos y tratamos las alteraciones que presentan los adultos con Acondroplasia,

mejorando su calidad de vida, utilizando la homeopatía, ozonoterapia, magnetoterapia,

etc.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO HOMEOPÁTICO

1- Propiciar un crecimiento mayor con la utilización de medicamentos homeopáticos

procurando mejorar la curva del percentil por donde van creciendo los niños.

2- Evitar las alteraciones dismórficas y dismétricas y mejorar las características fenotípicas

haciendo que los niños se parezcan a sus progenitores y mejoren sus proporciones y

simetría.

3- Mejorar el estado de salud de todos los niños que presentan alteraciones respiratorias

de repetición y alteraciones esqueléticas para un mejor desarrollo.

4- Mejorar el desarrollo psicomotor, el desarrollo del lenguaje y la actividad cognitiva para

una mejor evolución de los niños.

5- Utilizar medicamentos homeopáticos que ayuden al equilibrio psíquico y faciliten la

adaptación social.

A continuación detallamos la acción de los medicamentos:

a- Medicamento homeopático: Calcárea carbónica (30CH) es el medicamento mejor

indicado en los primeros años de vida en las alteraciones del crecimiento con gran

afectación de la talla. Se utiliza la dilución 30CH por la similitud del tipo constitucional de

este medicamento y de los niños con Acondroplasia. El tipo constitucional habitual de

calcárea carbónica es un niño flácido, de musculatura blanda, que suda mucho y

fácilmente y se resfría con facilidad, tiene la cabeza grande con fontanelas y suturas

craneales que tardan más de lo debido en cerrar, el vientre abultado y las piernas

torcidas. La lentitud es una característica de este medicamento, las etapas de evolución

en la adquisición de funciones también es lenta, así su lenta maduración neuromuscular

hace que sea tardía la adquisición del tono muscular necesario para sentarse, pararse,

caminar e incluso hablar, su dentición también es lenta y difícil, presenta desviaciones

de la columna vertebral, cervical y dorsal. Este medicamento se caracteriza además por

hidrocefalia, eczemas del cuero cabelludo, otalgia, inflamación de la trompa de

Eustaquio con hipoacusia debido a otitis media e interna. Los niños con Acondroplasia

presentan características muy similares a las descritas en este medicamento, además es

el medicamento más usado en la edad pediátrica, no suele dar ninguna reacción

adversa y es el mejor indicado para esta condición. Es el medicamento ideal para

mejorar el tono muscular, evitar la hipertrofia adenoidea y por tanto las infecciones

respiratorias y acelerar el desarrollo psicomotor.

b- Medicamento homeopático: Calcárea fluórica (30CH), su gran indicación es en

afecciones de las fibras elásticas y del tejido óseo como medicamento tisular,

deformaciones óseas, exostosis en el cráneo, maxilar inferior, dedos, rótula y tibia sobre

todo, cuando existe asimetría corporal y dismorfia facial y de las extremidades. Se

caracteriza además por esmalte dental deficiente, caries dentales precoces y dientes

mal implantados en los niños. Es un medicamento que ayuda a dar flexibilidad

ligamentosa y articular. Los niños con Acondroplasia presentan características bastante

similares a este medicamento y necesitan flexibilidad articular y mejorar el estado

dismórfico y la simetría corporal.

c- Organoterapia: Utilizamos tejido de cartílago 4CH con el fin de estimular la actividad de

los cartílagos metafisarios , aumentando la proliferación celular y la actividad de síntesis.

d- Oligoterapia: Utilizamos el Azufre (15CH) porque es una dilución reguladora para que el

azufre pueda ejercer una acción específica catalizadora y reguladora de la actividad de

los condrocitos de todo el tejido cartilaginoso.

e- Antioxidante: Utilizamos la Vitamina C porque es el antioxidante por excelencia,

inhibiendo la formación de radicales libres que se producen excesivamente en el

cartílago de niños con Acondroplasia por la alteración del proceso de osificación

endocondral, también protege de la oxidación a la vitamina A y vitamina E, como así

también a algunos compuestos del complejo B (tiamina, riboflavina, ácido fólico y ácido

pantoténico) , además la Vitamina C es reparadora del daño tisular que se produce en

un cartílago alterado por ser buena para la formación y mantenimiento del colágeno, por

lo que fisiológicamente la estructura y el funcionamiento del cartílago sería mejor. Y por

otro lado desarrolla acciones anti-infecciosas y antitóxicas y ayuda a la absorción del

hierro no hémico en el organismo.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO DE INVESTIGACIÓN CON OZONOTERAPIA

El objetivo del estudio consiste en mejorar la calidad de vida de niños con Acondroplasia

mediante la aplicación de ozono por vía rectal gracias a las acciones biológicas que ejerce este

gas y que le confiere propiedades terapéuticas múltiples.

El ozono es una variedad alotrópica del elemento oxígeno que contiene un átomo más que el

oxígeno atmosférico. Es particularmente inestable, se descompone de forma espontánea en

oxígeno diatómico, lo que hace muy difícil su transporte y almacenamiento por lo que es

necesario que su obtención se efectúe en el lugar y momento de su empleo.

En el campo de la medicina el ozono fue utilizado por primera vez con fines terapéuticos para la

curación de heridas y fístulas por Albert Wolff durante la I Guerra Mundial.

El ozono presenta las siguientes propiedades terapéuticas:

1- Mantiene el balance redox celular: La ozonoterapia posee la propiedad de estimular los

sistemas de defensa antioxidantes protectores contra la acción de las especies reactivas

del oxígeno. En el niño con Acondroplasia la osificación endocondral está alterada y en

el cartílago están alterados los mecanismo de oxidación – reducción, por lo que el ozono

actuará como agente estabilizador de este balance redox celular, mejorando el

metabolismo del cartílago y del hueso en los niños.

2- Mejora el metabolismo del oxígeno: El ozono favorece la restauración del potencial de

membrana normal de los eritrocitos mejorando las propiedades reológicas de la sangre,

lo cual favorece consecuentemente el transporte de oxígeno. Este aumento de la

oxigenación y la vasodilatación añadida que produce el ozono incrementa la perfusión

tisular lo que facilitaría los procesos anabólicos celulares estimulando la actividad del

cartílago y del hueso que sería beneficioso en acondroplasia y además a nivel muscular

mejoraría el tono muscular que es bajo en estos niños, por lo que el desarrollo

psicomotor sería más rápido y adecuado.

3- Modula el sistema inmunológico: El ozono es un agente inductor ideal de citocinas

inmunoestimuladoras e inmunosupresoras al estimular cierto número de células del

sistema inmune manteniendo el sistema inmune en estado de alerta sin ningún

desbalance entre activación y supresión (inmunomodulador). En los niños con

Acondroplasia existe sobre todo en los primeros años de la vida una tendencia a

padecer enfermedades respiratorias complicadas como son las otitis a repetición y otras

infecciones respiratorias menos importantes como catarros, amigdalitis y obstrucción de

vías altas por hipertrofia adenoidea por lo que el ozono protegería a estos niños de estas

infecciones modulando el sistema defensivo.

4- El ozono es un germicida de amplio espectro: La acción germicida (bactericida, virucida

y fungicida) de amplio espectro del ozono es bien conocida por lo que se disminuiría el

uso continuo de antibióticos en niños con Acondroplasia por las infecciones respiratorias

a repetición ya que le ozono jugaría un papel germicida sin el peligro de resistencia de

los microorganismos ni de toxicidad o efectos adversos y con la ventaja de resultados

curativos más precoces en afecciones en las que la evolución puede ser más tardía.

5- El ozono regula el metabolismo debido a su estrecha relación con el proceso biológico

conocido como estrés oxidativo: El estrés oxidativo puede ser definido como la

prevalencia dentro de la célula viva de especies oxidantes o actividades por encima de

las defensas antioxidantes celulares. Un gran número de enfermedades están asociadas

con el estrés oxidativo, incluyendo numerosos procesos y fenómenos fisiológicos y

patofisiológicos como la inflamación, el envejecimiento, las infecciones, la

carcinogenésis, la acción de drogas, la toxicidad de los medicamentos, la defensa contra

los protozoos, enfermedades degenerativas y neurodegenerativas, etc. Por tanto en las

células normales existe un delicado equilibrio entre la actividad oxidante y la

antioxidante, que es necesario mantener y el ozono sería el agente que ayudaría a

mantener este equilibrio y balance oxidación-reducción favoreciendo el buen

funcionamiento de mecanismos metabólicos celulares. La acción reguladora del ozono

sobre el metabolismo humano se ha apreciado en su poder de modulación de

indicadores inicialmente patológicos hacia valores normales, estos indicadores

metabólicos son: la glucosa, creatinina, hemoglobina, hematocritos, proteínas totales,

lactato deshidrogenasa, colesterol, triglicéridos, lipoproteínas, enzimas hepáticas,

bilirrubina, ácido úrico, ácido láctico y calcio entre otras. En los niños con Acondroplasia

esta propiedad del ozono además de facilitar un metabolismo más adecuado en el

cartílago y el hueso evitando las tendencias degenerativas de estos tejidos, estaríamos

aplicando en cada sesión una inyección de salud y de vida a nuestros niños.

6- El ozono interviene en la liberación de autacoides: Regulando la respuesta inflamatoria y

protegiendo a la membrana celular de cualquier daño, por lo que evita procesos

degenerativos a cualquier nivel e induce la recuperación en los que estén iniciándose.

En Acondroplasia el ozono evitaría el proceso degenerativo del cartílago y de otras

estructuras, además de disminuir el dolor por las propiedades antiinflamatorias,

analgésicas y vasodilatadoras del ozono, esto sería de gran utilidad en el proceso de

elongación de los niños.

La vía de administración elegida para la aplicación del ozono ha sido la insuflación rectal

(también se le conoce como enema de ozono) y está demostrado que el ozono por vía rectal no

solo tiene un efecto local sino también sistémico, ya que el gas se disuelve rápidamente en el

contenido luminal del intestino, donde existen mucoproteínas y otros productos de secreción con

marcada actividad antioxidante por lo que el ozono reacciona rápidamente con esta sustancia

produciendo especies reactivas del oxígeno y productos de peroxidación lipídicas, estos

compuestos junto con el oxígeno atraviesan la mucosa muscularis y entran en la circulación por

los capilares venosos y linfáticos. Esta técnica no invasiva tiene la ventaja de que puede ser

utilizada sin riesgo alguno en pacientes pediátricos y también en adultos y se ha comprobado

que es tan efectiva como la vía endovenosa, solo que el número de sesiones debe ser algo

mayor.

OTRAS ACTIVIDADES

Mantenemos contacto con la mayoría de los Pediatras que hacen el seguimiento en sus Centros

de Salud de estos niños, así como con los médicos que aplican la ozonoterapia fuera de

Asturias.

Atención telefónica personalizada y por correo electrónico a todas las familias.

Constante búsqueda de información y asistencia a eventos en los que se pueda encontrar

actualizaciones en el tratamiento de los niños y/o que permitan iniciar una línea de investigación

que mejore su desarrollo.

Estamos comenzando nuevo estudio con la administración de aminoácidos (fórmula del

Laboratorio Suravitasan: Aminomix) y dosificación de acuerdo al peso y edad de los niños.

Características de los sistemas Life System y EIS:

LIFE SYSTEM

Se trata de una máquina computarizada de bioenergética basada en alta tecnología que combina

la biorresonancia, el bio feedback y la radiónica en un solo aparato y permite actuar de forma

preventiva, curativa y paliativa.

La terapia de biorresonancia ha supuesto una visión diferente e innovadora de la salud y gracias

al LIFE System es posible hacer un chequeo del estado general de nuestro cuerpo y, al mismo

tiempo, realizar los tratamientos adecuados mediante la aplicación de frecuencias

electromagnéticas y viceversa.

Los fenómenos electromagnéticos determinan nuestra vida, ellos conducen y regulan todos los

procesos del cuerpo. La salud y la enfermedad se manifiestan en el patrón vibratorio personal. El

cuerpo humano es un campo electromagnético. Nuestras células, tejidos y órganos se expresan

a través de ondas electromagnéticas. Por lo tanto, el tratamiento terapéutico ha de realizarse en

resonancia con el organismo: Biorresonancia. Las vibraciones electromagnéticas son, al mismo

tiempo, soportes de información e información misma. LIFE System emplea las vibraciones

electromagnéticas para poner en marcha, mediante la información que contienen, los procesos

bioquímicos que nos pueden llevar de nuevo al equilibrio. Puede tratar cualquier desajuste de

nuestro organismo.

Sistema EIS (escáner electro-intersticial o electrosomatrograma).

Es un dispositivo portátil que analiza el fluido intersticial localizado en la parte exterior de las

membranas de las células del organismo.

Por medio de leves impulsos eléctricos se miden características físicas y químicas de distintas

partes del organismo.

El proceso es indoloro y genera información de cada parte del cuerpo electrodos son sujetados a

la cabeza, manos y pies.

El sistema EIS envía una pequeña corriente al cuerpo que atraviesa el líquido intersticial. Esta

corriente mide los parámetros fisiológicos de los principales órganos, composición corporal,

presión sanguínea, situación de oxígeno y ritmo cardíaco.

22 escáneres del cuerpo son repetidos 3 veces, lo que requiere un total de 3 minutos para ser

completados.

Una imagen 3D del cuerpo y órganos es creada, posibles desequilibrios y enfermedades son

señalados a través de códigos de color.

El sistema identifica bajo o excesivo funcionamiento de las áreas afectadas.

INVESTIGACIÓN NIÑOS CON ACONDROPLASIA

A continuación exponemos el trabajo científico en donde hemos analizado el

comportamiento de algunas variables durante 10 años de utilización del Protocolo

Homeopático, así como el resto de los pilares planteados en la Fundación Alpe

(Fisioterapia, Control Dietético, Osteopatía, ejercicios en el agua, etc).

Material y Método

Número total de niños diagnosticados de Acondroplasia e Hipoacondroplasia: 122

Número de niñas: 64

Número de niños: 58

Se valoraron los niños desde la Primera Consulta con edades comprendidas desde el

nacimiento hasta que se realizó la primera elongación.

Valores analizados:

Mediciones de la talla en decúbito supino y bipedestación.

Mediciones de la circunferencia cefálica.

Mediciones de la columna vertebral.

Mediciones de las extremidades superiores proximales y distales.

Mediciones de las extremidades inferiores proximales y distales.

Observación y medición de los rasgos faciales y esqueléticos:

Prominencia frontal.

Prognatismo.

Cabeza cuadrada o triangular.

Extensión del codo.

Curvatura de la tibia.

Ensanchamiento de la articulación de la rodilla.

Hiperlordosis

Seguimiento del estado de salud del niño:

– Infecciones respiratorias (otitis, bronquitis, neumonía).

– Sobrepeso.

Análisis de los resultados:

En la tabla No. 1 observamos que de 122 niños a los que se realizaron mediciones de la

columna vertebral y de las extremidades superiores e inferiores mejoró la proporción de

las extremidades respecto a la columna en un 76 % de los casos: 93, de los cuales 56

niñas y 37 niños, mientras que no mejoraron el 24% de los casos.

Tabla No. 1:

0

10

20

30

40

50

60

Niñas

Mejoradas

Niños

Mejorados

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Proporción columna vertebral -

extremidades

En la tabla No. 2 de los 122 niños estudiados a los que se realizó medición de la

circunferencia cefálica, observamos que el 68 % de los casos: 83 de los cuales: 59 niñas

y 24 niños mejoraron y se mantuvo creciendo el perímetro cefálico por el mismo percentil

que habían comenzado mientras que en el 32% de los casos el perímetro cefálico

superó el percentil respecto al que habían empezado.

En la tabla No. 3 de los 122 niños estudiados con mediciones de las extremidades

superiores proximal y distal vemos que en el 55 % de los casos: 67 de los cuales 36

niñas y 31 niños mejoraron las proporciones húmero cúbito respecto al 45% en los que

no hubo mejoría de la proporción.

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Niñas

Mejoradas

Niños

Mejorados

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Circunferencia cefálica

En la tabla No.4 de los 122 niños evaluados con mediciones de las extremidades

inferiores proximal y distal mejoraron dicha proporción en el 72 % de los casos: 88 de los

cuales 48 niñas y 40 niños) respecto al 28 % que no mejoraron la proporción fémur –

tibia.

En la tabla No. 5 observamos que de los 122 niños a los que se realizó medición de la

talla en decúbito supino y bipedestación solo en el 26% de los casos: 32 de los cuales

20 niñas y 12 niños se observó cambio de percentil a uno superior (Mejorado I) mientras

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Niñas

Mejoradas

Niños

Mejorados

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Proporción húmero - cúbito

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Niñas

Mejoradas

Niños

Mejorados

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Proporción fémur - tibia

que en el 56% continuaron deslizándose por el mismo percentil en el que habían

empezado (Mejorado II) y el 18% se deslizaron por un percentil inferior.

En la tabla No. 6 de los 122 niños evaluados mediante la observación y comparación de

los rasgos faciales como la prominencia frontal, cabeza cuadrada o triangular,

prognatismo e hipoplasia facial y depresión del puente nasal observamos que en el 86%

de los casos: 105 de los cuales 59 niñas y 46 niños mejoraron considerablemente estos

rasgos fenotípicos, respecto al 14% en los que se mantuvieron algunos de estos rasgos

sin mejoría notable.

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Niñas

Mejoradas I

Niños

Mejorados I

Niñas

Mejoradas II

Niños

Mejorados II

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Talla en decúbito supino y bipedestación

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Niñas

Mejoradas

Niños

Mejorados

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Rasgos faciales

En la tabla No. 7 vemos que de 122 niños estudiados a los que se les midió la extensión

del codo en el 82% de los casos: 100 de los cuales 56 niñas y 44 niños) se observó

mejoría considerable con ángulos de 170 a 180º mientras que en el 18% no mejoraron la

extensión del codo con ángulos de 130 – 140º.

En la tabla No.8 se observa que de los 122 niños evaluados con medición de la

articulación de la rodilla, en el 60% de los casos: 73 de los cuales 40 niñas y 33 niños

mejoró el ensanchamiento articular y la curvatura tibial, esto además coincide con los

niños delgados que no tenían ningún grado de sobrepeso mientras que en el 40%

restante no mejoró el ensanchamiento de la articulación de la rodilla y coincide con los

niños que presentaban algún grado de sobrepeso.

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Niñas

Mejoradas

Niños

Mejorados

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Extensión del codo

En la tabla No. 9 de los 122 niños estudiados observamos que el 88% de los casos:

107, de los cuales niños no mejoraron la hiperlordosis lumbar, sólo el 12% mejoraron

considerablemente la hiperlordosis.

En la tabla No. 10 de los 122 niños del estudio observamos que el 86% de los casos:

105 de los cuales 56 niñas y 49 niños mejoraron las infecciones respiratorias a

repetición (disminuyeron las otitis, bronquitis y neumonía) y solo el 10% no mejoraron

continuando con las mismas y con respecto al sobrepeso el 62% de los casos: 76 de los

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Niñas

Mejoradas

Niños

Mejorados

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Ensanchamiento de la rodilla y curvatura de la

tibia

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Niñas

Mejoradas

Niños

Mejorados

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Hiperlordosis lumbar

cuales 26 niñas y 50 niños presentan algún grado de sobrepeso respecto al 38% que

se encuentran en el peso adecuado para su talla.

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Niñas

Mejoradas

Niños

Mejorados

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Estado de salud

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Niñas

Mejoradas

Niños

Mejorados

Niñas no

Mejoradas

Niños no

Mejorados

Sobrepeso

CONCLUSIONES

La mayor parte de los niños mejoraron la proporción columna extremidades.

Con respecto al perímetro craneal la mayoría de los niños se deslizaron por el mismo

percentil en el que habían comenzado lo cual significa que no hubo macrocefalia

significativa en la mayoría de los casos, solo en 39 niños.

La mayor parte de los niños mejoraron las proporciones de las extremidades proximales

y distales tanto en miembro superiores como inferiores.

Respecto a la talla en bipedestación y en decúbito supino, la mayoría de los niños se

deslizaron por el mismo percentil con el que habían empezado, en 32 casos se observó

cambios de percentil a uno superior y en 22 de los casos se deslizaron por un percentil

inferior

En un gran porcentaje de los casos mejoraron considerablemente los rasgos fenotípicos

como la prominencia frontal, el prognatismo y la cabeza cuadrada o triangular.

La extensión del codo tuvo una mejoría notable en la mayoría de los niños (100 casos).

En la mayoría de los casos mejoró el grado de ensanchamiento de la rodilla y esto

coincide con los niños más delgados que no tenían ningún grado de sobrepeso.

La hiperlordosis lumbar mejoró en pocos niños (15 casos), la mayoría de los casos

presentan diferentes grados de hiperlordosis lumbar que no se ha corregido.

El estado de salud de los niños mejoró mucho respecto a las infecciones respiratorias

(otitis, bronquitis y neumonía) aunque hay casos en los que persisten estas

enfermedades a pesar de todas las medidas tomadas. El sobrepeso mejoró en un

porcentaje de los niños (38 %), pero la mayoría presenta algún grado del mismo.

Mejoraron más las niñas que los niños de forma general.

DESTINATARIOS

Los destinatarios directos de este programa de atención a personas con acondroplasia y sus

familias, es sin duda alguna los propios afectados por esta discapacidad. Pues al ser una

discapacidad, podríamos catalogarla como de baja incidencia, con una gran carga social sobre

sus espaldas, donde se han visto obligados a sobrellevar sobre sus hombros el peso de una

historia ancestral, que vincula a las personas con enanismo con los bufones, con lo burlesco, con

el ser que sólo ha venido a este mundo para hacer reír o para que se rían de él, de su condición,

sin ver más allá de su persona. Otras personas beneficiarias de esta atención que se ofrece

desde la Fundación Alpe, es sin duda un gran abanico de profesionales de diferentes ámbitos

que acuden en busca de todo tipo de información y ayuda a nosotros, tales como educadores,

fisioterapeutas, psicólogos, logopedas, maestros, etc.

VIABILIDAD DE FUTURO

El proyecto de la Fundación ALPE ACONDROPLASIA tiene un marcado carácter integrador. Si

la medicina homeopática concibe a las personas como seres globales en donde las diferentes

esferas o sistemas se interrelacionan en un todo, nosotros integramos a los individuos, las

personas, en estructuras cada vez mayores: la familia, la escuela, el sistema sanitario y

educativo, los medios de comunicación, las sociedades, las culturas.

Por una parte, pues, desde un punto de vista médico, intentamos prestar apoyo al cuerpo y al

espíritu, atendiendo a las estrechas relaciones que los estados anímicos y posturas vitales

mantienen con el organismo.

Por otra parte, como parte de nuestro proyecto social, las formas en que las diferentes áreas de

actividad y de comunicación diarias influyen en el concepto que de sí mismos y de la vida tienen

las personas acondroplásicas, en el tipo de relaciones que pueden establecer con sus allegados

y con el resto de la sociedad, constituyen un área de trabajo general e ilimitada en que

intentamos cambiar, poco a poco, ciertos prejuicios culturales que aún perviven en nuestros días.

Asimismo, uno de los rasgos fundamentales de este proyecto, es el intento de integrar esfuerzos

de diferentes organizaciones en el objetivo común de lograr un mundo más adecuado para las

personas que son “diferentes” o encuentran trabas en su desenvolvimiento. Colaboramos con

otras fundaciones y asociaciones de discapacitados, con instituciones de todo tipo, grupos de

personas o individuos que deseen compartir intereses y esfuerzos.

Y, como objetivo básico, promovemos la investigación científica, que dé, si el esfuerzo se ve

recompensado, una solución definitiva a la alteración genética que es la acondroplasia. El

camino recorrido hasta ahora en los laboratorios ProChon, de Israel, es largo y cada vez nos

acerca más a una realidad por todos nosotros deseada. Las relaciones entre la medicina

alopática y la medicina de tipo alternativo o tradicional son también objeto de estudio e

investigación de nuestra fundación.

Grandes objetivos, amplios, integrados todos en el fin último, más vago y más concreto a la vez,

de mejorar el bienestar de estas personas que han nacido, por una alteración fortuita de la

norma, diferentes, en un cuerpo que condiciona toda la vida, tanto desde el punto de vista de la

salud como desde el punto de vista de las relaciones humanas.