8/19/2019 Progeria UNA MENTE JOVEN EN UN CUERPO DE ADULTO

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Progeria (del griego  pro, "hacia, a favor de" y geron, "viejo") es unaenfermedad genética de la

infancia extremadamente rara, presentaenvejecimiento brusco y prematuro en niños entre su

primer y segundo año de vida. Esta rara afeccin la padece uno de cada ! millones de recién

nacidos vivos. o se ha evidenciado preferencia por ning#n sexo en particular, pero se han

comunicado muchos m$s pacientes de etnia blanca (%!& de los pacientes afectados). 'aprogeria daña diferentes rganos y tejidos hueso, m#sculos, piel, tejido subcut$neo y vasos.

'os niños tienen baja estatura, cr$neo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada,

ausencia de grasa subcut$nea, rigide articular. *l no existir cura ni tratamiento, las personas

+ue lo padecen viven un promedio de - años, aun+ue algunos pacientes pueden vivir hasta

poco m$s de los /.

'a forma m$s severa de esta enfermedad es la llamada s0ndrome de 1utchinson23ilford

nombrada as0 en honor de 4onathan 1utchinson, +uien fue el primero en descubrirla en 556 y

de 1astings 3ilford +uien reali diferentes estudios acerca de su desarrollo y caracter0sticas

en %/7.

Índice

  8ocultar 9

• :aracter0sticas cl0nicas

• :ausa

• -;iagnstico

• 7éase también

• !?eferencias

• 5@ibliograf0a

• %Enlaces externos

Características clínicas8editar 9

• @aja estatura.

•

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• :alvicie prematura.

• :anas en la infancia.

• Ajos prominentes.

• :r$neo de gran tamaño.

• >enas craneales sobresalientes.

•  *usencia de cejas y pestañas.

• ari grande y aguileña.

• Bentn retra0do.

•

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•  *rterosclerosis.

• Buerte natural antes de los 5 años.

Causa8editar 9

'a progeria est$ reconocida como una laminopat0a, asociada a mutaciones en el gen 'B*

+ue codifica para la l$mina *D:, el componente principal de las l$minas nucleares. 'a

mutacin m$s frecuente es una mutacin puntual en la posicin 57 en el exn , +ue crea

una mutacin en el codn 6/5 y activa el sitio cr0ptico de procesamiento llevando a una l$mina

 * truncada. :omo consecuencia, se produce la pérdida de =/ amino$cidos en el terminal2: de

la forma de la prote0na conocida como progerina o l$mina *;=/. Esto lleva a la disrupcin del

ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la funcin nuclear y la funcin de la l$mina *.

 *fecta espec0ficamente la maduracin de la prelaminina * a la laminina * por lo tanto, la

progeria es un desorden +ue tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo.Esto es cr0tico para el soporte nuclear y para la organiacin de la cromatina.

Feniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya +ue la

enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Ge han encontrado cambios en la

glicosilacin de los fibroblastos, pero a#n no se sabe si esto se debe a alg#n estado de la

enfermedad, o a la ad+uisicin de mutaciones genmicas.

'as células presentan un n#cleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lbulos) as0

como defectos en la organiacin de la heterocromatina. Bolecularmente presentan un

defecto en el mecanismo de reparacin del *; como consecuencia de la rotura de la hélice

doble.

Diagnóstico8editar 9

 *l nacer, en los niños con progeria no se aprecian caracter0sticas especiales, aun+ue en

algunos casos pueden percibirse forma esculpida de la nari, esclerodermas y cianosis facial.

'os s0ntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes

anomal0as retardo en el crecimiento, alopecia y anomal0as en la piel, debido a la disminucin

de la produccin de sudor por parte de las gl$ndulas sudor0paras. 1acia el segundo año se

añaden otros s0ntomas, como la ca0da del cabello. 'as manifestaciones cl0nicas de la progeriase clasifican en criterios mayores y signos +ue usualmente est$n presentes. 'os criterios

mayores incluyen facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos

grandes, micrognatia, denticin anormal y retardada, trax "acampanado" en apariencia de

pera, clav0culas cortas, piernas ar+ueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con

articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduracin sexual incompleta y

disminucin de la grasa subcut$nea. 'os signos +ue usualmente est$n presentes son piel

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esclerodérmica, alopecia generaliada, orejas prominentes con ausencia de lbulos, nari

ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, paladar alto, fontanela anterior permeable,

vo de tono alto y uñas distrficas. En conclusin, el diagnstico de la progeria es

fundamentalmente cl0nico y se declara en niños +ue presentan los signos iniciales de la

enfermedad mencionados al comieno y +ue manifiesten todos los criterios mayores. :abemencionar +ue no existe un examen concluyente +ue certifi+ue el diagnstico de la progeria.

El diagnóstico diferencial debe plantearse con los s0ndromes progeroides entre los cuales se

encuentran

• El G0ndrome de Herner , también conocido como "progeria de los adultos", teniendo

una incidencia de de cada //,/// habitantes en el mundo.

• El G0ndrome de Bulvill2Gmith en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla

baja, microcefalia, hipodontia, entre otros.

• El s0ndrome de :ocIayne sus caracter0sticas cl0nicas se presentan en la segunda

década de la vida, con fotosensibilidad cut$nea, defectos oculares entre otros.

Pronóstico8editar 9

El promedio de vida en niños enfermos es de - años, pero puede estar entre !2! años,

aun+ue la supervivencia m$s all$ de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente

+ue falleci a los 7! años por un infarto del miocardio. En m$s del 5/& de los casos la muerte

se debe a complicaciones +ue surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el coran, infartodemiocardio y trombosis coronaria.

o existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de

probada eficacia sin embargo, en recientes estudios 8cita requerida9, se comprob +ue la progerina,

responsable de la degeneracin celular, pod0a ser reducida, aun+ue el medicamento usado es

a#n un prototipo, se espera +ue ayude no slo a curar la aneuploid0a, sino también frenar el

proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando as0

incre0blemente la esperana de vida.

'a mayor0a de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones +ue puedan

surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiolgicas. Ge utilian aspirina en

bajas dosis y dietas hipercalricas también se han intentado tratamientos con hormona de

crecimiento humano.

;espués de descubrir el gen causante de la enfermedad y su funcionamiento, se ha propuesto

un tratamiento con un tipo de f$rmaco anticancer0geno, inhibidor de la farnesyltransferasa

(CFJs), prob$ndose su eficacia en modelos con ratones.

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Wernerhttps://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_Mulvill-Smith&action=edit&redlink=1https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cockaynehttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cockaynehttps://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Progeria&action=edit&section=4https://es.wikipedia.org/wiki/Miocardiohttps://es.wikipedia.org/wiki/Arteroesclerosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Miocardiohttps://es.wikipedia.org/wiki/Miocardiohttps://es.wikipedia.org/wiki/Trombosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Trombosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Verificabilidadhttps://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Verificabilidadhttps://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Verificabilidadhttps://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploid%C3%ADahttps://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Wernerhttps://es.wikipedia.org/w/index.php?title=S%C3%ADndrome_de_Mulvill-Smith&action=edit&redlink=1https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cockaynehttps://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Progeria&action=edit&section=4https://es.wikipedia.org/wiki/Miocardiohttps://es.wikipedia.org/wiki/Arteroesclerosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Miocardiohttps://es.wikipedia.org/wiki/Trombosishttps://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia:Verificabilidadhttps://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploid%C3%ADa

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