ENFERMEDAD CELIACA Y ENFERMEDADES ASOCIADAS

Luciana GuzmánGastroenteróloga Pediatra

HIAEP Sor María Ludovica

DefiniciónDefiniciónDefiniciónDefinición

• Desorden multisistémico producido por la ingesta de gluten,

de carácter permanente, que se presenta en individuos

genéticamente predispuestos y que genera algún grado de

enteropatía.

• Es la única enfermedad autoinmune en la que se conoce cual es el detonante (gluten) y el autoantígeno (transglutaminasa).

• La eliminación del detonante lleva a una completa resolución de la enfermedad.

DesordenDesordenDesordenDesorden multisistémicomultisistémicomultisistémicomultisistémicoHoy en día la celiaquía debe pensarse no sólo como unaenfermedad de índole digestivo sino como una patologíaque puede enmascararse en el contexto clínico de otrasenfermedadaes autoinmunesenfermedadaes autoinmunes

• GLUTEN: proteína que se está en los cereales de

• TRIGO AVENA CEBADA CENTENO

• PERMANATE: es para toda la vida NUNCA se deja de ser celiaco

• PUEDE APARECER EN CUALQUIER EDAD DE LA VIDA

GENETICAMENTE PREDISPUESTAS:

¨ No es celíaco quien Quiere sino quien Puede ¨.

Las personas celiacas tienen un GEN que

los hace susceptibles a esta condición y esta

determinada por el HLA DQ 2 DQ 8.determinada por el HLA DQ 2 DQ 8.

FACTORES GENÉTICOS

GLUTEN SISTEMA

FisiolopatologíaFisiolopatologíaFisiolopatologíaFisiolopatologíaHLA DQ2-DQ8

Variables necesarias pero no suficientes

Rta. InnataGLUTEN SISTEMA INMUNE Rta. Adaptativa

FACTORES AMBIENTALES

Lactancia materna

Edad de incorporación del gluten

Infecciones gastrointestinales

EPIDEMIOLOGÍAEPIDEMIOLOGÍAEPIDEMIOLOGÍAEPIDEMIOLOGÍA

PREVALENCIAPREVALENCIAPREVALENCIAPREVALENCIA

1 DE CADA 100 PERSONAS ES CELIACA

- 2000 paciente (muestras de sangre de estudios - 2000 paciente (muestras de sangre de estudios prenupciales)

- Se determinó Ac. AGA y EMA

- 12 (+). 8 mujeres y 4 varones

- La prevalencia global se estimó en 1:167

La prevalencia fue de 1: 79

Avances epidemiológicos de la Avances epidemiológicos de la Avances epidemiológicos de la Avances epidemiológicos de la Enfermedad CelíacaEnfermedad CelíacaEnfermedad CelíacaEnfermedad Celíaca

�La disponibilidad de marcadores serológicos hizoposible diagnosticar esta enfermedad aún cuando la sospecha clínica era baja.

1990 2000

AGA EMA TTG AGA II

2006+

ActualmenteActualmenteActualmenteActualmente se se se se investigainvestigainvestigainvestiga

Enfermedades asociadas: o grupos de riesgo

Paciente sintomatico

Paciente “sano”Screening “prenupcial”1:167 3

3 Gomez JC y cols. Prevalecía de la enfermedad celiaca en Argentina: Screening en una

población adulta en La Plata

1 Cueto Rua EA, Menna ME y col Anticuerpos antimúsculo liso en la detección y seguimiento

del paciente celiaco. Acta Gastroen Latinoamer 1987

2 Cueto Rua EA, Pecotche G y col. El niño celiaco en edad escolar. Acta Gastroen Latinoamer

1984

Familiares 1

IcebergIcebergIcebergIceberg de la ECde la ECde la ECde la EC

Enfermedad celíaca

sintomática

Enfermedad celíaca

Mucosa Anormal

Enfermedad celíaca

silente

Enfermedad celíaca

latente

Suceptibilidad genética DQ2-DQ8

Serología Positiva

Mucosa Normal

Latente o marcador temprano de EC???

¿Se benefician con dieta sin tacc?

Por cada 1 celíaco diagnosticadohay 8 celíacos sin diagnosticar

SIN

TACCTACC

Manifestaciones ClínicasManifestaciones ClínicasManifestaciones ClínicasManifestaciones Clínicas

Manifestaciones clasicas

• Diarrea Crónica

• Distensión Abdominal

• Desnutrición

SMA, Primera infancia

Desnutrición

• Dolor abdominal

• Baja talla

• Signos carenciales

• Constipación

• Vómitos

• Irritabilidad

SMC, segunda infancia

Manifestaciones ClínicasManifestaciones ClínicasManifestaciones ClínicasManifestaciones ClínicasManifestaciones “no clásicas”

• Dermatitis herpetiforme

• Osteoporosis

• Hipoplasia del esmalte dental

• Retraso puberal• Retraso puberal

• Anemia refractaria

• Infertilidad

• Calcificaciones occipitales

• Hepatitis

• Artritis

• Aftas recurrentes

Las mil y una caras de la ECLas mil y una caras de la ECLas mil y una caras de la ECLas mil y una caras de la EC

Osteoporosis

Disfunción tiroidea

¿Estreñimiento o Diarrea?

Anemia

ferropénica Trastornos

del esmalte

Disfunción tiroidea

Piel seca

y áspera

Hinchazón y dolor

abdominal

Rotura

de uñas

AFTASAFTASAFTASAFTAS RECURRENTESRECURRENTESRECURRENTESRECURRENTES

Déficit de ácido fólico

HIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTAL

HIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTALHIPOPLASIA DEL ESMALTE DENTAL

ALTERACIONESALTERACIONESALTERACIONESALTERACIONES HEMATOLOGICASHEMATOLOGICASHEMATOLOGICASHEMATOLOGICAS

• ANEMIA FERROPENICA

• FERROPENIA CRÓNICA

• LEUCOPENIA (< 4.000) (frecuente )

• TROMBOPENIA (<100.000)

• PROTROMBINA descendida (< 70%)

DERMATITISDERMATITISDERMATITISDERMATITIS HERPETIFORMEHERPETIFORMEHERPETIFORMEHERPETIFORME

DERMATITIS HERPETIFORMEDERMATITIS HERPETIFORMEDERMATITIS HERPETIFORMEDERMATITIS HERPETIFORME

100% EC

Lesiones simétricas, vesículo-Lesiones simétricas, vesículo-costrosas, en cualquier parte del

cuerpo

Muy pruriginosas y fotosensibles

PSORIASISPSORIASISPSORIASISPSORIASIS

VITILIGOVITILIGOVITILIGOVITILIGO

Leucodermia de causa desconocida caracterizada por manchas hipocrómicas y acrómicas, crónica,

asintomática, de dificil tratamiento.

Predomina en mujeres en edad media.

Leucodermia de causa desconocida caracterizada por manchas hipocrómicas y acrómicas, crónica,

asintomática, de dificil tratamiento.

Predomina en mujeres en edad media.

DIABETESDIABETESDIABETESDIABETES 1111

�Comparten el mismo determonante genético: HLA DQ2 A1*0501/DQB1*0201 o DQ8 A103-DQB1 0302 .

�En general la EC se comporta como una enfermedad silente

En el 90% de los casos primero se diagnostica la diabetes y luego la �En el 90% de los casos primero se diagnostica la diabetes y luego la EC solo 10% la inversa

�L a prevalencia mundial es de 4 a 6 %

�La prevalencia en Argentina es el rango es mas amplio hallándose entre el 5 y el 13 %

DIABETES 1DIABETES 1DIABETES 1DIABETES 1La relación mujer varón es de 2:1

La edad promedio de diagnóstico de DM1 en niños con EC fue de 5,8 años versus 8,2 años en el grupo de niños sin EC.

El diagnóstico de EC se hace en un 25% al debut de DM1 y el resto con mayor frecuencia en los siguientes 4 años del diagnóstico de DM1.

SINTOMASSINTOMASSINTOMASSINTOMAS

50% ASINTOMATICOS

50% alteraciones en los controles de glucemia

alteraciones en la curva de peso y talla

anemia anemia

dolor abdominal

diarrea

distensión abdominal

retraso puberal.

HIPO/HIPERTIROIDISMOHIPO/HIPERTIROIDISMOHIPO/HIPERTIROIDISMOHIPO/HIPERTIROIDISMO

Las Enfermedades tiroideas se asocian con cierta frecuencia a la EC.

El Hipotiroidismo aparece en el 5% de los casos.

El Hipertiroidismo en un 3%.

Más frecuente es la aparición de Ac anti-tiroideos con normofunción tiroidea

DEFICITDEFICITDEFICITDEFICIT DE DE DE DE IgAIgAIgAIgA

En individuos con Déficit selectivo de IgA, la prevalencia de EC es del 8%.

En ellos puede haber parasitosis intestinales por protozoos tipo Giardia lamblia

SINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWNSINDROME DE DOWN

La prevalencia de EC se sitúa en torno a un 6% de los casos.

En ambos procesos existe un mayor riesgo En ambos procesos existe un mayor riesgo de presentar diversos procesos

autoinmunes asociados

Existen otros sindromes genéticos como el Turner y el Williams con alta asociación a EC

ARTROPATIAS AUTOINMUNES ARTROPATIAS AUTOINMUNES ARTROPATIAS AUTOINMUNES ARTROPATIAS AUTOINMUNES

Artritis Reumatoidea Juvenil

Artritis Psoriásica

Poliatritis

MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS

DiagnósticoDiagnósticoDiagnósticoDiagnóstico

LAS MANIFESTACIONES CLINICAS CONTINUAN SIENDO UNO DE LOS PILARES MAS IMPORTANTES PARA EL DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

SEROLOGIA: DPG IgGtTg IgAEma IgA

BIOPSIA ENDOSCOPICA

ENFERMEDAD CELIACA Y ENFERMEDADES ASOCIADAS

Luciana GuzmánGastroenteróloga Pediatra

HIAEP Sor María Ludovica